أعراض و علاج الهيموفيليا

نظرة عامة

الهيموفيليا هو اضطراب نادر في الدم لا جلطة في الطريقة النموذجية لأنه لا يملك ما يكفي من الدم تخثر البروتينات (عوامل التخثر). إذا كان لديك مرض الهيموفيليا ، قد تنزف لفترة أطول بعد الإصابة مما كنت إذا الدم متخدر بشكل صحيح.

الجروح الصغيرة عادة ليست مشكلة كبيرة. إذا كان لديك شكل حاد من حالة القلق الرئيسي هو نزيف داخل الجسم ، خاصة في الركبتين والكاحلين والمرفقين. نزيف داخلي يمكن أن تلحق الضرر بك الأعضاء والأنسجة تكون مهددة للحياة.

الهيموفيليا هو دائما تقريبا اضطراب وراثي. العلاج يتضمن استبدال العادية المحددة عامل التخثر أن يتم تخفيض. أحدث العلاجات التي لا تحتوي على عوامل التخثر أيضا يتم استخدامها.

الأعراض

علامات و أعراض الهيموفيليا تختلف, اعتمادا على مستوى عوامل التخثر. إذا تخثر عامل مستوى أقل ما يقال تخفيض ، قد تنزف فقط بعد الجراحة أو الصدمة. إذا كان لديك نقص شديد ، يمكن أن تنزف بسهولة على ما يبدو من دون سبب.

علامات وأعراض النزيف العفوي تشمل:

غير المبررة وغير النزيف من جروح أو إصابات ، أو بعد الجراحة أو طب الأسنان
أو كدمات عميقة
نزيف غير عادي بعد التطعيمات
الألم, تورم أو ألم في المفاصل
الدم في البول أو البراز
نزيف في الأنف من دون سبب معروف
في الأطفال الرضع ، والتهيج غير المبررة

نزيف في الدماغ

بسيطة ضربة على الرأس يمكن أن يسبب نزيف في الدماغ بعض الناس الذين يعانون من الهيموفيليا الشديدة. هذا نادرا ما يحدث ، ولكن انها واحدة من أخطر المضاعفات التي يمكن أن تحدث. علامات وأعراض تشمل:

مؤلمة لفترات طويلة الصداع
القيء المتكرر
النعاس أو الخمول
الرؤية المزدوجة
ضعف مفاجئ أو الحماقات
التشنجات أو الصرع

عند الذهاب الى الطبيب

التماس الرعاية الطارئة إذا كنت أنت أو طفلك:

علامات أو أعراض نزيف في الدماغ
الإصابة التي النزيف لن يتوقف
تورم المفاصل التي هي الساخنة لمسة والمؤلم أن ينحني

أسباب

عندما يكون الشخص ينزف الجسم عادة تجمعات خلايا الدم معا لتشكيل جلطة لوقف النزيف. البروتينات هي عوامل التخثر في الدم التي تعمل مع الخلايا المعروفة باسم الصفائح الدموية لتكوين الجلطات. الهيموفيليا يحدث عندما يكون عامل التخثر مفقود أو مستويات من عامل التخثر منخفضة.

الخلقية الهيموفيليا

الهيموفيليا عادة موروثة ، وهذا يعني أن الإنسان يولد مع اضطراب (الخلقية). الخلقية الهيموفيليا هو المصنفة حسب نوع عامل التخثر هذا المنخفض.

النوع الأكثر شيوعا هو الهيموفيليا A, المرتبطة مع انخفاض مستوى عامل 8 المقبل النوع الأكثر شيوعا هو الهيموفيليا B, المرتبطة مع انخفاض مستوى عامل 9.

الهيموفيليا المكتسبة

بعض الناس وضع الهيموفيليا مع عدم وجود تاريخ عائلي من هذا الاضطراب. وهذا ما يسمى الهيموفيليا المكتسبة.

الهيموفيليا المكتسبة هو مجموعة متنوعة من الحالة التي تحدث عندما يكون الشخص يهاجم نظام المناعة عامل التخثر 8 أو 9 في الدم. ويمكن أن تترافق مع:

الحمل
الظروف الذاتية
السرطان
التصلب المتعدد
التفاعلات الدوائية

الهيموفيليا الميراث

في الأنواع الأكثر شيوعا من الهيموفيليا ، خلل الجينات الموجودة على كروموسوم X. كل شخص لديه اثنين من الكروموسومات الجنسية ، واحد من كل من الوالدين. الإناث ترث X كروموسوم من الأم و X كروموسوم من الأب. الذكور يرث X كروموسوم من الأم و كروموسوم Y من الأب.

وهذا يعني أن الهيموفيليا يحدث دائما تقريبا في الأولاد و هي تنتقل من الأم إلى الابن من خلال واحدة من جينات الأم. معظم النساء مع الجينات المعيبة هي حاملة الذين ليس لديهم علامات أو أعراض الهيموفيليا. ولكن بعض شركات الطيران يمكن أن يكون النزيف أعراض إذا كان من عوامل التخثر معتدلة انخفض.

