الأعراض والعلاج شاذة الأعضاء التناسلية
نظرة عامة
شاذة الأعضاء التناسلية ، الذي كان يسمى سابقا التناسلية المبهمة ، هو حالة نادرة في الرضيع الأعضاء التناسلية لا تظهر بوضوح الذكور أو الإناث في الخارج. في طفل شاذة التناسلية الأعضاء التناسلية قد لا تكون وضعت تماما أو قد تبدو مختلفة عن ما هو متوقع. أو قد يكون الطفل ميزات أكثر من جنس واحد. أجهزة الجنس خارج الجسم قد لا تتطابق مع أجهزة الجنس في الداخل. وأنها قد لا تتطابق مع الجينية الجنس ، والتي يتم تحديدها من قبل الكروموسومات الجنسية: عادة ، XX للإناث XY للذكور.
الأعضاء التناسلية الخارجية هي الأعضاء الجنسية خارج الجسم. وتشمل فتحة المهبل و الشفرين ، البظر القضيب و كيس الصفن. الأعضاء التناسلية الداخلية هي الجنس داخل الجسم. وهي تشمل المهبل أو قناة فالوب أو الرحم والبروستاتا والمبيض والخصيتين. الهرمونات الجنسية مصنوعة من المبايض والخصيتين ، والتي أيضا تسمى الغدد التناسلية. الوراثية الجنس قائم على أساس الجنس الكروموسومات. وعادة ما تكون هذه الجنس الكروموسومات الوراثية الإناث مع اثنين من الكروموزومات X و الوراثية الذكور مع واحد X واحد كروموسوم Y.
شاذة الأعضاء التناسلية ليس مرضا ؛ هو اختلاف الجنس التنمية. عادة شاذة الأعضاء التناسلية يمكن أن ينظر إليه في أو بعد وقت قصير من الولادة. الشرط يمكن أن تكون مؤلمة جدا للعائلات. الفريق الطبي الخاص بك يبحث عن سبب شاذة التناسلية توفر المعلومات والمشورة التي يمكن أن تساعد في توجيه القرارات بشأن طفلك الجنس و أي حاجة إلى العلاج.
الأعراض
الفريق الطبي الخاص بك من المرجح أن تكون أول من لاحظ شاذة الأعضاء التناسلية قريبا بعد ولادة طفلك. وأحيانا شاذة الأعضاء التناسلية قد يكون المشتبه قبل الولادة. شاذة الأعضاء التناسلية يمكن أن تختلف في المظهر. الاختلافات قد تعتمد على عندما أثناء التناسلية التنمية التغيرات الهرمونية التي تؤثر على التنمية وقعت السبب.
الأطفال الذين هم وراثيا الإناث ، وهو ما يعني أن لديهم اثنين من الكروموزومات X, قد يكون:
- تضخم البظر ، والتي قد تبدو مثل القضيب.
- أغلقت الصغيرين ، أو الشفرين التي تشمل طيات تبدو وكأنها كيس الصفن.
- الكتل التي أشعر الخصيتين في تنصهر الصغيرين.
الأطفال الذين هم وراثيا الذكور ، وهو ما يعني أن لديهم واحد X واحد كروموسوم Y ، قد يكون:
- وهو الشرط الذي ضيق الأنبوب الذي يحمل البول و السائل المنوي, ويسمى مجرى البول, لا تمتد إلى طرف القضيب. إذا كان أنبوب فتح على الجانب السفلي من القضيب ، وتسمى هذه الحالة تحتاني.
- عضو صغير جدا مع فتحة مجرى البول أقرب إلى كيس الصفن.
- واحد أو كلا الخصيتين في عداد المفقودين في ما يظهر كيس الصفن.
- الخصيتين التي تبقى في الجسم ، وتسمى أيضا عدم نزول الخصيتين ، فارغة كيس الصفن الذي يحتوي على ظهور الصغيرين مع أو بدون micropenis.
أسباب
شاذة الأعضاء التناسلية تحدث عادة عند التغيرات الهرمونية أثناء الحمل توقف أو تخل الجنين النامية الأعضاء الجنسية. الجنين أيضا يسمى الجنين.
