أعراض و علاج متلازمة لينش
نظرة عامة
متلازمة لينش هو شرط أن يزيد من خطر العديد من أنواع السرطان. هذا الشرط هو تنتقل من الآباء إلى الأبناء.
الأسر التي لديها متلازمة لينش أكثر حالات السرطان مما كان متوقعا. هذا قد تشمل سرطان القولون, سرطان بطانة الرحم وأنواع أخرى من السرطان. متلازمة لينش يسبب أيضا السرطان أن يحدث في سن مبكرة.
الناس مع متلازمة لينش قد تحتاج إلى اختبار دقيق للبحث عن السرطان عندما يكون صغيرا. العلاج من المرجح أن تكون ناجحة عندما يتم اكتشاف السرطان في وقت مبكر. بعض الناس مع متلازمة لينش قد تنظر في العلاجات للوقاية من السرطان.
متلازمة لينش كانت تسمى وراثية nonpolyposis سرطان القولون والمستقيم (HNPCC). HNPCC هو مصطلح يستخدم لوصف الأسر التي لديها تاريخ قوي من سرطان القولون. متلازمة لينش هو مصطلح يستخدم عندما المتخصصين في الرعاية الصحية العثور على الجين الذي يعمل في الأسرة ويسبب السرطان.
الأعراض
الناس مع متلازمة لينش قد تواجهك:
- سرطان القولون قبل سن 50
- السرطان من الداخل بطانة الرحم (سرطان بطانة الرحم) قبل سن 50
- تاريخ شخصي من أكثر من نوع واحد من السرطان
- تاريخ عائلي من مرض السرطان قبل سن 50
- تاريخ عائلي من أنواع أخرى من السرطان الناجم عن متلازمة لينش ، بما في ذلك سرطان المعدة, سرطان المبيض, سرطان البنكرياس, سرطان الكلى, سرطان المثانة, الحالب سرطان الدماغ وسرطان الأمعاء وسرطان المرارة سرطان القناة الصفراوية سرطان سرطان الجلد
عند الذهاب الى الطبيب
إذا كان أحد أفراد الأسرة لديه متلازمة لينش ، أخبر طبيبك. اطلب الرعاية الصحية المهنية الخاصة بك للمساعدة في تحديد موعد مع أخصائي تدريب في علم الوراثة ، مثل مستشار الوراثية. هذا الشخص يمكن أن تساعدك على فهم متلازمة لينش ، ما هي أسباب ذلك وما إذا كان الفحص الوراثي هو حق لكم.
أسباب
متلازمة لينش سببه الجينات التي تنتقل من الآباء إلى الأبناء.
الجينات هي أجزاء من الحمض النووي. الحمض النووي هو مثل مجموعة من الإرشادات على كل العمليات الكيميائية التي تحدث في الجسم.
كما تنمو الخلايا و جعل خلايا جديدة كجزء من دورة حياتها ، لأنها تجعل نسخ من الحمض النووي. في بعض الأحيان النسخ تحتوي على أخطاء. الجسم يحتوي على مجموعة من الجينات التي تحمل التعليمات من أجل إيجاد الأخطاء وتصلحها. المتخصصين في الرعاية الصحية استدعاء هذه الجينات إصلاح عدم تطابق الجينات.
الناس مع متلازمة لينش قد إصلاح عدم تطابق الجينات التي لا تعمل كما هو متوقع. إذا كان خطأ يحدث في الحمض النووي قد لا تحصل ثابت. هذا يمكن أن يسبب الخلايا التي تنمو خارج نطاق السيطرة و تصبح الخلايا السرطانية.
متلازمة لينش يعمل في الأسر في جسمية نمط الميراث. وهذا يعني أنه إذا كان أحد الوالدين لديه الجينات التي تسبب متلازمة لينش هناك فرصة 50% أن كل طفل سوف يكون الجينات التي تسبب متلازمة لينش. أي من الأبوين يحمل الجين لا يؤثر على خطر.
