الأعراض والعلاج من شاركو-ماري-توث المرض
شاركو-ماري-توث المرض
نظرة عامة
شاركو (شاهر-كوه)-ماري-توث المرض هو مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تسبب تلف الأعصاب. هذا الضرر هو الغالب في الذراعين والساقين (الأعصاب الطرفية). شاركو-ماري-توث المرض يسمى أيضا وراثية الحركية والحسية الاعتلال العصبي.
شاركو-ماري-توث المرض النتائج في أصغر, ضعف العضلات. أيضا قد تواجه فقدان الإحساس و تقلصات العضلات و صعوبة في المشي. تشوهات القدم مثل hammertoes و أقواس عالية أيضا شائعة. الأعراض عادة ما تبدأ في القدمين والساقين ، لكنها في نهاية المطاف قد تؤثر على اليدين والذراعين.
أعراض شاركو-ماري-توث المرض تظهر عادة في مرحلة المراهقة أو البلوغ المبكر ، ولكن قد تتطور أيضا في منتصف العمر.
الأعراض
علامات وأعراض شاركو-ماري-توث المرض قد تشمل:
- ضعف في الساقين والكاحلين والقدمين
- فقدان الجزء الأكبر من العضلات في الساقين والقدمين
- عالية أقواس القدم
- كرة لولبية من أصابع (hammertoes)
- انخفضت القدرة على تشغيل
- صعوبة رفع قدمك في الكاحل (footdrop)
- حرج أو أعلى من الدرجة العادية (مشية)
- كثرة التعثر أو السقوط
- وانخفاض الإحساس أو فقدان الإحساس في الساقين والقدمين
كما شاركو-ماري-توث المرض, الأعراض قد انتشر من القدمين والساقين واليدين والذراعين. شدة الأعراض يمكن أن تختلف اختلافا كبيرا من شخص إلى آخر ، حتى بين أفراد الأسرة.
أسباب
شاركو-ماري-توث المرض الموروثة الجينية الشرط. ويحدث ذلك عندما تكون هناك طفرات في الجينات التي تؤثر على الأعصاب في القدمين والساقين واليدين والذراعين.
في بعض الأحيان, هذه الطفرات إلى تلف الأعصاب. الطفرات الأخرى تلف الطلاء الواقي الذي يحيط العصبية (غمد المايلين). كل من تسبب أضعف رسائل إلى السفر بين الأطراف والدماغ.
عوامل الخطر
شاركو-ماري-توث المرض وراثي لذلك أنت في خطر أعلى لتطوير هذا الاضطراب إذا كان أي شخص في عائلتك لديه هذا المرض.
أسباب اعتلال الأعصاب, مثل مرض السكري, قد يسبب أعراض مشابهة شاركو-ماري-توث المرض. هذه شروط أخرى يمكن أيضا أن يسبب أعراض شاركو-ماري-توث المرض أن تصبح أسوأ. الأدوية مثل أدوية العلاج الكيميائي vincristine (Marqibo) ، باكليتاكسيل (Abraxane) وغيرها يمكن أن تجعل الأعراض أسوأ. تأكد من أخبر طبيبك عن جميع الأدوية التي كنت تتناولها.
مضاعفات
مضاعفات مرض شاركو-ماري-توث المرض تختلف في شدتها من شخص إلى آخر. القدم تشوهات وصعوبة في المشي عادة أخطر المشاكل. العضلات قد تحصل على أضعف, و قد تصيب مناطق الجسم التي تواجه تناقص الإحساس.
في بعض الأحيان في عضلات قدميك قد لا يتلقى الدماغ إشارة إلى العقد ، لذلك كنت أكثر من المرجح أن تتعثر و تسقط. و الدماغ قد لا تتلقى رسائل الألم من قدميك ، لذا إذا كنت قد يفرك نفطة على أخمص القدمين ، على سبيل المثال ، قد يصاب دون أن يدركوا ذلك.
قد تواجه أيضا صعوبة في التنفس أو البلع أو التحدث إذا كانت العضلات التي تتحكم في هذه الوظائف تتأثر شاركو-ماري-توث المرض.
