أعراض و علاج تضخم الغدة الكظرية الخلقي

نظرة عامة

تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) هو الاسم الطبي مجموعة من الأمراض الوراثية التي تؤثر على الغدد الكظرية. الغدد الكظرية هي زوج من الجوز الحجم الأجهزة فوق الكلى. أنها تجعل الهرمونات الهامة ، بما في ذلك:

• الكورتيزول. هذه الضوابط استجابة الجسم أو المرض أو الإجهاد.
• مستحضرات معدنية مثل الألدوستيرون. هذه السيطرة الصوديوم والبوتاسيوم المستويات.
• هرمون الذكورة مثل التستوستيرون. هذه الهرمونات الجنسية اللازمة للنمو والتنمية في كل من الذكور والإناث.

في الناس مع المعهد ، الجين تغيير النتائج في عدم وجود أحد من الإنزيم البروتينات اللازمة لجعل هذه الهرمونات.

النوعين الرئيسيين من تضخم الغدة الكظرية الخلقي هي:

• ClassicCAH. هذا النوع هو أكثر ندرة وأكثر خطورة. انها عادة ما تكون موجودة من قبل الاختبارات عند الولادة أو في مرحلة الطفولة المبكرة.
• NonclassicCAH. هذا النوع هو أكثر اعتدالا وأكثر شيوعا. قد لا يمكن العثور عليها حتى في مرحلة الطفولة أو البلوغ المبكر.

لا يوجد علاج تضخم الغدة الكظرية الخلقي. ولكن مع العلاج المناسب, معظم الناس الذين لديهم CAH يمكن أن تؤدي حياة كاملة.

الأعراض

أعراض CAH تختلف. الأعراض تعتمد على الجينات التي تتأثر. كما أنها تعتمد على كم كبير من الغدد الكظرية نقص أحد الإنزيمات اللازمة لجعل الهرمونات. مع CAH , الهرمونات التي يحتاجها الجسم للعمل بشكل صحيح يتم طرح من التوازن. التي قد تؤدي إلى القليل جدا من الكورتيزول, القليل جدا الألدوستيرون أيضا العديد من الاندروجين أو مزيج من هذه القضايا.

الكلاسيكية CAH

الأعراض الكلاسيكية CAH يمكن أن تشمل:

• ليس ما يكفي من الكورتيزول. مع الكلاسيكية CAH الجسم لا يجعل ما يكفي من هرمون الكورتيزول. يمكن أن يسبب هذا مشاكل في الحفاظ على ضغط الدم, نسبة السكر في الدم والطاقة على مستويات صحية. كما يمكن أن يسبب مشاكل أثناء الإجهاد البدني مثل المرض.
• أزمة الكظرية. الناس مع الكلاسيكية CAH يمكن أن تتأثر بشدة من نقص الكورتيزول ، الألدوستيرون أو كليهما. هذه هي المعروفة باسم أزمة الكظرية. يمكن أن تكون مهددة للحياة.
• الأعضاء التناسلية الخارجية التي لا تبدو نموذجية.في الإناث الرضع بعض أجزاء من الأعضاء التناسلية من الخارج من الجسم قد تبدو مختلفة عن المعتاد. على سبيل المثال, البظر قد يكون توسيع تشبه القضيب. الشفرين قد تكون مغلقة جزئيا وتبدو وكأنها كيس الصفن. أنبوب من خلالها البول يترك الجسم و المهبل قد يكون فتح واحد بدلا من اثنين منفصلة الفتحات. الرحم وقناتي فالوب والمبيضين في كثير من الأحيان تتطور بالطريقة المعتادة. الرضع الذكور withCAHoften يكون الأعضاء التناسلية التي تبدو نموذجية ولكن في بعض الأحيان يتم توسيعه.
• الكثير من الاندروجين.وجود فائض من هرمون الذكورة الاندروجين يمكن أن يؤدي إلى ارتفاع قصير و البلوغ المبكر للأطفال. شعر العانة وغيرها من علامات البلوغ قد تظهر في سن مبكرة جدا. حب الشباب الشديد قد يحدث أيضا. إضافية هرمونات الاندروجين في الإناث قد يؤدي إلى شعر الوجه أكثر شعر الجسم أكثر من المعتاد و صوت أعمق.
• غيرت النمو. الأطفال تنمو بسرعة. و العظام يمكن أن يكون أكثر تطورا مما هو الحال بالنسبة لسنهم. الارتفاع النهائي قد يكون أقصر من المتوسط.
• مشاكل في الخصوبة. هذه يمكن أن تشمل عدم انتظام فترات الطمث أو عدم وجود فترات في كل شيء. بعض النساء مع الكلاسيكية CAH قد تواجه مشكلة في أن تصبح حاملا. مشاكل في الخصوبة في بعض الأحيان يمكن أن يحدث في الرجال.

