Genel bakış

Ataksi, beceriksiz hareketlere neden olan zayıf kas kontrolünü tanımlar. Yürüme ve dengeyi, el koordinasyonunu, konuşmayı ve yutmayı ve göz hareketlerini etkileyebilir.

Ataksi genellikle beynin beyincik adı verilen kısmına veya bağlantılarına verilen hasardan kaynaklanır. Beyincik kas koordinasyonunu kontrol eder. Genetik durumlar, felç, tümörler, multipl skleroz, dejeneratif hastalıklar ve alkol kötüye kullanımı dahil olmak üzere birçok durum ataksiye neden olabilir. Bazı ilaçlar da ataksiye neden olabilir.

Ataksi tedavisi nedene bağlıdır. Yürüteçler ve bastonlar gibi cihazlar bağımsızlığın korunmasına yardımcı olabilir. Bunlara adaptif cihazlar da denir. Fizik tedavi, mesleki terapi, konuşma terapisi ve düzenli egzersiz de yardımcı olabilir.

Semptomlar

Ataksi semptomları zamanla gelişebilir veya aniden başlayabilir. Ataksi, çeşitli sinir sistemi rahatsızlıklarının bir belirtisi olabilir. Belirtiler şunları içerebilir:

  • Zayıf koordinasyon.
  • Dengesiz yürümek veya ayakları birbirinden ayrı olarak yürümek.
  • Kötü denge.
  • Yemek yemek, yazmak veya gömleği iliklemek gibi ince motor işlerinde sorun.
  • Konuşmadaki değişiklikler.
  • Kontrol edilemeyen ileri geri göz hareketleri.
  • Yutma güçlüğü.

Ne zaman doktora görünmeli

Multipl skleroz gibi ataksiye neden olan bir durumunuz yoksa, aşağıdaki durumlarda mümkün olan en kısa sürede sağlık uzmanınıza başvurun:

  • Dengesini kaybet.
  • El, kol veya bacaktaki kas koordinasyonunu kaybedin.
  • Yürümekte zorluk çek.
  • Konuşmana hakaret et.
  • Yutma güçlüğü çek.

Nedenler

Ataksi, beynin beyincik adı verilen kısmına veya bağlantılarına verilen hasardan kaynaklanır. Beyincik beynin tabanında bulunur ve beyin sapına bağlanır. Beyincik dengeyi, göz hareketlerini, yutmayı ve konuşmayı kontrol etmeye yardımcı olur.

Üç ana ataksi nedeni grubu vardır: edinilmiş, dejeneratif ve kalıtsal.

