Genel bakış

Albinizm terimi genellikle okülokutanöz (ok-u-low-ku-TAY-nee-us) albinizmi (OCA) ifade eder. OCA, vücudun melanin adı verilen bir maddeyi çok az ürettiği veya hiç üretmediği ailelerde geçen bir grup bozukluktur. Vücudunuzdaki melanin türü ve miktarı cildinizin, saçınızın ve gözlerinizin rengini belirler. Melanin ayrıca gözlerin gelişiminde ve işlevinde rol oynar, bu nedenle albinizmi olan kişilerde görme sorunları vardır.

Albinizm belirtileri genellikle kişinin cildinde, saçında ve göz renginde görülür, ancak bazen farklılıklar hafiftir. Albinizmi olan kişiler de güneşin etkilerine karşı hassastır, bu nedenle cilt kanserine yakalanma riski daha yüksektir.

Albinizmin tedavisi olmamasına rağmen, bozukluğu olan kişiler cildini ve gözlerini korumak ve uygun göz ve cilt bakımı almak için adımlar atabilir.

Semptomlar

Albinizm belirtileri cilt, saç ve göz renginin yanı sıra görüşü içerir.

Cilt

Görülmesi en kolay albinizm şekli, kardeşlere veya diğer kan akrabalarına kıyasla beyaz saçlı ve çok açık renkli bir cilt ile sonuçlanır. Ancak pigmentasyon olarak da adlandırılan cilt rengi ve saç rengi beyazdan kahverengiye kadar değişebilir. Albinizmi olan Afrika kökenli insanlar açık kahverengi veya kırmızı kahverengi bir cilde sahip olabilir ve çilleri olabilir. Bazı insanlar için ten rengi, albinizmi olmayan ebeveynlerinkiyle veya kardeşlerinkiyle neredeyse aynı olabilir.

Güneşe maruz kaldığında, bazı insanlar gelişebilir:

  • Çiller.
  • Renkli veya renksiz, bazen pembe olan benler.
  • Güneş mercimekleri (len-TİJ-ih-neez) adı verilen çil benzeri büyük lekeler.
  • Güneş yanığı ve bronzlaşma yeteneği yok.

Albinizmi olan bazı insanlar için cilt rengi asla değişmez. Diğerleri için melanin üretimi çocukluk ve gençlik yıllarında başlayabilir veya artabilir, bu da renkte hafif değişikliklere neden olabilir.

Saç

Saç rengi çok beyazdan kahverengiye kadar değişebilir. Albinizmi olan Afrika veya Asya kökenli insanlar sarı, kırmızı veya kahverengi saç rengine sahip olabilir. Saç rengi de erken yetişkinlikte koyulaşabilir. Veya saçlar sudaki ve ortamdaki minerallerle temastan dolayı lekelenerek saçların yaşla birlikte daha koyu görünmesine neden olabilir.

Göz rengi

Kirpikler ve kaşlar genellikle soluktur. Göz rengi çok açık maviden kahverengiye kadar değişebilir ve yaşla birlikte değişebilir.

Albinizm ile gözlerin süsen adı verilen renkli kısımları genellikle yeterli pigmente sahip değildir. Bu, ışığın süsenlerden parlamasını sağlar ve gözleri parlak ışığa karşı son derece hassas hale getirir. Bu nedenle, bazı aydınlatmalarda çok açık renkli gözler kırmızı görünebilir.

Görüş

Görme sorunları, her tür albinizmin önemli bir özelliğidir. Göz problemleri şunları içerebilir:

  • Kontrol edilemeyen gözlerin hızlı, ileri geri hareketine nistagmus denir.
  • Göz hareketlerini azaltmaya ve daha iyi görmeye çalışmak için başı eğmek gibi alışılmadık bir baş pozisyonu veya baş duruşu.
  • Aynı yöne aynı anda bakamayan veya çaprazlanmış gibi görünen gözler, şaşılık adı verilen bir durumdur.
  • Uzak görüşlülük veya yakın görüşlülük olarak adlandırılan yakın nesneleri veya uzak nesneleri görme sorunları.
  • Işığa aşırı duyarlılık, fotofobi denir.
  • Gözün ön yüzeyinin veya gözün içindeki lensin eğrisinde, bulanık görmeye neden olan astigmatizma adı verilen bir fark.
  • Retina adı verilen gözün iç arka duvarındaki ince doku tabakasının gelişimindeki farklılıklar. Bu fark görme azalmasına neden olur.
  • Retinadan beyne, gözdeki olağan sinir yollarını takip etmeyen sinir sinyalleri. Buna optik sinirin yanlış yönlendirilmesi denir.
  • Zayıf derinlik algısı, yani şeyleri üç boyutlu görememek ve bir nesnenin ne kadar uzakta olduğunu yargılayamamak anlamına gelir.
  • Yasal körlük-20/200'den az görme-veya tam körlük.