الأعضاء التناسلية الخارجية التي لا تبدو نموذجية. في الإناث الرضع بعض أجزاء من الأعضاء التناسلية من الخارج من الجسم قد تبدو مختلفة عن المعتاد. على سبيل المثال, البظر قد يكون توسيع تشبه القضيب. الشفرين قد تكون مغلقة جزئيا وتبدو وكأنها كيس الصفن. أنبوب من خلالها البول يترك الجسم و المهبل قد يكون فتح واحد بدلا من اثنين منفصلة الفتحات. الرحم وقناتي فالوب والمبيضين في كثير من الأحيان تتطور بالطريقة المعتادة.

الرضع الذكور مع CAH غالبا ما يكون التناسلية التي تبدو نموذجية ولكن في بعض الأحيان يتم توسيعه.

الكثير من الاندروجين. وجود فائض من هرمون الذكورة الاندروجين يمكن أن يؤدي إلى ارتفاع قصير و البلوغ المبكر للأطفال. شعر العانة وغيرها من علامات البلوغ قد تظهر في سن مبكرة جدا. حب الشباب الشديد قد يحدث أيضا.

إضافية هرمونات الاندروجين في الإناث قد يؤدي إلى شعر الوجه أكثر شعر الجسم أكثر من المعتاد و صوت أعمق.

Nonclassic CAH

في كثير من الأحيان لا توجد أعراض nonclassic CAH عندما يولد الطفل. بعض الناس مع nonclassic CAH أبدا لديهم أعراض. حالة لم يتم العثور على روتين الرضع اختبارات فحص الدم. إذا تحدث الأعراض ، وعادة ما تظهر في أواخر مرحلة الطفولة أو البلوغ المبكر.

الإناث الذين nonclassic CAH قد التناسلية التي تبدو نموذجية عند الولادة. في وقت لاحق في الحياة ، قد يكون:

• عدم انتظام فترات الحيض أو لا شيء على الإطلاق.
• صعوبة في الحصول على الحوامل.
• ميزات مثل شعر الوجه أكثر شعر الجسم أكثر من المعتاد و صوت أعمق.

أحيانا nonclassic CAH قد يكون الخلط مع الهرمونية شرط أن يحدث خلال سنوات الإنجاب يسمى متلازمة المبيض المتعدد الكيسات.

Nonclassic CAH الأعراض في الأطفال إما المواليد الجنس أيضا يمكن أن تشمل:

• أعراض البلوغ المبكر ، مثل نمو شعر العانة وقت أبكر من المعتاد.
• حب الشباب الشديد.
• النمو السريع أثناء الطفولة مع العظام التي هي أكثر تطورا مما هو نموذجي.
• أقصر من المتوقع الارتفاع النهائي.

عند الذهاب الى الطبيب

في معظم الأحيان, الكلاسيكية CAH وجدت عند الولادة من خلال روتين فحص حديثي الولادة الاختبارات. أو أنه وجد عند الطفل الأعضاء التناسلية الخارجية لا تبدو نموذجية. CAH أيضا قد يتم الكشف عن عند الرضع تظهر أعراض مرض خطير بسبب انخفاض مستويات هرمون الكورتيزول ، الألدوستيرون أو كليهما.

في الأطفال الذين لديهم nonclassic CAH , أعراض البلوغ المبكر قد تظهر. إذا كان لديك مخاوف بشأن نمو طفلك أو التنمية ، جدولة الفحص مع طفلك الرعاية الصحية المهنية.