عوامل الخطر
خطر متلازمة لينش هو أعلى في الأشخاص الذين لديهم تاريخ شخصي أو تاريخ عائلي من أمراض السرطان الناجمة عن هذه المتلازمة. السرطان الناجم عن متلازمة لينش تشمل:
- الصفراوي نظام السرطانات بما في ذلك سرطان المرارة و القناة الصفراوية سرطان.
- سرطان الدماغ.
- سرطانات الجهاز الهضمي, بما في ذلك سرطان المعدة ، الأمعاء وسرطان القولون.
- التناسلي للأنثى السرطانات بما في ذلك سرطان بطانة الرحم وسرطان المبيض.
- سرطان البنكرياس.
- سرطان الجلد.
- الجهاز البولي أنواع السرطان ، بما في ذلك سرطان الكلى, سرطان الحالب و المثانة.
مضاعفات
مع العلم أن لديك متلازمة لينش يمكن أن تثير مخاوف حول صحتك. يمكن أيضا أن يثير بعض المخاوف حول أجزاء أخرى من حياتك. وهذه قد تشمل:
- الخصوصية الخاصة بك. قد يكون لديك أسئلة حول ما يمكن أن يحدث إذا كان الآخرون معرفة لديك متلازمة لينش. فعلى سبيل المثال ، قد تكون قلقة من أن عملك أو شركات التأمين قد تجد. علم الوراثة المهنية يمكن أن تفسر القوانين التي قد تحميك.
- الأطفال الخاص بك. إذا كان لديك متلازمة لينش ، أطفالك لديهم مخاطر وراثة من أنت. علم الوراثة المهنية يمكن أن تساعدك على الخروج مع خطة نتحدث عن هذا مع أطفالك. الخطة قد تشمل كيف ومتى تخبرهم ومتى يجب النظر في الاختبار.
- العائلة الموسعة. وجود متلازمة لينش له آثار على أفراد العائلة. غيرها من الأقارب قد يكون فرصة وجود متلازمة لينش. علم الوراثة المهنية يمكن أن تساعدك على الخروج مع أفضل طريقة لمعرفة أفراد الأسرة.
التشخيص
تشخيص متلازمة لينش قد تبدأ مع استعراض تاريخ عائلتك من مرض السرطان. الرعاية الصحية المهنية الخاصة بك وسوف تريد أن تعرف ما إذا كنت أنت أو أي شخص في عائلتك لديه سرطان القولون, سرطان بطانة الرحم وأنواع أخرى من السرطان. وهذا قد يؤدي إلى الاختبارات والإجراءات الأخرى لتشخيص متلازمة لينش.
تاريخ الأسرة
طبيبك قد ترغب في النظر في الاختبارات الجينية متلازمة لينش إذا كان لديك تاريخ عائلي واحد أو أكثر من الإجراءات التالية:
- متعددة الأقارب مع أي لينش المرتبطة أنواع السرطان بما في ذلك سرطان القولون و سرطان بطانة الرحم. أنواع أخرى من السرطان الناجم عن متلازمة لينش تشمل تلك التي تحدث في المعدة والمبيض والبنكرياس والكلى والمثانة والحالب الدماغ و المرارة و القنوات الصفراوية الصغيرة الأمعاء و الجلد.
- واحد أو أكثر من أفراد الأسرة الذين لديهم السرطان قبل سن 50.
- واحد أو أكثر من أفراد الأسرة الذين لديهم أكثر من نوع واحد من مرض السرطان.
- أكثر من جيل واحد من الأسرة مع نفس النوع من السرطان.
اختبار الخلايا السرطانية
إذا كنت أنت أو شخص ما في عائلتك لديه سرطان عينة من الخلايا السرطانية قد يكون اختبارها.
الاختبارات على الخلايا السرطانية تشمل:
- المناعية (IHC) اختبار. IHC اختبار يستخدم الأصباغ الخاصة وصمة عار عينات الأنسجة. وجود أو عدم وجود تلطيخ يظهر ما إذا كانت الأنسجة بعض البروتينات. في عداد المفقودين البروتينات قد تساعد في تحديد ما إذا كانت الجينات المرتبطة متلازمة لينش تسبب السرطان.
