أعراض و علاج متلازمة نونان
نظرة عامة
متلازمة نونان هو شرط الجينية التي توقف التنمية نموذجية في أجزاء مختلفة من الجسم. فإنه يمكن أن يؤثر على الشخص في عدة طرق ، بما في ذلك ملامح الوجه غير عادية قصيرة الطول ، مشاكل في القلب وغيرها من المشاكل المادية. كما يمكن أن يسبب للطفل تتطور ببطء أكثر من المعتاد ، على سبيل المثال ، في المشي, الكلام أو تعلم أشياء جديدة.
تغير الجين يسبب متلازمة نونان. الطفل يرث نسخة من الجينات المتضررة من أحد الوالدين. وهذا ما يسمى المهيمنة الميراث. الشرط أيضا يمكن أن تحدث التغيير العفوي. وهذا يعني ليس هناك تاريخ عائلي المعنية.
الأطباء إدارة متلازمة نونان من خلال السيطرة على الأعراض والمضاعفات. فإنها قد تستخدم هرمون النمو لعلاج ارتفاع قصير في بعض الناس مع متلازمة نونان.
الأعراض
أعراض متلازمة نونان تختلف إلى حد كبير و تتراوح من خفيفة إلى شديدة. هذه الأعراض قد تكون ذات صلة إلى جين معين يحتوي على التغيير.
ملامح الوجه
كيف يبدو الوجه هو أحد السمات الرئيسية التي تؤدي إلى تشخيص متلازمة نونان. ملامح الوجه قد يكون من الأسهل أن نرى في الرضع والأطفال الصغار ولكن تتغير مع تقدم العمر. هذه السمات المميزة تصبح أقل وضوحا في البالغين.
متلازمة نونان قد تتضمن هذه الميزات:
- عيون واسعة ، مائل إلى أسفل و متخاذل الأغطية. عيون قد يكون شاحب اللون الأزرق أو الأخضر.
- آذان هي مجموعة منخفضة و يبدو أنهم يميل إلى الخلف.
- الأنف هو الاكتئاب في الأعلى مع وجود قاعدة واسعة و قمة الجولة.
- الفم قد أخدود عميق بين الأنف و الفم واسعة القمم في الشفة العليا. الثني الذي يمتد من حافة الأنف إلى زاوية الفم يصبح عميقا مخدد مع التقدم في السن. الأسنان قد تكون ملتوية. الداخل سقف الفم قد تكون عالية مقوسة. و الفك السفلي قد تكون صغيرة.
- ملامح الوجه قد تظهر الخشنة ولكن تبدو أكثر وضوحا مع التقدم في العمر. وجهه قد تظهر متخاذل و لا تظهر التعبير.
- الرأس قد تكون كبيرة مع كبير جبهته انخفاض خط الشعر على الجزء الخلفي من الرأس.
- الجلد قد تظهر رقيقة وشفافة مع التقدم في السن.
أمراض القلب
كثير من الناس مع متلازمة نونان يولدون مع قلب المشكلة التي تسبب بعض أعراض الحالة. هذا يسمى مرض خلقي في القلب. أيضا, بعض مشاكل في القلب يمكن أن يحدث في وقت لاحق في الحياة.
بعض أشكال أمراض القلب الخلقية المرتبطة متلازمة نونان تشمل:
- صمام الظروف. الصمام الرئوي تضيق تضيق الصمام الرئوي. هذا صمام رفرف الأنسجة التي تفصل بين الجزء الأيمن السفلي غرفة القلب تسمى البطين الأيمن — من الشرايين التي تزود الدم إلى الرئتين يسمى الشريان الرئوي. تضيق الصمام الرئوي الأكثر شيوعا هو قلب المشكلة رأينا مع متلازمة نونان. فإنه قد تحدث مع أو دون غيرها من مشاكل في القلب.
- سماكة عضلة القلب. غير عادية النمو أو سماكة عضلة القلب — المعروف أيضا باسم اعتلال عضلة القلب الضخامي — يؤثر على بعض الناس مع متلازمة نونان.
