أعراض و علاج متلازمة دي جورج (22q11.2 حذف متلازمة)
نظرة عامة
متلازمة دي جورج, المعروف أيضا باسم 22q11.2 حذف متلازمة داون هي حالة تسبب عند جزء صغير من الكروموسوم 22 في عداد المفقودين. هذا الحذف أسباب عدة أجهزة الجسم إلى تطوير سيئة.
مصطلح 22q11.2 حذف متلازمة يغطي حيث يعتقد مرة واحدة أن تكون ظروف مختلفة. هذه الشروط تشمل متلازمة دي جورج, velocardiofacial (فيل-يا-cahr-دي-يا-فاي-شل) متلازمة وغيرها من الشروط التي تسببها نفس الجزء المفقود من كروموسوم 22. ولكن قد تختلف قليلا.
المشاكل الطبية شيوعا المتعلقة 22q11.2 حذف متلازمة تشمل مشاكل في القلب, انخفاض الحصانة, الحنك المشقوق, المضاعفات الناجمة عن انخفاض مستويات الكالسيوم العيون المختلفة مشكلات واضطرابات المناعة الذاتية. مضاعفات تشمل أيضا فقدان السمع العظمي الخلافات الكلى والأعضاء التناسلية الخلافات ، وتأخر التنمية مع مشاكل سلوكية ونفسية.
عدد و شدة الأعراض المتعلقة 22q11.2 حذف متلازمة تختلف. ولكن المتخصصين في مختلف المجالات تحتاج إلى علاج الجميع تقريبا مع هذه المتلازمة.
الأعراض
أعراض متلازمة دي جورج يمكن أن تختلف بناء على ما أجهزة الجسم تتأثر شدة المشاكل. بعض الأعراض قد تكون واضحة عند الولادة, ولكن البعض الآخر قد لا تظهر إلا في وقت لاحق في مرحلة الطفولة أو الشباب أو الكبار.
أعراض متلازمة دي جورج قد تشمل:
- القلب القضايا ، مثل مشاكل مع هيكل من القلب و الأوعية الدموية أو القلب و الجلد مزرق بسبب ضعف دوران الدم, المعروف أيضا باسم زرقة.
- التهابات متكررة.
- مميزة ملامح الوجه مثل المتخلفة الذقن والأذنين التي تبدو مختلفة ، مجموعة واسعة العينين ، مقنعين عيون الموسع طرف الأنف. غير المتماثلة البكاء السحنة أيضا قد تكون موجودة. هذا هو عندما العضلات على جانب واحد من الفم لا تتطور بشكل كامل ، مما تسبب في هذا الجانب من الفم إلى تدلى عند البكاء ، على الرغم من مواجهة تبدو متوازنة في بقية.
- فجوة في سقف الفم ، المعروف أيضا باسم شق الحنك, أو مشاكل أخرى مع الحنك.
- صعوبة في التغذية ، وعدم زيادة الوزن أو مشاكل في المعدة.
- فقدان السمع.
- وضعف العضلات.
- مشاكل في الكلى.
- ضعف البصر وغيرها من مشاكل في العين.
- مستويات منخفضة من الكالسيوم في الدم.
- الجنف.
قد تتضمن الأعراض الأخرى:
- تأخر النمو.
- تأخر التنمية ، مثل التأخير في التدحرج ، الجلوس أو غيرها من الرضع المعالم.
- تأخر الكلام أو الأنف السبر الكلام.
- التعلم التأخير أو الإعاقة.
- المشاكل السلوكية.
عند الذهاب الى الطبيب
شروط أخرى قد تسبب أعراض مثل 22q11.2 حذف متلازمة. من المهم الحصول على التشخيص الصحيح بسرعة إذا ظهرت على طفلك أي من الأعراض المذكورة أعلاه.
المتخصصين في الرعاية الصحية قد يشك 22q11.2 حذف متلازمة:
- عند الولادة. إذا كان شديد القلب مشكلة, الحنك المشقوق أو غيرها من علامات نموذجية من 22q11.2 حذف متلازمة واضحة عند الولادة ، اختبارات المرجح أن يتم ذلك قبل خروج الطفل من المستشفى.
- في الرضع الزيارات. الأمراض أو الظروف التي هي نموذجية من 22q11.2 حذف متلازمة قد تصبح واضحة مع مرور الوقت. طفلك الرعاية الصحية المهنية قد ترى القضايا خلال مواعيد منتظمة للطفل الزيارات السنوية أو فحوصات.