- الصغرية عدم الاستقرار (MSI) اختبار. الصغرية هي أجزاء من الحمض النووي. في الناس مع متلازمة لينش ، قد يكون هناك أخطاء أو عدم الاستقرار في هذه القطع.
إيجابية IHC أو MSI نتائج الاختبار يمكن أن تظهر أن خلايا السرطان التغيرات الجينية التي ترتبط متلازمة لينش. ولكن النتائج لا يمكن الجزم ما إذا كان لديك متلازمة لينش. بعض الناس لديهم هذه التغيرات الجينية في الخلايا السرطانية. وهذا يعني أن التغيرات الجينية لم تكن موروثة.
الناس مع متلازمة لينش قد الجينات التي تسبب متلازمة لينش في جميع الخلايا في أجسادهم. الاختبارات الجينية اللازمة لمعرفة إذا كانت جميع الخلايا هذه الجينات.
الاختبارات الجينية
الاختبارات الجينية يبحث عن التغيرات في الجينات التي تسبب متلازمة لينش. قد تعطي عينة من الدم من أجل هذا الاختبار.
إذا كان أحد أفراد الأسرة لديه متلازمة لينش, الاختبار الخاصة بك قد تبدو فقط الجين الذي يعمل في عائلتك. إذا أنت أول شخص في العائلة إلى إجراء اختبار متلازمة لينش ، اختبار النظر في العديد من الجينات التي يمكن تشغيلها في الأسر. علم الوراثة المهنية يمكن أن يساعد في تحديد الاختبار هو الأفضل بالنسبة لك.
الاختبارات الجينية قد تظهر:
- إيجابي الوراثية نتيجة الاختبار.نتيجة إيجابية يعني أن التغير الجيني الذي يسبب متلازمة لينش وجدت في الخلايا الخاصة بك. هذا لا يعني أنك سوف تحصل على السرطان. ولكن هذا يعني أن خطر الإصابة ببعض أنواع السرطان أعلى من الناس الذين ليس لديهم متلازمة لينش. الشخصية خطر السرطان يعتمد على الجينات التي تعمل في عائلتك. يمكنك تقليل المخاطر الخاصة بك مع الاختبارات للبحث عن علامات السرطان. بعض العلاجات يمكن أن تساعد على خفض خطر الإصابة ببعض أنواع السرطان. علم الوراثة المهنية يمكن أن تفسر الفردية الخاصة بك المخاطر استنادا إلى النتائج الخاصة بك.
- سلبي الوراثية نتيجة الاختبار. نتيجة سلبية يعني الجين التغييرات التي تسبب متلازمة لينش لم تكن موجودة في الخلايا الخاصة بك. فهذا يعني أنك ربما لم يكن لديك متلازمة لينش. ولكن هل يمكن أن لا يزال لديك زيادة خطر الإصابة بالسرطان. ذلك لأن الناس مع تاريخ عائلي قوي لسرطان قد تزيد لديهم مخاطر الإصابة بالمرض.
- الجين الاختلاف غير معروفة الأهمية. الاختبارات الجينية دائما لا تعطيك إجابة بنعم أو لا. في بعض الأحيان الاختبارات الجينية يجد الجينات أن المتخصصين في الرعاية الصحية غير متأكدة. علم الوراثة المهنية يمكن أن أقول لكم ماذا يعني هذا بالنسبة للصحة الخاصة بك.
إيجابي الوراثية نتيجة الاختبار. نتيجة إيجابية يعني أن التغير الجيني الذي يسبب متلازمة لينش وجدت في الخلايا الخاصة بك. هذا لا يعني أنك سوف تحصل على السرطان. ولكن هذا يعني أن خطر الإصابة ببعض أنواع السرطان أعلى من الناس الذين ليس لديهم متلازمة لينش.
