Genel bakış

ALS olarak bilinen amyotrofik lateral skleroz (a-my-o-TROE-fik LAT-ur-ul skluh-ROE-sis), beyindeki ve omurilikteki sinir hücrelerini etkileyen bir sinir sistemi hastalığıdır. ALS kas kontrolü kaybına neden olur. Hastalık zamanla daha da kötüleşir.

ALS, teşhisi konan beyzbol oyuncusundan sonra genellikle Lou Gehrig hastalığı olarak adlandırılır. Hastalığın kesin nedeni hala bilinmemektedir. Az sayıda vaka kalıtsaldır.

ALS genellikle bir kol veya bacakta kas seğirmesi ve güçsüzlüğü, yutma güçlüğü veya konuşma bozukluğu ile başlar. Sonunda ALS, hareket etmek, konuşmak, yemek yemek ve nefes almak için gereken kasların kontrolünü etkiler. Bu ölümcül hastalığın tedavisi yoktur.

Semptomlar

ALS belirtileri kişiden kişiye değişir. Semptomlar hangi sinir hücrelerinin etkilendiğine bağlıdır. ALS genellikle zamanla yayılan ve kötüleşen kas güçsüzlüğü ile başlar. Belirtiler şunları içerebilir:

  • Yürümekte veya normal günlük aktiviteler yapmakta sorun yaşayın.
  • Takılıyor ve düşüyor.
  • Bacaklarda, ayaklarda veya ayak bileklerinde zayıflık.
  • El zayıflığı veya sakarlığı.
  • Konuşma bozukluğu veya yutma güçlüğü.
  • Kollarda, omuzlarda ve dilde kas krampları ve seğirmesi ile ilişkili zayıflık.
  • Zamansız ağlamak, gülmek veya esnemek.
  • Düşünme veya davranış değişiklikleri.

ALS genellikle ellerde, ayaklarda, kollarda veya bacaklarda başlar. Sonra vücudun diğer bölgelerine yayılır. Daha fazla sinir hücresi öldükçe kaslar zayıflar. Bu sonunda çiğnemeyi, yutmayı, konuşmayı ve nefes almayı etkiler.

Als'nin erken evrelerinde genellikle ağrı yoktur . Sonraki aşamalarda ağrı da yaygın değildir. ALS genellikle mesane kontrolünü etkilemez. Ayrıca tatma, koklama, dokunma ve duyma yeteneği de dahil olmak üzere genellikle duyuları etkilemez.

Nedenler

ALS, yürüme ve konuşma gibi istemli kas hareketlerini kontrol eden sinir hücrelerini etkiler. Bu sinir hücrelerine motor nöronlar denir. İki grup motor nöron vardır. Birinci grup beyinden omuriliğe, vücuttaki kaslara kadar uzanır. Bunlara üst motor nöronlar denir. İkinci grup omurilikten vücuttaki kaslara kadar uzanır. Bunlara alt motor nöronlar denir.

ALS, her iki motor nöron grubunun da yavaş yavaş bozulmasına ve ardından ölmesine neden olur. Motor nöronlar hasar gördüğünde kaslara mesaj göndermeyi bırakırlar. Sonuç olarak, kaslar çalışamaz.

Als'li kişilerin yaklaşık %10'u için genetik bir neden tanımlanabilir. Gerisi için nedeni bilinmiyor.

Araştırmacılar als'nin olası nedenlerini araştırmaya devam ediyor . Çoğu teori, ortamdaki genler ve faktörler arasındaki karmaşık bir etkileşime odaklanır.

Risk faktörleri

ALS için belirlenmiş risk faktörleri şunları içerir:

  • Genetik. Als'li kişilerin yaklaşık %10'u için bir aile üyesinden bir risk geni aktarıldı. Buna kalıtsal ALS denir . Kalıtsal als'si olan çoğu insanda, çocuklarının geni miras alma şansı %50'dir.
  • Yaş. Risk, 75 yaşına kadar yaşla birlikte artar. ALS en çok 60 yaşları ile 80'lerin ortaları arasında görülür.
  • Seks. 65 Yaşından önce kadınlardan biraz daha fazla erkek ALS geliştirir . Bu cinsiyet farkı 70 yaşından sonra kaybolur.

