الأعراض والعلاج من نقص المناعة الأولية
نقص المناعة الأولية
نظرة عامة
نقص المناعة الأولية الاضطرابات — التي تسمى أيضا الأولية اضطرابات المناعة أو نقص المناعة الأولية — تضعف جهاز المناعة ، مما يسمح العدوى وغيرها من المشاكل الصحية التي تحدث بشكل أكثر سهولة.
كثير من الناس يعانون من نقص المناعة الأولية يولدون في عداد المفقودين بعض من الدفاعات المناعية للجسم أو مع الجهاز المناعي لا يعمل بشكل صحيح ، مما يجعلهم أكثر عرضة الجراثيم التي يمكن أن تسبب العدوى.
حتى الآن, وقد حدد الباحثون أكثر من 300 من أشكال نقص المناعة الأولية اضطرابات. بعض أشكال خفيف جدا وأنها يمكن أن تذهب دون أن يلاحظها أحد حتى سن البلوغ. أنواع أخرى هي شديدة بما يكفي أنهم سرعان ما اكتشفت بعد المتضررة ولادة الطفل.
العلاجات يمكن أن تعزز نظام المناعة في العديد من أنواع نقص المناعة الأولية اضطرابات. البحوث الجارية ، مما أدى إلى تحسين العلاج و تحسين نوعية الحياة للأشخاص الذين يعانون من حالة.
الأعراض
واحدة من العلامات الأكثر شيوعا من نقص المناعة الأولية هو وجود التهابات أكثر تواترا ، أطول أو أكثر صعوبة لعلاج من هم العدوى من شخص نموذجي المناعي. يمكنك أيضا الحصول على العدوى أن الشخص مع نظام صحي المناعي على الأرجح لن تحصل على (العدوى الانتهازية).
علامات وأعراض تختلف اعتمادا على نوع من نقص المناعة الأولية اضطراب ، وهي تختلف من شخص إلى آخر.
علامات وأعراض نقص المناعة الأولية يمكن أن تشمل:
- المتكررة والمتكررة الالتهاب الرئوي, التهاب شعبي, التهابات الجيوب الأنفية والتهابات الأذن, التهاب السحايا أو الالتهابات الجلدية
- التهاب الأعضاء الداخلية
- اضطرابات الدم ، مثل انخفاض عدد الصفائح الدموية أو فقر الدم
- مشاكل في الجهاز الهضمي مثل التشنج, فقدان الشهية, الغثيان و الإسهال
- تأخر النمو والتنمية
- اضطرابات المناعة الذاتية مثل الذئبة, التهاب المفاصل أو داء السكري من النوع 1
عند الذهاب الى الطبيب
إذا كنت أنت أو طفلك المتكرر المتكررة أو الشديدة العدوى أو الالتهابات التي لا تستجيب إلى العلاجات التحدث مع مقدم الرعاية الصحية الخاص بك. التشخيص المبكر و العلاج الأولية ونقص المناعة يمكن أن يمنع العدوى التي يمكن أن تسبب المشاكل على المدى الطويل.
أسباب
العديد نقص المناعة الأولية اضطرابات موروثة — تنتقل من أحد الوالدين أو كليهما. مشاكل في الشفرة الوراثية بمثابة مخطط لإنتاج خلايا الجسم (DNA) يسبب العديد من هذه المناعي العيوب.
هناك أكثر من 300 نوع من نقص المناعة الأولية اضطرابات و يواصل الباحثون إلى تحديد أكثر. ويمكن تصنيفها إلى ست مجموعات على أساس جزء من الجهاز المناعي الذي المتأثرة:
- ب الخليوي (الأجسام المضادة) القصور
- الخلايا T القصور
- الجمع بين B و T cell القصور
- عيب البالعات
- تكمل النواقص
- غير معروف (مجهول السبب)
عوامل الخطر
عوامل الخطر المعروفة فقط هو وجود تاريخ عائلي من الابتدائي مرض نقص مناعة ، مما يزيد من خطر وجود الشرط.
إذا كان لديك نوع من الابتدائي مرض نقص مناعة ، قد تحتاج إلى طلب المشورة الوراثية إذا كنت تخطط الأسرة.
