أعراض و علاج متلازمة إهلرز-دانلوس
نظرة عامة
متلازمة إهلرز-دانلوس هي مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تؤثر على الأنسجة الضامة — في المقام الأول الخاص بك الجلد والمفاصل جدران الأوعية الدموية. النسيج الضام هو خليط معقد من البروتينات وغيرها من المواد التي توفر قوة ومرونة الهياكل الأساسية في الجسم.
الناس الذين لديهم متلازمة إهلرز-دانلوس وعادة ما يكون أكثر من اللازم مرونة المفاصل و بسط, الجلد هشا. هذا يمكن أن يصبح مشكلة إذا كان لديك الجرح الذي يتطلب غرز, لأن الجلد في كثير من الأحيان ليست قوية بما يكفي لعقد لهم.
شكل أكثر شدة من الاضطراب ، وتسمى الأوعية الدموية متلازمة إهلرز-دانلوس, يمكن أن يسبب جدران الأوعية الدموية والأمعاء أو الرحم إلى تمزق. لأن الأوعية الدموية متلازمة إهلرز-دانلوس يمكن أن يكون خطيرا المضاعفات المحتملة أثناء الحمل, قد ترغب في التحدث إلى مستشار الوراثية قبل البدء في الأسرة.
الأعراض
هناك العديد من أنواع مختلفة من متلازمة إهلرز-دانلوس, ولكن الأكثر شيوعا علامات وأعراض تشمل:
- مفرط مرونة المفاصل. لأن النسيج الضام الذي يحمل المفاصل معا أكثر مرونة المفاصل يمكن أن تتحرك يفوق المعدل الطبيعي من الحركة. آلام المفاصل و الاضطرابات شائعة.
- بسط الجلد. ضعف النسيج الضام يسمح تمدد الجلد أكثر بكثير من المعتاد. كنت قد تكون قادرة على سحب قليل من الجلد من اللحم ، ولكن سيكون المفاجئة الحق في العودة إلى المكان عند ترك. بشرتك قد تشعر أيضا بشكل استثنائي ناعمة ومخملية.
- الجلد هشا. تلف الجلد في كثير من الأحيان لا تلتئم بشكل جيد. على سبيل المثال, الغرز المستخدمة لإغلاق الجرح في كثير من الأحيان سوف المسيل للدموع و يترك خطيئة ندبة. هذه الندوب قد تبدو رقيقة و مجعدة.
أعراض شدة يمكن أن تختلف من شخص إلى آخر ويعتمد على نوع معين من متلازمة إهلرز-دانلوس التي لديك. النوع الأكثر شيوعا هو ما يسمى هايبرموبيلي متلازمة إهلرز-دانلوس.
الأوعية الدموية متلازمة إهلرز-دانلوس
الناس الذين لديهم الأوعية الدموية متلازمة إهلرز-دانلوس في كثير من الأحيان حصة مميزة ملامح الوجه من الأنف رقيقة, رقيقة الشفة العليا صغيرة شحمة الأذن و عيون بارزة. لديهم أيضا رقيقة شفافة من الجلد كدمات بسهولة جدا. في أصحاب البشرة البيضاء الأساسية الأوعية الدموية واضحة جدا من خلال الجلد.
الأوعية الدموية متلازمة إهلرز-دانلوس يمكن أن تضعف قلبك أكبر الشريان (الأورطي) ، وكذلك الشرايين إلى مناطق أخرى من الجسم. تمزق أي من هذه أكبر الأوعية الدموية يمكن أن تكون قاتلة. الأوعية الدموية نوع يمكن أيضا أن تضعف جدران الرحم أو الأمعاء الغليظة — وهو أيضا قد تمزق.
أسباب
أنواع مختلفة من متلازمة إهلرز-دانلوس ترتبط مع مجموعة متنوعة من الأسباب الوراثية ، التي هي موروثة تنتقل من الأم إلى الطفل. إذا كان لديك الشكل الأكثر شيوعا, هايبرموبيلي متلازمة إهلرز-دانلوس, هناك فرصة 50% أن عليك أن تمر على الجينات إلى كل من أطفالك.