Aşağıdakiler gibi çevresel faktörler, artan ALS riski ile ilişkilendirilmiştir .

  • Sigara içmek. Kanıtlar, sigara içmenin ALS için çevresel bir risk faktörü olduğunu desteklemektedir . Sigara içen kadınlar, özellikle menopozdan sonra daha da yüksek risk altında görünmektedir.
  • Çevresel toksine maruz kalma. Bazı kanıtlar, işyerinde veya evde kurşun veya diğer maddelere maruz kalmanın ALS ile bağlantılı olabileceğini düşündürmektedir . Çok fazla çalışma yapılmıştır, ancak hiçbir ajan veya kimyasal ALS ile tutarlı bir şekilde ilişkilendirilmemiştir .
  • Askerlik. Araştırmalar, orduda görev yapmış kişilerin ALS riskinin daha yüksek olduğunu gösteriyor . Askerlik hizmetinin als'yi tetikleyebileceği açık değil . Bazı metallere veya kimyasallara maruz kalmayı, travmatik yaralanmaları, viral enfeksiyonları veya yoğun eforu içerebilir.

Komplikasyonlar

Hastalık ilerledikçe, ALS aşağıdaki gibi komplikasyonlara neden olur:

Solunum problemleri

Zamanla, ALS nefes almak için kullanılan kasların zayıflığına yol açar. Als'li kişilerin geceleri nefes almalarına yardımcı olması için maske vantilatörü gibi bir cihaza ihtiyacı olabilir. Cihaz, uyku apnesi olan birinin giyebileceğine benzer. Bu tip bir cihaz, kişinin burnuna, ağzına veya her ikisine de takılan bir maskeden nefes almasını destekler.

İlerlemiş als'li bazı kişiler trakeostomi yaptırmayı tercih eder. Bu, boynun önünde nefes borusuna giden cerrahi olarak oluşturulmuş bir deliktir. Ventilatör trakeostomide maskeden daha iyi çalışabilir.

Als'li insanlar için en yaygın ölüm nedeni solunum yetmezliğidir. als'li kişilerin yarısı tanıdan sonraki 14 ila 18 ay içinde ölür. Bununla birlikte, als'li bazı insanlar 10 yıl veya daha uzun yaşar.

Konuşma sorunları

Als'li çoğu insan, konuşma oluşturmak için kullanılan kasların zayıflığını geliştirir. Bu genellikle daha yavaş konuşma ve ara sıra kelime dağarcığıyla başlar. Daha sonra net konuşmak zorlaşır. Bu, başkalarının kişinin konuşmasını anlayamayacağı noktaya kadar ilerleyebilir. İletişim kurmak için diğer iletişim biçimleri ve teknoloji kullanılır.

Yeme sorunları

als'li kişilerde yutma ile ilgili kasların zayıflığı gelişebilir. Bu yetersiz beslenmeye ve dehidrasyona yol açabilir. Ayrıca akciğerlere yiyecek, sıvı veya tükürük alma riski daha yüksektir ve bu da zatürreye neden olabilir. Bir besleme tüpü bu riskleri azaltabilir ve uygun hidrasyon ve beslenmeyi sağlayabilir.

Bunama

als'li bazı kişilerin dil ve karar verme ile ilgili sorunları vardır. Bazılarına sonunda frontotemporal demans adı verilen bir demans türü teşhisi konur.

Teşhis

ALS olarak bilinen amyotrofik lateral sklerozun erken teşhis edilmesi zor olabilir çünkü diğer hastalıklara benzer semptomları olabilir. Diğer koşulları ekarte etmek veya ALS teşhisine yardımcı olmak için yapılan testler şunları içerebilir:

