الأعراض والعلاج من نيمان بيك المرض
نظرة عامة
نيمان بيك المرض هو مجموعة من الحالات النادرة تنتقل في العائلات. شروط تؤثر على قدرة الجسم على الاستمرار في استخدام الدهون مثل الكوليسترول والدهون داخل الخلايا. بسبب تراكم الدهون ، وهذه الخلايا لا تعمل كما ينبغي ، مع مرور الوقت ، تموت الخلايا. نيمان بيك المرض يمكن أن يؤثر على المخ والأعصاب والكبد والطحال ونخاع العظام. في بعض الأحيان أنها يمكن أن تؤثر على الرئتين.
أعراض نيمان بيك المرض تتصل تدهور وظيفة الأعصاب والدماغ والأجهزة الأخرى مع مرور الوقت.
نيمان بيك المرض يمكن أن يحدث في أعمار مختلفة ولكن يؤثر بشكل رئيسي الأطفال. حالة لا يوجد علاج معروف في بعض الأحيان قاتلة. ويتركز العلاج على مساعدة الناس على العيش مع هذه الأعراض.
الأعراض
وهناك ثلاثة أنواع رئيسية من نيمان بيك المرض تسمى A, B, C. الأعراض تختلف على نطاق واسع ولكن تعتمد في جزء منها على نوع و شدة الحالة. ويمكن أن تشمل الأعراض:
- فقدان التحكم في العضلات, مثل الحماقات و مشاكل في المشي.
- ضعف العضلات فلوبينيس.
- قاسية وصعبة الحركات.
- مشاكل في الرؤية مثل فقدان البصر حركات العين التي لا يمكن السيطرة عليها.
- فقدان السمع.
- كونها حساسة للمس.
- مشاكل النوم.
- مشاكل البلع وتناول الطعام.
- ثقل في اللسان.
- مشاكل في التعلم والذاكرة التي تزداد سوءا.
- شروط الصحة العقلية مثل الاكتئاب ، جنون العظمة و مشاكل السلوك.
- الكبد والطحال أن الحصول على كبيرة جدا.
- الإصابات المتكررة التي تسبب الالتهاب الرئوي.
بعض الأطفال الرضع مع نوع تظهر الأعراض في غضون الأشهر القليلة الأولى من الحياة. تلك مع نوع B قد لا تظهر أعراض لسنوات لديها فرصة أفضل من الذين يعيشون إلى سن البلوغ. الناس مع نوع C يمكن أن تبدأ الأعراض في أي سن ولكن قد لا يكون لديك أي أعراض حتى مرحلة البلوغ.
عند الذهاب الى الطبيب
إذا كان لديك مخاوف بشأن نمو طفلك والتنمية التحدث مع أخصائي الرعاية الصحية الخاص بك. إذا كان طفلك لم يعد قادرا على القيام ببعض الأنشطة التي يمكن القيام به من قبل ، راجع طبيبك على الفور.
أسباب
نيمان بيك المرض الناجم عن التغيرات في جينات معينة تتعلق كيف ينهار الجسم يستخدم الدهون. هذه الدهون الكوليسترول والدهون. الجين التغييرات تنتقل من الآباء إلى الأبناء في نمط يسمى مقهورة الميراث. هذا يعني أن كلا من الأم والأب يجب أن تمر على تغيير الجينات للطفل أن يكون الشرط.
فئات نيمان بيك المرض
هناك ثلاثة أنواع من نيمان بيك المرض: A ، B و C.
أنواع A و B
نيمان بيك المرض أنواع A و B على حد سواء بسبب التغيرات في SMPD1 الجينات. الشرط في بعض الأحيان يسمى حمض sphingomyelinase نقص (ASMD). مع هذه الجينات التغييرات إنزيم يسمى sphingomyelinase (sfing-الذهاب-بي-اه-لين-ase) مفقود أو لا يعمل بشكل جيد. هذا الانزيم اللازمة لكسر واستخدام الدهون تسمى سفينغوميالين داخل الخلايا. تراكم هذه الدهون تسبب تلف الخلايا و الخلايا تموت.
نوع أشد شكل تبدأ في سن الطفولة. وتشمل أعراض الكبد التي أصبحت كبيرة جدا الشديد تلف في الدماغ و الأعصاب الخسارة التي تزداد سوءا مع مرور الوقت. لا يوجد علاج. معظم الأطفال لا يعيشون في الماضي بضع سنوات من العمر.