Ne zaman doktora görünmeli

Çocuğunuzun doğumunda, sağlık hizmeti sağlayıcısı saç veya ciltte kirpikleri ve kaşları etkileyen bir renk eksikliği fark edebilir. Sağlayıcı muhtemelen bir göz muayenesi isteyecek ve çocuğunuzun ten rengindeki ve görüşündeki değişiklikleri yakından takip edecektir.

Bebeğinizde albinizm belirtileri gözlemlerseniz, sağlık uzmanınızla konuşun.

Albinizmli çocuğunuz sık burun kanaması, kolay morarma veya uzun süreli enfeksiyonlar yaşarsa sağlık uzmanınıza başvurun. Bu semptomlar albinizmi içeren nadir fakat ciddi kalıtsal durumlar önerebilir.

Nedenler

Birkaç gen, melanin üretiminde rol oynayan birkaç proteinden birini yapmak için talimatlar verir. Melanin, cildinizde, saçınızda ve gözlerinizde bulunan melanosit adı verilen hücreler tarafından yapılır.

Albinizm, bu genlerden birindeki bir değişiklikten kaynaklanır. Esas olarak hangi gen değişikliğinin bozukluğa neden olduğuna bağlı olarak farklı albinizm türleri ortaya çıkabilir. Gen değişikliği hiç melanin olmamasına veya melanin miktarında büyük bir azalmaya neden olabilir.

Albinizm türleri

Albinizm türleri, ailelerde nasıl geçtiğine ve etkilenen gene göre gruplandırılır.

  • Oculocutaneous albinism (OCA),En yaygın tip olan okülokutanöz albinizm (OCA), bir kişinin değiştirilmiş bir genin iki kopyasını aldığı anlamına gelir — her ebeveynden bir tane. Buna otozomal resesif kalıtım denir. OCA, OCA1'DEN oca8'e etiketlenmiş sekiz genden birinde meydana gelen bir değişikliğin sonucudur . OCA, ciltte, saçta ve gözlerde pigmentin azalmasına ve görme sorunlarına neden olur. Pigment miktarı türe göre değişir. Ortaya çıkan cilt, saç ve göz rengi de türlere göre ve türlerine göre değişir.
  • Oküler albinizm esas olarak gözlerle sınırlıdır ve görme sorunlarına neden olur. Oküler albinizmin en yaygın şekli tip 1'dir. Bu tip, X kromozomundaki bir gen değişikliği ile geçer. X'e bağlı oküler albinizm, değiştirilmiş bir X genini oğluna taşıyan bir anne tarafından aktarılabilir. Buna X'e bağlı resesif kalıtım denir. Oküler albinizm genellikle sadece erkeklerde görülür. OCA'DAN çok daha az yaygındır .
  • Nadir kalıtsal sendromlarla ilişkili albinizm ortaya çıkabilir. Örneğin, Hermansky-Pudlak sendromu , bir OCA formunun yanı sıra kanama ve morarma problemlerini ve akciğer ve bağırsak hastalıklarını içerir. Chediak-Higashi sendromu , tekrarlayan enfeksiyonlarla ilgili bağışıklık sorunları, beyin ve sinirlerle ilgili sorunlar, kanama bozuklukları ve diğer ciddi sorunların yanı sıra bir OCA formunu içerir.

Risk faktörleri

Risk faktörleri, ebeveynlerden birinin veya her ikisinin de etkilenen bir geni taşıyıp taşımadığına bağlıdır. Farklı albinizm türleri farklı kalıtım modellerine sahiptir.

Komplikasyonlar

Albinizm cilt ve göz komplikasyonlarını içerebilir. Ayrıca sosyal ve duygusal zorlukları da içerebilir.

Göz komplikasyonları

Görme ile ilgili sorunlar öğrenmeyi, istihdamı ve araba kullanma yeteneğini etkileyebilir.