Edinilmiş nedenler

  • Alkol. Uzun süreli aşırı alkol kullanımı kalıcı ataksiye neden olabilir. Ataksi, alkolden tamamen uzak durarak düzelebilir.
  • İlaçlar. Ataksi, bazı ilaçların potansiyel bir yan etkisidir. Fenobarbital ve benzodiazepinler gibi sakinleştiricilerden kaynaklanabilir. Ayrıca nöbet önleyici ilaçlar, özellikle fenitoin neden olabilir. Bazı kemoterapi türleri de ataksiye neden olabilir.
  • Toksinler. Kurşun veya cıva gibi ağır metal zehirlenmesi ve tiner gibi çözücü zehirlenmesi de ataksiye neden olabilir.
  • Bazı vitaminlerin çok azı veya çok fazlası. Ataksiye, tiamin olarak da bilinen yeterli E vitamini, B-12 vitamini veya B-1 vitamini alınamaması neden olabilir. Çok az veya çok fazla B-6 vitamini de ataksiye neden olabilir. Belirli bir vitaminden yeterince yararlanamamak vitamin eksikliği olarak bilinir. Ataksinin nedeni bir vitamin eksikliği olduğunda, genellikle tersine çevrilebilir.
  • Tiroid rahatsızlıkları. Hipotiroidizm ve hipoparatiroidizm ataksiye neden olabilir.
  • İnme. Ani ataksi başlangıcı inme ile ortaya çıkar. Bu, kan damarı tıkanmasına veya beyindeki kanamaya bağlı olabilir.
  • Multipl skleroz. Bu durum ataksiye neden olabilir.
  • Otoimmün hastalıklar. Bağışıklık sisteminin otoimmün hastalıklar olarak bilinen sağlıklı hücrelere saldırdığı çeşitli hastalıklar ataksiye neden olabilir. Sarkoidoz olarak bilinen vücudun bazı bölgelerinde iltihaplı hücrelerin toplanmasına neden olan bir hastalığı içerebilirler. Veya çölyak hastalığı olarak bilinen glüten yemeye karşı bağışıklık reaksiyonunun neden olduğu bir hastalığı içerebilirler. Ataksi ayrıca beyinde ve omurilikte ensefalomiyelit adı verilen şişmeye neden olan belirli durum türlerinden de kaynaklanabilir.
  • Enfeksiyonlar. Nadiren ataksi, çocukluk çağında suçiçeği ve HIV ve Lyme hastalığı gibi diğer viral enfeksiyonların bir belirtisi olabilir. Enfeksiyonun iyileşme aşamalarında ortaya çıkabilir ve günler veya haftalar sürebilir. Semptom genellikle zamanla iyileşir.
  • covid -19. Ataksi, COVID-19'a neden olan virüsle ciddi bir enfeksiyondan kaynaklanabilir .
  • Paraneoplastik sendromlar. Bunlar, neoplazm olarak bilinen kanserli bir tümöre karşı bağışıklık sistemi tepkisinin tetiklediği nadir dejeneratif durumlardır. Paraneoplastik sendromlar en sık akciğer, yumurtalık veya meme kanseri veya lenfomadan kaynaklanır. Ataksi, kanser teşhisi konmadan aylar veya yıllar önce ortaya çıkabilir.
  • Beyindeki değişiklikler. Beyinde apse olarak bilinen enfekte bir bölge ataksiye neden olabilir. Ve kanserli veya kanserli olmayan bir tümör gibi beyindeki bir büyüme beyinciğe zarar verebilir.
  • Kafa travması. Beyin hasarı ataksiye neden olabilir.
  • Beyin felci. Bu, bir çocuğun beynindeki hasarın neden olduğu bir grup koşul için genel bir terimdir. Hasar doğumdan önce, doğum sırasında veya doğumdan kısa bir süre sonra meydana gelebilir. Çocuğun vücut hareketlerini koordine etme yeteneğini etkiler.

Dejeneratif nedenler

  • Çoklu sistem atrofisi. Bu nadir durum, kan basıncı gibi hareketleri ve işlevleri etkiler. Ataksiye ve mesane kontrolü eksikliği, ayağa kalktıktan sonra bayılma ve kişinin rüya gördüğü uyku davranışı durumu gibi diğer semptomlara neden olabilir.

Kalıtsal nedenler

Bazı ataksi türleri ve ataksiye neden olan bazı durumlar ailelerde geçer. Bu koşullara kalıtsal da denir. Bu koşullardan birine sahipseniz, vücudun düzensiz proteinler yapmasına neden olan genetik bir değişiklikle doğmuş olabilirsiniz.

Düzensiz proteinler, başta beyincik ve omurilik olmak üzere sinir hücrelerinin işlevini etkiler. Dejenerasyon olarak bilinen sinir hücrelerinin parçalanmasına ve ölmesine neden olurlar. Hastalık ilerledikçe koordinasyon sorunları kötüleşir.

Genetik ataksisi olan kişiler, otozomal dominant kalıtım paterni olarak bilinen bir ebeveynden dominant bir geni miras almış olabilir. Ya da otozomal resesif kalıtım paterni olarak bilinen her iki ebeveynden de resesif bir gen miras almış olabilirler. Çekinik bir durumda, ebeveynler etkilenmez, ancak kardeşler etkilenebilir.

Farklı gen değişiklikleri farklı ataksi türlerine neden olur. Çoğu tip zamanla daha da kötüleşir. Her tip zayıf koordinasyona neden olur, ancak başka spesifik semptomları da vardır.

