أعراض و علاج وراثي توسع الشعيرات النزفي

نظرة عامة

وراثية توسع الشعيرات النزفي (توه-lan-جي-المملكة المتحدة-تاي-zhuh) هو شرط أن مرت من خلال الأسر ، ودعا الموروثة. أنه يسبب شاذة الروابط بين الشرايين و الأوردة تسمى تشوهات الشرايين والأوردة (الألغام المضادة للمركبات). المواقع الأكثر شيوعا الألغام المضادة للمركبات تؤثر هي الجلد والأنف والجهاز الهضمي والرئتين والدماغ والكبد.

الألغام المضادة للمركبات قد تحصل على أكبر مع مرور الوقت. أنها يمكن أن تنزف أو انفجار. هذا يمكن أن يؤدي إلى مضاعفات خطيرة ، بما في ذلك الموت.

نزيف في الأنف التي تحدث بلا سبب معروف هي أكثر الأعراض شيوعا. نزيف في الأنف يمكن أن يحدث كل يوم. النزيف المستمر من الأنف و الأمعاء يمكن أن يؤدي إلى خطورة نقص الحديد وفقر الدم وسوء نوعية الحياة.

كما دعا أوسلر-فيبر-Rendu المرض HHT ، وراثي توسع الشعيرات النزفي يمر من الآباء إلى الأبناء. كيف أنها سيئة يمكن أن تختلف اختلافا كبيرا من شخص إلى آخر حتى داخل نفس العائلة.

إذا كان لديك HHT و إنجاب الأطفال قد تريد أن يكون لها التحقق من الشرط. HHT يمكن أن تؤثر عليهم حتى لو لم يكن لديهم أعراض.

الأعراض

أعراض HHT تشمل:

نزيف في الأنف. هذه يمكن أن يحدث كل يوم. أنها غالبا ما تبدأ في مرحلة الطفولة.
أسي الأحمر السفن أو بقع حمراء صغيرة في الغالب على الشفاه والوجه الأصابع واللسان وداخل الفم. وتسمى هذه الأوردة العنكبوتية.
فقر الدم بسبب نقص الحديد بسبب النزيف من الأنف أو الأمعاء.
ضيق في التنفس.
الصداع.
المضبوطات.
مليئة بالقيح تورم في الدماغ تسمى خراج المخ, والسكتات الدماغية.
العدوى في العظام يسمى التهاب العظم والنقي.

أسباب

HHT هو شرط من تغيرات جينية تسمى الوراثية التي تحصل عليها من والديك. هو اضطراب وراثي جسمي قاهر. وهذا يعني إذا كان أحد والديك HHT, لديك فرصة 50 ٪ من الحصول عليه. إذا كان لديك HHT كل الأطفال الخاص بك لديه فرصة 50 ٪ من الحصول عليه من أنت.

عوامل الخطر

عامل الخطر الرئيسي وراثي توسع الشعيرات النزفي هو وجود الوالدين مع الشرط.

التشخيص

الرعاية الصحية المهنية الخاصة بك قد تشخيص HHT بناء على الفحص السريري, نتائج اختبارات التصوير و تاريخ عائلي. ولكن بعض الأعراض قد لا تظهر في الأطفال أو صغار البالغين. وبعد الفحوصات الجينية HHT يمكن تأكيد التشخيص.

اختبارات التصوير

في HHT ، شاذة الروابط تسمى تشوهات الشرايين والأوردة ، كما دعا الألغام المضادة للمركبات, يحدث بين الشرايين والأوردة. HHT الألغام المضادة للمركبات يمكن أن تكون موجودة في الأعضاء الداخلية مثل الرئتين والدماغ والكبد. واحد أو أكثر من الإجراءات التالية اختبارات التصوير يمكن أن تساعد في العثور على الألغام المضادة للمركبات:

الموجات فوق الصوتية. هذا الاختبار يمكن أن تظهر ما إذا كانت الألغام المضادة للمركبات تؤثر على الكبد.
التصوير بالرنين المغناطيسي. هذا الفحص يمكن التحقق من الألغام المضادة للمركبات في الدماغ وكذلك الكبد والأعضاء الأخرى في البطن.
مخطط صدى القلب فقاعة الدراسة. خلال هذا مخطط صدى القلب الاختبار الرعاية الصحية المهنية يضع خط في الوريد ، ودعا الرابع. كمية صغيرة من فقاعات الهواء وضعت في الرابع يتيح الرعاية الصحية المهنية وتقييم أي الرئة الألغام المضادة للمركبات.
الأشعة المقطعية. هذه يمكن التأكد من الألغام المضادة للمركبات في الرئتين, الكبد والأعضاء الأخرى في البطن.

