أعراض و علاج الداء النشواني
نظرة عامة
الداء النشواني (أنا-اه-loi-لا-sis) هو مرض نادر يحدث عندما البروتين تسمى اميلويد يتراكم في الأعضاء. هذا اميلويد تراكم يمكن أن تجعل الأجهزة لا تعمل بشكل صحيح.
الأجهزة التي قد تتأثر تشمل القلب والكليتين والكبد والطحال والجهاز العصبي والجهاز الهضمي.
بعض أنواع من الداء النشواني يحدث مع أمراض أخرى. هذه الأنواع قد تتحسن مع العلاج من الأمراض الأخرى. بعض أنواع من الداء النشواني قد تؤدي إلى تهديد الحياة فشل الجهاز.
قد تشمل العلاجات العلاج الكيميائي قوية مع الأدوية المستخدمة لعلاج السرطان. أنواع أخرى من الأدوية يمكن أن تقلل من اميلويد الإنتاج ومراقبة الأعراض. بعض الناس قد يستفيدون من الجهاز أو زرع الخلايا الجذعية.
الأعراض
قد لا يعانون من أعراض الداء النشواني حتى وقت لاحق في مسار المرض. الأعراض قد تختلف اعتمادا على الأجهزة المصابة.
علامات وأعراض الداء النشواني قد تشمل:
- التعب الشديد و الضعف
- ضيق في التنفس
- خدر, وخز أو ألم في اليدين أو القدمين
- تورم الكاحلين والساقين
- الإسهال, وربما مع الدم أو الإمساك
- تضخم اللسان ، التي تبدو في بعض الأحيان متموج حول حافته
- التغيرات الجلدية مثل سماكة أو سهولة الكدمات و الأرجواني بقع حول العينين
عند الذهاب الى الطبيب
يرى مقدم الرعاية الصحية الخاص بك إذا كنت بانتظام تجربة أي من العلامات أو الأعراض المرتبطة الداء النشواني.
أسباب
هناك العديد من أنواع مختلفة من الداء النشواني. بعض أنواع وراثية. والبعض الآخر بسبب عوامل خارجية ، مثل الأمراض الالتهابية أو طويلة الأجل غسيل الكلى. أنواع عديدة تؤثر على أجهزة متعددة. الآخرين تؤثر على جزء واحد فقط من الجسم.
أنواع من الداء النشواني تشمل:
- آل الداء النشواني (الغلوبولين المناعي ضوء سلسلة الداء النشواني). هذا هو النوع الأكثر شيوعا من الداء النشواني في البلدان المتقدمة. آل الداء النشواني الأولية الداء النشواني. فإنه عادة ما يؤثر على القلب والكلى والكبد والأعصاب.
- AA الداء النشواني. هذا النوع هو المعروف أيضا باسم الداء النشواني الثانوي. انها عادة ما تكون الناجمة عن مرض التهابي مثل التهاب المفاصل الروماتويدي. بل الأكثر شيوعا يؤثر على الكلى والكبد والطحال.
- وراثية الداء النشواني (الداء النشواني العائلي). هذا اضطراب وراثي غالبا ما يؤثر على الأعصاب و القلب و الكلى. بل الأكثر شيوعا يحدث عندما البروتين التي قدمتها الكبد غير طبيعية. هذا البروتين يسمى transthyretin (TTR).
- البرية من نوع الداء النشواني. هذه مجموعة متنوعة كما تم استدعاء خرف الداء النشواني النظامية. وهو يحدث عندما TTR البروتين في الكبد أمر طبيعي ولكن تنتج اميلويد لأسباب غير معروفة. البرية من نوع الداء النشواني يميل إلى التأثير على الرجال فوق سن 70 و غالبا ما يستهدف القلب. فإنه يمكن أيضا أن يسبب متلازمة النفق الرسغي.
- مترجمة الداء النشواني. هذا النوع من الداء النشواني غالبا ما يكون تشخيص أفضل من الأصناف التي تؤثر على العديد من أجهزة الجسم. مواقع نموذجية بالنسبة مترجمة الداء النشواني تشمل المثانة والجلد الحلق أو الرئتين. التشخيص الصحيح مهم حيث أن العلاجات التي تؤثر على الجسم بأكمله يمكن تجنبها.
عوامل الخطر
العوامل التي تزيد من خطر الداء النشواني تشمل:
- العمر. معظم الناس يتم تشخيص الداء النشواني تتراوح أعمارهم بين 60 و 70.
- الجنس. الداء النشواني يحدث أكثر شيوعا في الرجال.
- الأمراض الأخرى. وجود المعدية المزمنة أو مرض التهاب يزيد من خطر AA الداء النشواني.
- التاريخ العائلي. بعض أنواع من الداء النشواني وراثية.
