Genel bakış

Amiloidoz (am-uh-loi-DO-sis), organlarda amiloid adı verilen bir protein biriktiğinde ortaya çıkan nadir bir hastalıktır. Bu amiloid birikimi organların düzgün çalışmamasına neden olabilir.

Etkilenebilecek organlar arasında kalp, böbrekler, karaciğer, dalak, sinir sistemi ve sindirim sistemi bulunur.

Bazı amiloidoz türleri diğer hastalıklarla birlikte ortaya çıkar. Bu tipler diğer hastalıkların tedavisi ile düzelebilir. Bazı amiloidoz türleri yaşamı tehdit eden organ yetmezliğine yol açabilir.

Tedaviler, kanseri tedavi etmek için kullanılan güçlü ilaçlarla kemoterapiyi içerebilir. Diğer ilaç türleri amiloid üretimini azaltabilir ve semptomları kontrol edebilir. Bazı insanlar organ veya kök hücre nakillerinden yararlanabilir.

Semptomlar

Hastalığın ilerleyen dönemlerine kadar amiloidoz semptomları yaşamayabilirsiniz. Semptomlar, hangi organların etkilendiğine bağlı olarak değişebilir.

Amiloidozun belirti ve semptomları şunları içerebilir:

  • Şiddetli yorgunluk ve halsizlik
  • Nefes darlığı
  • Ellerde veya ayaklarda uyuşma, karıncalanma veya ağrı
  • Ayak bileklerinin ve bacakların şişmesi
  • İshal, muhtemelen kanla veya kabızlıkla
  • Bazen kenarının etrafında dalgalı görünen genişlemiş bir dil
  • Kalınlaşma veya kolay morarma gibi cilt değişiklikleri ve göz çevresindeki morumsu lekeler

Ne zaman doktora görünmeli

Amiloidoz ile ilişkili belirti veya semptomlardan herhangi birini düzenli olarak yaşıyorsanız sağlık uzmanınıza görünün.

Nedenler

Birçok farklı amiloidoz türü vardır. Bazı türler kalıtsaldır. Diğerlerine iltihaplı hastalıklar veya uzun süreli diyaliz gibi dış faktörler neden olur. Birçok tip birden fazla organı etkiler. Diğerleri vücudun sadece bir bölümünü etkiler.

Amiloidoz türleri şunları içerir:

  • AL amiloidoz (immünoglobulin hafif zincirli amiloidoz). Bu, gelişmiş ülkelerde en yaygın amiloidoz türüdür. AL amiloidozuna primer amiloidoz da denir. Genellikle kalbi, böbrekleri, karaciğeri ve sinirleri etkiler.
  • AA amiloidozu. Bu tip sekonder amiloidoz olarak da bilinir. Genellikle romatoid artrit gibi iltihaplı bir hastalık tarafından tetiklenir. En sık böbrekleri, karaciğeri ve dalağı etkiler.
  • Kalıtsal amiloidoz (ailesel amiloidoz). Bu kalıtsal bozukluk genellikle sinirleri, kalbi ve böbrekleri etkiler. En sık karaciğeriniz tarafından yapılan bir protein anormal olduğunda olur. Bu proteine transtiretin (TTR) denir.
  • Vahşi tip amiloidoz. Bu çeşide senil sistemik amiloidoz da denir. Karaciğer tarafından yapılan TTR proteini normal olduğunda ancak bilinmeyen nedenlerle amiloid ürettiğinde ortaya çıkar. Vahşi tip amiloidoz, 70 yaşın üzerindeki erkekleri etkileme eğilimindedir ve genellikle kalbi hedefler. Karpal tünel sendromuna da neden olabilir.
  • Lokalize amiloidoz. Bu tip amiloidoz genellikle çoklu organ sistemlerini etkileyen çeşitlerden daha iyi bir prognoza sahiptir. Lokalize amiloidoz için tipik bölgeler arasında mesane, deri, boğaz veya akciğerler bulunur. Doğru teşhis önemlidir, böylece tüm vücudu etkileyen tedavilerden kaçınılabilir.

Risk faktörleri

Amiloidoz riskini artıran faktörler şunlardır:

  • Yaş. Amiloidoz tanısı konan çoğu insan 60 ila 70 yaşları arasındadır.
  • Seks. Amiloidoz erkeklerde daha sık görülür.
  • Diğer hastalıklar. Kronik enfeksiyöz veya enflamatuar bir hastalığa sahip olmak, AA amiloidoz riskini artırır.
  • Aile öyküsü. Bazı amiloidoz türleri kalıtsaldır.
  • Böbrek diyalizi. Diyaliz her zaman büyük proteinleri kandan çıkaramaz. Diyalizdeyseniz, kanınızda anormal proteinler birikebilir ve sonunda dokuda birikebilir. Bu durum daha modern diyaliz tekniklerinde daha az yaygındır.
  • Yarış. Afrika kökenli insanlar, kalbe zarar verebilecek bir tür amiloidozla ilişkili genetik bir mutasyon taşıma riskinin daha yüksek olduğu görülmektedir.

