أعراض وعلاج التصلب الجانبي الضموري (ALS)

نظرة عامة

التصلب الجانبي الضموري (a-بي-o-TROE-فيك اللات-ur-ul skluh-رو-sis) ، والمعروفة باسم ALS ، أمراض الجهاز العصبي الذي يؤثر على الخلايا العصبية في الدماغ والحبل الشوكي. المرض يسبب فقدان السيطرة على العضلات. المرض تزداد سوءا مع مرور الوقت.

وغالبا ما تسمى ALS مرض لو جيهريج بعد لاعب البيسبول الذين تم تشخيص مع ذلك. السبب الدقيق لهذا المرض لا يزال غير معروف. عدد صغير من الحالات الموروثة.

المرض غالبا ما يبدأ مع ارتعاش العضلات و ضعف في الذراع أو الساق, صعوبة في البلع أو الكلام. في نهاية المطاف ALS يؤثر على السيطرة على العضلات اللازمة للتحرك الكلام والأكل والتنفس. لا يوجد علاج لهذا المرض القاتل.

الأعراض

أعراض المرض تختلف من شخص إلى آخر. الأعراض تعتمد على الخلايا العصبية المتضررة. المرض يبدأ عادة مع ضعف العضلات التي ينتشر تزداد سوءا مع مرور الوقت. الأعراض قد تشمل:

• صعوبة في المشي أو القيام بالأنشطة اليومية المعتادة.
• التعثر والسقوط.
• ضعف في الساقين أو القدمين أو الكاحلين.
• ضعف اليد أو الحماقات.
• الكلام أو صعوبة في البلع.
• والضعف المرتبطة تشنجات العضلات والوخز في الذراعين والكتفين واللسان.
• المفاجئة البكاء أو الضحك أو التثاؤب.
• التفكير أو التغيرات السلوكية.

المرض غالبا ما يبدأ في اليدين أو القدمين أو الذراعين أو الساقين. ثم ينتشر إلى أجزاء أخرى من الجسم. العضلات الحصول على أضعف المزيد من الخلايا العصبية تموت. هذا في نهاية المطاف يؤثر على المضغ والبلع والتحدث والتنفس.

هناك عادة أي ألم في المراحل المبكرة من المرض . الألم أيضا ليست شائعة في مراحل لاحقة. ALS عادة لا تؤثر على السيطرة على المثانة. كما أنها عادة لا تؤثر على الحواس ، بما في ذلك القدرة على الذوق ، الشم ، اللمس و سماع.

أسباب

ALS يؤثر على الخلايا العصبية التي تتحكم في العضلات الطوعية حركات مثل المشي والحديث. هذه الخلايا العصبية تسمى الخلايا العصبية الحركية. هناك مجموعتين من الخلايا العصبية الحركية. المجموعة الأولى يمتد من الدماغ إلى الحبل الشوكي إلى العضلات في جميع أنحاء الجسم. إنهم يشار إلى الخلايا العصبية الحركية العليا. المجموعة الثانية يمتد من الحبل الشوكي إلى العضلات في جميع أنحاء الجسم. إنهم يشار إلى أقل من الخلايا العصبية الحركية.

ALS أسباب كل من مجموعات من الخلايا العصبية الحركية تتدهور تدريجيا ثم يموت. عندما الخلايا العصبية الحركية معطوبة ، فإنها تتوقف عن إرسال الرسائل إلى العضلات. ونتيجة لذلك ، فإن العضلات لا يمكن أن تعمل.

حوالي 10% من مرضى ALS , سبب وراثي يمكن تحديدها. لبقية سبب غير معروف.

يواصل الباحثون إلى دراسة الأسباب المحتملة ALS . معظم النظريات مركز على التفاعل المعقد بين الجينات و العوامل في البيئة.

عوامل الخطر

إنشاء عوامل خطر المرض تشمل:

• علم الوراثة. حوالي 10% من مرضى ALS ، خطر الجينات كانت تنتقل من أحد أفراد الأسرة. وهذا ما يسمى وراثية ALS . في معظم الناس مع وراثية ALS ، فإن الأطفال لديهم فرصة 50 ٪ من وراثة الجينات.
• العمر. الخطر يزيد مع التقدم في العمر حتى سن 75. المرض هو الأكثر شيوعا بين سن 60 منتصف 80s.
• الجنس. قبل سن 65 قليلا من الرجال أكثر من النساء وضع ALS . هذا الجنس الفرق يختفي بعد سن 70.

