الأعراض والعلاج من نقص MCAD
نظرة عامة
متوسطة السلسلة أسيل-أنزيم نازعة (MCAD) نقص هو اضطراب وراثي الذي يمنع الجسم من تحطيم بعض الدهون وتحويلها إلى طاقة. التمثيل الغذائي الخاص بك يتضمن العمليات التي يستخدمها الجسم لإنتاج الطاقة. MCAD نقص يمكن أن يسبب مشاكل في التمثيل الغذائي الخاص بك.
إذا تركت دون علاج ، MCAD نقص قد يؤدي إلى نقص الطاقة والتعب, أمراض الكبد, غيبوبة, وغيرها من المشاكل الصحية الخطيرة. أيضا ، فإن مستوى السكر في الدم يمكن أن تنخفض منخفضة بشكل خطير — حالة تسمى نقص السكر في الدم. الوقاية و العلاج الفوري ضروري بغض النظر عن مستوى السكر في الدم. إذا كان لديك MCAD نقص مفاجئ الحلقة يسمى التمثيل الغذائي الأزمة ، يمكن أن يكون سببها الأمراض الشائعة, الحمى, مشاكل في المعدة أو الذهاب طويلة دون تناول الطعام ، المعروف الصيام لفترات طويلة.
MCAD نقص موجودة منذ الولادة و هو مرض مزمن. في الولايات المتحدة جميع الدول اختبار MCAD نقص عند الولادة كجزء من فحص حديثي الولادة. العديد من البلدان الأخرى أيضا توفير الروتينية فحص حديثي الولادة من أجل MCAD نقص. إذا MCAD نقص تشخيصه وعلاجه مبكرا ، اضطراب يمكن أن تدار بشكل جيد من خلال النظام الغذائي ونمط الحياة.
الأعراض
MCAD نقص هو عادة أول المحددة في الرضع والأطفال الصغار. في حالات نادرة ، اضطراب لم يتم تشخيصها حتى سن البلوغ.
الأعراض يمكن أن تختلف بين الناس مع MCAD نقص. ويمكن أن تشمل:
- القيء.
- منخفضة أو معدومة الطاقة.
- ضعف الشعور.
- انخفاض نسبة السكر في الدم.
مفاجئة شديدة الحلقة يسمى التمثيل الغذائي الأزمة ، يمكن أن يكون نتيجة:
- تسير طويلة دون تناول الطعام.
- وجبات الطعام في عداد المفقودين.
- الإصابات الشائعة.
- ارتفاع في درجة الحرارة.
- الجارية المعدة و مشاكل في الجهاز الهضمي التي قد تسبب القيء والإسهال.
- ممارسة التمرينات الرياضية.
عند الذهاب الى الطبيب
في الولايات المتحدة والعديد من البلدان الأخرى ، فحص حديثي الولادة برامج اختبار MCAD نقص. بعد التقييم الأول, قد يتم تحويلك إلى أخصائي في تقييم وعلاج MCAD نقص. قد أشار أيضا إلى الرعاية الصحية الأخرى أعضاء الفريق ، مثل يسجل اختصاصي تغذية.
الاتصال فريق الرعاية الصحية الخاص بك إذا كنت قد تم تشخيص مع MCAD نقص لديك ارتفاع في درجة الحرارة ، فقدان الشهية المعدة أو أعراض في الجهاز الهضمي, أو المخطط الإجراء الطبي الذي يتطلب الصيام.
أسباب
عندما لم يكن لديك ما يكفي من MCAD انزيم في الجسم بعض الدهون تسمى الأحماض الدهنية متوسطة السلسلة لا يمكن تقسيمها وتحويلها إلى طاقة. وهذا يؤدي إلى انخفاض الطاقة و انخفاض السكر في الدم. أيضا, الأحماض الدهنية يمكن أن تتراكم في أنسجة الجسم و يسبب الضرر.
MCAD نقص ناجم عن تغيير في ACADM الجينات. الشرط هو موروث من الوالدين في مقهورة نمط. وهذا يعني أن كلا الأبوين حاملين كل واحدة تغير الجينات واحدة دون تغيير الجينات ولكن ليس لديهم أعراض الحالة. الطفل مع MCAD نقص يرث نسختين من تغير جين واحد من كل من الوالدين.
إذا كنت ترث واحد فقط تغير الجينات ، لن تتطور MCAD نقص. مع تغيير الجينات أنت الناقل يمكن أن تمر تغيير الجينات إلى الأطفال. ولكن أنها لن تتطور الحالة إلا أنها ورثت أيضا تغير الجينات من الوالد الآخر.
