أعراض و علاج متلازمة كلاينفلتر
نظرة عامة
متلازمة كلاينفلتر هي حالة شائعة النتائج عندما يكون الشخص المعين الذكور عند الولادة لديها نسخة إضافية من X كروموسوم الجنس بدلا من النمطية XY. متلازمة كلاينفلتر هي شرط الجينية التي تحدث قبل الولادة ، ولكن في كثير من الأحيان لا يتم تشخيص حتى سن البلوغ.
متلازمة كلاينفلتر قد تؤثر على نمو الخصية. هذه النتائج في أصغر الخصيتين ، والتي يمكن أن تؤدي إلى جعل أقل من هرمون التستوستيرون. متلازمة أيضا قد يسبب أصغر كتلة العضلات ، وأقل الجسم والوجه والشعر الزائد في أنسجة الثدي. آثار متلازمة كلاينفلتر تختلف و ليس الجميع لديه نفس الأعراض.
معظم الناس مع متلازمة كلاينفلتر إنتاج الحيوانات المنوية قليلا أو لا, ولكن المساعدة على الإنجاب الإجراءات قد تجعل من الممكن بالنسبة لبعض الناس مع متلازمة كلاينفلتر أن يكون الأطفال البيولوجي.
الأعراض
أعراض متلازمة كلاينفلتر تختلف على نطاق واسع. العديد من الأطفال الذين يعانون من متلازمة كلاينفلتر تظهر بعض أو أعراض خفيفة فقط. في معظم الأحيان الشرط ليس تشخيصها حتى سن البلوغ أو سن الرشد ، أو أنه قد لا يتم تشخيصه. ويرى آخرون أن الشرط له تأثير ملحوظ على النمو أو ظهور. متلازمة كلاينفلتر قد تؤثر على التنمية المظهر الجسدي الجنسي التنمية و الصحة النفسية.
التنمية
- بطيئة النمو الحركي ، مثل أخذ وقتا أطول من متوسط إلى الجلوس أو الزحف و المشي.
- يتحدث في وقت لاحق من الأطفال الآخرين من نفس العمر.
- تعلم اللغة المشاكل مثل مشكلة مع القراءة أو الكتابة أو التهجئة أو الرياضيات.
المظهر الجسدي
- أطول من متوسط الطول.
- أطول الساقين أقصر الجسم ، أكتاف ضيقة ، أوسع الوركين إضافية الدهون في البطن مقارنة مع الأطفال الآخرين والكبار تعيين الذكور عند الولادة.
- بعد سن البلوغ ، أقل كتلة العضلات أقل الشعر في الوجه والجسم مقارنة مع غيرها من المراهقين والبالغين تعيين الذكور عند الولادة.
- إضافية أنسجة الثدي ، ودعا التثدي.
- انخفاض مستويات الطاقة.
التطور الجنسي
- الصغيرة, شركة الخصيتين و قضيب صغير. الأطفال الرضع قد تكون ولدت مع الخصيتين التي لم تتحرك من البطن إلى كيس الصفن ، تسمى حالة عدم نزول الخصيتين.
- البلوغ التغيرات التي تأخر ، التي تشمل فقط بعض التغييرات أو لا يحدث على الإطلاق.
- انخفاض عدد الحيوانات المنوية أو عدم وجود حيوانات منوية.
- انخفاض الدافع الجنسي.
الصحة النفسية
- صعوبة في التعبير عن الأفكار والمشاعر.
- وجود صعوبة في الانخراط في الأنشطة الاجتماعية.
عند الذهاب الى الطبيب
التحدث مع أخصائي الرعاية الصحية الخاص بك إذا لاحظت:
- التطور البطيء في مرحلة الرضاعة أو الطفولة. التأخر في النمو والتنمية يمكن أن يكون أول علامة على العديد من الظروف التي تحتاج إلى علاج ، بما في ذلك متلازمة كلاينفلتر. على الرغم من بعض الاختلافات في النمو البدني والعقلي ومن المتوقع بين الأطفال ، تحقق مع أخصائي الرعاية الصحية إذا كان لديك أية مخاوف.
- مشاكل في الخصوبة. مشاكل الخصوبة ليست غالبا ما يتم تشخيصه في الناس مع متلازمة كلاينفلتر حتى أنهم يدركون أنهم غير قادرين على طفل البيولوجي.
