الأعراض والعلاج من مرض كروتزفيلد جاكوب

مرض كروتزفيلد جاكوب

نظرة عامة

كروتزفيلد جاكوب (KROITS-شعرت نعم-كوبي) المرض المعروف أيضا باسم CJD ، هو نادر اضطراب الدماغ الذي يؤدي إلى الخرف. وهو ينتمي إلى مجموعة من الإنسان والحيوان من الأمراض المعروفة باسم بريون اضطرابات. أعراض مرض كروتزفيلد جاكوب يمكن أن تكون مماثلة لتلك التي من مرض الزهايمر. ولكن مرض كروتزفيلد جاكوب عادة ما يحصل أسوأ من ذلك بكثير أسرع ويؤدي إلى الموت.

مرض كروتزفيلد جاكوب (CJD) تلقى اهتمام الرأي العام في 1990s عند بعض الناس في المملكة المتحدة أصبح مريضا يعانون من شكل من أشكال المرض. أنها وضعت البديل CJ, المعروفة باسم vCJD ، وبعد تناول اللحوم من الماشية المريضة. ومع ذلك ، فإن معظم حالات مرض كروتزفيلد جاكوب لم تم ربط تناول لحم البقر.

جميع أنواع CJD خطيرة ولكنها نادرة جدا. حوالي 1 إلى 2 حالات CJD يتم تشخيص لكل مليون شخص حول العالم كل عام. هذا المرض غالبا ما يصيب البالغين الأكبر سنا.

الأعراض

مرض كروتزفيلد جاكوب تميزت التغيرات في القدرات العقلية. الأعراض سوءا بسرعة, عادة في غضون عدة أسابيع إلى بضعة أشهر. الأعراض تشمل:

• تغيرات في الشخصية.
• فقدان الذاكرة.
• وضعف التفكير.
• ضبابية الرؤية أو العمى.
• الأرق.
• مشاكل مع التنسيق.
• صعوبة في التحدث.
• صعوبة في البلع.
• فجأة الحركات متشنج.

الموت عادة ما يحدث في غضون عام. الناس مع مرض كروتزفيلد جاكوب عادة ما يموت من المشاكل الطبية المرتبطة بهذا المرض. التي قد تتضمن وجود صعوبة في البلع, شلالات, مشاكل القلب, فشل الرئة أو الالتهاب الرئوي أو غيره من الأمراض.

في الناس مع البديل CJD التغيرات في القدرات العقلية قد تكون أكثر وضوحا في بداية المرض. في كثير من حالات الخرف تتطور في وقت لاحق في المرض. أعراض الخرف تشمل فقدان القدرة على التفكير والتذكر.

البديل CJD يؤثر على الناس في سن أصغر من CJD . البديل CJD يبدو أن الماضي 12 إلى 14 شهرا.

آخر شكل نادر من مرض بريون يسمى مغايرة البروتيني الحساسة prionopathy (VPSPr). يمكن أن تحاكي أشكال أخرى من الخرف. أنه يسبب تغيرات في القدرات العقلية و مشاكل في النطق و التفكير. مسار المرض هو أطول من غيرها من الأمراض البريونية — عن 24 شهرا.

أسباب

مرض كروتزفيلد جاكوب والشروط ذات الصلة تظهر بسبب التغيرات إلى نوع من البروتين يسمى بريون. هذه البروتينات هي عادة تنتج في الجسم. ولكن عندما تواجه المعدية البريونات ، فإنها أضعاف وتصبح شكل آخر هذه ليست نموذجية. أنها يمكن أن تنتشر وتؤثر على العمليات في الجسم.

كيف مرض كروتزفيلد جاكوب يتطور

خطر الإصابة CJD منخفضة. المرض لا يمكن أن ينتشر عن طريق السعال أو العطس. كما لا يمكن أن ينتشر عن طريق لمس أو الاتصال الجنسي. CJD يمكن أن تتطور في ثلاث طرق:

• بشكل متقطع. معظم الناس مع مرض كروتزفيلد جاكوب تطوير هذا المرض بدون سبب واضح. هذا النوع العفوي CJD أو متفرقة CJD , حسابات معظم الحالات.
• عن طريق الميراث.أقل من 15% من الناس withCJDhave تاريخ عائلي. قد إيجابية اختبار التغيرات الجينية المرتبطة بالمرض. هذا النوع يشار إلى familialCJD. التغيرات في الجين calledPRNPthat يجعل بروتين بريون يسبب الوراثية أشكال المرض. وراثي نادر أشكال تشمل أيضا Gerstmann-Straussler-Scheinker متلازمة. هذه المتلازمة تسبب مشاكل في الحركة والإدراك. فإنه غالبا ما يؤثر على الناس في 40s. آخر وراثي نادر شكل تشمل الأرق العائلي القاتل هذا يسبب عدم القدرة على النوم والتغيرات في الذاكرة والتفكير.
• من التلوث.عدد قليل من الناس لديهم developedCJDas نتيجة الإجراءات الطبية. وشملت هذه الإجراءات حقن الغدة النخامية هرمون النمو البشري من مصاب المصدر. كما شملت القرنية و زرع جلد من الناس الذين hadCJD. المراكز الطبية تغيرت إجراءاتها للقضاء على هذه المخاطر. أيضا, بعض الناس قد وضعت مرض كروتزفيلد جاكوب بعد عملية جراحية في الدماغ مع الأدوات الملوثة. حدث هذا لأن معيار أساليب التنظيف لا تدمر البريونات التي تسبب المرض. اليوم الصكوك التي قد تكون ملوثة withCJDare تدميرها. القضايا المتعلقة الإجراءات الطبية يشار إلى iatrogenicCJD. عدد قليل من الناس قد وضعت variantCJDfrom تناول اللحوم الملوثة. VariantCJDis مرتبطة بأكل اللحم من الماشية مصابة بمرض جنون البقر. مرض جنون البقر يعرف باسم اعتلال الدماغ الإسفنجي البقري (BSE).

عن طريق الميراث. أقل من 15% من الناس مع CJD لديهم تاريخ عائلي. قد إيجابية اختبار التغيرات الجينية المرتبطة بالمرض. هذا النوع يشار إلى الأسرة CJD .

التغيرات في جين يسمى PRNP أن يجعل بروتين بريون يسبب الوراثية أشكال المرض. وراثي نادر أشكال تشمل أيضا Gerstmann-Straussler-Scheinker متلازمة. هذه المتلازمة تسبب مشاكل في الحركة والإدراك. فإنه غالبا ما يؤثر على الناس في 40s. آخر وراثي نادر شكل تشمل الأرق العائلي القاتل هذا يسبب عدم القدرة على النوم والتغيرات في الذاكرة والتفكير.

من التلوث. عدد قليل من الناس قد وضعت CJD نتيجة الإجراءات الطبية. وشملت هذه الإجراءات حقن الغدة النخامية هرمون النمو البشري من مصاب المصدر. كما شملت القرنية و زرع جلد من الناس الذين قد CJD . المراكز الطبية تغيرت إجراءاتها للقضاء على هذه المخاطر.

أيضا, بعض الناس قد وضعت مرض كروتزفيلد جاكوب بعد عملية جراحية في الدماغ مع الأدوات الملوثة. حدث هذا لأن معيار أساليب التنظيف لا تدمر البريونات التي تسبب المرض. اليوم الصكوك التي قد تكون ملوثة مع CJD يتم تدميرها.

القضايا المتعلقة الإجراءات الطبية يشار إلى علاجي المنشأ CJD .

عدد قليل من الناس قد وضعت البديل CJD من تناول اللحوم الملوثة. البديل CJD يرتبط تناول اللحم من الماشية مصابة بمرض جنون البقر. مرض جنون البقر يعرف باسم اعتلال الدماغ الإسفنجي البقري (BSE).

عوامل الخطر

معظم الحالات من مرض كروتزفيلد جاكوب تحدث لأسباب غير معروفة. لذلك عوامل الخطر لا يمكن تحديدها. ولكن عدد قليل من العوامل يبدو أن تترافق مع أنواع مختلفة من CJD .