مضاعفات
المضاعفات تعتمد على أنواع العلامات و الأعراض لديك. على سبيل المثال ، أكثر من اللازم مرونة المفاصل يمكن أن يؤدي المشتركة الخلع المبكر بداية التهاب المفاصل. الجلد الهش قد وضع ندبات بارزة.
الناس الذين لديهم الأوعية الدموية متلازمة إهلرز-دانلوس هي في خطر من الأحيان قاتلة تمزق الأوعية الدموية الرئيسية. بعض الأجهزة مثل الرحم و الأمعاء, كما قد تمزق. الحمل يمكن أن تزيد من خطر تمزق في الرحم.
الوقاية
إذا كان لديك تاريخ شخصي أو عائلي من متلازمة إهلرز-دانلوس و أنت تفكر في تكوين أسرة ، قد تستفيد من التحدث إلى مستشار وراثي — أخصائي الرعاية الصحية المدربين على تقييم المخاطر من الاضطرابات الموروثة. الاستشارة الوراثية يمكن أن تساعدك على فهم نمط الميراث من نوع متلازمة إهلرز-دانلوس أن يؤثر عليك وما يشكله من مخاطر على الأطفال الخاص بك.
التشخيص
فضفاضة للغاية المفاصل ، هشاشة أو بسط الجلد ، تاريخ عائلي من متلازمة إهلرز-دانلوس هي في كثير من الأحيان بما فيه الكفاية لإجراء التشخيص. الاختبارات الجينية على عينة من الدم يمكن تأكيد التشخيص في أندر أشكال متلازمة إهلرز-دانلوس و تساعد في استبعاد مشاكل أخرى. بالنسبة هايبرموبيلي متلازمة إهلرز-دانلوس, الأكثر شيوعا, لا يوجد الاختبارات الجينية المتاحة.
العلاج
لا يوجد علاج متلازمة إهلرز-دانلوس, ولكن العلاج يمكن أن تساعدك على إدارة الأعراض ومنع حدوث مضاعفات.
الأدوية
قد يصف الطبيب الأدوية لمساعدتك على السيطرة:
- الألم. أكثر من وصفة مسكنات الألم مثل اسيتامينوفين (تايلينول ، وغيرها) ايبوبروفين (أدفيل ، موترين IB, آخرون) ونابروكسين الصوديوم (أليف) — هي الدعامة الأساسية للعلاج. أقوى الأدوية فقط يشرع الإصابات الحادة.
- ضغط الدم. لأن الأوعية الدموية هي أكثر هشاشة في بعض أنواع من متلازمة إهلرز-دانلوس, طبيبك قد ترغب في تقليل الضغط على الأوعية عن طريق الحفاظ على ضغط الدم المنخفض.
العلاج الطبيعي
المفاصل مع ضعف النسيج الضام من المرجح أن خلخل. تمارين لتقوية عضلات استقرار المفاصل الأساسية لعلاج متلازمة إهلرز-دانلوس. الطبيب الخاص بك قد يوصي أيضا محددة الأقواس للمساعدة في منع مشترك الاضطرابات.
الجراحية وغيرها من الإجراءات
قد ينصح بإجراء عملية جراحية لإصلاح المفاصل التي تضررت من تكرار الخلع, أو لإصلاح تمزق المناطق في الأوعية الدموية والأعضاء. ومع ذلك ، فإن الجروح الجراحية قد لا تلتئم بشكل صحيح لأن غرز قد المسيل للدموع خلال الأنسجة الهشة.
نمط الحياة والعلاجات المنزلية
إذا كان لديك متلازمة إهلرز-دانلوس, من المهم لمنع الإصابات. هنا هي عدد قليل من الأشياء التي يمكنك القيام به لحماية نفسك.
- اختيار الرياضة بحكمة. المشي, السباحة, تاي تشي, ركوب الدراجات الترفيهية ، أو باستخدام آلة بيضاوي الشكل أو دراجة ثابتة كلها خيارات جيدة. تجنب الاتصال الرياضة ورفع الأثقال وغيرها من الأنشطة التي تزيد من خطر الإصابة. تقليل الضغط على الوركين والركبتين والكاحلين.
