أعراض وعلاج الغدد الصماء المتعددة نيوبلسا, نوع 2 (الرجال 2)
نظرة عامة
الغدد الصماء المتعددة نيوبلسا, نوع 2 ، كما دعا الرجال 2 حالة نادرة. أنه يسبب أورام في الغدة الدرقية والغدة الدرقية والغدد الكظرية ، الشفتين ، الفم والعينين والجهاز الهضمي. الاختبارات الجينية يمكن أن تجد تغير الجين الذي يسبب الرجال 2 . مقدمي الرعاية الصحية يمكن أن تعالج قضايا الصحة أن الجينات قد تسبب.
الرجال 2 هو اضطراب وراثي. هذا يعني أن الناس الذين لديهم تغير الجينات يمكن أن تمر على أطفالهم. كل طفل لديه فرصة 50 ٪ من الحصول على الاضطراب.
أنواع
هناك نوعان من الرجال 2 :
- الرجال 2A. هذا أيضا كما هو معروف الرجال الكلاسيكية 2A أو Sipple متلازمة. أنه يسبب سرطان الغدة الدرقية النخاعية و نونكانكيرووس أورام الغدد الدرقية والغدد الكظرية.
- الرجال 2B. هذا النوع من الرجال 2 أمر نادر الحدوث. أنه يسبب سرطان الغدة الدرقية النخاعية نونكانكيرووس أورام الغدة الكظرية ، و الأورام غير السرطانية في الشفتين ، اللسان في الجهاز الهضمي. الرجال 2B لا يسبب مشاكل في الغدة الدرقية.
الأعراض
أعراض الرجال 2 تعتمد على نوع الورم. الناس الذين لديهم الرجال 2B لها مظهر فريد من نوعه. قد المطبات على اللسان والشفتين والعينين. أنها تميل إلى أن تكون طويل القامة ورقيقة مع طويلة الذراعين والساقين. وفيما يلي الأعراض التي قد تكون ذات صلة إلى كل نوع الورم.
النخاعية سرطان الغدة الدرقية:
- كتل في الحلق أو الرقبة
- صعوبة في التنفس أو البلع
- بحة في الصوت
- الإسهال
الغدة الدرقية تضخم, المعروف أيضا باسم الأولية فرط:
- آلام العضلات والمفاصل
- الإمساك
- التعب
- مشاكل في الذاكرة
- حصى الكلى
أورام الغدة الكظرية, المعروف أيضا باسم ورم القواتم:
- ارتفاع ضغط الدم
- سرعة دقات القلب
- القلق
- الصداع
الأعراض قد يكون سببه ورم الغدة الدرقية الضغط على الأنسجة المحيطة أو من خلال إطلاق العديد من الهرمونات في الجسم. بعض الناس الذين يعانون من سرطان الغدة الدرقية النخاعية قد لا تظهر أعراض.
عند الذهاب الى الطبيب
إذا كنت تواجه أي من هذه الأعراض ، اتصل بمزود الرعاية الصحية.
أسباب
الرجال 2 شرط موروثة. وهذا يعني الشخص الذي لديه تغيير الجينات التي يمكن أن تسبب الرجال 2 يمكن أن تمر تلك الجينات إلى أبنائهم.
كثير من الناس أيضا قد يكون أول شخص في أسرهم أن يكون هذا الاضطراب. الأشخاص الذين تم تشخيص مع سرطان الغدة الدرقية النخاعية يتم فحص بانتظام للرجال 2 .
مضاعفات
الرجال 2 يمكن أن يسبب الغدد الدرقية وضع الكثير من الكالسيوم في الدم. هذا هو المعروف باسم الأولية فرط. الغدد الدرقية الموجودة في الرقبة. اضافية من الكالسيوم في الدم يمكن أن يسبب العديد من القضايا ، بما في ذلك ضعف العظام يسمى مرض هشاشة العظام ، حصى الكلى و الحاجة إلى التبول الكثير. النخاعية سرطان الغدة الدرقية يظهر تورم في الغدة الدرقية أو الرقبة. يمكن أن يكون من الصعب على ابتلاع عندما يكون الورم كبيرا أو أعراض أخرى إذا كان ينتشر السرطان خارج الرقبة.
الناس مع الرجال 2 يمكن أيضا أن يكون لديك حالة تسمى ورم القواتم. هذا الشرط يسبب الأورام غير السرطانية في الغدة الكظرية. الغدد الكظرية تقع في الجزء العلوي من الكليتين. هذه الأورام يمكن الافراج عن الهرمونات التي تسبب ارتفاع ضغط الدم والتعرق وغيرها من الأعراض.
الوقاية
الاختبارات الجينية هي تستخدم لمعرفة ما إذا كان شخص ما قد تغير الجين الذي يسبب الرجال 2 . الأطفال من شخص قد تغير هذا الجين يمكن أن ترث منه وتطوير الرجال 2 . الآباء والأشقاء أيضا يمكن أن يكون تغيير الجينات حتى إذا لم يكن لديهم أعراض.
إذا كان شخص ما في عائلتك تشخيص الرجال 2 , مقدم الرعاية الصحية الخاص بك سوف المرجح أن يوصي أنت وأفراد عائلتك أن الاختبارات الجينية. وذلك لأن الرجال 2 يمكن علاجها أو تدار من قبل إزالة الغدة الدرقية في وقت مبكر في الحياة. يجري فحص الغدة الدرقية أو أورام الغدة الكظرية يمكن أن تساعد أيضا.
