أعراض وعلاج التصلب الحدبي
نظرة عامة
التصلب الحدبي (جدا-بر-الولايات المتحدة skluh-رو-sis) ، كما دعا التصلب الدرني المعقد (TSC) ، هو غير مألوف الاضطرابات الوراثية التي تسبب الأورام إلى تطوير في أجزاء كثيرة من الجسم. هذه الأورام غير السرطانية. الأورام غير السرطانية ، كما دعا أورام حميدة ، فيرغرووثس من خلايا الأنسجة التي ليس من المتوقع. الأعراض تختلف على نطاق واسع ، اعتمادا على مكان وجود زوائد تطوير و كيف كبيرة تحصل.
التصلب الحدبي هو في كثير من الأحيان وجدت لأول مرة خلال الطفولة أو في مرحلة الطفولة. في بعض الأحيان التصلب الحدبي يمكن أن يكون هذا من أعراض خفيفة أن الشرط ليس تشخيصها حتى سن البلوغ, أو أنه لم يتم تشخيصها في كل شيء. في بعض الأحيان التصلب الحدبي يسبب الإعاقة.
لا يوجد علاج لمرض التصلب الحدبي ، وبالطبع من اضطراب و كم كانت سيئة لا يمكن التنبؤ بها. ولكن العلاجات المتاحة لإدارة الأعراض.
الأعراض
التصلب الحدبي الأعراض الناجمة عن الأورام غير السرطانية في أجزاء من الجسم الأكثر شيوعا في الجلد والمخ والعينين والكلى والقلب والرئتين. ولكن أي جزء من الجسم يمكن أن تتأثر. الأعراض يمكن أن تتراوح من خفيفة إلى شديدة ، اعتمادا على حجم أو موقع زوائد.
على الرغم من أن الأعراض تختلف عن كل شخص مع التصلب الحدبي ، ويمكن أن تشمل:
- التغيرات الجلدية. التغيرات الجلدية هي الأكثر شيوعا. وتشمل هذه بقع من الجلد أخف وزنا و مناطق صغيرة سميكة, على نحو سلس أو الجلد وعرة. على الجبين الجلد يمكن أن يكون لها أثار ، مشوه المناطق. صغيرة ناعمة كدمات تحت أو حول الأظافر قد تحدث. زوائد على الوجه التي تبدأ في مرحلة الطفولة تبدو مثل حب الشباب الشائع.
- المضبوطات. أورام في الدماغ قد تكون مرتبطة مع المضبوطات. نوبة غالبا ما تكون أول أعراض التصلب الحدبي. في الأطفال الصغار, نوع شائع من الاستيلاء يسمى الطفولي تشنج ينطوي تشنج الذراعين والساقين وتقوس الظهر والرأس.
- مشاكل في التفكير, التفكير والتعلم. التصلب الحدبي يمكن أن يؤدي إلى تأخر في النمو. في بعض الأحيان أنها تحد من قدرة على التفكير والتعلم. شروط الصحة العقلية ، مثل طيف التوحد أو اضطراب نقص الانتباه/فرط النشاط الفوضى (إعاقة) ، كما يمكن أن تحدث.
- مشاكل السلوك. سلوك شائع قد تتضمن مشكلات فرط النشاط الذاتي الأذى أو العدوان أو القضايا الاجتماعية والعاطفية التعديل.
- مشاكل في الكلى. زوائد على الكلى شائعة ، وأكثر زوائد قد تتطور مع تقدم العمر.
- القلب القضايا. زوائد في القلب ، إذا كان موجودا ، وعادة ما تكون أكبر عند الولادة يتقلص كما يحصل الطفل الأكبر سنا.
- مشاكل في الرئة. زوائد التي تتطور في الرئتين قد يسبب السعال أو صعوبة في التنفس خاصة مع النشاط البدني أو ممارسة الرياضة. هذه الرئة من الأورام تحدث في كثير من الأحيان في الإناث منها في الذكور.
- مشاكل في العين. زوائد يمكن أن تظهر بقع بيضاء على الأنسجة الحساسة للضوء في الجزء الخلفي من العين تسمى الشبكية. هذه الأورام عادة لا تتداخل مع الرؤية.
- الأسنان التغييرات. الأسنان قد حفر في السطح. زوائد صغيرة قد تظهر على اللثة ، داخل الخدين و على اللسان.
عند الذهاب الى الطبيب
أعراض التصلب الحدبي قد تكون لاحظت عند الولادة. أو أول الأعراض التي قد تظهر خلال مرحلة الطفولة أو حتى سنوات في وقت لاحق في مرحلة البلوغ.
