أعراض و علاج متلازمة Angelman
نظرة عامة
متلازمة Angelman هو شرط الناجمة عن تغيير في جين يسمى التغير الجيني. متلازمة Angelman أسباب تأخر التنمية مشاكل في النطق و التوازن ، الإعاقة العقلية ، و ، في بعض الأحيان ، المضبوطات.
كثير من الناس مع متلازمة Angelman تبتسم و تضحك في كثير من الأحيان. أنها تميل إلى أن تكون سعيدة وسهلة excite.
التأخير في النضج ، ودعا التأخر في النمو تبدأ بين 6 و 12 شهرا من العمر. التأخير في كثير من الأحيان هي أول علامات متلازمة Angelman. المضبوطات قد تبدأ تتراوح أعمارهم بين 2 و 3 سنوات من العمر.
الناس مع متلازمة Angelman تميل إلى العيش بالقرب من نموذجي مدى الحياة. ولكن الشرط لا يمكن علاجه. العلاج يركز على إدارة الطبية النوم القضايا التنموية.
الأعراض
متلازمة Angelman تتضمن الأعراض ما يلي:
- تأخر في النمو ، بما في ذلك أي الزحف أو الهذيان في 6 إلى 12 شهرا.
- الإعاقة العقلية ، كما دعا الإعاقة الفكرية.
- أي خطاب أو خطاب قليلا.
- صعوبة في المشي ، نقل أو موازنة.
- يبتسم و يضحك كثيرا و على ما يبدو سعيدا.
- كونها سهلة لإثارة.
- مشكلة المص أو الرضاعة.
- مشاكل في النوم والبقاء نائما.
الناس الذين لديهم متلازمة Angelman أيضا قد يكون:
- النوبات غالبا ما تبدأ بين 2 و 3 سنوات من العمر.
- قاسية أو الحركات متشنج.
- صغر حجم الرأس قبل سن 2.
- اللسان الجة.
- الشعر والجلد والعيون التي هي الضوء في اللون.
- السلوكيات الفردية ، مثل تصفيق اليدين والذراعين الرقي في حين أن المشي.
- عبرت العيون ، كما تسبب الحول.
- العمود الفقري المنحني ، كما دعا الجنف.
عند الذهاب الى الطبيب
معظم الأطفال ذوي متلازمة Angelman لا تظهر الأعراض عند الولادة. أول علامات متلازمة Angelman معظم الأحيان تأخر في النمو. وهذا يشمل عدم الزحف أو الهذيان بين 6 و 12 شهرا.
إذا كان طفلك يبدو أنه قد تأخر في النمو أو إذا كان طفلك يعاني من أعراض أخرى من متلازمة Angelman, موعد مع طفلك الرعاية الصحية المهنية.
أسباب
متلازمة Angelman الناجم عن التغيرات في جين يسمى التغير الجيني. فهو في معظم الأحيان بسبب التغيرات في الجين على كروموسوم 15 تسمى ubiquitin البروتين ligase E3A ( UBE3A ) الجينات.
في عداد المفقودين أو الجينات التالفة
تتلقى أزواج من الجينات من الآباء. نسخة واحدة يأتي من أمك ، ودعا الأمهات نسخ. والآخر يأتي من والدك ، ودعا الأب نسخ.
الخلايا الخاصة بك في معظم الأحيان استخدام المعلومات من كل نسخة. ولكن في عدد قليل من الجينات ، مثل UBE3A الجينات, فقط نسخ من الأم نشطة.
في معظم الأحيان الأمهات نسخة من UBE3A الجين يساعد الدماغ تتطور. متلازمة Angelman يحدث عندما جزء من الأمهات نسخ مفقود أو معطوب. وبالتالي فإن الدماغ لا يمكن الحصول على المعلومات التي يحتاجها لتطوير والسيطرة على الكلام والحركة.
نادرا, متلازمة Angelman يحدث عندما اثنين من الأب نسخ من الجينات تنتقل بدلا من واحد من كل من الوالدين.
عوامل الخطر
متلازمة Angelman أمر نادر الحدوث. الباحثون في كثير من الأحيان لا نعرف ما الذي يسبب التغيرات الجينية التي تؤدي إلى المرض. معظم الناس مع متلازمة Angelman لم يكن لديك تاريخ عائلي.
ولكن في بعض الأحيان متلازمة Angelman قد تنتقل من أحد الوالدين. تاريخ عائلي من المرض قد يزيد الطفل خطر الإصابة متلازمة Angelman.