الشخصية خطر السرطان يعتمد على الجينات التي تعمل في عائلتك. يمكنك تقليل المخاطر الخاصة بك مع الاختبارات للبحث عن علامات السرطان. بعض العلاجات يمكن أن تساعد على خفض خطر الإصابة ببعض أنواع السرطان. علم الوراثة المهنية يمكن أن تفسر الفردية الخاصة بك المخاطر استنادا إلى النتائج الخاصة بك.
العلاج
لا يوجد علاج متلازمة لينش. الناس مع متلازمة لينش غالبا ما يكون الاختبارات للبحث عن العلامات المبكرة للسرطان. إذا تم العثور على سرطان عندما كان صغير, العلاج من المرجح أن تكون ناجحة.
في بعض الأحيان السرطان يمكن الوقاية منها مع عمليات إزالة بعض الأجهزة قبل أنها يمكن أن تتطور إلى سرطان. التحدث مع طبيبك حول الخيارات الخاصة بك.
فحص سرطان الناس مع متلازمة لينش
فحص سرطان الاختبارات هي اختبارات للبحث عن علامات السرطان في الناس الذين ليس لديهم أي أعراض سرطان. والتي السرطان الاختبارات تحتاج يعتمد على الوضع الخاص بك. الرعاية الصحية المهنية الخاصة بك التي تعتبر متلازمة لينش الجينات التي تحملها معك. الرعاية الصحية المهنية الخاصة بك كما ترى ماذا السرطان تشغيل في عائلتك.
قد يكون لديك اختبارات للبحث عن:
- سرطان القولون. تنظير القولون هو إجراء الذي يستخدم أنبوب طويل مرن أن ننظر إلى داخل القولون الخاص بك. هذا الامتحان يمكن العثور على أورام سرطانية و مجالات السرطان. الناس مع متلازمة لينش قد تبدأ فحص تنظير القولون كل سنة أو سنتين تبدأ في 20s أو 30s.
- سرطان بطانة الرحم. سرطان بطانة الرحم هو السرطان الذي يبدأ في داخل بطانة الرحم. بطانة يسمى بطانة الرحم. للبحث عن هذا النوع من السرطان ، قد يكون التصوير بالموجات فوق الصوتية للرحم. عينة من بطانة الرحم قد يتم إزالتها. يتم اختبار العينة عن علامات السرطان. هذا الإجراء يسمى خزعة بطانة الرحم.
- سرطان المبيض. طبيبك قد توحي الموجات فوق الصوتية وفحص الدم للبحث عن علامات السرطان في المبيض.
- سرطان المعدة و الأمعاء من السرطان. طبيبك قد توحي الإجراء أن ننظر إلى داخل المريء والمعدة والأمعاء الدقيقة. ويسمى هذا الإجراء التنظير. فإنه ينطوي على تمرير أنبوب رفيع طويل مع كاميرا في نهاية المطاف إلى أسفل الحلق. قد يكون لديك أيضا اختبارا للبحث عن البكتيريا التي تزيد من خطر الإصابة بسرطان المعدة.
- البولي السرطان. طبيبك قد توحي اختبار عينة من البول للبحث عن علامات البولي أنواع السرطان. وهذا يشمل سرطان في الكلى و المثانة و الحالب. الحالب هي الأنابيب التي تربط الكليتين إلى المثانة.
- سرطان البنكرياس. طبيبك قد توحي اختبار التصوير للبحث عن السرطان في البنكرياس. هذا هو عادة مع التصوير بالرنين المغناطيسي .
- سرطان الدماغ. طبيبك قد توحي عصبية الامتحان. يشمل هذا الفحص اختبار الرؤية والسمع والتوازن والتنسيق ردود الفعل. هذا الاختبار يبحث عن علامات على أن سرطان الدماغ هو الضغط على أنسجة المخ أو الأعصاب.
- سرطان الجلد. طبيبك قد توحي الجلد الامتحان. هذا ينطوي على النظر في الجسم كله عن علامات سرطان الجلد.
قد تحتاج إلى اختبارات أخرى إذا كان لدى عائلتك تاريخ من أنواع أخرى من السرطان. اسأل طبيبك حول الاختبارات التي هي الأفضل بالنسبة لك.
