الأعراض والعلاج من Schwannomatosis

نظرة عامة

Schwannomatosis هو شرط أن النتائج في بطء نمو الأورام في الأنسجة العصبية. الأورام يمكن أن تنمو على الأعصاب في الأذنين, الدماغ, العمود الفقري والعينين. كما أنها يمكن أن تنمو على الأعصاب الطرفية التي هي الأعصاب الموجودة خارج الدماغ والنخاع الشوكي. Schwannomatosis أمر نادر الحدوث. عادة ما يتم تشخيصه في مرحلة البلوغ المبكر.

هناك ثلاثة أنواع من schwannomatosis. كل نوع هو سبب تغيير الجينات.

في NF2 ذات الصلة schwannomatosis (NF2), الأورام تنمو في كلتا الأذنين و يمكن أن تسبب فقدان السمع. تغير الجين الذي يسبب هذا النوع في بعض الأحيان تنتقل من أحد الوالدين. NF2 ذات الصلة schwannomatosis كان يعرف سابقا باسم الورم العصبي الليفي 2 (NF2).

نوعين آخرين من schwannomatosis هي SMARCB1 ذات الصلة schwannomatosis و LZTR1 ذات الصلة schwannomatosis. تغير الجينات التي تسبب هذه الأنواع عادة لا تنتقل من خلال الأسر.

الأورام الناجمة عن schwannomatosis عادة ما تكون غير سرطانية. يمكن أن تتضمن أعراض الصداع, فقدان السمع, مشاكل مع التوازن و الألم. العلاج يركز على إدارة الأعراض.

الأعراض

Schwannomatosis تعتمد الأعراض على نوع.

NF2 ذات الصلة schwannomatosis

أعراض NF2 ذات الصلة schwannomatosis (NF2) عادة نتيجة بطء نمو الأورام في كلتا الأذنين ، والمعروفة باسم الصوتية neuromas أو الدهليزي شوانوماس. أورام حميدة ، الأمر الذي يعني أنها ليست سرطانية.

الأورام تنمو على العصب الذي يحمل الصوت والتوازن المعلومات من الأذن الداخلية إلى الدماغ. هذه الأورام يمكن أن تسبب فقدان السمع.

الأعراض تميل إلى أن تظهر خلال أواخر سن المراهقة وأوائل الكبار سنوات و يمكن أن تختلف. ويمكن أن تشمل الأعراض:

• فقدان السمع التدريجي.
• رنين في الأذنين.
• ضعف التوازن.
• الصداع.

في بعض الأحيان NF2 يمكن أن يؤدي إلى نمو الأورام على الأعصاب ، بما في ذلك الدماغ والعمود الفقري والعيون. كما أنها يمكن أن تنمو على الأعصاب الطرفية التي تقع خارج الدماغ والنخاع الشوكي. الناس الذين لديهم NF2 أيضا قد تتطور الأخرى أورام حميدة.

أعراض هذه الأورام يمكن أن تشمل:

• خدر وضعف في الذراعين أو الساقين.
• الألم.
• ضعف التوازن.
• الوجه قطرة.
• تغيرات في الرؤية أو إعتام عدسة العين.
• المضبوطات.
• الصداع.

SMARCB1 و LZTR1 ذات الصلة schwannomatosis

هذين النوعين من schwannomatosis عادة ما تؤثر على الناس بعد سن 20. وعادة ما تظهر الأعراض بين سن 25 و 30.

SMARCB1 و LZTR1 ذات الصلة schwannomatosis يمكن أن يسبب نمو الأورام على الأعصاب في الدماغ والعمود الفقري والعيون. الأورام أيضا قد تنمو على الأعصاب الطرفية الموجودة خارج الدماغ والنخاع الشوكي.

أعراض SMARCB1 و LZTR1 ذات الصلة schwannomatosis تشمل:

• ألم دائم منذ فترة طويلة ، والتي يمكن أن تحدث في أي مكان في الجسم يمكن تعطيل.
• خدر أو ضعف في أجزاء مختلفة من الجسم.
• فقدان العضلات ، والمعروفة باسم ضمور.

هذه الأنواع من schwannomatosis أيضا يمكن أن يسبب نمو الأورام في الأذن. ولكن ذلك نادرا ما يحدث ، أورام تنمو عادة في أذن واحدة فقط. وهذا يختلف من NF2 الذي يسبب الأورام في النمو في كلتا الأذنين. لهذا السبب الناس مع SMARCB1 و LZTR1 ذات الصلة schwannomatosis لا يكون نفس السمع كما أن الناس الذين لديهم NF2.