مضاعفات
المضاعفات المرتبطة متلازمة Angelman تشمل:
- مشكلة التغذية. صعوبة في المص و البلع معا قد يسبب مشاكل التغذية في الأطفال الرضع. طفلك الرعاية الصحية المهنية قد توحي ذات السعرات الحرارية العالية صيغة لمساعدة طفلك على اكتساب الوزن.
- فرط النشاط. الأطفال ذوي متلازمة Angelman في كثير من الأحيان تتحرك بسرعة من نشاط إلى آخر ، فترة انتباه قصيرة ، والحفاظ على أيديهم أو لعبة في أفواههم. فرط النشاط غالبا ما تنخفض مع التقدم في السن. الطب في كثير من الأحيان ليست هناك حاجة.
- اضطرابات النوم. الناس مع متلازمة Angelman غالبا ما يكون في النوم واليقظة أنماط. فإنها قد تحتاج إلى النوم أقل من معظم الناس. اضطرابات النوم قد تتحسن مع العمر. الطب و العلاج السلوكي قد تساعد.
- التقويس من العمود الفقري ، كما دعا الجنف. بعض الناس مع متلازمة Angelman الحصول على جنبا إلى جنب منحنى العمود الفقري مع مرور الوقت.
- السمنة. السمنة شيوعا في الأطفال الأكبر سنا مع متلازمة Angelman.
الوقاية
نادرا, متلازمة Angelman قد تكون مرت من المتضرر من الأم إلى الطفل من خلال تغيير الجينات. إذا كنت قلقا حول تاريخ عائلي من متلازمة Angelman أو إذا كان لديك طفل مع حالة طلب المشورة الطبية. طبيبك أو مستشار الوراثية يمكن أن تساعد كنت تخطط للحمل في المستقبل.
التشخيص
طفلك الرعاية الصحية المهنية قد يشك متلازمة Angelman إذا كان طفلك يعاني من تأخر في النمو ، يتحدث القليل أو لا على الإطلاق, أو أعراض أخرى. الأعراض قد تشمل النوبات مشكلة مع الحركة و التوازن أو صغر حجم الرأس.
متلازمة Angelman يمكن أن يكون من الصعب تشخيص لأنه أسهم الأعراض مع أنواع أخرى من المتلازمات.
الاختبارات
اختبار الدم يمكن دائما تقريبا تشخيص متلازمة Angelman. هذا اختبار الجينات يمكن العثور على تغيرات في الكروموسومات التي تشير إلى متلازمة Angelman.
مزيج من الجينات الاختبارات يمكن أن تظهر التغيرات المرتبطة متلازمة Angelman. هذه الاختبارات يمكن مراجعة:
- الوالدين الحمض النووي نمط. هذا الاختبار معروف باسم مثيلة الحمض النووي اختبار شاشات ثلاثة من أربعة الجينات المعروفة التغييرات التي تسبب متلازمة Angelman.
- في عداد المفقودين الكروموسومات. الكروموسومات ميكروأري (CMA) يمكن أن تظهر إذا كانت أجزاء من الكروموسومات في عداد المفقودين.
- تغيرات جينية. نادرا, متلازمة Angelman يحدث عندما يكون الشخص الأمهات نسخة من UBE3A الجينات نشطة ولكن تغيرت. إذا كانت النتائج من مثيلة الحمض النووي اختبار نموذجي, طفلك الرعاية الصحية المهنية قد طلب UBE3A التسلسل الجيني اختبار للبحث عن الأمهات تغيير.
بسبب ارتباط بين متلازمة Angelman والمضبوطات ، أخصائي الرعاية الصحية أيضا قد تفعل الكهربائي (EEG). التخطيط الدماغي يقيس النشاط الكهربائي للدماغ.
العلاج
لا يوجد علاج متلازمة Angelman. البحث يبحث في استهداف جينات معينة لتلقي العلاج. العلاج الحالي يركز على إدارة الأعراض و معالجة تأخر النمو في الأطفال الذين يعانون من متلازمة Angelman.
فريق من المتخصصين في الرعاية الصحية من مختلف المناطق يعمل معك لإدارة حالة طفلك. اعتمادا على طفلك أعراض, علاج متلازمة Angelman قد تنطوي على:
- مكافحة الاستيلاء الدواء للتحكم في نوبات.
- العلاج الطبيعي أو المهني للمساعدة في المشي والحركة.
- التواصل والنطق, التي قد تشمل لغة الإشارة و الصورة الاتصالات.
- العلاج السلوكي للمساعدة في التغلب على فرط النشاط فترة قصيرة من الاهتمام و المساعدة في التنمية.