شاركو-ماري-توث المرض
التشخيص
أثناء الفحص السريري, طبيبك قد تحقق:
- علامات ضعف العضلات في الذراعين والساقين واليدين والقدمين
- انخفضت معظم العضلات في الساقين ، مما أدى إلى مقلوب زجاجة الشمبانيا المظهر
- انخفاض ردود الفعل
- فقدان الحواس في القدمين واليدين
- تشوهات القدم مثل أقواس عالية أو hammertoes
- غيرها من مشاكل العظام ، مثل معتدل الجنف أو خلل التنسج الورك
قد يوصي الطبيب أيضا الاختبارات التالية التي يمكن أن تساعد في توفير معلومات عن مدى تلف الأعصاب و ما قد تسبب ذلك.
- دراسات التوصيل العصبي. هذه الاختبارات قياس قوة وسرعة إشارات كهربائية تنتقل عن طريق الأعصاب. الأقطاب الكهربائية على الجلد تسليم صدمات كهربائية صغيرة إلى تحفيز العصب. تأخر أو ضعف الردود قد تشير إلى وجود اضطراب في الأعصاب مثل شاركو-ماري-توث المرض.
- الكتروميوجرافي (فريق الإدارة البيئية). إبرة رقيقة الكهربائي هو عبارة عن طريق الجلد في العضلات. النشاط الكهربائي يقاس كما يمكنك الاسترخاء كما كنت بلطف شد العضلات. الطبيب قد يكون قادرا على تحديد توزيع المرض عن طريق اختبار عضلات مختلفة.
- العصب خزعة. قطعة صغيرة من الأعصاب الطرفية يؤخذ من الساق الخاص بك من خلال شق في الجلد. مختبر تحليل العصبية يميز شاركو-ماري-توث المرض عن غيره من الاضطرابات العصبية.
- الاختبارات الجينية. هذه الاختبارات التي يمكن الكشف عن الأكثر شيوعا العيوب الوراثية المعروف أن يسبب شاركو-ماري-توث المرض ، تتم مع عينة من الدم. الاختبارات الجينية يمكن أن تعطي الناس مع اضطراب مزيد من المعلومات عن تنظيم الأسرة. يمكن أيضا أن يستبعد الآخر اعتلال الأعصاب. التطورات الحديثة في الاختبارات الجينية جعلت أكثر بأسعار معقولة وشاملة. طبيبك قد يحيلك إلى مستشار الوراثية قبل الاختبار حتى تتمكن من أفضل فهم إيجابيات وسلبيات التجارب.
العلاج
لا يوجد علاج لمرض شاركو-ماري-توث المرض. ولكن هذا المرض ببطء و هو لا يؤثر على العمر المتوقع.
هناك بعض العلاجات التي تساعدك في إدارة شاركو-ماري-توث المرض.
الأدوية
شاركو-ماري-توث المرض في بعض الأحيان قد يسبب الألم بسبب تقلصات العضلات أو تلف الأعصاب. إذا كان الألم هو مشكلة بالنسبة لك ، وصفة طبية أدوية الألم قد تساعد في السيطرة على الألم.
العلاج
- العلاج الطبيعي. العلاج الطبيعي يمكن أن يساعد في تعزيز وتمتد العضلات لمنع تشديد العضلات الخسارة. برنامج وعادة ما يتضمن تأثير المنخفض تمارين التمدد التقنيات الموجهة من قبل المدربين العلاج الطبيعي المعتمدة من قبل الطبيب. بدأت في وقت مبكر و اتباعها بانتظام العلاج الطبيعي يمكن أن يساعد في منع الإعاقة.
- العلاج المهني. ضعف في الذراعين واليدين يمكن أن يسبب صعوبة تجتاح حركات الأصابع ، مثل الربط أزرار أو الكتابة. العلاج المهني يمكن أن تساعد من خلال استخدام الأجهزة المساعدة مثل المطاط الخاصة السيطرة على مقابض الأبواب أو الملابس مع الطقات بدلا من الأزرار.
- أجهزة تقويم العظام.كثير من الناس مع شاركو-ماري-توث المرض تتطلب مساعدة من بعض أجهزة تقويم العظام للحفاظ على الحياة اليومية والتنقل لمنع الإصابة. الساق و الكاحل الأقواس أو الجبائر يمكن أن توفر الاستقرار في حين أن المشي وتسلق السلالم. تعتبر الأحذية أو عالية أعلى الأحذية بالنسبة إضافية دعم الكاحل. العرف أحذية أو الأحذية إدراج تحسين مشية الخاص بك. النظر في الإبهام الجبائر إذا كان لديك ضعف اليد وصعوبة تجتاح عقد الأمور.
