الأعراض والعلاج من Rett syndrome
Rett syndrome
نظرة عامة
Rett متلازمة وراثية نادرة العصبية اضطراب النمو الذي يؤثر على تطور الدماغ. هذا الاضطراب يؤدي إلى الفقدان التدريجي من المهارات الحركية و اللغوية. Rett syndrome يؤثر في المقام الأول على الإناث.
معظم الأطفال مع Rett syndrome يبدو أن تتطور كما هو متوقع في الأشهر الستة الأولى من الحياة. هؤلاء الأطفال ثم تفقد المهارات التي سبق — مثل القدرة على الزحف أو المشي التواصل أو استخدام أيديهم.
مع مرور الوقت, الأطفال مع Rett متلازمة زيادة المشاكل مع استخدام العضلات التي تتحكم في حركة التنسيق والاتصال. Rett syndrome يمكن أيضا أن يسبب النوبات الإعاقة الفكرية. غير عادية حركات اليد مثل تكرار فرك أو التصفيق محل هادفة استخدام اليد.
على الرغم من أنه لا يوجد علاج Rett syndrome, العلاجات المحتملة هي قيد الدراسة. العلاج الحالي تركز على تحسين الحركة والاتصال ، علاج الصرع ، وتوفير الرعاية والدعم للأطفال والكبار مع Rett syndrome وأسرهم.
الأعراض
الأطفال الرضع مع Rett syndrome عادة ما يولدون بعد غير معقدة الحمل والولادة. معظم الرضع مع Rett syndrome يبدو أن تنمو و تتصرف كما هو متوقع في الأشهر الستة الأولى. بعد أن علامات وأعراض تبدأ في الظهور.
التغييرات الأكثر وضوحا تحدث عادة في 12 إلى 18 شهرا من العمر ، على مدى فترة من أسابيع أو أشهر. الأعراض وشدتها تختلف بشكل كبير من طفل إلى طفل.
أهم علامات وأعراض تشمل:
- تباطأ النمو. الدماغ تباطؤ النمو بعد الولادة. أصغر من المعتاد حجم الرأس (صغر الرأس) في بعض الأحيان هو أول علامة على أن الطفل لديه Rett syndrome. كما يحصل الأطفال الأكبر سنا ، هناك تأخر النمو في أجزاء أخرى من الجسم.
- فقدان الحركة والتنسيق قدراتهم. أول علامات غالبا ما تشمل تخفيض ناحية التحكم و انخفاض القدرة على الزحف أو المشي. في البداية هذه الخسارة من قدرات يحدث بسرعة ، ومن ثم فإنه لا يزال أكثر تدريجيا. في نهاية المطاف تصبح العضلات ضعيفة أو شديدة ، مع حركة غير عادية وتحديد المواقع.
- فقدان القدرة على التواصل. الأطفال مع Rett syndrome عادة تبدأ في فقدان القدرة على الكلام, لجعل العين الاتصال و التواصل بطرق أخرى. فإنها قد تصبح غير المغرض في الآخرين ، اللعب والمناطق المحيطة بها. بعض الأطفال لديهم التغيرات السريعة ، مثل خسارة مفاجئة من اللغة. مع مرور الوقت, الأطفال قد يستعيد تدريجيا العين الاتصال وتطوير مهارات الاتصال غير اللفظي.
- غير عادية حركات اليد. الأطفال مع Rett syndrome عادة ما تتطور المتكررة بلا هدف حركات اليد ، والتي تختلف من طفل إلى طفل. حركات اليد ويمكن أن تشمل اليد ونفرك, الضغط, التصفيق, التنصت أو فرك.
علامات وأعراض أخرى يمكن أن تشمل:
- غير عادية حركات العين. الأطفال مع Rett syndrome تميل إلى أن تكون غير عادية حركات العين ، مثل مكثفة يحدق ، وامض ، عبرت العينين أو إغلاق عين واحدة في وقت واحد.
- مشاكل في التنفس. وتشمل هذه نفسا التنفس السريع (فرط) ، بقوة تهب من الهواء أو اللعاب ، ابتلاع الهواء. هذه المشاكل تميل إلى أن تحدث أثناء ساعات الاستيقاظ. التنفس الأخرى اضطرابات مثل التنفس أو فترات قصيرة من توقف التنفس (انقطاع النفس) يمكن أن تحدث أثناء النوم.
