أعراض وعلاج فرط كوليسترول الدم العائلي
فرط كوليسترول الدم العائلي
نظرة عامة
فرط كوليسترول الدم العائلي يؤثر على العمليات الحيوية في الجسم الكوليسترول في الدم. ونتيجة لذلك, الناس مع فرط كوليسترول الدم العائلي لديهم مخاطر أعلى للإصابة بأمراض القلب وخطر أكبر من أوائل قلبية.
التغييرات الجينية التي تسبب فرط كوليسترول الدم العائلي موروثة. الحالة موجودة منذ الولادة ، ولكن الأعراض قد لا تظهر حتى سن البلوغ.
الناس الذين يرثون حالة من كلا الوالدين عادة ما تتطور أعراض في مرحلة الطفولة. إذا كان هذا نادر و أشد متنوعة تركت دون علاج ، الموت غالبا ما يحدث قبل سن 20.
علاج كلا النوعين من فرط كوليسترول الدم العائلي تشمل مجموعة متنوعة من الأدوية أسلوب الحياة الصحي السلوكيات.
الأعراض
البالغين والأطفال الذين لديهم فرط كوليسترول الدم العائلي لديهم مستويات عالية جدا من البروتين الدهني منخفض الكثافة (LDL) الكولسترول في الدم. البروتين الدهني منخفض الكثافة (LDL) المعروف باسم "سيئة" الكولسترول لأنه يمكن أن تتراكم في جدران الشرايين ، مما يجعل من الصعب عليهم وضيق.
هذا الكوليسترول الزائد في بعض الأحيان المودعة في أجزاء معينة من الجلد ، بعض الأوتار حول قزحية العين:
- الجلد. الأكثر شيوعا البقع عن ترسب الكوليسترول تحدث على اليدين والمرفقين والركبتين. كما أنها يمكن أن تحدث في الجلد حول العينين.
- الأوتار. رواسب الكولسترول قد غلظ في وتر العرقوب ، جنبا إلى جنب مع بعض الأوتار في اليدين.
- عيون. ارتفاع مستويات الكوليسترول في الدم يمكن أن يسبب القرنية arcus أبيض أو رمادي حلقة حول قزحية العين. وهذا يحدث أكثر شيوعا في كبار السن, ولكن يمكن أن تحدث في الأشخاص الأصغر سنا الذين لديهم فرط كوليسترول الدم العائلي.
أسباب
فرط كوليسترول الدم العائلي عن طريق تغيير الجينات التي تنتقل من أحد الوالدين أو كليهما. الناس الذين لديهم هذه الحالة ولدت معها. هذا التغيير يمنع الجسم من تخليص نفسها من هذا النوع من الكوليسترول الذي يمكن أن تتراكم في الشرايين و تسبب أمراض القلب.
عوامل الخطر
خطر فرط كوليسترول الدم العائلي هو أعلى إذا كان أحد أو كلا الوالدين لديهم هذا الجين التغيير الذي يسبب ذلك. معظم الناس الذين لديهم حالة تتلقى إحدى الجينات المتضررة. ولكن في حالات نادرة ، يمكن للطفل أن يحصل تتأثر الجينات من كلا الوالدين. هذا يمكن أن يسبب شكلا أكثر حدة الحالة.
فرط كوليسترول الدم العائلي قد تكون أكثر شيوعا في قطاعات معينة من السكان ، بما في ذلك:
- اليهود الأشكناز
- بعض الجماعات اللبنانية ،
- الكنديين الفرنسيين
مضاعفات
الناس الذين لديهم فرط كوليسترول الدم العائلي لديهم مخاطر أعلى للإصابة بأمراض القلب والموت في سن مبكرة. النوبات القلبية قد تحدث قبل سن 50 في الرجال من سن 60 سنة في النساء. النادرة و أشد متنوعة من الشرط إذا كان تشخيص أو علاج, يمكن أن يسبب الوفاة قبل سن 20.
فرط كوليسترول الدم العائلي
التشخيص
مفصل تاريخ العائلة هو مفتاح مهم لتشخيص فرط كوليسترول الدم العائلي. الأطباء سوف تكون مهتمة لمعرفة ما إذا كان لديك الأشقاء والآباء الأعمام والأجداد من أي وقت مضى ارتفاع مستويات الكولسترول أو أمراض القلب — وخاصة خلال مرحلة الطفولة.
أثناء الفحص السريري الأطباء عادة التحقق من رواسب الكولسترول التي قد تحدث في الجلد حول اليدين والركبتين والمرفقين العيون. الأوتار في كعب اليد قد تكون سميكة و الرمادي أو الأبيض خاتم قد وضع حول قزحية العين.
اختبارات نسبة الكولسترول في الدم
الوطني للقلب والرئة والدم معهد يوصي الشخص أولا فحص الكولسترول يجب أن تحدث تتراوح أعمارهم بين 9 و 11 ، ثم تتكرر كل خمس سنوات بعد ذلك. في وقت سابق أو أكثر-كثرة العروض قد اقترح للأسر التي لديها تاريخ من الطفولة بأمراض القلب.