عوامل الخطر

أكبر عامل خطر لمرض الهيموفيليا هو أن يكون أفراد الأسرة الذين لديهم هذا الاضطراب. الذكور هم أكثر بكثير من المرجح أن يكون الهيموفيليا أكثر من الإناث.

مضاعفات

مضاعفات مرض الهيموفيليا يمكن أن تشمل:

عميق نزيف داخلي. النزيف الذي يحدث في العضلات العميقة يمكن أن يسبب أطرافه إلى تضخم. الورم يضغط على الأعصاب ويؤدي إلى خدر أو ألم. اعتمادا على مكان حدوث النزيف ، يمكن أن تكون مهددة للحياة.
نزيف في الحلق أو الرقبة. وهذا يمكن أن يؤثر على قدرة الشخص على التنفس.
تلف المفاصل. نزيف داخلي يمكن الضغط على المفاصل مما يسبب الألم الشديد. تركت دون علاج, كثرة النزيف الداخلي يمكن أن يسبب التهاب المفاصل أو تدمير المفصل.
العدوى. إذا كانت عوامل التخثر المستخدمة لعلاج الهيموفيليا تأتي من دم الإنسان ، هناك زيادة خطر العدوى الفيروسية مثل التهاب الكبد C. بسبب المانحة تقنيات فحص المخاطر منخفضة.
رد فعل سلبي إلى عامل التخثر العلاج. في بعض الناس مع الهيموفيليا الشديدة ، فإن جهاز المناعة لديه ردة فعل سلبية إلى عوامل التخثر المستخدمة في علاج النزيف. عندما يحدث هذا, يتطور نظام المناعة البروتينات التي تحافظ على عوامل التخثر من العامل ، مما يجعل العلاج أقل فعالية.

التشخيص

الحالات الشديدة من مرض الهيموفيليا عادة ما يتم تشخيص خلال السنة الأولى من الحياة. الأشكال الخفيفة قد لا تكون واضحة حتى سن البلوغ. بعض الناس يتعلمون لديهم الهيموفيليا بعد نزيف مفرط أثناء إجراء العمليات الجراحية.

تخثر عامل الاختبارات يمكن أن تكشف عن وجود تخثر عامل نقص و تحديد مدى شدة مرض الهيموفيليا هو.

الناس مع تاريخ عائلي من مرض الهيموفيليا, الاختبارات الجينية يمكن أن تستخدم لتحديد شركات الطيران لاتخاذ قرارات مستنيرة بشأن أن تصبح حاملا.

ومن الممكن أيضا لتحديد أثناء الحمل إذا كان الجنين يتأثر الهيموفيليا. ومع ذلك ، فإن اختبار يشكل بعض المخاطر على الجنين. مناقشة فوائد ومخاطر اختبار مع طبيبك.

العلاج

الرئيسية علاج الهيموفيليا الشديدة التي ينطوي استبدال عامل التخثر عليك من خلال أنبوب في الوريد.

هذا العلاج البديل يمكن أن تعطى لعلاج النزف في التقدم. فإنه يمكن أيضا أن تعطى على جدول منتظم في المنزل للمساعدة في منع النزيف الحلقات. بعض الناس تلقي المستمر استبدال العلاج.

استبدال عامل التخثر يمكن أن تكون مصنوعة من الدم المتبرع به. منتجات مماثلة ، ودعا المؤتلف عوامل تخثر مصنوعة في المختبر وليس من دم الإنسان.

وتشمل العلاجات الأخرى:

ديزموبريسين. في بعض أشكال خفيفة من الهيموفيليا, هذا الهرمون يمكن أن تحفز الجسم على إطلاق سراح أكثر من عامل التخثر. يمكن حقنه ببطء في الوريد أو استخدام رذاذ الأنف.
Emicizumab (Hemlibra). هذا هو أحدث الدواء الذي لا يحتوي على عوامل التخثر. هذا الدواء يمكن أن تساعد في منع النزيف الحلقات في الناس مع مرض الهيموفيليا أ.
الجلطة-الحفاظ على الأدوية. المعروف أيضا باسم مكافحة fibrinolytics هذه الأدوية تساعد على منع الجلطات من الانهيار.
فيبرينوجين ومانعات التسرب. هذه يمكن تطبيقها مباشرة على الجرح المواقع لتشجيع تخثر الشفاء. فيبرينوجين السدود هي مفيدة خصوصا طب الأسنان.
العلاج الطبيعي. فإنه يمكن تخفيف أعراض وعلامات إذا كان النزيف الداخلي قد تلف المفاصل. أضرار جسيمة قد تتطلب جراحة.
الإسعافات الأولية الجروح البسيطة. باستخدام الضغط ضمادة عموما سوف تأخذ الرعاية من النزيف. على مناطق صغيرة من النزيف تحت الجلد ، استخدام كيس من الثلج. الملوثات العضوية الثابتة الجليد يمكن أن تستخدم لإبطاء نزيف بسيط في الفم.

