أعراض وعلاج مرض جوشر
نظرة عامة
جوشر (go-شاي) المرض هو نتيجة تراكم بعض المواد الدهنية في بعض الأجهزة وخاصة الطحال و الكبد. هذا يسبب هذه الأجهزة إلى تكبير و يمكن أن تؤثر على وظيفتها.
المواد الدهنية أيضا يمكن أن تتراكم في أنسجة العظام, ضعف العظام وزيادة خطر الإصابة بكسور. إذا كان نخاع العظام المتضررة ، فإنه يمكن أن تتداخل مع قدرة الدم على التجلط.
انزيم يكسر هذه المواد الدهنية لا تعمل بشكل صحيح في الناس مع مرض جوشر. العلاج غالبا ما يتضمن العلاج ببدائل الانزيم.
اضطراب وراثي, مرض جوشر هو الأكثر شيوعا في الشعب اليهودي من شرق ووسط أوروبا من أصل (أشكنازي). يمكن أن تظهر الأعراض في أي سن.
الأعراض
هناك أنواع مختلفة من مرض جوشر و علامات و أعراض المرض تختلف على نطاق واسع ، حتى داخل نفس النوع. نوع 1 هو الأكثر شيوعا.
الأشقاء ، حتى التوائم المتطابقة مع هذا المرض يمكن أن يكون لها مستويات مختلفة من الشدة. بعض الناس الذين لديهم مرض جوشر فقط خفيفة أو بدون أعراض.
معظم الناس الذين لديهم مرض جوشر لها درجات متفاوتة من المشاكل التالية:
- البطن الشكاوى. لأن الكبد وخاصة الطحال يمكن تكبير بشكل كبير ، البطن يمكن أن تصبح مؤلمة منتفخة.
- تشوهات الهيكل العظمي. مرض جوشر يمكن أن تضعف العظام, زيادة خطر كسور مؤلمة. فإنه يمكن أيضا أن تتداخل مع إمدادات الدم إلى العظام ، والتي يمكن أن تسبب أجزاء من العظام إلى الموت.
- اضطرابات الدم. انخفاض في خلايا الدم الحمراء (فقر الدم) يمكن أن يؤدي إلى التعب الشديد. مرض جوشر يؤثر أيضا على الخلايا المسؤولة عن تخثر الدم الذي يمكن أن يسبب السهل كدمات ونزيف في الأنف.
أكثر نادرا ، مرض جوشر يؤثر على الدماغ الذي يمكن أن يسبب حركات العين الشاذة, تصلب العضلات, صعوبات البلع و المضبوطات. واحدة نادرة النوع من مرض جوشر يبدأ في مرحلة الطفولة عادة النتائج في الموت قبل 2 سنة من العمر.
عند الذهاب الى الطبيب
إذا كنت أنت أو طفلك لديه العلامات والأعراض المرتبطة مع مرض جوشر, تحديد موعد مع الطبيب.
أسباب
مرض جوشر يتم تمريرها على طول في الميراث نمط يسمى مقهورة. كلا الوالدين يجب أن تكون حاملة من جوشر تغير (تحور) الجينات للطفل أن ترث الشرط.
عوامل الخطر
الناس من شرق ووسط أوروبا من اليهود (الأشكناز) النسب في ارتفاع خطر الإصابة الأكثر شيوعا متنوعة من مرض جوشر.
مضاعفات
مرض جوشر يمكن أن يؤدي إلى:
- التأخر في النمو و البلوغ عند الأطفال
- أمراض النساء و التوليد مشاكل
- مرض باركنسون
- السرطانات مثل المايلوما, سرطان الدم وسرطان الغدد الليمفاوية
التشخيص
خلال الفحص السريري, طبيبك سوف اضغط على أو طفلك البطن إلى التحقق من حجم الطحال والكبد. لتحديد ما إذا كان طفلك يعاني من مرض جوشر, الطبيب سوف تقارن طفلك ووزنه موحدة مخططات النمو.
أنه أو أنها قد يوصي أيضا بعض الفحوصات المخبرية والتصوير بالاشعة المشورة الوراثية.
الفحوصات المخبرية
عينات الدم يمكن التحقق من مستويات الإنزيم المرتبطة مع مرض جوشر. التحليل الجيني يمكن أن تكشف ما إذا كان لديك مرض.
اختبارات التصوير
الناس تشخيص مرض جوشر عادة ما تتطلب اختبارات دورية لتتبع التقدم ، بما في ذلك:
- الطاقة المزدوجة قياس امتصاص الأشعة السينية (DXA). يستخدم هذا الاختبار على مستوى منخفض من الأشعة السينية لقياس كثافة العظام.
- التصوير بالرنين المغناطيسي. باستخدام موجات الراديو و حقل مغناطيسي قوي, التصوير بالرنين المغناطيسي يمكن أن تظهر ما إذا كان الطحال أو الكبد تضخم وإذا نخاع العظام قد تأثرت.
