أعراض و علاج متلازمات الوهن العضلي الخلقي
نظرة عامة
متلازمات الوهن العضلي الخلقي هي مجموعة نادرة من الأمراض الوراثية الناجمة عن التغير الجيني الذي يؤدي ضعف العضلات ، والتي تزداد سوءا مع النشاط البدني. أي العضلات المستخدمة في الحركة يمكن أن تتأثر ، بما في ذلك العضلات التي تتحكم يتحدث المضغ والبلع ، ورؤية الوميض, التنفس, والمشي.
هناك العديد من أنواع متلازمات الوهن العضلي الخلقي ، اعتمادا على الجينات تتأثر. تغير الجينات يحدد أيضا العديد من علامات و أعراض و شدة الحالة.
متلازمات الوهن العضلي الخلقي عادة تحديدها عند الولادة أو في مرحلة الطفولة المبكرة و هي مدى الحياة الشروط.
لا يوجد علاج متلازمات الوهن العضلي الخلقي. الأدوية عموما فعالة لعلاج ضعف العضلات الأعراض. وهو دواء يعمل يعتمد على الجينات يتم التعرف على سبب خلقي متلازمة الوهن العضلي. نادرا بعض الأطفال قد يكون لديهم شكل خفيف لا تحتاج إلى علاج.
الأعراض
متلازمات الوهن العضلي الخلقي عادة تحديدها عند الولادة. ولكن إذا علامات وأعراض خفيفة, الحالة قد لا يتم تحديدها حتى الطفولة ، أو نادرا ، مرحلة البلوغ المبكر.
اعتمادا على نوع من الوهن العضلي الخلقي متلازمة شدة علامات و أعراض تتفاوت من طفيفة إلى ضعف القدرة على الحركة. بعض الأعراض يمكن أن تكون مهددة للحياة.
مشتركة بين جميع متلازمات الوهن العضلي الخلقي هو ضعف العضلات التي تزداد سوءا مع النشاط البدني. أي العضلات المستخدمة في الحركة يمكن أن تتأثر ، ولكن الأكثر شيوعا تتأثر العضلات هي تلك التي تتحكم في حركة الجفون والعيون و المضغ و البلع.
خلال مرحلة الرضاعة والطفولة المبكرة, الفقدان التدريجي الأساسية الطوعية نشاط العضلات يحدث مع استخدام العضلات. ضعف ضعف العضلات يمكن أن يؤدي إلى:
- ترهل الجفون و العين الفقيرة السيطرة في كثير من الأحيان مع الرؤية المزدوجة.
- صعوبة في المضغ و البلع.
- ضعف عضلات الوجه.
- ضعف البكاء.
- الإدغام أو الأنف الكلام.
- تأخر الزحف والمشي.
- تأخر التنمية في معصم اليد والأصابع المهارات, مثل تنظيف الأسنان أو تمشيط الشعر.
- مشكلة دعم الرأس في وضع مستقيم.
- مشاكل في التنفس ، مثل الشعور بضيق في التنفس وبعد توقف قصير في التنفس في بعض الأحيان تتفاقم الإصابة بالحمى أو الإجهاد.
اعتمادا على نوع من الوهن العضلي الخلقي متلازمة علامات وأعراض أخرى يمكن أن تشمل:
- تشوهات الهيكل العظمي ، مثل المفاصل, العمود الفقري أو تشوهات القدم.
- ملامح الوجه غير عادية ، مثل ضيق الفك أو مجموعة واسعة العينين.
- فقدان السمع.
- ضعف أو تنميل و الألم عادة في اليدين والقدمين.
- المضبوطات.
- مشاكل في الكلى.
- ضعف الإدراك نادرا.
عند الذهاب الى الطبيب
التحدث مع طبيبك إذا لاحظت أي من العلامات المذكورة أعلاه في طفلك أو إذا كان لديك مخاوف بشأن الخاصة بك علامات أو أعراض.