العوامل البيئية مثل التالية ، وقد ارتبطت مع زيادة خطر المرض .

• التدخين. أدلة تدعم أن التدخين هو أحد المخاطر البيئية عامل ALS . النساء الذين يدخنون يبدو في خطر أعلى ، خاصة بعد انقطاع الطمث.
• البيئية السم التعرض. بعض الأدلة تشير إلى أن التعرض للرصاص أو غيرها من المواد في مكان العمل أو في المنزل قد تكون مرتبطة إلى ALS . الكثير من الدراسة تم القيام به ، ولكن لا أحد الوكيل أو الكيميائية فتئ المرتبطة ALS .
• الخدمة العسكرية. تشير الدراسات إلى أن الناس الذين خدموا في الجيش هي في خطر أعلى من ALS . ليس من الواضح ماذا عن الخدمة العسكرية قد تؤدي إلى المرض . قد تشمل التعرض لبعض المعادن أو المواد الكيميائية, الإصابات, الالتهابات الفيروسية أو التمارين المكثفة.

مضاعفات

كما يتطور المرض, المرض يسبب مضاعفات مثل:

مشاكل في التنفس

مع مرور الوقت ، ALS يؤدي إلى ضعف العضلات المستخدمة في التنفس. الناس مع هذا المرض قد تحتاج إلى جهاز مثل قناع التنفس الصناعي لمساعدتهم على التنفس في الليل. الجهاز يشبه شخص ما مع توقف التنفس أثناء النوم يمكن ارتداء. هذا النوع من الجهاز يدعم الشخص التنفس من خلال قناع ترتديه فوق الأنف, الفم أو كليهما.

بعض الناس مع متقدمة ALS اختيار القصبة الهوائية. هذا هو جراحيا خلق ثقب في الجزء الأمامي من الرقبة مما يؤدي إلى القصبة الهوائية. جهاز التنفس الصناعي قد تعمل على نحو أفضل على القصبة الهوائية من على القناع.

الأكثر شيوعا للوفاة للأشخاص الذين يعانون المرض هو فشل التنفس. نصف الناس مع المرض في غضون 14 إلى 18 شهرا من التشخيص. ومع ذلك, بعض الناس مع هذا المرض يعيش 10 سنوات أو أكثر.

تحدث مشاكل

معظم الناس مع ALS وضع ضعف العضلات المستخدمة على شكل الخطاب. هذا عادة ما يبدأ أبطأ الكلام عرضية الإدغام من الكلمات. ومن ثم يصبح من الصعب التحدث بوضوح. هذا يمكن التقدم إلى نقطة أخرى لا يمكن فهم خطاب الشخص. أشكال أخرى من الاتصالات والتكنولوجيا المستخدمة في الاتصال.

تناول مشاكل

الناس مع هذا المرض يمكن أن تتطور ضعف العضلات المشاركة في البلع. هذا يمكن أن يؤدي إلى سوء التغذية والجفاف. هم أيضا في خطر أعلى للحصول على المواد الغذائية أو السوائل أو اللعاب إلى الرئتين ، مما يمكن أن يسبب الالتهاب الرئوي. أنبوب تغذية يمكن أن تقلل من هذه المخاطر و ضمان الترطيب والتغذية.

الخرف

بعض الناس مع هذا المرض لديهم مشاكل مع اللغة صنع القرار. وبعضها في نهاية المطاف تشخيص شكل من أشكال الخرف يسمى الخرف الجبهي الصدغي.