- غيرها من مشاكل في القلب. مشاكل مع بنية القلب يمكن أن تنطوي على ثقب في الجدار الذي يفصل بين الغرفتين السفلى من القلب ، المعروفة باسم البطينين. وهذا ما يسمى عيب الحاجز البطيني. خلل آخر في بعض الأحيان تضيق الشريان الذي يحمل الدم إلى الرئتين الأكسجين. وهذا ما يسمى تضيق الشريان الرئوي. أو يمكن أن يكون هناك تضييق الأوعية الدموية الرئيسية المعروفة باسم الأورطي الذي يحمل الدم من القلب إلى الجسم. وهذا ما يسمى تضيق الأبهر.
- عدم انتظام ضربات القلب. هذا يمكن أن يحدث مع أو بدون مشاكل أخرى في بنية القلب. معظم الناس مع متلازمة نونان يكون إيقاع القلب غير عادي.
قضايا النمو
متلازمة نونان يمكن أن تؤثر على نموذجية النمو. العديد من الأطفال ذوي متلازمة نونان لا تنمو في نموذجي معدل.
القضايا قد تشمل:
- نموذجية الوزن عند الولادة ولكن نمو أبطأ مع مرور الوقت.
- تناول الصعوبات التي قد تؤدي إلى سوء التغذية وزيادة الوزن.
- مستويات هرمون النمو التي قد تكون منخفضة جدا.
- التأخير في طفرة النمو التي ينظر إليها عادة خلال سنوات المراهقة لأن العظام لا تصل إلى أقصى قدر من القوة أو الكثافة حتى في وقت لاحق.
- ارتفاع قصير الكبار, وهو أمر شائع, ولكن بعض الناس مع متلازمة نونان قد لا تكون قصيرة.
القضايا مع العضلات والعظام
بعض القضايا المشتركة يمكن أن تشمل:
- وهي حالة تسمى التنظيرية فيها ، حيث عظمة القص والضلوع الحوض بعيدا جدا في الصدر. كما أنه من الممكن أن يكون pectus carinatum ، حيث عظمة القص والضلوع تنمو إلى الخارج ، مما يجعل الصدر التمسك بها أكثر من المعتاد.
- الحلمات التي متباعدة.
- الرقبة قصيرة, في كثير من الأحيان مع طيات إضافية من الجلد يسمى مكفف الرقبة.
- العمود الفقري يحتوي على منحنى غير عادية.
صعوبات التعلم
متلازمة نونان لا يؤثر على ذكاء من معظم الناس الذين لديهم هذه الحالة. ولكن قد يكون:
- خطر أعلى من صعوبات التعلم و خفيفة الإعاقة الفكرية.
- مجموعة واسعة من العقلية والعاطفية والسلوكية القضايا التي عادة ما تكون خفيفة.
- السمع و مشاكل الرؤية التي قد تجعل من الصعب على التعلم.
شروط العين
علامات مشتركة من متلازمة نونان هي العيون و الجفون التي هي غير عادية ، بما في ذلك:
- مشاكل في عضلات العين ، مثل الصليب العين, المعروف أيضا باسم الحول.
- مشاكل الانكسار ، مما يعني القرنية أو العدسة على شكل بيضة مع اثنين من المنحنيات التي لا تتطابق. هذا يمكن أن يجعل الرؤية مشوشة أو مشوهة ، أو تجعل من الصعب رؤية الأشياء عن قرب أو بعيدا.
- الحركة السريعة من مقل العيون ، المعروف أيضا رأرأة.
- إعتام عدسة العين مما يجعل العين غائم.
مشاكل في السمع
متلازمة نونان يمكن أن تسبب مشاكل في السمع بسبب العصبية القضايا أو الأذن الداخلية بنية العظام التي ليست نموذجية.
مشاكل النزيف
متلازمة نونان يمكن أن يسبب مشاكل النزيف و من السهل كدمات. ذلك لأن دم بعض الناس مع متلازمة نونان قد لا الجلطة بشكل صحيح و قد يكون انخفاض مستويات البروتينات التي يحتاجها في تشكل الجلطات. حتى أنها تنزف لفترة أطول من المعتاد.
