أعراض وعلاج الورم العصبي الليفي من النوع 1

نظرة عامة

الورم العصبي الليفي من النوع 1 (نيروفيبرومين nf1) هو شرط الجينية التي تسبب التغيرات في صبغة الجلد و الأورام في الأنسجة العصبية. التغيرات الجلدية تشمل مسطحة, نسيم البقع البنية و النمش في الإبطين وأعلى الفخذ. الأورام يمكن أن تنمو في أي مكان في الجهاز العصبي بما في ذلك الدماغ والحبل الشوكي والأعصاب. نيروفيبرومين nf1 أمر نادر الحدوث. حوالي 1 في 2500 يتأثر نيروفيبرومين nf1.

الأورام غالبا ما تكون غير سرطانية ، المعروفة باسم أورام حميدة. ولكن في بعض الأحيان أنها يمكن أن تصبح سرطانية. الأعراض غالبا ما تكون معتدلة. ولكن المضاعفات التي يمكن أن تحدث ويمكن أن تشمل صعوبة في تعلم القلب و الأوعية الدموية ظروف فقدان البصر و الألم.

العلاج يركز على دعم النمو والتنمية في الأطفال مبكرا من المضاعفات. إذا نيروفيبرومين nf1 يسبب الأورام الكبيرة أو الأورام التي تضغط على الأعصاب, الجراحة يمكن أن تقلل من الأعراض. أحدث الأدوية المتاحة لعلاج الأورام في الأطفال وغيرها من العلاجات الجديدة التي يجري تطويرها.

الأعراض

الورم العصبي الليفي من النوع 1 (نيروفيبرومين nf1) وعادة ما يتم تشخيصه في مرحلة الطفولة. تعتبر أعراض عند الولادة أو بعد فترة وجيزة و دائما تقريبا قبل سن 10. الأعراض تميل إلى أن تكون خفيفة إلى معتدلة ، ولكنها يمكن أن تختلف من شخص إلى آخر.

تتضمن الأعراض ما يلي:

• شقة, نسيم بقع بنية اللون على الجلد المعروف باسم مقهى الاتحاد الأفريقي lait البقع. هذه البقع غير ضارة شائعة في كثير من الناس. ولكن وجود أكثر من ستة مقهى الاتحاد الأفريقي lait البقع يوحي نيروفيبرومين nf1. فإنها غالبا ما تكون موجودة عند الولادة أو تظهر خلال السنوات الأولى من الحياة. بعد مرحلة الطفولة ، بقع جديدة تتوقف عن الظهور.
• النمش في الإبطين أو منطقة الفخذ. النمش غالبا ما يظهر قبل سن 3 إلى 5. النمش هي أصغر من مقهى الاتحاد الأفريقي lait بقع تميل إلى أن تحدث في مجموعات في طيات الجلد.
• صغيرة المطبات على قزحية العين ، المعروفة باسم Lisch العقيدات. هذه العقيدات لا يمكن بسهولة أن ينظر إليها و لا تؤثر على الرؤية.
• ناعمة بحجم حبة البازلاء المطبات على أو تحت الجلد تسمى الأورام الليفية العصبية. هذه الأورام الحميدة عادة ما تنمو في أو تحت الجلد ولكن أيضا يمكن أن تنمو داخل الجسم. النمو ينطوي على العديد من الأعصاب تسمى ضفيري neurofibroma. ضفيري الأورام الليفية العصبية ، عندما تقع على الوجه يمكن أن يسبب التشوه. الأورام الليفية العصبية قد تزيد في عدد مع التقدم في السن.
• التغييرات العظام. تغيرات في نمو العظام و انخفاض كثافة المعادن في العظام يمكن أن يسبب العظام لتشكيل بطريقة غير نظامية. الناس مع نيروفيبرومين nf1 قد يكون العمود الفقري المنحني ، والمعروفة باسم الجنف أو انحنى الأسفل من الساق.
• الورم على العصب الذي يصل العين إلى الدماغ أو ما يسمى المسار البصري الدبقي. هذا الورم عادة ما يظهر قبل سن 3 سنوات. الورم نادرا ما يظهر في مرحلة الطفولة المتأخرة و بين المراهقين و أبدا تقريبا في البالغين.
• صعوبات التعلم. فإنه من الشائع للأطفال مع نيروفيبرومين nf1 أن يكون لديك بعض المشاكل مع التعلم. غالبا ما يكون هناك تعليمية محددة الإعاقة مثل صعوبة القراءة أو الرياضيات. نقص الانتباه/فرط النشاط الفوضى (إعاقة) و تأخير الكلام أيضا شائعة.
• أكبر من متوسط حجم الرأس. الأطفال مع نيروفيبرومين nf1 تميل إلى أن تكون أكبر من متوسط حجم الرأس بسبب زيادة حجم المخ.
• قصيرة القامة. الأطفال الذين لديهم نيروفيبرومين nf1 في كثير من الأحيان أقل من المتوسط في الارتفاع.

