أعراض و علاج متلازمة برادر ويلي
نظرة عامة
برادر ويلي (PRAH-الدر فيل-e) متلازمة وراثية نادرة شرط أن يؤدي إلى المادية والعقلية المشاكل السلوكية. سمة أساسية من سمات متلازمة برادر ويلي هو الشعور بالجوع طوال الوقت.
الناس مع متلازمة برادر ويلي تريد أن تأكل في كل وقت لأنها لم تشعر بالكامل. وهذا ما يسمى hyperphagia. ونتيجة لذلك ، عادة ما تجد صعوبة في إدارة الوزن. العديد من مضاعفات متلازمة برادر ويلي هي بسبب السمنة.
فريق من أنواع مختلفة من المتخصصين أن أفضل إدارة أعراض متلازمة برادر ويلي. نهج الفريق إلى هذه الحالة المعقدة يجعل مضاعفات أقل احتمالا ويحسن نوعية الحياة.
الأعراض
أعراض متلازمة برادر ويلي ، والتي يمكن أن تختلف تتغير ببطء على مر الزمن من مرحلة الطفولة إلى مرحلة البلوغ.
الرضع
الأعراض التي قد تكون موجودة منذ الولادة وتشمل:
- وضعف العضلات. الرئيسية التوقيع خلال مرحلة الطفولة هو ضعف العضلات, المعروف أيضا باسم نقص التوتر. الرضع قد تبقى مع المرفقين والركبتين فضفاضة الموسعة بدلا من الثابتة. كما قد يشعر المرنة أو مثل دمى خرقة عندما كنت عقد.
- ملامح الوجه مميزة. الأطفال الرضع قد تكون ولدت مع عيون لوزية الشكل ، وتضييق الرأس في المعابد تحولت إلى أسفل الفم رقيقة الشفة العليا.
- ضعف منعكس المص. الرضع قد يكون ضعف منعكس المص لأن لديهم أقل العضلات. الفقراء مص يجعل التغذية من الصعب أن تجعل من أقل من المرجح أنها سوف تكسب الوزن في المعدل المتوقع.
- عموما ضعف الاستجابة. الطفل قد يبدو متعبا جدا ، تستجيب بشكل ضعيف إلى التحفيز لديهم صعوبة في الاستيقاظ أو ضعيفة تبكي.
- المتخلفة الأعضاء التناسلية. الذكور قد يكون صغير القضيب و كيس الصفن. الخصيتين قد تكون صغيرة أو لا ينزل من البطن إلى كيس الصفن. هذا هو المعروف باسم الخصيتين. في الإناث ، البظر و الشفرين قد تكون صغيرة.
مرحلة الطفولة المبكرة إلى مرحلة البلوغ
ميزات أخرى من متلازمة برادر ويلي تظهر عندما يكون الطفل صغيرا جدا و تستمر الحياة, بما في ذلك:
- حنين الطعام وزيادة الوزن. علامة كلاسيكية من متلازمة برادر ويلي هو الرغبة في تناول الطعام طوال الوقت ، بدءا من مرحلة الطفولة المبكرة. الشعور بالجوع طوال الوقت يؤدي إلى تناول الطعام في كثير من الأحيان وتناول أجزاء كبيرة. وهذا يؤدي إلى سريعة في الوزن. الطعام غير عادية تسعى السلوكيات مثل اكتناز الطعام أو تناول الأغذية المجمدة أو القمامة ، قد تحدث.
- أجهزة الجنس المتخلفة. وهي حالة تسمى قصور الغدد التناسلية يحدث عندما الأعضاء التناسلية — الخصيتين في الذكور والمبيضين في الإناث — تنتج القليل أو لا الهرمونات الجنسية. وهذا يؤدي إلى الأعضاء الجنسية التي لا تتطور بشكل كامل و غير مكتملة أو تأخر البلوغ. ما يقرب من جميع الناس مع متلازمة برادر ويلي ليست قادرة على الحصول على الحوامل. من دون علاج ، الإناث قد لا تبدأ فترة الحيض حتى 30s أو قد لا يكون لديك فترة. الذكور قد لا يكون لديك الكثير من الشعر على الوجه و أصواتهم قد لا بالكامل تعميق.