• العمر. متفرقة CJD يميل إلى أن تتطور في وقت لاحق في الحياة ، عادة حوالي سن 60. بداية من الأسرة CJD يحدث قليلا في وقت سابق. و البديل مرض كروتزفيلد جاكوب (vCJD) أثرت على الناس في سن أصغر من ذلك بكثير عادة في 20s في وقت متأخر.
• علم الوراثة. الناس مع الأسرة CJD قد التغيرات الجينية التي تسبب المرض. لتطوير هذا الشكل من المرض ، يجب أن يكون الطفل نسخة واحدة من الجين الذي يسبب CJD . الجينات يمكن أن تنتقل من أحد الوالدين. إذا كان لديك جين فرصة يمر على الأطفال الخاص بك هو 50%.
• التعرض إلى الأنسجة الملوثة.الناس الذين قد تلقى إصابة الإنسان هرمون النمو قد تكون في خطر من iatrogenicCJD. تلقي زراعة الأنسجة التي تغطي الدماغ يسمى الأم الجافية من شخص withCJDalso يمكن أن يضع الشخص في خطر iatrogenicCJD. خطر gettingvCJDfrom تناول اللحوم الملوثة منخفضة جدا. في البلدان التي نفذت فعالية تدابير الصحة العامة ، خطر غير موجود تقريبا. مرض الهزال المزمن (CWD) هو بريون المرض الذي يؤثر على الغزلان والأيائل الرنة و موس. وقد وجد في بعض مناطق أمريكا الشمالية. حتى الآن لا توجد حالات موثقة من مرض الهزال المزمن (CWD) قد تسبب المرض لدى البشر.

التعرض إلى الأنسجة الملوثة. الناس الذين قد تلقى إصابة الإنسان هرمون النمو قد تكون في خطر من علاجي المنشأ CJD . تلقي زراعة الأنسجة التي تغطي الدماغ يسمى الأم الجافية من شخص مع CJD أيضا يمكن أن يضع الشخص في خطر علاجي المنشأ CJD .

خطر الإصابة vCJD من تناول اللحوم الملوثة منخفضة جدا. في البلدان التي نفذت فعالية تدابير الصحة العامة ، خطر غير موجود تقريبا. مرض الهزال المزمن (CWD) هو بريون المرض الذي يؤثر على الغزلان والأيائل الرنة و موس. وقد وجد في بعض مناطق أمريكا الشمالية. حتى الآن لا توجد حالات موثقة من مرض الهزال المزمن (CWD) قد تسبب المرض لدى البشر.

مضاعفات

مرض كروتزفيلد جاكوب له آثار خطيرة على الدماغ والجسم. هذا المرض عادة ما يتطور بسرعة. مع مرور الوقت, الناس مع CJD الانسحاب من الأصدقاء والأسرة. كما أنها تفقد القدرة على رعاية أنفسهم. العديد من الانزلاق في غيبوبة. هذا المرض هو دائما قاتلة.

الوقاية

ليس هناك طريقة معروفة لمنع متفرقة CJD . إذا كان لديك تاريخ عائلي من أمراض عصبية ، قد تستفيد من التحدث مع مستشار علم الوراثة. مستشار يمكن أن تساعدك على فرز من خلال المخاطر الخاصة بك.

الوقاية من مرض كروتزفيلد جاكوب المتعلقة بالإجراءات الطبية

المستشفيات والمؤسسات الطبية الأخرى اتباع سياسات واضحة لمنع CJD ذات الصلة على الإجراءات الطبية المعروفة باسم علاجي المنشأ CJD . هذه التدابير ما يلي:

• فقط باستخدام صنع الإنسان هرمون النمو البشري. هذا يستخدم بدلا من أخذ الهرمونات من الغدد النخامية الإنسان.
• تدمير الأدوات الجراحية التي قد يتعرض CJD . وهذا يشمل الأدوات المستخدمة في الإجراءات التي تنطوي على الدماغ أو النسيج العصبي من شخص معروف أو يشتبه مرض كروتزفيلد جاكوب.
• واحد استخدام مجموعات الشوكي الصنابير, المعروف أيضا باسم القطنية.

للمساعدة في ضمان سلامة إمدادات الدم ، الناس مع خطر التعرض CJD أو vCJD ليسوا مؤهلين للتبرع بالدم في الولايات المتحدة. وهذا يشمل الأشخاص الذين:

• يكون الدم النسبي الذين تم تشخيص العائلية CJD . أقارب الدم تشمل الآباء والأمهات والعمات والأعمام والأجداد و أبناء عمومة.
• تلقت الأم الجافية في الدماغ الكسب غير المشروع. الجافية هي الأنسجة التي تغطي الدماغ.
• تلقوا هرمون النمو البشري من الجثث.

المملكة المتحدة (المملكة المتحدة) و بعض البلدان الأخرى أيضا قيود محددة بشأن التبرع بالدم من الناس مع خطر التعرض CJD أو vCJD .