الاتصال طفلك مقدم الرعاية الصحية إذا كنت قلقة بشأن نمو طفلك أو لاحظت أي أعراض التصلب الحدبي.
أسباب
التصلب الحدبي هو اضطراب وراثي سببه تغيرات جينية في بعض الأحيان يسمى الطفرات — سواء في TSC1 أو TSC2 الجينات. هذه الجينات يعتقد أن تمنع الخلايا من النمو سريع جدا أو في الخروج من السيطرة على الطريق. تغييرات في أي من هذه الجينات يمكن أن يسبب الخلايا تنمو وتنقسم أكثر من اللازم. وهذا يؤدي إلى زوائد متعددة في جميع أنحاء الجسم. هذه الأورام تعتبر الأورام غير السرطانية.
عوامل الخطر
التصلب الحدبي يمكن أن يكون نتيجة إما:
- عشوائي انقسام الخلايا خطأ. حوالي ثلثي الأشخاص الذين لديهم التصلب الحدبي يكون التغيير الجديد سواء في TSC1 أو TSC2 الجينات المرتبطة مع التصلب الحدبي. معظم الناس ليس لديهم تاريخ عائلي من التصلب الحدبي.
- الجين تغيير تنتقل في العائلات. حوالي ثلث الناس الذين لديهم التصلب الحدبي على تغيير TSC1 أو TSC2 الجينات من الوالدين الذي لديه اضطراب.
إذا كان لديك التصلب الحدبي, لديك ما يصل إلى 50% فرصة اجتياز تغيير الجينات و الاضطراب البيولوجي الخاص بالأطفال ، مما يعني أن الأطفال ذات الصلة إلى لك عن طريق الدم قد يرث الجين. مدى سوء يحصل الاضطراب قد تختلف. أحد الوالدين مع التصلب الحدبي قد يكون الطفل الذي لديه أكثر اعتدالا أو شكل أكثر شدة من الاضطراب.
مضاعفات
اعتمادا على مكان الأورام غير السرطانية تنمو حجمها ، فإنها يمكن أن تسبب الشديد أو مضاعفات تهدد الحياة. هنا بعض الأمثلة:
- الكثير من السوائل في وحول الدماغ. نوع واحد من غير السرطانية في الدماغ النمو ، subependymal الخلايا العملاقة نجمي ، يمكن أن تنمو على بطانة السائل-تعبئة المساحات في الدماغ وتسمى البطينات. الورم يمكن منع تدفق السوائل التي تساعد على حماية الدماغ, مما تسبب تجمع السوائل حول الدماغ. هذا تراكم يسمى استسقاء الرأس. الأعراض يمكن أن تشمل حجم الرأس أكبر من المتوقع, الغثيان, الصداع والتغييرات في السلوك.
- مضاعفات القلب. زوائد في القلب ، عادة في الأطفال الرضع ، يمكن أن تمنع تدفق الدم أو يسبب مشاكل مع إيقاع القلب.
- تلف الكلى. أورام في الكلى يمكن أن تكون كبيرة و يسبب خطيرة — حتى مهددة للحياة- مشاكل في الكلى. أورام في الكلى يمكن أن يسبب ارتفاع ضغط الدم أو النزيف أو تؤدي إلى الفشل الكلوي. نادرا ما الكلى زوائد يمكن أن تصبح سرطانية.
- فشل الرئة. زوائد في الرئتين تلف أنسجة الرئة و يمكن أن يؤدي إلى انهيار الرئتين. زوائد تتداخل مع جيدا كيف الرئتين يمكن أن توفر الأكسجين إلى باقي الجسم.
- زيادة خطر أورام سرطانية. التصلب الحدبي يرتبط مع زيادة خطر الإصابة الأورام السرطانية في الكلى والدماغ.
- رؤية الضرر. أورام في العين يمكن أن تتداخل مع الرؤية إذا كانت كتلة الكثير من شبكية العين ، على الرغم من أن هذا أمر نادر الحدوث.
التشخيص
اعتمادا على الأعراض ، أنت أو طفلك قد ترى عدة مختلفة المتخصصين الذين هم خبراء في التصلب الحدبي. وهذه قد تشمل المتخصصين في مشاكل الدماغ (أعصاب) القلب (القلب), العيون (طبيب العيون) والجلد (أمراض جلدية) و الكلى (أمراض الكلى). أخصائيين آخرين قد يتم تضمين حسب الحاجة.
