أعراض و علاج متلازمة مارفان
نظرة عامة
متلازمة مارفان هو اضطراب وراثي يصيب الأنسجة الضامة — الألياف التي تدعم مرساة الخاص بك الأجهزة و الهياكل الأخرى في الجسم. متلازمة مارفان الأكثر شيوعا يؤثر على القلب والعينين والأوعية الدموية والهيكل العظمي.
الناس مع متلازمة مارفان هي عادة طويل القامة ورقيقة مع طويلة بشكل غير عادي الذراعين والساقين والأصابع وأصابع القدم. الأضرار الناجمة عن متلازمة مارفان يمكن أن تكون خفيفة أو شديدة. إذا كان هذا الشريان الكبير الأوعية الدموية التي تحمل الدم من القلب إلى بقية أعضاء الجسم يتأثر ، الشرط يمكن أن تصبح مهددة للحياة.
العلاج يشمل عادة الأدوية للحفاظ على ضغط الدم المنخفض للحد من الضغط على الشريان الأورطي. رصد منتظمة للتحقق من الأضرار التقدم هو أمر حيوي. كثير من الناس مع متلازمة مارفان تتطلب في نهاية المطاف الوقائية عملية جراحية لإصلاح الشريان الأورطي.
الأعراض
علامات وأعراض متلازمة مارفان يمكن أن تختلف إلى حد كبير ، حتى بين أفراد الأسرة الواحدة ، لأن الاضطراب يمكن أن تؤثر على العديد من مناطق مختلفة من الجسم. بعض الناس خبرة خفيفة فقط الآثار ، ولكن الآخرين تتطور مضاعفات تهدد الحياة.
متلازمة مارفان قد تتضمن ميزات:
- طويل القامة ونحيل بناء
- بشكل غير متناسب طويلة الذراعين والساقين والأصابع
- وهو الصدر الذي يبرز إلى الخارج أو الانخفاضات الداخل
- عالية, تقوس سقف الفم و الأسنان المزدحمة
- لغط القلب
- قصر النظر الشديد
- بشكل غير طبيعي العمود الفقري المنحني
- أقدام مسطحة
عند الذهاب الى الطبيب
إذا كنت تعتقد أنك أو طفلك قد يكون متلازمة مارفان ، تحدث إلى طبيبك أو طبيب الأطفال. إذا كان طبيبك يشتبه المشكلة سوف المرجح أن تحال إلى أخصائي لمزيد من التقييم.
أسباب
متلازمة مارفان هي الناجم عن خلل في الجينات التي تمكن الجسم على إنتاج البروتين الذي يساعد على إعطاء النسيج الضام مرونته وقوة.
معظم الناس مع متلازمة مارفان يرث الجين الشاذ من الوالد الذي لديه اضطراب. كل طفل من المتضررين من الوالدين لديه فرصة 50-50 من وراثة الجينات المعيبة. في حوالي 25% من الناس الذين لديهم متلازمة مارفان ، الجين الشاذ يأتي من أي من الأبوين. في هذه الحالات ، طفرة جديدة يتطور بشكل عفوي.
عوامل الخطر
متلازمة مارفان يؤثر على الرجال والنساء على قدم المساواة يحدث بين جميع المجموعات العرقية والإثنية. لأنه شرط الجينية ، أكبر عامل خطر متلازمة مارفان هو وجود الوالدين مع اضطراب.
مضاعفات
لأن متلازمة مارفان يمكن أن تؤثر على ما يقرب من أي جزء من الجسم ، فإنه قد يسبب مجموعة واسعة من المضاعفات.
مضاعفات القلب والأوعية الدموية
أخطر مضاعفات متلازمة مارفان تنطوي على القلب والأوعية الدموية. خلل الأنسجة الضامة يمكن أن تضعف الأورطي — كبير الشريان الذي ينبع من القلب و إمدادات الدم إلى الجسم.