- ضعف النمو والتطور البدني. لا تبذل ما يكفي من هرمون النمو يمكن تقصير طول البالغين ويؤدي إلى انخفاض كتلة العضلات و ارتفاع الدهون في الجسم. الغدد الصماء الأخرى قد تتضمن مشكلات لا تبذل ما يكفي من هرمون الغدة الدرقية ، المعروف أيضا باسم قصور الغدة الدرقية. آخر الغدد الصماء المشكلة المركزية في الغدة الكظرية ، والتي تحافظ على الجسم من الاستجابة بشكل صحيح إلى الإجهاد أو الإصابات.
- وجود صعوبة في التفكير وحل المشكلات والتعلم. سمة مشتركة من متلازمة برادر ويلي هو وجود خفيفة إلى معتدلة المشاكل التفكير المنطقي وحل المشاكل. وهذا ما يسمى الادراكي. حتى الأطفال والكبار دون الادراك قد يكون لديك صعوبات التعلم.
- تأخر المهارات الحركية. الصغار مع متلازمة برادر ويلي في كثير من الأحيان الوصول إلى المعالم البارزة في الحركة البدنية ، مثل الجلوس أو المشي في وقت لاحق من الأطفال الآخرين.
- مشاكل في الكلام. الكلام في كثير من الأحيان يتم تأخير. وجود صعوبة في اختيار الكلمات و يتحدث بوضوح قد يستمر الكبار.
- المشاكل السلوكية. في بعض الأحيان, الأطفال والبالغين قد تكون عنيدة جدا, الغضب, السيطرة أو التلاعب. قد رمي نوبات الغضب ، وخاصة عندما حرم من الطعام. أنها قد لا تقبل التغيرات في الروتين. كما أنها قد تبدأ في عرض الوسواس القهري أو السلوكيات المتكررة ، أو كليهما. شروط الصحة العقلية الأخرى مثل القلق و الجلد قطف ، قد تحدث.
- النوم الظروف. الأطفال والبالغين الذين يعانون من متلازمة برادر ويلي قد يكون النوم الظروف ، بما في ذلك اضطرابات النموذجية دورة النوم. كما أنها قد توقف التنفس أثناء النوم ، وهو عندما توقف التنفس أثناء النوم. هذه الشروط يمكن أن تجعل لهم النعاس الشديد أثناء النهار و تفاقم مشاكل السلوك.
- أعراض أخرى. هذه الأعراض قد تشمل الصغيرة في اليدين والقدمين ، و انحناء في العمود الفقري, المعروف أيضا باسم الجنف. قد يكون لديهم أيضا مشاكل في الورك أقل تدفق اللعاب ، مشاكل الأسنان و قصر النظر و غيرها من مشاكل في الرؤية. وتشمل الأعراض الأخرى عدم الصباغ ، المعروف أيضا باسم نقص التصبغ الذي يسبب الشعر و العيون و الجلد شاحب. قد يكون لديهم أيضا مشاكل في التحكم في درجة حرارة الجسم. أنها قد تكون قادرة على التعامل مع الألم أكثر من الشخص العادي.
عند الذهاب الى الطبيب
مواعيد منتظمة للطفل الزيارات يمكن أن تساعد في العثور على العلامات المبكرة من ضعف النمو والتنمية التي يمكن أن تكون علامات متلازمة برادر ويلي أو شروط أخرى. إذا كان لديك مخاوف بشأن صحة طفلك بين للطفل الزيارات موعد مع طفلك الرعاية الصحية المهنية.
أسباب
متلازمة برادر ويلي هو شرط الجينية التي يسببها خطأ في واحدة أو أكثر من الجينات. على الرغم من أنه لا يعرف بالضبط ما الذي يسبب متلازمة برادر ويلي ، والمشكلة تكمن في الجينات في منطقة الكروموسوم 15.
باستثناء الجينات المتعلقة بالجنس خصائص كل الجينات تأتي في أزواج. نسخة واحدة يورث من الأب ، المعروفة باسم الأب الجيني. و نسخة واحدة يورث من الأم المعروفة باسم جين الأمهات. بالنسبة لمعظم أنواع من الجينات ، لو نسخة واحدة نشطة ، المعروف أيضا باسم أعرب ، ثم نسخة أخرى كما يعبر عنها. لكنه نموذجية لبعض أنواع من الجينات في التصرف وحدها.