نمط الحياة والعلاجات المنزلية

لتجنب النزيف و حماية المفاصل:

ممارسة الرياضة بانتظام. الأنشطة مثل السباحة وركوب الدراجات الهوائية والمشي يمكن بناء العضلات مع حماية المفاصل. الرياضات مثل كرة القدم والهوكي أو المصارعة — ليست آمنة للأشخاص الذين يعانون من الهيموفيليا.
تجنب بعض الأدوية المسكنة. الأدوية التي يمكن أن تجعل النزيف سوءا تشمل الأسبرين والإيبوبروفين (أدفيل ، موترين IB, وغيرها). بدلا من, استخدام الاسيتامينوفين (تايلينول ، وغيرها) ، وهو بديل أكثر أمانا خفيفة لتخفيف الألم.
تجنب أدوية منع تجلط الدم. الأدوية التي تمنع الدم من التخثر تشمل الهيبارين, وارفارين (Jantoven), كلوبيدوجريل (بلافيكس), prasugrel (Effient), ticagrelor (brilintaمن شركة استرا زينيكا والعديد), rivaroxaban (Xarelto), apixaban (Eliquis), edoxaban (Savaysa) و جيمالتو (Pradaxa).
ممارسة النظافة الجيدة بالأسنان. والهدف من ذلك هو منع الأسنان وأمراض اللثة التي يمكن أن تؤدي إلى نزيف حاد.
الحصول على التطعيمات. الناس مع مرض الهيموفيليا ينبغي أن تتلقى التطعيمات الموصى بها في الأعمار المناسبة ، وكذلك التهاب الكبد A و B. الطالبة استخدام أصغر إبرة قياس وجود ضغط أو الجليد تطبيقها لمدة 3 إلى 5 دقائق بعد الحقن يمكن أن تقلل من خطر النزيف.
حماية طفلك من الإصابات التي يمكن أن تسبب النزيف. نيبادس, منصات الكوع ، الخوذات وأحزمة الأمان في جميع تساعد على منع الإصابات الناجمة عن السقوط والحوادث الأخرى. الحفاظ على منزلك خاليا من الأثاث مع زوايا حادة.

التأقلم والدعم

لمساعدتك ومساعدة طفلك على التعامل مع الهيموفيليا:

الحصول على تنبيه الطبية سوار. هذا يتيح المجال الطبي أعلم أنك أو طفلك يعاني من الهيموفيليا نوع من عامل التخثر هذا أفضل في حالة الطوارئ.
التحدث مع مستشار. تحقيق التوازن الصحيح بين الحفاظ على سلامة طفلك وتشجيع الكثير من النشاط ممكن يمكن أن تكون خادعة. الأخصائي الاجتماعي أو المعالج مع المعرفة من الهيموفيليا يمكن أن تساعد في تحديد أقل قدر من القيود التي يحتاجها طفلك.
ترك الناس يعرفون. تأكد من إخبار أي شخص سوف تكون رعاية طفلك — جليسات الأطفال العاملين في مجال الرعاية والأقارب والأصدقاء والمعلمين — عن حالة الطفل. إذا كان طفلك يلعب نونكونتاكت الرياضة ، يجب التأكد من أن أقول المدربين أيضا.

التحضير لموعدك

إذا كنت أنت أو طفلك لديه علامات أو أعراض الهيموفيليا ، قد يتم تحويلك إلى طبيب متخصص في اضطرابات الدم (أمراض الدم).

ما يمكنك القيام به

جعل قائمة:

الأعراض عندما بدأ
المعلومات الطبية الأساسية ، بما في ذلك شروط أخرى ، تاريخ عائلي من اضطرابات النزيف
جميع الأدوية والفيتامينات والمكملات الغذائية ، بما في ذلك جرعات

الأسئلة أن تسأل الطبيب

ما هو السبب الأكثر احتمالا من هذه العلامات و الأعراض ؟
ما هي الاختبارات المطلوبة ؟ أنها تتطلب إعداد خاص?
ما العلاج هل تنصح ؟
ما النشاط القيود الموصى بها ؟
ما هي مخاطر المضاعفات على المدى الطويل?
هل توصي بأن عائلتنا يجتمع مع مستشار الوراثية?

لا تتردد في طرح أسئلة أخرى أيضا.

ماذا تتوقع من طبيبك

طبيبك من المحتمل أن يطلب منك عدد من الأسئلة منها:

هل لاحظت أي غير عادي أو النزف الشديد ، مثل نزيف في الأنف أو نزيف من جرح أو التلقيح ؟
إذا كنت أنت أو طفلك لديه عملية جراحية هل الجراح ذكر المفرط النزيف ؟
هل أنت أو طفلك عرضة النامية كبيرة وعميقة الكدمات ؟
هل أنت أو طفلك يكون الألم أو الدفء حول المفاصل ؟