في الولايات المتحدة مستويات الكوليسترول في الدم والتي يتم قياسها في ملليغرام (ملغم) من الكولسترول لكل ديسيلتر (دل) من الدم. في كندا و العديد من الدول الأوروبية ، مستويات الكوليسترول في الدم والتي يتم قياسها في ميلي لتر (mmol/L).
البالغين الذين لديهم فرط كوليسترول الدم العائلي عادة ما يكون البروتين الدهني منخفض الكثافة (LDL) مستويات الكوليسترول في الدم أكثر من 190 mg/dL (4.9 mmol/L). الأطفال الذين لديهم اضطراب في كثير من الأحيان لديهم مستويات الكولسترول LDL أكثر من 160 ملغ/دل (4.1 ملي مول/لتر). في الحالات الشديدة, مستويات الكولسترول LDL يمكن أن يكون أكثر من 500 مغ/ديسيلتر (13 mmol/L).
الكولسترول هو المعروف أيضا باسم الكولسترول السيئ لأنه يمكن أن تتراكم في جدران الشرايين ، مما يجعل من الصعب عليهم وضيق. هذا يمكن أن تزيد من خطر النوبات القلبية.
الاختبارات الجينية
الاختبار الجيني يمكن تأكيد فرط كوليسترول الدم العائلي ، ولكن ليس من الضروري دائما. بيد أن الاختبار الجيني يمكن أن تساعد في تحديد ما إذا كان أفراد الأسرة الآخرين أيضا قد تكون في خطر.
إذا كان أحد الوالدين قد فرط كوليسترول الدم العائلي, كل طفل لديه فرصة 50 ٪ من وراثة. وراثة تغيير الجينات من الوالدين يمكن أن يؤدي إلى ندرة شكل أكثر شدة من المرض.
إذا كنت تشخيص مع فرط كوليسترول الدم العائلي ، الأطباء يوصون عادة أن أقارب من الدرجة الأولى — مثل الأشقاء والآباء والأطفال — التحقق من الاضطراب. هذا سوف يسمح علاج أن تبدأ في وقت مبكر ، إذا لزم الأمر.
العلاج
فرط كوليسترول الدم العائلي العلاج يركز على الحد من مستويات عالية للغاية من LDL (السيئة) الكولسترول. هذا يساعد على خفض مخاطر النوبات القلبية والموت.
الأدوية
معظم الناس مع الأسرة hypercholesteremia سوف تحتاج إلى أن تأخذ أكثر من دواء واحد في السيطرة على مستويات الكولسترول LDL. وتشمل الخيارات:
- الستاتين. هذه الأدوية تمنع مادة الكبد يحتاج إلى جعل نسبة الكولسترول في الدم. وتشمل الأمثلة أتورفاستاتين (ليبيتور), fluvastatin (Lescol XL) ، لوفاستاتين (Altoprev), pitavastatin (Livalo) ، برافاستاتين, rosuvastatin (Crestor) و سيمفاستاتين (Zocor).
- إيزيتميب (Zetia). هذا الدواء يحد من امتصاص الكولسترول الموجودة في الطعام الذي تتناوله. إذا الستاتين لا تقليل نسبة الكولسترول في الدم بما فيه الكفاية ، الأطباء غالبا ما تشير إضافة إيزيتميب.
- مثبطات PCSK9. هذه أحدث الأدوية — alirocumab (Praluent) و evolocumab (Repatha) — مساعدة الكبد على امتصاص المزيد من الكولسترول ، مما يقلل من كمية الكولسترول المتداولة في الدم. إنهم حقن تحت الجلد كل بضعة أسابيع و هي مكلفة جدا.
العلاجات الأخرى
في الحالات الشديدة ، الناس مع فرط كوليسترول الدم العائلي قد تحتاج أيضا إلى دوري الخضوع إجراءات المرشحات الكوليسترول الزائد من الدم. قد تحتاج بعض عمليات زرع الكبد.
الرعاية الذاتية
صحية-عادات نمط الحياة يمكن أن تساعد أيضا في تقليل خطر الإصابة بأمراض القلب ، وبعضها قد خفض الكولسترول:
- انقاص الوزن الزائد. فقدان الوزن يمكن أن تساعد على خفض الكولسترول.
- تناول نظام غذائي صحي القلب. التركيز على الأطعمة النباتية ، بما في ذلك الفواكه والخضروات والحبوب الكاملة. الحد من الدهون المشبعة والدهون المتحولة.
- ممارسة الرياضة بانتظام. مع الطبيب موافق العمل لمدة تصل إلى 30 دقيقة على الأقل من التمارين المعتدلة الكثافة خمس مرات في الأسبوع.
- لا تدخن. إذا كنت تدخن, تجد الطريق إلى الإقلاع عن التدخين.
