أعراض وعلاج الغدد الصماء المتعددة نيوبلسا, نوع 1 (الرجال 1)

نظرة عامة

الغدد الصماء المتعددة نيوبلسا, نوع 1 (الرجال 1) هو حالة نادرة. أساسا يسبب أورام في الغدد التي تجعل وإطلاق الهرمونات. هذه تسمى الغدد الصماء. الشرط أيضا يمكن أن يسبب أورام في الأمعاء والمعدة. اسم آخر الرجال 1 Wermer متلازمة.

الغدد الصماء وأورام الغدة التي تشكل بسبب الرجال 1 عادة ما تكون غير السرطان. في معظم الأحيان, الأورام تنمو على الغدد الدرقية, البنكرياس و الغدة النخامية. بعض الغدد تتأثر الرجال 1 أيضا قد تصدر الكثير من الهرمونات. التي يمكن أن تؤدي إلى مخاوف صحية أخرى.

اضافية هرمونات الرجال 1 يمكن أن يسبب العديد من الأعراض. هذه الأعراض قد تشمل التعب, ألم في العظام, كسور العظام, حصى الكلى, و قرحة في المعدة أو الأمعاء.

الرجال 1 لا يمكن علاجه. ولكن اختبار العادية يمكن الكشف عن المخاوف الصحية ، والعاملين في مجال الرعاية الصحية يمكن أن توفر العلاج حسب الحاجة.

الرجال 1 شرط موروثة. هذا يعني أن الناس الذين لديهم التغير الجيني الذي يسبب الرجال 1 يمكن أن تمر على أطفالهم.

الأعراض

أعراض متعددة الغدد الصماء نيوبلسا, نوع 1 (الرجال 1) يمكن أن تشمل ما يلي:

• التعب.
• آلام العظام أو كسور في العظام.
• حصى الكلى.
• قرحة في المعدة أو الأمعاء.
• آلام في المعدة.
• ضعف العضلات.
• الاكتئاب.
• حمض الجزر.
• الإسهال المتكرر.

الأعراض الناجمة عن إطلاق العديد من الهرمونات في الجسم.

أسباب

الغدد الصماء المتعددة نيوبلسا, نوع 1 (الرجال 1) الناجم عن تغير في MEN1 الجينات. هذا الجين يتحكم في كيفية يجعل الجسم بروتين يسمى مينين. مينين يساعد على الحفاظ على خلايا الجسم من النمو و الانقسام بسرعة كبيرة جدا.

العديد من التغيرات المختلفة في MEN1 الجينات يمكن أن يسبب الرجال 1 حالة وضع. الناس الذين لديهم واحدة من تلك التغيرات الجينية يمكن أن تمر على أطفالهم. كثير من الناس مع تغيير في MEN1 الجينات يرث من الوالدين. ولكن بعض الناس هي الأولى في العائلة الجديدة MEN1 الجينات التغيير لا يأتي من الأم.

عوامل الخطر

عوامل خطر متعددة الغدد الصماء نيوبلسا, نوع 1 (الرجال 1) ما يلي:

• الأطفال مع أحد الوالدين الذي تغير وراثي في MEN1 الجينات هي في خطر من الرجال 1 حالة. ذلك لأن هؤلاء الأطفال لديهم فرصة 50 ٪ من وجود نفس التغير الجيني الذي يسبب الرجال 1.
• الآباء والأشقاء من الناس الذين لديهم تغير في MEN1 الجينات هي أيضا في خطر. ذلك لأنها قد يكون لها نفس التغير الجيني ، حتى إذا لم يكن لديهم أي أعراض الرجال 1.

التشخيص

لمعرفة ما إذا كان لديك العديد من الغدد الصماء نيوبلسا, نوع 1 (الرجال 1), الرعاية الصحية المهنية الخاصة بك يبدأ بعمل بدني. يمكنك أيضا الإجابة على الأسئلة حول التاريخ الصحي و تاريخ العائلة. قد يكون لديك اختبارات الدم واختبارات التصوير ، بما في ذلك ما يلي:

• التصوير بالرنين المغناطيسي (التصوير بالرنين المغناطيسي). التصوير بالرنين المغناطيسي يستخدم مجال مغناطيسي وموجات الراديو لجعل الصور من الأعضاء والأنسجة في الجسم.
• التصوير المقطعي المحوسب (CT scan). الأشعة المقطعية يجمع بين مجموعة من صور الأشعة السينية التي اتخذت من زوايا مختلفة. جهاز كمبيوتر ثم يجعل مفصلة الصور من داخل الجسم.
• التصوير المقطعي بالإصدار البوزيتروني (PET scan). الحيوانات الأليفة المسح الضوئي يستخدم المادة التي تطلق مستويات منخفضة من الإشعاع للمساعدة في جعل الصور من التغيرات التي تحدث داخل الجسم.
• الطب النووي بالاشعة. هذه الأشعة استخدام المواد السائلة التي تعطي قبالة مستويات منخفضة من الإشعاع إلى مساعدة في العثور على الأورام.
• الموجات فوق الصوتية بالمنظار البنكرياس وغيرها من الفحوصات. بالمنظار الموجات فوق الصوتية يستخدم موجات الصوت لجعل الصور من الجهاز الهضمي وغيرها من قريب الأعضاء والأنسجة.