مضاعفات
المضاعفات الناجمة عن نقص المناعة الأولية اضطراب تختلف اعتمادا على ما نوع لديك. ويمكن أن تشمل:
- الالتهابات المتكررة
- اضطرابات المناعة الذاتية
- الضرر إلى القلب ، الرئتين ، الجهاز العصبي أو الجهاز الهضمي
- تباطأ النمو
- زيادة خطر الإصابة بالسرطان
- الموت من عدوى خطيرة
الوقاية
لأن الأولية اضطرابات المناعة الناجمة عن التغيرات الجينية ، ليس هناك طريقة لمنعهم. ولكن عندما كنت أنت أو طفلك لديه ضعف في الجهاز المناعي ، يمكنك اتخاذ خطوات لمنع العدوى:
- ممارسة النظافة الجيدة. غسل اليدين بالماء والصابون المعتدل بعد استخدام المرحاض وقبل تناول الطعام.
- العناية بالأسنان. فرشاة أسنانك على الأقل مرتين في اليوم.
- الحق في تناول الطعام. اتباع نظام غذائي صحي ومتوازن يمكن أن تساعد في منع العدوى.
- أن يكون نشاطا بدنيا. البقاء مناسبا المهم الصحة العامة الخاصة بك. اسأل طبيبك ما هي الأنشطة المناسبة لك.
- الحصول على قسط كاف من النوم. حاول أن تذهب إلى النوم و الاستيقاظ في نفس الوقت يوميا و الحصول على نفس عدد ساعات النوم كل ليلة.
- إدارة الإجهاد. بعض الدراسات تشير إلى أن الإجهاد يمكن أن تعوق الجهاز المناعي. استمر التوتر في الاختيار مع تدليك, التأمل, اليوغا, الارتجاع البيولوجي أو الهوايات. العثور على ما يصلح لك.
- تجنب التعرض. البقاء بعيدا عن الناس مع نزلات البرد أو التهابات أخرى تجنب الحشود.
- اسأل طبيبك عن اللقاحات. معرفة أي منها يجب أن يكون.
نقص المناعة الأولية
التشخيص
الطبيب سوف يسأل عن التاريخ من الأمراض ما إذا كان أي من الأقارب قد ورثت الفوضى في الجهاز المناعي. سيقوم الطبيب أيضا إجراء الفحص البدني.
الاختبارات المستخدمة لتشخيص اضطراب في مأمن تشمل:
- اختبارات الدم.اختبارات الدم يمكن تحديد ما إذا كان لديك مستويات نموذجية من مكافحة العدوى البروتينات (المناعية) في الدم وقياس مستويات خلايا الدم وخلايا الجهاز المناعي. وجود عدد من خلايا معينة في الدم التي هي خارج نطاق معيار يمكن أن تشير إلى وجود المناعي عيب. اختبارات الدم يمكن أيضا تحديد ما إذا كان الجهاز المناعي يستجيب بشكل صحيح و إنتاج البروتينات التي تحدد قتل الغزاة الأجانب مثل البكتيريا أو الفيروسات (الأجسام المضادة).
- اختبار ما قبل الولادة.الآباء الذين لديهم طفل مع نقص المناعة الأولية اضطراب قد ترغب في أن يتم اختبار بعض اضطرابات المناعة أثناء الحمل في المستقبل. عينات من السائل الذي يحيط بالجنين ، الدم أو الخلايا من الأنسجة التي سوف تصبح المشيمة (المشيمه) يتم اختبار المشاكل. في بعض الحالات, اختبار الحمض النووي القيام به للتحقق من العيوب الوراثية. نتائج اختبار تجعل من الممكن للتحضير العلاج بعد وقت قصير من الولادة ، إذا لزم الأمر.
اختبارات الدم. اختبارات الدم يمكن تحديد ما إذا كان لديك مستويات نموذجية من مكافحة العدوى البروتينات (المناعية) في الدم وقياس مستويات خلايا الدم وخلايا الجهاز المناعي. وجود عدد من خلايا معينة في الدم التي هي خارج نطاق معيار يمكن أن تشير إلى وجود المناعي عيب.
اختبارات الدم يمكن أيضا تحديد ما إذا كان الجهاز المناعي يستجيب بشكل صحيح و إنتاج البروتينات التي تحدد قتل الغزاة الأجانب مثل البكتيريا أو الفيروسات (الأجسام المضادة).
اختبار ما قبل الولادة. الآباء الذين لديهم طفل مع نقص المناعة الأولية اضطراب قد ترغب في أن يتم اختبار بعض اضطرابات المناعة أثناء الحمل في المستقبل. عينات من السائل الذي يحيط بالجنين ، الدم أو الخلايا من الأنسجة التي سوف تصبح المشيمة (المشيمه) يتم اختبار المشاكل.
