الأعراض والعلاج من تاي-ساكس المرض
نظرة عامة
تاي-ساكس المرض هو اضطراب وراثي نادر تنتقل من الوالدين إلى الطفل. إنه بسبب غياب إنزيم يساعد على كسر المواد الدهنية. هذه المواد الدهنية ، ودعا gangliosides ، وبناء تصل إلى مستويات سامة في الدماغ و الحبل الشوكي و يؤثر على وظيفة الخلايا العصبية.
في أكثر شيوعا من النوع الحاد تاي-ساكس المرض, الأعراض والعلامات تبدأ في الظهور في حوالي 3 إلى 6 أشهر من العمر. كما تقدم المرض ، التنمية يبطئ والعضلات تبدأ تضعف. مع مرور الوقت ، وهذا يؤدي إلى النوبات الرؤية وفقدان السمع ، والشلل وغيرها من القضايا الرئيسية. الأطفال مع هذا النوع من تاي-ساكس المرض عادة يعيش بضع سنوات فقط.
أقل شيوعا ، بعض الأطفال لديهم الأحداث شكل تاي-ساكس المرض و قد يعيش إلى سن المراهقة. نادرا بعض البالغين لديهم تأخر ظهور شكل تاي-ساكس المرض الذي غالبا ما يكون أقل حدة من الأشكال التي تبدأ في مرحلة الطفولة.
إذا كان لديك تاريخ عائلي من تاي-ساكس المرض أو إذا كنت عضوا في مجموعة عالية المخاطر وخطة أن يكون الأطفال ومقدمي الرعاية الصحية نوصي بشدة الاختبارات الجينية و المشورة الوراثية.
الأعراض
هناك ثلاثة أشكال تاي-ساكس المرض: الطفلي الأحداث في وقت متأخر بداية/الكبار.
الشكل الطفلي
في الأكثر شيوعا و شكل حاد ، ودعا الشكل الطفلي, الرضيع يبدأ عادة تظهر علامات وأعراض بنحو 3 إلى 6 أشهر من العمر. البقاء على قيد الحياة هو عادة بضع سنوات فقط. علامات وأعراض يمكن أن تشمل:
- مبالغ فيها باغت استجابة عند الطفل يسمع ضجيج عال
- "الكرز الأحمر" البقع في العيون
- فقدان المهارات الحركية ، بما في ذلك تسليم ، الزحف الجلوس
- ضعف العضلات, تتقدم إلى الشلل
- حركة مشاكل
- المضبوطات
- فقدان البصر والعمى
- فقدان السمع والصمم
- مشاكل البلع
- فقدان الوظائف العقلية و عدم الاستجابة إلى المناطق المحيطة بها
- النمو في حجم الرأس (التقدمية macrocephaly)
شكل الأحداث
الحدث شكل تاي-ساكس المرض أقل شيوعا. علامات وأعراض تختلف في شدتها و تبدأ في مرحلة الطفولة. البقاء على قيد الحياة هو عادة في سنوات المراهقة. علامات وأعراض يمكن أن تشمل:
- مشاكل السلوك
- فقدان تدريجي المهارات ومراقبة الحركة
- التهابات الجهاز التنفسي المتكررة
- بطء فقدان الرؤية والكلام
- الانخفاض في الوظائف العقلية والقدرة على الاستجابة
- المضبوطات
آخر ظهور/شكل البالغين
هذا هو نادر وأقل شكل حاد مع علامات وأعراض بدأت في وقت متأخر من مرحلة الطفولة إلى مرحلة البلوغ. شدة الأعراض تختلف اختلافا كبيرا, و هذا النموذج لا تأثير متوسط العمر المتوقع. أعراض وعلامات التقدم ببطء ويمكن أن تشمل:
- ضعف العضلات
- الحماقات و فقدان التنسيق
- الهزات تشنجات العضلات
- فقدان القدرة على المشي
- مشاكل في الكلام و البلع
- الاضطرابات النفسية
- في بعض الأحيان فقدان الوظائف العقلية
عند الذهاب الى الطبيب
إذا كنت أنت أو طفلك لديه أي من العلامات أو الأعراض التي قد تشير إلى تاي-ساكس المرض ، أو إذا كان لديك مخاوف بشأن نمو طفلك ، موعد مع مقدم الرعاية الصحية الخاص بك.
أسباب
تاي-ساكس المرض هو اضطراب وراثي ينتقل من الآباء إلى الأبناء. ويحدث ذلك عندما يكون الطفل يرث خلل (طفرة) في سداسي الجينات من كلا الوالدين.
فإن التغير الجيني الذي يسبب تاي-ساكس المرض ينتج عن نقص إنزيم بيتا-hexosaminidase A. هذا الانزيم اللازمة لكسر المواد الدهنية GM2 ganglioside. تراكم المواد الدهنية الأضرار الخلايا العصبية في الدماغ والحبل الشوكي. شدة سن بداية المرض يتصل كم الإنزيم لا تزال تنتج.
