الأعراض والعلاج من X-linked agammaglobulinemia
نظرة عامة
X-linked agammaglobulinemia (أ-أمانة عمان الكبرى-اه-الكرة-u-دوا-ني-لي-اه) ، وتسمى أيضا XLA, هو المناعي الفوضى التي مرت خلال الأسر ، ودعا الموروثة. XLA يجعل من الصعب على مكافحة العدوى. الناس مع XLA قد تحصل العدوى من الأذن الداخلية, الجيوب الأنفية والجهاز التنفسي, مجرى الدم والأعضاء الداخلية.
XLA تقريبا دائما يؤثر على الذكور. ولكن الإناث يمكن أن تحمل الجينات المرتبطة الشرط. معظم الناس مع XLA يتم تشخيصها في مرحلة الرضاعة أو الطفولة المبكرة ، بعد أن كان لديهم الالتهابات المتكررة. بعض الناس لا يتم تشخيص حتى انهم البالغين.
الأعراض
معظم الأطفال مع XLA تظهر صحية في الأشهر القليلة الأولى. أنها محمية من البروتينات تسمى الأجسام المضادة لديهم من أمهاتهم قبل الولادة.
عند هذه الأجسام المضادة ترك نظم الرضع تبدأ في الحصول على تكرار الالتهابات البكتيرية. العدوى يمكن أن تكون مهددة للحياة. الالتهابات قد تنطوي على آذان والرئتين والجيوب الأنفية والجلد.
الذكور الرضع يولدون مع XLA يكون:
- صغيرة جدا اللوزتين.
- أو الغدد الليمفاوية.
أسباب
X-linked agammaglobulinemia سببها تغير في الجين. الناس مع الشرط لا يمكن أن تنتج البروتينات تسمى الأجسام المضادة التي تحارب العدوى. حوالي 40% من الناس يعانون من هذه الحالة لديهم أحد أفراد الأسرة الذي لديه ذلك.
مضاعفات
الناس مع XLA يمكن أن يعيش معظمهم حياة نموذجية. وينبغي محاولة المشاركة في الأنشطة العادية عن أعمارهم. ولكن تكرار الالتهابات المرتبطة XLA سوف تحتاج على الأرجح حذرا ومشاهدة العلاج. أنها يمكن أن تلحق الضرر الأجهزة تكون مهددة للحياة.
المضاعفات المحتملة تشمل:
- طويلة الأمد ، ودعا المزمن, أمراض الرئة.
- زيادة خطر الإصابة ببعض أنواع السرطان.
- المعدية التهاب المفاصل.
- زيادة خطر العصبي المركزي العدوى من اللقاحات الحية.
التشخيص
التشخيص يشمل التاريخ الطبي من تكرار الإصابات و بدني. اختبارات الدم و ربما الاختبارات الجينية يمكن تأكيد التشخيص.
العلاج
لا يوجد علاج XLA . العلاج يهدف إلى تعزيز جهاز المناعة لمنع العدوى. هناك أيضا سريع لعلاج الالتهابات فور حدوثها.
الأدوية
الأدوية لعلاج XLA تشمل:
- الغلوبولين غاما.هذا هو نوع من البروتين الموجود في الدم الذي يحتوي على الأجسام المضادة ضد الالتهابات. انها وضعت في الوريد ، ودعا التسريب ، كل 2 إلى 4 أسابيع أو تعطى مع أسبوعية الطلقات. ردود الفعل على الغلوبولين غاما يمكن أن تشمل الصداع, قشعريرة, ألم في الظهر والغثيان. ردود الفعل من المرجح أن يحدث ذلك خلال العدوى الفيروسية مثل البرد.
- المضادات الحيوية. بعض الناس مع XLA تناول المضادات الحيوية طوال الوقت لمنع العدوى. البعض الآخر أخذ المضادات الحيوية لعلاج الالتهابات البكتيرية أطول من الناس دون XLA .
الغلوبولين غاما. هذا هو نوع من البروتين الموجود في الدم الذي يحتوي على الأجسام المضادة ضد الالتهابات. انها وضعت في الوريد ، ودعا التسريب ، كل 2 إلى 4 أسابيع أو تعطى مع أسبوعية الطلقات.
ردود الفعل على الغلوبولين غاما يمكن أن تشمل الصداع, قشعريرة, ألم في الظهر والغثيان. ردود الفعل من المرجح أن يحدث ذلك خلال العدوى الفيروسية مثل البرد.
الرعاية الصحية المهنية الخاصة بك من المرجح أن تشير إلى أن لديك زيارات المتابعة كل 6 إلى 12 شهرا للكشف عن مضاعفات XLA . عليك أيضا أن يقال أن عدم الحصول على اللقاحات الحية ، مثل العيش شلل الأطفال ضد الحصبة-النكاف-الحصبة الألمانية أو جدري الماء اللقاحات.