فإن مقدم الرعاية الصحية عادة ما يقوم بدني و يتحدث معك عن الأعراض والتاريخ العائلي. مزود يبحث عن زوائد تسمى أيضا الأورام غير السرطانية التي عادة الناجم عن التصلب الحدبي. مزود أيضا من المرجح أن النظام العديد من الاختبارات بما في ذلك اختبارات الدم والاختبارات الجينية — لتشخيص التصلب الحدبي و تحديد المشاكل ذات الصلة.
الاستيلاء على التقييم
الاختبارات التشخيصية من المرجح أن تشمل الكهربائي (eh-ليك-tro-en-شيرين-اه-لو غرام), في بعض الأحيان يسمى EEG. هذا اختبار سجلات النشاط الكهربائي في الدماغ يمكن أن تساعد في تحديد ما هو الذي يسبب النوبات.
الدماغ والرئتين والكلى والكبد التقييم
الكشف عن أورام في الجسم ، ويمكن أن تشمل الاختبارات:
- التصوير بالرنين المغناطيسي. هذا الاختبار يستخدم مجال مغناطيسي وموجات الراديو لخلق صور مفصلة من الدماغ أو أجزاء أخرى من الجسم.
- CTscan. هذه الأشعة السينية تقنية يخلق صور مقطعية ، وأحيانا الصور 3D, من الدماغ أو أجزاء أخرى من الجسم.
- الموجات فوق الصوتية. وتسمى أيضا الموجات فوق الصوتية ، هذا الاختبار يستخدم موجات صوتية عالية التردد لخلق صور من بعض أجزاء الجسم مثل الكبد و القلب و الكلى.
القلب التقييم
لتحديد ما إذا كان القلب يتأثر الاختبارات عادة ما تشمل:
- مخطط صدى القلب. هذا الاختبار يستخدم موجات الصوت لإنتاج صور من قلب.
- القلب. كما دعا تخطيط القلب أو تخطيط القلب, هذا الاختبار يسجل النشاط الكهربائي للقلب.
فحص العين
الضوء وعدسة مكبرة تستخدم لفحص ما بداخل العين ، بما في ذلك شبكية العين.
امتحان طب الأسنان
هذا الامتحان ينطوي على النظر في الأسنان داخل الفم. فإنه من المرجح أن تشمل الأشعة السينية للأسنان والفكين.
التنموية أو الصحة العقلية التقييم
إذا لزم الأمر بناء على الفحص تقييم مع طبيب نفساني أو غيرها من مقدمي خدمات الصحة العقلية يمكن أن تساعد في تحديد التأخير في التنمية حدود في قدرة الطفل على التعلم وظيفة تعليمية أو مشاكل اجتماعية أو سلوكية أو اضطرابات عاطفية.
الاختبارات الجينية
الاختبارات الجينية يمكن تأكيد التشخيص من التصلب الحدبي. إذا كان الطفل هو تشخيص التصلب الحدبي دون تاريخ عائلي من حالة الوالدين قد ترغب في النظر في الاختبارات الجينية التصلب الحدبي لأنفسهم. الاستشارة الوراثية يمكن أن تساعد الآباء والأمهات على فهم خطر التصلب الحدبي عن الأطفال الآخرين و أي مستقبل الأطفال.
الناس مع التصلب الحدبي قد تنظر في الاستشارة الوراثية قبل الإنجاب سنوات لفهم المخاطر من يمر على شرط وخياراتها.
العلاج
على الرغم من عدم وجود علاج لمرض التصلب الحدبي, العلاج يمكن أن تساعد في إدارة الأعراض المحددة. على سبيل المثال:
- الطب. مكافحة الاستيلاء على الأدوية قد توصف للسيطرة على النوبات. الأدوية الأخرى قد تساعد على التحكم في إيقاع القلب مشاكل, مشاكل في السلوك أو أعراض أخرى. دواء يسمى everolimus (Afinitor, Zortress) يمكن أن تستخدم لعلاج أنواع معينة من الدماغ والكلى زوائد التي لا يمكن إزالتها عن طريق الجراحة. باستخدام هذه الأدوية في وقت مبكر في الرعاية قد تساعد في الحد من خطر النوبات. على شكل مرهم موضعي من الطب يسمى sirolimus (Hyftor) قد يساعد في علاج acnelike أورام الجلد.