منع البديل مرض كروتزفيلد جاكوب

خطر الإصابة vCJD في الولايات المتحدة لا تزال منخفضة جدا. أربعة فقط تم الإبلاغ عن حالات في الولايات المتحدة وفقا ومراكز الولايات المتحدة الأمريكية لمكافحة الأمراض والوقاية منها (CDC) ، أدلة قوية تشير إلى أن هذه الحالات التي تم الحصول عليها في بلدان أخرى خارج الولايات المتحدة.

في المملكة المتحدة (المملكة المتحدة) ، حيث الغالبية من vCJD حدثت حالات أقل من 200 حالة تم الإبلاغ عنها. CJD الإصابة بلغت ذروتها في المملكة المتحدة بين عامي 1999 و 2000 و قد تراجع منذ ذلك الحين. عدد قليل جدا من الآخرين vCJD الحالات أيضا قد ذكرت في البلدان الأخرى في جميع أنحاء العالم.

حتى الآن لا يوجد دليل على أن الناس يمكن أن تتطور مرض كروتزفيلد جاكوب من استهلاك لحوم الحيوانات المصابة مع مرض الهزال المزمن (CWD). ومع ذلك ، فإن مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها (CDC) يوصي الصيادين بقوة النظر في اتخاذ الاحتياطات اللازمة. توصي CDC وجود الغزلان والأيائل اختبار قبل تناول اللحوم في المناطق التي CWD هو معروف أن تكون موجودة. الصيادين كما ينبغي تجنب اطلاق النار أو التعامل مع اللحوم من الغزلان أو الأيائل التي تظهر مريض أو ميت.

تنظيم المصادر المحتملة البديل مرض كروتزفيلد جاكوب

معظم البلدان اتخذت خطوات لمنع اللحوم المصابة مع اعتلال الدماغ الإسفنجي البقري (BSE) من دخول الإمدادات الغذائية. وتشمل الخطوات:

• قيود مشددة على استيراد الماشية من البلدان حيث اعتلال الدماغ الإسفنجي البقري (BSE) هو شائع.
• القيود المفروضة على الأعلاف الحيوانية.
• إجراءات صارمة في التعامل مع الحيوانات المريضة.
• مراقبة واختبار أساليب تتبع الماشية الصحية.
• القيود المفروضة على أجزاء من الماشية يمكن معالجتها من أجل الغذاء.

مرض كروتزفيلد جاكوب

التشخيص

خزعة دماغية أو امتحان من أنسجة الدماغ بعد الموت ، المعروفة باسم تشريح الجثة ، هو معيار الذهب للتأكد من وجود مرض كروتزفيلد جاكوب ، والمعروفة باسم CJD. ولكن مقدمي الرعاية الصحية في كثير من الأحيان يمكن إجراء تشخيص دقيق قبل الموت. أنها قاعدة التشخيص الطبي الخاص بك الشخصية والتاريخ عصبية الامتحان و بعض الاختبارات التشخيصية.

عصبية الامتحان قد يشير إلى مرض كروتزفيلد جاكوب (CJD) إذا كنت تعاني من:

• ارتعاش العضلات و التشنجات.
• تغييرات في ردود الفعل.
• مشاكل التنسيق.
• مشاكل في الرؤية.
• العمى.

بالإضافة إلى مقدمي الرعاية الصحية عادة ما تستخدم هذه الاختبارات تساعد في الكشف عن CJD :

• الكهربائي, المعروف أيضا باسم EEG. هذا الاختبار يقيس النشاط الكهربائي للدماغ. يتم ذلك عن طريق وضع أقراص معدنية صغيرة تسمى الأقطاب على فروة الرأس. للالكهربائي (EEG) النتائج من الناس مع CJD و البديل CJD تظهر نمطا هذه ليست نموذجية.
• التصوير بالرنين المغناطيسي (التصوير بالرنين المغناطيسي). هذا التصوير يستخدم موجات الراديو و المجال المغناطيسي لخلق صور مفصلة من الرأس والجسم. التصوير بالرنين المغناطيسي هو مفيدة بشكل خاص في البحث عن اضطرابات الدماغ. التصوير بالرنين المغناطيسي يخلق صور عالية الدقة. الناس مع CJD مميزة التغييرات التي يمكن الكشف عن بعض بالرنين المغناطيسي.
• السائل الشوكي الاختبارات.السائل الشوكي يحيط والوسائد الدماغ و الحبل الشوكي. في اختبار يسمى البزل القطني, المعروف أيضا باسم الشوكي, كمية صغيرة من السائل الشوكي يؤخذ للاختبار. هذا الاختبار يمكن استبعاد الأمراض الأخرى التي تسبب أعراضا مشابهة toCJD. كما يمكن الكشف عن مستويات البروتينات التي قد تشير toCJDor البديل مرض كروتزفيلد جاكوب (vCJD). أحدث اختبار يسمى في الوقت الحقيقي مهتز الناجم عن تحويل (RT-كويك) يمكن الكشف عن وجود بريون البروتينات التي causeCJD. هذا الاختبار يمكن أن diagnoseCJDbefore الموت ، على عكس تشريح الجثة.