  • Elektromiyogram (EMG). Deriden çeşitli kaslara bir iğne sokulur. Test, kasların kasıldığında ve istirahat halindeyken elektriksel aktivitesini kaydeder. Bu, kaslarda veya sinirlerde bir sorun olup olmadığını belirleyebilir.
  • Sinir iletim çalışması. Bu çalışma, sinirlerinizin vücudun farklı bölgelerindeki kaslara dürtü gönderme yeteneğini ölçer. Bu test sinir hasarınız olup olmadığını belirleyebilir. EMG ve sinir iletim çalışmaları neredeyse her zaman birlikte yapılır.
  • MR. Radyo dalgaları ve güçlü bir manyetik alan kullanan bir MRI, beyin ve omuriliğin ayrıntılı görüntülerini üretir. Bir MRI, omurilik tümörlerini, boyundaki fıtıklaşmış diskleri veya semptomlarınıza neden olabilecek diğer durumları ortaya çıkarabilir. En yüksek çözünürlüklü kameralar bazen ALS değişikliklerini kendileri görebilir.
  • Kan ve idrar testleri. Laboratuardaki kan ve idrar örneklerinizi analiz etmek, semptomlarınızın diğer olası nedenlerini ortadan kaldırmaya yardımcı olabilir. Kan örneklerinden ölçülen serum nörofilament ışık seviyeleri genellikle als'li kişilerde yüksektir . Test, hastalığın erken döneminde tanı koymaya yardımcı olabilir.
  • Lomber ponksiyon olarak bilinen spinal musluk. Bu, laboratuvar testleri için bir omurilik sıvısı örneğinin çıkarılmasını içerir. Omurilik sıvısı, alt sırttaki iki kemik arasına yerleştirilmiş küçük bir iğne kullanılarak çıkarılır. Omurilik sıvısı als'li kişilerde tipik görünür, ancak semptomların başka bir nedenini ortaya çıkarabilir.
  • Kas biyopsisi. Sağlık uzmanınız ALS yerine kas hastalığınız olabileceğine inanıyorsa, kas biyopsisi yaptırabilirsiniz. Lokal anestezi altındayken, küçük bir kas parçası çıkarılır ve analiz için bir laboratuara gönderilir.
  • Sinir biyopsisi. Sağlık uzmanınız ALS yerine sinir hastalığınız olabileceğine inanıyorsa, sinir biyopsisi yaptırabilirsiniz. Lokal anestezi altındayken, küçük bir sinir parçası çıkarılır ve analiz için bir laboratuara gönderilir.

Tedavi

Tedaviler als'nin hasarını tersine çeviremez, ancak semptomların ilerlemesini yavaşlatabilirler. Ayrıca komplikasyonları önlemeye ve sizi daha rahat ve bağımsız hale getirmeye yardımcı olabilirler.

Bakımınızı sağlamak için birçok alanda eğitilmiş bir sağlık hizmeti sağlayıcısı ve doktor ekibine ihtiyacınız olabilir. Ekip, hayatta kalmanızı uzatmak ve yaşam kalitenizi iyileştirmek için birlikte çalışır.

Ekibiniz sizin için doğru tedavileri seçmek için çalışır. Önerilen tedavilerden herhangi birini seçme veya reddetme hakkınız vardır.

İlaçlar

Gıda ve İlaç Dairesi, ALS tedavisi için iki ilacı onaylamıştır :

  • Riluzol (Rilutek, Exservan, Tiglutik). Ağızdan alındığında, bu ilaç yaşam beklentisini yaklaşık %25 artırabilir. Baş dönmesi, mide-bağırsak rahatsızlıkları ve karaciğer problemleri gibi yan etkilere neden olabilir. Sağlık uzmanınız, ilacı alırken tipik olarak karaciğer fonksiyonunuzu periyodik kan alımlarıyla izler.
  • Edaravon (Radikava). Bu ilaç günlük işleyişteki düşüş hızını azaltabilir. Kolunuzdaki bir damardan veya ağızdan sıvı olarak verilir. Yaşam süresi üzerindeki etkisi henüz bilinmemektedir. Yan etkiler arasında morarma, baş ağrısı ve yürüme güçlüğü sayılabilir. Bu ilaç her ay iki hafta boyunca günlük olarak verilir.

Sağlık uzmanınız ayrıca aşağıdakiler de dahil olmak üzere diğer semptomların giderilmesi için tedaviler önerebilir:

  • Kas krampları ve spazmları.
  • Kabızlık.
  • Yorgunluk.
  • Aşırı tükürük ve balgam.
  • Ağrı.
  • Depresyon.
  • Uyku sorunları.
  • Kontrolsüz gülme veya ağlama patlamaları.
  • Acil idrara çıkma ihtiyacı.
  • Bacak şişmesi.