إذا كان أي تغيرات جينية موجودة في أفراد الأسرة عادة لا غيرها من الفحوصات اللازمة. بيد أن الاختبارات الجينية لا تجد كل الرجال 2 تغيرات جينية. إذا كان الرجال 2 ليست موجودة في الناس الذين قد يكون وأفراد أسرهم سوف يكون الدم العادية واختبارات التصوير أكثر من مرة للتحقق من علامات المرض.
التشخيص
تشخيص الغدد الصماء المتعددة نيوبلسا, نوع 2 ، كما دعا الرجال 2, مقدم الرعاية الصحية الخاص بك سوف تفعل بدني. أنهم سوف ننظر في التاريخ الطبي الخاص بك وتاريخ العائلة. كما أنها سوف تفعل الاختبارات الجينية لمعرفة إذا كان لديك التغير الجيني الذي يسبب الرجال 2 . اختبارات الدم والبول و التصوير قد يتم إجراء اختبارات. وهذه قد تشمل:
- الكالسيتونين مستويات في الدم
- الكالسيوم في الدم
- مستويات هرمون الغدة الدرقية
- البول أو البلازما اختبار الكاتيكولامينات و metanephrines
- التصوير بالرنين المغناطيسي (التصوير بالرنين المغناطيسي)
- التصوير المقطعي المحوسب (CT scan)
- الفحص بالموجات فوق الصوتية
العلاج
في الرجال 2 , الأورام يمكن أن تنمو في الغدة الدرقية ، الغدة الدرقية والغدد الكظرية. هذه الأورام يمكن أن يؤدي إلى مختلف الظروف التي يمكن علاجها. هذه الظروف قد تشمل العلاجات:
- النخاعية سرطان الغدة الدرقية. سرطان الغدة الدرقية ، بما في ذلك السرطان الذي انتشر إلى أجزاء أخرى من الجسم ، يتم التعامل عن طريق إزالة الغدة الدرقية و الغدد الليمفاوية في جميع أنحاء مع الجراحة. الأدوية يمكن أن تستخدم أيضا إذا كان المرض قد انتشر ولا يمكن إزالتها عن طريق الجراحة.
- الغدة الدرقية تضخم. الغدد الدرقية يمكن أن تصبح الموسع وجعل الكثير من هرمون الغدة الدرقية. العلاج المعتاد هو عملية جراحية لإزالة كل أو جزء من الغدة الدرقية التي يتم توسيعها ، في حين ترك أي الغدد التي لا تتأثر.
- أورام الغدة الكظرية. هذه الأنواع من الأورام ، مقدم الرعاية الصحية الخاص بك سوف المرجح أن يوصي إزالة واحد أو كلا من الغدد الكظرية ، اعتمادا على ما هو مبين في الأشعة المقطعية أو التصوير بالرنين المغناطيسي .
التحضير لموعدك
يمكنك أن تبدأ من خلال رؤية مقدم الرعاية الصحية الخاص بك. أو قد يتم إرسالها إلى أخصائي في الظروف التي تؤثر على الهرمونات ، المعروف أيضا باسم الغدد الصماء.
وهنا بعض المعلومات التي تساعدك على الاستعداد لموعدك.
ما يمكنك القيام به
عندما تقوم بتعيين أسأل ما إذا كان هناك أي شيء كنت بحاجة إلى القيام به في وقت مبكر. هذا ويمكن أن تشمل عدم تناول الطعام لفترة معينة من الزمن قبل أن اختبار معين. جعل قائمة:
- الأعراض الخاصة بك ، بما في ذلك أي ذلك يبدو أنهم لا علاقة سبب تعيين
- مفتاح المعلومات الشخصية ، بما في ذلك الضغوط الرئيسية الأخيرة تغيرات الحياة و التاريخ الطبي للعائلة
- جميع الأدوية أو الفيتامينات أو المكملات الأخرى التي تتخذ ، بما في ذلك جرعات
- الأسئلة أن تسأل مزود الخدمة الخاص بك
تأخذ أحد أفراد العائلة أو صديق على طول ، إذا كان ذلك ممكنا. أنها يمكن أن تساعدك على تذكر المعلومات كنت أعطيت.
للرجال 2 بعض الأسئلة الأساسية أن يسأل مقدم الرعاية الصحية الخاص بك وتشمل:
- ما يرجح أن تسبب الأعراض ؟
- بخلاف السبب الأكثر احتمالا, ما هي الأسباب الأخرى المحتملة على الأعراض ؟
- ما الاختبارات التي أحتاجها ؟
- ما هو أفضل مسار للعمل ؟
- ما هي البدائل النهج الرئيسي تقترحين ؟
- هل يمكنني وضع الغدة الدرقية السرطان ؟
- هل يمكنني وضع نونكانكيرووس أورام ؟
- هل هناك أي شيء يمكنني القيام به لخفض خطر الإصابة بالسرطان ؟
- يجب أن يكون الاختبار الجيني ؟
- لدي هذه الظروف الصحية الأخرى. كيف يمكنني إدارة أفضل منهم معا ؟
- هل هناك قيود أريد أن يتبع ؟
- يجب علي مراجعة طبيب مختص ؟
- هل هناك نشرات أو غيرها من المواد المطبوعة لا يمكن أن يكون ؟ ما هي المواقع تنصح ؟
لا تتردد في طرح أسئلة أخرى.
ماذا تتوقع من طبيبك
مزود الرعاية الصحية الخاص بك من المرجح أن أسألك عدة أسئلة مثل:
- متى تبدأ الأعراض?
- وقد الأعراض المستمرة أو مؤقته ؟
- كم قاسية هي الأعراض ؟
- ما يبدو من الأعراض ؟
- ما يظهر إلى تفاقم الأعراض ؟
ما يمكنك القيام به في هذه الأثناء
لا تفعل أي شيء يبدو أن تفاقم الأعراض.
