أعراض وعلاج ضمور العضلات
ضمور العضلات
نظرة عامة
الحثل العضلي هو مجموعة من الأمراض التي تسبب الضعف التدريجي و فقدان كتلة العضلات. في ضمور العضلات, الجينات الشاذة (الطفرات) تتداخل مع إنتاج البروتينات اللازمة لتكوين العضلات صحية.
هناك العديد من أنواع ضمور العضلات. الأعراض الأكثر شيوعا متنوعة تبدأ في مرحلة الطفولة ، معظمها في الأولاد. أنواع أخرى لا تظهر على السطح حتى سن البلوغ.
لا يوجد علاج لمرض ضمور العضلات. ولكن الأدوية و العلاج يمكن أن تساعد في إدارة الأعراض وإبطاء مسار المرض.
الأعراض
أهم علامة من ضمور العضلات هو ضعف العضلات التدريجي. علامات محددة و تبدأ الأعراض في مختلف الأعمار و في مجموعات مختلفة من العضلات ، اعتمادا على نوع من الضمور العضلي.
دوشين نوع الحثل العضلي
هذا هو الشكل الأكثر شيوعا. على الرغم من أن الفتيات يمكن أن تكون حاملة و أقل ما يقال المتضررة ، أنه أكثر شيوعا في الأولاد.
العلامات و الأعراض التي عادة ما تظهر في مرحلة الطفولة المبكرة ، قد تشمل:
- السقوط المتكرر
- صعوبة في الارتفاع من الكذب أو الجلوس
- مشكلة في تشغيل والقفز
- تتهادى
- المشي على أصابع القدم
- كبيرة عضلات الساق
- آلام في العضلات وتصلب
- صعوبات التعلم
- تأخر النمو
بيكر ضمور العضلات
علامات وأعراض مماثلة لتلك التي من ضمور العضلات دوشين ، ولكن تميل إلى أن تكون أكثر اعتدالا و مزيد من التقدم ببطء. الأعراض تبدأ عادة في سن المراهقة ولكن قد لا تحدث حتى منتصف 20s أو في وقت لاحق.
أنواع أخرى من ضمور العضلات
بعض أنواع الحثل العضلي يتم تحديدها من خلال ميزة معينة أو مكان في الجسم تبدأ الأعراض. ومن أمثلة ذلك:
- Myotonic. يتميز هذا عدم القدرة على الاسترخاء العضلات التالية الانقباضات. الوجه وعضلات الرقبة وعادة ما تكون أول المتضررين. الناس مع هذا النموذج عادة طويلة ورقيقة وجوه ؛ تدلى الجفون ؛ swanlike رقاب.
- Facioscapulohumeral (FSHD). ضعف العضلات يبدأ عادة في الوجه الورك والكتفين. الكتف يمكن التمسك بها مثل الأجنحة عندما الأسلحة التي أثيرت. بداية تحدث عادة في سنوات المراهقة ولكن يمكن أن تبدأ في مرحلة الطفولة أو في وقت متأخر من سن 50.
- الخلقية. ويؤثر هذا النوع من الفتيان والفتيات هو الظاهر عند الولادة أو قبل سن 2. بعض أشكال التقدم ببطء وتسبب خفيفة فقط الإعاقة ، في حين أن آخرين التقدم بسرعة وتسبب ضعف شديد.
- الأطراف الاصطناعية حزام. الورك وعضلات الكتف وعادة ما تكون أول المتضررين. الناس مع هذا النوع من ضمور العضلات قد تجد صعوبة في رفع الجزء الأمامي من القدم بحيث قد الرحلة في كثير من الأحيان. بداية يبدأ عادة في الطفولة أو في سن المراهقة.
عند الذهاب الى الطبيب
طلب المشورة الطبية إذا لاحظت علامات ضعف العضلات — مثل زيادة الحماقات و الوقوع في أنك أو طفلك.
أسباب
بعض الجينات المشاركة في صنع البروتينات التي تحمي الألياف العضلية. ضمور العضلات يحدث عند واحد من هذه الجينات المعيبة.
كل شكل من أشكال ضمور العضلات الناجم عن طفرة جينية خاصة أن هذا النوع من المرض. معظم هذه الطفرات الموروثة.
عوامل الخطر
ضمور العضلات يحدث في كلا الجنسين وفي جميع الأعمار و الأجناس. ولكن الأكثر شيوعا متنوعة ، دوشين ، وعادة ما يحدث في الأولاد الصغار. الناس مع تاريخ عائلي من مرض ضمور العضلات هي في خطر أعلى لتطوير مرض أو يمر على أطفالهم.
مضاعفات
مضاعفات ضعف العضلات التدريجي تشمل:
- صعوبة في المشي. بعض الناس مع مرض ضمور العضلات تحتاج في نهاية المطاف إلى استخدام كرسي متحرك.
- مشكلة في استخدام الأسلحة. الأنشطة اليومية يمكن أن تصبح أكثر صعوبة إذا كانت عضلات الذراعين والكتفين تتأثر.