في كبار السن الذين لديهم فترات غير منتظمة ، صعوبة في الحمل أو كليهما ، والكشف عن CAH قد يكون مناسبا.

إذا كنت تخطط الحمل أو الحوامل و قد تكون في خطر من CAH ، اسأل طبيبك عن الاستشارة الوراثية. مستشار الوراثية يمكن أن أقول لكم إذا كانت الجينات قد تؤثر عليك أو أي الأطفال كنت قررت أن يكون.

أسباب

السبب الأكثر شيوعا من CAH هو عدم وجود انزيم البروتين المعروف باسم 21-هيدروكسيلاز. أحيانا CAH يسمى 21-هيدروكسيلاز نقص. يحتاج الجسم هذا الإنزيم لجعل كميات مناسبة من الهرمونات. نادرا جدا ، عدم أخرى أكثر ندرة الإنزيمات أيضا يمكن أن يسبب CAH .

CAH هو حالة وراثية. وهذا يعني أنه ينتقل من الآباء إلى الأبناء. انها موجودة عند الولادة. الأطفال مع شرط يكون اثنين من الآباء والأمهات الذين تحمل التغير الجيني الذي يسبب CAH . أو لديهم اثنين من الآباء الذين لديهم CAH أنفسهم. هذا هو المعروف باسم مقهورة نمط الميراث.

الناس يمكن أن تحمل CAH الجينات وليس لديها أعراض الحالة. وهذا ما يسمى كونه صامت الناقل. إذا صامت الناقل تصبح حاملا ، هذا الشخص يمكن تمرير الجينات للطفل. إذا أظهرت الاختبارات التي أنت صامت الناقل CAH الجينات لديك شريك من الجنس الآخر ، التحدث مع أخصائي الرعاية الصحية الخاص بك. فمن المحتمل أن شريك حياتك سوف تحتاج إلى الحصول على اختبار CAH الجيني قبل الحمل حتى تتمكن من فهم أفضل للمخاطر.

عوامل الخطر

العوامل التي تزيد من خطر وجود المعهد ما يلي:

• الآباء والأمهات الذين قد CAH .
• الآباء والأمهات الذين هم على حد سواء حاملة تغير الجين الذي يسبب CAH .
• كونها من اليهود الأشكناز, لاتيني, البحر الأبيض المتوسط, اليوغوسلافية أو اليوبيكية النسب.

مضاعفات

الناس الذين لديهم الكلاسيكية CAH هم في خطر من حالة تهدد الحياة تسمى الغدة الكظرية الأزمة. هذا الطوارئ تحتاج إلى أن تعامل على الفور. أزمة الكظرية يمكن أن يحدث في غضون الأيام القليلة الأولى بعد الولادة. فإنه يمكن أيضا أن تحدث في أي سن وهي من الأمراض المعدية أو الإجهاد البدني مثل الجراحة.

مع أزمة الكظرية, مستويات منخفضة جدا من هرمون الكورتيزول في الدم يمكن أن يسبب:

• الإسهال.
• القيء.
• الجفاف.
• الارتباك.
• انخفاض مستويات السكر في الدم.
• المضبوطات.
• صدمة.
• غيبوبة.

الألدوستيرون أيضا قد تكون منخفضة. وهذا يؤدي إلى الجفاف ، وانخفاض الصوديوم و ارتفاع مستويات البوتاسيوم. على nonclassic شكل CAH لا يسبب أزمة الكظرية.

الناس الذين لديهم إما كلاسيكية أو nonclassic CAH قد يكون عدم انتظام دورات الحيض والخصوبة القضايا.

الوقاية

وهناك لا توجد طريقة معروفة لمنع CAH . إذا كنت تفكر في تكوين أسرة و كنت في خطر من إنجاب طفل مع المعهد ، التحدث مع أخصائي الرعاية الصحية الخاص بك. قد يقال أن نرى مستشار الوراثية.

التشخيص

المتخصصين في الرعاية الصحية قد تجد تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH):

• قبل ولادة الطفل.
• بعد وقت قصير من الولادة.
• خلال مرحلة الطفولة أو في وقت لاحق في الحياة.

