أعراض و علاج متلازمة تيرنر
متلازمة تيرنر
نظرة عامة
متلازمة تيرنر ، شرط أن يصيب الإناث فقط, النتائج عند واحد من الكروموسومات X (الكروموسومات الجنسية) مفقود أو جزئيا في عداد المفقودين. متلازمة تيرنر يمكن أن يسبب مجموعة متنوعة من تتفاقم المشاكل ، بما في ذلك ارتفاع قصير, فشل المبايض لتطوير عيوب القلب.
متلازمة تيرنر قد يكون تشخيص قبل الولادة (prenatally) خلال مرحلة الطفولة أو في مرحلة الطفولة المبكرة. أحيانا, في الإناث مع خفيفة علامات وأعراض متلازمة تيرنر ، تشخيص تأخر حتى في سن المراهقة أو الشباب البالغين سنوات.
الفتيات و النساء مع متلازمة تيرنر بحاجة إلى الرعاية الطبية المستمرة من مجموعة متنوعة من المتخصصين. إجراء فحوص منتظمة و الرعاية المناسبة يمكن أن تساعد معظم الفتيات والنساء يؤدي صحي, حياة مستقلة.
الأعراض
علامات وأعراض متلازمة تيرنر قد تختلف بين البنات والنساء مع هذا الاضطراب. بالنسبة لبعض الفتيات ، وجود متلازمة تيرنر قد لا تكون بادية للعيان ، ولكن في غيرها من الفتيات ، عدة ميزات مادية واضحة في وقت مبكر. علامات وأعراض يمكن أن تكون خفية النامية ببطء مع مرور الوقت ، أو هامة ، مثل عيوب القلب.
قبل الولادة
متلازمة تيرنر قد يشتبه prenatally على أساس ما قبل الولادة الخلية خالية من الحمض النووي لفحص طريقة للكشف عن بعض شذوذ الكروموسومات في الجنين باستخدام عينة دم من الأم أو الموجات فوق الصوتية قبل الولادة. الموجات فوق الصوتية قبل الولادة طفل مع متلازمة تيرنر قد تظهر:
- كبير جمع السائل على الجزء الخلفي من الرقبة أو غير طبيعية أخرى السوائل مجموعات (وذمة)
- تشوهات القلب
- غير طبيعي الكلى
عند الولادة أو خلال مرحلة الطفولة
علامات متلازمة تيرنر عند الولادة أو خلال مرحلة الطفولة قد تشمل:
- واسعة أو weblike الرقبة
- انخفاض تعيين الأذنين
- واسع الصدر مع متباعدة على نطاق واسع حلمات
- عالية, ضيق سقف الفم (الحنك)
- الأسلحة التي تتحول إلى الخارج في المرفقين
- أظافر اليدين وأظافر التي هي ضيقة تحولت إلى أعلى
- تورم اليدين والقدمين ، وخاصة عند الولادة
- أصغر قليلا من متوسط الطول عند الولادة
- تباطأ النمو
- عيوب القلب
- انخفاض خط الشعر في الجزء الخلفي من الرأس
- انحسار أو صغيرة الفك السفلي
- قصيرة الأصابع وأصابع القدم
في مرحلة الطفولة ، المراهقة والبلوغ
العلامات الأكثر شيوعا في تقريبا جميع الفتيات المراهقات والشابات مع متلازمة تيرنر هي قصيرة القامة و قصور المبيض بسبب فشل المبيض. فشل المبايض لتطوير قد تحدث عند الولادة أو تدريجيا خلال مرحلة الطفولة ، سنوات المراهقة أو مرحلة الشباب. علامات وأعراض هذه تشمل:
- تباطأ النمو
- لا طفرات النمو المتوقع في الأوقات في مرحلة الطفولة
- الكبار ارتفاع أقل بكثير مما كان متوقعا الإناث من أفراد الأسرة
- الفشل أن تبدأ الجنسي التغييرات المتوقعة خلال فترة البلوغ
- التطور الجنسي أن "الأكشاك" خلال سنوات المراهقة
- نهاية مبكرة حيض ليس بسبب الحمل
- معظم الإناث مع متلازمة تيرنر ، وعدم القدرة على تصور الطفل دون علاج الخصوبة
عند الذهاب الى الطبيب
في بعض الأحيان من الصعب التمييز بين علامات وأعراض متلازمة تيرنر من الاضطرابات الأخرى. من المهم أن تحصل على موجه دقة التشخيص والرعاية المناسبة. راجع طبيبك إذا كانت هناك مخاوف حول إمكانية متلازمة تيرنر. طبيبك قد يحيلك إلى طبيب متخصص في علم الوراثة (الوراثة) أو في اضطرابات الهرمونات (الغدد الصماء) لمزيد من التقييم.