Komplikasyonlar

Amiloidoz aşağıdakilere ciddi şekilde zarar verebilir:

  • Kalp. Amiloid, kalbin kalp atışları arasında kanla doldurma yeteneğini azaltır. Her vuruşta daha az kan pompalanır. Bu nefes darlığına neden olabilir. Amiloidoz kalbin elektrik sistemini etkiliyorsa kalp ritmi sorunlarına neden olabilir. Amiloidle ilişkili kalp problemleri hayatı tehdit edici hale gelebilir.
  • Böbrekler. Amiloid böbreklerin filtreleme sistemine zarar verebilir. Bu, atık ürünleri vücuttan atma yeteneklerini etkiler. Sonunda böbrek yetmezliğine neden olabilir.
  • Sinir sistemi. Sinir hasarı parmaklarda ve ayaklarda ağrıya, uyuşukluğa veya karıncalanmaya neden olabilir. Amiloid bağırsak fonksiyonunu kontrol eden sinirleri etkiliyorsa, değişen kabızlık ve ishal dönemlerine neden olabilir. Kan basıncını kontrol eden sinirlerin zarar görmesi, çok hızlı ayağa kalkarlarsa insanların baygın hissetmesine neden olabilir.

Teşhis

Amiloidoz genellikle göz ardı edilir çünkü belirti ve semptomlar daha yaygın hastalıkların belirtilerini taklit edebilir.

Erken teşhis, daha fazla organ hasarını önlemeye yardımcı olabilir. Kesin tanı önemlidir çünkü tedavi, özel durumunuza bağlı olarak büyük ölçüde değişir.

Laboratuvar testleri

Kan ve idrar, amiloidozu gösterebilen anormal protein açısından analiz edilebilir. Bazı semptomları olan kişilerin tiroid ve böbrek fonksiyon testlerine de ihtiyacı olabilir.

Biyopsi

Bir doku örneği amiloidoz belirtileri açısından kontrol edilebilir. Biyopsi, karın üzerindeki deri altındaki yağdan veya kemik iliğinden alınabilir. Bazı insanlar karaciğer veya böbrek gibi etkilenen bir organın biyopsisine ihtiyaç duyabilir. Doku, ne tür bir amiloidin dahil olduğunu görmek için test edilebilir.

Görüntüleme testleri

Amiloidozdan etkilenen organların görüntüleri şunları içerebilir:

  • Ekokardiyogram. Bu teknoloji, kalbin ne kadar iyi çalıştığını gösterebilen hareketli görüntüler oluşturmak için ses dalgalarını kullanır. Ayrıca belirli amiloidoz türlerine özgü olabilen kalp hasarını da gösterebilir.
  • Manyetik rezonans görüntüleme (MRI). MRG, organ ve dokuların ayrıntılı görüntülerini oluşturmak için radyo dalgaları ve güçlü bir manyetik alan kullanır. Bunlar kalbin yapısını ve işlevini kontrol etmek için kullanılabilir.
  • Nükleer görüntüleme. Bu testte damar içine az miktarda radyoaktif madde (izleyici) enjekte edilir. Bu, belirli amiloidoz türlerinin neden olduğu erken kalp hasarını ortaya çıkarabilir. Ayrıca, tedavi kararlarına rehberlik edebilecek farklı amiloidoz türlerini ayırt etmeye yardımcı olabilir.

Tedavi

Amiloidozun tedavisi yok. Ancak tedavi belirti ve semptomları yönetmeye yardımcı olabilir ve daha fazla amiloid proteini üretimini sınırlayabilir. Amiloidoz, romatoid artrit veya tüberküloz gibi başka bir durum tarafından tetiklenmişse, altta yatan durumu tedavi etmek yardımcı olabilir.