- التهيج والبكاء. الأطفال مع Rett syndrome قد أصبح على نحو متزايد تحريكها وتعكر المزاج كما يتقدمون في السن. فترات من البكاء أو الصراخ قد تبدأ فجأة دون سبب واضح, و تستمر لساعات. بعض الأطفال قد يعانون من المخاوف والقلق.
- غيرها من السلوكيات غير عادية. وهذه قد تشمل ، على سبيل المثال ، فجأة ، الغريب تعابير الوجه و نوبات طويلة من الضحك, لعق اليد ، واستيعاب من الشعر أو الملابس.
- الإعاقة الفكرية. فقدان المهارات قد تكون مرتبطة إلى فقدان القدرة على التفكير ، فهم ومعرفة.
- المضبوطات. معظم الناس الذين لديهم Rett syndrome تجربة المضبوطات في وقت ما خلال حياتهم. عدة أنواع الاستيلاء قد تحدث و ترتبط مع التغيرات في جهاز التخطيط الكهربائي للدماغ (EEG).
- الإنحناء الجانبي للعمود الفقري (الجنف). الجنف هو شائع مع Rett syndrome. فإنه يبدأ عادة بين 8 و 11 سنة من العمر ويتطور مع التقدم في السن. قد تكون الجراحة مطلوبة إذا كان انحناء شديد.
- عدم انتظام ضربات القلب. هذه هي المشكلة التي تهدد الحياة بالنسبة لكثير من الأطفال والكبار مع Rett syndrome و يمكن أن يؤدي إلى الموت المفاجئ.
- اضطرابات النوم. مشاكل مع أنماط النوم يمكن أن تشمل عدم انتظام النوم أوقات النوم خلال النهار مستيقظا في الليل أو الاستيقاظ في الليل مع البكاء أو الصراخ.
- أعراض أخرى. مجموعة متنوعة من الأعراض الأخرى التي يمكن أن تحدث ، مثل انخفاض استجابة الألم ؛ الصغيرة اليدين و القدمين التي عادة ما تكون باردة. مشاكل في المضغ و البلع. مشاكل مع وظيفة الأمعاء ؛ طحن الأسنان.
مراحل Rett syndrome
Rett syndrome عادة ينقسم إلى أربعة مراحل:
- المرحلة 1: بداية مبكرة. علامات وأعراض خفية و التغاضي عنها بسهولة خلال المرحلة الأولى التي يبدأ بين 6 و 18 شهرا من العمر. المرحلة 1 ويمكن أن تستمر لبضعة أشهر أو سنة. الأطفال في هذه المرحلة قد تظهر أقل العين الاتصال والبدء يفقد الاهتمام في اللعب. قد تكون لديهم أيضا التأخر في الجلوس أو الزحف.
- المرحلة 2: تدهور سريع. ابتداء بين 1 و 4 سنوات من العمر الأطفال يفقدون القدرة على أداء المهارات التي كان في السابق. هذه الخسارة يمكن أن يكون سريعا أو أكثر تدرجا ، التي تحدث على مدى أسابيع أو أشهر. أعراض Rett syndrome تحدث مثل تباطأ نمو الرأس غير طبيعي حركات اليد, اللهاث, الصراخ أو البكاء دون سبب واضح ، مشاكل مع الحركة والتنسيق فقدان التفاعل الاجتماعي والتواصل.
- المرحلة 3: الهضبة. المرحلة الثالثة تبدأ عادة بين سن 2 و 10 سنوات و يمكن أن تستمر لسنوات عديدة. على الرغم من المشاكل مع حركة يستمر السلوك قد تحسن بشكل طفيف ، مع أقل البكاء و التهيج, و قد يكون هناك بعض التحسن في استخدام اليد والاتصالات. المضبوطات قد تبدأ في هذه المرحلة عموما لا تحدث قبل سن 2.
