أعراض وعلاج التشوهات كهفي

نظرة عامة

الدماغية كهفي التشوهات (CCMs) هي مجموعات من معبأة بإحكام, عدم انتظام الأوعية الدموية الصغيرة مع جدران رقيقة. أنها قد تكون موجودة في الدماغ أو الحبل الشوكي. الأوعية تحتوي على بطء نقل الدم عادة ما يكون متخدر. CCMs تبدو صغيرة التوت. في بعض الناس ، CCMs يمكن أن يسبب الدم إلى تسرب في الدماغ أو الحبل الشوكي.

CCMs تختلف في الحجم. غالبا ما تكون أقل من نصف بوصة (1 سنتيمتر). معظم CCMs متفرقة. وهذا يعني CCM يحدث نتيجة واحدة كهفي تشوه و ليس هناك تاريخ عائلي. ولكن حوالي 20% من CCMs تؤثر على الناس من نفس العائلة. هذه هي المعروفة باسم العائلية CCMs. العائلية CCMs هي ذات الصلة إلى تغيير الجينات تنتقل من خلال الأسر. الناس مع الأسرة CCMs وعادة ما يكون العديد من التشوهات كهفي.

CCM هي واحدة من عدة أنواع من الأوعية الدموية في الدماغ والتشوهات التي تحتوي على انتظام الأوعية الدموية. أنواع أخرى من التشوهات الوعائية وتشمل:

• تشوه شرياني (AVM).
• الجافية ناسور شرياني وريدي.
• التنموية الوريدي الشذوذ (يتكل).
• الشعيرات الدموية telangiectasia.

بالنسبة للأشخاص الذين لديهم النموذج متفرقة ، فإنه من الشائع أن يكون كل من يتكل و CCM.

CCMs قد تسرب الدم و يؤدي إلى نزيف في الدماغ أو الحبل الشوكي المعروف نزيف. النزيف الدماغي يمكن أن يسبب العديد من الأعراض, مثل النوبات.

اعتمادا على الموقع ، CCMs أيضا يمكن أن يسبب السكتة الدماغية مثل أعراض مثل صعوبة الحركة أو الإحساس في الساقين وأحيانا الأسلحة. CCMs أيضا قد تتسبب في الأمعاء و المثانة الأعراض.

الأعراض

الدماغية كهفي التشوهات (CCMs) قد لا يسبب الأعراض. في بعض الأحيان عندما CCM يحدث على السطح الخارجي من الدماغ ، فإنه يمكن أن يسبب النوبات.

و CCMs وجدت في مناطق أخرى يمكن أن يكون لها مجموعة متنوعة من الأعراض. وتشمل هذه CCMs في الحبل الشوكي الدماغ يربط بين المخ والحبل الشوكي و العقد القاعدية في داخل الدماغ. على سبيل المثال, نزيف في الحبل الشوكي قد يسبب الأمعاء والمثانة أعراض أو مشاكل مع الحركة أو الإحساس في الساقين أو الذراعين.

عموما, أعراض CCMs قد تشمل:

• المضبوطات.
• الصداع سيئة.
• ضعف في الذراعين أو الساقين.
• خدر.
• صعوبة في التحدث.
• ضعف الذاكرة والانتباه.
• صعوبة في التوازن والمشي.
• رؤية التغييرات, مثل الرؤية المزدوجة.

الأعراض يمكن أن تزداد سوءا مع مرور الوقت مع تكرار النزيف. النزيف يمكن أن يحدث مرة أخرى قريبا بعد أول تنزف أو بعد ذلك بكثير. في بعض الناس, تكرار النزيف قد يحدث أبدا.

عند الذهاب الى الطبيب

طلب المساعدة الطبية على الفور إذا كنت تواجه أي أعراض نوبة. أيضا الحصول على مساعدة طبية فورية إذا كان لديك الأعراض التي تشير إلى الدماغية كهفي تشوه أو نزيف المخ.

أسباب

معظم الدماغية كهفي التشوهات (CCMs) هي المعروفة باسم "متفرقة شكل." فإنها تحدث واحدة تشوه دون أي تاريخ عائلي. النموذج متفرقة وغالبا ما يرتبط التنموية الوريدي الشذوذ (يتكل) ، وهو غير النظامية الوريد مع مكنسة الساحرة المظهر.

ومع ذلك ، فإن حوالي 20% من الناس مع CCM وراثي شكل. هذا النموذج هو تنتقل في العائلات المعروفة باسم العائلية كهفي تشوه متلازمة. الناس مع هذا النموذج قد يكون أفراد الأسرة مع CCMs ، في معظم الأحيان مع أكثر من تشوه. أ يمكن تأكيد التشخيص بواسطة الفحص الجيني الذي يتطلب الدم أو اللعاب العينة. الاختبارات الجينية غالبا ما ينصح به للأشخاص الذين لديهم:

• التصوير بالرنين المغناطيسي أدلة متعددة CCMs دون DVA.
• تاريخ عائلي من CCMs.