- جراحة. إذا كان النمو يؤثر على وظيفة جهاز معين — مثل الكلى الدماغ أو القلب — النمو يمكن إزالتها عن طريق الجراحة. في بعض الأحيان الجراحة يساعد في السيطرة على النوبات الناجمة عن أورام الدماغ التي لا تستجيب الطب. الإجراءات الجراحية مثل الصنفرة أو العلاج بالليزر يمكن تحسين مظهر البشرة زوائد.
- العلاج. خدمات التدخل المبكر ، مثل المهنية أو المادية أو النطق قد تكون مفيدة. هذه العلاجات يمكن أن تساعد الأطفال مع التصلب الحدبي الذين لديهم احتياجات خاصة في هذه المجالات. العلاجات يمكن تحسين قدرة الأطفال على إدارة المهام والأنشطة اليومية.
- الخدمات التعليمية والمهنية. التدخل المبكر و خدمات ذوي الاحتياجات الخاصة يمكن أن تساعد الأطفال الذين يعانون من تأخر في النمو والسلوك قضايا التكيف مع الفصول الدراسية. هذا يمكن أن تساعدهم على تلبية كامل إمكاناتهم. عند الحاجة, الاجتماعي, المهني وخدمات إعادة التأهيل قد تستمر طوال الحياة.
- الصحة العقلية والسلوك القضايا. التحدث مع مقدم الرعاية الصحية العقلية قد تساعد الناس على تقبل وضبط التعايش مع التصلب الحدبي. مقدمي خدمات الصحة العقلية يمكن أن تساعد أيضا مع السلوك الاجتماعي أو العاطفي القضايا واقتراح الموارد.
الرصد المستمر
التصلب الحدبي مدى الحياة شرط أن يتطلب رصد دقيق ومتابعة لأن العديد من الأعراض قد يستغرق سنوات لتطوير. جدول التعيينات العادية مع مقدم الرعاية الصحية الخاص بك في جميع مراحل الحياة قد تشمل الاختبارات مثل تلك التي فعلت أثناء التشخيص. إيجاد وإدارة المشاكل في وقت مبكر يمكن أن يساعد في منع المضاعفات.
التأقلم والدعم
إذا كان طفلك هو تشخيص التصلب الحدبي ، أنت و عائلتك قد تواجه العديد من التحديات والشكوك. واحدة من أصعب الأمور حول هذا الشرط هو أنه من المستحيل التنبؤ بكيفية صحة الطفل والتنمية سوف تتكشف مع مرور الوقت.
قد يكون طفلك خفيفة فقط المشاكل و مواكبة أقرانه في الشروط الأكاديمية والاجتماعية والبدنية. أو قد يكون طفلك أكثر خطورة المشاكل الصحية والتنموية ويعيشوا حياة أقل مستقلة أو هو مختلف عن ما كنت قد يتوقع.
لمساعدتك ومساعدة طفلك على التعامل ، وهنا ما يمكنك القيام به:
- إنشاء جدول الفحص. تعلم كل ما يمكنك حول التصلب الحدبي. العمل عن كثب مع مقدم الرعاية الصحية الخاص بك لإنشاء الجارية الفرز والرصد جدول المشاكل الصحية والتنموية. اكتشاف وعلاج المشاكل في وقت مبكر سوف يقلل من المضاعفات.
- الحصول على مساعدة في وقت مبكر عن أي مشاكل في السلوك. مشكلات السلوك التي تحدث في بعض الأحيان مع التصلب الحدبي يمكن أن يكون تحديا للآباء والأمهات. تذكر أن السلوك ليس خطأك — و ليس خطأ الطفل. التحدث إلى طفلك مقدم الرعاية الصحية في حالة حدوث مشاكل. العمل مع المدرسة أو مقدم الرعاية الصحية العقلية لمناقشة التعليم و السلوكية و خدمات الصحة العقلية. في وقت سابق لك ولطفلك الحصول على مساعدة في تعلم كيفية إدارة هذه المشاكل ، على الأرجح أن طفلك سوف تفعل جيدا في المدى الطويل.
- توفير الحب والدعم. الحب والدعم الضروري مساعدة الطفل على الوصول إلى الإمكانات الكاملة. عند الحاجة ، وتقديم المشورة مع مقدم الرعاية الصحية العقلية قد تساعد على التكيف والتأقلم. راحة خدمات الرعاية قد توفر مفيدة الإغاثة والدعم للآباء والأمهات.
- التواصل مع الأسر الأخرى. قد تجد أنه من المفيد التواصل مع الأسر الأخرى الذين يعيشون مع التصلب الحدبي. اسأل طفلك فريق الرعاية الصحية أن يوصي فريق الدعم في منطقتك أو الاتصال TSC التحالف لمعرفة المزيد عن الدعم.