- تقصير العضلات أو الأوتار حول المفاصل (التقلصات). التقلصات يمكن أن تحد من الحركة.
- مشاكل في التنفس. الضعف التدريجي يمكن أن تؤثر على العضلات المرتبطة التنفس. الناس مع مرض ضمور العضلات قد تحتاج في نهاية المطاف إلى استخدام التنفس المساعدة الجهاز (التنفس الصناعي) ، في البداية في الليل ولكن ربما أيضا خلال اليوم.
- منحنى العمود الفقري (الجنف). ضعف العضلات قد تكون غير قادر على الاستمرار في العمود الفقري مستقيم.
- مشاكل في القلب. ضمور العضلات يمكن أن تقلل من كفاءة عضلة القلب.
- مشاكل البلع. إذا كانت العضلات المشاركة مع البلع تتأثر مشاكل التغذية و طموح الالتهاب الرئوي يمكن أن تتطور. أنابيب التغذية قد يكون خيارا.
ضمور العضلات
التشخيص
طبيبك من المحتمل أن تبدأ مع التاريخ الطبي والفحص البدني.
بعد ذلك, قد يوصي طبيبك:
- إنزيم الاختبارات. العضلات التالفة الإفراج عن الإنزيمات مثل الكرياتين كيناز (CK) في الدم. في الشخص الذي لم إصابة مؤلمة ، وارتفاع مستويات الدم من الكرياتين كيناز (CK) تشير إلى أمراض العضلات.
- الاختبارات الجينية. عينات الدم يمكن فحص الطفرات في بعض الجينات التي تسبب أنواع ضمور العضلات.
- خزعة العضلات. قطعة صغيرة من العضلات يمكن إزالتها من خلال شق أو مع إبرة جوفاء. تحليل عينة الأنسجة يمكن أن نميز وضمور العضلات من أمراض العضلات الأخرى.
- القلب-اختبارات الرصد (كهربية و مخطط صدى القلب). وتستخدم هذه الاختبارات للتحقق من وظيفة القلب ، وخاصة في المصابين myotonic ضمور العضلات.
- الرئة-اختبارات الرصد. وتستخدم هذه الاختبارات للتحقق من وظيفة الرئة.
- الكهربائي. القطب إبرة يتم إدخالها في العضلات لفحصها. النشاط الكهربائي يقاس كما يمكنك الاسترخاء كما كنت بلطف شد العضلات. التغييرات في نمط النشاط الكهربائي يمكن أن تؤكد وجود مرض في العضلات.
العلاج
على الرغم من أنه لا يوجد علاج لأي شكل من أشكال ضمور العضلات, لعلاج بعض أشكال المرض يمكن أن تساعد في إطالة الوقت شخص مع مرض يمكن أن تبقى المحمول والمساعدة في القلب والرئة قوة العضلات. المحاكمات علاجات جديدة مستمرة.
الناس مع مرض ضمور العضلات ينبغي رصدها طوال حياتهم. رعايتهم الفريق يجب أن تشمل أعصاب مع خبرة في الأمراض العصبية والعضلية ، الطب الطبيعي والتأهيل المتخصص ، و المادي و المهني.
بعض الناس قد تحتاج أيضا اختصاصي الرئة (الرئة), أخصائي قلب (القلب ، أخصائي النوم ، وهو متخصص في الغدد الصماء (الغدد الصماء), جراح العظام وغيرهم من المتخصصين.
وتشمل خيارات العلاج الأدوية, العلاج الطبيعي والمهني الجراحية وغيرها من الإجراءات. التقييم المستمر من المشي في البلع و التنفس و وظيفة اليد تمكن فريق العلاج لضبط العلاجات مع تقدم المرض.
الأدوية
قد يوصي طبيبك:
- الستيرويدات القشرية مثل بريدنيزون و ديفلازاكورت (Emflaza) ، والتي يمكن أن تساعد قوة العضلات وتأخير تطور أنواع معينة من ضمور العضلات. ولكن الاستخدام المطول هذه الأنواع من الأدوية يمكن أن تسبب زيادة الوزن و ضعف العظام وزيادة خطر الإصابة بكسور.
- أحدث الأدوية تشمل eteplirsen (Exondys 51) ، أول الأدوية التي وافقت عليها إدارة الغذاء والدواء (FDA) على وجه التحديد لعلاج بعض الناس مع ضمور العضلات دوشين. كان مشروط المعتمدة في عام 2016. في عام 2019 ، إدارة الغذاء والدواء (FDA) وافقت golodirsen (Vyondys 53) لعلاج بعض الناس مع دوشين لضمور الذين لديهم طفرة جينية معينة.
- أدوية القلب مثل الإنزيم المحول للأنجيوتنسين (ACE) inhibitors أو محصرات بيتا ، إذا ضمور العضلات الأضرار القلب.