كيف شكل الأعضاء الجنسية في الرحم
الطفل الوراثية الجنس في الحمل ، بناء على الكروموسومات الجنسية. الحمل هو عندما تكون البويضة من أحد الوالدين يلتقي الحيوان المنوي من الوالد الآخر. البيض يحتوي على كروموسوم X. السائل المنوي يحتوي على إما X أو Y كروموسوم. إن الطفل الذي يحصل على كروموسوم X من الحيوانات المنوية هو الوراثية الإناث مع اثنين من الكروموزومات العاشر. إن الطفل الذي يحصل على الكروموسوم Y من الحيوانات المنوية هو الوراثية الذكور مع واحد X واحد كروموسوم Y.
الذكور و الإناث الأعضاء التناسلية تتطور من نفس الأنسجة. إذا كان هذا يصبح النسيج أجهزة الذكور أو الإناث الأجهزة يعتمد على الكروموسومات و وجود أو عدم وجود الهرمونات تسمى الأندروجينات. الأندروجين يسبب تطور الأعضاء التناسلية للذكور.
- في الجنين مع كروموسوم Y ، وهي منطقة على أن الكروموسوم تحفز نمو الخصيتين ، والتي تجعل من الاندروجين. ذكر الأعضاء التناسلية تتطور في الرد على هذه الهرمونات من الجنين الخصيتين.
- في الجنين دون كروموسوم Y ، دون آثار الاندروجين ، تطوير الأعضاء التناسلية الإناث.
في بعض الأحيان الكروموسومات تغيير قد تجعل من الصعب معرفة الوراثية الجنس.
كيف شاذة الأعضاء التناسلية يحدث
تغيير في الخطوات التي تؤثر على جنس الجنين التنمية يمكن أن يؤدي إلى عدم تطابق بين مظهر الطفل الأعضاء التناسلية الخارجية و الطفل الأعضاء الجنسية الداخلية أو الوراثية الجنس عادة XX أو XY.
- إذا الوراثية في الجنين الذكر لا يجعل الهرمونات تسمى الأندروجينات أو لا يملك ما يكفي من هذه الهرمونات ، فإنه يمكن أن يسبب شاذة الأعضاء التناسلية. التعرض الاندروجين خلال التنمية الوراثية في الجنين الأنثى نتائج شاذة في الأعضاء التناسلية الخارجية.
- تغيرات في بعض الجينات يمكن أن تؤثر على جنس الجنين التنمية وتسبب شاذة الأعضاء التناسلية.
- شاذة الأعضاء التناسلية أيضا يمكن أن يكون ميزة نادرة معينة أو معقدة المتلازمات التي تؤثر على العديد من الأجهزة. هذه الأعراض يمكن أن تشمل كروموسوم التغييرات مثل فقدان كروموسوم الجنس أو إضافي واحد.
في بعض الأحيان لا يمكن العثور على سبب شاذة الأعضاء التناسلية.
الأسباب المحتملة الجينية الإناث
أسباب شاذة الأعضاء التناسلية الجينية الإناث قد تشمل:
- تضخم الغدة الكظرية الخلقي. بعض أشكال هذه حالة وراثية تسبب الغدد الكظرية جعل الكثير من الهرمونات تسمى الأندروجينات.
- التعرض إلى بعض الهرمونات قبل الولادة. بعض الأدوية التي تحتوي على الاندروجين أو أن السبب الحامل جسم الشخص لجعل هذه الهرمونات يمكن أن يسبب النامية الأعضاء التناسلية للإناث لتصبح أكثر المذكر. الجنين أيضا قد يتعرض الكثير من الهرمونات التي تسبب تطور الأعضاء التناسلية للذكور أما إذا كانت الحامل قد شرط أن يسبب الهرمونات الخروج من التوازن.
- الأورام. نادرا ورم في الحوامل يمكن أن تجعل شخص الهرمونات التي تسبب تطور الأعضاء التناسلية للذكور.
الأسباب المحتملة الجينية الذكور
أسباب شاذة الأعضاء التناسلية الجينية الذكور قد تشمل:
- مشاكل الخصية التنمية. قد يكون هذا بسبب التغيرات في الجينات أو بسبب غير معروف الأسباب.
- متلازمة نقص الاندروجين. في هذه الحالة النامية الأعضاء التناسلية الأنسجة لا تستجيب كما يجب أن الهرمونات التي تفرزها الخصيتان.