أسباب
كل شخص لديه نسختين من كروموسوم 22 — واحدة ورثت من كل من الوالدين. إذا كان الشخص لديه متلازمة دي جورج, نسخة واحدة من كروموسوم 22 مفقود في الجزء الذي يشمل ما يقدر بنحو 30 إلى 40 الجينات. العديد من هذه الجينات لم يتم تحديدها بوضوح و ليست مفهومة جيدا. المنطقة من كروموسوم 22 التي حذفها كما هو معروف 22q11.2.
حذف الجينات من كروموسوم 22 وعادة ما يحدث كما حدث عشوائي في الحيوانات المنوية للأب أو الأم البيض. أو أنها قد تحدث في وقت مبكر عند الطفل النامية. نادرا ما حذف تنتقل إلى الطفل من أحد الوالدين الذي لديه أيضا حذف في كروموسوم 22 ولكن قد يكون أقل أو أعراض خفيفة.
عوامل الخطر
الأطفال الذين هم في عداد المفقودين جزء من كروموسوم 22, تحديدا في المنطقة المعروفة باسم 22q11.2, هي الأكثر عرضة لخطر متلازمة دي جورج. هذا جزء مفقود أسباب عدة أجهزة الجسم إلى تطوير سيئة.
مضاعفات
أجزاء من كروموسوم 22 في عداد المفقودين في متلازمة دي جورج تؤثر على العديد من أجهزة الجسم. ونتيجة لذلك ، فإن حالة يمكن أن تسبب العديد من الأخطاء أثناء التطور الجنيني.
- القلب القضايا. 22q11.2 حذف متلازمة غالبا ما يسبب مشاكل في القلب التي يمكن أن تؤدي إلى القليل جدا من الدم الغني بالأكسجين. على سبيل المثال ، قد تتضمن مشكلات حفرة بين الغرف السفلية للقلب, المعروف أيضا باسم عيب الحاجز البطيني. أو قد يكون هناك إلا سفينة واحدة كبيرة بدلا من اثنين من السفن الرائدة من القلب, المعروف أيضا باسم truncus arteriosus. أو قد يكون هناك أربع مشاكل مع بنية القلب ، المعروف أيضا باسم رباعية فالو.
- نقص نشاط جارات الدرق. أربعة الغدة الدرقية في الرقبة تنظيم مستويات الكالسيوم والفوسفور في الجسم. 22q11.2 حذف يمكن أن تسبب متلازمة الغدد الجار درقية أن يكون أصغر من المعتاد و تنتج القليل جدا من هرمون الغدة الدرقية. وهذا يؤدي إلى نقص نشاط جارات الدرق. يؤدي هذا الشرط في مستويات منخفضة من الكالسيوم و ارتفاع مستويات الفوسفور في الدم.
- الخلل في الغدة الصعترية. الغدة الصعترية التي هي تحت عظمة الصدر ، حيث الخلايا T — وهي نوع من خلايا الدم البيضاء الناضجة. ناضجة خلايا T المساعدة في محاربة الالتهابات. في الأطفال مع 22q11.2 حذف متلازمة الغدة الصعترية قد تكون صغيرة أو في عداد المفقودين. وهذا يؤدي إلى ضعف الوظيفة المناعية المتكررة والتهابات حادة.
- الحنك المشقوق. حالة شائعة من 22q11.2 حذف متلازمة الحنك المشقوق ، وهو فتحة في سقف الفم أو الشفة المشقوقة. أخرى أقل وضوحا مشاكل مع هيكل من الحنك يمكن أن تجعل من الصعب على ابتلاع أو جعل بعض الأصوات في الكلام.
- ملامح الوجه مميزة. عددا من ملامح الوجه خاصة قد تكون موجودة في بعض الناس مع 22q11.2 حذف متلازمة. وهذه قد تشمل الصغيرة المنخفضة مجموعة آذان قصيرة عرض فتحات العين (جفني شقوق) ، مقنعين العينين طويل نسبيا الوجه, تضخم الأنف (بصلي) ، أو قصير أو بالارض الأخدود في الشفة العليا.
- التعلم السلوكية ومشاكل الصحة العقلية. 22q11.2 حذف متلازمة قد يسبب مشاكل مع تطوير وظيفة الدماغ, مما يؤدي إلى التعلم والاجتماعية والتنموية أو المشاكل السلوكية. التأخير في طفل خطاب التنمية وإيجاد صعوبة في تعلم شائعة. بعض الأطفال على تنمية الانتباه/فرط النشاط الشرط (ADHD) أو اضطراب طيف التوحد. في وقت لاحق في الحياة ، مخاطر الاكتئاب والقلق وغيرها من شروط الصحة العقلية أعلى.