الأسبرين للوقاية من السرطان
بعض الأبحاث تشير إلى أن تناول الأسبرين يوميا قد يقلل من خطر الإصابة بالسرطان في الأشخاص ذوي متلازمة لينش. إجراء المزيد من البحوث لفهم كيفية الكثير من الأسبرين هو في حاجة إلى الحصول على أكبر قدر من الفائدة. مناقشة الفوائد والمخاطر المحتملة من الأسبرين العلاج مع أخصائي الرعاية الصحية الخاص بك. معا يمكنك أن تقرر ما إذا كان هذا قد يكون لك الحق.
العلاجات لمنع أنواع السرطان الناجمة عن متلازمة لينش
في بعض الحالات, قد تفكر في الجراحة أو علاجات للوقاية من السرطان. مناقشة الفوائد والمخاطر مع الرعاية الصحية المهنية الخاصة بك.
العلاجات قد تكون متاحة:
- بطانة الرحم الوقاية من السرطان. عملية جراحية لإزالة الرحم استئصال الرحم. يمنع سرطان بطانة الرحم. قد يكون هناك خيار آخر إجراء لوضع جهاز منع الحمل في الرحم. الجهاز يسمى جهاز داخل الرحم (اللولب) ، تنبعث الهرمون الذي يقلل من خطر الإصابة بسرطان بطانة الرحم. كما أن يمنعك من الحصول على الحوامل.
- المبيض الوقاية من السرطان. عملية جراحية لإزالة المبيض يسمى المبيض. فإنه يقلل كثيرا من خطر الإصابة بسرطان المبيض. خيار آخر قد يكون الحمل عن طريق الفم, التي تسمى أيضا حبوب منع الحمل. تشير البحوث إلى أخذ حبوب منع الحمل حبوب منع الحمل لمدة خمس سنوات على الأقل يقلل من خطر الإصابة بسرطان المبيض.
- سرطان القولون والوقاية. عملية جراحية لإزالة معظم أو كل من القولون الخاص بك يسمى استئصال القولون. أنه يقلل من خطر الإصابة بسرطان القولون. هذه العملية قد تكون خيارا في بعض الحالات. على سبيل المثال, قد يكون هذا الخيار إذا كان لديك سرطان القولون. إزالة القولون الخاص بك سوف تمنعك من الحصول على سرطان القولون مرة أخرى.
التأقلم والدعم
وجود متلازمة لينش يمكن أن تكون مرهقة. مع العلم أن لديك زيادة خطر الإصابة بالسرطان يمكن أن تجعلك تشعر بالقلق حول مستقبلك. في الوقت ستجد طرق التعامل مع التوتر والقلق. حتى ذلك الحين, قد تجد أنه من المفيد أن:
- معرفة كل ما يمكنك حول متلازمة لينش. تقديم قائمة من الأسئلة حول متلازمة لينش ونطلب منهم في موعدك القادم. اطلب من فريق الرعاية الصحية الخاص بك للحصول على مزيد من مصادر المعلومات. التعلم عن متلازمة لينش يمكن أن تساعدك على الشعور بمزيد من الثقة عند اتخاذ القرارات حول صحتك.
- تأخذ الرعاية من نفسك. مع العلم أن لديك زيادة خطر السرطان يمكن أن تجعلك تشعر كما لو أنك لا تستطيع التحكم في الصحة. اختيارات صحية على أجزاء من صحتك يمكنك التحكم. على سبيل المثال, اختيار نظام غذائي صحي. التمارين الرياضية معظم أيام الأسبوع. الحفاظ على وزن صحي. الحصول على قسط كاف من النوم بحيث تستيقظ الشعور بالراحة. تذهب إلى كل ما تبذلونه من جدولة المواعيد الطبية ، بما في ذلك الكشف عن سرطان الامتحانات.
- التواصل مع الآخرين. العثور على الأصدقاء والعائلة مع الذين يمكنك مناقشة المخاوف الخاصة بك. التواصل مع الآخرين مع متلازمة لينش من خلال جماعات الدعوة. وتشمل الأمثلة متلازمة لينش الدولية التي تواجه خطر السرطان تمكين (القوة). العثور على غيرها من ثقة الناس يمكنك التحدث مع مثل رجال الدين الأعضاء. طلب الإحالة إلى المعالج الذي يمكن أن تساعدك على فهم مشاعرك.