عوامل الخطر
لأن التغير الجيني الذي يسبب تاي-ساكس المرض وجدت في كثير من الأحيان في قطاعات معينة من السكان عوامل خطر تاي-ساكس المرض تشمل وجود أسلاف من:
- شرق ووسط الجاليات اليهودية الأوروبية (اليهود الأشكناز)
- بعض الفرنسي المجتمعات الكندية في كيبيك
- الكاجون المجتمع لويزيانا
- النظام القديم الاميش المجتمع في ولاية بنسلفانيا
اختبار الدم يمكن استخدامها لتحديد حاملة سداسي التغير الجيني الذي يسبب تاي-ساكس المرض. الاستشارة الوراثية ينصح بعد الاختبار.
التشخيص
للتأكد من أن طفلك قد تاي-ساكس المرض ، مقدم الرعاية الصحية الخاص بك سوف يسأل عن الأعراض و أي عائلة اضطرابات وراثية, و أيضا القيام بدني. قد يحتاج طفلك إلى رؤية طبيب أعصاب و طبيب العيون على الجهاز العصبي والعين الامتحانات.
مزود الرعاية الصحية الخاص بك قد يطلب الاختبارات التالية:
- التشخيص عن طريق فحص الدم. فحص الدم فحص مستويات hexosaminidase الانزيم في الدم. مستويات منخفضة أو غائبة في تاي-ساكس المرض.
- الاختبارات الجينية. هذا الاختبار يمكن دراسة سداسي الجينات لتحديد ما إذا كان هناك تغييرات التي تشير إلى تاي-ساكس المرض.
- فحص العين. خلال فحص العين ، فإن مقدم الرعاية الصحية قد ترى الكرز الأحمر بقعة في الجزء الخلفي من العين الذي هو علامة من علامات المرض.
اختبار ما قبل الولادة تاي-ساكس المرض يمكن القيام به خلال فترة الحمل عن طريق إزالة قطعة صغيرة من المشيمة (الزغابات المشيمية العينات) أو عن طريق إزالة عينة صغيرة من السائل الأمنيوسي حول الجنين (بزل).
العلاج
لا يوجد علاج لمرض تاي-ساكس المرض وليس العلاج حاليا ثبت في إبطاء تطور المرض. بعض العلاجات يمكن أن تساعد في إدارة الأعراض ومنع المضاعفات. الهدف من العلاج هو الدعم والراحة.
داعمة العلاجات ما يلي:
- الدواء. عدد من الأدوية المتاحة للحد من الأعراض ومنع المضاعفات: على سبيل المثال ، الأدوية المضادة للمصادرة أو المضادات الحيوية للعدوى.
- الرعاية التنفسية. تراكم المخاط في الرئتين هو شائع يؤدي إلى ارتفاع خطر التهابات الرئة التي تسبب مشاكل في التنفس. الصدر العلاج الطبيعي (CPT) ، وممارسة تقنيات أخرى يمكن أن تساعد على إزالة المخاط من الرئتين. أدوية للحد من إنتاج اللعاب و المواقع التقنيات هي أيضا خيارات للحد من خطر تراكم المخاط ومنع الالتهاب الرئوي التنفسي.
- التغذية والترطيب. قد يكون طفلك صعوبة في البلع أو تطوير مشاكل في الجهاز التنفسي عن طريق استنشاق الطعام أو السائل في الرئتين أثناء تناول الطعام. لمنع هذه المشاكل, قد يوصي طبيبك المساعدة جهاز التغذية مثل أنبوب تغذية. التغذية يمكن إدخال أنبوب من خلال طفلك الأنف إلى المعدة ، أو جراح قد جراحيا إدراج أنبوب تغذية مباشرة إلى المعدة (المعدة أنبوب).
- العلاج الطبيعي. كما يتطور المرض, طفلك قد تستفيد من العلاج الطبيعي للمساعدة في الحفاظ على مرونة المفاصل والحفاظ على قدر من القدرة على التحرك (الحركة) ممكن. العلاج الطبيعي قد يؤخر تصلب المفاصل و الحد من أو تأخير فقدان الوظيفة و الألم الذي يمكن أن ينتج من العضلات المتأثرة.
- العلاج المهني. هذه المعالجين يمكن أن يوصي أنشطة داعمة الأجهزة للمساعدة في الأداء اليومي.
- النطق واللغة. معالج النطق واللغة يمكن أن يساعد مع مشاكل البلع.
العلاجات المحتملة في المستقبل
البحث عن العلاجات مثل العلاج الجيني, زرع الخلايا الجذعية أو العلاج ببدائل الانزيم قد تؤدي في النهاية إلى علاج أو علاج لإبطاء تطور تاي-ساكس المرض.
التأقلم والدعم
اسأل طفلك مقدم الرعاية الصحية تشير إلى موارد المعلومات أن تساعد الأسرة على التعامل مع الاحتياجات الخاصة بك. ابحث عن مجموعات الدعم المحلية للتواصل مع الأسر الأخرى الذين يتم تقاسم تحديات مماثلة.