Cilt komplikasyonları

Albinizmi olan kişilerin ışığa ve güneşe karşı çok hassas bir cildi vardır. Güneş yanığı albinizmin en ciddi komplikasyonlarından biridir. Güneşe maruz kalmak güneşe zarar verebilir, bu da pürüzlü ve kalınlaşmış cilde neden olabilir. Güneş yanığı ayrıca cilt kanseri gelişme riskini artırabilir.

Cilt pigmentinin olmaması nedeniyle, melanom adı verilen bir tür cilt kanseri, normal siyah veya kahverengi renkten ziyade pembe veya kırmızı büyümeler veya benler olarak görünebilir. Bu, cilt kanserini erken bir aşamada tanımlamayı zorlaştırabilir. Dikkatli ve düzenli cilt muayeneleri yapılmazsa, melanom ilerleyene kadar teşhis edilemeyebilir.

Sosyal ve duygusal zorluklar

Albinizmi olan bazı insanlar ayrımcılık yaşayabilir. Diğer insanların albinizmi olanlara tepkileri, durumu olan insanlar üzerinde olumsuz bir etkiye sahip olabilir.

Albinizmi olan kişiler, görünüşleri, gözlükleri veya görsel yardım araçlarıyla ilgili zorbalık, alay veya istenmeyen sorular yaşayabilir. Kendi ailelerinin veya etnik grupların üyelerinden farklı görünebilirler, bu nedenle yabancı gibi hissedebilirler veya yabancı gibi davranılabilirler. Bu deneyimler sosyal izolasyona, zayıf özgüvene ve strese neden olabilir.

Diğer terimlerin olumsuz etkilerinden kaçınmak için "albinizmli kişi" teriminin kullanılması tercih edilir.

Önleme

Bir aile üyesinde albinizm varsa, bir genetik danışman albinizmin türünü ve albinizmli gelecekteki bir çocuğa sahip olma şansını anlamanıza yardımcı olabilir. Danışman mevcut genetik testleri açıklayabilir.

Teşhis

Albinizm tanısı aşağıdakilere dayanır:

  • Cilt ve saç pigmentasyonunu kontrol etmeyi içeren bir fizik muayene.
  • Kapsamlı bir göz muayenesi.
  • Çocuğunuzun pigmentasyonunun diğer aile üyelerininkiyle karşılaştırılması.
  • Durmayan kanama, sık veya büyük morluklar veya beklenmedik enfeksiyonlar olup olmadığı da dahil olmak üzere çocuğunuzun tıbbi geçmişini gözden geçirin.

Göz doktoru adı verilen görme ve göz bozuklukları uzmanı genellikle çocuğunuzun göz muayenesini yapmalıdır. Sınav, retinaya bakmak ve göz gelişimi veya işlevi ile ilgili sorun belirtileri olup olmadığını belirlemek için araçlar kullanan bir değerlendirme içerir.

Genetik testler, albinizmin türünü ve gen değişikliğini çocuklara geçirme riskini belirlemeye yardımcı olabilir.

Tedavi

Albinizm genetik bir hastalıktır ve şu anda tedavisi yoktur. Tedavi, uygun göz bakımı almaya ve sorunlara karşı cildi izlemeye odaklanır. Bakım ekibiniz, birinci basamak sağlık uzmanınızı, göz doktoru adı verilen göz bakımı uzmanını ve dermatolog adı verilen cilt bakımı uzmanını içerebilir.

Genetik uzmanı, belirli albinizm türünü tanımlamaya yardımcı olabilir. Bu bilgiler, bakımın yönlendirilmesine, olası komplikasyonların belirlenmesine ve gelecekteki çocuklarda durumun riskinin belirlenmesine yardımcı olabilir.

Tedavi genellikle şunları içerir:

  • Göz bakımı. Bu, en az her yıl bir göz doktoru tarafından göz muayenesi yapılmasını içerir. Görme sorunlarına yardımcı olmak için muhtemelen reçeteli lenslere ihtiyacınız olacaktır. Albinizm ile ilgili göz problemleri için cerrahi nadiren tedavinin bir parçası olsa da, göz doktorunuz nistagmusu azaltmak için göz kasları üzerinde ameliyat önerebilir. Şaşılığı düzeltmek için yapılan ameliyat durumu daha az fark edilebilir hale getirebilir.
  • Cilt bakımı ve cilt kanserinin önlenmesi. Bu, cilt kanserini veya kansere yol açabilecek lekeleri taramak için en az her yıl cilt muayenesi yaptırmayı içerir. Melanom adı verilen agresif bir cilt kanseri formu pembe veya kırmızı benler veya büyümeler olarak ortaya çıkabilir. Rengi olan veya olmayan benler veya büyümeler — özellikle pembe veya kırmızı olan ve değişmeye devam edenler — hemen bir cilt uzmanı tarafından kontrol edilmelidir.