عند الذهاب الى الطبيب

راجع طبيبك إذا كان طفلك يعاني من أعراض الورم العصبي الليفي من النوع 1. الأورام غالبا ما تكون غير سرطانية و هي بطيئة النمو ، ولكن المضاعفات يمكن أن تدار. إذا كان طفلك لديه ضفيري neurofibroma ، أدوية متوفرة لعلاج ذلك.

أسباب

الورم العصبي الليفي من النوع 1 هو سبب تغيير الجينات إما أن تنتقل من أحد الوالدين أو يحدث في الحمل.

على نيروفيبرومين nf1 الجينات الموجودة على كروموسوم 17. هذا الجين ينتج بروتين يسمى neurofibromin أن يساعد على تنظيم نمو الخلايا. عندما الجين هو تغيير, فإنه يؤدي إلى فقدان neurofibromin. هذا يسمح للخلايا أن تنمو بدون تحكم.

عوامل الخطر

أكبر عامل خطر الورم العصبي الليفي من النوع 1 (نيروفيبرومين nf1) هو تاريخ الأسرة. حوالي نصف الأشخاص الذين لديهم نيروفيبرومين nf1 ، كان المرض تنتقل من أحد الوالدين. الناس الذين لديهم نيروفيبرومين nf1 و الأقارب الذين لا يتأثرون من المحتمل أن يكون التغيير الجديد إلى الجينات.

نيروفيبرومين nf1 وقد جسمية نمط الميراث. وهذا يعني أن أي طفل أحد الوالدين الذي يتأثر المرض لديه فرصة بنسبة 50% بعد تغيير الجينات.

مضاعفات

مضاعفات الورم العصبي الليفي من النوع 1 (نيروفيبرومين nf1) تختلف حتى في نفس العائلة. عموما, تحدث مضاعفات عند الأورام تؤثر على الأنسجة العصبية أو الضغط على الأعضاء الداخلية.

مضاعفات نيروفيبرومين nf1 تشمل:

• أعراض عصبية. مشكلة مع التعلم والتفكير هي الأكثر شيوعا الأعراض العصبية المرتبطة نيروفيبرومين nf1. أقل شيوعا وتشمل مضاعفات الصرع و تراكم السوائل الزائدة في الدماغ.
• المخاوف مع المظهر. علامات مرئية من نيروفيبرومين nf1 يمكن أن تشمل على نطاق واسع مقهى الاتحاد الأفريقي lait البقع العديد من الأورام الليفية العصبية في منطقة الوجه أو كبيرة الأورام الليفية العصبية. في بعض الناس يمكن أن يسبب هذا القلق و الاضطراب العاطفي ، حتى لو لم تكن خطيرة طبيا.
• الهيكل العظمي الأعراض. بعض الأطفال لديهم العظام التي لم تشكل على النحو المعتاد. يمكن أن يسبب هذا الركوع الساقين و الكسور التي في بعض الأحيان لا تلتئم. نيروفيبرومين nf1 يمكن أن يسبب انحناء العمود الفقري ، المعروفة باسم الجنف ، التي قد تحتاج تستعد أو الجراحة. نيروفيبرومين nf1 أيضا يرتبط مع انخفاض كثافة المعادن في العظام ، مما يزيد من خطر ضعف العظام المعروفة باسم هشاشة العظام.
• تغيرات في الرؤية. أحيانا ورم يسمى المسار البصري الدبقي يتطور على العصب البصري. عندما يحدث هذا, فإنه يمكن أن يؤثر على الرؤية.
• زيادة في الأعراض خلال أوقات التغيير الهرموني. التغيرات الهرمونية المرتبطة سن البلوغ أو الحمل قد تسبب زيادة في الأورام الليفية العصبية. معظم الناس الذين لديهم نيروفيبرومين nf1 صحية الحمل ولكن من المرجح أن تحتاج إلى مراقبة من قبل طبيب التوليد الذي هو على دراية نيروفيبرومين nf1.
• القلب والأوعية الدموية من الأعراض. الناس الذين لديهم نيروفيبرومين nf1 لديهم زيادة خطر ارتفاع ضغط الدم و قد وضع الأوعية الدموية الظروف.
• صعوبة في التنفس. نادرا ما ضفيري كما يمكن الضغط على مجرى الهواء.
• سرطان. بعض الناس الذين لديهم نيروفيبرومين nf1 تطوير أورام سرطانية. هذه عادة ما تنشأ من الأورام الليفية العصبية تحت الجلد أو من ضفيري الأورام الليفية العصبية. الناس الذين لديهم نيروفيبرومين nf1 أيضا لديهم خطر أعلى أشكال أخرى من السرطان. وهي تشمل سرطان الثدي, سرطان الدم, سرطان القولون والمستقيم, أورام الدماغ و بعض أنواع الأنسجة الرخوة. الكشف عن سرطان الثدي ينبغي أن تبدأ في وقت سابق, في سن 30 ، للنساء مع نيروفيبرومين nf1 مقارنة مع عامة السكان.
• حميدة ورم الغدة الكظرية, المعروفة باسم ورم القواتم. هذا غير سرطاني ورم تنتج الهرمونات التي ترفع ضغط الدم. الجراحة في كثير من الأحيان هناك حاجة إلى إزالته.