التحضير لموعدك
أعراض التصلب الحدبي قد تكون لاحظت عند الولادة. أو قد تلاحظ شيئا تثير القلق مع طفلك مقدم الرعاية الصحية. بعد الامتحان, قد يكون طفلك المشار إليه واحد أو أكثر من المتخصصين للفحص والعلاج.
قد ترغب في طرح ثقة أفراد العائلة أو صديق للانضمام لكم على التعيين. اتخاذ شخص ما على الذين يمكن أن توفر الدعم العاطفي و يمكن أن تساعدك على تذكر كل المعلومات.
وهنا بعض المعلومات التي تساعدك على الحصول على استعداد لأول موعد.
ما يمكنك القيام به
قبل موعدك ، جعل قائمة:
- أي أعراض طفلك يعاني, وإلى متى. إذا كان طفلك لديه واحدة أو أكثر من المضبوطات ، وتقديم الملاحظات حول ما حدث قبل وأثناء وبعد الاستيلاء و كم من الوقت استمرت. ملاحظة أي الوحمات التي تهم لك.
- طفلك المعلومات الطبية الأساسية, بما في ذلك مشاكل صحية أخرى.
- جميع الأدوية والفيتامينات والأعشاب والمكملات الغذائية الأخرى طفلك وأخذ الجرعات.
- معلومات عن تاريخ العائلة ، بما في ذلك ما إذا كان أي شخص آخر في عائلتك قد التصلب الحدبي.
- أسئلة تريد أن تسأل مقدم الرعاية الصحية الخاص بك.
أسئلة طفلك مقدم الرعاية الصحية قد تشمل:
- ما يرجح أن تسبب طفلي الأعراض ؟
- هل هناك أي أسباب أخرى محتملة لهذه الأعراض ؟
- ما هي أنواع الاختبارات التي يحتاجها طفلي ؟
- يجب أن طفلي طبيب مختص ؟
الأسئلة أن تسأل إذا كنت تحال إلى أخصائي تشمل:
- هل الطفل التصلب الحدبي?
- ما هي الخيارات المتاحة لعلاج هذه الحالة ؟
- ما نهج العلاج تقترح لطفلي ؟
- ما هي المضاعفات المحتملة من هذا الشرط ؟
- كيف في كثير من الأحيان سوف تحتاج إلى تقييم صحة طفلي والتنمية ؟
- هي بلدي الأطفال الآخرين أو أفراد الأسرة في خطر متزايد من هذه الحالة ؟
- أن الأطفال وغيرهم من أفراد الأسرة اختبار التغيرات الجينية التي يمكن أن تسبب هذه الحالة ؟
- ما هي الأنواع الأخرى من المتخصصين أن طفلي ترى ؟
- هل هناك أي التجارب السريرية التي قد تكون مفيدة بالنسبة للطفل ؟
- كيف يمكنني مساعدة طفلي في التعامل مع هذا الاضطراب ؟
- كيف يمكنني العثور على غيرها من الأسر الذين يعيشون مع التصلب الحدبي?
ماذا تتوقع من طبيبك
مقدم الرعاية الصحية الذي يرى طفلك ممكن التصلب الحدبي سوف أطرح عليك عدة أسئلة. تكون على استعداد للإجابة عليها حتى يكون لديك الوقت الكافي لمناقشة كل ما هو الأكثر أهمية بالنسبة لك.
أسئلة قد تشمل:
- ما هي طفلك الأعراض ؟
- متى لاحظت هذه الأعراض ؟
- وقد طفلك لديه أي نوبات صرع ؟
- إذا كان طفلك لديه المضبوطات ، تخبرني عنهم — ما حدث قبل وأثناء وبعد كل وضبطها إلى متى تستمر ؟
- وقد وتشمل الأعراض الغثيان و التقيؤ ؟
- وقد طفلك لديه أي مشاكل السلوك ، مثل فرط النشاط أو العدوان أو الذاتي الإصابة ؟
- هل يعاني طفلك من صعوبة في دفع الانتباه ؟
- وقد طفلك سحب من الآخرين أو تصبح أقل اجتماعيا وعاطفيا مخطوبة ؟
- هل تطور طفلك يبدو تأخر مقارنة مع غيرهم من الأطفال الذين هم في نفس العمر ؟
- أي طفلك أقارب الدم — مثل أحد الوالدين أو الأخوة — تم تشخيص التصلب الدرني أو الأعراض دون أن يتم تشخيصه ؟