العلاج

إذا كنت أنت أو طفلك لديه HHT, إذا كان يمكنك الحصول على العلاج في HHT مركز التميز. HHT هو حالة نادرة أن أفضل إدارة في المراكز التي تعالج جميع جوانب هذا الشرط في كل عصر. لذلك يمكن أن يكون من الصعب العثور على طبيب متخصص لعلاجه.

في الولايات المتحدة, علاج HHT أسماء HHT مراكز التميز لكونه قادرا على تشخيص وعلاج جميع جوانب الحالة. مايو كلينك هو HHT مركز التميز ويهتم كثير من الناس وأفراد أسرهم تشخيص HHT.

الأدوية

الأدوية التي تساعد على وقف النزيف المرتبط HHT يمكن تقسيمها إلى ثلاث فئات عريضة:

هرمون ذات الصلة بالمخدرات. الأدوية التي تحتوي على الاستروجين يمكن أن تكون مفيدة. ولكن الآثار الجانبية الشائعة مع الجرعات العالية المطلوبة. المضادة لهرمون الاستروجين مثل تاموكسيفين (Soltamox) و رالوكسيفين (عقار إيفستا قلل) كما يمكن التحكم HHT.
الأدوية التي تمنع نمو الأوعية الدموية. علاج واحد HHT هو بيفاسيزوماب (افاستين). افاستين يذهب من خلال أنبوب في الوريد ، ودعا عن طريق الوريد. الأدوية الأخرى المتخصصين في الرعاية الصحية لمنع نمو الأوعية الدموية تشمل pazopanib (Votrient), pomalidomide (Pomalyst) و فصيلة (Prograf, بروتوبيك, وغيرها).
الأدوية التي تبطئ إذابة الجلطة. حمض الترانيكساميك (Cyklokapron, Lysteda) يمكن أن تساعد في وقف نزيف خطير في حالات الطوارئ. إذا ما أخذ بانتظام قد يساعد في منع النزيف.

إذا كنت تحصل على فقر الدم بسبب نقص الحديد ، قد تحصل على استبدال الحديد عن طريق الوريد. هذا غالبا ما يعمل أفضل من أخذ حبوب الحديد.

الجراحية وغيرها من الإجراءات الأنف

خطورة نزيف الأنف هي واحدة من العلامات الأكثر شيوعا من HHT. هذه بعض الأحيان يحدث يوميا. فإنها يمكن أن تسبب الكثير من فقدان الدم أن تصبح فقر الدم. قد تحتاج إلى الحصول على الدم ، ودعا نقل الدم و الحديد من خلال وريد في الذراع.

إجراءات أقل عدد من نزيف في الأنف ويقلل من مدى سوء فهي قد تشمل:

الاجتثاث. هذا الإجراء يستخدم الطاقة من أشعة الليزر أو غيرها من الأجهزة لتحقق السفن التي تسبب نزيف في الأنف. ولكن هذا في معظم الأحيان قصيرة الأجل. نزيف في الأنف تأتي مرة أخرى مع مرور الوقت.
الكسب غير المشروع الجلد. الجلد من جزء آخر من الجسم يمكن وضعها داخل الأنف. البشرة غالبا ما يأتي من الفخذ. المتخصصين في الرعاية الصحية نادرا ما تفعل هذا الإجراء بعد الآن بسبب مدى أحدث الأدوية العمل.
جراحيا إغلاق فتحتي الأنف. إذا كان أي شيء آخر يعمل الانضمام إلى اللوحات من الجلد داخل الأنف إلى إغلاق فتحتي الأنف في كثير من الأحيان هو النجاح. هذا يتم فقط عندما تكون العلاجات الأخرى قد فشلت. المتخصصين في الرعاية الصحية نادرا ما تفعل هذا الإجراء بعد الآن بسبب مدى أحدث الأدوية العمل.