عند الذهاب الى الطبيب

راجع طبيبك إذا كان لديك أعراض schwannomatosis. على الرغم من أن هناك لا يوجد علاج المضاعفات يمكن علاجها.

أسباب

Schwannomatosis بسبب تغيير الجينات. جينات معينة تشارك تعتمد على نوع:

• NF2 ذات الصلة schwannomatosis (NF2). على NF2 الجين ينتج بروتين يسمى "ميرلين" ، كما دعا schwannomin أن يمنع الأورام. تغيير الجينات يؤدي إلى فقدان ميرلين ، مما يؤدي إلى نمو الخلايا التي لا تخضع للرقابة.
• SMARCB1 و LZTR1 ذات الصلة schwannomatosis. حتى الآن اثنين من الجينات المعروف أن تسبب هذه الأنواع من schwannomatosis. التغيرات في الجينات SMARCB1 و LZTR1 الذي قمع الأورام ، ترتبط مع هذه الظروف.

عوامل الخطر

الجين الذي يسبب schwannomatosis في بعض الأحيان تنتقل من أحد الوالدين. خطر وراثة الجينات تختلف استنادا إلى نوع من schwannomatosis.

حوالي نصف الأشخاص الذين لديهم NF2 ذات الصلة schwannomatosis (NF2) ، أنها تلقت تغيير الجينات من الأم التي تسبب المرض. NF2 وقد جسمية نمط الميراث. وهذا يعني أن أي طفل أحد الوالدين الذي يتأثر المرض لديه فرصة بنسبة 50% من وجود الجين تغيير. الناس الذين لديهم NF2 و الأقارب الذين لا يتأثرون من المرجح أن الجين الجديد تغيير.

في SMARCB1 و LZTR1 ذات الصلة schwannomatosis المرض هو أقل احتمالا أن تنتقل من أحد الوالدين. يقدر الباحثون أن خطر وراثة SMARCB1 و LZTR1 ذات الصلة schwannomatosis من المتضررين الأم عن 15%.

مضاعفات

يمكن أن تحدث مضاعفات في schwannomatosis ، وأنها تعتمد على نوع الشخص.

NF2 ذات الصلة schwannomatosis مضاعفات

NF2 ذات الصلة schwannomatosis (NF2) المضاعفات التي يمكن أن تشمل:

• الجزئي أو الكلي فقدان السمع.
• الوجه تلف الأعصاب.
• رؤية التغييرات.
• حميدة صغيرة أورام الجلد المعروف باسم الجلد شوانوماس.
• ضعف أو تنميل في الساقين أو الذراعين.
• وجود العديد من أورام الدماغ أو أورام العمود الفقري المعروف السحائية. هذه تتطلب كثرة العمليات الجراحية.

SMARCB1 و LZTR1 ذات الصلة schwannomatosis مضاعفات

الألم الناجم عن هذا النوع من schwannomatosis يمكن أن تضعف. الناس مع هذا النوع قد تحتاج إلى جراحة أو إدارة من قبل اختصاصي الألم.

التشخيص

لتشخيص schwannomatosis الصحية المهنية تبدأ باستعراض الشخصية والأسرة التاريخ الطبي والفحص البدني. قد تحتاج أيضا اختبارات أخرى لتشخيص NF2 ذات الصلة schwannomatosis (NF2) أو SMARCB1 و LZTR1 ذات الصلة schwannomatosis.

اختبارات أخرى تشمل:

• فحص العين. فحص العين يمكن أن تكشف عن إعتام عدسة العين وفقدان البصر.
• السمع والتوازن الامتحانات. وتشمل هذه الاختبار الذي يقيس السمع يسمى قياس السمع و الاختبار الذي يقيس التوازن من خلال تسجيل حركات العين ، المعروفة باسم التصوير الإشعاعي الإلكتروني. آخر اختبار يقيس الكهربائية الرسائل التي تحمل الصوت من الأذن الداخلية إلى الدماغ المعروفة باسم جذع الدماغ السمعي أثار استجابة.
• اختبارات التصوير. الأشعة السينية, الأشعة المقطعية أو الرنين المغناطيسي يمكن أن يساعد في تحديد التغييرات العظام, أورام في الدماغ أو الحبل الشوكي و صغيرة جدا الأورام. اختبارات التصوير أيضا تستخدم لرصد حالة بعد التشخيص.
• الاختبارات الجينية. الاختبارات الجينية لن تحدد دائما NF2 أو SMARCB1 و LZTR1 ذات الصلة schwannomatosis لأن الجينات الأخرى التي ليست معروفة قد يكون متورطا مع الشرط. بيد أن بعض الناس في اختيار الاختبار الوراثي قبل إنجاب الأطفال.