في بعض الحالات, اختبار الحمض النووي القيام به للتحقق من العيوب الوراثية. نتائج اختبار تجعل من الممكن للتحضير العلاج بعد وقت قصير من الولادة ، إذا لزم الأمر.
العلاج
علاج نقص المناعة الأولية تنطوي على منع وعلاج التهابات تعزيز جهاز المناعة و علاج السبب الكامن وراء مشكلة المناعي. في بعض الحالات الأولية اضطرابات المناعة ترتبط مرض خطير ، مثل اضطراب المناعة الذاتية أو السرطان ، وهو أيضا يحتاج إلى علاج.
إدارة العدوى
- علاج الالتهابات. العدوى تتطلب السريع والعدوانية العلاج مع المضادات الحيوية. العلاج قد تتطلب وقتا أطول من المضادات الحيوية مما هو المنصوص عليها عادة. الأمراض التي لا تستجيب قد تتطلب دخول المستشفى في الوريد (IV) المضادات الحيوية.
- منع الالتهابات. بعض الناس بحاجة على المدى الطويل المضادات الحيوية لمنع حدوث التهابات الجهاز التنفسي وبين الضرر الدائم في الرئتين و الأذنين. الأطفال الذين يعانون نقص المناعة الأولية قد لا تكون قادرة على الحصول على لقاحات تحتوي على فيروسات حية, مثل شلل الأطفال عن طريق الفم و الحصبة-النكاف-الحصبة الألمانية.
- العلاج المناعي. الغلوبولين المناعي يتكون من الأجسام المضادة بروتينات يحتاجها جهاز المناعة على مكافحة العدوى. يمكن أن تكون إما حقن في الوريد عن طريق الوريد (IV) خط أو إدراجها تحت الجلد (تحت الجلد التسريب). هناك حاجة إلى العلاج كل بضعة أسابيع تحت الجلد ضخ حاجة مرة واحدة أو مرتين في الأسبوع.
العلاج على إعادة الجهاز المناعي
- زرع الخلايا الجذعية.زرع الخلايا الجذعية يوفر علاج دائم لعدة أشكال تهدد الحياة المناعة. عادي الخلايا الجذعية يتم نقل الشخص مع نقص المناعة الذي يؤدي عادة من أداء الجهاز المناعي. الخلايا الجذعية يمكن أن تحصد من خلال نخاع العظام, أو يمكن الحصول عليها من المشيمة عند الولادة (تخزين دم الحبل السري). الخلايا الجذعية المانحة — عادة ما يكون أحد الوالدين أو قريب — يجب أن يكون أنسجة الجسم التي هي قريبة البيولوجية المباراة إلى تلك الشخص مع نقص المناعة الأولية. حتى مع مباراة جيدة, لكن, زرع الخلايا الجذعية لا تعمل دائما. العلاج في كثير من الأحيان يتطلب عمل الخلايا المناعية يتم تدميرها باستخدام العلاج الكيميائي أو الإشعاعي قبل الزرع ، وترك المتلقي الزرع مؤقتا حتى أكثر عرضة للإصابة.
- العلاج الجيني. هذا النوع من العلاج على أخذ الخلايا الجذعية من شخص مع نقص المناعة الأولية ، تصحيح الجين في الخلايا ومن ثم إعادة تصحيح الخلايا الجذعية إلى شخص عن طريق التسريب في الوريد. مع العلاج الجيني ، هناك حاجة للعثور على متبرع مناسب ، كما يمكن أن تستخدم الخلايا. حاليا, هذا العلاج يستخدم لعلاج عدد قليل فقط من نقص المناعة الأساسي ، ولكن التجارب السريرية حاليا العديد من أنواع أخرى.
زرع الخلايا الجذعية. زرع الخلايا الجذعية يوفر علاج دائم لعدة أشكال تهدد الحياة المناعة. عادي الخلايا الجذعية يتم نقل الشخص مع نقص المناعة الذي يؤدي عادة من أداء الجهاز المناعي. الخلايا الجذعية يمكن أن تحصد من خلال نخاع العظام, أو يمكن الحصول عليها من المشيمة عند الولادة (تخزين دم الحبل السري).