- غسيل الكلى. غسيل الكلى لا يمكن إزالة دائما كبيرة من البروتينات من الدم. إذا كنت على غسيل الكلى ، البروتينات الشاذة يمكن أن تتراكم في الدم الخاص بك في نهاية المطاف أن تودع في الأنسجة. هذا الشرط هو أقل شيوعا مع أكثر حداثة غسيل الكلى التقنيات.
- السباق. السكان المنحدرين من أصل أفريقي تظهر أن تكون في خطر أعلى من تحمل طفرة جينية مرتبطة نوع من الداء النشواني التي يمكن أن تضر القلب.
مضاعفات
الداء النشواني يمكن أن يلحق بها ضررا بالغا:
- القلب. اميلويد يقلل من قدرة القلب على ملء مع الدم بين دقات القلب. أقل يتم ضخ الدم مع كل نبضة. هذا يمكن أن يسبب ضيق في التنفس. إذا كان الداء النشواني تؤثر على نظام القلب الكهربائي ، فإنه يمكن أن يسبب القلب. اميلويد-مشاكل في القلب ذات الصلة يمكن أن تصبح مهددة للحياة.
- الكلى. اميلويد يمكن أن تضر الكلى' تصفية النظام. وهذا يؤثر على قدرتها على إزالة النفايات من الجسم. فإنه يمكن في نهاية المطاف يسبب الفشل الكلوي.
- العصبي. تلف الأعصاب يمكن أن تسبب الألم, خدر أو وخز في أصابع القدمين. إذا اميلويد يؤثر على الأعصاب التي تتحكم في وظيفة الأمعاء ، فإنه يمكن أن يسبب فترات متبادلة من الإمساك والإسهال. تلف الأعصاب التي تتحكم في ضغط الدم يمكن أن تجعل الناس يشعرون خافت إذا كانت الوقوف بسرعة كبيرة جدا.
التشخيص
الداء النشواني غالبا ما يتم تجاهله لأن علامات وأعراض يمكن أن تحاكي تلك من أكثر الأمراض شيوعا.
التشخيص المبكر يمكن أن يساعد في منع مزيد من تلف الجهاز. التشخيص الدقيق مهم لأن العلاج يختلف إلى حد كبير ، اعتمادا على حالة محددة.
الاختبارات المعملية
الدم والبول قد يكون تحليل غير طبيعية من البروتين التي يمكن أن تشير إلى الداء النشواني. الناس مع أعراض معينة قد تحتاج أيضا الغدة الدرقية و اختبارات وظائف الكلى.
خزعة
عينة من الأنسجة يمكن التحقق من علامات الداء النشواني. الخزعة قد تكون مأخوذة من الدهون تحت الجلد في البطن أو من نخاع العظم. بعض الناس قد تحتاج خزعة من المتضرر الجهاز ، مثل الكبد أو الكلى. الأنسجة يمكن اختبارها لمعرفة ما هو نوع من اميلويد هو المشاركة.
اختبارات التصوير
الصور من الأجهزة المتضررة من الداء النشواني قد تشمل:
- مخطط صدى القلب. هذه التقنية يستخدم الموجات الصوتية لخلق الصور المتحركة التي يمكن أن تظهر جيدا كيف القلب هو العامل. كما يمكن أن تظهر في القلب الأضرار التي يمكن أن تكون محددة إلى أنواع معينة من الداء النشواني.
- التصوير بالرنين المغناطيسي (التصوير بالرنين المغناطيسي). التصوير بالرنين المغناطيسي يستخدم موجات الراديو و حقل مغناطيسي قوي لخلق صور مفصلة من الأعضاء والأنسجة. هذه يمكن استخدامها للتحقق من بنية ووظيفة القلب.
- التصوير النووي. في هذا الاختبار, كميات صغيرة من المواد المشعة (الراسمات) يتم حقن في الوريد. هذا يمكن أن تكشف عن القلب في وقت مبكر من الأضرار التي تسببها أنواع معينة من الداء النشواني. كما يمكن أن تساعد على التمييز بين أنواع مختلفة من الداء النشواني ، والتي يمكن أن توجه قرارات العلاج.
العلاج
لا يوجد علاج الداء النشواني. ولكن العلاج يمكن أن تساعد في إدارة العلامات و الأعراض و الحد من إنتاج المزيد من البروتين اميلويد. إذا كان الداء النشواني كان سببها حالة أخرى ، مثل التهاب المفاصل الروماتويدي أو السل ، علاج الشرط الأساسي يمكن أن تكون مفيدة.
الأدوية
- العلاج الكيميائي. بعض أدوية السرطان تستخدم في الداء النشواني إلى وقف نمو الخلايا الشاذة التي تنتج البروتين الذي يشكل اميلويد.