عوامل الخطر
طفل في خطر من MCAD نقص إذا كان كلا الوالدين حاملين الجينات المعروف أن يسبب ذلك. الطفل ثم يرث نسختين من جين واحد من كل من الوالدين. الأطفال الذين يرثون نسخة واحدة فقط من الجينات المتضررة من أحد الوالدين عادة لن تتطور MCAD نقص ولكن سوف تكون حاملة للجين.
مضاعفات
إذا الأيض الأزمة الناجمة عن MCAD نقص تركت دون علاج يمكن أن يؤدي إلى:
- المضبوطات.
- مشاكل في الكبد.
- تلف في الدماغ.
- غيبوبة.
- الموت المفاجئ.
التشخيص
MCAD نقص تشخيصها خلال فحص حديثي الولادة تليها الاختبارات الجينية.
- فحص حديثي الولادة. العديد من البلدان ، بما في ذلك جميع الولايات في الولايات المتحدة الأمريكية, شاشة MCAD نقص عند الولادة. باستخدام وخز الكعب, بضع قطرات من دم طفلك تؤخذ وتحليلها. إذا فحص مستويات خارج نطاق معيار اختبار إضافية يمكن القيام به.
- الاختبارات الجينية. الاختبارات الجينية يمكن أن تكشف عن تغير الجين الذي يسبب MCAD نقص. اعتمادا على نوع من اختبار عينة من الدم أو اللعاب أو من خلايا من داخل الخد الجلد أو الأنسجة الأخرى التي يتم جمعها وإرسالها إلى المختبر لفحصها. مزود الرعاية الصحية الخاص بك قد يوصي أيضا اختبار أفراد الأسرة على هذا الجين. الاستشارة الوراثية يمكن أن تساعدك على فهم عملية الاختبار و ماذا تعني هذه النتائج.
التمثيل الغذائي متخصص, و غالبا ما يسجل اختصاصي تغذية ، تدرج عادة في التشخيص والعلاج. الفحوصات المخبرية يمكن القيام به للمساعدة في تحديد المشاكل مع عملية التمثيل الغذائي الخاص بك — العمليات التي يستخدمها الجسم لإنتاج الطاقة. النتائج يمكن أن تساعد في علاج أو منع حدوث مضاعفات.
العلاج
فحص حديثي الولادة في الولادة يسمح MCAD نقص تشخيصها وعلاجها مبكرا قبل حدوث الأعراض ومنع المضاعفات. وبمجرد تحديد هذا الاضطراب يمكن أن تدار من خلال النظام الغذائي ونمط الحياة.
الهدف الرئيسي من العلاج MCAD نقص لمنع المشاكل الناجمة عن عملية التمثيل الغذائي الخاص بك التي يمكن أن تؤدي إلى انخفاض نسبة السكر في الدم. للحفاظ على مستويات السكر في الدم وتجنب نقص السكر في الدم:
- الرضع تتطلب كثرة الوجبات التي تشمل الحصول على ما يكفي من السعرات الحرارية من الكربوهيدرات المعقدة.
- الأطفال والكبار تحتاج إلى الحصول على ما يكفي من الكربوهيدرات المعقدة على جدول منتظم من وجبات الطعام والوجبات الخفيفة.
فريق الرعاية الصحية الخاص بك قد يوصي إضافية خيارات العلاج.
العمل مع فريق الرعاية الصحية الخاص بك ، بما في ذلك يسجل اختصاصي تغذية لوضع خطة علاج مصممة خصيصا لتلبية احتياجات الطاقة الخاصة بك. ويشمل هذا التخطيط لمزيد من الكربوهيدرات المعقدة اللازمة أثناء المرض أو الإجهاد أو زيادة النشاط.
الحد الصيام
طول الوقت آمنة الصيام — الذهاب دون تناول الطعام — قد تختلف مع تقدم العمر و الرعاية الصحية الخاص بك teamꞌs التوصيات. على سبيل المثال, خلال أول 4 أشهر من حياة الرضع الصيام قد يكون الوقت لا تزيد عن ساعتين إلى ثلاث ساعات. الصيام قد يكون الوقت تدريجيا لتصل إلى 12 ساعة قبل 1 سنة من العمر. الأطفال والكبار لا ينبغي أن الصيام لمدة أطول من 12 ساعة.
منع نقص السكر في الدم
توصيات لمنع انخفاض السكر في الدم يسمى نقص السكر في الدم تشمل عموما:
- تجنب الصيام أطول من الموصى بها من قبل فريق الرعاية الصحية الخاص بك.