أسباب
متلازمة كلاينفلتر يحدث بسبب تغير عشوائي في البويضة أو الحيوانات المنوية التي تسبب طفل تعيين الذكور عند الولادة يكون ولد إضافية X كروموسوم الجنس. الشرط لا تنتقل في العائلات.
متلازمة كلاينفلتر يمكن أن يكون سببها:
- نسخة إضافية من X كروموسوم الجنس في كل خلية (XXY) ، فإن السبب الأكثر شيوعا.
- إضافية X كروموسوم الجنس في بعض الخلايا. وهذا ما يسمى الفسيفساء متلازمة كلاينفلتر و قد يؤدي إلى أعراض أقل.
- أكثر من نسخة إضافية من X كروموسوم الجنس الذي يندر النتائج في شكل حاد من متلازمة.
في الناس تعيين الذكور عند الولادة ، نسخ إضافية من الجينات على X كروموسوم الجنس يمكن أن تتداخل مع التطور الجنسي والخصوبة.
عوامل الخطر
متلازمة كلاينفلتر يحدث بسبب عشوائية التغير الجيني في الحيوانات المنوية أو البويضة. خطر متلازمة كلاينفلتر لم يتم رفع أي الآباء تفعل أو لا تفعل. الناس تحمل الحمل بعد سن 35 ، والخطر هو أعلى ولكن قليلا فقط.
مضاعفات
متلازمة كلاينفلتر قد ترفع خطر الإصابة:
- القلق والاكتئاب.
- الاجتماعية, المشاكل العاطفية والسلوكية, مثل انخفاض تقدير الذات.
- مشكلة في الخصوبة والوظيفة الجنسية.
- رقيقة و هشة العظام ، وهي حالة تسمى مرض هشاشة العظام.
- القلب والأوعية الدموية.
- سرطان الثدي و بعض أنواع السرطان الأخرى.
- أمراض الرئة.
- متلازمة التمثيل الغذائي التي تشمل نوع 2 مرض السكري, ارتفاع ضغط الدم, ارتفاع الكولسترول والدهون الثلاثية.
- زيادة الوزن.
- اضطرابات المناعة الذاتية مثل الذئبة و التهاب المفاصل الروماتويدي.
- الأسنان والفم المشاكل التي تجعل تجاويف الأسنان أكثر احتمالا.
- اضطراب طيف التوحد.
بعض المضاعفات الناجمة عن متلازمة كلاينفلتر هي نتيجة انخفاض هرمون التستوستيرون ، وتسمى أيضا قصور الغدد التناسلية. علاج هرمون يقلل من خطر الإصابة ببعض المشاكل الصحية ، وخاصة عندما يكون العلاج بدأت في بداية سن البلوغ.
التشخيص
تشخيص متلازمة كلاينفلتر ، الرعاية الصحية المهنية لا بدني و يسأل أسئلة عن الأعراض الصحية. هذا قد تشمل تبحث في المنطقة التناسلية و الصدر و الحديث عن التنمية و العمل.
أهم الاختبارات المستخدمة لتشخيص متلازمة كلاينفلتر هي:
- هرمون الاختبار. اختبارات الدم يمكن أن تظهر مستوى هرمون التغييرات التي هي علامة من متلازمة كلاينفلتر.
- تحليل كروموسوم. كما دعا النووي ، هذا الاختبار يمكن تأكيد تشخيص متلازمة كلاينفلتر. عينة من الدم يتم إرسالها إلى المختبر للتحقق من شكل و عدد الكروموسومات.
المتخصصين في الرعاية الصحية في بعض الأحيان تشخيص متلازمة كلاينفلتر قبل الولادة عندما يتم إجراء اختبار لسبب آخر. متلازمة يمكن العثور عليها في الحمل أثناء إجراء للنظر في الخلايا الجنينية المأخوذة من السائل حول الجنين أو المشيمة. هذه الاختبارات يمكن أن يتم الحوامل الناس الذين هم من كبار السن من سن 35 أو لديهم تاريخ عائلي من الأمراض الوراثية.
متلازمة كلاينفلتر قد يشتبه خلال موسع فحص ما قبل الولادة اختبار الدم. يبدو هذا الاختبار في الخلية خالية من الحمض النووي في الحوامل الشخص عينة الدم. للتأكد من التشخيص, أكثر الغازية اختبار ما قبل الولادة هو مطلوب.