العلاج

علاج schwannomatosis قد تشمل الجراحة أو إدارة الألم. قد تحتاج العادية الامتحانات و الاختبارات لرصد نمو الورم. لا يوجد علاج schwannomatosis.

الجراحة وغيرها من الإجراءات

الجراحة أو إجراءات أخرى قد تكون هناك حاجة إلى علاج أعراض خطيرة أو مضاعفات.

• عملية جراحية لإزالة الأورام. الناس الذين لديهم NF2 ذات الصلة schwannomatosis (NF2) ويكون فقدان السمع, جذع الدماغ ضغط أو نمو الورم ، قد تحتاج لعملية جراحية لإزالة الصوتية neuromas. إزالة كاملة من الأورام يمكن أن تخفف الألم.
• أخذت اللمسي. هذا الإجراء يسلم الإشعاع إلى الورم من دون الحاجة إلى قطع في الجسم. المجسم الشعاعية قد يكون خيار لإزالة الصوتية neuromas المتعلقة NF2 مع الحفاظ على السمع.
• السمعية في جذع الدماغ زراعة القوقعة. هذه الأجهزة قد تساعد على تحسين السمع إذا كان لديك NF2 و فقدان السمع.

علاج السرطان

إذا الأورام تصبح سرطانية, أنهم تعامل مع معيار علاجات السرطان مثل الجراحة والعلاج الكيميائي والعلاج الإشعاعي. التشخيص المبكر والعلاج هي أهم العوامل للحصول على نتائج جيدة.

الألم الأدوية

إدارة الألم هو جزء مهم من العلاج SMARCB1 و LZTR1 ذات الصلة schwannomatosis. طبيبك قد يوصي:

• أدوية الآلام العصبية مثل جابابنتين (Neurontin ، Gralise, Horizant) أو الركبه (Lyrica).
• مضادات الاكتئاب ثلاثية الحلقات مثل أميتريبتيلين.
• السيروتونين والنورادرينالين مثبطات امتصاص مثل تناولوها (سيمبالتا).
• الصرع أدوية مثل توبيراميت (توباماكس, Qudexy XR, آخرون) أو كاربامازيبين (Carbatrol, Tegretol, وغيرها).

الباحثون يدرسون الأدوية التي يمكن أن تقلص الأورام غير السرطانية التي تنمو على السمع والتوازن الأعصاب في الأذنين.

التأقلم والدعم

التعلم لديك schwannomatosis قد يسبب مجموعة من العواطف. الانضمام إلى مجموعة دعم تجتمع في شخص أو على الانترنت قد تساعدك على التعامل مع العواطف كنت تشعر. أيضا الوصول إلى أفراد الأسرة والأصدقاء للحصول على الدعم.

التحضير لموعدك

قد يتم تحويلك إلى طبيب متخصص في المخ و الجهاز العصبي الشروط المعروفة باسم طبيب أعصاب.

وهنا بعض المعلومات التي تساعدك على الاستعداد لموعدك.

ما يمكنك القيام به

عندما تقوم بتعيين أسأل ما إذا كان هناك أي شيء كنت بحاجة إلى القيام به في وقت مبكر ، مثل الصيام قبل اختبار معين. قبل الموعد الخاص بك:

• كتابة قائمة من المخاوف ، جعل علما عندما كنت الأولى لاحظت عليهم.
• جلب الطبي الكامل و تاريخ العائلة معك .
• كتابة مفتاح المعلومات الشخصية ، بما في ذلك أي ضغوط كبيرة أو الأخيرة تغييرات الحياة.
• تقديم قائمة بجميع الأدوية أو الفيتامينات أو المكملات الغذائية التي تتخذونها.
• كتابة الأسئلة أن تسأل طبيبك.

بالنسبة schwannomatosis الأساسية الأسئلة ما يلي:

• ما هو نوع من schwannomatosis لدي ؟
• ما الاختبارات التي أحتاجها ؟
• ما هي العلاجات المتوفرة ؟
• كيف ينبغي أن حالة رصد التغييرات ؟

لا تتردد في طرح أسئلة أخرى.

ماذا تتوقع من طبيبك

مقدم الرعاية الصحية الخاص بك من المرجح أن أسألك عدة أسئلة منها:

• متى لاحظت الأعراض ؟
• لديك أعراض تغيرت مع مرور الوقت ؟
• هل هناك تاريخ عائلي من schwannomatosis?