أسباب
معظم الناس يولدون مع اثنين من الكروموسومات الجنسية. الذكور يرث كروموسوم X من أمهاتهم و كروموسوم Y من آبائهم. الإناث ترث كروموسوم إكس واحد من كل من الوالدين. في الإناث الذين لديهم متلازمة تيرنر, نسخة واحدة من كروموسوم X مفقود جزئيا في عداد المفقودين أو تغييرها.
التغييرات الجينية من متلازمة تيرنر قد تكون واحدة من التالي:
- أحاد الصبغي. غياب كامل من كروموسوم X يحدث عادة بسبب خطأ في الحيوانات المنوية للأب أو الأم البيض. هذه النتائج في كل خلية في الجسم وجود واحدة فقط من كروموسوم X.
- الاصباغ. في بعض الحالات يحدث خطأ في انقسام الخلية خلال المراحل الأولى من نمو الجنين. هذه النتائج في بعض الخلايا في الجسم وجود اثنين من إكمال نسخ من كروموسوم X. الخلايا الأخرى يكون لديك نسخة واحدة فقط من كروموسوم X.
- كروموسوم X التغييرات. تغيير أو أجزاء مفقودة من واحد من الكروموسومات X يمكن أن تحدث. الخلايا واحدة كاملة وواحدة غيرت نسخ. يمكن أن يحدث هذا الخطأ في الحيوانات المنوية أو البويضة مع جميع الخلايا في وجود واحدة كاملة وواحدة غيرت نسخ. أو يمكن أن يحدث خطأ في انقسام الخلية في وقت مبكر من نمو الجنين حيث أن بعض الخلايا تحتوي على تغييرها أو أجزاء مفقودة من واحد من الكروموسومات X (mosaicism).
- الكروموسوم Y المواد. في نسبة صغيرة من متلازمة تيرنر الحالات, بعض الخلايا نسخة واحدة من كروموسوم X وغيرها من الخلايا نسخة واحدة من كروموسوم X و بعض كروموسوم Y المواد. هؤلاء الأفراد في تطوير بيولوجيا كما الإناث ، ولكن وجود الكروموسوم Y المواد يزيد من خطر الإصابة بنوع من السرطان يسمى gonadoblastoma.
آثار المفقودين أو تغيير كروموسوم
في عداد المفقودين أو تغيير كروموسوم X من متلازمة تيرنر يسبب مشاكل أثناء التطور الجنيني و التنموية الأخرى من مشاكل بعد الولادة — على سبيل المثال, قصيرة القامة, المبيض قصور وعيوب في القلب. الخصائص الفيزيائية و المضاعفات الصحية التي تنشأ من هذه الكروموسومات القضايا تختلف إلى حد كبير.
عوامل الخطر
فقدان أو تغيير كروموسوم X يحدث بشكل عشوائي. في بعض الأحيان انها بسبب مشكلة في الحيوانات المنوية أو البويضة ، مرة أخرى ، فإن فقدان أو تغيير كروموسوم X يحدث في وقت مبكر في تطور الجنين.
تاريخ عائلي لا يبدو أن يكون عامل خطر, لذلك فمن غير المرجح أن الآباء من طفل واحد مع متلازمة تيرنر لديهم طفل آخر مع هذا الاضطراب.
مضاعفات
متلازمة تيرنر يمكن أن تؤثر على التنمية السليمة العديد من أجهزة الجسم ، ولكن هذا يختلف اختلافا كبيرا بين الأفراد الذين يعانون من متلازمة. المضاعفات التي يمكن أن تحدث ما يلي:
- مشاكل في القلب. العديد من الاطفال الذين يعانون من متلازمة تيرنر هي ولدت مع عيوب خلقية في القلب أو حتى تشوهات طفيفة في بنية القلب التي تزيد من خطر حدوث مضاعفات خطيرة. عيوب القلب غالبا ما تشمل مشاكل في الشريان الأورطي ، الأوعية الدموية الكبيرة التي يتفرع القلب يسلم الدم الغني بالأكسجين إلى الجسم.
- ارتفاع ضغط الدم. متلازمة تيرنر يمكن أن تزيد من خطر ارتفاع ضغط الدم — شرط أن يزيد من خطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية.