Otozomal dominant ataksiler

  • Spinoserebellar ataksiler. Araştırmacılar 40'tan fazla spinoserebellar ataksi geni tanımladılar ve sayı artmaya devam ediyor. Ataksi ve serebellar dejenerasyon tüm tiplerde ortaktır ve başka semptomlar da olabilir.
  • Epizodik ataksi (EA).Tanınan sekiz epizodik ataksi türü vardır. Deniz1 ve Deniz2 türleri en yaygın olanlarıdır.EA1, saniyeler veya dakikalar sürebilen kısa ataksi nöbetlerini içerir. Nöbetler stres, ani hareket veya irkilme ile tetiklenir. Genellikle kas seğirmesi ile ilişkilendirilirler. EA2, genellikle 30 dakikadan altı saate kadar süren daha uzun ataksi nöbetleri içerir. Bu nöbetler ayrıca stres tarafından tetiklenir. Baş dönmesi ve kas güçsüzlüğü oluşabilir. Ea2'li insanlar kendilerini çok yorgun hissedebilirler. Bazen semptomlar yaşamın ilerleyen dönemlerinde düzelir. Epizodik ataksi yaşam süresini kısaltmaz ve semptomlar ilaca yanıt verebilir.

Epizodik ataksi (EA). Tanınan sekiz epizodik ataksi türü vardır. EA 1 ve EA 2 türleri en yaygın olanlarıdır. EA 1, saniyeler veya dakikalar sürebilen kısa ataksi nöbetlerini içerir. Nöbetler stres, ani hareket veya irkilme ile tetiklenir. Genellikle kas seğirmesi ile ilişkilendirilirler.

EA 2, genellikle 30 dakikadan altı saate kadar süren daha uzun ataksi nöbetleri içerir. Bu nöbetler ayrıca stres tarafından tetiklenir. Baş dönmesi ve kas güçsüzlüğü oluşabilir. EA 2 olan kişiler kendilerini çok yorgun hissedebilirler. Bazen semptomlar yaşamın ilerleyen dönemlerinde düzelir. Epizodik ataksi yaşam süresini kısaltmaz ve semptomlar ilaca yanıt verebilir.

Otozomal resesif ataksiler

  • Friedreich ataksisi.Bu en yaygın kalıtsal ataksidir. Beyincik, omurilik ve periferik sinirlere zarar verir. Periferik sinirler kollardan ve bacaklardan beyne ve omuriliğe sinyaller taşır. Semptomlar tipik olarak 25 yaşından çok önce ortaya çıkar. Bir beyin taraması genellikle bu tür ataksi ile beyincikte değişiklik göstermez. Friedreich ataksisinin ilk belirtisi genellikle yürüme güçlüğüdür. Durum tipik olarak kolları ve gövdeyi etkilemeye devam eder. Bu tür ataksi, yüksek kemerler gibi ayaklarda değişikliklere neden olabilir. Ayrıca skolyoz olarak bilinen omurganın eğriliğine de neden olabilir. Gelişebilecek diğer semptomlar arasında konuşma bozukluğu, yorgunluk, düzensiz göz hareketleri ve işitme kaybı sayılabilir. Friedreich ataksisi ayrıca kardiyomiyopati olarak bilinen kalp genişlemesine de yol açabilir. Kalp yetmezliği ve diyabet de ortaya çıkabilir. Kalp rahatsızlıklarının erken tedavisi yaşam kalitesini ve hayatta kalmayı iyileştirebilir.
  • RFC1 ile ilişkili ataksi. Bu, yaşamın ilerleyen dönemlerinde meydana gelen ataksinin en yaygın nedenidir. Ataksi semptomları genellikle baş dönmesi ve vücutta uyuşma veya karıncalanma ile ortaya çıkar. Bazen bu tür ataksi öksürüğe neden olur.
  • Ataksi-telanjiektazi.Bu nadir çocukluk hastalığı beyinde ve bağışıklık sisteminde dejenerasyona neden olur. Bu, enfeksiyonlar ve tümörler dahil diğer hastalıkların riskini artırır. Telanjiektazi, bir çocuğun gözlerinin köşelerinde veya kulaklarında ve yanaklarında görünebilecek küçük kırmızı "örümcek" damarlarının oluşumudur. Gecikmiş motor beceri gelişimi, zayıf denge ve konuşma bozukluğu genellikle ilk belirtilerdir. Sık sinüs ve solunum yolu enfeksiyonları yaygındır. Ataksi-telanjiektazili çocuklar, özellikle lösemi veya lenfoma olmak üzere kansere yakalanma riski yüksektir.
  • Konjenital serebellar ataksi. Bu tür ataksi, doğumda mevcut olan beyincikteki hasardan kaynaklanır.
  • Wilson hastalığı. Bu rahatsızlığı olan kişilerde beyinde, karaciğerde ve diğer organlarda bakır birikir. Bu ataksi ve diğer semptomlara neden olabilir.