اللمفاوية الظروف
متلازمة نونان يمكن أن يسبب مشاكل في الجهاز اللمفاوي ، التي تستنزف السوائل الزائدة من الجسم و يساعد على محاربة العدوى. هذه المشاكل:
- قد تظهر قبل أو بعد الولادة أو في بداية سنوات المراهقة أو الكبار. بعض الأطفال يولدون مع تورم اليدين والقدمين و أنسجة الرقبة.
- يمكن التركيز على منطقة معينة من الجسم أو يكون على نطاق واسع.
- الأكثر شيوعا يسبب الكثير من السوائل تتراكم في الجزء الخلفي من اليدين أو القدمين. هذا تراكم السوائل تسمى وذمة لمفية.
الأعضاء التناسلية والكلى الظروف
كثير من الناس مع متلازمة نونان لديهم مشاكل مع الأعضاء التناسلية والكلى:
- الخصيتين. ومن الشائع بالنسبة للذكور مع متلازمة نونان أن يكون عدم نزول الخصيتين. هذه هي الخصية التي لم نقلها إلى الموقف السليم في كيس من الجلد معلق تحت القضيب يسمى كيس الصفن.
- سن البلوغ. قد يتأخر البلوغ في الذكور والإناث.
- الخصوبة. معظم الإناث, متلازمة نونان لا تؤثر على القدرة على الحصول على الحوامل. ولكن الخصوبة في الذكور قد لا تتطور كما هو متوقع, في كثير من الأحيان بسبب عدم نزول الخصيتين.
- الكلى. مشاكل الكلى عموما خفيفة و ليست شائعة.
الأمراض الجلدية
الناس مع متلازمة نونان قد يكون الجلد. قد يكون مختلف المشاكل التي تؤثر على اللون والملمس من الجلد. قد يكون لديهم أيضا الخشنة أو متفرق الشعر.
عند الذهاب الى الطبيب
في بعض الأحيان أعراض متلازمة نونان يمكن أن يكون من الصعب أن نرى. إذا كنت تشك في أنك أو طفلك قد يكون هذا الشرط راجع الرعاية الأولية الخاصة بك المهنية أو طبيب الأطفال. قد يتم تحويلك إلى أخصائي في علم الوراثة أو أخصائي في مشاكل في القلب أو نوع آخر من الطبيب ، اعتمادا على الأعراض.
إذا كان طفلك في خطر بسبب وجود تاريخ عائلي من متلازمة نونان ، اختبارات قد تكون قادرة على القيام به قبل الولادة.
أسباب
التغيير في واحد أو أكثر من الجينات يمكن أن يسبب متلازمة نونان. التغييرات في هذه الجينات تنتج البروتينات التي تكون دائما نشطة. لأن هذه الجينات تلعب دورا في كيفية شكل الأنسجة في الجسم ، وهذا ثابت تفعيل البروتينات يعطل عملية نموذجية من نمو الخلايا والانقسام.
الجين التغييرات التي تسبب متلازمة نونان يمكن أن يكون:
- الموروثة. الأطفال الذين لديهم أحد الوالدين مع متلازمة نونان الذي يحمل تغيير الجينات لديهم فرصة 50 ٪ من الإصابة. وهذا ما يسمى جسمية نمط الميراث.
- عشوائي. متلازمة نونان يمكن أن تتطور في الطفل من خلال تغيير الجينات معنى الطفل لم ترث تلك الجينات من الوالدين. هذا هو المعروف باسم دي نوفو حالة وراثية.
في بعض الحالات سبب متلازمة نونان غير معروف.
عوامل الخطر
أحد الوالدين مع متلازمة نونان لديه فرصة 50 ٪ من اجتياز تغيير الجينات للطفل. الطفل الذي يرث غير النظامية الجينات قد أو قد لا يكون أكثر الأعراض من الوالد الذي يتأثر.
مضاعفات
مضاعفات متلازمة نونان يمكن أن تنشأ التي قد تحتاج إلى عناية ، بما في ذلك:
- تأخر في النمو. الأطفال ذوي متلازمة نونان قد تكون بطيئة في تطوير بالمقارنة مع غيرهم من الأطفال أعمارهم. على سبيل المثال ، قد يكون وراء الطريقة في تعلم الكلام أو المشي أو في أشياء التعلم في المدرسة. خطة لمعالجة الأطفال التنموية والتحديات التعلم والاحتياجات التعليمية.