التشخيص

التصلب الجانبي الضموري المعروف باسم ALS ، يمكن أن يكون من الصعب تشخيص المرض في وقت مبكر لأنه يمكن أن يكون لها أعراض مشابهة لأمراض أخرى. اختبارات لاستبعاد الحالات الأخرى أو تساعد في تشخيص المرض قد تشمل:

• وكهربية (EMG). يتم إدخال إبرة من خلال الجلد إلى عضلات مختلفة. الاختبار يسجل النشاط الكهربائي للعضلات عند التعاقد و عندما يكونون في راحة. هذا يمكن تحديد ما إذا كان هناك مشكلة في العضلات أو الأعصاب.
• دراسة التوصيل العصبي. هذه الدراسة تدابير الأعصاب على إرسال نبضات إلى العضلات في مناطق مختلفة من الجسم. هذا الاختبار يمكن تحديد ما إذا كان لديك تلف الأعصاب. EMG و دراسات التوصيل العصبي هي دائما تقريبا القيام به معا.
• التصوير بالرنين المغناطيسي. باستخدام موجات الراديو و حقل مغناطيسي قوي, التصوير بالرنين المغناطيسي ينتج صورا تفصيلية من الدماغ و الحبل الشوكي. التصوير بالرنين المغناطيسي يمكن أن تكشف عن وأورام النخاع الشوكي ، فتق الأقراص في الرقبة أو غيرها من الظروف التي قد تسبب الأعراض الخاصة بك. أعلى دقة الكاميرات في بعض الأحيان قد ترى ALS التغييرات أنفسهم.
• اختبارات الدم والبول. تحليل عينات من الدم و البول في المختبر قد تساعد في القضاء على الأسباب المحتملة الأخرى للأعراض الخاصة بك. المصل neurofilament ضوء المستويات التي يتم قياسها من عينات الدم مرتفعة عموما في الناس مع المرض . الاختبار يمكن أن تساعد في تشخيص المرض في مرحلة مبكرة من المرض.
• الشوكي المعروف البزل القطني. هذا ينطوي على إزالة عينة من السائل الشوكي لفحصها في المختبر. السائل الشوكي هو إزالتها باستخدام إبرة صغيرة تدرج بين اثنين من العظام في أسفل الظهر. السائل الشوكي يظهر الحال في الناس مع هذا المرض ولكن قد كشف سبب آخر من الأعراض.
• خزعة العضلات. إذا كان مقدم الرعاية الصحية الخاص بك تعتقد قد يكون لديك مرض في العضلات بدلا من ALS ، قد يخضع خزعة العضلات. بينما أنت تحت التخدير الموضعي ، قطعة صغيرة من العضلات إزالتها وإرسالها إلى المختبر للتحليل.
• العصب خزعة. إذا كان مقدم الرعاية الصحية الخاص بك تعتقد قد يكون لديك أمراض الأعصاب بدلا من ALS ، قد يخضع العصبية خزعة. بينما أنت تحت التخدير الموضعي ، قطعة صغيرة من العصب إزالتها وإرسالها إلى المختبر للتحليل.

العلاج

العلاجات لا يمكن عكس الضرر من المرض ، ولكن يمكن أن يبطئ تطور الأعراض. كما أنها يمكن أن تساعد في منع المضاعفات وتجعلك أكثر راحة و مستقلة.

قد تحتاج إلى فريق من مقدمي الرعاية الصحية والأطباء المدربين في العديد من المناطق لتوفير الرعاية الخاصة بك. الفريق يعمل معا من أجل إطالة أمد البقاء على قيد الحياة وتحسين نوعية الحياة الخاصة بك.

فريق العمل الخاص بك يعمل لتحديد العلاج الصحيح بالنسبة لك. لديك الحق في اختيار أو رفض أي من العلاجات المقترحة.

الأدوية

الغذاء والدواء وافقت على اثنين من الأدوية لعلاج المرض :

• Riluzole (Rilutek, Exservan, Tiglutik). تؤخذ عن طريق الفم ، هذا الدواء يمكن أن تزيد متوسط العمر المتوقع بحوالي 25%. فإنه يمكن أن يسبب آثار جانبية مثل الدوخة ، ظروف الجهاز الهضمي ومشاكل في الكبد. مزود الرعاية الصحية الخاص بك عادة تراقب وظائف الكبد مع الدوري الدم تعادلات في حين كنت تأخذ هذا الدواء.
• Edaravone (Radicava). هذا الدواء قد يقلل من سرعة الانخفاض في الأداء اليومي. إنها تعطى عن طريق الوريد في الذراع الخاص بك أو عن طريق الفم كسائل. تأثير على عمر لم يعرف بعد. الآثار الجانبية يمكن أن تشمل كدمات الصداع و صعوبة في المشي. هذا الدواء يعطى يوميا لمدة أسبوعين كل شهر.