- مشاكل في الخصيتين أو التستوستيرون. مجموعة متنوعة من المشاكل يمكن أن تتداخل مع الخصيتين النشاط. يمكن أن تشمل هذه المشاكل كيف تتشكل الخصيتان و مشاكل مع صنع هرمون التستوستيرون. هذا أيضا قد تشمل مشاكل مع بعض البروتينات في الخلايا التي تخبر الخلايا للاستجابة لهرمون تستوستيرون.
- 5-ألفا-ريدكتيز نقص. عدم وجود ما يكفي من هذا الإنزيم يسبب مشاكل في صنع الهرمونات التي تسبب تطور الأعضاء التناسلية للذكور.
عوامل الخطر
تاريخ الأسرة قد تلعب دورا في تطوير شاذة الأعضاء التناسلية. وذلك لأن العديد من الاختلافات في الجنس التنمية نتيجة تغيرات جينية يمكن أن تنتقل في العائلات. عوامل الخطر المحتملة شاذة الأعضاء التناسلية وتشمل تاريخ عائلي من:
- الوفيات غير المبررة في مرحلة الطفولة المبكرة.
- العقم, عدم وجود فترات الطمث أو وجود الكثير من شعر الوجه في الإناث.
- شاذة الأعضاء التناسلية.
- شاذة البدني خلال فترة البلوغ.
- تضخم الغدة الكظرية الخلقي ، مجموعة من الأمراض الوراثية التي تؤثر على الغدد الكظرية و هي تنتقل في العائلات.
إذا عائلتك لديها تاريخ من عوامل الخطر هذه ، والتحدث مع طبيبك قبل محاولة الحمل. الاستشارة الوراثية أيضا يمكن أن تساعد في التخطيط للمستقبل.
مضاعفات
مضاعفات شاذة الأعضاء التناسلية قد تشمل:
- العقم. ما إذا كان الناس مع شاذة الأعضاء التناسلية يمكن أن يكون الأطفال يعتمد على تشخيص محدد. على سبيل المثال الوراثية الإناث مع تضخم الغدة الكظرية الخلقي عادة يمكن الحصول على الحوامل إذا اختاروا ذلك.
- ارتفاع خطر الإصابة ببعض أنواع السرطان. بعض الاختلافات في الجنس التنمية يرتبط مع ارتفاع خطر أنواع معينة من السرطان.
التشخيص
شاذة الأعضاء التناسلية عادة ما يتم تشخيص الإصابة عند الولادة أو بعد فترة وجيزة. في بعض الأحيان في مجال الرعاية الصحية قد يشك شاذة الأعضاء التناسلية أثناء الحمل عند نتائج اختبارات الدم من الطفل الذي لم يولد بعد الجنس تختلف من التصوير بالموجات فوق الصوتية الطفل التناسلية. ولكن عموما لم يتم التشخيص إلا بعد الولادة. المتخصصين في الرعاية الصحية الذين المساعدة مع التسليم قد تلاحظ علامات شاذة الأعضاء التناسلية الخاصة بك في الوليد.
تحديد السبب
إذا ولد طفلك مع شاذة التناسلية الطبيب وغيرهم من المتخصصين في الرعاية الصحية العمل لمعرفة السبب. سبب يساعد على توجيه العلاج والقرارات حول جنس طفلك. الرعاية الصحية المهنية الخاصة بك يبدأ بطرح أسئلة عن التاريخ الطبي. طفلك لديه بدني للتحقق من الخصيتين و تقييم الأعضاء التناسلية.
طفلك سوف يكون على الأرجح هذه الاختبارات:
- اختبارات الدم لقياس مستويات الهرمون.
- اختبارات الدم للبحث في الكروموسومات. هذا يمكن أن تظهر الوراثية الجنس: عادة ، XX أو XY. هذه اختبارات الدم أيضا يمكن أن تظهر الناجمة عن التغير الجيني الذي يؤثر على الجنس الجهاز التنمية.
- الموجات فوق الصوتية على الحوض و البطن للبحث عن الخصيتين التي لم نزل ، الرحم أو المهبل.
- X-ray الدراسات باستخدام صبغة التباين تساعد على إعطاء صورة واضحة من الحوض والبطن الهياكل.