العلاج
إذا كنت أنت أو طفلك تشخيص متلازمة كلاينفلتر, فريق الرعاية الصحية الخاص بك قد تشمل طبيب تسمى الغدد الصماء متخصص في الظروف التي تنطوي على الجسم الغدد والهرمونات. فريق العمل الخاص بك أيضا قد تشمل أخصائي النطق, طبيب, أخصائي العلاج الطبيعي, مستشار الوراثية ، طب الإنجاب أو العقم متخصص ، مستشار أو طبيب نفساني.
على الرغم من أن ليس هناك طريقة لإصلاح كروموسوم الجنس التغييرات بسبب متلازمة كلاينفلتر ، العلاجات يمكن أن تساعد على تقليل آثاره. في وقت سابق يتم تشخيص الحالة و بدأ العلاج ، وزيادة الفوائد. ولكن لم يفت الأوان للحصول على مساعدة.
علاج متلازمة كلاينفلتر هي على أساس الأعراض قد تشمل:
- العلاج بواسطة هرمون تستوستيرون. بدءا من الوقت المعتاد سن البلوغ, العلاج التستوستيرون يمكن أن تعطى للمساعدة على تحفيز التغييرات التي تحدث عادة في سن البلوغ. وتشمل هذه التغييرات أعمق صوت الشعر في الوجه والجسم ، أكبر كتلة العضلات, و الرغبة الجنسية. العلاج بواسطة هرمون تستوستيرون أيضا يمكن أن تساعد في كثافة العظام. قد تساعد على المزاج والتركيز والانتباه أيضا. العلاج بواسطة هرمون تستوستيرون لا يساعد مع مشاكل الخصوبة.
- أنسجة الثدي إزالة. إذا اضافية أنسجة الثدي تطور الأنسجة يمكن إزالتها من قبل جراح التجميل ، إذا رغبت في ذلك.
- العلاج. الكلام واللغة العلاج يمكن أن يساعد إذا كان هناك خطاب أو مشاكل اللغة. العلاج الطبيعي يمكن أن يساعد مع المهارات الحركية وقوة العضلات. العلاج المهني يمكن أن تساعد في المهارات الاجتماعية و مهارات العمل.
- التقييم التعليمي والدعم. إذا كان التعلم و التنشئة الاجتماعية هي المشكلة, خدمات إضافية قد تساعد. التحدث إلى مدرس طفلك, مستشار المدرسة أو ممرضة المدرسة عن أي نوع من الدعم هو متاح.
- علاج الخصوبة. معظم الناس مع متلازمة كلاينفلتر لا يمكن أن يكون الأطفال البيولوجي بسبب قلة أو انعدام وجود الحيوانات المنوية في الخصيتين. بالنسبة لبعض الناس الذين جعل كمية صغيرة من السائل المنوي إجراء يسمى حقن الحيوانات المنوية داخل الهيولى (الحقن المجهري) قد تساعد. أثناء الحقن المجهري, الحيوانات المنوية من الخصية مع خزعة إبرة حقنه مباشرة في البويضة.
- دعم الصحة العقلية. وجود متلازمة كلاينفلتر يمكن أن يشكل تحديا ، خصوصا خلال فترة البلوغ و مرحلة الشباب. التعامل مع العقم أيضا يمكن أن يكون تحديا. عائلة المعالج ، مستشار أو طبيب نفساني يمكن أن تساعد في العمل من خلال العاطفي المخاوف.
التأقلم والدعم
العلاج والتثقيف الصحي والدعم الاجتماعي يمكن أن تستفيد كثيرا من الناس مع متلازمة كلاينفلتر.
الأطفال والمراهقين مع متلازمة كلاينفلتر
إذا كان لديك طفل مع متلازمة كلاينفلتر ، يمكنك المساعدة الصحية العقلية والجسدية والعاطفية والاجتماعية.
- تعلم عن متلازمة كلاينفلتر. ثم يمكنك ان تعطي معلومات دقيقة والدعم والتشجيع.
- مراقبة نمو طفلك. للحصول على مساعدة في مشاكل لاحظت مثل مشاكل في النطق أو اللغة.
- تبقي متابعة منتظمة المواعيد مع الأطباء. هذا قد يساعد في منع المشاكل المستقبلية.
- جعل الرياضة والأنشطة البدنية المتاحة. هذه الأنشطة تساعد على بناء قوة العضلات والمهارات الحركية.