أسباب
الناجمة عن أي واحد من أكثر من 30 تحديد الجينات نوع من الوهن العضلي الخلقي متلازمة يعتمد على الجينات التي تتأثر.
متلازمات الوهن العضلي الخلقي تصنف حسب المكان الذي يتأثر في الموصل العصبي العضلي ― المنطقة التي توفر إشارات (نبضات) بين الخلايا العصبية و خلايا العضلات لتحريك حركة (المشابك). تعطلت الإشارات التي تتسبب في فقدان وظيفة العضلات يمكن أن تحدث في مواقع مختلفة:
- الخلايا العصبية حيث الدافع يبدأ (قبل المشبكي).
- الفضاء بين العصبية و خلايا العضلات (متشابك).
- خلايا العضلات حيث الدافع هو تلقت (بعد المشبكي), الموقع الأكثر شيوعا.
بعض أنواع متلازمات الوهن العضلي الخلقي هي نتيجة الاضطرابات الخلقية من النوع. النوع هو عملية كيميائية معقدة أن يلعب دورا في تنظيم الاتصال بين الخلايا. النوع العيوب يمكن أن يؤثر سلبا على نقل الإشارات من الخلايا العصبية إلى العضلات.
متلازمات الوهن العضلي الخلقي الأكثر شيوعا الموروثة في مقهورة نمط. هذا يعني أن كلا الأبوين يجب أن تكون شركات لكنهم لا عادة ما تظهر علامات المرض. الطفل المصاب يرث نسختين من الجين الشاذ — واحد من كل من الوالدين. إذا كان الأطفال لا يرثون إلا نسخة واحدة ، فإنها لن تتطور متلازمة ، ولكنها سوف تكون حاملة وربما تمرير الجينات إلى أطفالهم.
نادرا ما متلازمات الوهن العضلي الخلقي يمكن أن تكون موروثة في جسمية النمط السائد ، وهذا يعني أن أحد الوالدين فقط يمر على المتضررين الجينات. في بعض الحالات تتأثر الجينات يحدث عشوائيا و لا يورث. في حالات أخرى لا الجين يمكن تحديدها.
عوامل الخطر
طفل في خطر من خلقي متلازمة الوهن العضلي إذا كان كلا الوالدين حاملين الجينات المعروف أن يسبب متلازمة. الطفل ثم يرث نسختين من الجين. الأطفال الذين يرثون نسخة واحدة فقط من الجين من أحد الوالدين عادة لن تتطور متلازمة ولكن سوف تكون حاملة.
التشخيص
طبيبك سوف تفعل الفحص البدني ― بما في ذلك العصبية امتحان ومراجعة التاريخ الطبي والأعراض للتحقق من علامات خلقي متلازمة الوهن العضلي. قد يطلب الطبيب أيضا من أجل الاختبارات لاستبعاد شروط أخرى مع أعراض مماثلة.
الاختبارات التالية يمكن أن تساعد في تشخيص الوهن العضلي الخلقي متلازمة و تحديد مدى شدة الاضطراب.
- اختبارات الدم. فحص الدم قد تكشف عن وجود الأجسام المضادة غير الطبيعية التي تعطل الإشارات بين الأعصاب والعضلات. اختبارات الدم الأخرى قد تكون مفيدة لاستبعاد الحالات الأخرى التي قد يكون لها أعراض مشابهة.
- الكتروميوجرافي (فريق الإدارة البيئية). EMG هو إجراء تشخيصي لتقييم صحة العضلات و الخلايا العصبية التي تتحكم بهم ، ودعا الخلايا العصبية الحركية. EMG النتائج يمكن أن تكشف عن ضعف الأعصاب, العضلات خلل أو مشاكل في نقل الإشارات بين الأعصاب والعضلات.
