Genel bakış

Angelman sendromu, genetik değişim adı verilen bir gendeki değişimin neden olduğu bir durumdur. Angelman sendromu gelişimde gecikmeye, konuşma ve denge sorunlarına, zihinsel engelliliğe ve bazen nöbetlere neden olur.

Angelman sendromlu birçok insan sık sık gülümser ve güler. Mutlu olma ve heyecanlanmaları kolay olma eğilimindedirler.

Gelişimsel gecikmeler olarak adlandırılan olgunlaşmadaki gecikmeler yaklaşık 6 ila 12 aylıkken başlar. Gecikmeler genellikle Angelman sendromunun ilk belirtileridir. Nöbetler 2 ila 3 yaşları arasında başlayabilir.

Angelman sendromlu insanlar tipik bir yaşam süresine yakın yaşama eğilimindedir. Ancak bu durum tedavi edilemez. Tedavi, tıbbi, uyku ve gelişimsel sorunları yönetmeye odaklanır.

Semptomlar

Angelman sendromu belirtileri şunları içerir:

  • 6 İla 12 ayda sürünme veya gevezelik etmeme dahil gelişimsel gecikmeler.
  • Zihinsel engellilik, zihinsel engellilik olarak da adlandırılır.
  • Konuşma yok ya da az konuşma.
  • Yürüme, hareket etme veya dengeleme sorunları.
  • Sık sık gülümsemek, gülmek ve mutlu görünmek.
  • Heyecanlandırmak kolay olmak.
  • Emme veya besleme sorunu.
  • Uyumakta ve uykuda kalmakta güçlük çekiyorum.

Angelman sendromu olan kişilerde ayrıca şunlar olabilir:

  • Nöbetler, genellikle 2 ila 3 yaşları arasında başlar.
  • Sert veya sarsıntılı hareketler.
  • 2 Yaşına kadar küçük kafa boyutu.
  • Dil itme.
  • Açık renkli saç, cilt ve gözler.
  • Yürürken ellerin çırpılması ve kolların kalkması gibi garip davranışlar.
  • Çapraz gözler de şaşılığa neden oldu.
  • Kavisli omurga, skolyoz olarak da adlandırılır.

Ne zaman doktora görünmeli

Angelman sendromlu bebeklerin çoğu doğumda semptom göstermez. Angelman sendromunun ilk belirtileri en sık gelişimsel gecikmelerdir. Bu, 6 ila 12 ay arasında sürünme veya gevezelik etmemeyi içerir.

Çocuğunuzun gelişimsel gecikmeleri var gibi görünüyorsa veya çocuğunuzun başka Angelman sendromu semptomları varsa, çocuğunuzun sağlık uzmanından randevu alın.

Nedenler

Angelman sendromuna genetik değişim adı verilen bir gendeki değişiklikler neden olur. En sık, ubikuitin protein ligaz E3A ( UBE3A ) geni adı verilen kromozom 15 üzerindeki bir gendeki değişikliklerden kaynaklanırUBE3A.

Eksik veya hasarlı bir gen

Çift genlerinizi ebeveynlerinizden alıyorsunuz. Bir kopyası annenizden geliyor, adı anne kopyası. Diğeri babanızdan geliyor, adı baba kopyası.

Hücreleriniz çoğunlukla her iki kopyadaki bilgileri kullanır. Ancak UBE3A geni gibi az sayıda UBE3Agende sadece anneden alınan kopya aktiftir.

Çoğu zaman, UBE3A geninin maternal kopyası beynin gelişmesine yardımcı olur. Angelman sendromu, maternal kopyanın bir kısmı eksik veya hasar gördüğünde ortaya çıkar. Böylece beyin, konuşma ve hareketi geliştirmek ve kontrol etmek için ihtiyaç duyduğu bilgiyi alamaz.

Nadiren, Angelman sendromuna, her ebeveynden bir tane yerine genin iki baba kopyası aktarıldığında neden olur.

Risk faktörleri

Angelman sendromu nadirdir. Araştırmacılar genellikle hastalığa neden olan genetik değişikliklere neyin neden olduğunu bilmezler. Angelman sendromlu çoğu insanın aile öyküsü yoktur.

Ancak bazen Angelman sendromu bir ebeveynden geçebilir. Ailede hastalık öyküsü, bebeğin Angelman sendromuna yakalanma riskini artırabilir.