- خطة الاجتماعية والأنشطة الجماعية. هذه الأنشطة يمكن أن تساعد في تطوير المهارات الاجتماعية.
- العمل عن كثب مع مدرسة طفلك. المعلمين والمرشدين في المدارس والإداريين الذين يفهمون احتياجات الطفل الخاصة بك يمكن أن تحدث فرقا كبيرا.
- تعلم ما يتوفر الدعم. على سبيل المثال, اسأل عن خدمات التعليم الخاص أو خدمات الصحة العقلية ، إذا لزم الأمر.
- الاتصال مع غيرها من الآباء والأمهات والأسر. متلازمة كلاينفلتر هي حالة شائعة. اسأل طبيبك حول موارد الإنترنت ومجموعات الدعم التي قد تساعد في الإجابة على الأسئلة وتقديم الدعم.
البالغين الذين يعانون من متلازمة كلاينفلتر
إذا كان لديك متلازمة كلاينفلتر ، قد تستفيد من هذه الرعاية الذاتية النصائح:
- العمل مع أخصائي الرعاية الصحية الخاص بك. الحصول على العلاج يمكن أن تساعدك على الحفاظ على صحتك الجسدية والنفسية ويساعد على منع المشاكل في وقت لاحق في الحياة ، مثل ضعف العظام التي تؤدي إلى هشاشة العظام.
- معرفة الخيارات الخاصة بك الأسرة. أنت وشريكك قد ترغب في التحدث مع أخصائي الرعاية الصحية حول الخيارات الخاصة بك.
- التعرف والتحدث مع الآخرين الذين لديهم هذه الحالة. اطلب من فريق الرعاية الصحية الخاص بك حول الموارد التي تعطي معلومات عن متلازمة كلاينفلتر و التي تقدم آراء الآخرين وشركائها من التعامل مع الحالة. قد تجد أيضا أنه من المفيد الانضمام إلى مجموعة دعم.
إذا كان لديك مشاكل تتعلق بالصحة العقلية في أي سن ، مثل الحزن أو تدني احترام الذات ، التحدث مع أخصائي في الصحة النفسية يمكن أن تساعد.
التحضير لموعدك
إذا لاحظت أعراض متلازمة كلاينفلتر في نفسك أو طفلك التحدث مع أخصائي الرعاية الصحية الخاص بك. قد يتم تحويلك إلى أخصائي للفحص والتشخيص.
وهنا بعض المعلومات التي تساعدك على الاستعداد لموعدك. إذا كان ذلك ممكنا ، جلب أحد أفراد العائلة أو صديق معك. هذا شخص موثوق به يمكن أن تساعدك على تذكر المعلومات وتقديم الدعم العاطفي.
ما يمكنك القيام به
قبل التعيين ، جعل قائمة:
- الأعراض التي تهم لك.
- الأدوية, بما في ذلك الفيتامينات والأعشاب أو غيرها من المكملات الغذائية و جرعات.
- البلوغ المعالم ، مثل السن التي شعر الوجه والجسم, نمو القضيب و أكبر حجم الخصية بدأت.
- الأسئلة أن تسأل الرعاية الصحية المهنية.
لطرح أسئلة قد تشمل:
- هل هذه أعراض متلازمة كلاينفلتر?
- ما هي الاختبارات اللازمة للتأكد من التشخيص ؟
- ما هي الأسباب الأخرى المحتملة لهذه الأعراض ؟
- هو متخصص المطلوب ؟
- ما هي العلاجات اللازمة ؟
- ما هي الآثار الجانبية والنتائج المتوقعة من العلاج ؟
- أي نوع من العلاجات الخاصة هل تنصح ؟
- ما نوع الدعم المتاحة ؟
- كيف يمكنني معرفة المزيد عن هذا الشرط ؟
لا تتردد في طرح أسئلة أخرى خلال التعيين.
ماذا تتوقع من طبيبك
طبيبك قد يسأل أسئلة مثل:
- ما هي الأعراض هل لاحظت ذلك ؟
- متى لاحظت الأعراض ؟
- عندما كان النمو مراحل النمو التقى ؟
- هل لديك مشاكل في الخصوبة ؟
- هل كان لديك أي الاختبارات السابقة أو العلاجات ؟ ماذا كانت النتائج ؟
الاستعداد لموعدك يمكن أن تعطي لك الوقت أن نتحدث عن ما هو الأكثر أهمية بالنسبة لك.