- شروط المناعة الذاتية. الناس مع 22q11.2 متلازمة الحذف أيضا قد يكون أكبر خطر من الحصول على شروط المناعة الذاتية مثل التهاب المفاصل أو مرض جريفز.
- مشاكل أخرى. العديد من الظروف الطبية قد تكون ذات صلة إلى 22q11.2 حذف متلازمة ، مثل مشاكل السمع ومشاكل في العين وضعف وظائف الكلى.
الوقاية
في بعض الحالات المتضررة من الوالدين قد تمر متلازمة دي جورج إلى الطفل. إذا كنت قلقا حول تاريخ عائلي من 22q11.2 حذف متلازمة أو إذا كان لديك بالفعل طفل مع متلازمة ، قد تحتاج إلى رؤية طبيب متخصص في الأمراض الوراثية. هذا الطبيب يسمى في علم الوراثة. أو قد تريد أن ترى مستشار الوراثية للمساعدة في التخطيط الحمل في المستقبل.
التشخيص
تشخيص متلازمة دي جورج (22q11.2 حذف متلازمة) ويستند في المقام الأول على الاختبارات المعملية التي يمكن الكشف عن حذف كروموسوم 22. طفلك الرعاية الصحية المهنية من المرجح أن تأمر هذا الاختبار إذا كان طفلك يعاني من:
- مزيج من المشاكل الطبية أو شروط يوحي 22q11.2 حذف متلازمة.
- مشكلة في القلب لأن بعض مشاكل القلب عادة تتعلق 22q11.2 حذف متلازمة.
في بعض الحالات, قد يكون الطفل مزيج من الشروط التي تشير إلى 22q11.2 حذف متلازمة ، ولكن المختبر اختبار لا تشير إلى فقدان جزء من كروموسوم 22.
العلاج
على الرغم من عدم وجود علاج متلازمة دي جورج (22q11.2 حذف متلازمة), العلاجات عادة ما يمكن تصحيح مشاكل خطيرة مثل مشكلة في القلب أو الحنك المشقوق. القضايا الصحية الأخرى ، وكذلك التنموية ، الصحة النفسية أو المشاكل السلوكية ، يمكن التعامل مع شاهد أو حسب الحاجة.
العلاج عن 22q11.2 حذف متلازمة قد تشمل العلاجات:
- نقص نشاط جارات الدرق. أخذ مكملات الكالسيوم وفيتامين D حسب توجيهات الرعاية الصحية المهنية الخاصة بك في كثير من الأحيان يمكن إدارة قصور جارات الدرق. في بعض الحالات, المكملات الأخرى أيضا قد يكون الموصى بها.
- مشاكل في القلب. معظم مشاكل في القلب ذات الصلة 22q11.2 حذف متلازمة تتطلب عملية جراحية قريبا بعد الولادة إلى إصلاح القلب وجعل إمدادات الدم الغني بالأكسجين أفضل.
- تقتصر وظيفة الغدة الصعترية. إذا كان طفلك يعاني من بعض وظيفة الغدة الصعترية, التهابات قد تكون متكررة ولكن ليس بالضرورة الشديدة. هذه الالتهابات عادة نزلات البرد والتهابات الأذن — عموما تعامل كما سيكون في أي طفل. معظم الأطفال الذين يعانون من محدودية وظيفة الغدة الصعترية اتبع المعتاد للتلقيح. وظيفة الجهاز المناعي ويحسن مع التقدم في السن بالنسبة لمعظم الأطفال الذين الصعترية تم باعتدال للأذى.
- شديدة خلل في الغدة الصعترية. إذا كان الضرر الصعترية شديدا أو لا يوجد الصعترية, طفلك في خطر من عدة التهابات حادة. العلاج قد يتطلب زرع أنسجة الغدة الصعترية المتخصصة الخلايا من نخاع العظام أو المتخصصة في مكافحة مرض خلايا الدم.
- الحنك المشقوق. الحنك المشقوق أو غيرها من الميزات غير عادية من الحنك و الشفة وعادة ما يمكن إصلاحه عن طريق الجراحة.
- التنمية الشاملة. طفلك من المرجح أن تستفيد من مجموعة من العلاجات بما في ذلك علاج النطق والعلاج الوظيفي والعلاج التنموية العلاج. في الولايات المتحدة, برامج التدخل المبكر توفير هذه الأنواع من العلاج عادة ما تكون متاحة من خلال دولة أو مقاطعة وزارة الصحة.
- الرعاية الصحية النفسية. قد يكون العلاج الموصى به إذا كان طفلك في وقت لاحق تشخيص نقص الانتباه/فرط النشاط الفوضى (إعاقة), اضطراب طيف التوحد والاكتئاب أو الصحة العقلية أو السلوكية الشرط.