اختبار ما قبل الولادة

الاختبارات المستخدمة في البحث CAH قبل الولادة في الأجنة المعرضين لهذه الحالة ما يلي:

• بزل السلى. ويشمل هذا الإجراء باستخدام إبرة لإزالة عينة من السائل من الرحم. ويسمى هذا السائل الذي يحيط بالجنين. ثم مختبر فحص الخلايا في السائل.
• أخذ العينات زغابة المشيمي. هذا الاختبار ينطوي على إزالة خلايا من الجهاز الذي يوفر الجنين بالأكسجين و المواد الغذائية. هذا الجهاز يسمى المشيمة. مختبر فحص عينة من خلايا المشيمة.

اختبارات لتأكيد ما إذا كان الطفل لديه CAH تتم بعد ولادة الطفل.

الأطفال حديثي الولادة والرضع

في الولايات المتحدة والعديد من البلدان الأخرى, الأطفال حديثي الولادة عادة اختبار لمدة 21-هيدروكسيلاز نقص. اختبار الفحص ينصح خلال الأيام القليلة الأولى من الحياة. هذا الاختبار يمكن أن تجد النموذج الكلاسيكي CAH . لا تحديد nonclassic شكل.

في الإناث الرضع الذين الأعضاء التناسلية الخارجية تبدو مختلفة جدا مما هو نموذجي, اختبارات أخرى يمكن القيام به. الفحوصات هياكل داخل الخلايا التي تحتوي على الجينات تسمى الكروموسومات لتحديد الوراثية الجنس. أيضا, الموجات فوق الصوتية على الحوض يمكن أن تجد وجود الأعضاء التناسلية مثل الرحم والمبيضين.

الأطفال والكبار

اختبارات للعثور على CAH في الأطفال والبالغين وتشمل:

• بدني. الفحص السريري عادة ما تتضمن فحص ضغط الدم ومعدل ضربات القلب. الأعراض أيضا يتم مراجعتها. إذا أخصائي الرعاية الصحية المشتبه بهم CAH , اختبارات الدم والبول القيام به.
• اختبارات الدم والبول. هذه الاختبارات البحث عن الهرمونات من الغدد الكظرية في مستويات خارج نطاقات قياسية. الاختبارات أيضا التحقق من مستويات المعادن تسمى الشوارد مثل الصوديوم. هذه المعادن توازن كمية الماء في الجسم.
• X-ray. هذا الاختبار يمكن القيام به لمعرفة ما إذا كان الطفل العظام هي أكثر تطورا مما هو الحال بالنسبة لعمر الطفل.
• الاختبارات الجينية. الاختبارات الجينية قد تكون هناك حاجة إلى تأكيد ما إذا كان CAH هو سبب الأعراض.

العلاج

للأطفال, أخصائي الرعاية الصحية من المرجح أن جعل الإحالة إلى أخصائي في مرحلة الطفولة مشاكل هرمونية. هذا متخصص يسمى الغدد الصماء لدى الأطفال. للكبار, إحالة كثير من الأحيان إلى الكبار الصماء. فريق العلاج قد تشمل أيضا والمتخصصين في الرعاية الصحية الأخرى مثل:

• الطبيب الذي يجد ويعامل المسالك البولية ظروف يسمى المسالك البولية.
• الصحة العقلية المهنية يسمى في علم النفس.
• الطبيب الذي يجد ويعامل الظروف من الجهاز التناسلي للأنثى ، تسمى الغدد الصماء الإنجابية.
• خبير في الجينات يسمى في علم الوراثة.

قد يشمل العلاج الأدوية والجراحة دعم الصحة العقلية.

الأدوية

الهدف من علاج CAH مع الأدوية أقل كمية من هرمون الذكورة يجعل الجسم واستبدال هرمونات الجسم يفتقر إلى. الناس مع الكلاسيكية CAH يمكن إدارة الحالة بأخذ هرمون استبدال الأدوية طوال حياتهم.

الناس مع nonclassic CAH قد لا تحتاج إلى علاج. أو أنها قد تحتاج سوى جرعات صغيرة من الأدوية تسمى القشرية.

الأدوية CAH تؤخذ كل يوم. خلال الأمراض أو أوقات خطيرة من التوتر غيرها من الأدوية أو الجرعات العالية قد تكون هناك حاجة.