Terapiler

ALS nefes alma, konuşma ve hareket etme yeteneğinizi etkilediğinde, terapiler ve diğer destek biçimleri yardımcı olabilir.

  • Nefes bakımı.Kasları zayıfladıkça nefes almakta daha fazla güçlük çeken çoğu insan. Sağlık uzmanınız nefesinizi düzenli olarak test edebilir ve geceleri nefes almanıza yardımcı olmak için mekanik ventilasyon olarak bilinen cihazlar sağlayabilir. Kolayca uygulanıp çıkarılabilen maskeli bir vantilatör kullanmayı tercih edebilirsiniz. Bu noninvaziv ventilasyon olarak bilinir. Bazı insanlar sonunda boynun önünde nefes borusuna giden bir delik oluşturan ameliyat olurlar. Buna trakeostomi denir. Deliğe yerleştirilen bir tüp, nefes almalarına yardımcı olmak için bir solunum cihazına bağlanır. Bazen trakeostomisi olan kişilerde larenjektomi adı verilen bir ameliyat türü de olur. Bu ameliyat yiyeceklerin akciğerlere girmesini engeller.
  • Fizik tedavi.Bir fizyoterapist, bağımsız kalmanıza yardımcı olan ağrı, yürüme, hareketlilik, destek ve ekipman ihtiyaçlarını karşılayabilir. Düşük etkili egzersizler yapmak, kardiyovasküler zindeliğinizi, kas gücünüzü ve hareket aralığınızı mümkün olduğunca uzun süre korumanıza yardımcı olabilir. Düzenli egzersiz, esenlik duygunuzu geliştirmenize de yardımcı olabilir. Uygun germe, ağrıyı önlemeye ve kaslarınızın en iyi şekilde çalışmasına yardımcı olabilir. Bir fizyoterapist ayrıca destek, yürüteç veya tekerlekli sandalye kullanarak zayıflığın üstesinden gelmenize yardımcı olabilir. Terapist, dolaşmanızı kolaylaştıran rampalar gibi cihazlar önerebilir.
  • Mesleki therapy.An mesleki terapist, el ve kol zayıflığına rağmen bağımsız kalmanın yollarını bulmanıza yardımcı olabilir. Uyarlanabilir ekipman, giyinme, tımar etme, yemek yeme ve banyo yapma gibi aktiviteleri gerçekleştirmenize yardımcı olabilir. Bir meslek terapisti, güvenli bir şekilde yürümekte sorun yaşıyorsanız erişilebilirliği sağlamak için evinizi değiştirmenize de yardımcı olabilir.
  • Konuşma terapisi.Bir konuşma terapisti, konuşmanızı daha anlaşılır hale getirmek için size uyarlanabilir teknikler öğretebilir. Konuşma terapistleri ayrıca iletişim kurmanın başka yollarını bulmanıza da yardımcı olabilir. Bunlar bir akıllı telefon uygulaması, alfabe panosu veya kalem ve kağıt kullanmayı içerebilir. Terapistinize, bir metin-konuşma uygulaması tarafından kullanılmak üzere kendi sesinizi kaydetme olasılığını sorun.
  • Beslenme desteği. Ekibiniz, yutulması daha kolay yiyecekler yediğinizden ve beslenme ihtiyaçlarınızı karşıladığınızdan emin olmak için genellikle sizinle ve aile üyelerinizle birlikte çalışır. Yutulması çok zorlaştığında bir besleme tüpü yerleştirmeyi seçebilirsiniz.
  • Psikolojik ve sosyal destek. Ekibiniz, finansal sorunlara, sigortaya, ekipman almaya ve ihtiyacınız olan cihazlar için ödeme yapmaya yardımcı olacak bir sosyal hizmet uzmanı içerebilir. Psikologlar, sosyal hizmet uzmanları ve diğerleri size ve ailenize duygusal destek sağlayabilir.

Nefes bakımı. als'li çoğu insan, kaslar zayıfladıkça sonunda nefes almakta daha fazla güçlük çeker. Sağlık uzmanınız nefesinizi düzenli olarak test edebilir ve geceleri nefes almanıza yardımcı olmak için mekanik ventilasyon olarak bilinen cihazlar sağlayabilir.