- المرحلة 4: أواخر موتور التدهور. هذه المرحلة عادة ما يبدأ بعد سن 10 سنوات و يمكن أن تستمر لسنوات أو عقود. انها تميزت حركية, ضعف العضلات, التقلصات المشتركة و الجنف. التفاهم والتواصل مهارات اليد عموما تبقى مستقرة أو تحسين قليلا, و قد تحدث النوبات أقل في كثير من الأحيان.
عند الذهاب الى الطبيب
علامات وأعراض Rett syndrome يمكن أن تكون خفية في المراحل المبكرة. ترى طفلك مقدم الرعاية الصحية على الفور إذا كنت تبدأ لاحظت مشاكل جسدية أو تغييرات في السلوك بعد ما يبدو أنه وضع نموذجي. مشاكل أو التغييرات قد تشمل:
- تباطأ نمو طفلك الرأس أو أجزاء أخرى من الجسم
- انخفضت التنسيق أو التنقل
- حركات اليد المتكررة
- خفض العين الاتصال أو فقدان الاهتمام في المعتاد اللعب
- تأخر تطور اللغة أو فقدان السابقة القدرات اللغوية
- أي فقدان المكتسبة سابقا معالم أو المهارات
أسباب
Rett syndrome هو اضطراب وراثي نادر. الكلاسيكية Rett syndrome, فضلا عن العديد من المتغيرات (شاذة Rett syndrome) مع أكثر اعتدالا أو أكثر من أعراض شديدة ، تحدث على أساس عدة التغيرات الجينية (الطفرات).
التغييرات الجينية التي تسبب Rett syndrome تحدث عشوائيا ، عادة في MECP2 الجينات. حالات قليلة جدا من هذه الاضطرابات الوراثية الموروثة. التغييرات الجينية تظهر أن يؤدي إلى مشاكل مع إنتاج البروتين الحرجة لنمو الدماغ. بيد أن السبب الدقيق غير مفهومة و لا يزال قيد الدراسة.
Rett syndrome في الذكور
لأن الذكور لها مختلفة كروموسوم مزيج من الإناث الذكور الذين لديهم التغيرات الجينية التي تسبب Rett syndrome تتأثر في الطرق المدمرة. معظمهم يموت قبل الولادة أو في مرحلة الطفولة المبكرة.
عدد قليل جدا من الذكور مختلفة التغير الجيني الذي ينتج في أقل تدميرا شكل Rett syndrome. على غرار الإناث مع Rett syndrome هذه الذكور من المرجح أن يعيش إلى سن البلوغ ، لكنهم ما زالوا في خطر عدد من والفكرية المشاكل الإنمائية.
عوامل الخطر
Rett syndrome أمر نادر الحدوث. فإن التغيرات الجينية المعروفة بأنها تسبب المرض بشكل عشوائي ، أي تم تحديد عوامل الخطر. في عدد قليل جدا من الحالات الموروثة العوامل — على سبيل المثال ، وجود أفراد الأسرة المقربين مع Rett syndrome — قد تلعب دورا في ذلك.
مضاعفات
مضاعفات Rett syndrome تشمل:
- مشاكل النوم التي التسبب في اضطراب النوم إلى الشخص مع Rett syndrome وأفراد الأسرة.
- صعوبة في تناول الطعام ، مما يؤدي إلى سوء التغذية وتأخر النمو.
- مشاكل في الأمعاء والمثانة ، مثل الإمساك, ارتداد المرض المعدي (غيرد), الأمعاء أو البول و أمراض المرارة.
- الألم التي قد تصاحب مشاكل مثل القضايا في الجهاز الهضمي أو كسور في العظام.
- العضلات, العظام و المفاصل و مشاكل.
- والقلق مشكلة السلوك التي قد تعيق الأداء الاجتماعي.
- تحتاج إلى الرعاية مدى الحياة و المساعدة في أنشطة الحياة اليومية.
- تقصير العمر. على الرغم من أن معظم الناس مع Rett syndrome يعيش في مرحلة البلوغ, قد لا يعيش طويلا مثل الشخص العادي بسبب مشاكل في القلب وغيرها من المضاعفات الصحية.
الوقاية
ليس هناك طريقة معروفة لمنع Rett syndrome. في معظم الحالات, التغيرات الجينية التي تسبب اضطراب يحدث بشكل عفوي. حتى إذا كان لديك طفل أو غيرها من أفراد الأسرة مع Rett syndrome ، قد تريد أن تسأل مقدم الرعاية الصحية الخاص بك حول الاختبارات الجينية و المشورة الوراثية.