- فقدان السمع. فقدان السمع هو شائع مع متلازمة تيرنر. في بعض الحالات, هذا يرجع إلى فقدان تدريجي وظيفة العصب. زيادة خطر كثرة التهابات الأذن الوسطى يمكن أن يؤدي أيضا إلى فقدان السمع.
- مشاكل في الرؤية. زيادة خطر ضعف السيطرة على العضلات من حركات العين (الحول) ، قصر النظر و الرؤية الأخرى يمكن أن تحدث مشاكل مع متلازمة تيرنر.
- مشاكل في الكلى. متلازمة تيرنر قد تترافق مع تشوهات الكلى. على الرغم من أن هذه التشوهات عادة لا تسبب مشاكل طبية ، فإنها قد تزيد من خطر التهابات المسالك البولية.
- اضطرابات المناعة الذاتية. متلازمة تيرنر يمكن أن تزيد من خطر الغدة الدرقية (قصور الغدة الدرقية) بسبب اضطراب المناعة الذاتية الغدة الدرقية هاشيموتو. وهناك أيضا زيادة خطر الإصابة بمرض السكري. أحيانا متلازمة تيرنر يرتبط مع التعصب الغلوتين (الداء الزلاقي) أو مرض التهاب الأمعاء.
- الهيكل العظمي المشاكل. مشاكل مع نمو العظام وزيادة خطر انحناء غير طبيعي في العمود الفقري (الجنف) والتقريب إلى الأمام من الجزء الأعلى من الظهر (حداب). متلازمة تيرنر يمكن أيضا زيادة خطر النامية ضعيفة ، هشاشة العظام (هشاشة العظام).
- صعوبات التعلم. الفتيات و النساء مع متلازمة تيرنر عادة ما يكون الذكاء العادي. ومع ذلك ، هناك خطر متزايد من صعوبات في التعلم ، خاصة مع التعلم التي تنطوي على المفاهيم المكانية ، الرياضيات ، الذاكرة والانتباه.
- قضايا الصحة العقلية. الفتيات و النساء مع متلازمة تيرنر قد تحديات الأداء في المواقف الاجتماعية ، قد يعانون من القلق والاكتئاب ، و قد يكون زيادة خطر نقص الانتباه/فرط النشاط الفوضى (إعاقة).
- العقم. معظم النساء مع متلازمة تيرنر يعانون من العقم. ولكن عدد قليل جدا قد تصبح حاملا من تلقاء أنفسهم ، وبعضها يمكن أن تصبح حاملا علاج الخصوبة.
- مضاعفات الحمل. لأن المرأة مع متلازمة تيرنر هي في زيادة خطر حدوث مضاعفات أثناء الحمل مثل ارتفاع ضغط الدم و تسلخ الأبهر ، ينبغي تقييمها من قبل أخصائي القلب (القلب) و الحمل عالية الخطورة الطبيب (الأم والجنين متخصص في الطب) قبل الحمل.
متلازمة تيرنر
التشخيص
إذا ، على أساس علامات وأعراض الطبيب يشتبه في أن طفلك لديه متلازمة تيرنر, اختبار المختبر وسوف يتم تحليل طفلك الكروموسومات. ويشمل الاختبار على عينة الدم. أحيانا قد يطلب الطبيب أيضا طلب الخد كشط (الشدق تشويه) أو الجلد العينة. كروموسوم تحليل يحدد ما إذا كان أو لم يكن هناك فقدان كروموسوم X أو تغيير في واحد من الكروموسومات X.
التشخيص قبل الولادة
التشخيص أحيانا أثناء التطور الجنيني. ميزات معينة على صورة الموجات فوق الصوتية قد يثير الشك في أن طفلك لديه متلازمة تيرنر أو آخر الحالة الوراثية التي تؤثر على التنمية في الرحم.
الفحوص السابقة للولادة التي تقيم الحمض النووي للطفل في دم الأم (قبل الولادة الخلية خالية من الحمض النووي الجنيني الفحص أو موسع فحص ما قبل الولادة) قد يشير أيضا إلى زيادة خطر متلازمة تيرنر. ومع ذلك ، القيام النووي خلال فترة الحمل أو بعد الولادة ينصح لتأكيد التشخيص.
إذا متلازمة تيرنر يشتبه قبل الولادة (prenatally), الحمل والولادة متخصص (التوليد) قد تسأل إذا كنت ترغب في اختبارات إضافية لإجراء التشخيص قبل الولادة. واحد من اثنين من الإجراءات يمكن إجراء اختبار prenatally عن متلازمة تيرنر:
- أخذ العينات زغابة المشيمي. وهذا ينطوي على أخذ قطعة صغيرة من نسيج المشيمة النامية. المشيمة يحتوي على نفس المادة الوراثية الطفل. في زغابة المشيمي الخلايا يمكن إرسالها إلى معمل الجينات على كروموسوم الدراسات. ويتم هذا عادة في الفترة ما بين 11 و 14 أسبوعا من الحمل.