أجهزة تقويم العظام. كثير من الناس مع شاركو-ماري-توث المرض تتطلب مساعدة من بعض أجهزة تقويم العظام للحفاظ على الحياة اليومية والتنقل لمنع الإصابة. الساق و الكاحل الأقواس أو الجبائر يمكن أن توفر الاستقرار في حين أن المشي وتسلق السلالم.
تعتبر الأحذية أو عالية أعلى الأحذية بالنسبة إضافية دعم الكاحل. العرف أحذية أو الأحذية إدراج تحسين مشية الخاص بك. النظر في الإبهام الجبائر إذا كان لديك ضعف اليد وصعوبة تجتاح عقد الأمور.
جراحة
إذا قدم تشوهات شديدة ، التصحيحية جراحة القدم قد يساعد في التخفيف من الألم وتحسين القدرة على المشي. الجراحة لا يمكن تحسين ضعف أو فقدان الإحساس.
العلاجات المحتملة في المستقبل
الباحثون بالتحقيق في عدد من العلاجات المحتملة التي قد يوم واحد علاج شاركو-ماري-توث المرض. المحتملة العلاجات تشمل الأدوية, العلاج الجيني في المختبر الإجراءات التي قد تساعد في منع نقل المرض إلى الأجيال القادمة.
الرعاية الذاتية
بعض العادات قد منع المضاعفات الناجمة عن شاركو-ماري-توث المرض تساعدك على إدارة آثاره.
بدأت في وقت مبكر و اتباعها بانتظام في المنزل الأنشطة يمكن أن توفر الحماية والإغاثة:
- تمتد بانتظام. تمتد يمكن أن تساعد على تحسين أو الحفاظ على مدى حركة المفاصل وتقليل خطر الإصابة. كما أنها مفيدة في تحسين المرونة والتوازن والتنسيق. إذا كان لديك شاركو-ماري-توث المرض تمتد العادية يمكن أن تمنع أو تقلل من التشوهات المشتركة التي قد تنجم عن تفاوت شد العضلات على العظام.
- ممارسة يومية. ممارسة التمارين الرياضية بانتظام يحافظ على العظام والعضلات القوية. انخفاض تأثير التمارين مثل ركوب الدراجات والسباحة ، هي أقل إرهاقا على هشاشة العضلات والمفاصل. عن طريق تقوية العضلات والعظام ، يمكنك تحسين التوازن والتنسيق ، والحد من خطر السقوط.
- تحسين الاستقرار. ضعف العضلات المرتبطة شاركو-ماري-توث المرض قد يسبب لك أن تكون غير مستقرة على قدميك ، مما أدى إلى السقوط أو الإصابات الخطيرة. المشي بعصا أو وكر يمكن أن تزيد من الاستقرار. جيد الإضاءة في الليل يمكن أن تساعدك على تجنب التعثر والسقوط.
العناية بالقدم المهم
بسبب تشوهات القدم و فقدان الإحساس العادية العناية بالقدم من المهم أن تساعد في تخفيف الأعراض ومنع المضاعفات:
- افحص قدميك. تحقق لهم يوميا لمنع النسيج, التقرحات, الجروح والالتهابات.
- رعاية أظافرك. قص الأظافر بانتظام. لتجنب أظافر نام والالتهابات ، وقطع مباشرة عبر وتجنب قطع في nailbed الحواف. مطبب الأرجل يمكن أن تقليم أظافر بالنسبة لك إذا كان لديك مشاكل في الدورة الدموية ، الإحساس إلى تلف الأعصاب في القدمين. مطبب الأرجل الخاص بك قد أيضا تكون قادرة على التوصية صالون بأمان تقليم أظافر الخاص بك.
- ارتداء الأحذية المناسبة. اختيار صحيح المناسب ، أحذية واقية. النظر في ارتداء أحذية أو عالية أعلى أحذية الكاحل الدعم. إذا كان لديك تشوهات القدم مثل هاميرتو ، واستكشاف وجود الأحذية العرف.