في بعض الأحيان الجراحات اللازمة لجمع عينة من الأنسجة من طفلك التناسلية. يتم إجراء هذه الجراحة من خلال واحدة أو أكثر الجروح الصغيرة باستخدام كاميرات صغيرة و الأدوات الجراحية.
تحديد الجنس
باستخدام المعلومات التي تم جمعها من هذه الاختبارات, طبيبك قد توحي الجنس لطفلك. الاقتراح يستند إلى سبب وراثي الجنس, تشريح, المستقبل الإنجابية والجنسية الإمكانات المحتملة الكبار الهوية الجنسانية ، و النقاش معك.
في بعض الأحيان, عائلة يجوز اتخاذ قرار في غضون أيام قليلة بعد الولادة. ولكن من المهم أن الأسر الانتظار حتى يتم الانتهاء من الاختبارات. الجنس مهمة يمكن أن تكون معقدة و تأخر. يجب أن يكون الآباء على علم بأن الطفل يكبر الطفل قد تجعل قرار مختلف عن تحديد الجنس.
العلاج
الهدف من العلاج هو على المدى الطويل الصحة العقلية والرفاه الاجتماعي ، فضلا عن وجود الكثير من الوظائف الجنسية والخصوبة ممكن. متى يبدأ العلاج يعتمد على طفلك الحالة المحددة.
شاذة الأعضاء التناسلية معقدة و ليست شائعة. إدارة قد تحتاج إلى فريق من الخبراء. الفريق قد تشمل:
- أطباء الأطفال.
- خبراء في الأطفال حديثي الولادة يولدون في وقت مبكر أو مع الظروف الطبية ، كما دعا الولدان.
- خبراء في الأطفال والجهاز البولي ، كما دعا أطباء المسالك البولية للأطفال.
- طب الأطفال العام الجراحين.
- خبراء في الهرمونات في الجسم ، وتسمى أيضا الغدد الصماء.
- للوراثة الطبية.
- العاملين في مجال الصحة العقلية ، مثل النفسيين أو الاجتماعيين.
الأدوية
هرمون الأدوية قد تساعد في تصحيح أو إدارة الهرمونات التي هي من التوازن. على سبيل المثال ، في الجينية الإناث قليلا مع تضخم البظر الناجمة عن معتدل تضخم الغدة الكظرية الخلقي, بالهرمونات البديلة ربما فقط العلاج اللازم.
جراحة
في الأطفال الذين يعانون شاذة التناسلية قد تكون الجراحة المستخدمة:
- الحفاظ على الصحة الوظيفة الجنسية.
- إنشاء الأعضاء التناسلية التي تظهر أكثر نموذجية.
توقيت الجراحة يعتمد على طفلك الحالة المحددة. بعض المتخصصين في الرعاية الصحية يفضلون تأجيل الجراحة القيام به فقط من أجل المظهر. فهي تشير إلى الانتظار حتى الشخص شاذة الأعضاء التناسلية غير ناضجة بما يكفي لتكون جزءا من القرار حول الجنس المهمة.
للأطفال ذوي شاذة التناسلية الأعضاء التناسلية قد تعمل بشكل صحيح على الرغم من كل الأعضاء التناسلية نظرة على الخارج. للبنات, إذا كان المهبل هو مخفي تحت الجلد ، على سبيل المثال ، عملية جراحية في مرحلة الطفولة يمكن أن يساعد مع الوظيفة الجنسية في وقت لاحق. للبنين, جراحة لإعادة بناء جزئيا المتقدمة القضيب قد خلق أكثر نموذجية والمظهر الانتصاب ممكن. جراحة نقل الخصيتين إلى كيس الصفن قد تكون هناك حاجة.
نتائج الجراحة غالبا ما تكون مرضية. ولكن تكرار الجراحات قد تكون مطلوبة. وتشمل المخاطر مخيبة للآمال مظهر أو مشاكل مع الوظيفة الجنسية ، مثل: صعوبة في الوصول إلى هزة الجماع.
الرعاية المستمرة
الأطفال مع شاذة الأعضاء التناسلية بحاجة إلى الرعاية الطبية المستمرة. ويشمل مشاهدة المضاعفات مثل الحصول على فحوص سرطان في مرحلة البلوغ.