الأدوية قد تشمل:

• الكورتيزون إلى استبدال هرمون الكورتيزول.
• مستحضرات معدنية إلى محل الألدوستيرون للمساعدة في الحفاظ على الملح في الجسم و التخلص من خارج البوتاسيوم.
• الملح المكملات الغذائية للمساعدة في الحفاظ على الملح في الجسم.

العادية الفحوصات اللازمة للتأكد من الأدوية تعمل بشكل جيد. هذه التعيينات تشمل عادة:

• الفحص السريري. هذا الامتحان يشمل فحص نمو الطفل والتنمية. التي تنطوي على تتبع عن كثب التغيرات في الطول والوزن وضغط الدم ونمو العظام. الناس مع المعهد بحاجة الفحوصات الصحية على أساس منتظم طوال حياتهم.
• التحقق من الآثار الجانبية. الطب الآثار الجانبية قد تشمل فقدان كتلة العظام والنمو أبطأ من المعتاد. خطر هذه الآثار الجانبية ترتفع إذا الستيرويد من نوع استبدال الدواء بجرعات عالية و تستخدم على المدى الطويل.
• اختبارات الدم للتأكد من مستويات الهرمون.من المهم أن يكون لديك اختبارات الدم العادية للتأكد من أن مستويات هرمون متوازنة. الأطفال الذين لم يبلغوا بعد سن البلوغ تحتاج إلى ما يكفي من الكورتيزون لقمع الاندروجين أن ينمو إلى إرتفاع نموذجي. بالنسبة للإناث withCAH ، الاندروجين يتم منعها لتقليل أعراض مثل صوت أعمق أو شعر الجسم الزائد. ولكن الكثير من الكورتيزون يمكن أن يسبب حالة تسمى متلازمة كوشينغ. متلازمة كوشينغ يمكن أن يؤدي إلى أعراض مثل الدهنية مقطوع بين الكتفين و وجه مستدير. كما يمكن أن يسبب ارتفاع ضغط الدم, فقدان العظام و مرض السكري من النوع 2.

اختبارات الدم للتأكد من مستويات الهرمون. من المهم أن يكون لديك اختبارات الدم العادية للتأكد من أن مستويات هرمون متوازنة. الأطفال الذين لم يبلغوا بعد سن البلوغ تحتاج إلى ما يكفي من الكورتيزون لقمع الاندروجين أن ينمو إلى إرتفاع نموذجي. بالنسبة للإناث مع المعهد ، الاندروجين يتم منعها لتقليل أعراض مثل صوت أعمق أو شعر الجسم الزائد.

ولكن الكثير من الكورتيزون يمكن أن يسبب حالة تسمى متلازمة كوشينغ. متلازمة كوشينغ يمكن أن يؤدي إلى أعراض مثل الدهنية مقطوع بين الكتفين و وجه مستدير. كما يمكن أن يسبب ارتفاع ضغط الدم, فقدان العظام و مرض السكري من النوع 2.

مع الكلاسيكية CAH ، انها فكرة جيدة لارتداء تحديد الطبية سوار أو قلادة مكتوب لديك تضخم الغدة الكظرية الخلقي. يمكن أن يساعد فريق الرعاية الصحية تقديم العلاج المناسب في حالة الطوارئ.

الجراحة الترميمية

بعض الرضع الإناث مع الكلاسيكية CAH يكون الأعضاء التناسلية الخارجية التي تبدو مختلفة جدا مما هو نموذجي. فريق الرعاية الصحية قد توحي الجراحة الترميمية كجزء من العلاج. يمكن أن تساعد جراحة الأعضاء التناسلية وظيفة أفضل و تبدو أكثر نموذجية.

الجراحة قد تنطوي على صنع البظر أصغر بناء فتحة المهبل. الجراحة عادة ما يتم بين 3 و 6 أشهر من العمر. الإناث الذين الترميمية جراحة الأعضاء التناسلية كما الرضع قد تحتاج إلى المزيد من جراحة التجميل في وقت لاحق في الحياة.