Komplikasyonlar

Angelman sendromuna bağlı komplikasyonlar şunları içerir:

  • Beslenme sorunu. Birlikte emme ve yutma güçlüğü bebeklerde beslenme sorunlarına neden olabilir. Çocuğunuzun sağlık uzmanı, bebeğinizin kilo almasına yardımcı olacak yüksek kalorili bir formül önerebilir.
  • Hiperaktivite. Angelman sendromlu çocuklar genellikle bir aktiviteden diğerine hızla geçerler, kısa bir dikkat süresine sahiptirler ve ellerini veya oyuncaklarını ağızlarında tutarlar. Hiperaktivite genellikle yaşla birlikte azalır. İlaç genellikle gerekli değildir.
  • Uyku sorunları. Angelman sendromlu kişilerde genellikle uyku-uyanıklık düzenlerinde değişiklikler olur. Çoğu insandan daha az uykuya ihtiyaçları olabilir. Uyku sorunları yaşla birlikte düzelebilir. İlaç ve davranış terapisi yardımcı olabilir.
  • Omurganın kıvrılması, skolyoz olarak da adlandırılır. Angelman sendromlu bazı insanlar zamanla yan yana omurga eğrisine sahip olurlar.
  • Obezite. Angelman sendromlu daha büyük çocuklarda obezite yaygındır.

Önleme

Nadiren Angelman sendromu, değişen genler yoluyla etkilenen bir ebeveynden çocuğa geçebilir. Ailede Angelman sendromu öyküsü hakkında endişeleriniz varsa veya bu rahatsızlığı olan bir çocuğunuz varsa tıbbi yardım alın. Sağlık uzmanınız veya genetik danışmanınız gelecekteki hamilelikleri planlamanıza yardımcı olabilir.

Teşhis

Çocuğunuzun gelişimsel gecikmeleri varsa, çok az konuşuyorsa veya hiç konuşmuyorsa veya başka semptomları varsa, çocuğunuzun sağlık uzmanı Angelman sendromundan şüphelenebilir. Semptomlar nöbetler, hareket ve denge sorunları veya küçük bir kafa boyutunu içerebilir.

Angelman sendromunu teşhis etmek zor olabilir çünkü semptomları diğer sendrom türleriyle paylaşır.

Testler

Bir kan testi neredeyse her zaman Angelman sendromunu teşhis edebilir. Bu gen testi, bir çocuğun kromozomlarında Angelman sendromunu gösteren değişiklikler bulabilir.

Gen testlerinin bir karışımı, Angelman sendromuna bağlı değişiklikleri gösterebilir. Bu testler şunları gözden geçirebilir:

  • Ebeveyn DNA örneği. DNA metilasyon testi olarak bilinen bu test, Angelman sendromuna neden olan bilinen dört gen değişikliğinden üçünü tarar.
  • Eksik kromozomlar. Bir kromozomal mikro dizi (CMA), kromozom parçalarının eksik olup olmadığını gösterebilir.
  • Gen değişiklikleri. Nadiren Angelman sendromu, bir kişinin UBE3A geninin maternal kopyası aktif ancak değiştiğinde ortaya çıkar. Bir DNA metilasyon testinden elde edilen sonuçlar tipikse, çocuğunuzun sağlık uzmanı UBE3Amaternal bir değişiklik aramak için bir UBE3A gen dizileme testi isteyebilir.

Angelman sendromu ve nöbetler arasındaki bağlantı nedeniyle, bir sağlık uzmanı elektroensefalogram (EEG) da yapabilir. Bir EEG beynin elektriksel aktivitesini ölçer.

Tedavi

Angelman sendromunun tedavisi yok. Araştırmalar, tedavi için belirli genleri hedeflemeyi amaçlamaktadır. Mevcut tedavi, semptomları yönetmeye ve Angelman sendromlu çocuklarda gelişimsel gecikmeleri ele almaya odaklanmaktadır.

Çocuğunuzun durumunu yönetmek için farklı alanlardan sağlık uzmanlarından oluşan bir ekip sizinle birlikte çalışır. Çocuğunuzun semptomlarına bağlı olarak, Angelman sendromu tedavisi şunları içerebilir:

  • Nöbetleri kontrol altına almak için nöbet önleyici ilaç.
  • Yürüme ve harekete yardımcı olmak için fiziksel veya mesleki terapi.
  • Communication and speech therapy,İşaret dili ve resimli iletişimi içerebilen iletişim ve konuşma terapisi.
  • Behavior therapyHiperaktivitenin ve kısa bir dikkat süresinin üstesinden gelmeye yardımcı olmak ve gelişime yardımcı olmak için davranış terapisi.
  • Medicines and sleep trainingUyku sorunlarını yönetmek için ilaçlar ve uyku eğitimi.
  • Diet changes and medicinesBeslenme sorunları ve kabızlık gibi sorunlara yardımcı olacak diyet değişiklikleri ve ilaçlar.