- تحفيز العصب المتكررة. في هذه دراسة التوصيل العصبي ، أقطاب تعلق على الجلد الخاص بك على العضلات لفحصها. صغيرة نبضات الكهرباء يتم إرسالها من خلال الأقطاب الكهربائية لقياس الأعصاب على إرسال إشارة إلى العضلات الخاصة بك. العصب هو اختبارها مرارا وتكرارا لمعرفة ما إذا قدرته على إرسال إشارات تزداد سوءا مع التعب.
- الاختبارات الجينية. هذا يمكن أن تحدد تأثر الجين المسئول عن الوهن العضلي الخلقي متلازمة العلاجات التي قد تكون مفيدة.
- الكولين اختبار التحدي. مثبط إنزيم الدواء ، مثل pyridostigmine ، إلى تحديد ما إذا كان التحسن في التعب في العضلات يحدث مع تكرار الحركة.
- اختبارات أخرى. وهذه قد تشمل اختبارات وظائف الرئة لتقييم التنفس والأوكسجين ، والنوم دراسة لتقييم التنفس و توقف التنفس أثناء النوم, أو خزعة العضلات للنظر في ألياف العضلات.
الاختبارات الجينية
الاختبارات الجينية ينطوي على فحص الحمض النووي الخاص بك ، قاعدة بيانات المواد الكيميائية التي تحمل تعليمات وظائف الجسم. الاختبارات الجينية يمكن أن تكشف عن التغييرات التي تسمى أحيانا طفرات في الجينات التي تسبب متلازمات الوهن العضلي الخلقي. الاختبارات الجينية يمكن أيضا أن يوصى بها أفراد الأسرة.
التحدث إلى طبيبك ، علم الوراثة الطبية أو مستشار الوراثية حول لماذا يجري الاختبار وكيف النتائج قد تؤثر عليك هو خطوة هامة في عملية الاختبارات الجينية.
العلاج
نادرا بعض الأطفال الذين يعانون من خفيفة متلازمات الوهن العضلي الخلقي قد لا تحتاج إلى علاج.
الدواء
الأدوية ليست علاجا ، ولكن يمكن تحسين تقلص العضلات و قوة العضلات في الناس مع متلازمات الوهن العضلي الخلقي. الأدوية التي هي فعالة يعتمد على نوع من الجينات المتضررة. الأدوية الفعالة في نوع واحد من متلازمة قد تكون غير فعالة على نوع آخر ، لذلك الاختبارات الجينية ينصح قبل البدء في الأدوية.
الدواء خيارات العلاج قد تشمل:
- الاسيتازولاميد
- 3,4-diaminopyridine (3,4-DAP), تسويقها amifampridine (Firdapse, Ruzurgi)
- ألبوتيرول
- الايفيدرين
- فلوكستين (بروزاك)
- Neostigmine (Bloxiverz)
- Pyridostigmine (Mestinon, Regonol)
علاجات داعمة
داعمة العلاج يعتمد على نوع وشدة الخلقية متلازمة الوهن العضلي. ويمكن أن تشمل الخيارات:
- العلاجات. المادية والكلام الاحتلال العلاجات قد تساعد في الحفاظ على وظيفة. العلاج أيضا يمكن أن تقدم أجهزة داعمة ، مثل الكراسي المتحركة, مشوا, و اليد و الذراع يدعم.
- دعم التنفس. بعض متلازمات الوهن العضلي الخلقي قد يؤدي إلى توقف في التنفس, تسمى توقف التنفس أثناء. باستخدام توقف التنفس أثناء رصد قد يكون الموصى بها. موسع إيجابي الضغط التهوية ، مثل الضغط الهوائي الإيجابي المستمر (CPAP) قناع آلة يمكن استخدامها لدعم التنفس والأوكسجين. في بعض الحالات ، التنبيب و استخدام التهوية الميكانيكية قد تكون هناك حاجة.
- دعم التغذية. مشاكل في المضغ و البلع قد تتطلب إضافية التغذية. التغذية المعوية, المعروف أيضا باسم أنبوب التغذية ، هو وسيلة إيصال التغذية مباشرة إلى المعدة أو الأمعاء الدقيقة. قد يوصي طبيبك إجراء وضع أنبوب من خلال الجلد على البطن إلى المعدة (المعدة) أو إلى الأمعاء الدقيقة (jejunostomy).