الخلايا الجذعية المانحة — عادة ما يكون أحد الوالدين أو قريب — يجب أن يكون أنسجة الجسم التي هي قريبة البيولوجية المباراة إلى تلك الشخص مع نقص المناعة الأولية. حتى مع مباراة جيدة, لكن, زرع الخلايا الجذعية لا تعمل دائما.
العلاج في كثير من الأحيان يتطلب عمل الخلايا المناعية يتم تدميرها باستخدام العلاج الكيميائي أو الإشعاعي قبل الزرع ، وترك المتلقي الزرع مؤقتا حتى أكثر عرضة للإصابة.
اعتمادا على نوع من الاضطراب العلاج قد تشمل العلاجات الأخرى, بما في ذلك العلاج ببدائل الانزيم أو زرع الغدة الصعترية, عضو يقع خلف عظمة الصدر (القص) التي تنتج خلايا تي.
التأقلم والدعم
معظم الناس مع نقص المناعة الأولية يمكن أن تذهب إلى العمل أو المدرسة مثل أي شخص آخر. لا يزال, قد تشعر كما لو أن لا أحد يفهم ما يشبه العيش مع التهديد المستمر من الالتهابات. التحدث مع شخص يواجه تحديات مماثلة قد تساعد.
اسأل طبيبك إذا كان هناك مجموعات الدعم في مجال الأشخاص ذوي نقص المناعة الأولية أو آباء الأطفال الذين يعانون من هذا المرض. نقص المناعة مؤسسة دعم الأقران البرنامج وكذلك معلومات عن المتعايشين مع نقص المناعة الأولية.
التحضير لموعدك
سوف المرجح أن تبدأ من خلال رؤية طبيب العائلة أو الأولية الطبيب. قد ثم يتم تحويلك إلى طبيب متخصص في اضطرابات في جهاز المناعة (المناعة).
وهنا بعض المعلومات التي تساعدك على الاستعداد لموعدك.
ما يمكنك القيام به
- كتابة الأعراض التي تبدو لا علاقة لها سبب التعيين ، عندما بدأت.
- إحضار نسخ من السجلات من المستشفيات و نتائج الفحوصات الطبية بما في ذلك الأشعة السينية, نتائج فحص الدم والثقافة النتائج.
- اسأل أفراد الأسرة عن التاريخ الطبي العائلي ، بما في ذلك ما إذا كان أي شخص بمرض نقص المناعة الأولية ، أو إذا كان لدى عائلتك الأطفال الرضع أو الأطفال الذين توفي لاسباب غير معروفة.
- تقديم قائمة من الأدوية و الفيتامينات و المكملات الغذائية أنت أو طفلك يأخذ ، بما في ذلك جرعات. إذا كان ذلك ممكنا ، قائمة جميع وصفات المضادات الحيوية جرعات أنت أو طفلك قد اتخذت منذ عدة أشهر.
- كتابة الأسئلة أن تسأل الطبيب.
أطلب من أحد أفراد العائلة أو صديق أن آتي معك ، إن أمكن ، أن تساعدك على تذكر المعلومات كنت أعطيت.
بالنسبة نقص المناعة الأولية ، لطرح أسئلة الطبيب ما يلي:
- ما هو السبب الأكثر احتمالا من هذه الأعراض ؟
- هل هناك أسباب أخرى محتملة?
- ما هي الاختبارات المطلوبة ؟ هل هذه الاختبارات تتطلب إعداد خاص?
- ما هو التشخيص ؟
- ما هي العلاجات المتاحة التي تنصح ؟
- لدي مشاكل صحية أخرى ، كيف إدارتها معا.
- هل هناك بدائل النهج الرئيسي تقترحين ؟
- هل هناك نشاط القيود ؟
- هل هناك نشرات أو غيرها من المواد المطبوعة لا يمكن أن يكون ؟ ما هي المواقع تنصح ؟
لا تتردد في طرح أي أسئلة أخرى أيضا.
ماذا تتوقع من طبيبك
طبيبك أو طبيب الأطفال الخاص بك من المرجح أن أسألك أسئلة ، بما في ذلك:
- متى تبدأ الأعراض?
- لديهم أعراض تم المستمر أو مؤقته ؟
- كيف العديد من الإصابات كنت أنت أو طفلك خلال السنة الماضية ؟
- إلى متى هذه الالتهابات عادة ما تستمر ؟
- هل المضادات الحيوية عادة ما تزول العدوى ؟
- كم مرة طفلك أخذ المضادات الحيوية خلال العام الماضي ؟