Rett syndrome
التشخيص
تشخيص Rett syndrome ينطوي على رصد دقيق من نمو الطفل والتنمية الإجابة على الأسئلة حول التاريخ الطبي والأسرة. التشخيص عادة ما يعتبر عند تباطؤ نمو الرأس لاحظت أو فقدان المهارات أو المعالم التنموية يحدث.
لتشخيص Rett syndrome, شروط أخرى مع أعراض مماثلة يجب استبعاده.
تقييم الأسباب الأخرى للأعراض
لأن Rett متلازمة نادرة ، قد يكون طفلك بعض الاختبارات لتحديد ما إذا كانت شروط أخرى تسبب نفس الأعراض كما Rett syndrome. بعض هذه الشروط ما يلي:
- غيرها من الاضطرابات الوراثية
- اضطراب طيف التوحد
- الشلل الدماغي
- مشاكل في الرؤية والسمع
- الاضطرابات الأيضية مثل بيلة الفينيل كيتون (PKU)
- الاضطرابات التي تتسبب في الدماغ أو الجسم لكسر (الاضطرابات التنكسية)
- اضطرابات الدماغ الناجم عن الصدمة أو الإصابة
- تلف في الدماغ قبل الولادة (قبل الولادة)
ما هي الفحوصات التي يحتاج طفلك يعتمد على علامات محددة وأعراض. وقد تشمل الاختبارات:
- اختبارات الدم
- اختبارات البول
- اختبارات التصوير مثل التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) أو التصوير المقطعي المحوسب (CT) بفحص
- اختبارات السمع
- العين والرؤية الامتحانات
- نشاط الدماغ الاختبارات (electroencephalograms ، وتسمى أيضا الموجات المخية)
الأعراض الأساسية
تشخيص الكلاسيكية Rett syndrome تشمل هذه الأعراض الأساسية التي قد تبدأ في الظهور في أي وقت من 6 إلى 18 شهرا من العمر:
- فقدان جزئي أو كامل من هادفة من ناحية المهارات
- فقدان جزئي أو كامل من اللغة المنطوقة
- المشي المشاكل مثل صعوبة المشي أو عدم القدرة على المشي
- المتكررة بلا هدف حركات اليد مثل اليد ونفرك, الضغط, التصفيق أو التنصت ، وضع اليدين في الفم ، أو غسل وفرك الحركات
الأعراض الإضافية التي تحدث عادة مع Rett syndrome يمكن أن تدعم التشخيص.
المبادئ التوجيهية لتشخيص شاذة Rett syndrome قد تختلف قليلا ولكن الأعراض هي نفسها ، بدرجات متفاوتة من الشدة.
الاختبارات الجينية
إذا كان طفلك مقدم الرعاية الصحية المشتبه بهم Rett syndrome بعد تقييم الاختبارات الجينية (تحليل الحمض النووي) قد تكون ضرورية لتأكيد التشخيص. الاختبار يتطلب وضع كمية صغيرة من الدم من الوريد في ذراع الطفل. الدم ثم يتم إرسالها إلى المختبر حيث يتم فحص الحمض النووي عن أدلة عن سبب وشدة الاضطراب. اختبار التغيرات في MEPC2 الجينات يؤكد التشخيص. الاستشارة الوراثية يمكن أن تساعدك على فهم الجينات التغييرات وآثارها.
العلاج
على الرغم من عدم وجود علاج Rett syndrome, علاجات معالجة الأعراض وتقديم الدعم. هذه قد تحسين إمكانية التنقل والاتصال والمشاركة الاجتماعية. الحاجة إلى العلاج والدعم لا تنتهي كما يصبح الأطفال الأكبر سنا — انها عادة ما تكون ضرورية في جميع مراحل الحياة. علاج Rett syndrome يتطلب نهج فريق.
العلاجات التي يمكن أن تساعد الأطفال والكبار مع Rett syndrome تشمل:
- رعاية طبية منتظمة. إدارة أعراض ومشاكل صحية قد تتطلب فريق متعدد التخصصات. الرصد المنتظم التغيرات الجسدية مثل الجنف, الجهاز الهضمي (GI) قضايا و مشاكل في القلب هو مطلوب.