- أدوية القلب. إذا كان قلبك يتأثر ، قد تحتاج إلى أن تأخذ سيولة الدم للحد من خطر الجلطات. قد تحتاج أيضا الأدوية للسيطرة على معدل ضربات القلب الخاص بك. الأدوية التي تزيد من التبول يمكن أن تقلل من الضغط على القلب والكلى.
- العلاجات المستهدفة. لأنواع معينة من الداء النشواني, الأدوية مثل patisiran (Onpattro) و inotersen (Tegsedi) يمكن أن تتداخل مع الأوامر المرسلة من قبل الجينات المعيبة التي تخلق اميلويد. أدوية أخرى مثل tafamidis (Vyndamax, Vyndaqel) و diflunisal ، يمكن تحقيق الاستقرار في أجزاء من البروتين في الدم ومنعهم من الحصول على تحويلها إلى الودائع اميلويد.
الجراحية وغيرها من الإجراءات
- ذاتي الدم زرع الخلايا الجذعية. هذا الإجراء ينطوي على جمع الخاصة بك الخلايا الجذعية من الدم عن طريق الوريد وتخزينها لفترة قصيرة في حين لديك جرعة عالية من العلاج الكيميائي. الخلايا الجذعية هي ثم عاد إلى الجسم عن طريق الوريد. هذا العلاج هو الأكثر ملائمة بالنسبة للأشخاص الذين المرض ليس متقدم و قلبه لا تتأثر إلى حد كبير.
- غسيل الكلى. إذا الكليتين تضررت من الداء النشواني ، قد تحتاج إلى البدء في غسيل الكلى. هذا الإجراء يستخدم آلة لتصفية النفايات الأملاح و السوائل من الدم على جدول منتظم.
- زرع الأعضاء. إن الودائع اميلويد قد تضررت بشدة القلب أو الكلى ، قد تحتاج لعملية جراحية لاستبدال تلك الأجهزة. بعض أنواع اميلويد تتشكل في الكبد ، حيث زرع الكبد يمكن أن توقف الإنتاج.
التحضير لموعدك
قد يتم تحويلك إلى طبيب متخصص في اضطرابات الدم (أمراض الدم).
ما يمكنك القيام به
- أكتب الأعراض الخاصة بك, بما في ذلك التي قد تبدو غير ذات صلة إلى السبب في تعيين الموعد.
- تقديم قائمة من كل ما تبذلونه من الأدوية و الفيتامينات و المكملات الغذائية.
- كتابة المعلومات الطبية الأساسية, بما في ذلك شروط أخرى.
- كتابة مفتاح المعلومات الشخصية ، بما في ذلك أي تغييرات حديثة أو الإجهاد في حياتك.
- كتابة الأسئلة أن تسأل الطبيب.
- اطلب من صديق أو قريب أو لمرافقة لك لمساعدتك على تذكر ما يقوله الطبيب.
الأسئلة أن تسأل الطبيب
- ما هو السبب الأكثر احتمالا من الأعراض ؟
- ما هو نوع من الداء النشواني لدي ؟
- ما هي الأجهزة تتأثر ؟
- مرحلة ما هو مرضي ؟
- ما هي أنواع الاختبارات التي أحتاجها ؟
- أي نوع من العلاجات التي أحتاجها ؟
- هل أنا في خطر المضاعفات على المدى الطويل?
- ما هي أنواع الآثار الجانبية يمكن أن أتوقع من العلاج ؟
- هل أنا بحاجة إلى متابعة الغذائية أو النشاط القيود ؟
- لدي آخر حالته الصحية. كيف يمكنني إدارة أفضل منهم معا ؟
بالإضافة إلى الأسئلة التي كنت قد أعدت اسأل طبيبك, لا تتردد في طرح أسئلة أخرى خلال موعدك.
ماذا تتوقع من طبيبك
طبيبك من المحتمل أن يطلب منك عدد من الأسئلة. يجري على استعداد للرد عليها قد توفر الوقت للذهاب أكثر من نقطة كنت تريد أن تنفق المزيد من الوقت. قد يطلب منك:
- متى بدأت الأعراض ؟ كيف الشديد هم ، وهم المستمر أو مؤقته ؟
- لا شيء يبدو أن تجعل الأعراض الخاصة بك أفضل أو أسوأ ؟
- كيف شهيتك ؟ هل فقدت مؤخرا الوزن دون محاولة ؟
- هل واجهت أي تورم الساق?
- هل تعاني من ضيق في التنفس ؟
- هل أنت قادرة على العمل وأداء المهام اليومية العادية? هل غالبا ما تشعر بالتعب ؟
- هل لاحظت أنك كدمة بسهولة ؟
- وقد أي شخص في عائلتك من أي وقت مضى تم تشخيص الداء النشواني?