- جراحة. الشديد تشوهات العظام ، مثل في العمود الفقري أو القدمين ، التصحيح الجراحي قد تكون هناك حاجة.
الرعاية المستمرة
متابعة منتظمة المواعيد مع فريق من المهنيين الطبيين يوفر الرعاية المستمرة و قد يساعد في منع مضاعفات معينة. فريق الرعاية الصحية الخاص بك يمكن ربط لكم مع الدعم المناسب في المنزل أو المدرسة أو العمل.
الحمل يمكن أن تفاقم أعراض متلازمات الوهن العضلي الخلقي ، حيث رصد خلال وبعد الحمل هو مطلوب.
التأقلم والدعم
رعاية الطفل أو أحد أفراد الأسرة مع خلقي متلازمة الوهن العضلي يمكن أن تكون ضاغطة ومرهقة. قد لا تعرف ما يمكن توقعه ، و قد تقلق بشأن قدرتك على توفير الرعاية اللازمة.
تعتبر هذه الخطوات لإعداد نفسك:
- تعلم حول هذا الاضطراب. تعلم قدر ما تستطيع عن متلازمات الوهن العضلي الخلقي. ثم يمكنك جعل أفضل الخيارات و يكون مدافعا عن نفسك أو طفلك.
- العثور على فريق من المهنيين موثوق. سوف تحتاج إلى اتخاذ قرارات مهمة حول الرعاية. المراكز الطبية التخصصية فرق يمكن أن توفر لك معلومات حول اضطراب تنسيق رعايتك بين المتخصصين تساعدك على تقييم الخيارات وتوفير العلاج.
- البحث عن الأسر الأخرى. التحدث إلى الناس الذين تتعامل مع تحديات مماثلة يمكن أن توفر لك مع المعلومات والدعم العاطفي. اسأل طبيبك حول دعم المجموعات في المجتمع الخاص بك. إذا كانت مجموعة ليست لك, ربما طبيبك يمكن وضع لكم في اتصال مع العائلة الذين تعاملت مع هذا الاضطراب. أو قد تكون قادرة على العثور على مجموعة أو فرد الدعم على الانترنت.
- النظر في الدعم لمقدمي الرعاية. طلب أو قبول مساعدة في رعاية أحد أفراد أسرته الخاصة بك عند الحاجة. خيارات دعم إضافي يمكن أن تشمل يسأل عن مصادر الرعاية المؤقتة ، يطلبون الدعم من الأسرة والأصدقاء ، وأخذ الوقت من أجل المصالح الخاصة بك والأنشطة. المشورة مع أخصائي في الصحة النفسية قد تساعد على التكيف والتأقلم.
التحضير لموعدك
تحديد موعد مع طبيبك إذا لاحظت علامات أو أعراض مشتركة بين متلازمات الوهن العضلي الخلقي. بعد التقييم الأولي, قد يتم تحويلك إلى طبيب تدرب في تقييم وعلاج هذه الظروف.
وهنا بعض المعلومات التي تساعدك على الاستعداد لموعدك ، فضلا عن ما يمكن توقعه من طبيبك.
ما يمكنك القيام به
قد ترغب في إعداد الإجابات على هذه الأسئلة:
- ما هي الأعراض هل لاحظت ؟
- متى بدأت الأعراض ؟
- لا شيء يجعل الأعراض أفضل أو أسوأ ؟
- وقد أي شخص في عائلتك من أي وقت مضى خلقي الوهن العضلي المتلازمة ؟
ماذا تتوقع من طبيبك
بعد الحصول على معلومات مفصلة حول الأعراض و الأسرة الخاص بك التاريخ الطبي, قد يطلب الطبيب اختبارات للمساعدة في التشخيص وخطة العلاج.