- تمدد الأوعية الدموية الأبهري. ضغط الدم ترك قلبك يمكن أن يسبب جدار الشريان الأورطي انتفاخ مثل ضعف في الإطارات. في الأشخاص الذين لديهم متلازمة مارفان, هذا هو الأكثر احتمالا أن يحدث في جذر الأبهر — أين الشريان تترك قلبك.
- تسلخ الأبهر. جدار الشريان الأبهر تتكون من طبقات. تشريح يحدث عند تمزق صغير في الطبقة الداخلية من جدار الشريان الأورطي يسمح للدم أن الضغط بين الطبقات الداخلية والخارجية من الجدار. هذا يمكن أن يسبب ألم شديد في الصدر أو الظهر. تسلخ الأبهر يضعف هيكل السفينة و يمكن أن يؤدي إلى تمزق ، والتي قد تكون قاتلة.
- صمام التشوهات. الناس الذين لديهم متلازمة مارفان يمكن أن يكون ضعف الأنسجة في صمامات القلب. وهذا يمكن أن تنتج تمتد من صمام الأنسجة غير طبيعية صمام وظيفة. عندما صمامات القلب لا تعمل بشكل صحيح, قلبك في كثير من الأحيان يجب أن تعمل بجد للتعويض. هذا يمكن أن يؤدي في نهاية المطاف إلى فشل القلب.
العين مضاعفات
العين مضاعفات قد تشمل:
- عدسة التفكك. تركز عدسة داخل العين يمكن أن تتحرك من مكان إذا الهياكل الداعمة تضعف. المصطلح الطبي لهذه المشكلة هو انتباذ العدسة ، ويحدث في أكثر من نصف الأشخاص الذين لديهم متلازمة مارفان.
- المشاكل الشبكية. متلازمة مارفان يزيد أيضا من خطر انفصال أو تمزق في شبكية العين حساسة للضوء الأنسجة التي تبطن الجدار الخلفي من العين.
- بداية مبكرة الزرق أو إعتام عدسة العين. الناس الذين لديهم متلازمة مارفان تميل إلى تطوير هذه مشاكل العين في سن أصغر. الزرق يسبب الضغط داخل العين لزيادة الذي يمكن أن يؤدي إلى تلف العصب البصري. إعتام عدسة العين غائمة على مناطق في العين عادة عدسة واضحة.
مضاعفات الهيكل العظمي
متلازمة مارفان يزيد من خطر منحنيات غير طبيعي في العمود الفقري مثل الجنف. كما يمكن أن تتداخل مع التطور الطبيعي الأضلاع التي يمكن أن تسبب الصدر إما تبرز أو تظهر الغارقة في الصدر. ألم في القدم و آلام الظهر شائعة مع متلازمة مارفان.
مضاعفات الحمل
متلازمة مارفان يمكن أن تضعف جدران الأبهر, الشريان الرئيسي الذي يترك القلب. أثناء الحمل يضخ القلب الدم أكثر من المعتاد. هذا يمكن وضع المزيد من الضغط على الشريان الأورطي ، مما يزيد من خطر مميت تشريح أو تمزق.
التشخيص
متلازمة مارفان يمكن أن يكون تحديا للأطباء لتشخيص لأن العديد من اضطرابات النسيج الضام لديك علامات وأعراض مماثلة. حتى بين أفراد الأسرة الواحدة, علامات وأعراض متلازمة مارفان تختلف على نطاق واسع سواء في ملامحها في شدتها.
تركيبات معينة من الأعراض والتاريخ العائلي يجب أن تكون موجودة لتأكيد تشخيص متلازمة مارفان. في بعض الحالات, قد يكون شخص بعض ملامح متلازمة مارفان, ولكن لا يكفي أن يكون تشخيص اضطراب.