متلازمة برادر ويلي يحدث لأن بعض الأب الجينات التي ينبغي أن يعبر عنها ليست بسبب:
- الأب الجينات على الكروموسوم 15 في عداد المفقودين.
- الطفل ورث نسختين من كروموسوم 15 من الأم و لا كروموسوم 15 من الأب.
- هناك بعض التغيير في الأب الجينات على الكروموسوم 15.
في عداد المفقودين أو تغيير الجينات على الكروموسوم 15 يعطل كيف جزء من الدماغ يسمى تحت المهاد يعمل عادة. هذا الجزء من الدماغ يتحكم في افراز الهرمونات. وهو ما تحت المهاد الذي لا يعمل بشكل صحيح يمكن أن تؤثر على الجوع, النمو, النمو الجنسي, درجة حرارة الجسم, المزاج و النوم.
في معظم الحالات عشوائي التغير الجيني ليست موروثة يسبب متلازمة برادر ويلي. العثور على الجينات التي تسبب التغيير متلازمة برادر ويلي يمكن أن تساعد الاستشارة الوراثية.
عوامل الخطر
الطفل مع وجود خطأ واحد أو أكثر من الجينات في الكروموسوم 15 في أعلى خطر الإصابة متلازمة برادر ويلي. على سبيل المثال, واحدة من الجينات قد يكون في عداد المفقودين. هذا الخطأ قد تكون أو لا تكون موروثة.
أولئك الذين لديهم طفل مع متلازمة برادر ويلي و ترغب في الحصول على طفل آخر يجب أن نفكر في الحصول على المشورة الوراثية. مستشار الوراثية يمكن أن تساعد في معرفة مخاطر إنجاب طفل آخر مع متلازمة برادر ويلي.
مضاعفات
السمنة مضاعفات
بالإضافة إلى الشعور بالجوع طوال الوقت ، الناس مع متلازمة برادر ويلي انخفاض كتلة العضلات. ونتيجة لذلك ، فإنها تحتاج إلى عدد أقل من السعرات الحرارية, و قد لا يكون نشاطا بدنيا. هذه العوامل تجعل منها عرضة للبدانة و المشاكل الطبية المرتبطة بالسمنة مثل:
- داء السكري من النوع 2.
- ارتفاع ضغط الدم.
- ارتفاع الكوليسترول في الدم.
- أمراض القلب.
- توقف التنفس أثناء النوم.
- مضاعفات أخرى ، مثل أن تكون أكثر عرضة أمراض الكبد و المرارة.
مضاعفات لا تبذل ما يكفي من الهرمونات
المضاعفات التي تأتي من عدم تقديم ما يكفي من الهرمونات قد تشمل:
- العقم. وإن كانت هناك تقارير قليلة من الإناث مع متلازمة برادر ويلي أن تصبح حاملا ، معظم الناس مع هذا الشرط لا يمكن أن يكون الأطفال.
- هشاشة العظام. يسبب هشاشة العظام العظام إلى كسر بسهولة. الناس مع متلازمة برادر ويلي هي أكثر احتمالا للحصول على هشاشة العظام لأن لديهم مستويات منخفضة من الهرمونات الجنسية. قد يكون لديهم أيضا مستويات منخفضة من هرمون النمو. كل الهرمونات دعم عظام قوية.
مضاعفات أخرى
متلازمة برادر ويلي يمكن أن يسبب مضاعفات أخرى ، بما في ذلك:
- الاختناق و تمزق المعدة. تناول كميات كبيرة من الطعام بسرعة ، ودعا الشراهة عند تناول الطعام ، يمكن أن يسبب المعدة لتصبح أكبر من المعتاد. الناس مع متلازمة برادر ويلي قد لا تقرير الألم ، ونادرا ما القيء. الشراهة عند تناول الطعام يمكن أيضا أن تسبب الاختناق. نادرا ما الناس قد أكل كثيرا أن تتمزق بطونهم.
- مشاكل الأسنان. بعد أقل من اللعاب و اللعاب الذي هو سميكة مع جفاف الفم شائعة في متلازمة برادر ويلي ، كما رديئة مينا الأسنان. هذه المشاكل ، جنبا إلى جنب مع سوء نظافة الأسنان قد يؤدي إلى تسوس الأسنان وأمراض اللثة.