Kolayca uygulanıp çıkarılabilen maskeli bir vantilatör kullanmayı tercih edebilirsiniz. Bu noninvaziv ventilasyon olarak bilinir. Bazı insanlar sonunda boynun önünde nefes borusuna giden bir delik oluşturan ameliyat olurlar. Buna trakeostomi denir. Deliğe yerleştirilen bir tüp, nefes almalarına yardımcı olmak için bir solunum cihazına bağlanır. Bazen trakeostomisi olan als'li kişilerde larenjektomi adı verilen bir ameliyat türü de olur. Bu ameliyat yiyeceklerin akciğerlere girmesini engeller.

Fizik tedavi. Bir fizyoterapist, bağımsız kalmanıza yardımcı olan ağrı, yürüme, hareketlilik, destek ve ekipman ihtiyaçlarını karşılayabilir. Düşük etkili egzersizler yapmak, kardiyovasküler zindeliğinizi, kas gücünüzü ve hareket aralığınızı mümkün olduğunca uzun süre korumanıza yardımcı olabilir.

Düzenli egzersiz, esenlik duygunuzu geliştirmenize de yardımcı olabilir. Uygun germe, ağrıyı önlemeye ve kaslarınızın en iyi şekilde çalışmasına yardımcı olabilir.

Bir fizyoterapist ayrıca destek, yürüteç veya tekerlekli sandalye kullanarak zayıflığın üstesinden gelmenize yardımcı olabilir. Terapist, dolaşmanızı kolaylaştıran rampalar gibi cihazlar önerebilir.

Mesleki terapi. Bir meslek terapisti, el ve kol zayıflığına rağmen bağımsız kalmanın yollarını bulmanıza yardımcı olabilir. Uyarlanabilir ekipman, giyinme, tımar etme, yemek yeme ve banyo yapma gibi aktiviteleri gerçekleştirmenize yardımcı olabilir.

Bir meslek terapisti, güvenli bir şekilde yürümekte sorun yaşıyorsanız erişilebilirliği sağlamak için evinizi değiştirmenize de yardımcı olabilir.

Konuşma terapisi. Bir konuşma terapisti, konuşmanızı daha anlaşılır hale getirmek için size uyarlanabilir teknikler öğretebilir. Konuşma terapistleri ayrıca iletişim kurmanın başka yollarını bulmanıza da yardımcı olabilir. Bunlar bir akıllı telefon uygulaması, alfabe panosu veya kalem ve kağıt kullanmayı içerebilir.

Terapistinize, bir metin-konuşma uygulaması tarafından kullanılmak üzere kendi sesinizi kaydetme olasılığını sorun.

Gelecekteki potansiyel tedaviler

Mevcut ALS anlayışına dayanarak, araştırmacılar gelecek vaat eden ilaçlar ve tedaviler üzerine klinik çalışmalar yürütüyorlar.

Başa çıkma ve destek

als'niz olduğunu öğrenmek yıkıcı olabilir. Aşağıdaki ipuçları sizin ve ailenizin başa çıkmasına yardımcı olabilir:

  • Yas tutmak için zaman ayırın. Hareketliliğinizi ve bağımsızlığınızı azaltan ölümcül bir durumunuz olduğu haberini duymak zor. Siz ve aileniz teşhisten sonra bir yas ve keder döneminden geçebilirsiniz.
  • Umutlu ol. Ekibiniz yeteneklerinize ve sağlıklı yaşamınıza odaklanmanıza yardımcı olabilir. Als'li bazı insanlar genellikle bu durumla ilişkili 3 ila 5 yıldan çok daha uzun yaşarlar. Bazıları 10 yıl veya daha fazla yaşar. İyimser bir bakış açısını sürdürmek, als'li kişilerin yaşam kalitesini iyileştirmeye yardımcı olabilir .
  • Fiziksel değişimlerin ötesinde düşünün. Als'li birçok insan, fiziksel sınırlamalara rağmen ödüllendirici yaşamlar sürdürür. als'yi tüm kimliğiniz olarak değil, hayatınızın yalnızca bir parçası olarak düşünmeye çalışın.
  • Bir destek grubuna katılın. als'si olan diğer kişilerle bir destek grubunda rahatlık bulabilirsiniz . Bakımınıza yardımcı olan sevdikleriniz, diğer ALS bakıcılarından oluşan bir destek grubundan yararlanabilir. Doktorunuzla konuşarak veya ALS Derneği ile iletişime geçerek bölgenizdeki destek gruplarını bulun.
  • Gelecekteki tıbbi bakımınız hakkında şimdi kararlar verin.Gelecek için planlama, yaşamınız ve bakımınızla ilgili kararların kontrolünde olmanızı sağlar. Ayrıca sevdiklerinizin yükünü de azaltır. Sağlık uzmanınız, bakımevi hemşireniz veya sosyal hizmet uzmanınızın yardımıyla, yaşamı uzatan belirli prosedürler isteyip istemediğinize karar verebilirsiniz. Son günlerinizi nerede geçirmek istediğinize de karar verebilirsiniz. Darülaceze bakım seçeneklerini düşünebilirsiniz. Geleceği planlamak size ve sevdiklerinize kaygıları yatıştırmanıza yardımcı olabilir.
  • Araştırmaya dahil olmayı düşünmek. ALS araştırması, ALS için bir tedavi bulmaya çalışıyor . Bir klinik araştırmaya katılmayı, araştırma için örnekler sağlamayı ve Ulusal ALS Siciline katılmayı düşünün. Kayıt defteri, als'li tüm kişilere açıktır . Birçok kurum, hastalığı daha iyi anlamak için araştırma için örnekler toplar.

Gelecekteki tıbbi bakımınız hakkında şimdi kararlar verin. Gelecek için planlama, yaşamınız ve bakımınızla ilgili kararların kontrolünde olmanızı sağlar. Ayrıca sevdiklerinizin yükünü de azaltır. Sağlık uzmanınız, bakımevi hemşireniz veya sosyal hizmet uzmanınızın yardımıyla, yaşamı uzatan belirli prosedürler isteyip istemediğinize karar verebilirsiniz.

Son günlerinizi nerede geçirmek istediğinize de karar verebilirsiniz. Darülaceze bakım seçeneklerini düşünebilirsiniz. Geleceği planlamak size ve sevdiklerinize kaygıları yatıştırmanıza yardımcı olabilir.

Randevunuz için hazırlık

Birinci basamak doktorunuz ALS semptomlarını ilk tanıyan kişi olabilir . Sağlayıcınız muhtemelen sizi tanı koymak için nörolog olarak bilinen sinir sistemi rahatsızlıkları konusunda eğitilmiş bir doktora yönlendirecektir.

Yapabilecekleriniz

Durumunuzu teşhis etmek için birçok teste ihtiyacınız olabilir. Teşhis süreci stresli ve sinir bozucu olabilir. Bu stratejiler size daha fazla kontrol hissi verebilir.

  • Bir semptom günlüğü tutun. Bir nöroloğa görünmeden önce, semptomları ne zaman ve nasıl fark ettiğinizi not etmek için bir takvim veya not defteri kullanmaya başlayın. Yürüme, el koordinasyonu, konuşma, yutma veya istemsiz kas hareketleriyle ilgili sorunlarınız hakkında bilgi kaydedin. Notlarınız teşhisinize yardımcı olacak bir model gösterebilir.
  • Bir nörolog ve bakım ekibi bulun. Nöroloğunuz tarafından yönetilen entegre bir bakım ekibi genellikle ALS bakımı için en uygun olanıdır. Ekibiniz genellikle birbirleriyle iletişim kurar ve ihtiyaçlarınıza aşinadır.

Doktorunuzdan ne beklemelisiniz

Birinci basamak sağlık uzmanınız muhtemelen ailenizin tıbbi geçmişini ve semptomlarınızı gözden geçirecektir. Nöroloğunuz ve birinci basamak sağlık uzmanınız fiziksel ve nörolojik muayene yapabilir. Bu, aşağıdakileri test etmeyi içerebilir:

  • Refleksler.
  • Kas gücü.
  • Kas tonusu.
  • Dokunma ve görme duyuları.
  • Koordinasyon.
  • Denge.
Amyotrofik lateral sklerozun (ALS)belirtileri ve tedavisi