أحدث الأدوية تشمل eteplirsen (Exondys 51) ، أول الأدوية التي وافقت عليها إدارة الغذاء والدواء (FDA) على وجه التحديد لعلاج بعض الناس مع ضمور العضلات دوشين. كان مشروط المعتمدة في عام 2016.
في عام 2019 ، إدارة الغذاء والدواء (FDA) وافقت golodirsen (Vyondys 53) لعلاج بعض الناس مع دوشين لضمور الذين لديهم طفرة جينية معينة.
العلاج
عدة أنواع من العلاج و الأجهزة المساعدة يمكن تحسين نوعية وأحيانا طول الحياة في الأشخاص الذين لديهم ضمور العضلات. ومن أمثلة ذلك:
- نطاق الحركة وتمارين التمدد. ضمور العضلات يمكن أن تحد من مرونة وحركة المفاصل. والأطراف في كثير من الأحيان يوجه إلى الداخل وتصبح ثابتة في هذا الموقف. مجموعة من تمارين الحركة يمكن أن تساعد على الحفاظ على المفاصل مرنة قدر الإمكان.
- ممارسة الرياضة. انخفاض تأثير التمارين الرياضية مثل المشي و السباحة, يمكن أن تساعد على الحفاظ على قوة الحركة والصحة العامة. بعض أنواع من تمارين التقوية قد تكون أيضا مفيدة. ولكن من المهم التحدث مع طبيبك أولا لأن بعض أنواع التمارين قد تكون ضارة.
- الأقواس. الأقواس يمكن أن تساعد على الحفاظ على العضلات والأوتار امتدت ومرنة ، إبطاء تطور من التقلصات. الأقواس يمكن أن تساعد أيضا التنقل وظيفة من خلال توفير دعم من ضعف العضلات.
- تنقل الإيدز. قصب, مشوا و الكراسي المتحركة يمكن أن تساعد في الحفاظ على التنقل و الاستقلال.
- المساعدة في التنفس. كما تضعف عضلات الجهاز التنفسي ، جهاز التنفس قد تساعد على تحسين إيصال الأكسجين أثناء الليل. بعض الناس مع شدة ضمور العضلات تحتاج إلى استخدام آلة القوات الهواء في الرئتين (التنفس الصناعي).
جراحة
قد تكون الجراحة ضرورية لتصحيح التقلصات أو انحناء في العمود الفقري التي يمكن في نهاية المطاف تجعل التنفس أكثر صعوبة. وظيفة القلب يمكن أن تتحسن مع جهاز تنظيم ضربات القلب أو غيرها من القلب الجهاز.
منع التهابات الجهاز التنفسي
التهابات الجهاز التنفسي يمكن أن تصبح مشكلة في ضمور العضلات. لذا من المهم أن يكون تطعيم الالتهاب الرئوي للحفاظ على ما يصل إلى موعد مع أنفلونزا الطلقات. في محاولة لتجنب الاتصال مع الأطفال أو البالغين الذين لديهم واضحة العدوى.
التأقلم والدعم
تشخيص ضمور العضلات يمكن أن تكون صعبة للغاية. لمساعدتك في التعامل, العثور على شخص ما للتحدث مع. قد تشعر بالراحة في مناقشة مشاعرك مع صديق أو أحد أفراد أسرته ، أو قد تفضل اجتماع رسمي مع فريق الدعم.
إذا كان طفلك يعاني من ضمور العضلات ، اسأل طبيبك عن طرق لمناقشة التقدمي هذه الحالة مع طفلك.
التحضير لموعدك
قد يتم تحويلك إلى طبيب متخصص في تشخيص وعلاج ضمور العضلات.
ما يمكنك القيام به
- كتابة أو لطفلك علامات و أعراض و عندما بدأت.
- جلب الصور أو تسجيلات الفيديو لإظهار الطبيب الأعراض التي تهم لك.
- كتابة المعلومات الطبية الأساسية ، بما في ذلك شروط أخرى.
- تقديم قائمة من جميع الأدوية والفيتامينات والمكملات الغذائية أنت أو طفلك يأخذ ، بما في ذلك جرعات.
- أخبر طبيبك إذا كان أي شخص في عائلتك قد تم تشخيص مع مرض ضمور العضلات.
الأسئلة الخاصة بك أو طبيب طفلك
- ما هو السبب الأكثر احتمالا من هذه العلامات و الأعراض ؟
- ما هي الاختبارات المطلوبة ؟
- ما هي المضاعفات المحتملة من هذا الشرط ؟
- ما العلاجات هل تنصح ؟
- ما هي التوقعات على المدى الطويل?
- هل توصي بأن عائلتنا يجتمع مع مستشار الوراثية?
لا تتردد في طرح أسئلة أخرى خلال موعدك.
ماذا تتوقع من طبيبك
طبيبك من المحتمل أن يطلب منك الأسئلة مثل:
- هي الأعراض تزداد سوءا ؟
- ما يخفف عليهم ؟
- ما يجعلها أسوأ من ذلك ؟
- هل كنت تخطط على وجود المزيد من الأطفال ؟