Hermansky-Pudlak veya Chediak-Higashi sendromlu kişiler genellikle tıbbi sorunlar ve komplikasyonları önlemek için düzenli özel bakıma ihtiyaç duyarlar.

Yaşam tarzı ve ev ilaçları

Çocuğunuzun yetişkinliğe kadar devam etmesi gereken öz bakım uygulamalarını öğrenmesine yardımcı olabilirsiniz:

  • Use low vision aids,Elde tutulan büyüteç, teleskop veya gözlüklere takılan büyüteç gibi az görme yardımcıları kullanın. Diğer bir yardım, sınıftaki dijital beyaz tahtaya bağlı bir tablettir. Bu, dokunmatik ekranlı etkileşimli bir elektronik karttır.
  • Her zaman hem UVA hem de UVB ışığına karşı koruma sağlayan 30 veya daha yüksek güneş koruma faktörlü (SPF) güneş kremi kullanın.
  • Yüksek riskli veya uzun süre güneşe maruz kalmaktan kesinlikle kaçının. Örnekler arasında uzun süre dışarıda veya gün ortasında, yüksek irtifalarda, su üzerinde veya yakınında ve ince bulut örtüsüne sahip güneşli günlerde olmak sayılabilir.
  • Wear protective clothing,Renkli giysiler de dahil olmak üzere koruyucu giysiler giyin. Örnekler arasında uzun kollu, yakalı gömlekler, uzun pantolonlar ve çoraplar; geniş kenarlı şapkalar; ve özel UV korumalı giysiler.
  • Protect eyesKoyu, UV engelleyici güneş gözlüğü takarak gözleri koruyun. Diğer bir seçenek ise, parlak ışıkta koyulaşan fotokromik lensler adı verilen geçiş lensleridir.

Başa çıkma ve destek

Okul veya iş değişikliği yapmak

Çocuğunuzun albinizmi varsa, çocuğunuzun sınıf öğrenimine uyum sağlamasına yardımcı olacak yollar bulmak için öğretmenler ve okul liderleriyle çalışmaya erken başlayın. Gerekirse, okul personelini albinizm ve çocuğunuzu nasıl etkilediği konusunda eğitmekle başlayın. İhtiyaçları değerlendirmek ve karşılamak için okulun hangi hizmetleri sunduğunu sorun.

Sınıfta yardımcı olabilecek değişiklikler şunları içerebilir:

  • Sınıfın önüne yakın bir koltuk.
  • Büyük basılı ders kitapları veya tablet bilgisayar.
  • Çocuğunuz sınıfta daha geriye oturmak istiyorsa, odanın önündeki etkileşimli bir beyaz tahtaya senkronize edilebilen bir tablet bilgisayar.
  • Panolara veya havai ekranlara yazılan içeriğin bildirileri.
  • Renkli baskı veya kağıt kullanmak yerine beyaz kağıda siyah yazı yazmak gibi yüksek kontrastlı basılı belgeler.
  • Bir bilgisayar ekranında yazı tipi boyutunu büyütmek.
  • Parlak ışıktan kaçınmak.
  • Test yapmak veya materyal okumak için fazladan zaman tanımak.

Bu aynı değişikliklerin çoğu çalışma ortamında yapılabilir. Herhangi bir ihtiyacı anlamalarına yardımcı olmak için işyerinde denetçiler ve iş arkadaşları yetiştirmeyi düşünün.

Duygusal ve sosyal sorunlarla başa çıkma

Çocuğunuzun diğer insanların albinizme tepkileriyle başa çıkma becerilerini geliştirmesine yardımcı olun. Örneğin:

  • Çocuğunuzu sizinle deneyimler ve duygular hakkında konuşmaya teşvik edin.
  • Alaycı veya utanç verici sorulara yanıtlar uygulayın.
  • Ulusal Albinizm ve Hipopigmentasyon Örgütü (NOAH) gibi kurumlar aracılığıyla bir akran destek grubu veya çevrimiçi topluluk bulun.
  • Gerekirse size ve çocuğunuza sağlıklı iletişim ve başa çıkma becerileri geliştirmede yardımcı olabilecek bir ruh sağlığı uzmanıyla konuşun.
Albinizmin belirtileri ve tedavisi