نوع ب ― أحيانا يسمى سكري الأطفال نيمان بيك المرض عادة يبدأ في وقت لاحق في مرحلة الطفولة. أنها لا تنطوي على ضرر في الدماغ. وتشمل الأعراض آلام الأعصاب, مشاكل في المشي, مشاكل في الرؤية, و الكبد و الطحال أن تصبح كبيرة جدا. مشاكل في الرئة أيضا يمكن أن يحدث. معظم الناس مع نوع B يعيش في مرحلة البلوغ. ولكن الكبد و الرئة المشاكل تزداد سوءا مع مرور الوقت. بعض الناس لديهم أعراض هذا التداخل بين أنواع A و B.
نوع C
نيمان بيك المرض نوع C الناجم عن التغيرات في NPC1 و NPC2 الجينات. مع هذه التغييرات ، لا يملك الجسم البروتينات تحتاج إلى التحرك واستخدام نسبة الدهون في الخلايا. الكولسترول وغيرها تتراكم الدهون في خلايا الكبد والطحال أو الرئتين. مع مرور الوقت, الأعصاب والدماغ أيضا تتأثر. هذا يسبب مشاكل مع حركات العين, المشي, والبلع والسمع والتفكير. الأعراض تختلف على نطاق واسع ، يمكن أن تظهر في أي سن و تزداد سوءا مع مرور الوقت.
عوامل الخطر
عوامل خطر نيمان بيك المرض تعتمد على نوع. الشرط هو بسبب التغيرات في الجينات التي تنتقل في العائلات. على الرغم من حالة يمكن أن تحدث في أي السكان ، اكتب يحدث في كثير من الأحيان في الناس أصل اليهود الأشكناز. نوع B يحدث في كثير من الأحيان في الأشخاص من أصل شمال أفريقي. نوع C يحدث في العديد من فئات مختلفة من الناس ، ولكن ذلك يحدث في كثير من الأحيان في الناس من الأكادية و البدو النسب.
إذا كان لديك طفل مع نيمان بيك مرض خطر إنجاب طفل آخر مع حالة أعلى.
الاختبارات الجينية و الإرشاد يمكن أن تساعدك على معرفة المخاطر الخاصة بك.
التشخيص
تشخيص نيمان بيك يبدأ المرض من خلال الفحص البدني. الامتحان قد تظهر علامة إنذار مبكرة مثل الكبد أو الطحال كبير جدا. الرعاية الصحية المهنية الخاصة بك يتحدث معك حول الأعراض الخاصة بك التاريخ صحة الأسرة. نيمان بيك مرض نادر يمكن أن يكون لها أعراض مماثلة لتلك التي من غيرها من الظروف الصحية ، لذلك الاختبارات اللازمة للحصول على التشخيص الصحيح.
اختبارات التشخيص تعتمد على نوع نيمان بيك المرض.
- نوع A أو B. باستخدام الدم أو عينة صغيرة من الجلد ، خبراء قياس مقدار sphingomyelinase في خلايا الدم البيضاء. Sphingomyelinase هو انزيم يكسر ويستخدم الدهون.
- نوع C. الخبراء استخدام عينة من الدم لقياس مستويات من نوع معين من الكوليسترول في الدم يسمى oxysterol. في حالات نادرة, عينة صغيرة من الجلد كما يمكن استخدامها لمعرفة مدى خلايا نقل و تخزين الكوليسترول في الدم.
اختبارات أخرى قد تكون أيضا القيام به ، مثل:
- الاختبارات الجينية. اختبار الحمض النووي من عينة من الدم قد تظهر جين معين التغييرات التي تسبب نيمان بيك المرض أنواع A, B, C. الناس الذين لديهم نسخة واحدة فقط من الجين تغيير ولكن لم يكن لديك حالة تسمى الناقلات. اختبارات الحمض النووي يمكن أن تظهر شركات لجميع أنواع نيمان بيك المرض إذا كان الجين التغييرات التي تم تحديدها في أول شخص في العائلة أن يكون الشرط. الجين تغيير يمكن أن تنتقل إلى الأطفال.
- التصوير بالرنين المغناطيسي (التصوير بالرنين المغناطيسي). التصوير بالرنين المغناطيسي الدماغ قد تظهر فقدان خلايا الدماغ. ولكن في المراحل المبكرة من نيمان بيك المرض, التصوير بالرنين المغناطيسي قد لا تظهر أية تغييرات لأن الأعراض عادة ما تظهر قبل فقدان خلايا الدماغ. التصوير بالرنين المغناطيسي يمكن أن تستخدم أيضا أن ننظر إلى الكبد والطحال أن نرى إذا كانت كبيرة وقياس حجمها.