ما قبل الحمل فحص و اختبارات ما قبل الولادة
قد ترغب في النظر في الفحص الوراثي قبل البدء في الأسرة إذا كنت أنت أو شريك حياتك هو من اليهود الأشكناز التراث أو إذا كان أي من لديك تاريخ عائلي من مرض جوشر. في بعض الحالات يوصي الأطباء اختبار ما قبل الولادة لمعرفة ما إذا كان الجنين في خطر مرض جوشر.
العلاج
في حين أنه لا يوجد علاج مرض جوشر مجموعة متنوعة من العلاجات يمكن أن تساعد في السيطرة على الأعراض ومنع أضرار لا رجعة فيها وتحسين نوعية الحياة. بعض الناس لديهم مثل هذه الأعراض خفيفة بحيث أنها لا تحتاج إلى علاج.
الطبيب الخاص بك من المرجح أن يوصي المراقبة الروتينية لمراقبة تطور المرض و المضاعفات. كيف في كثير من الأحيان سوف تحتاج إلى رصد سوف يعتمد على الوضع الخاص بك.
الأدوية
كثير من الناس الذين لديهم مرض جوشر شهدت تحسن في الأعراض بعد بداية العلاج مع:
- العلاج ببدائل الانزيم. هذا النهج يستبدل نقص انزيم مع تلك الاصطناعية. الاستبدال هذه الإنزيمات في إجراء العيادات الخارجية عن طريق الوريد (عن طريق الوريد) ، عادة في جرعات عالية على فترات الأسبوع. أحيانا الناس لديهم حساسية أو رد فعل فرط الحساسية إلى إنزيم العلاج.
- Miglustat (Zavesca). هذا الدواء عن طريق الفم يبدو أن تتداخل مع إنتاج المواد الدهنية التي تتراكم في الناس مع مرض جوشر. الإسهال و فقدان الوزن هي الآثار الجانبية الأكثر شيوعا.
- Eliglustat (Cerdelga). هذا الدواء يبدو أيضا أن تمنع إنتاج المواد الدهنية التي تتراكم في الناس مع الشكل الأكثر شيوعا من مرض جوشر. الآثار الجانبية المحتملة تشمل التعب, صداع, الغثيان والإسهال.
- هشاشة العظام المخدرات. هذه الأنواع من الأدوية يمكن أن تساعد في بناء العظام ضعفت بسبب مرض جوشر.
الجراحية وغيرها من الإجراءات
إذا كانت الأعراض شديدة و أنت لست مرشحا العلاجات أقل الغازية, طبيبك قد توحي:
- زرع نخاع العظم. في هذا الإجراء,-تكوين خلايا الدم التي تضررت من مرض جوشر يتم إزالتها واستبدالها الذي عكس كثير من جوشر علامات وأعراض. لأن هذا هو درجة عالية من المخاطر ، إنه يقوم في كثير من الأحيان أقل مما هو العلاج ببدائل الانزيم.
- الطحال إزالة. قبل العلاج ببدائل الانزيم أصبحت متاحة إزالة الطحال مشترك علاج مرض جوشر. الآن هذا الإجراء عادة كملاذ أخير.
التأقلم والدعم
وجود أي مرض مزمن يمكن أن يكون صعبا ، ولكن وجود مرض نادر مثل جوشر يمكن أن يكون أكثر صعوبة. قلة من الناس يعرفون عن هذا المرض, وحتى أقل من فهم التحديات التي تواجهها. قد تجد أنه من المفيد التحدث إلى شخص آخر الذي لديه مرض جوشر أو شخص لديه طفل مع المرض. التحدث مع طبيبك حول مجموعات الدعم في منطقتك.
التحضير لموعدك
أنت من المحتمل أن تبدأ في رؤية مقدم الرعاية الصحية الأساسية. ثم قد يتم تحويلك إلى طبيب متخصص في اضطرابات الدم (أمراض الدم) أو إلى طبيب متخصص في اضطرابات وراثية (جينات).
ما يمكنك القيام به
قبل التعيين ، قد ترغب في كتابة قائمة من الإجابات على الأسئلة التالية:
- وقد أي شخص في عائلتك تم تشخيص مرض جوشر?
- أي الأطفال في الأسرة الممتدة مات قبل سن 2 سنوات ؟
- ما هي الأدوية و المكملات الغذائية هل تأخذ بانتظام ؟
ماذا تتوقع من طبيبك
طبيبك قد طرح الأسئلة ، بما في ذلك:
- ما هي أعراض و متى تبدأ ؟
- هل هناك ألم في البطن أو العظام ؟
- هل لاحظت من السهل كدمات أو نزيف في الأنف ؟
- ما هو عائلتك السلفي التراث ؟
- هل هناك من الأمراض أو الأعراض التي حدثت في عدة أجيال في العائلة ؟