التأقلم والدعم
مجموعات الدعم ، بالتزامن مع نصيحة الطبيب الخاص بك, يمكن أن تكون ذات قيمة في التعامل مع شاركو-ماري-توث المرض. مجموعات الدعم تجمع الناس الذين يتم التعامل مع نفس النوع من التحديات ، وتوفر بيئة حيث يمكن للناس أن حصة المشاكل المشتركة.
اسأل طبيبك حول دعم المجموعات في المجتمع الخاص بك. الإنترنت و إدارة الصحة المحلية, المكتبة العامة هاتف الكتاب أيضا قد تكون مصادر جيدة للعثور على مجموعة الدعم في منطقتك.
التحضير لموعدك
قد يناقش أولا الأعراض الخاصة بك مع طبيب الأسرة الخاص بك ، ولكنه ربما سوف يحيلك إلى طبيب أعصاب لمزيد من التقييم.
لأن هناك الكثير من المواضيع في وقت قصير ، في محاولة للوصول إلى إعداد جيد. وهنا بعض المعلومات التي تساعدك على الاستعداد للموعد و أعرف ما يمكن توقعه من طبيبك.
ما يمكنك القيام به
- يكون على بينة من أي قبل تعيين قيود. في الوقت الذي جعل التعيين ، تأكد من أن نسأل إذا كان هناك أي شيء كنت بحاجة إلى القيام به في وقت مبكر ، مثل تقييد النظام الغذائي الخاص بك.
- أكتب أي أعراض كنت تعاني من, بما في ذلك التي قد تبدو غير ذات صلة بالموضوع تعيين الموعد.
- تقديم قائمة بجميع الأدوية أو الفيتامينات أو المكملات الغذائية التي تتناولها.
- أطلب من أحد أفراد العائلة أو صديق أن آتي معك, إذا كان ذلك ممكنا. في بعض الأحيان يمكن أن يكون من الصعب تذكر جميع المعلومات المقدمة لك من خلال التعيين. شخص يرافق قد تذكر شيئا أن كنت أخطأت أو نسيت.
- كتابة الأسئلة أن تسأل الطبيب.
- نسأل الأقارب إذا كانوا يعرفون أي من أفراد الأسرة الآخرين مع أعراض مماثلة.
وقتك مع طبيبك قد تكون محدودة ، وذلك في محاولة إعداد قائمة من الأسئلة. بالنسبة شاركو-ماري-توث المرض, بعض الأسئلة الأساسية أن تسأل الطبيب ما يلي:
- ما هو السبب الأكثر احتمالا من الأعراض ؟
- ما هي أنواع الاختبارات التي أحتاجها ؟ هل هذه الاختبارات تتطلب أي إعداد خاص?
- وهذا الشرط تذهب بعيدا ، أو سوف دائما يكون ذلك ؟
- ما هي العلاجات المتاحة التي تنصح لي ؟
- ما هي الآثار الجانبية المحتملة للعلاج ؟
- لدي ظروف صحية أخرى. كيف يمكنني إدارة أفضل هذه الشروط معا ؟
- هل أنا بحاجة إلى متابعة أي نشاط القيود ؟
- هل هناك أي نشرات أو غيرها من المواد المطبوعة التي يمكن أن تتخذ في المنزل معي ؟ ما هي المواقع التي ينصح بزيارتها؟.
ماذا تتوقع من طبيبك
طبيبك من المحتمل أن يطلب منك عدد من الأسئلة. يجري على استعداد للرد عليها قد الاحتياطي على أي نقطة تريد أن تنفق المزيد من الوقت. قد يطلب الطبيب:
- متى تبدأ تعاني من الأعراض ؟
- كم قاسية هي الأعراض ؟
- هل لديك الأعراض في كل وقت, أو أنها لا تأتي وتذهب ؟
- لا شيء يبدو أن تجعل الأعراض الخاصة بك أفضل ؟
- لا شيء تجعل الأعراض أسوأ ؟
- لا أحد في العائلة لديهم نفس الأعراض ؟
- هل لديك أو لدى الآخرين في الأسرة الاختبارات الجينية لتأكيد التشخيص ؟