Friedreich ataksisi. Bu en yaygın kalıtsal ataksidir. Beyincik, omurilik ve periferik sinirlere zarar verir. Periferik sinirler kollardan ve bacaklardan beyne ve omuriliğe sinyaller taşır. Semptomlar tipik olarak 25 yaşından çok önce ortaya çıkar. Bir beyin taraması genellikle bu tür ataksi ile beyincikte değişiklik göstermez.

Friedreich ataksisinin ilk belirtisi genellikle yürüme güçlüğüdür. Durum tipik olarak kolları ve gövdeyi etkilemeye devam eder. Bu tür ataksi, yüksek kemerler gibi ayaklarda değişikliklere neden olabilir. Ayrıca skolyoz olarak bilinen omurganın eğriliğine de neden olabilir.

Gelişebilecek diğer semptomlar arasında konuşma bozukluğu, yorgunluk, düzensiz göz hareketleri ve işitme kaybı sayılabilir. Friedreich ataksisi ayrıca kardiyomiyopati olarak bilinen kalp genişlemesine de yol açabilir. Kalp yetmezliği ve diyabet de ortaya çıkabilir. Kalp rahatsızlıklarının erken tedavisi yaşam kalitesini ve hayatta kalmayı iyileştirebilir.

Ataksi-telanjiektazi. Bu nadir çocukluk hastalığı beyinde ve bağışıklık sisteminde dejenerasyona neden olur. Bu, enfeksiyonlar ve tümörler dahil diğer hastalıkların riskini artırır.

Telanjiektazi, bir çocuğun gözlerinin köşelerinde veya kulaklarında ve yanaklarında görünebilecek küçük kırmızı "örümcek" damarlarının oluşumudur. Gecikmiş motor beceri gelişimi, zayıf denge ve konuşma bozukluğu genellikle ilk belirtilerdir. Sık sinüs ve solunum yolu enfeksiyonları yaygındır.

Ataksi-telanjiektazili çocuklar, özellikle lösemi veya lenfoma olmak üzere kansere yakalanma riski yüksektir.

Risk faktörleri

Ataksi için çeşitli risk faktörleri vardır. Ailesinde ataksi öyküsü olan kişilerin kendileri ataksi geçirme riski daha yüksektir.

Diğer risk faktörleri şunları içerir:

  • Uzun süre çok fazla alkol almak.
  • Hipotiroidizm veya hipoparatiroidizm olması.
  • Multipl skleroz geçiriyorum.
  • Çölyak hastalığı olarak bilinen glüten yemeye karşı bağışıklık reaksiyonunun neden olduğu bir hastalığa sahip olmak.
  • Sarkoidoz olarak bilinen vücudun bazı bölgelerinde iltihaplı hücrelerin birikmesine neden olan bir hastalığa sahip olmak.
  • Çoklu sistem atrofisi adı verilen dejeneratif bir hastalığa sahip olmak.
  • Kanser tarafından tetiklenen paraneoplastik bir sendroma sahip olmak.
  • Nöbet önleyici ilaçlar ve sakinleştiriciler gibi ataksi riskini artıran ilaçlar almak.
  • Kurşun veya cıva gibi ağır metallere veya boya inceltici gibi çözücülere maruz kalmak.
  • Tiamin olarak da bilinen yeterli E vitamini, B-6 vitamini, B-12 vitamini veya B-1 vitamini almamak. Çok fazla B-6 vitamini almak da bir risk faktörüdür.