- الأدوية. على الرغم من الأدوية لا علاج Rett syndrome, قد يساعد في السيطرة على بعض العلامات والأعراض التي هي جزء من اضطراب. الأدوية قد تساعد مع المضبوطات, تصلب العضلات, أو مشاكل في التنفس, النوم, الجهاز الهضمي (GI) المسالك أو القلب.
- العلاج الطبيعي. العلاج الطبيعي و استخدام الأقواس أو يلقي يمكن أن تساعد الأطفال الذين لديهم جنف أو تتطلب اليد أو الدعم المشترك. في بعض الحالات, العلاج الطبيعي يمكن أن يساعد أيضا في الحفاظ على الحركة, إنشاء السليم الجلوس ، وتحسين مهارات المشي والتوازن والمرونة. الأجهزة المساعدة مثل عكاز أو كرسي متحرك قد تكون مفيدة.
- العلاج المهني. العلاج الوظيفي قد يحسن هادفة استخدام اليدين أنشطة مثل خلع الملابس والتغذية. إذا الذراع المتكررة و حركات اليد هي المشكلة ، الجبائر التي تحد من الكوع أو المعصم الحركة قد تكون مفيدة.
- علاج النطق والتخاطب. علاج النطق والتخاطب يمكن أن تساعد في تحسين حياة الطفل من خلال تعليم شفهي طرق التواصل والمساعدة في التفاعل الاجتماعي.
- الدعم الغذائي. التغذية السليمة في غاية الأهمية لنمو صحي وتحسين العقلية والجسدية والاجتماعية قدراتهم. عالية السعرات الحرارية نظام غذائي متوازن قد يكون الموصى بها. استراتيجيات التغذية لمنع الاختناق أو القيء مهمة. بعض الأطفال والبالغين قد تحتاج إلى أن بنك الاحتياطي الفيدرالي من خلال أنبوب وضعها مباشرة في المعدة (المعدة).
- التدخل السلوكي. ممارسة وتطوير عادات النوم الجيدة قد تكون مفيدة لاضطرابات النوم. العلاجات قد تساعد في تحسين السلوكيات المشكلة.
- خدمات الدعم. برامج التدخل المبكر و المدرسة الاجتماعية و العمل-خدمات التدريب قد تساعد مع الاندماج في المدرسة والعمل والأنشطة الاجتماعية. تعديلات خاصة قد تجعل مشاركة ممكنة.
الطب البديل
أمثلة قليلة من العلاجات التكميلية التي جربت في الأطفال مع Rett syndrome تشمل:
- العلاج بالموسيقى
- العلاج بالتدليك
- العلاج المائي ، والذي يتضمن السباحة أو تتحرك في الماء
- العلاج بمساعدة الحيوانات مثل ركوب الخيل العلاجي
- تكييف الأنشطة الرياضية والترفيهية
على الرغم من أن هناك القليل نسبيا من الأدلة على أن هذه النهج فعالة ، فإنها قد توفر فرص زيادة الحركة الاجتماعية والترفيهية تخصيب اليورانيوم.
إذا كنت تعتقد بديلة أو تكميلية العلاجات قد تساعد طفلك التحدث مع مقدم الرعاية الصحية أو الطبيب المعالج. مناقشة الفوائد المحتملة والمخاطر وكيفية النهج قد تنسجم الطبي خطة العلاج.
التأقلم والدعم
الأطفال والكبار مع Rett syndrome بحاجة إلى مساعدة مع معظم المهام اليومية مثل الأكل والمشي واستخدام الحمام. هذا إلى رعاية مستمرة و اضطراب في النوم يمكن أن تكون مرهقة مرهقة بالنسبة الأسر يمكن أن تؤثر على الصحة والرفاه من أفراد الأسرة.
إلى التعامل بشكل أفضل مع التحديات:
- إيجاد سبل لتخفيف الضغط. فمن الطبيعي أن يشعر بالإرهاق في بعض الأحيان. التحدث عن المشاكل الخاصة بك مع صديق تثق به أو أحد أفراد الأسرة للمساعدة في تخفيف التوتر. يستغرق بعض الوقت لنفسك و لا شيء أن تستمتع حيث يمكنك الاسترخاء.