التشخيص

لتشخيص الورم العصبي الليفي من النوع 1 (نيروفيبرومين nf1) أخصائي الرعاية الصحية يبدأ الاستعراض الخاص بك الشخصية والعائلية التاريخ الطبي والفحص البدني.

بشرة طفلك هو التحقق من مقهى الاتحاد الأفريقي lait البقع التي يمكن أن تساعد في تشخيص نيروفيبرومين nf1.

إذا هي الاختبارات اللازمة لتشخيص نيروفيبرومين nf1, قد يحتاج طفلك:

• فحص العين. فحص العين يمكن أن تكشف عن Lisch العقيدات ، إعتام عدسة العين وفقدان البصر.
• اختبارات التصوير. الأشعة السينية, الأشعة المقطعية أو الرنين المغناطيسي يمكن أن يساعد في تحديد التغييرات العظام, أورام في الدماغ أو الحبل الشوكي و صغيرة جدا الأورام. التصوير بالرنين المغناطيسي يمكن أن تستخدم لتشخيص البصرية الاورام الدبقية.
• الاختبارات الجينية. الفحوصات الجينية نيروفيبرومين nf1 يمكن أن تساعد في دعم التشخيص. الاختبارات الجينية أيضا يمكن القيام به في الحمل قبل ولادة الطفل. نسأل عضوا في فريق الرعاية الصحية الخاص بك حول الاستشارة الوراثية.

لتشخيص نيروفيبرومين nf1, اثنين على الأقل من أعراض الحالة يجب أن تكون موجودة. الطفل الذي لديه أعراض واحد فقط ولا يوجد تاريخ عائلي من نيروفيبرومين nf1 من المرجح أن يتم رصد أية أعراض أخرى. تشخيص نيروفيبرومين nf1 يتم عادة قبل سن 4.

العلاج

ليس هناك علاج الورم العصبي الليفي من النوع 1 (نيروفيبرومين nf1) ولكن يمكن السيطرة على الأعراض. عموما كلما شخص تحت رعاية أخصائي تدريب في علاج نيروفيبرومين nf1 أفضل نتائج.

رصد

إذا كان طفلك لديه نيروفيبرومين nf1 ، غالبا ما تكون سنوية العمر المناسب الفحوصات الموصى بها:

• التحقق من بشرة طفلك الجديد الأورام الليفية العصبية أو تغييرات في القائمة.
• تحقق من وجود علامات ارتفاع ضغط الدم.
• تحقق من نمو الطفل والتنمية. وهذا يشمل قياس الطول والوزن ومحيط الرأس مقارنة مخططات النمو للأطفال الذين لديهم نيروفيبرومين nf1.
• ابحث عن علامات البلوغ المبكر.
• ابحث عن أي الهيكل العظمي التغييرات.
• التحقق من تعلم طفلك التنمية والتقدم في المدرسة.
• الحصول على كامل فحص العين.

الاتصال فريق الرعاية الطبية على الفور إذا لاحظت أي تغيرات في الأعراض بين الزيارات. العديد من المضاعفات من نيروفيبرومين nf1 يمكن علاجها على نحو فعال إذا كان العلاج يبدأ في وقت مبكر.

الطب

Selumetinib (Koselugo) هو العلاج المعتمدة من قبل الولايات المتحدة إدارة الغذاء والدواء على ضفيري neurofibroma في الأطفال. الدواء يمكن أن يتقلص حجم الورم. التجارب السريرية مشابهة من الأدوية يتم حاليا للأطفال والكبار.