الاختبارات الجينية قد تساعد في معرفة ما إذا كان شخص ما لديه التغير الجيني الذي يسبب الرجال 1. إذا كان هذا الشخص الأطفال هم في خطر من وجود نفس الوراثية التغيير والحصول على الرجال 1. الآباء والأشقاء أيضا في خطر من وجود التغير الجيني الذي يسبب الرجال 1.

أي التغيرات الجينية في أفراد الأسرة ، ثم أفراد الأسرة لا تحتاج إلى مزيد من الفحوص. ولكن الاختبارات الجينية لا يمكن العثور على جميع التغيرات الجينية التي يمكن أن تسبب الرجال 1. إن الاختبارات الجينية لا تأكيد الرجال 1, لكنه من المرجح أن أي شخص لديه ذلك ، هناك حاجة إلى مزيد من الفحوص. ذلك الشخص ، وكذلك أفراد الأسرة لا يزال يحتاج المتابعة والرعاية الصحية الفحوصات مع اختبارات الدم واختبارات التصوير.

العلاج

مع الرجال 1, الأورام يمكن أن تنمو في الغدد الدرقية ، البنكرياس و الغدة النخامية. هذا يمكن أن يؤدي إلى مختلف الظروف التي يمكن علاجها. هذه الظروف قد تشمل العلاجات:

• أورام الغدة النخامية. هذه الأنواع من الأورام قد تعامل مع الجراحة أو الأدوية. نادرا ما يستخدم العلاج الإشعاعي.
• فرط. عملية جراحية لإزالة معظم الغدد الدرقية هو نموذجي لعلاج الكثير من هرمون الغدة الدرقية.
• أورام الغدد الصم العصبية. هذه هي الأورام التي تشكل في الخلايا المتخصصة تسمى خلايا الغدد الصم العصبية. مع الرجال 1, أنهم في البنكرياس أو الأمعاء الدقيقة. العلاج يعتمد على نوع و حجم الورم.
• سكر الدم متلازمة. هذا الشرط يحدث عندما أورام في البنكرياس تسمى insulinomas جعل الكثير من هرمون الأنسولين. الكثير من الأنسولين يسبب انخفاض مستويات السكر في الدم التي يمكن أن تكون مهددة للحياة. العلاج غالبا ما تنطوي على عملية جراحية. جزء من البنكرياس قد تحتاج إلى إزالتها أيضا.
• متلازمة زولينجر إليسون (ZES). ZES يمكن أن يؤدي إلى أورام يسمى gastrinomas التي تجعل الكثير من حمض المعدة. وهذا يؤدي إلى قرحة المعدة و الإسهال. المتخصصين في الرعاية الصحية قد يصف الطب أو محاولة إزالة الأورام بالجراحة.
• البنكرياس أخرى أورام الغدد الصم العصبية. هذه الأورام في بعض الأحيان تجعل الهرمونات الأخرى التي يمكن أن تسبب مشاكل صحية. علاج هذه الأنواع من الأورام قد تنطوي على الطب أو الجراحة. علاج آخر يسمى الاجتثاث يمكن القيام به لتدمير غير النظامية الأنسجة التي قد تكون موجودة.
• المنتشر أورام الغدد الصم العصبية.الأورام التي تنتشر تسمى أورام سرطانية. في بعض الأحيان مع الرجال 1, الأورام انتشرت إلى الغدد الليمفاوية أو الكبد. قد يكون تعامل مع الجراحة. الجراحة وتشمل خيارات جراحة الكبد أو أنواع مختلفة من الاجتثاث. الترددات الراديوية الاجتثاث يستخدم عالية التردد الطاقة التي تمر من خلال إبرة. الطاقة يتسبب في الأنسجة المحيطة لتسخين قتل الخلايا المجاورة. Cryoablation يتضمن تجميد الأورام. و chemoembolization ينطوي على حقن قوية العلاج الكيميائي الأدوية مباشرة إلى الكبد. عندما تكون الجراحة خيارا في مجال الرعاية الصحية يمكن استخدام أشكال أخرى من العلاج الكيميائي أو الهرموني العلاجات.
• أورام الغدة الكظرية. معظم هذه الأورام يمكن أن يشاهد مع الاختبارات أكثر من مرة و لم يتم علاجها. ولكن إذا كانت الأورام جعل الهرمونات أو أنهم كبير و يعتقد أن تكون سرطانية ، الرعاية الصحية يوصي إزالتها. في كثير من الأحيان ، يمكن إزالة الأورام بالجراحة التي تنطوي على شقوق صغيرة. هذا هو المعروف باسم الجراحات.
• الأورام سرطاوي. هذه بطء نمو الأورام في الناس مع الرجال 1 يمكن أن تشكل في الرئتين, الغدة الصعترية و الجهاز الهضمي. الجراحين إزالة هذه الأورام عندما لم تنتشر إلى مناطق أخرى. المتخصصين في الرعاية الصحية قد يستخدم العلاج الكيميائي, العلاج بالإشعاع أو الهرمون العلاج المتقدمة الأورام سرطاوي.