- بقية الفك. لحماية مفصل الفك ، تجنب مضغ العلكة فات الصعب و الجليد. أخذ فترات راحة أثناء العمل الأسنان لإغلاق فمك.
- ارتداء أحذية داعمة. للمساعدة في منع الالتواء في الكاحل ، وارتداء الأحذية الذي تغلب عليه اسهم مع دعم القوس.
- تحسين النوم. الجسم الوسائد فائقة رغوة كثيفة المراتب يمكن أن توفر الدعم و الإسناد على المفاصل المؤلمة. النوم على الجانب الخاص بك قد يساعد أيضا.
التأقلم والدعم
التعامل مع المرض مدى الحياة صعبة. اعتمادا على شدة الأعراض الخاصة بك, كنت قد تواجه تحديات في المنزل أو في العمل أو في علاقاتك مع الآخرين. هنا بعض الاقتراحات التي قد تساعدك في التعامل:
- زيادة المعرفة. معرفة المزيد عن متلازمة إهلرز-دانلوس يمكن أن تساعدك على السيطرة على حالتك. العثور على طبيب من ذوي الخبرة في إدارة هذا الاضطراب.
- أخبر الآخرين. شرح حالتك إلى أفراد الأسرة والأصدقاء صاحب العمل الخاص بك. اسأل رب عملك عن أي أماكن الإقامة التي تشعر أنك سوف تجعلك أكثر إنتاجية العامل.
- بناء نظام الدعم. زراعة العلاقات مع العائلة والأصدقاء الذين إيجابية والرعاية. كما أنه قد يساعد في التحدث إلى مستشار أو رجال الدين. مجموعات الدعم ، إما عبر الإنترنت أو في شخص ، مساعدة الناس على تبادل الخبرات المشتركة والحلول الممكنة للمشاكل.
مساعدة طفلك على التعامل
إذا كنت أحد الوالدين طفل مع متلازمة إهلرز-دانلوس, النظر في هذه الاقتراحات لمساعدة طفلك:
- الحفاظ على الحياة الطبيعية. علاج طفلك مثل الأطفال الآخرين. نطلب من الآخرين — الأجداد والعمات والأعمام المعلمين — أن تفعل الشيء نفسه.
- تكون مفتوحة. اسمحوا طفلك على التعبير عن المشاعر عن وجود متلازمة إهلرز-دانلوس, حتى لو كان ذلك يعني أن الغضب في بعض الأحيان. تأكد من أن طفلك المعلمين وغيرهم من مقدمي الرعاية حول حالة الطفل. استعراض معهم المناسبة تقديم الرعاية مهارات خاصة في حالة سقوط أو إصابة.
- تعزيز النشاط آمن. شجع طفلك على المشاركة في الأنشطة البدنية المناسبة الحدود. تثبيط الاتصال الرياضة مع تشجيع غير الحاملة للوزن الأنشطة مثل السباحة. طبيب الأطفال أو أخصائي العلاج الطبيعي قد يكون لها أيضا التوصيات.
التحضير لموعدك
ربما أول من جلب اهتمام من طبيب الأسرة الخاص بك, ولكن قال أنه أو أنها قد يحيلك إلى طبيب متخصص في الأمراض الوراثية.
ما يمكنك القيام به
قبل الموعد الخاص بك, قد ترغب في كتابة قائمة من الإجابات على الأسئلة التالية:
- ما هي أنواع الأعراض التي كنت تعاني ؟
- يكون الآباء والأجداد أو الأشقاء لديه نفس الأعراض ؟
- لديه أي أقارب مات من تمزق الأوعية الدموية أو عضو ؟
- ما هي الأدوية و المكملات الغذائية هل تأخذ بانتظام ؟
ماذا تتوقع من طبيبك
قد يطلب الطبيب بعض الأسئلة التالية:
- أي من المفاصل بشكل مفرط مرونة ؟
- هو الجلد الزائد بسط?
- لا التئام الجلد سيئة بعد الإصابات ؟