التأقلم والدعم
إذا كان طفلك لديه شاذة التناسلية قد تقلق بشأن مستقبل الطفل. العاملين في مجال الصحة العقلية يمكن أن تساعدك على التعامل مع هذه الفرق التي لم تتوقعها. اطلب من طفلك الرعاية الصحية المهنية الإحالة إلى أخصائي في الصحة النفسية لديه خبرة في مساعدة الناس في الوضع الخاص بك. قد تجد أيضا أنه من المفيد الانضمام إلى مجموعة دعم ، إما شخصيا أو عبر الإنترنت.
قد يجد طفلك تقديم المشورة المستمرة من قبل العاملين في مجال الصحة العقلية مفيدة و قد اخترت أن تكون جزءا من مجموعات الدعم في مرحلة البلوغ.
عدم معرفة جنس المولود الجديد الخاص بك الحق بعيدا قد تتحول المأمول الاحتفال في وقت المجهدة. الفريق الطبي الخاص بك يمكن أن توفر لك مع التحديثات والمعلومات بأسرع وقت ممكن. كما يمكن الإجابة على الأسئلة والتحدث معك حول صحة طفلك.
النظر في الانتظار لجعل إعلان رسمي من الولادة حتى الاختبار يتم إنشاء خطة مع المشورة من الفريق الطبي الخاص بك. تعطي لنفسك بعض الوقت للتعلم والتفكير حالة طفلك قبل الإجابة على الأسئلة من العائلة والأصدقاء.
التحضير لموعدك
إذا ولد طفلك مع شاذة الأعضاء التناسلية, قد يتم تحويلك إلى مركز طبي مع الأطباء وغيرهم من المتخصصين في الرعاية الصحية الذين لديهم خبرة في إدارة هذا الشرط. وهنا بعض المعلومات التي تساعدك على الاستعداد للموعد و معرفة ما يمكن توقعه.
ما يمكنك القيام به
قبل الموعد الخاص بك:
- اسأل ما إذا كان هناك أي شيء كنت بحاجة إلى القيام به لإعداد طفلك الاختبارات والإجراءات.
- مناقشة تاريخ عائلي مع أقارب الدم ، مثل الآباء والأجداد و أبناء العم و جلب مفتاح المعلومات الشخصية ، بما في ذلك تاريخ عائلي من الأمراض الوراثية ، مثل شاذة الأعضاء التناسلية.
- النظر في اتخاذ أحد أفراد العائلة أو صديق على طول. في بعض الأحيان يمكن أن يكون من الصعب تذكر جميع المعلومات المعطاة من خلال التعيين. شخص يذهب معك قد تذكر شيئا أن كنت أخطأت أو نسيت.
- تقديم قائمة من الأسئلة أن تسأل طبيبك.
لطرح أسئلة قد تشمل:
- ما تسبب طفلي شاذة التناسلية ؟
- ما الاختبارات الجينية قد تم القيام به ؟
- ماذا اختبارات أخرى قد طفلي حاجة ؟
- ما هو أفضل علاج الخطة ؟
- ما هي خيارات العلاج الأساسي الذي تقترحينه؟ -
- هل هناك عامة الخيار الطب كنت تصفه ؟
- هل هناك أي تعليمات خاصة أنني بحاجة إلى متابعة ؟
- يجب أن طفلي أخرى المتخصصين ؟
- ما هي الخيارات هناك لتقديم المشورة والدعم عائلتنا ؟
- هل لديك أي المواد المطبوعة التي يمكن أن تساعدني في معرفة المزيد ؟ ما هي المواقع تقترحين ؟
لا تتردد في طرح أسئلة أخرى خلال موعدك.
ماذا تتوقع من طبيبك
الرعاية الصحية المهنية الخاصة بك من المرجح أن أطرح عليك أسئلة مثل:
- هل عائلتك لديها تاريخ شاذة التناسلية ؟
- هل عائلتك لديها تاريخ وراثي ؟
- القيام بأي الظروف الصحية تميل إلى تشغيل في عائلتك ؟
- هل كان الإجهاض ؟
- هل كان الطفل الذي توفي في سن الطفولة?
تكون على استعداد للإجابة على الأسئلة بحيث يكون لديك الوقت للحديث عن ما هو الأكثر أهمية بالنسبة لك.