- انخفاض نوعية الحياة. المشاكل السلوكية يمكن أن تؤثر على أداء الأسرة, الحصول على التعليم الجيد والمشاركة في الأنشطة الاجتماعية. هذه القضايا انخفاض نوعية الحياة.
الوقاية
إذا كان لديك طفل مع متلازمة برادر ويلي و ترغب في الحصول على طفل آخر ، التفكير في الحصول على المشورة الوراثية. مستشار الوراثية يمكن أن تساعدك على معرفة خطر من إنجاب طفل آخر مع متلازمة برادر ويلي.
التشخيص
عادة ما المتخصصين في الرعاية الصحية المشتبه متلازمة برادر ويلي على أساس الأعراض. التشخيص يمكن أن يتم من خلال الاختبارات الجينية تقريبا في كل وقت. هذا اختبار الدم يمكن أن تجد مشاكل في طفلك الكروموسومات التي تشير إلى متلازمة برادر ويلي.
العلاج
التشخيص المبكر والعلاج يمكن أن تجعل نوعية حياة أفضل لذوي متلازمة برادر ويلي. فريق من المهنيين الصحيين من المرجح أن إدارة الحالة.
طفلك الفريق قد تشمل الطبيب الذي يعالج الهرمونية الظروف ، المعروف أيضا باسم الغدد الصماء ، وكذلك السلوك وأخصائي التغذية المادية و المهنية المعالجين الكلام واللغة المعالج ، أخصائي في الصحة النفسية, علم الوراثة, وغيرهم من المتخصصين.
على الرغم من أن علاجات محددة تختلف اعتمادا على الأعراض معظم الأطفال الذين يعانون من متلازمة برادر ويلي سوف تحتاج إلى:
- التغذية الجيدة. العديد من الاطفال الذين يعانون من متلازمة برادر ويلي لديهم صعوبة في التغذية لأن لديهم أقل العضلات. طفلك قد يوصي أخصائي الرعاية الصحية ذات السعرات الحرارية العالية الصيغة أو التغذية الخاصة طرق لمساعدة طفلك على اكتساب الوزن. وسوف مراقبة نمو طفلك.
- هرمون النمو البشري (HGH) العلاج. العلاج هرمون النمو يساعد الرضع والأطفال الذين يعانون من متلازمة برادر ويلي النمو. كما أنه يجعل العضلات بشكل أفضل ويقلل من الدهون في الجسم. هرمون النمو يمكن أيضا أن تستخدم في البالغين. الطبيب الذي يعالج الهرمونية الظروف ، المعروف أيضا باسم الغدد الصماء ، يمكن أن تساعد في معرفة ما إذا كان طفلك سوف تستفيد من هرمون النمو و الحديث عن أي مخاطر.
- هرمون الجنس العلاج. جهاز الغدد الصماء قد تشير إلى أن طفلك يأخذ العلاج بالهرمونات البديلة — هرمون التستوستيرون لدى الذكور أو هرمون الاستروجين و البروجسترون للإناث — بسبب انخفاض مستويات الهرمونات الجنسية. هرمون استبدال العلاج يبدأ عادة عندما يصل طفلك إلى المعتاد سن البلوغ. فإنه يمكن أن تقلل من خطر ترقق العظام, المعروف أيضا باسم مرض هشاشة العظام. طفلك قد تحتاج لعملية جراحية لتصحيح عدم نزول الخصيتين.
- إدارة الوزن. أخصائي التغذية يمكن أن تساعدك على خلق بيئة صحية منخفضة السعرات الحرارية للمساعدة في إدارة وزن طفلك مع ضمان التغذية السليمة. تقييد السعرات الحرارية في النظام الغذائي قد تتطلب إضافية من الفيتامينات أو المعادن لضمان تغذية متوازنة. إن النشاط البدني وممارسة الرياضة يمكن أن تساعد في إدارة الوزن و جعل طفلك أكثر قدرة على وظيفة جسديا.
- علاج اضطرابات النوم. علاج توقف التنفس أثناء النوم وغيرها من مشاكل النوم يمكن أن تحسن النعاس أثناء النهار و القضايا السلوكية.