الإشعاع إلى الدماغ أو النخاع الشوكي قد يؤدي أيضا في CCMs في غضون 2 إلى 20 سنة بعد ذلك. نادرة أخرى من المتلازمات قد تترافق مع CCM.

عوامل الخطر

معظم الدماغية كهفي التشوهات (CCMs) لدينا أي سبب واضح. ولكن النموذج تنتقل من خلال الأسر يمكن أن يسبب متعددة CCMs ، سواء لبدء مع مرور الوقت.

حتى الآن, وقد حددت البحوث ثلاث التغيرات الجينية المسؤولة عن التشوهات كهفي تنتقل من خلال الأسر. تقريبا كل العائلية حالات التشوهات كهفي تم ارجاعها من خلال تلك التغيرات الجينية.

العائلية CCMs تنتقل في العائلات من خلال تغيير في واحدة من هذه الجينات:

• KRIT1 ، كما دعا CCM1.
• CCM2.
• PDCD10 ، كما دعا CCM3.

هذه الجينات هي المسؤولة عن التأثير على leakiness الأوعية الدموية و البروتينات التي تحافظ على خلايا الأوعية الدموية معا.

مضاعفات

المضاعفات الأكثر خطورة الدماغية كهفي التشوهات (CCMs) تنبع من تكرار النزيف ، المعروفة باسم نزيف. CCMs التي تنزف مرارا وتكرارا قد يسبب السكتة الدماغية النزفية و تؤدي إلى تلف في الجهاز العصبي.

النزيف هو أكثر من المحتمل أن يعود في الناس قبل نزيف. النزيف هو أيضا أكثر احتمالا أن يحدث مرة أخرى مع CCMs تقع في جذع الدماغ.

التشخيص

الناس في كثير من الأحيان مع الدماغية كهفي التشوهات (CCMs) ليس لديهم أي أعراض. CCM ويمكن الاطلاع على نتيجة تصوير الدماغ عن شرط آخر. في بعض الأحيان أعراض محددة قد يدفع أخصائي الرعاية الصحية الخاص بك أن تفعل أكثر من اختبار.

الاختبارات

اعتمادا على السبب في حالة اشتبه طبيبك قد يأمر الاختبارات لتأكيد CCMs أو تحديد أو استبعاد الأخرى ذات الصلة. قد يكون لديك اختبارات التصوير للبحث عن تغيرات في الأوعية الدموية. الرعاية الصحية المهنية الخاصة بك قد أمر أيضا الاختبارات إذا كنت قد تم تشخيص مع CCM ولها أعراض جديدة. الاختبارات يمكن أن تظهر إذا كان هناك نزيف أو جديدة CCMs.

• التصوير بالرنين المغناطيسي (التصوير بالرنين المغناطيسي). في هذا الاختبار, صورة مفصلة مصنوع من الدماغ أو العمود الفقري. في بعض الأحيان النقيض من ذلك يتم حقن صبغة في الوريد في الذراع.
• الاختبارات الجينية. إذا كان لديك تاريخ عائلي من حالة الاستشارة الوراثية في الدم أو اللعاب الاختبارات يمكن أن تساعد في العثور على الجينات التغييرات ذات الصلة مع CCMs.

العلاج

الدماغية كهفي التشوهات (CCMs) يتم التعامل معها من قبل المتخصصين. ويمكن أن تشمل:

• الأطباء المدربين في الدماغ والجهاز العصبي الشروط المعروفة باسم الأعصاب المخية والأعصاب.
• الأطباء المدربين في الدماغ والجهاز العصبي الجراحة المعروفة باسم الأعصاب.
• الأطباء المدربين في تصوير الدماغ المعروف ربما يجب أن نقتل مارثا.

الأطباء المتدربين في التخصصات الأخرى أيضا قد يكون متورطا في العلاج.

فريق الرعاية الصحية الخاص بك استعراض الأعراض الخاصة بك و اختبارات التصوير لاتخاذ قرار بشأن خطة العلاج. رعاية الفريق قد يوصي يراقب عن كثب كهفي تشوه يوصى. أو فريق الرعاية الخاص بك قد يوصي إزالة أو علاج كهفي تشوه. هناك العديد من الخيارات المتاحة لعلاج الكهفي التشوه جراحيا. و البحث يبحث في الأدوية التي يمكن أن تقلل من خطر النزيف.

إذا كان لديك المضبوطات المتعلقة كهفي تشوه ، قد تكون الأدوية الموصوفة لوقف النوبات.

إن خطة العلاج الخاصة بك ويشمل الجراحة أكثر تقدما مثل تقنيات التصوير قد تكون مفيدة. قد يكون التصوير بالرنين المغناطيسي الوظيفي ، الذي يقيس تدفق الدم في أجزاء من الدماغ. وثمة خيار آخر هو tractography ، مما يخلق خريطة الدماغ لإجراء جراحة آمنة قدر الإمكان.

التوقعات الدماغية كهفي تشوهات يعتمد على العديد من العوامل ، بما في ذلك حجم النمو وما إذا كان يسبب الأعراض. بعض CCMs لا تسبب أي أعراض على الإطلاق, في حين أن آخرين يمكن أن يسبب نزيف خطير في الدماغ.