السائل الشوكي الاختبارات. السائل الشوكي يحيط والوسائد الدماغ و الحبل الشوكي. في اختبار يسمى البزل القطني, المعروف أيضا باسم الشوكي, كمية صغيرة من السائل الشوكي يؤخذ للاختبار. هذا الاختبار يمكن استبعاد الأمراض الأخرى التي تسبب أعراضا مشابهة إلى CJD . كما يمكن الكشف عن مستويات البروتينات التي قد تشير إلى CJD أو البديل مرض كروتزفيلد جاكوب (vCJD).

أحدث اختبار يسمى في الوقت الحقيقي مهتز الناجم عن تحويل (RT-كويك) يمكن الكشف عن وجود بريون البروتينات التي تسبب CJD . هذا الاختبار يمكن تشخيص CJD قبل الموت ، على عكس تشريح الجثة.

العلاج

لا يوجد علاج فعال وجود مرض كروتزفيلد جاكوب أو أي من مشتقاته. العديد من الأدوية قد تم اختبارها و لم تظهر الفوائد. مقدمي الرعاية الصحية تركز على تخفيف الألم والأعراض الأخرى و على جعل الناس مع هذه الأمراض مريحة قدر الإمكان.

التحضير لموعدك

أنت من المحتمل أن تبدأ من خلال رؤية مقدم الرعاية الصحية الأساسية. في بعض الحالات عند الاتصال لتحديد موعد, قد يتم تحويلك مباشرة إلى الدماغ المتخصصة المعروفة باسم طبيب أعصاب.

وهنا بعض المعلومات التي تساعدك على الاستعداد لموعدك.

ما يمكنك القيام به

• قائمة الأعراض الخاصة بك, بما في ذلك التي قد تبدو غير ذات صلة إلى السبب الذي من المقرر تعيين.
• كتابة مفتاح المعلومات الشخصية ، بما في ذلك مؤخرا تغييرات الحياة.
• قائمة الأدوية والفيتامينات والمكملات الغذائية التي تأخذها.
• جلب أحد أفراد العائلة أو صديق على طول ، إذا كان ذلك ممكنا. أحد أفراد العائلة أو الأصدقاء قد تساعدك على تذكر شيء كنت أخطأت أو نسيت.
• كتابة الأسئلة أن تسأل مقدم الرعاية الصحية الخاص بك.

عن مرض كروتزفيلد جاكوب بعض الأسئلة الأساسية أن تسأل مزود الخدمة الخاص بك وتشمل:

• ما يرجح أن تسبب الأعراض ؟
• بخلاف السبب الأكثر احتمالا, ما هي الأسباب الأخرى المحتملة على الأعراض ؟
• ما الاختبارات التي أحتاجها ؟
• ما هو أفضل مسار للعمل ؟
• هل هناك قيود أريد أن يتبع ؟
• يجب علي مراجعة طبيب مختص ؟
• لدي ظروف طبية أخرى. كيف يمكنني إدارة معا ؟
• هل هناك نشرات أو غيرها من المواد المطبوعة لا يمكن أن يكون ؟ ما هي المواقع تنصح ؟

لا تتردد في طرح أسئلة أخرى.

ماذا تتوقع من طبيبك

مزود الرعاية الصحية الخاص بك من المرجح أن أسألك عن عدد من الأسئلة ومنها:

• متى تبدأ الأعراض?
• وقد الأعراض المستمرة أو مؤقته ؟
• كم قاسية هي الأعراض ؟
• ما يبدو من الأعراض ؟
• ما يظهر إلى تفاقم الأعراض ؟
• وقد أي شخص في العائلة لديه مرض كروتزفيلد جاكوب?
• هل عاش أو سافر على نطاق واسع خارج الولايات المتحدة ؟