- النزيف والكدمات. في بعض الأحيان مشكلة النزيف شيوعا في الناس مع متلازمة نونان لم يتم العثور حتى الأسنان أو الجراحة.
- تراكم السوائل. تسمى وذمة لمفية ، هذه المضاعفات ينطوي على الكثير من السوائل التي تتراكم في مناطق مختلفة من الجسم. في بعض الأحيان السوائل يمكن أن تجمع في الفضاء حول القلب والرئتين.
- المسالك البولية القضايا. كلية هيكل ليست نموذجية قد تزيد من خطر التهابات المسالك البولية.
- مشاكل في الخصوبة. الذكور قد يكون انخفاض عدد الحيوانات المنوية وغيرها من مشاكل الخصوبة بسبب عدم نزول الخصية أو الخصيتين التي لا تعمل بشكل صحيح.
- ارتفاع خطر الإصابة بالسرطان. قد يكون هناك خطر أعلى لتطوير أنواع معينة من السرطان مثل سرطان الدم أو أنواع معينة من الأورام.
الوقاية
إذا كان لديك تاريخ عائلي من متلازمة نونان ، تحدثي إلى طبيبك أو فريق الرعاية الصحية عن فوائد الاستشارة الوراثية قبل الأطفال. الاختبارات الجينية يمكن الكشف عن متلازمة نونان.
إذا متلازمة نونان هو الكشف المبكر ، فمن الممكن أن السليم و الرعاية المستمرة قد يقلل من مضاعفات مثل أمراض القلب.
التشخيص
الطبيب عادة تشخيص متلازمة نونان بعد رؤية بعض الإشارات الرئيسية. ولكن هذا يمكن أن يكون صعبا لأن بعض الميزات الشرط لا ينظر اليه بسهولة من الصعب العثور عليها. أحيانا متلازمة نونان لم يتم العثور حتى مرحلة البلوغ ، بعد أن يكون الشخص قد الطفل الذي هو أكثر وضوحا للمرض. الاختبارات الجينية يمكن تأكيد التشخيص.
إذا كان هناك دليل على وجود مشاكل في القلب ، أمراض القلب يمكن معرفة نوع و مدى خطورة هو عليه.
العلاج
على الرغم من أنه لا يوجد علاج متلازمة نونان ، العلاجات يمكن أن تساعد في تقليل آثاره. في وقت سابق يتم إجراء التشخيص والعلاج يبدأ أكبر الفوائد.
علاج متلازمة نونان يعتمد على الأعراض و المضاعفات و مدى خطورتها. العديد من القضايا المادية تعامل كما سيكون لأي شخص آخر. بالنظر إلى العديد من المشاكل مع هذا الشرط ، منسقة فريق النهج هو أفضل.
النهج الموصى بها قد تشمل:
- علاج القلب. بعض الأدوية يمكن علاج بعض أنواع مشاكل في القلب. إذا كان هناك مشكلة في صمامات القلب ، قد تكون الجراحة ضرورية. الطبيب قد يوصي وظيفة القلب أن ينظر من وقت لآخر.
- علاج انخفاض معدل النمو. الرعاية الصحية المهنية يجب قياس الطول ثلاث مرات في السنة حتى سن 3 ثم مرة واحدة في السنة حتى سن البلوغ. هذا سوف تأكد من أن طفلك ينمو. لمعرفة إذا كان هناك مشكلة مع التغذية, اختبارات الدم قد أمرت. إذا كان طفلك مستويات هرمون النمو ليست عالية بما فيه الكفاية, علاج هرمون النمو قد يكون خيار العلاج.
- إدارة صعوبات التعلم. مرحلة الطفولة المبكرة من تأخر في النمو ، اسأل طبيبك أو أخصائي الرعاية الصحية حول الرضع برامج التحفيز. المادية والكلام العلاجات قد تكون هناك حاجة. في بعض الحالات, خاصة التعليم أو التدريس استراتيجيات مصممة خصيصا لاحتياجات طفلك قد يكون مناسبا.
- الرؤية والسمع العلاجات. امتحانات العين ينصح كل سنتين على الأقل. نظارات وحدها يمكن علاج معظم العين القضايا. قد تكون الجراحة ضرورية في بعض الظروف ، مثل إعتام عدسة العين. السمع عروض ينصح سنويا خلال مرحلة الطفولة.