Teşhis

Ataksi teşhisi koyarken, sağlık uzmanınız tedavi edilebilir bir neden arar. Muhtemelen fiziksel ve nörolojik muayeneleriniz olacak. Sağlık uzmanınız vizyonunuzu, dengenizi, koordinasyonunuzu ve reflekslerinizi kontrol eder. Ayrıca ihtiyacınız olabilir:

  • Kan testleri. Bunlar ataksinin tedavi edilebilir nedenlerini bulmaya yardımcı olabilir.
  • Görüntüleme çalışmaları. Beynin mrg'si olası nedenleri bulmaya yardımcı olabilir. Bir MRI bazen ataksili kişilerde beyincik ve diğer beyin yapılarında büzülme gösterebilir. Ayrıca kan pıhtısı veya iyi huylu tümör gibi tedavi edilebilir başka bulgular da gösterebilir.
  • Lomber ponksiyon olarak da bilinen omurilik musluğu. Bu test, iltihaplanma olarak da adlandırılan bir enfeksiyon, şişme veya bazı hastalıklar ataksiye neden olabiliyorsa yardımcı olabilir. Küçük bir beyin omurilik sıvısı örneğini çıkarmak için iki kemik arasına alt sırtın içine bir iğne sokulur. Beyni ve omuriliği çevreleyen ve koruyan sıvı, test için bir laboratuara gönderilir.
  • Genetik testler. Sağlık uzmanınız, bir gen değişikliğinin ataksiye yol açan bir duruma neden olup olmadığını görmek için genetik test önerebilir. Kalıtsal ataksilerin çoğu için gen testleri mevcuttur, ancak hepsi için mevcut değildir.

Tedavi

Ataksi tedavisi nedene bağlıdır. Ataksiye vitamin eksikliği veya çölyak hastalığı gibi bir durum neden oluyorsa, durumun tedavisi semptomların iyileşmesine yardımcı olabilir. Ataksi suçiçeği veya diğer viral enfeksiyonlardan kaynaklanıyorsa, kendi kendine çözülmesi muhtemeldir.

Friedreich ataksisi olan kişiler, omaveloksolon (Skyclarys) adı verilen oral bir ilaçla tedavi edilebilir. ABD Gıda ve İlaç Birliği, ilacı 16 yaş ve üstü yetişkinler ve gençler için onayladı. Klinik çalışmalarda, ilacı almak semptomları iyileştirdi. Bu ilacı alan kişilerin düzenli kan testlerine ihtiyacı vardır çünkü omaveloksolon karaciğer enzimini ve kolesterol seviyelerini etkileyebilir. Omaveloksolonun potansiyel yan etkileri arasında baş ağrısı, mide bulantısı, mide ağrısı, yorgunluk, ishal ve kas ve eklem ağrısı bulunur.

Sertlik, titreme ve baş dönmesi gibi semptomlar diğer ilaçlarla düzelebilir. Sağlık uzmanınız ayrıca uyarlanabilir cihazlar veya tedaviler önerebilir.

Uyarlanabilir cihazlar

Multipl skleroz veya serebral palsi gibi durumların neden olduğu ataksi tedavi edilemeyebilir. Ancak uyarlanabilir cihazlar yardımcı olabilir. Bunlar şunları içerir:

  • Yürüyüş için yürüyüş çubukları veya yürüyüşçüler.
  • Yemek için değiştirilmiş mutfak eşyaları.
  • Konuşma için iletişim yardımcıları.

Terapiler

Aşağıdakiler de dahil olmak üzere belirli terapilerden yararlanabilirsiniz:

  • Koordinasyona yardımcı olmak ve hareketliliği artırmak için fizik tedavi.
  • Kendinizi beslemek gibi günlük yaşam görevlerine yardımcı olmak için mesleki terapi.
  • Konuşmayı iyileştirmek ve yutmaya yardımcı olmak için konuşma terapisi.