مزود الرعاية الصحية الخاص بك أيضا قد يصف علاجات لتخفيف الأعراض الأخرى, بما في ذلك:

• تشنجات العضلات و التشنجات.
• الإمساك.
• التعب.
• الإفراط في اللعاب والبلغم.
• الألم.
• الاكتئاب.
• مشاكل في النوم.
• غير المنضبط نوبات من الضحك أو البكاء.
• حاجة ملحة إلى التبول.
• تورم الساق.

العلاجات

عندما ALS يؤثر على قدرتك على التنفس والكلام التحرك العلاجات وغيرها من أشكال الدعم يمكن أن تساعد.

• التنفس الرعاية.معظم الناس withALSeventually يكون أكثر صعوبة في التنفس كما تضعف عضلات. مزود الرعاية الصحية الخاص بك قد اختبار التنفس بانتظام وتوفير الأجهزة المعروفة باسم التهوية الميكانيكية لمساعدة الخاص بك التنفس في الليل. قد تختار استخدام جهاز التنفس الصناعي مع قناع التي يمكن بسهولة أن تطبق وإزالتها. هذا هو المعروف باسم موسع التهوية. بعض الناس في نهاية المطاف الجراحة أن يخلق حفرة في الجزء الأمامي من الرقبة مما يؤدي إلى القصبة الهوائية. وهذا ما يسمى القصبة الهوائية. أنبوب يدخل في ثقب يربط إلى جهاز تنفس صناعي لمساعدتهم على التنفس. الناس في بعض الأحيان withALSwho يكون القصبة الهوائية أيضا نوع من الجراحة يسمى استئصال الحنجرة. هذه الجراحة يمنع الطعام من الدخول إلى الرئتين.
• العلاج الطبيعي.العلاج الطبيعي يمكن معالجة الألم, المشي, التنقل, تستعد والمعدات التي تساعدك على البقاء مستقلة. ممارسة التمارين تأثير المنخفض يمكن أن تساعد في الحفاظ على اللياقة البدنية القلب والأوعية الدموية, قوة العضلات ومدى الحركة لأطول فترة ممكنة. ممارسة العادية يمكن أن تساعد أيضا في تحسين الشعور الرفاه. المناسبة تمتد يمكن أن تساعد على منع الألم ومساعدة العضلات على العمل في أفضل حالاتها. العلاج الطبيعي أيضا يمكن أن تساعدك على التغلب على الضعف باستخدام هدفين ، والكر أو كرسي متحرك. المعالج قد توحي الأجهزة مثل سلالم أن تجعل من الأسهل بالنسبة لك للحصول على جميع أنحاء.
• العلاج المهني.معالج مهني يمكن أن تساعدك على العثور على طرق أن تبقى مستقلة على الرغم من جهة و ضعف في الذراع. التكيف المعدات يمكن أن تساعدك على أداء الأنشطة مثل خلع الملابس ، الاستمالة, تناول الطعام والاستحمام. العلاج المهني أيضا يمكن أن تساعدك على تعديل الصفحة الرئيسية الخاصة بك إلى تسمح إمكانية الوصول إذا كان لديك صعوبة في المشي بأمان.
• علاج النطق.أخصائي النطق يمكن أن يعلمك التكيف تقنيات تجعل خطابك أكثر قابلية للفهم. المعالجين الكلام أيضا يمكن أن تساعدك على العثور على طرق أخرى للتواصل. وهذه قد تشمل استخدام الهواتف الذكية التطبيق ، الأبجدية المجلس ، أو القلم والورق. اسأل طبيبك حول إمكانية تسجيل صوتك على خطاب النص إلى التطبيق.
• الدعم الغذائي. فريق العمل الخاص بك يعمل عادة مع أفراد عائلتك إلى التأكد من تناول الأطعمة التي يسهل ابتلاع تلبية الاحتياجات الغذائية. قد تختار أن يكون لها أنبوب تغذية وضعها عندما يصبح من الصعب جدا على ابتلاع.
• الدعم النفسي والاجتماعي. فريقك قد تشمل العامل الاجتماعي للمساعدة في المسائل المالية, التأمين, و الحصول على المعدات ودفع ثمن الأجهزة التي تحتاج إليها. علماء النفس, الأخصائيين الاجتماعيين وغيرهم قد توفر الدعم العاطفي بالنسبة لك ولعائلتك.