العلاجات المحتملة في المستقبل

خبراء يبحثون في استخدام تكنولوجيا التصوير لتحسين توقعات سير المرض في بعض الناس. هم أيضا النظر في استخدام التصوير للحصول على المزيد من المعلومات حول فرد معين المرض الدولة. وتشمل هذه التكنولوجيات التصوير من خلال الكمية قابلية الخرائط و نفاذية التصوير باستخدام التباين الديناميكي-تعزيز التصوير بالرنين المغناطيسي.

العديد من الأدوية التي يجري اختبارها في التجارب السريرية لمعرفة ما إذا أدوية محددة بدلا من الجراحة يمكن أن تقلل من فرصة المزيد من النزيف. التحدث مع أخصائي الرعاية الصحية الخاص بك حول التجارب السريرية التي قد تكون متاحة لك.

التحضير لموعدك

راجع طبيبك إذا كان لديك أي أعراض تقلقك. إذا الدماغية كهفي تشوه اشتبه الإحالة إلى متخصص من ذوي الخبرة يمكن أن توفر أفضل النتائج.

وهنا بعض المعلومات التي تساعدك على الحصول على استعداد للحصول على التعيين ، ماذا تتوقع من طبيبك.

ما يمكنك القيام به

• الحفاظ على مفصل الأعراض التقويم. في كل مرة يحدث أعراض, أكتب الوقت ما كنت من ذوي الخبرة و كم من الوقت استمرت.
• كتابة مفتاح المعلومات الشخصية ، بما في ذلك أي ضغوط كبيرة أو الأخيرة تغييرات الحياة.
• تقديم قائمة بجميع الأدوية أو الفيتامينات أو المكملات الغذائية أنت تأخذ.
• تأخذ أحد أفراد العائلة أو صديق على طول. في بعض الأحيان يمكن أن يكون من الصعب تذكر جميع المعلومات المقدمة لك من خلال التعيين. شخص يأتي مع أنك قد تذكر شيئا أن كنت أخطأت أو نسيت.
• جلب أي الأخيرة مسح الدماغ في القرص المضغوط إلى موعدك.

أيضا, إذا كنت تعاني من المضبوطات ، أخصائي الرعاية الصحية الخاص بك قد ترغب في طرح الأسئلة من أحد الذين شهد لهم. فإنه من الشائع أن لا يكون على بينة من كل ما يحدث عندما كنت تعاني من نوبة صرع.

كتابة الأسئلة أن تسأل طبيبك

إعداد قائمة من الأسئلة لمساعدتك على الاستفادة القصوى من وقتك. قائمة أسئلتك من الأكثر أهمية إلى الأقل أهمية. وهنا بعض الأمثلة على الأسئلة.

الأسئلة العامة

• كيف العديد من التشوهات كهفي لدي ؟
• أين هو أو أين تقع ؟
• ما هي الوظائف التي تفعل منطقة أو مناطق من الدماغ تؤدي ؟
• يجب أن يكون الوراثية الاختبارات ؟
• يجب أن أولادي أو أي شخص آخر في الأسرة يكون اختبارها ؟

الإدارة والمراقبة

• كيف في كثير من الأحيان سوف تحتاج متابعة الاختبارات ؟
• كيف وغالبا ما كنت متابعة معك ؟

عملية جراحية لإزالة تشوه

• كم من الوقت يمكنك تقدير سأكون في غرفة العمليات ؟
• كم من الوقت الانتعاش جراحة عادة ما تأخذ ؟
• متى يجب أن تخطط لتكون في المستشفى ؟

الجراحية الخلفية

• كم CCMs هل رأيت, و كم علاجها ؟
• لا المؤسسة الدماغية التخصص الممارسة ؟

أسئلة أخرى قد تكون مفيدة لتلبية الاحتياجات الخاصة بك. التحالف لعلاج كهفي تشوه تقدم قوائم من الأسئلة المقترحة.

لا تتردد في طرح أي أسئلة أخرى خلال الموعد الخاص بك إذا كنت لا أفهم شيئا.

ماذا تتوقع من طبيبك

أنت من المحتمل أن يطلب منك عدد من الأسئلة:

• متى بدأت الأعراض ؟ على سبيل المثال ، عندما لم الصداع, المضبوطات, نزيف, أو ضعف في الذراعين أو الساقين تبدأ ؟ متى تبدأ لديهم مشاكل في الرؤية, التوازن, خطاب, الذاكرة أو الانتباه ؟
• هل الأعراض تأتي وتذهب ، أو أنها موجودة في كل وقت ؟
• هل الأعراض الخاصة بك يبدو أن سببها بعض الأحداث أو الظروف ؟

ما يمكنك القيام به في هذه الأثناء

شروط معينة و الأنشطة يمكن أن تؤدي إلى النوبات ، لذلك قد يكون من المفيد أن:

• لا تشرب الكثير من الكحول.
• عدم استخدام النيكوتين.
• الحصول على قسط كاف من النوم.
• الحد من التوتر.