- العلاجات المختلفة. طفلك من المرجح أن تستفيد من مجموعة من العلاجات. وتشمل العلاج الطبيعي إلى جعل المهارات الحركية والقوة أفضل علاج النطق إلى جعل المهارات اللفظية أفضل و العلاج المهني لتعلم المهارات اليومية. التنموية العلاج لمعرفة العمر المناسب السلوكيات الاجتماعية ومهارات التعامل مع الآخرين قد يساعد أيضا. في الولايات المتحدة, برامج التدخل المبكر مع هذه الأنواع من العلاج عادة ما تكون متاحة للرضع والأطفال الصغار من خلال الدولة بوزارة الصحة. خلال سنوات الدراسة ، التخطيط التربوي والدعم يمكن تحسين التعلم.
- إدارة السلوك. قد تحتاج إلى إنشاء جداول طفلك ووضع قيود صارمة على الوصول إلى الغذاء و كمية الطعام التي تؤكل. من المهم أن يكون واضحا في ما كنت تتوقع من حيث سلوك طفلك. في بعض الأحيان الطب اللازمة لإدارة المشاكل السلوكية.
- الرعاية الصحية النفسية. أخصائي في الصحة النفسية ، مثل طبيب نفسي أو طبيب نفسي ، قد يساعد مع مشاكل الصحة العقلية ، مثل الوسواس القهري, الجلد قطف والقلق أو مزاج الشرط. الطب قد تخفف الصحة النفسية الأعراض.
- العلاجات الأخرى. وهذه قد تشمل إدارة محددة أعراض أو مضاعفات. على سبيل المثال, امتحانات مشاكل في الرؤية أو الجنف و اختبارات الغدة الدرقية أو مرض السكري قد تجد مشاكل.
الانتقال إلى رعاية الكبار
العديد من البالغين الذين يعانون من حالة العيش في مرافق الرعاية السكنية التي تسمح لهم أن تناول حمية صحية العيش بسلام والعمل الاستمتاع بالأنشطة الترفيهية.
كما طفلك نهج البلوغ ، النظر في هذه الخطط:
- العثور على الموارد المحلية و خدمات للبالغين من خلال مدرسة طفلك والمنظمات مثل متلازمة برادر ويلي جمعية — الولايات المتحدة الأمريكية.
- النظر في الوصاية مسائل الوصايا ذوي الاحتياجات الخاصة حتى لطفلك الرعاية والإشراف عليها في المستقبل.
- التحدث إلى طفلك الرعاية الصحية المهنية حول سبل التحول إلى الكبار الرعاية الطبية.
نمط الحياة والعلاجات المنزلية
وهنا بعض النصائح لمساعدتك على رعاية طفلك مع متلازمة برادر ويلي:
- تعلم حول متلازمة برادر ويلي. العمل مع طفلك فريق الرعاية الصحية لمعرفة المزيد عن حالة ووضع خطة الرعاية لإدارة الأعراض القضايا. إدارة مستويات هرمون الوزن يمكن تحسين وتطوير السلوك ومنع حدوث مضاعفات.
- التمسك الصارم خطة وجبة. للحفاظ على من الوزن الزائد ، طفلك يحتاج إلى نظام غذائي منخفض السعرات الحرارية. هيكل الوجبات و أنواع من الطعام في وجبات الطعام إلى إنشاء إجراءات تساعد طفلك على تعلم التوقعات. استخدام الأطباق الصغيرة لخدمة وجبات الطعام و لا شراء عالية السعرات الحرارية في الوجبات الخفيفة. تخزين المواد الغذائية من متناول طفلك. قفل المخازن والثلاجات والخزائن صناديق القمامة.
- تشجيع العادية النشاط اليومي. إن النشاط البدني وممارسة الرياضة يمكن أن تساعد في إدارة الوزن و جعل طفلك أكثر قدرة على وظيفة جسديا.
- تعيين حدود. إنشاء جدول زمني محدد ووضع التوقعات السلوكية. إذا لزم الأمر, التحدث مع فريق الرعاية الصحية الخاص بك عن طرق للتعامل مع المشاكل.
- جدول رعاية طبية منتظمة. التحدث مع أخصائي الرعاية الصحية الخاص بك حول الجدول الزمني العادي الصحية ومواعيد الاختبارات للتحقق من وجود مشاكل أو مضاعفات.