التحضير لموعدك
إذا كان طبيبك يعتقد يمكن أن يكون لديك متلازمة لينش ، فإنها قد تشير إلى أن تلتقي مع علم الوراثة المهنية ، مثل مستشار الوراثية.
علم الوراثة المهنية يمكن أن تساعدك على أن تقرر ما إذا كانت الاختبارات الجينية أن تكون مفيدة بالنسبة لك. إذا اخترت أن يكون الاختبار, أنها يمكن أن تساعدك على فهم النتائج.
ما يمكنك القيام به
للتحضير لهذا الاجتماع مع علم الوراثة المهنية:
- جمع السجلات الطبية الخاصة بك. إذا كان لديك سرطان ، جلب السجلات الطبية الخاصة بك إلى موعدك.
- اسأل أفراد الأسرة الذين مصاب بالسرطان من المعلومات. إذا كان أفراد عائلتك لديهم سرطان اطلب معلومات حول التشخيص. كتابة أنواع السرطان ، أنواع العلاجات الأعمار في التشخيص.
- النظر في اتخاذ أحد أفراد العائلة أو صديق على طول. في بعض الأحيان يمكن أن يكون من الصعب تذكر جميع المعلومات المقدمة من خلال التعيين. شخص يأتي مع أنك قد تذكر شيئا أن كنت أخطأت أو نسيت.
- كتابة الأسئلة.
الأسئلة
إعداد قائمة من الأسئلة. ويمكن أن تشمل الأسئلة:
- ما الذي يسبب متلازمة لينش?
- كيف هو متلازمة لينش مرت الأسر ؟
- إذا كان لدى أفراد الأسرة مع متلازمة لينش ، ما هي الفرصة التي لدي أيضا ؟
- ما هي أنواع الاختبارات يشاركون في الاختبارات الجينية ؟
- ماذا ستكون نتائج الاختبارات الجينية تقول لي ؟
- متى يمكن أن أتوقع أن ننتظر النتائج ؟
- إذا الوراثية نتيجة الاختبار إيجابية ، ما هي الفرصة التي سوف تحصل على السرطان ؟
- ما هي أنواع الاختبارات يمكن الكشف عن لينش ذات الصلة السرطان في مرحلة مبكرة ؟
- إذا الوراثية نتيجة الاختبار سلبية ، هل هذا يعني أنني لن تحصل على السرطان ؟
- هي الاختبارات الجينية نتائج أي خطأ أو غير واضح ؟
- ما نتائج الاختبار الوراثية أقصد عائلتي ؟
- وكم الاختبارات الجينية التكلفة ؟
- سوف شركة التأمين تدفع الاختبارات الجينية ؟
- ما القوانين التي تحمي من التمييز إذا الوراثية نتيجة الاختبار إيجابية ؟
- هل هو موافق تقرر ضد الاختبارات الجينية ؟
- إذا اخترت أن لا يكون الاختبار الوراثي ، ماذا يعني ذلك بالنسبة لي المستقبل الصحة ؟
- هل هناك نشرات أو غيرها من المواد المطبوعة التي يمكن أن تقدم لي ؟ ما هي المواقع تقترحين ؟
بالإضافة إلى الأسئلة التي كنت قد أعدت طرح أي أسئلة أخرى تعتقد من خلال التعيين.
ما يمكن توقعه
علم الوراثة المهنية المرجح أن طرح الأسئلة حول التاريخ صحتك وصحة تاريخ من أفراد عائلتك. أسئلة قد تشمل:
- هل كان السرطان ؟
- أفراد من عائلتك كان السرطان ؟
- في أي سن كان كل فرد من أفراد الأسرة مع سرطان تشخيصه ؟
- يكون أي من أفراد الأسرة من أي وقت مضى الاختبارات الجينية ؟