- فحص العين. فحص العين قد تظهر التغييرات التي يمكن أن تسببها نيمان بيك المرض ، مثل مشاكل مع حركات العين في نوع C و التغييرات داخل العينين في أنواع A و B.
- اختبار ما قبل الولادة. الموجات فوق الصوتية خلال فترة الحمل يمكن أن تظهر ضخامة الكبد و الطحال بسبب نيمان بيك المرض نوع C. الكبد و الطحال أيضا قد تكون كبيرة في نوع A ، ولكن نادرا ما في نوع B. أخذ عينة من السائل الأمنيوسي حول الجنين في الرحم أو أخذ عينة من نسيج المشيمة ويمكن أن يتم تشخيص نيمان بيك المرض.
الاختبارات الجينية وتقديم المشورة للأسر مع الأطفال نيمان بيك المرض يمكن أن تعطي معلومات حول المخاطر خيارات تنظيم الأسرة.
العلاج
لا يوجد علاج موجود نيمان بيك المرض ، ولكن الرعاية الداعمة يمكن أن تساعد في إدارة الأعراض.
الأدوية
بالنسبة نيمان بيك المرض نوع B ، olipudase الفا rpcp (Xenpozyme) هو انزيم استبدال المفقودة أو مستويات منخفضة من sphingomyelinase الإنزيم. هذا الإنزيم البديل قد يساعد مع مشاكل في الرئة والتنفس ويقلل من حجم الكبد والطحال. الدواء أيضا قد يساعد ارتفاع النمو في الأطفال. فإنه لا يساعد مع العصبية المتصلة الأعراض.
Olipudase الفا rpcp وتعطى عن طريق الوريد مرة كل أسبوعين.
الناس مع نيمان بيك نوع المرض ج الذين لديهم خفيفة إلى معتدلة الأعراض العصبية, دواء يسمى miglustat قد يكون خيارا. Miglustat هو الموافقة على الأعراض العصبية نيمان بيك المرض نوع C في العديد من البلدان ولكن لم تتم الموافقة من قبل إدارة الغذاء والدواء الأمريكية لهذا الاستخدام في الولايات المتحدة.
Miglustat هو حبوب منع الحمل التي تؤخذ من 1 إلى 3 مرات يوميا. Miglustat قد تبطئ تفاقم أعراض عصبية مثل مشاكل في السمع والبلع والمشي. كما أنه قد يساعد على إبطاء التغيرات في الصحة النفسية و التعلم و الذاكرة.
مناقشة الأدوية, بما في ذلك الآثار الجانبية المحتملة مع الطبيب أو غيرها من الرعاية الصحية المهنية.
علاجات داعمة
العلاجات لجميع أنواع نيمان بيك المرض تعتمد على الأعراض قد تشمل:
- الكلام العلاج الطبيعي والمهني. العلاج الطبيعي و العلاج المهني يمكن أن تساعد على الحفاظ على القدرة على التحرك لأطول فترة ممكنة. الكلام قد يساعد العلاج مع الكلام و البلع.
- العلاج بالتغذية. وتشمل هذه الأطعمة الخاصة التي يمكن أن تضاف إلى النظام الغذائي عند البلع يصبح من الصعب.
- العلاج بالأكسجين. هذا يمكن أن يساعد إذا الرئتين تتأثر مشاكل في التنفس يحدث.
- علاج الأعراض. يمكن أن تساعد العلاجات مع الإصابات, المضبوطات, حركات العضلات التي لا يمكن السيطرة عليها و مشاكل في النوم.
الناس مع نيمان بيك المرض تحتاج إلى رؤية المتخصصين في الرعاية الصحية بانتظام ، لأن المرض و أعراضه سوءا مع مرور الوقت. البحث عن علاجات جديدة مستمرة.
التأقلم والدعم
إذا كنت أنت أو طفلك تشخيص نيمان بيك المرض ، عائلتك قد تواجه التحديات والشكوك. واحدة من أصعب الأمور حول هذا الشرط هو أنه ليس من الممكن التنبؤ كيف الصحة والتنمية سوف تتغير مع مرور الوقت.
أنت أو طفلك من المرجح أن تتطلب المزيد من الرعاية كما في حالة التغييرات. اطلب من فريق الرعاية الصحية الخاص بك حول داعمة الموارد. أيضا التحدث مع فريق الرعاية الصحية الخاص بك حول متى حان الوقت للتخطيط نهاية الحياة الرعاية.