التنفس الرعاية. معظم الناس مع هذا المرض في نهاية المطاف أكثر صعوبة في التنفس كما تضعف عضلات. مزود الرعاية الصحية الخاص بك قد اختبار التنفس بانتظام وتوفير الأجهزة المعروفة باسم التهوية الميكانيكية لمساعدة الخاص بك التنفس في الليل.

قد تختار استخدام جهاز التنفس الصناعي مع قناع التي يمكن بسهولة أن تطبق وإزالتها. هذا هو المعروف باسم موسع التهوية. بعض الناس في نهاية المطاف الجراحة أن يخلق حفرة في الجزء الأمامي من الرقبة مما يؤدي إلى القصبة الهوائية. وهذا ما يسمى القصبة الهوائية. أنبوب يدخل في ثقب يربط إلى جهاز تنفس صناعي لمساعدتهم على التنفس. الناس في بعض الأحيان مع ALS الذين لديهم القصبة الهوائية أيضا نوع من الجراحة يسمى استئصال الحنجرة. هذه الجراحة يمنع الطعام من الدخول إلى الرئتين.

العلاج الطبيعي. العلاج الطبيعي يمكن معالجة الألم, المشي, التنقل, تستعد والمعدات التي تساعدك على البقاء مستقلة. ممارسة التمارين تأثير المنخفض يمكن أن تساعد في الحفاظ على اللياقة البدنية القلب والأوعية الدموية, قوة العضلات ومدى الحركة لأطول فترة ممكنة.

ممارسة العادية يمكن أن تساعد أيضا في تحسين الشعور الرفاه. المناسبة تمتد يمكن أن تساعد على منع الألم ومساعدة العضلات على العمل في أفضل حالاتها.

العلاج الطبيعي أيضا يمكن أن تساعدك على التغلب على الضعف باستخدام هدفين ، والكر أو كرسي متحرك. المعالج قد توحي الأجهزة مثل سلالم أن تجعل من الأسهل بالنسبة لك للحصول على جميع أنحاء.

العلاج المهني. معالج مهني يمكن أن تساعدك على العثور على طرق أن تبقى مستقلة على الرغم من جهة و ضعف في الذراع. التكيف المعدات يمكن أن تساعدك على أداء الأنشطة مثل خلع الملابس ، الاستمالة, تناول الطعام والاستحمام.

العلاج المهني أيضا يمكن أن تساعدك على تعديل الصفحة الرئيسية الخاصة بك إلى تسمح إمكانية الوصول إذا كان لديك صعوبة في المشي بأمان.

علاج النطق. أخصائي النطق يمكن أن يعلمك التكيف تقنيات تجعل خطابك أكثر قابلية للفهم. المعالجين الكلام أيضا يمكن أن تساعدك على العثور على طرق أخرى للتواصل. وهذه قد تشمل استخدام الهواتف الذكية التطبيق ، الأبجدية المجلس ، أو القلم والورق.

اسأل طبيبك حول إمكانية تسجيل صوتك على خطاب النص إلى التطبيق.

العلاجات المحتملة في المستقبل

بناء على الفهم الحالي ALS الباحثون إجراء دراسات سريرية واعدة على الأدوية والعلاجات.

التأقلم والدعم

التعلم لديك ALS يمكن أن تكون مدمرة. النصائح التالية قد تساعدك و عائلتك التعامل:

• تأخذ وقت للحزن. الأخبار التي لديك قاتلة شرط أن يقلل من التنقل والاستقلال من الصعب أن تسمع. قد تمر فترة من الحداد والحزن بعد التشخيص.
• يكون الأمل. فريق العمل الخاص بك يمكن أن تساعدك على التركيز على قدراتك و الحياة الصحية. بعض الناس مع هذا المرض يعيش لفترة أطول من 3 إلى 5 سنوات المرتبطة عادة مع هذا الشرط. بعض الحية 10 سنوات أو أكثر. الحفاظ على نظرة متفائلة يمكن أن تساعد في تحسين نوعية الحياة للأشخاص الذين يعانون المرض .
• التفكير فيما وراء التغيرات الجسدية. كثير من الناس مع هذا المرض يؤدي مجزية حياة على الرغم من القيود المادية. في محاولة للتفكير من ALS واحدة فقط جزء من حياتك وليس كامل الهوية.
• الانضمام إلى مجموعة دعم. قد تجد الراحة في مجموعة دعم مع الآخرين الذين لديهم ALS . الأحباء مساعدة مع الرعاية الخاصة بك يمكن أن تستفيد من مجموعة الدعم الأخرى ALS مقدمي الرعاية. تجد مجموعات الدعم في منطقتك من خلال التحدث إلى طبيبك أو من خلال الاتصال رابطة ALS.
• اتخاذ القرارات الآن حول مستقبل الرعاية الطبية.التخطيط للمستقبل يسمح لك أن تكون في السيطرة على القرارات حول حياتك الرعاية. كما أنه يقلل العبء عن أحبائك. مع مساعدة من الرعاية الصحية في المستشفيات ممرضة أو الأخصائي الاجتماعي ، يمكنك أن تقرر ما إذا كنت تريد معينة تمديد الحياة الإجراءات. يمكنك أيضا أن تقرر أين تريد أن تنفق الخاص الأيام الأخيرة. كنت قد تنظر في رعاية المسنين الخيارات. التخطيط للمستقبل يمكن أن تساعدك وأحبائك تهدئة التوتر.
• تفكر في التورط inALSresearch. ALS البحث هو العمل نحو إيجاد علاج للمرض . النظر في الانضمام إلى التجارب السريرية ، وتوفير عينات البحث والانضمام الوطنية ALS التسجيل. التسجيل مفتوح لجميع الناس مع المرض . العديد من المؤسسات جمع عينات البحث من أجل فهم أفضل لهذا المرض.

اتخاذ القرارات الآن حول مستقبل الرعاية الطبية. التخطيط للمستقبل يسمح لك أن تكون في السيطرة على القرارات حول حياتك الرعاية. كما أنه يقلل العبء عن أحبائك. مع مساعدة من الرعاية الصحية في المستشفيات ممرضة أو الأخصائي الاجتماعي ، يمكنك أن تقرر ما إذا كنت تريد معينة تمديد الحياة الإجراءات.

يمكنك أيضا أن تقرر أين تريد أن تنفق الخاص الأيام الأخيرة. كنت قد تنظر في رعاية المسنين الخيارات. التخطيط للمستقبل يمكن أن تساعدك وأحبائك تهدئة التوتر.

التحضير لموعدك

مقدم الرعاية الصحية الأساسية قد يكون أول من التعرف على أعراض المرض . الموفر الخاص بك سوف المرجح أن يحولك إلى طبيب تدرب في الشروط العصبي المعروف باسم طبيب أعصاب لوضع التشخيص.

ما يمكنك القيام به

قد تحتاج العديد من الاختبارات لتشخيص حالتك. عملية التشخيص يمكن أن تكون مرهقة ومحبطة. هذه الاستراتيجيات قد تعطيك شعور أكبر من السيطرة.

• الحفاظ على يوميات أعراض. قبل أن ترى طبيب أعصاب البدء باستخدام التقويم أو دفتر لتدوين متى وكيف لاحظت الأعراض. سجل المعلومات حول المشاكل الخاصة بك مع المشي ، ومن ناحية التنسيق, الكلام, البلع أو حركات لا إرادية في العضلات. الملاحظات الخاصة بك قد تظهر نمطا هذا يساعد على التشخيص الخاص بك.
• العثور على طبيب أعصاب في فريق الرعاية. رعاية متكاملة فريق بقيادة الخاص بك أعصاب عادة هو الأنسب ALS الرعاية. فريق العمل الخاص بك عادة ما تتواصل مع بعضها البعض و هو مألوف مع الاحتياجات الخاصة بك.

ماذا تتوقع من طبيبك

مقدم الرعاية الصحية الأساسية من المرجح أن مراجعة في التاريخ الطبي لعائلتك و الأعراض الخاصة بك. الخاص بك أعصاب وطبيب الرعاية الأولية الخاصة بك موفر يمكن إجراء امتحان البدنية والعصبية. وقد يشمل اختبار الخاص بك:

• ردود الفعل.
• قوة العضلات.
• قوة العضلات.
• حواس اللمس والبصر.
• تنسيق.
• التوازن.