- علاج النزيف والكدمات. إذا كان هناك تاريخ من السهل كدمات أو نزيف المشاكل ، لا تستخدم الأسبرين تحتوي على الأسبرين والمنتجات. في بعض الحالات قد يصف الأطباء الأدوية التي تساعد على تجلط الدم. اسمحوا العاملين في مجال الرعاية الصحية معرفة القضايا مع النزيف والكدمات قبل أي إجراءات.
- علاج تراكم السوائل. تراكم السوائل في الجسم قد أو قد لا تحتاج إلى علاج. التحدث مع طبيبك أو فريق الرعاية الصحية عن هذا. فإنها قد تشير إلى بعض الخطوات التي يجب اتخاذها.
- علاج المشكلات التناسلية. إذا كان أحد أو كلا الخصيتين لم انتقل إلى الموقف السليم في غضون الأشهر القليلة الأولى من حياة طفلك قد تحتاج لعملية جراحية.
آخر تقييمات منتظمة متابعة الرعاية قد تكون هناك حاجة. هذا يعتمد على قضايا محددة. أي شخص مع متلازمة نونان يجب المتابعة الطبية من وقت لآخر على أساس مستمر.
التأقلم والدعم
تتوفر مجموعات الدعم للأشخاص الذين يعانون متلازمة نونان وأسرهم. التحدث مع فريق الرعاية الصحية الخاص بك حول إيجاد مجموعة دعم في المجال الخاص بك. كما يسأل عن الموارد على الإنترنت التي يمكنك الثقة سوف توجهك إلى مجموعات الدعم المحلية و معلومات عن متلازمة نونان.
التحضير لموعدك
إذا كنت تعتقد أنك أو طفلك قد يكون متلازمة نونان ، الخطوة الأولى يمكن أن نرى طبيب الرعاية الأولية أو طبيب الأطفال. ولكن اعتمادا على الأعراض ، وهو متخصص قد يكون الموصى بها — على سبيل المثال ، طبيب متخصص في مشاكل في القلب أو الوراثة.
وهنا بعض المعلومات التي تساعدك على الاستعداد لموعدك. إذا كان ذلك ممكنا ، جلب أحد أفراد العائلة أو صديق معك. رفيق ثقته يمكن أن تساعدك على تذكر المعلومات وتوفير الدعم العاطفي.
ما يمكنك القيام به
قبل التعيين ، جعل قائمة:
- الأعراض التي تهم لك.
- أي الأدوية, بما في ذلك الفيتامينات والأعشاب والأدوية المتاحة بدون وصفة طبية أو غيرها من المكملات الغذائية و جرعات.
- الأسئلة أن تسأل الطبيب إلى الاستفادة القصوى من التعيين.
بعض الأسئلة قد تشمل:
- أعراض تشير إلى متلازمة نونان?
- ما هي الفحوصات التي يمكن تأكيد التشخيص ؟
- هل هناك أسباب أخرى محتملة?
- ما هي المشاكل الأخرى التي قد تحدث بسبب متلازمة نونان?
- كيف يمكن لهذه المشاكل أن تعامل و إدارتها ؟
- هل هناك أي خيارات النهج الرئيسي الذي تقترحينه؟ -
- هل توصي رؤية طبيب مختص ؟
- هل هناك نشرات أو غيرها من المواد المطبوعة التي أنا يمكن أن يكون ؟ ما هي المواقع تنصح ؟
لا تتردد في طرح أسئلة أخرى خلال التعيين.
ماذا تتوقع من طبيبك
طبيبك قد طرح الأسئلة مثل:
- متى لاحظت أن شيئا ما قد يكون خطأ ؟
- ما هي الأعراض هل لاحظت ذلك ؟
- هل لديك تاريخ عائلي من متلازمة نونان?
- هل لديك أي من أفراد الأسرة الذين كان لديهم مرض القلب منذ الولادة أو النزيف مشاكل ؟
تكون على استعداد للإجابة على الأسئلة لذلك سيكون لديك الوقت للحديث عن ما هو الأكثر أهمية بالنسبة لك.