المنتشر أورام الغدد الصم العصبية. الأورام التي تنتشر تسمى أورام سرطانية. في بعض الأحيان مع الرجال 1, الأورام انتشرت إلى الغدد الليمفاوية أو الكبد. قد يكون تعامل مع الجراحة. الجراحة وتشمل خيارات جراحة الكبد أو أنواع مختلفة من الاجتثاث.

الترددات الراديوية الاجتثاث يستخدم عالية التردد الطاقة التي تمر من خلال إبرة. الطاقة يتسبب في الأنسجة المحيطة لتسخين قتل الخلايا المجاورة. Cryoablation يتضمن تجميد الأورام. و chemoembolization ينطوي على حقن قوية العلاج الكيميائي الأدوية مباشرة إلى الكبد. عندما تكون الجراحة خيارا في مجال الرعاية الصحية يمكن استخدام أشكال أخرى من العلاج الكيميائي أو الهرموني العلاجات.

التحضير لموعدك

يمكنك أن تبدأ من خلال رؤية الأساسي الخاص بك الرعاية الصحية المهنية. ثم قد يتم تحويلك إلى طبيب تسمى الغدد الصماء الذي يعامل الشروط المتعلقة الهرمونات. أنت أيضا يمكن أن يشار إلى أن مستشار وراثي.

وهنا بعض المعلومات التي تساعدك على الاستعداد لموعدك.

ما يمكنك القيام به

عندما تقوم بتعيين أسأل ما إذا كان هناك أي شيء كنت بحاجة إلى القيام به في وقت مبكر. على سبيل المثال ، قد يقال لا تأكل أو تشرب أي شيء ما عدا الماء لفترة من الوقت قبل الاختبار. ويسمى هذا الصيام. يمكنك أيضا جعل قائمة:

• الأعراض الخاصة بك. تشمل أي التي لا تبدو مرتبطة سبب التعيين.
• الرئيسية معلومات شخصية. وتشمل الضغوط الرئيسية الأخيرة تغيرات الحياة و التاريخ الطبي للعائلة.
• جميع الأدوية أو الفيتامينات أو المكملات الغذائية الأخرى تأخذ ، بما في ذلك جرعات.
• الأسئلة أن تسأل طبيبك.

تأخذ أحد أفراد العائلة أو صديق على طول إذا كنت تستطيع. هذا الشخص يمكن أن تساعدك على تذكر المعلومات كنت أعطيت.

للرجال 1, بعض الأسئلة الأساسية أن تسأل أخصائي الرعاية الصحية الخاص بك وتشمل:

• ما يرجح أن تسبب الأعراض ؟
• بخلاف السبب الأكثر احتمالا, ما هي الأسباب الأخرى المحتملة على الأعراض ؟
• ما الاختبارات التي أحتاجها ؟
• هو الشرط المحتمل على المدى القصير أو المدى الطويل ؟
• ما هو أفضل مسار للعمل ؟
• ما هي البدائل العلاج الرئيسي تقترحين ؟
• لدي ظروف صحية أخرى. كيف يمكنني إدارة أفضل منهم معا ؟
• هل هناك قيود أريد أن يتبع ؟
• يجب علي مراجعة طبيب مختص ؟
• هل هناك نشرات أو غيرها من المواد المطبوعة لا يمكن أن يكون ؟ ما هي المواقع تنصح ؟

لا تتردد في طرح أي أسئلة أخرى يمكنك التفكير في.

ماذا تتوقع من طبيبك

الرعاية الصحية المهنية الخاصة بك من المرجح أن أسألك أسئلة مثل:

• لا أحد في عائلتك الرجال 1?
• هل أنت أو أي من أفراد الأسرة تم اختبار التغييرات في MEN1 جين ؟
• إذا كان لديك الأعراض ، متى بدأت ؟
• هي الأعراض مستمرة أو أنها تحدث مرة واحدة في كل حين ؟
• كم قاسية هي الأعراض ؟
• ما إذا كان أي شيء, يبدو أن تجعل الأعراض الخاصة بك أفضل ؟
• ما إذا كان أي شيء, يبدو أن تجعل الأعراض أسوأ ؟

ما يمكنك القيام به في هذه الأثناء

إذا كان لديك أعراض, لا تحاول أن تفعل أي شيء يبدو جعلها أسوأ.