- بزل السلى. في هذا الاختبار عينة من السائل الأمنيوسي من الرحم. طفل يلقي الخلايا في السائل الذي يحيط بالجنين. السائل يمكن إرسالها إلى مختبر علم الوراثة دراسة الطفل الكروموسومات في الخلايا. ويتم هذا عادة بعد 14 أسبوعا من الحمل.
مناقشة فوائد ومخاطر اختبار ما قبل الولادة مع الطبيب.
العلاج
لأن الأعراض والمضاعفات تختلف علاجات مصممة لمعالجة الفرد مشاكل محددة. التقييم والرصد الطبية أو قضايا الصحة العقلية المرتبطة مع متلازمة تيرنر في جميع مراحل الحياة يمكن أن تساعد على معالجة المشاكل في وقت مبكر.
الرئيسية علاج ما يقرب من جميع الفتيات و النساء مع متلازمة تيرنر تشمل العلاج بالهرمونات:
- هرمون النمو. علاج هرمون النمو — تعطى عادة يوميا حقنة من هرمون النمو البشري المؤتلف — ينصح عادة إلى زيادة ارتفاع قدر الإمكان في أوقات مناسبة خلال مرحلة الطفولة المبكرة وحتى بداية سنوات المراهقة. بدء العلاج المبكر يمكن أن يحسن ارتفاع ونمو العظام.
- العلاج بالاستروجين. معظم الفتيات مع متلازمة تيرنر تحتاج إلى البدء من هرمون الاستروجين ذات الصلة العلاج الهرموني من أجل البدء في مرحلة البلوغ. في كثير من الأحيان ، الاستروجين العلاج بدأت في حوالي سن 11 أو 12 سنة. هرمون الاستروجين يساعد على تعزيز نمو الثدي وتحسين حجم (حجم) من الرحم. هرمون الاستروجين يساعد على تمعدن العظام ، عندما تستخدم مع هرمون النمو قد يساعد أيضا مع الارتفاع. العلاج ببدائل الاستروجين عادة ما تستمر طوال الحياة ، حتى متوسط سن انقطاع الطمث التي تم التوصل إليها.
العلاجات الأخرى هي مصممة خصيصا لمعالجة مشاكل معينة حسب الحاجة. إجراء فحوص منتظمة أظهرت تحسن كبير في الصحة ونوعية الحياة بالنسبة للفتيات و النساء مع متلازمة تيرنر.
من المهم أن تساعد طفلك على الاستعداد للانتقال من الرعاية مع طبيب الأطفال إلى الكبار الطبية و الرعاية الصحية العقلية. طبيب الرعاية الأولية يمكن أن تساعد على مواصلة تنسيق الرعاية بين عدد من المتخصصين في جميع مراحل الحياة.
فريق الرعاية الصحية
لأن متلازمة تيرنر يمكن أن يؤدي إلى الشواغل الإنمائية والمضاعفات الطبية ، العديد من المتخصصين يمكن أن تشارك في الكشف عن شروط محددة ، مما يجعل التشخيص ، يوصي العلاج وتوفير الرعاية.
فرق قد تتطور مع تغير احتياجات جميع مراحل الحياة. فريق الرعاية المتخصصين قد تشمل بعض أو كل من هؤلاء المهنيين ، وغيرها حسب الحاجة:
- اضطراب هرمون متخصص (الغدد الصماء)
- متخصصة في صحة المرأة (نسائي)
- طبيب متخصص في علم الوراثة (الوراثة الطبية)
- أخصائي القلب (القلب)
- متخصص في اضطرابات الهيكل العظمي (المجبر)
- أخصائي في المسالك البولية (المسالك البولية)
- الأذن والأنف والحنجرة (ENT) أخصائي
- متخصص في اضطرابات الجهاز الهضمي (المعدة والأمعاء)
- متخصص في مشاكل في الرؤية وغيرها من اضطرابات العيون (طبيب العيون)
- متخصص في مشاكل في السمع (السمعيات)
- الصحة العقلية المهنية ، مثل طبيب نفساني أو طبيب نفساني
- التنموية معالج نفسي متخصص في العلاج إلى مساعدة طفلك على تطوير العمر المناسب السلوكيات الاجتماعية ومهارات التعامل مع الآخرين
- خاصة معلمي التربية
- اختصاصي الخصوبة (الغدد الصماء الإنجابية)
الحمل و علاج الخصوبة
فقط نسبة صغيرة من النساء مع متلازمة تيرنر يمكن أن تصبح حاملا من دون علاج الخصوبة. أولئك الذين يمكن أن لا يزال من المحتمل أن تجربة فشل المبايض و اللاحقة العقم في وقت مبكر جدا في مرحلة البلوغ. لذلك فمن المهم لمناقشة الإنجابية أهداف مع مقدم الرعاية الصحية الخاص بك.