بعض الآباء يختارون الانتظار للبت في جراحة الأعضاء التناسلية للطفل. أنها قد تؤجل الجراحة حتى يبلغ الطفل من العمر ما يكفي لفهم المخاطر واتخاذ القرارات حول الجراحة.

قرار حول توقيت الجراحة ينبغي أن تتم بعد مناقشة مستفيضة بين الأسرة و فريق الرعاية الصحية.

دعم الصحة العقلية

دعم الصحة النفسية هو مفتاح للأطفال والكبار مع المعهد . أنها يمكن أن تساعد الاجتماعية والعاطفية أجزاء الشرط. ابحث عن الصحة العقلية المهنية الذي لديه الخبرة في مساعدة الناس مع المعهد .

البحث

علاج CAH أثناء الحمل مع المختبر القشرية التي عبر المشيمة إلى الجنين مثيرة للجدل تعتبر تجريبية. إجراء المزيد من البحوث لتحديد مدى سلامة طويلة الأجل و تأثير هذا العلاج على دماغ الطفل.

التأقلم والدعم

في وقت مبكر من دعم مستمر من الأسرة والعاملين في مجال الرعاية الصحية هو المهم. هذا الدعم يمكن أن تساعد الناس مع CAH يكون احترام الذات صحية و مرضية الحياة الاجتماعية. قد تحتاج إلى اتخاذ هذه الخطوات:

• تشمل المشورة في مجال الصحة العقلية في خطة العلاج حسب الحاجة.
• طلب المساعدة من أخصائي الصحة العقلية إذا كان لديك صعوبة في التأقلم.

التحضير لموعدك

يمكنك أن تبدأ من خلال رؤية عائلتك الرعاية الصحية المهنية أو طبيب الأطفال. قد يتم تحويلك إلى أخصائي تدريب في إيجاد علاج الحالات المتعلقة الغدد الكظرية. هذا متخصص يسمى الغدد الصماء.

وهنا بعض المعلومات التي تساعدك على الاستعداد لموعدك. قد تريد أن تأخذ أحد أفراد العائلة أو صديق جنبا إلى جنب من أجل دعم لمساعدتك على تذكر المعلومات.

ما يمكنك القيام به

التحضير لموعدك:

• معرفة ما إذا كنت أنت أو طفلك بحاجة إلى أن تفعل أي شيء قبل الموعد. التي قد تشمل تغيير ما أنت أو الطفل يأكل أو يشرب للحصول على استعداد اختبارات الدم والبول.
• تقديم قائمة من أي أعراض أنت أو طفلك لديه, وإلى متى.
• تقديم قائمة من المعلومات الطبية الأساسية. تشمل أمراض مؤخرا ، أي الظروف الطبية ، وأسماء جرعات من الأدوية والفيتامينات الأعشاب أو المكملات الغذائية الأخرى.
• إعداد أسئلة تريد أن تسأل طبيبك.

بعض الأسئلة الأساسية لطرح قد تشمل:

• ما يرجح أن يسبب الأعراض ؟
• هل هناك أسباب أخرى محتملة لهذه الأعراض ؟
• ما هي أنواع الفحوصات اللازمة ؟
• ما نهج العلاج هل تنصح ؟
• ما هي النتائج المتوقعة من العلاج ؟
• ما هي الآثار الجانبية المحتملة من العلاج ؟
• كيف سيتم رصد الصحية مع مرور الوقت ؟
• ما هي مخاطر الطبية على المدى الطويل مشاكل ؟
• هل توصي الصحة النفسية الإرشاد ؟
• هل توصي بأن عائلتنا يجتمع مع مستشار الوراثية?

لا تتردد في طرح أي أسئلة أخرى خلال موعدك.

ماذا تتوقع من طبيبك

الرعاية الصحية المهنية الخاصة بك من المرجح أن أسألك أسئلة مثل:

• ما هي الأعراض ؟
• متى بدأت تلاحظ هذه الأعراض ؟
• لا أحد في عائلتك قد تضخم الغدة الكظرية الخلقي? إذا كان الأمر كذلك ، هل تعرف كيف كان علاجها ؟

تكون على استعداد للإجابة على الأسئلة بحيث يكون لديك الوقت للذهاب أكثر من النقاط التي تحتاج إلى التركيز على.