Başa çıkma ve destek

Çocuğunuzun Angelman sendromu olduğunu bulmak zor olabilir. Ne bekleyeceğini bilmiyor olabilirsin. Çocuğunuzun tıbbi ihtiyaçlarına ve gelişimsel engellerine bakıp bakamayacağınız konusunda endişelenebilirsiniz. Yardımcı olabilecek kaynaklar var.

Bir ekiple çalışın

Çocuğunuzun bakımı ve tedavisi hakkında karar vermenize yardımcı olması için güvendiğiniz terapistler de dahil olmak üzere sağlık uzmanlarından oluşan bir ekip bulun. Bu profesyoneller ayrıca yerel kaynakları bulmanıza yardımcı olabilir.

Bir destek grubu düşünün

Sizinki gibi sorunlarla karşılaşan diğer ailelerle iletişim halinde olmak, kendinizi daha bağlı hissetmenize yardımcı olabilir. Çocuğunuzun sağlık uzmanına yerel destek grupları ve diğer yardımcı kuruluşlar hakkında bilgi verin.

Randevunuz için hazırlık

Bebeğiniz veya çocuğunuz beklendiği gibi gelişmiyorsa veya başka Angelman sendromu semptomları varsa sağlık uzmanınızı arayın. Sağlık uzmanınız daha sonra sizi nörolog adı verilen beyni ve sinir sistemini etkileyen durumlarda uzmanlaşmış bir doktora yönlendirebilir.

İşte randevunuza hazırlanmanıza yardımcı olacak bazı bilgiler.

Yapabilecekleriniz

  • Çocuğunuzda gördüğünüz belirtileri ve ne zaman başladıklarını yazın.
  • Randevuya bebek kitaplarını ve çocuğunuzun gelişimine ilişkin diğer kayıtları getirin. Fotoğraflar ve video kayıtları yardımcı olabilir.
  • List your child's key medical information,Çocuğunuzun tedavi gördüğü diğer koşullar da dahil olmak üzere çocuğunuzun temel tıbbi bilgilerini listeleyin. Dozlar dahil çocuğunuzun aldığı ilaçların, vitaminlerin veya takviyelerin adlarını listeleyin.
  • Çocuğunuzun randevusu için bir aile üyesinden veya arkadaşınızdan size katılmasını isteyin. Yanınızda olan biri size destek sunabilir ve size verilen bilgileri hatırlamanıza yardımcı olabilir.
  • Write down questions to askSağlık uzmanınıza sormak için sorular yazın.

Sorulması gereken sorular şunlardır:

  • Çocuğumun semptomlarına neden olma olasılığı nedir?
  • Bu semptomların başka olası nedenleri var mı?
  • Çocuğumun hangi testlere ihtiyacı var?
  • Çocuğum bir uzmana görünmeli mi?

Bir uzmana sorulması gereken sorular şunları içerir:

  • Çocuğumda Angelman sendromu var mı?
  • Bu durumun olası komplikasyonları nelerdir?
  • Hangi terapiler var?
  • Hangi tedaviyi önerirsiniz?
  • Çocuğum için uzun vadeli bakış açısı nedir?
  • Çocuğum veya ben bu durumla bağlantılı gen değişiklikleri açısından test edilmeli miyiz?
  • Çocuğum başka hangi uzmanları görmeli?
  • Angelman sendromuyla baş eden diğer aileleri nasıl bulabilirim?

Sahip olduğunuz tüm soruları sorduğunuzdan emin olun.

Doktorunuzdan ne beklemelisiniz

Çocuğunuzu olası Angelman sendromu açısından gören bir sağlık uzmanı şunları sorabilir:

  • Çocuğunuz yemek yemekte zorlanıyor mu?
  • Çocuğunuz beklenen, yaşa bağlı fiziksel kilometre taşlarına ulaşıyor mu?
  • Denge veya hareketle ilgili sorunlar gördünüz mü?
  • Çocuğunuz akranlarından daha sık gülüyor mu, gülümsüyor mu veya heyecanlanıyor mu?
  • Çocuğunuzun el çırpma gibi tuhaf davranışları var mı?
  • Çocuğunuz kelimelerle iletişim kuruyor mu?
  • Çocuğunuz ne kadar iyi uyuyor?
  • Çocuğunuz nöbet geçirdi mi? Eğer öyleyse, ne sıklıkta?
  • Çocuğunuzun ebeveyn veya kardeş gibi birinci derece akrabalarından herhangi birine Angelman sendromu teşhisi kondu mu?
Angelman sendromunun belirtileri ve tedavisi