- ترتيب مساعدة خارجية. إذا كنت الرعاية لطفلك في المنزل ، للحصول على مساعدة من الخارج مقدمي الرعاية الذين يمكن أن تعطيك راحة من وقت لآخر. أو قد تفكر في الرعاية السكنية في بعض نقطة ، وخاصة عندما يصبح الطفل راشدا.
- التواصل مع الآخرين. التعرف على العائلات الأخرى التي تواجه مشاكل مماثلة ليدكم يمكن أن تساعدك يشعر أقل وحده. البحث عن الدعم عبر الإنترنت ومعلومات من منظمات مثل اللجنة الدولية Rett Syndrome الأساس.
التحضير لموعدك
طفلك مقدم الرعاية الصحية سوف تبحث عن المشاكل التنموية في إجراء فحوص منتظمة. إذا كان طفلك يظهر أي علامات أو أعراض Rett syndrome, قد يتم تحويلك إلى طبيب أعصاب الأطفال أو التنموية طبيب الأطفال للفحص والتشخيص.
وهنا بعض المعلومات التي تساعدك على الحصول على استعداد طفلك التعيين. إذا كان ذلك ممكنا ، جلب أحد أفراد العائلة أو صديق معك. رفيق ثقته يمكن أن تساعدك على تذكر المعلومات وتوفير الدعم العاطفي.
ما يمكنك القيام به
قبل موعدك ، جعل قائمة:
- أي سلوك غير عادي أو علامات أخرى. مزود الرعاية الصحية الخاص بك سوف تدرس طفلك بعناية والتحقق تباطأ النمو والتنمية ، ولكن الملاحظات اليومية مهمة جدا.
- أي الأدوية التي يأخذ طفلك. تشمل أي الفيتامينات والمكملات الغذائية والأعشاب غير وصفة الأدوية والجرعات.
- أسئلة طفلك مقدم الرعاية الصحية. تأكد من طرح الأسئلة عندما كنت لا أفهم شيئا.
لطرح أسئلة قد تشمل:
- لماذا تعتقد أن الطفل لا (أو لا) يكون Rett المتلازمة ؟
- هل هناك طريقة للتأكد من التشخيص ؟
- ما هي الأسباب المحتملة الأخرى من الطفل الأعراض ؟
- إذا كان طفلي لا يكون Rett syndrome, هل هناك طريقة لمعرفة شديد كيف هو ؟
- ما هي التغييرات التي يمكن أن أتوقع أن أرى في بلدي الطفل مع مرور الوقت ؟
- يمكنني أن تأخذ الرعاية من الأطفال في المنزل ، أو يجب أن ننظر خارج الرعاية أو إضافية في المنزل الدعم ؟
- أي نوع من العلاجات الخاصة به مع Rett syndrome حاجة ؟
- كم و ما هي أنواع من رعاية طبية منتظمة سوف طفلي حاجة ؟
- ما نوع الدعم المتاحة أسر الأطفال مع Rett المتلازمة ؟
- كيف يمكنني معرفة المزيد عن هذا الاضطراب ؟
- ما هي فرصي في وجود أطفال آخرين مع Rett المتلازمة ؟
ماذا تتوقع من طبيبك
مزود الرعاية الصحية الخاص بك قد يطلب منك الأسئلة مثل:
- متى لاحظت طفلك سلوك غير عادي أو علامات أخرى أن شيئا ما قد يكون خطأ ؟
- ما الذي يمكن لطفلك فعله قبل أن طفلك لم يعد يمكن أن تفعل ؟
- ما مدى خطورة لطفلك علامات وأعراض ؟ يتم الحصول على تدريجيا أسوأ من ذلك ؟
- ما يبدو لتحسين طفلك الأعراض ؟
- ما يظهر إلى تفاقم طفلك الأعراض ؟
مزود الرعاية الصحية الخاص بك سيتم طرح أسئلة إضافية على الردود و أعراض الطفل واحتياجاته. إعداد وتوقع الأسئلة سوف تساعدك على الاستفادة القصوى من وقت الموعد.