القلب الاختبارات
إذا كان الطبيب يشك متلازمة مارفان ، واحدة من التجارب الأولى أنه أو أنها قد يوصي هو مخطط صدى القلب. هذا الاختبار يستخدم موجات الصوت لالتقاط الصور في الوقت الحقيقي من قلبك في الحركة. فإنه يتحقق الشرط الخاص بك صمامات القلب و حجم الشريان الأورطي. القلب الأخرى-التصوير وتشمل خيارات التصوير المقطعي المحوسب (CT) بفحص التصوير بالرنين المغناطيسي (التصوير بالرنين المغناطيسي).
إذا كنت يتم تشخيص متلازمة مارفان, سوف تحتاج إلى التصوير العادي الاختبارات لرصد حجم وحالة من الشريان الأورطي.
العين الاختبارات
العين الامتحانات التي قد تكون هناك حاجة إلى ما يلي:
- الشق مصباح الامتحان. يتحقق هذا الاختبار من أجل خلع عدسة, إعتام عدسة العين أو انفصال في الشبكية. عينيك سوف تحتاج إلى أن تكون تماما المتوسعة مع قطرات لهذا الامتحان.
- العين اختبار الضغط. للتحقق من الزرق ، طبيب العيون الخاص بك يمكن قياس الضغط داخل مقلة العين عن طريق لمس مع أداة خاصة. الذهول قطرة وعادة ما تستخدم قبل هذا الاختبار.
الاختبارات الجينية
الاختبارات الجينية وغالبا ما تستخدم لتأكيد تشخيص متلازمة مارفان. إذا مارفان طفرة وجدت أفراد الأسرة يمكن اختبارها لمعرفة ما إذا كانت تتأثر أيضا. قد ترغب في التحدث إلى مستشار الوراثية قبل البدء في الأسرة ، لمعرفة ما هي فرصك من يمر على متلازمة مارفان إلى أطفالك في المستقبل.
العلاج
في حين لا يوجد علاج متلازمة مارفان ويركز العلاج على منع مضاعفات مختلفة من المرض. لإنجاز هذا, سوف تحتاج إلى أن يتم التحقق بانتظام بحثا عن علامات على أن الأضرار الناجمة عن مرض يسير.
في الماضي الناس الذين لديهم متلازمة مارفان غالبا ما مات صغيرا. مع الرصد المنتظم والعلاج الحديثة ، فإن معظم الناس مع متلازمة مارفان يمكن أن نتوقع الآن أن تعيش مدى الحياة العادية.
الأدوية
وكثيرا ما يصف الأطباء خفض ضغط الدم الأدوية للمساعدة على منع الأورطي من وتوسيع للحد من مخاطر تشريح و تمزق.
العلاج
رؤية المشاكل المرتبطة خلع العدسة في العين في كثير من الأحيان يمكن تصحيحها بالنظارات أو العدسات اللاصقة.
الجراحية وغيرها من الإجراءات
اعتمادا على علامات وأعراض الإجراءات قد تشمل:
- الأبهر إصلاح. أنا مستحيل يصل قطرها حوالي 2 بوصة (50 ملم) أو إذا كان يوسع بسرعة ، قد يوصي الطبيب عملية استبدال جزء من الأبهر مع أنبوب مصنوع من المواد الاصطناعية. هذا يمكن أن يساعد في منع تهدد الحياة تمزق. الخاص بك الصمام الأبهري قد تحتاج إلى استبدال كذلك.
- الجنف العلاج. عندما يكون هناك قدر كبير الجنف ، التشاور مع العمود الفقري الخبراء أمر ضروري. تستعد و الجراحة ضرورية في بعض الحالات.
- الصدر التصحيحات. الخيارات الجراحية المتاحة لتصحيح مظهر الغارقة أو بروز عظمة الصدر. لأن هذه العمليات غالبا ما تعتبر لأغراض تجميلية ، التأمين الخاصة بك قد لا تغطي التكاليف.
- جراحات العين. إذا أجزاء من شبكية العين الخاص بك قد تمزق أو تأتي فضفاضة من الجزء الخلفي من العين ، الجراحي عادة ما تكون ناجحة. إذا كان لديك إعتام عدسة العين العدسة المعتمة يمكن استبدال عدسة اصطناعية.