İlaçlar

  • Kemoterapi. AL amiloidozda, amiloid oluşturan proteini üreten anormal hücrelerin büyümesini durdurmak için bazı kanser ilaçları kullanılır.
  • Kalp ilaçları. Kalbiniz etkilenirse, pıhtı riskini azaltmak için kan sulandırıcı almanız gerekebilir. Kalp atış hızınızı kontrol etmek için ilaçlara da ihtiyacınız olabilir. İdrara çıkmayı artıran ilaçlar kalbinizdeki ve böbreklerinizdeki yükü azaltabilir.
  • Hedefe yönelik tedaviler. Bazı amiloidoz türleri için patisiran (Onpattro) ve inotersen (Tegsedi) gibi ilaçlar, amiloid oluşturan hatalı genlerin gönderdiği komutlara müdahale edebilir. Tafamidis (Vyndamax, Vyndaqel) ve diflunisal gibi diğer ilaçlar, kan dolaşımındaki protein parçalarını stabilize edebilir ve bunların amiloid birikintilerine dönüşmesini önleyebilir.

Cerrahi ve diğer prosedürler

  • Otolog kan kök hücre nakli. Bu prosedür, kendi kök hücrelerinizi kanınızdan bir damar yoluyla toplamayı ve yüksek doz kemoterapiniz varken bunları kısa bir süre saklamayı içerir. Kök hücreler daha sonra damar yoluyla vücudunuza geri gönderilir. Bu tedavi, hastalığı ilerlemeyen ve kalbi büyük ölçüde etkilenmeyen kişiler için en uygun olanıdır.
  • Diyaliz. Böbrekleriniz amiloidozdan zarar görmüşse diyalize başlamanız gerekebilir. Bu prosedür, kanınızdaki atıkları, tuzları ve sıvıyı düzenli bir programda filtrelemek için bir makine kullanır.
  • Organ nakli. Amiloid birikintileri kalbinize veya böbreklerinize ciddi şekilde zarar verdiyse, bu organları değiştirmek için ameliyat olmanız gerekebilir. Karaciğerde bazı amiloid türleri oluşur, bu nedenle bir karaciğer nakli bu üretimi durdurabilir.

Randevunuz için hazırlık

Kan hastalıkları konusunda uzmanlaşmış bir doktora yönlendirilebilirsiniz (hematolog).

Yapabilecekleriniz

  • Write down your symptoms,Randevuyu neden planladığınızla ilgisi olmayan belirtiler de dahil olmak üzere belirtilerinizi yazın.
  • Tüm ilaçlarınızın, vitaminlerinizin ve takviyelerinizin bir listesini yapın.
  • Diğer durumlar da dahil olmak üzere önemli tıbbi bilgilerinizi yazın.
  • Write down key personal information,Hayatınızdaki son değişiklikler veya stres faktörleri dahil olmak üzere önemli kişisel bilgileri yazın.
  • Doktorunuza sormanız gereken soruları yazın.
  • Doktorun ne dediğini hatırlamanıza yardımcı olması için bir akrabanızdan veya arkadaşınızdan size eşlik etmesini isteyin.

Doktorunuza sormanız gereken sorular

  • Belirtilerimin en olası nedeni nedir?
  • Ne tür amiloidozum var?
  • Hangi organlar etkilenir?
  • Hastalığım hangi aşamada?
  • Ne tür testlere ihtiyacım var?
  • Ne tür tedavilere ihtiyacım var?
  • Uzun süreli komplikasyon riski altında mıyım?
  • Tedaviden ne tür yan etkiler bekleyebilirim?
  • Herhangi bir diyet veya aktivite kısıtlamasına uymam gerekiyor mu?
  • Başka bir sağlık sorunum var. Onları birlikte en iyi nasıl yönetebilirim?

Doktorunuza sormaya hazırladığınız sorulara ek olarak, randevunuz sırasında başka sorular sormaktan çekinmeyin.

Doktorunuzdan ne beklemelisiniz

Doktorunuz muhtemelen size birkaç soru soracaktır. Onlara cevap vermeye hazır olmak, daha fazla zaman harcamak istediğiniz noktaların üzerinden geçmek için zaman sağlayabilir. Size sorulabilir:

  • Semptomlar yaşamaya ilk ne zaman başladınız? Ne kadar şiddetlidirler ve sürekli mi yoksa ara sıra mıdırlar?
  • Belirtilerinizi iyileştiren veya kötüleştiren bir şey var mı?
  • İştahın nasıl? Son zamanlarda denemeden kilo verdiniz mi?
  • Hiç bacak şişmesi yaşadınız mı?
  • Nefes darlığı yaşadınız mı?
  • Normal günlük görevleri yerine getirebilir ve çalıştırabilir misiniz? Sık sık yorgun musun?
  • Kolayca morardığını fark ettin mi?
  • Ailenizde hiç kimseye amiloidoz teşhisi kondu mu?
Amiloidoz belirtileri ve tedavisi