الأعراض والعلاج من ثلاثية متلازمة X
ثلاثية متلازمة X
نظرة عامة
ثلاثية متلازمة X, كما دعا التثلث الصبغي X أو 47,XXX, هو اضطراب وراثي الذي يؤثر على حوالي 1 في 1000 من الإناث. الإناث عادة اثنين من الكروموزومات X في كل الخلايا — كروموسوم إكس واحد من كل من الوالدين. في ثلاثية متلازمة X أنثى ثلاثة كروموسومات X.
العديد من الفتيات والنساء مع ثلاثية متلازمة X لا يعانون من أعراض أو أعراض خفيفة فقط. في حالات أخرى, قد تكون الأعراض أكثر وضوحا — ربما بما في ذلك التأخر في النمو والتعلم disabilitالمنشأ. المضبوطات مشاكل في الكلى تحدث في عدد قليل من الفتيات والنساء مع ثلاثية متلازمة X.
العلاج الثلاثي متلازمة X يعتمد على الأعراض ، إن وجدت ، موجودة و شدتها.
الأعراض
علامات وأعراض يمكن أن تختلف اختلافا كبيرا بين الفتيات والنساء مع ثلاثية متلازمة X. العديد من تجربة أي تأثيرات ملحوظة أو لديهم أعراض خفيفة فقط.
كونها أطول من متوسط الطول هو الأكثر شيوعا ميزة مادية. معظم الإناث مع ثلاثية متلازمة X تجربة التطور الجنسي الطبيعي و اله القدرة على أن تصبح حاملا. بعض الفتيات والنساء مع الثلاثي X متلازمة الذكاء في المعدل الطبيعي, ولكن ربما أقل قليلا بالمقارنة مع الأشقاء. البعض الآخر قد يكون الإعاقة الفكرية وأحيانا قد يكون لديهم مشاكل سلوكية.
أحيانا كبيرة قد تحدث الأعراض التي تختلف بين الأفراد. هذه العلامات والأعراض قد تظهر:
- تأخر في تطور مهارات الكلام واللغة ، وكذلك المهارات الحركية مثل الجلوس و المشي
- صعوبات التعلم ، مثل دifficulty مع القراءة والفهم أو الرياضيات
- مشاكل سلوكية ، مثل نقص الانتباه/فرط النشاط الفوضى (إعاقة) أو أعراض اضطراب طيف التوحد
- المشاكل النفسية مثل القلق والاكتئاب
- مشاكل مع غرامة و الحركية التزلجlls, الذاكرة, حكم و معالجة المعلومات
في بعض الأحيان الإناث مع ثلاثية متلازمة X لديهم هذه العلامات والأعراض:
- الرأسي طيات الجلد التي تغطي الزوايا الداخلية من العينين (epicanthal طيات)
- متباعدة على نطاق واسع العينين
- منحني أصابع الخنصر
- أقدام مسطحة
- Breastbone مع الداخل انحنى الشكل
- ضعف العضلات (التوتر)
- المضبوطات
- مشاكل مع الكلى
- المبايض التي لا تعمل بشكل صحيح في سن مبكرة (من السابق لأوانه فشل المبيض)
عند الذهاب الى الطبيب
إذا كنت تشعر بالقلق إزاء أي علامات أو أعراض ، appointment التحدث مع عائلتك مقدم الرعاية الصحية أو طبيب الأطفال الذي يمكن أن تساعد في تحديد سبب واقتراح الإجراءات المناسبة.
أسباب
على الرغم من أن الثلاثي X متلازمة وراثية ، إنه عادة لا يورث — انها بسبب جينية عشوائية خطأ.
عادة الناس 46 كروموسوم في كل خلية ، نظمت في 23 زوجا ، بما في ذلك اثنين من الكروموسومات الجنسية. مجموعة واحدة من الصبغيات من الأم والآخر مجموعة من الأب. هذه الكروموسومات تحتوي على الجينات التي تحمل التعليمات التي determالمعهد الوطني للإحصاء كل شيء من الارتفاع إلى لون العين.
زوج من الكروموسومات الجنسية — إما XX أو XY — يحدد جنس الطفل. يمكن للأم أن تعطي الطفل فقط كروموسوم X ، ولكن الأب يمكن أن تمر على X أو Y كروموسوم:
- إذا كان الطفل يتلقى X كروموسوم من الأب XX الزوج يجعل الطفل وراثيا من الإناث.
- إذا كان الطفل يحصل على الكروموسوم Y من الأب ، XY زوج يعني الطفل وراثيا الذكور.