- إدارة من الشروط الأخرى. ويمكن أن تشمل هذه الشروط التغذية والنمو القضايا السمع أو مشاكل في الرؤية ، وغيرها من الظروف الطبية.
فريق الرعاية الصحية
لأن 22q11.2 حذف متلازمة يمكن أن يؤدي إلى العديد من المشاكل ، العديد من المتخصصين من المرجح أن تساعد في تشخيص شروط محددة ، يوصي العلاج وتوفير الرعاية. هذا الفريق سوف تتغير طفلك يحتاج إلى تغيير.
المتخصصين على طفلك فريق الرعاية قد تشمل هذه والمهنيين الآخرين ، حسب الحاجة:
- صحة الأطفال المتخصص, المعروف أيضا باسم طبيب الأطفال.
- خبير في الظروف الموروثة ، المعروف أيضا باسم علم الوراثة.
- أخصائي قلب, المعروف أيضا باسم القلب.
- المناعي المتخصص ، المعروف أيضا باسم المناعة.
- الأذن والأنف والحنجرة, كما دعا ENT.
- الأمراض المعدية متخصص.
- هرمون حالة متخصص, المعروف أيضا باسم الغدد الصماء.
- جراح متخصص في تحديد شروط مثل الحنك المشقوق, المعروف أيضا باسم جراح الفم والوجه والفكين.
- جراح متخصص في تصحيح مشاكل في القلب ، المعروف أيضا باسم جراح القلب والأوعية الدموية.
- المعالج المهني لبناء العملية اليومية المهارات.
- النطق لتحسين القدرة على الكلام.
- التنموية المعالج لتطوير العمر المناسب السلوكيات والمهارات الاجتماعية.
- الصحة العقلية المهنية ، مثل طب نفساني أو طبيب نفساني.
التأقلم والدعم
وجود طفل مع متلازمة دي جورج (22q11.2 حذف متلازمة) هو التحدي. هل يمكن أن يكون التعامل مع العديد من القضايا الصحية والعلاجات. للمساعدة في تلبية طفلك و الاحتياجات الخاصة بك ، اطلب من فريق الرعاية الصحية عن المنظمات التي تقدم المواد التعليمية ، ومجموعات الدعم والموارد الأخرى للآباء والأمهات مع الأطفال 22q11.2 حذف متلازمة.
التحضير لموعدك
طبيب الأطفال الخاص بك أو غيرها من الرعاية الصحية المهنية قد يشك متلازمة دي جورج عند الولادة. إذا كان الأمر كذلك, الاختبارات العلاج من المرجح أن تبدأ قبل خروج الطفل من المستشفى.
طفلك الرعاية الصحية المهنية سوف تبحث عن المشاكل التنموية في إجراء فحوص منتظمة و الحديث عن أي مخاوف. من المهم أن تأخذ طفلك إلى جميع مواعيد منتظمة للطفل الزيارات السنوية التعيينات.
وهنا بعض المعلومات التي تساعدك في التحضير ل موعد طفلك.
ما يمكنك القيام به
إذا عائلتك الرعاية الصحية المهنية أو طبيب الأطفال تعتقد أن طفلك يظهر علامات 22q11.2 حذف متلازمة الأساسية الأسئلة ما يلي:
- ما هي الفحوصات اللازمة ؟
- عندما سوف نحصل على نتائج الاختبار ؟
- ما المتخصصين سوف أشير طفلي ؟
- ما الظروف الطبية المرتبطة بهذه المتلازمة تحتاج إلى التعامل معها الآن ؟ ما حالة طبية هو أهم ؟
- كيف يمكنك مساعدتي لمشاهدة مشاكل مع بلدي صحة الطفل والتنمية ؟
- يمكنك توحي المواد التعليمية و خدمات الدعم المحلية عن هذه المتلازمة ؟
- ما هي الخدمات المتاحة لتنمية الطفولة المبكرة?
ماذا تتوقع من طبيبك
تكون على استعداد للإجابة على الأسئلة الرعاية الصحية المهنية قد يطلب مثل:
- هل لدى طفلك أي مشاكل الرضاعة ؟
- هل طفلك يبدو فاتر ، ضعيفة أو مريضة ؟
- هل طفلك الوصول إلى بعض المعالم في التنمية ، مثل التدحرج, دفع, الجلوس, الزحف أو المشي أو التحدث ؟
- هل ترى أي السلوكيات التي تتعلق بك ؟
يجري على استعداد للحصول على هذه الأسئلة سوف تساعدك على الاستفادة القصوى من وقتك مع طفلك الرعاية الصحية المهنية.