نمط الحياة والعلاجات المنزلية
قد تحتاج إلى تجنب المنافسة الرياضية وبعض الأنشطة الترفيهية إذا كنت في خطر متزايد من تسلخ الأبهر أو تمزق. يزيد في ضغط الدم شيوعا في أنشطة مثل رفع الاثقال, وضع ضغطا إضافيا على الشريان الأورطي. أقل كثافة الأنشطة مثل المشي السريع, البولينج, الزوجي التنس أو الغولف — عموما أكثر أمنا.
التأقلم والدعم
الذين يعيشون مع اضطراب وراثي يمكن أن تكون صعبة للغاية لكل من البالغين والأطفال. الكبار قد يتساءل كيف هذا المرض سوف تؤثر على حياتهم المهنية ، علاقاتها إحساسهم بأنفسهم. وأنها قد تقلق بشأن تمرير الجينات المعيبة إلى أطفالهم.
ولكن متلازمة مارفان يمكن أن يكون أكثر صعوبة على الشباب ، وخاصة لأن في كثير من الأحيان-المتأصلة في الوعي الذاتي من مرحلة الطفولة والمراهقة قد تفاقمت بسبب المرض تأثير على المظهر الأداء الأكاديمي والمهارات الحركية.
مساعدة الأطفال على التكيف
العمل معا ، والآباء والمعلمين المهنيين الطبيين يمكن أن توفر للأطفال مع كل الدعم العاطفي و حلول عملية لبعض من أكثر إيلاما من جوانب هذا المرض. على سبيل المثال الأطفال الذين يعانون من متلازمة مارفان قد تواجه صعوبات في المدرسة بسبب مشاكل في الرؤية التي يمكن تصحيحها بالنظارات أو العدسات اللاصقة.
معظم الشباب ، التجميل لا تقل أهمية الأكاديمية منها. يمكن للوالدين مساعدة عن طريق توقع هذه المخاوف وتقديم الحلول, مثل:
- العدسات اللاصقة عوضا عن النظارات
- هدفين لجنف
- عمل الأسنان على الأسنان المزدحمة
- الملابس التي تملق طويل الإطار رقيقة
مجموعات الدعم
الناس الذين لديهم متلازمة مارفان في كثير من الأحيان تجد أنه من المفيد التحدث مع الآخرين التي تواجه تحديات مماثلة. في مارفان تقدم المؤسسة مجموعة متنوعة من خدمات الدعم عبر الإنترنت.
التحضير لموعدك
متلازمة مارفان يمكن أن تؤثر على العديد من أجزاء مختلفة من الجسم, لذا قد تحتاج لرؤية مجموعة متنوعة من الأطباء المتخصصين ، مثل:
- طبيب القلب أو طبيب متخصص في القلب واضطرابات الأوعية الدموية
- طبيب عيون, طبيب متخصص في اضطرابات العين
- عظام طبيب متخصص في المشاكل الهيكلية الهيكل العظمي
- علم الوراثة ، طبيب متخصص في الأمراض الوراثية
لجعل استخدام أفضل من تعيين الوقت ، التخطيط للمستقبل و المعلومات الهامة المتاحة ، بما في ذلك:
- وصف مفصل من كل الأعراض الخاصة بك
- تفاصيل التاريخ الطبي الخاص بك الماضي ، بما في ذلك أي عمليات جراحية سابقة ،
- الماضي الأشعة السينية و صدى القلب التقارير ، والتي غالبا ما يمكن إرسالها إلكترونيا
- قائمة من كل ما تبذلونه من الأدوية والمكملات الغذائية
ماذا تتوقع من طبيبك
جميع الأطباء الخاص بك وسوف تريد أن تسمع عن أعراض معينة ، وما إذا كان أي شخص في عائلتك لديه متلازمة مارفان أو من ذوي الخبرة في وقت مبكر غير المبررة القلب ذات الصلة بالإعاقة أو الوفاة.