الجراحة وغيرها من الإجراءات

عملية جراحية لإزالة الأورام قد تكون هناك حاجة إلى علاج أعراض خطيرة أو مضاعفات نيروفيبرومين nf1. الأعراض يمكن أن يعفى عن طريق إزالة كل أو جزء من الأورام التي تضغط الأنسجة المجاورة أو إتلاف الأجهزة.

علاج السرطان

السرطانات المرتبطة نيروفيبرومين nf1 تعامل مع معيار علاجات السرطان مثل الجراحة والعلاج الكيميائي والعلاج الإشعاعي. التشخيص المبكر والعلاج هي أهم العوامل للحصول على نتائج جيدة.

العلاجات المحتملة في المستقبل

الباحثون باختبار العلاج الجيني عن الورم العصبي الليفي من النوع 1 (نيروفيبرومين nf1). العلاجات الجديدة المحتملة يمكن أن تشمل استبدال نيروفيبرومين nf1 الجيني لاستعادة وظيفة من neurofibromin.

التأقلم والدعم

رعاية الطفل مع حالة مثل الورم العصبي الليفي من النوع 1 (نيروفيبرومين nf1) يمكن أن يكون تحديا. ولكن العديد من الأطفال مع نيروفيبرومين nf1 يكبر على العيش حياة صحية مع بعض, إذا كان أي مضاعفات.

لمساعدتك في التعامل:

• العثور على أخصائي الرعاية الصحية يمكنك الثقة الذي يمكن تنسيق طفلك الرعاية مع غيرهم من المتخصصين. الأطفال الورم المؤسسة على شبكة الإنترنت أداة لمساعدتك في العثور على طبيب مختص في المجال الخاص بك.
• الانضمام إلى مجموعة دعم للآباء والأمهات الذين يهتمون للأطفال الذين لديهم نيروفيبرومين nf1 ، إعاقة ، احتياجات خاصة أو مدى الحياة الأمراض.
• قبول المساعدة لتلبية الاحتياجات اليومية مثل الطبخ أو التنظيف أو رعاية الأطفال الأخرى الخاصة بك أو ببساطة لاتخاذ اللازم كسر.
• التماس الدعم الأكاديمي للأطفال الذين لديهم صعوبات التعلم.

التحضير لموعدك

قد يتم تحويلك إلى طبيب متخصص في المخ و الجهاز العصبي الشروط المعروفة باسم طبيب أعصاب.

انها فكرة جيدة أن تكون مستعدة بشكل جيد لموعدك. وهنا بعض المعلومات التي تساعدك على الحصول على استعداد ومعرفة ما يمكن توقعه.

ما يمكنك القيام به

• كتابة قائمة من المخاوف ، جعل علما عندما كنت الأولى لاحظت عليهم.
• جلب الطبي الكامل و تاريخ العائلة معك إذا كان طبيبك لا بالفعل.
• كتابة مفتاح المعلومات الشخصية ، بما في ذلك أي ضغوط كبيرة أو الأخيرة تغييرات الحياة.
• تقديم قائمة بجميع الأدوية أو الفيتامينات أو المكملات الغذائية التي كنت أنت أو طفلك أخذ.
• جلب الصور من أي من أفراد الأسرة — حي أو ميت — الذين لديهم أعراض مشابهة.
• كتابة الأسئلة أن تسأل طبيبك.

وقتك أثناء موعدك محدودة. إعداد قائمة من الأسئلة التي يمكن أن تساعدك على تحقيق الاستفادة القصوى من وقتك. قائمة أسئلتك من الأكثر أهمية إلى الأقل أهمية في حالة نفاد الوقت. عن الورم العصبي الليفي ، بعض الأسئلة الأساسية أن نسأل ما يلي:

• هل تشك الورم العصبي الليفي من النوع 1?
• ما هي الفحوصات التي تنصحون ؟
• ما هي العلاجات المتوفرة ؟
• كيف ينبغي أن حالة رصد التغييرات ؟

بالإضافة إلى الأسئلة التي كنت قد أعدت, لا تتردد في طرح الأسئلة الأخرى التي تحدث لك.

ماذا تتوقع من طبيبك

أنت من المحتمل أن يطلب منك عدد من الأسئلة. يجري على استعداد للرد عليها قد تسمح في وقت لاحق لتغطية نقاط أخرى تحتاج إلى عنوان. طبيبك قد يطلب:

• متى لاحظت الأعراض ؟ تغيرت مع مرور الوقت ؟
• هل هناك تاريخ عائلي من الورم العصبي الليفي من النوع 1?