الإناث مع ثلاثية متلازمة X الثالث كروموسوم X من عشوائية خطأ في الخلية division. هذا الخطأ يمكن أن يحدث قبل الحمل أو في وقت مبكر في الجنين ، مما أدى إلى واحدة من هذه الأشكال ثلاثية متلازمة X:
- Nondisjunction. في معظم الحالات, أما الأم البويضة أو الحيوانات المنوية للأب تنقسم الخلايا بشكل غير صحيح ، مما أدى إلى X كروموسوم إضافي في الطفل. هذا خطأ عشوائي يسمى nondisjunction و جميع الخلايا في جسم الطفل سيكون إضافية من كروموسوم X.
- الفسيفساء. أحيانا, كروموسوم إضافي نتائج غير صحيحة انقسام الخلية بسبب عشوائية evالأنف والأذن والحنجرة في وقت مبكر للجنين التنمية. إذا كان هذا هو الحال ، فإن الطفل قد فسيفساء شكل ثلاثية متلازمة X فقط بعض خلايا إضافية من كروموسوم X. الإناث مع فسيفساء في شكل قد يكون أقل أعراض واضحة.
الثلاثي X ويسمى أيضا متلازمة 47,XXX متلازمة لأن إضافية من كروموسوم X النتائج في 47 الكروموسومات في كل خلية بدلا من المعتاد 46.
عوامل الخطر
لا توجد عوامل الخطر الرئيسية بالنسبة ثلاثية متلازمة X. معظم الحالات بسبب عشوائية خطأ في انقسام الخلايا في الأم على سبيل المثالg, الحيوانات المنوية للأب أو عندما يكون الجنين النامية.
مضاعفات
على الرغم من أن بعض الإناث قد تكون خفيفة أو بدون أعراض المرتبطة ثلاثية متلازمة X, تجربة الآخرين والتنموية المشكلات النفسية والسلوكية التي قد تؤدي إلى مجموعة متنوعة من القضايا الأخرى ، بما في ذلك:
- العمل والمدرسة والاجتماعية مشاكل العلاقة
- ضعف الثقة بالنفس
- الحاجة إلى مزيد من الدعم أو المساعدة في التعلم أنشطة الحياة اليومية ، المدرسة أو العمل
ثلاثية متلازمة X
التشخيص
لأن الكثير من الفتيات و ووالرجال مع ثلاثية متلازمة X صحية و لا تظهر أي علامات خارجية على الشرط ، فإنها قد تبقى غير مشخصة كل حياتهم ، أو التشخيص قد يتم اكتشافها أثناء التحقق من القضايا الأخرى. ثلاثية متلازمة X قد يكون أيضا اكتشفت أثناء اختبار ما قبل الولادة لتحديد غيرها من الاضطرابات الوراثية.
خلال فترة الحمل ، عينة من دم الأم يمكن اختبارها للتحقق من الحمض النووي للطفل. إذا أظهر الاختبار زيادة خطر ثلاثية متلازمة X, عينة من السائل أو النسيج من داخل الرحم يمكن جمعها. جينيهic اختبار السائل أو النسيج سوف تظهر إذا كان هناك إضافية, الثالث, X كروموسوم.
إذا ثلاثية متلازمة X يشتبه بعد الولادة على أساس علامات وأعراض ، ويمكن التأكد من ذلك من خلال الاختبارات الجينية. بالإضافة إلى الاختبارات الجينية الوراثية المشورة يمكن أن تساعدك على الحصول على معلومات شاملة حول ثلاثية متلازمة X.
العلاج
كروموسوم الخطأ الذي يسبب ثلاثية متلازمة X لا يمكن إصلاحه ، لذلك متلازمة نفسه ليس له علاج. يستند العلاج على الأعراض و الاحتياجات. الخيارات التي قد تكون مفيدة incluدي:
- الدوري العروض. فإن مقدم الرعاية الصحية قد يوصي الدوري عروض طوال مرحلة الطفولة إلى مرحلة البلوغ. إن أي تأخر في النمو, صعوبات التعلم أو مشاكل صحية تحدث العلاج الفوري يمكن توفيرها.
- التدخل المبكر services. وقد تشمل هذه الخدمات الكلام المهنية أو المادية أو التنموية العلاج تبدأ في الأشهر الأولى من الحياة أو حالما يتم تحديد احتياجات.
- التعليمية المساعدة. إذا كان طفلك لديه صعوبات التعلم التعليمية تساعد على تعلم تقنيات و استراتيجيات للنجاح في المدرسة والحياة اليومية يمكن أن تكون المقدمة.
- بيئة داعمة و الإرشاد. الفتيات والنساء مع ثلاثية متلازمة X قد يكون أكثر عرضة للقلق ، وكذلك من مشاكل سلوكية ونفسية. لذلك تأكدr الطفل في بيئة داعمة. الإرشاد النفسي قد يساعد في تعليمك و عائلتك كيفية إظهار الحب والتشجيع وتثبيط السلوكيات التي قد تؤثر سلبا على التعلم و الأداء الاجتماعي.