بعض النساء مع متلازمة تيرنر يمكن أن تصبح حاملا التبرع البويضة أو الجنين. جهاز الغدد الصماء الإنجابية يمكن مناقشة خيارات تساعد في تقييم فرص النجاح.
في معظم الحالات, الإناث مع متلازمة تيرنر لديهم حالات الحمل عالية الخطورة. من المهم أن نناقش تلك المخاطر قبل الحمل عالي المخاطر طبيب متخصص في الأم والجنين الطب الذي يركز على حالات الحمل عالية الخطورة أو الغدد الصماء الإنجابية.
التأقلم والدعم
في متلازمة تيرنر المجتمع من الولايات المتحدة وغيرها من المنظمات تقديم المواد التعليمية والموارد للعائلات المعلومات حول مجموعات الدعم. مجموعات الآباء توفير فرصة لتبادل الأفكار وتطوير استراتيجيات المواجهة وتحديد الموارد.
مجموعات الأقران للبنات مع متلازمة تيرنر يمكن أن تساعد في تعزيز الثقة بالنفس و توفير شبكة اجتماعية من الناس الذين يفهمون كيفية التعايش مع متلازمة تيرنر.
التحضير لموعدك
كيف تعلم طفلك لديه متلازمة تيرنر قد تختلف.
- قبل الولادة. متلازمة تيرنر قد يشتبه من قبل الخلية خالية من الفحص الحمض النووي أو ميزات معينة قد يتم الكشف عن الموجات فوق الصوتية قبل الولادة الفرز. قبل الاختبارات التشخيصية يمكن تأكيد التشخيص.
- عند الولادة. إذا ظروف معينة — مثل مكفف الرقبة أو أخرى متميزة الخصائص الفيزيائية — واضحة عند الولادة ، اختبارات التشخيص المرجح أن تبدأ قبل خروج الطفل من المستشفى.
- أثناء الطفولة أو في سن المراهقة. طبيب العائلة أو طبيب الأطفال قد يشك اضطراب في وقت لاحق إذا كان النمو لا تحدث في معدل المتوقع أو البلوغ لا تبدأ في الوقت المتوقع. الاختبارات التشخيصية يمكن تأكيد التشخيص.
حسنا-الطفل الزيارات السنوية الفحوصات
من المهم أن تأخذ طفلك إلى جميع مواعيد منتظمة للطفل الزيارات السنوية التعيينات طوال مرحلة الطفولة. هذه الزيارات فرصة الطبيب إلى أخذ قياسات الارتفاع, علما التأخر في النمو المتوقعة وتحديد المشاكل الأخرى في التنمية العمرانية.
قد يطلب الطبيب أسئلة مثل:
- ما هي المخاوف التي لديك حول نمو طفلك أو التنمية ؟
- كيف جيدا هل طفلك تناول الطعام ؟
- وقد طفلك بدأت تظهر علامات البلوغ ؟
- هل طفلك يواجه أي صعوبات التعلم في المدرسة ؟
- كيف طفلك القيام به في نظير-إلى-نظير التفاعلات الاجتماعية أو الحالات ؟
التحدث إلى الطبيب حول متلازمة تيرنر
إذا كان طبيب العائلة أو طبيب الأطفال تعتقد أن طفلك يظهر علامات أو أعراض متلازمة تيرنر و يشير إلى الاختبارات التشخيصية ، قد تريد أن تسأل هذه الأسئلة:
- ما هي الاختبارات التشخيصية اللازمة ؟
- متى سنعرف نتائج الاختبارات ؟
- ما المتخصصين سوف نحتاج أن ترى ؟
- كيف لك شاشة اضطرابات أو المضاعفات التي ترتبط عادة مع متلازمة تيرنر?
- كيف يمكنني المساعدة في مراقبة صحة الطفل والتنمية ؟
- يمكنك توحي المواد التعليمية و خدمات الدعم المحلية بشأن متلازمة تيرنر?