- تناول وجبات منتظمة ووجبات خفيفة مع كمية مناسبة من السعرات الحرارية من الكربوهيدرات المعقدة مثل الخبز الأسمر والأرز والمعكرونة والحبوب ، لتلبية احتياجات الطاقة.
- اختيار الأطعمة التي هي عالية في الكربوهيدرات المعقدة وانخفاض في الدهون.
- زيادة السعرات الحرارية عن طريق تناول إضافية الكربوهيدرات المعقدة أثناء المرض أو الإجهاد أو زيادة النشاط قبل الذهاب إلى النوم.
- الحد من استخدام الكحول.
علاج نقص السكر في الدم
التحدث مع مقدم الرعاية الصحية الخاص بك حول ما يجب فعله إذا ظهرت أعراض انخفاض السكر في الدم تتطور بحيث يكون لديك خطة طوارئ. قد تشمل الاستراتيجيات:
- تناول الكربوهيدرات البسيطة مثل السكر (الجلوكوز) أقراص أو المشروبات المحلاة مثل عصير غير المسمى "النظام الغذائي".
- التماس الرعاية الطبية الطارئة إذا كنت لا تستطيع أن تأكل أو إذا كنت تعاني من الإسهال أو القيء. الوريد (IV) خط إضافي الجلوكوز إضافية قد تكون هناك حاجة للعلاج.
نمط الحياة والعلاجات المنزلية
الوالدين والأسرة فهم حالة حرجة إلى الرعاية المستمرة والوقاية من انخفاض السكر في الدم الحلقات وغيرها من المضاعفات. نصائح الوقاية تشمل:
- تجنب تخطي وجبات الطعام.
- تناول الكربوهيدرات المعقدة قبل اضافية النشاط أو ممارسة الرياضة.
- تناول الكربوهيدرات المعقدة قبل الذهاب إلى السرير.
- زيادة السعرات الحرارية مع المزيد من الكربوهيدرات المعقدة أثناء المرض أو الإجهاد.
- دائما تحمل الكربوهيدرات المعقدة الوجبات الخفيفة.
- تحمل دائما مصدرا من مصادر الكربوهيدرات البسيطة لعلاج انخفاض السكر في الدم.
- تعرف علامات التحذير من انخفاض السكر في الدم وغيرها من الأعراض الأيضية الأزمة.
إذا كنت أنت أو طفلك قد MCAD نقص ارتداء تنبيه الطبية سوار أو قلادة و حمل بطاقة طبية. هذا يتيح مقدمي الرعاية الصحية أعرف من حالتك حتى في حالات الطوارئ. اسأل مقدم الرعاية الصحية الخاص بك حول المعلومات للمهنيين الصحيين التي يمكنك حملها معك في حالة الطوارئ الرعاية اللازمة.
التأقلم والدعم
رعاية الطفل أو أحد أفراد الأسرة مع اضطراب مدى الحياة مثل MCAD نقص يمكن أن يكون تحديا. النظر في هذه الاستراتيجيات:
- تعلم حول هذا الاضطراب. تعلم قدر ما تستطيع عن MCAD نقص. ثم يمكنك جعل أفضل الخيارات و يكون مدافعا عن نفسك أو طفلك. مساعدة طفلك على أفراد الأسرة ومقدمي الرعاية والمعلمين والأصدقاء فهم حالة الرعاية اللازمة و عواقب عدم اتباع تعليمات الغذائية.
- العثور على فريق من المهنيين موثوق. سوف تحتاج إلى اتخاذ قرارات مهمة كل يوم عن الرعاية. المراكز الطبية التخصصية فرق يمكن أن توفر لك المعلومات حول هذا الاضطراب ، وكذلك المشورة الغذائية والدعم يمكن أن تساعدك على إدارة الرعاية.
- البحث عن الأسر الأخرى. التحدث إلى الناس الذين تتعامل مع تحديات مماثلة يمكن أن تعطيك المعلومات والدعم العاطفي. اسأل مقدم الرعاية الصحية الخاص بك عن مجموعات الدعم في المجتمع المحلي الخاص بك. إذا كانت مجموعة ليست لك, ربما موفر يمكن وضع لكم في اتصال مع العائلة الذين تعاملت مع هذا الاضطراب. أو قد تكون قادرة على العثور على مجموعة أو فرد الدعم على الانترنت.
- طلب المساعدة من العائلة والأصدقاء. طلب أو قبول المساعدة من العائلة والأصدقاء في رعاية أحد أفراد أسرته الخاصة بك عند الحاجة. تأخذ من الوقت من أجل المصالح الخاصة بك والأنشطة. المشورة مع أخصائي في الصحة النفسية قد تساعد مع التكيف و التأقلم بالنسبة لك أو لطفلك.