- أدوية النوم التدريب لإدارة القضايا النوم.
- تغيير النظام الغذائي والأدوية لمساعدة مع قضايا مثل التغذية المشاكل و الإمساك.
التأقلم والدعم
معرفة أن طفلك لديه متلازمة Angelman يمكن أن يكون من الصعب. قد لا تعرف ما يمكن توقعه. قد تقلق بشأن ما إذا كان يمكنك رعاية الطفل الاحتياجات الطبية و الإعاقات النمائية. هناك الموارد التي يمكن أن تساعد.
العمل مع فريق
العثور على فريق من المتخصصين في الرعاية الصحية ، بما في ذلك المعالجين أن تثق أن تساعدك على اتخاذ قرارات بشأن طفلك في الرعاية والعلاج. هؤلاء المهنيين أيضا يمكن أن تساعدك على العثور على الموارد المحلية.
النظر في مجموعة الدعم
يجري في اتصال مع غيرها من الأسر التي تواجه مشكلات مثل لك قد تساعدك على الشعور أكثر ارتباطا. اطلب من طفلك الرعاية الصحية المهنية عن مجموعات الدعم المحلية وغيرها من المنظمات مفيدة.
التحضير لموعدك
دعوة طبيبك إذا كان طفلك أو طفل ليس النامية كما هو متوقع أو أعراض أخرى من متلازمة Angelman. طبيبك قد يحيلك إلى طبيب متخصص في الظروف التي تؤثر على المخ والجهاز العصبي ، ودعا طبيب أعصاب.
وهنا بعض المعلومات التي تساعدك على الاستعداد لموعدك.
ما يمكنك القيام به
- كتابة الأعراض التي كنت قد رأيت في طفلك ، ومتى بدأت.
- جلب الكتب الطفل وغيرها من السجلات من نمو طفلك إلى الموعد. الصور وتسجيلات الفيديو يمكن أن تكون مفيدة.
- قائمة طفلك المعلومات الطبية الأساسية, بما في ذلك الشروط الأخرى التي معاملة الطفل الخاص بك. قائمة أسماء الأدوية أو الفيتامينات أو المكملات الغذائية طفلك يأخذ ، بما في ذلك جرعات.
- اطلب من أحد أفراد عائلتك أو أصدقائك للانضمام لكم على موعد طفلك. شخص ما الذي يمكنك أن تقدم الدعم لمساعدتك على تذكر المعلومات كنت أعطيت.
- كتابة الأسئلة أن تسأل طبيبك.
الأسئلة ما يلي:
- ما يرجح أن تسبب طفلي الأعراض ؟
- هل هناك أسباب أخرى محتملة لهذه الأعراض ؟
- ما هي الفحوصات التي يحتاجها طفلي ؟
- يجب أن طفلي طبيب مختص ؟
الأسئلة أن تسأل أخصائي تشمل:
- هل الطفل لديه متلازمة Angelman?
- ما هي المضاعفات المحتملة من هذا الشرط ؟
- ما هي العلاجات التي هناك ؟
- ما العلاج تقترحين ؟
- ما هي التوقعات على المدى الطويل لطفلي ؟
- يجب أن طفلي أو اختبار الجينات التغييرات التي ترتبط هذه الحالة ؟
- ما المتخصصين أن طفلي ترى ؟
- كيف يمكنني العثور على عائلات أخرى من التعامل مع متلازمة Angelman?
تأكد من أن تسأل كل الأسئلة التي لديك.
ماذا تتوقع من طبيبك
أخصائي الرعاية الصحية الذي يرى طفلك ممكن متلازمة Angelman قد تسأل:
- هل يعاني طفلك من صعوبة في تناول الطعام ؟
- هل طفلك الوصول المتوقع ، بالعمر المادية معالم?
- هل رأيت مشاكل مع التوازن أو الحركة ؟
- هل طفلك ضحك, ابتسامة أو الحصول على متحمس كثير من الأحيان أكثر من أقرانهم?
- هل يعاني طفلك من السلوكيات الفردية ، مثل تصفيق اليدين?
- هل طفلك التواصل في الكلمات ؟
- كيف جيدا هل يعاني طفلك من النوم ؟
- وقد كان الطفل نوبات صرع ؟ إذا كان الأمر كذلك ، كيف في كثير من الأحيان ؟
- أي طفلك أقارب من الدرجة الأولى مثل أحد الوالدين أو الأخوة ، تم تشخيص متلازمة Angelman?