التأقلم والدعم
وجود طفل مع متلازمة برادر ويلي هو التحدي و يمكن أن تأخذ الكثير من الصبر. إدارة مشاكل الأكل والسلوك المسائل الطبية يمكن أن تؤثر على جميع أفراد الأسرة.
التعامل والدعم التفكير في اتخاذ هذه الخطوات:
- التحدث مع أخصائي في الصحة النفسية. إذا كنت تواجه مشكلة في التعامل أو كنت تشعر بالإرهاق ، التحدث إلى مستشار الصحة النفسية أو الطبيب المعالج.
- الانضمام إلى مجموعة دعم. بعض الناس تجد أنه من المفيد التحدث مع الآخرين الذين يشتركون في تجارب مماثلة. اسأل مقدم الرعاية الصحية الخاص بك حول الأسرة مجموعات الدعم في منطقتك. منظمات مثل متلازمة برادر ويلي جمعية — الولايات المتحدة الأمريكية توفر الموارد ، ودعم المجموعات والمواد التعليمية.
- البحث عن مصادر أخرى من الدعم. اسأل عن مصادر قصيرة الأجل والرعاية نطلب الدعم من العائلة والأصدقاء. أيضا ، عن المصالح الخاصة بك والأنشطة.
التحضير لموعدك
طفلك قد نرى أولا عائلتك الرعاية الصحية المهنية. قد يحتاج طفلك إلى رؤية الغدد الصماء لدى الأطفال وغيرهم من المتخصصين.
وهنا بعض المعلومات التي تساعدك في التحضير ل موعد طفلك. التفكير في اتخاذ أحد أفراد العائلة أو صديق جنبا إلى جنب لدعم و تساعدك على تذكر المعلومات.
ما يمكنك القيام به
للتحضير تعيين جعل قائمة:
- أي أعراض طفلك قد تم بعد وإلى متى.
- طفلك المعلومات الطبية الأساسية, بما في ذلك مؤخرا الأمراض والحالات الطبية ، وكذلك أسماء جرعات من الأدوية والفيتامينات الأعشاب أو المكملات الغذائية الأخرى.
- أسئلة تريد أن تسأل طفلك الرعاية الصحية المهنية.
بعض الأسئلة الأساسية أن تسأل طبيبك قد تشمل:
- ما يرجح أن تسبب طفلي الأعراض ؟
- ما هي أنواع الاختبارات التي يحتاجها طفلي ؟
- ما نهج العلاج هل تنصح ؟
- ما هي النتائج المتوقعة من العلاج ؟
- ما هي الآثار الجانبية المحتملة من العلاج ؟
- ما هو نوع من المتابعة هو مطلوب وكيف في كثير من الأحيان ؟
- ما هو طفلي خطر المضاعفات على المدى الطويل?
- يمكنك توحي المواد التعليمية والمحلية خدمات الدعم ؟
- ما هي الخدمات المتاحة لتنمية الطفولة المبكرة?
ماذا تتوقع من طبيبك
طفلك الرعاية الصحية المهنية من المرجح أن أسألك عدة أسئلة. تكون على استعداد للإجابة عليها حتى يكون لديك الوقت للذهاب من خلال النقاط التي تريد التركيز عليها. على سبيل المثال الرعاية الصحية المهنية قد يسأل أسئلة مختلفة اعتمادا على عمر طفلك.
أسئلة حول طفلك ما يلي:
- كيف في كثير من الأحيان وكم طفلك تناول الطعام ؟
- هل لدى طفلك أي مشاكل مص?
- كيف جيدا هل طفلك يستيقظ ؟
- هل طفلك يبدو متعبا ، ضعيفة أو مريضة ؟
أسئلة حول الأطفال الصغار تشمل:
- وكم طفلك تناول الطعام ؟
- هل طفلك للبحث عن الغذاء طوال الوقت ؟
- هل طفلك تناول أي بنود غير عادية أو سرقة أو التسلل الطعام ؟
- هل يعاني طفلك من نوبات الغضب?
- هل طفلك إظهار أي قلق السلوكيات ؟
الرعاية الصحية المهنية سوف أطرح المزيد من الأسئلة الخاصة بك على أساس الردود ، وكذلك الأعراض لدى طفلك واحتياجاته. يجري على استعداد للحصول على هذه الأسئلة سوف تساعدك على الاستفادة القصوى من وقتك مع الرعاية الصحية المهنية.