الجراحية وغيرها من الإجراءات الرئتين والدماغ والكبد

HHT غالبا ما يصيب الرئتين والدماغ والكبد. إجراءات لمعالجة الألغام المضادة للمركبات في هذه الأجهزة قد تشمل:

الانصمام. في هذا الإجراء, أخصائي الرعاية الصحية المواضيع طويلة, نحيلة أنبوب من خلال الأوعية الدموية إلى الألغام المضادة للمركبات. ثم الصحة المهنية يضع في المكونات أو لفائف معدنية لمنع الدم من الدخول إلى الألغام المضادة للمركبات. هذا ينكمش ويشفي الألغام المضادة للمركبات مع مرور الوقت. الانصمام يعامل الرئة و الدماغ الألغام المضادة للمركبات, ولكن ليس الكبد الألغام المضادة للمركبات.
الاستئصال الجراحي. نادرا ما أفضل طريقة لعلاج بعض الألغام المضادة للمركبات في الدماغ أو الرئتين لإزالتها عن طريق الجراحة.
العلاج الإشعاعي المجسم. هذا الإجراء يعامل الألغام المضادة للمركبات في الدماغ. فإنه يستخدم أشعة الإشعاع التي تأتي من اتجاهات مختلفة. يجتمعون في AVM التعامل معها.
زرع الكبد. نادرا, علاج الألغام المضادة للمركبات في الكبد هو زرع الكبد.

نمط الحياة والعلاجات المنزلية

للمساعدة في منع HHT نزيف في الأنف ، قد ترغب في:

عدم استخدام أدوية معينة. خطر النزيف يمكن أن يكون أعلى من استخدام بعض الأدوية والعقاقير التي تحصل عليها دون وصفة طبية. وتشمل هذه الأسبرين والايبوبروفين (أدفيل ، موترين IB, وغيرها), مكملات زيت السمك ، الجنكة و نبتة سانت جون.
عدم تناول بعض الأطعمة. في بعض الناس ، بعد أن العنب والنبيذ الأحمر, الشوكولاته الداكنة أو الغنية بالتوابل يمكن أن يسبب HHT نزيف في الأنف. محاولة الحفاظ على مذكرات الغذاء لمعرفة ما إذا كان هناك أي رابط بين ما تأكله وكيف سيئة نزيف في الأنف الخاصة بك هي.
أنفك رطبة. استخدام بخاخ ملحي, المستحضرات أو المواد الهلامية التي تضيف الرطوبة تساعد على خفض خطر النزيف. استخدام السرير المرطب بين عشية وضحاها هو أيضا مفيدة.
لا رفع الأحمال الثقيلة. الانحناء ورفع الأشياء الثقيلة يمكن أن يسبب نزيف في الأنف.

التحضير لموعدك

وهنا بعض المعلومات التي تساعدك على الاستعداد لموعدك.

ما يمكنك القيام به

عندما تقوم بتعيين أسأل ما إذا كان هناك أي شيء كنت بحاجة إلى القيام به قبل وصولك ، مثل الصيام قبل وجود اختبار معين. جعل قائمة:

الأعراض الخاصة بك , و عندما بدأ.
مفتاح المعلومات الشخصية ، بما في ذلك الضغوط الرئيسية الأخيرة تغيرات الحياة و التاريخ الطبي للعائلة.
جميع الأدوية أو الفيتامينات أو المكملات الغذائية الأخرى تأخذ ، بما في ذلك جرعات.
الأسئلة أن تسأل طبيبك.

تأخذ أحد أفراد العائلة أو صديق على طول ، إذا كان ذلك ممكنا ، أن تساعدك على تذكر ما فريق الرعاية الصحية الخاص بك يخبرك.

بعض الأسئلة الأساسية أن نسأل ما يلي:

ما يرجح أن تسبب الأعراض ؟
ما الاختبارات التي أحتاجها ؟
هو حالة من المرجح أن تذهب بعيدا أو آخر ؟
ما العلاج تقترحين ؟
لدي هذه الظروف الصحية الأخرى. كيف يمكنني إدارة أفضل منهم معا ؟
هل هناك قيود أريد أن يتبع ؟
يجب علي مراجعة طبيب مختص ؟
هل هناك نشرات أو غيرها من المواد المطبوعة لا يمكن أن يكون ؟ ما هي المواقع تقترحين ؟

تأكد من أن تسأل كل الأسئلة التي لديك.

ماذا تتوقع من طبيبك

الرعاية الصحية المهنية الخاصة بك من المرجح أن أطرح عليك أسئلة مثل:

لديك أعراض مستمرة أو أنها لا تأتي وتذهب ؟
كيف السيئة هي الأعراض ؟
ما إذا كان أي شيء, يبدو أن تجعل الأعراض الخاصة بك أفضل ؟
ما إذا كان أي شيء, يبدو أن تجعل الأعراض أسوأ ؟