قد تجد أنه من المفيد التواصل مع الآخرين الذين يعيشون مع نيمان بيك المرض. اعتمادا على الاحتياجات الخاصة بك ، اطلب معلومات عن المنظمات التي تدعم الآباء الذين لديهم أطفال مع الظروف المادية التي تحد من قدراتهم أو الذين فقدوا الأطفال إلى مثل هذه الظروف.
كونها جزءا من التجارب السريرية قد تساعد في البحث عن علاجات فعالة.
التحضير لموعدك
علامات نيمان بيك المرض قد يكون لاحظت من قبل الولادة. أو قد أول حصة المخاوف الخاصة بك مع الرعاية الصحية المهنية. بعد الامتحان, قد يتم تحويلك إلى واحد أو أكثر من المتخصصين للفحص والعلاج.
قد ترغب في طرح ثقة أفراد العائلة أو صديق للانضمام لكم على التعيين. اتخاذ شخص ما على الذين يمكن أن توفر الدعم العاطفي و يمكن أن تساعدك على تذكر كل المعلومات.
وهنا بعض المعلومات التي تساعدك على الحصول على استعداد لأول موعد.
ما يمكنك القيام به
قبل موعدك ، جعل قائمة:
- أي أعراض و كم من الوقت كنت قد لاحظت عليهم.
- عائلتك المعلومات الطبية الأساسية, بما في ذلك الظروف الصحية الأخرى.
- جميع الأدوية والفيتامينات والأعشاب والمكملات الغذائية الأخرى التي تستخدمها ، و الجرعات.
- معلومات عن تاريخ العائلة ، بما في ذلك ما إذا كان أي شخص آخر في عائلتك قد نيمان بيك المرض.
- أسئلة تريد أن تسأل طبيبك.
لطرح أسئلة قد تشمل:
- ما يرجح أن تسبب هذه الأعراض ؟
- هل هناك أي أسباب أخرى محتملة لهذه الأعراض ؟
- ما هي أنواع الاختبارات اللازمة لجعل التشخيص ؟
- يجب علي مراجعة طبيب مختص ؟
الأسئلة أن تسأل إذا كنت تحال إلى أخصائي تشمل:
- هذا نيمان بيك المرض ؟
- ما هي الخيارات المتاحة لعلاج هذه الحالة ؟
- ما العلاجات تقترحين ؟
- ما هي المضاعفات المحتملة من هذا الشرط ؟
- هي الرعاية الصحية العادية التعيينات المطلوبة ؟ كيف في كثير من الأحيان ؟
- هي بلدي الأطفال الآخرين أو أفراد الأسرة في خطر أعلى من هذا الشرط ؟
- يجب على أفراد الأسرة أن اختبار الجينات التغييرات التي يمكن أن تسبب هذه الحالة ؟
- ما المتخصصين تقترح رؤية ؟
- هل هناك أي التجارب السريرية التي قد تكون مفيدة في هذه الحالة ؟
- ما الاقتراحات التي لديك للتعامل مع هذه الحالة ؟
- كيف يمكنني العثور على غيرها من الأسر الذين يعيشون مع نيمان بيك المرض ؟
- هل هناك نشرات أو غيرها من المواد المطبوعة التي أنا يمكن أن يكون ؟ ما هي المواقع تنصح ؟
لا تتردد في طرح أسئلة أخرى خلال موعدك.
ماذا تتوقع من طبيبك
أسئلة من الرعاية الصحية المهنية الخاصة بك قد تشمل:
- ما هي الخاصة بك أو الخاص بك الطفل الأعراض ؟
- متى لاحظت هذه الأعراض ؟
- لديك الأعراض تتغير مع مرور الوقت ؟
- هل تطور طفلك يبدو تأخر مقارنة مع غيرهم من الأطفال الذين هم في نفس العمر ؟
- هل هناك أشياء أن طفلك تستخدم لتكون قادرة على القيام به ولكن لم يعد يمكن أن تفعل ؟
- لديك أي أقارب الدم — مثل أحد الوالدين أو الأخوة — تم تشخيص مع نيمان بيك المرض أو الأعراض دون أن يتم تشخيصه ؟
تكون على استعداد للإجابة على الأسئلة بحيث يكون لديك الوقت لمناقشة ما هو الأكثر أهمية بالنسبة لك.