Bazı çalışmalar aerobik ve kuvvet egzersizlerinin ataksili bazı kişiler için faydalı olabileceğini bulmuştur.

Başa çıkma ve destek

Ataksi ile yaşamak veya durumu olan bir çocuğa sahip olmak zor olabilir. Bazı insanlar için ataksi olması depresyona ve kaygıya yol açabilir. Bir danışman veya terapistle konuşmak yardımcı olabilir. Ataksi veya ataksiye neden olan bir durum için bir destek grubuna katılmak bilgi ve teşvik sağlayabilir.

Destek grubu üyeleri genellikle en son tedavileri bilir ve kendi deneyimlerini paylaşma eğilimindedir. Sağlık uzmanınız bölgenizdeki bir grubu önerebilir.

Randevunuz için hazırlık

Muhtemelen sağlık uzmanınızı görerek başlayacaksınız. Bir nöroloğa yönlendirilebilirsiniz.

İşte randevunuza hazırlanmanıza yardımcı olacak bazı bilgiler.

Yapabilecekleriniz

Randevu aldığınızda, belirli bir test yapmadan önce oruç tutmak gibi önceden yapmanız gereken bir şey olup olmadığını sorun.

Aşağıdakilerin bir listesini yapın:

  • Belirtileriniz, randevuyu hangi nedenle planladığınız ve ne zaman başladıkları ile ilgisiz görünenler de dahil olmak üzere.
  • Key personal information,Sahip olduğunuz diğer koşullar ve aile tıbbi geçmişiniz dahil olmak üzere önemli kişisel bilgiler.
  • Dozlar dahil aldığınız tüm ilaçlar, vitaminler veya takviyeler.
  • Sağlık uzmanınıza sormanız gereken sorular.

Aldığınız bilgileri hatırlamanıza yardımcı olması için mümkünse bir aile üyesini veya arkadaşınızı yanınıza alın.

Ataksi için sorulması gereken temel sorular şunlardır:

  • Belirtilerime neden olma olasılığı nedir?
  • En olası neden dışında, diğer olası nedenler nelerdir?
  • Hangi testlere ihtiyacım var?
  • Durumum muhtemelen geçici mi yoksa kronik mi?
  • En iyi hareket şekli nedir?
  • Koordinasyonda bana yardımcı olabilecek cihazlar var mı?
  • Başka sağlık sorunlarım da var. Onları birlikte en iyi nasıl yönetebilirim?
  • Uymam gereken kısıtlamalar var mı?
  • Bir uzmana görünmeli miyim?
  • Yanımda götürebileceğim broşürler veya başka basılı materyaller var mı? Hangi web sitelerini önerirsiniz?
  • Katılabileceğim ataksi araştırma çalışmalarını biliyor musun?

Başka sorular sormaktan çekinmeyin.

Doktorunuzdan ne beklemelisiniz

Sağlık uzmanınızın size aşağıdaki gibi sorular sorması muhtemeldir:

  • Belirtilerin ne zaman başladı?
  • İlk belirtiniz neydi?
  • Belirtilerinizi her zaman mı yoksa arada bir mi fark ediyorsunuz?
  • Belirtilerinizi iyileştiren nedir?
  • Belirtilerinizi kötüleştiren nedir?
  • Bu tür semptomları olan aile üyeleriniz var mı?
  • Alkol veya uyuşturucu kullanıyor musunuz?
  • Toksinlere maruz kaldınız mı?
  • Son zamanlarda bir virüs enfeksiyonu geçirdiniz mi?

Bu arada yapabilecekleriniz

Alkol içmeyin veya sokakta satılabilecek, eğlence amaçlı uyuşturucular olarak da adlandırılan ve ataksinizi daha da kötüleştirebilecek yasal veya yasa dışı uyuşturucular almayın.

Ataksi belirtileri ve tedavisi