- المساعدة والدعم في دايلاي عمل. إذا كان طفلك يعاني من المشاكل التي تؤثر على الأداء اليومي ، وهذا المساعدة والدعم قد تتضمن المساعدة في أنشطة الحياة اليومية ، الفرص الاجتماعية والعمل.
التأقلم والدعم
فمن الممكن جدا للفتيات و النساء مع ثلاثية متلازمة X لقيادة كامل و حياة سعيدة. ومع ذلك ، في بعض الأحيان الدعم والمساعدة اللازمة. أنت و طفلك قد تستفيد من هذه الاستراتيجيات:
- التواصل مع الآخرين. مجموعات الدعم تقديم المساعدة والدعم للأشخاص مع X و Y كروموسوم اضطراباتديرس وأسرهم. أنها توفر المعلومات والمشورة بشأن التكيف ، وكذلك سبل الالتقاء والتحدث مع الآخرين في حالات مماثلة. اسأل طفلك مقدم الرعاية الصحية أو الطبيب المعالج إذا كان هناك فريق دعم محلي الناس مع أنواع مماثلة من اضطرابات. يمكنك أيضا الاتصال AXYS — جمعية X و Y كروموسوم الاختلافات.
- البحث عن الإعاقة موارد الدعم. التعامل مع إعاقة التعلم هو التحدي. الحصول على معلومات عن الخدمات المتاحة ومصادر الدعم. مثال واحد هو المركز الوطني للتعلم الإعاقة. اطلب من طفلك في المدرسة أو المعالج للحصول على معلومات عن موارد إضافية.
- إيجاد سبل لتخفيف الضغط. فمن الطبيعي أن يشعر بالإرهاق في بعض الأحيان. الحديث عن المخاوف الخاصة بك مع صديق موثوق به أو العائلة ليmber للمساعدة في تخفيف التوتر. يستغرق بعض الوقت لنفسك تفعل ما تريد القيام به. طلب مساعدة من الخارج مقدمي الرعاية الذين يمكن أن تعطيك راحة من وقت لآخر.
التحضير لموعدك
وهنا بعض المعلومات التي تساعدك على الحصول على استعداد yموعدنا و ما قد تتوقع من مقدم الرعاية الصحية الخاص بك. قد ترغب في جلب أحد أفراد العائلة أو صديق على موعد والدعم لمساعدتك على تذكر المعلومات.
ما يمكنك القيام به
قبل موعدك ، جعل قائمة:
- أي signs أو أعراض لقد لاحظت في طفلك ، بما في ذلك التي قد تبدو غير ذات صلة عن سبب تعيين
- طفلك المعالم التنموية و عندما كان في استقبالهم ، مثل تعلم أن تقول الكلمات الأولى أو تعلم المشي
- مفتاح الشخصية حول عمليةأيون حول الحمل ، بما في ذلك أية أمراض قد شهدت أو أي من الأدوية التي قد تستخدم
- أي مشاكل طفلك قد يكون لها مع التعلم المشاعر أو السلوك
- أسئلة طفلك مقدم الرعاية الصحية
لذلكلي الأسئلة الأساسية أن يسأل مقدم الرعاية الصحية ما يلي:
- ما هو السبب الأكثر احتمالا من الطفل الأعراض ؟
- ما هي أنواع الاختبارات التي يحتاجها طفلي ؟ هل هذه الاختبارات تتطلب أي إعداد خاص?
- كيف يمكن هذا الشرط يؤثر على طفلي ؟
- ما المعاملهts المتاحة ، التي تنصحون ؟
- طفلي يعاني من ظروف صحية أخرى. كيف يمكننا إدارة هذه الشروط معا ؟
- ما هي الخدمات المتاحة إذا كان طفلي يعاني من تأخر في النمو أو التعلم الإعاقة ؟
- هل هناك أي كتيبات أو other المواد المطبوعة التي أنا يمكن أن يكون ؟ ما هي المواقع تنصح ؟
لا تتردد في طرح أي أسئلة أخرى خلال موعدك.
ماذا تتوقع من طبيبك
مزود الرعاية الصحية الخاص بك سوف المرجح أن أسألك عدة أسئلة. تكون على استعداد للإجابة عليها من أجل الاحتياطي على النقاط التي تحتاج إلى التركيز على. مزود الرعاية الصحية الخاص بك قد يطلب:
- متى لاحظت طفلك الأعراض ؟
- لا شيء يبدو لتحسين الأعراض ؟
- ما يظهر إلى تفاقم الأعراض ؟
- هل طفلك لتحقيقve المعالم التنموية في الوقت المحدد ، مثل تعلم الكلام أو المشي ؟
- وقد طفلك لديه أي مشاكل في المدرسة أو أماكن أخرى ؟
مزود الرعاية الصحية الخاص بك سيتم طرح أسئلة إضافية على أساس الردود الأعراض والاحتياجات. إعداد وتوقع الأسئلة سوف تساعدك على الاستفادة القصوى من وقت الموعد.
