الأعراض والعلاج من مرض الثلاسيميا

الثلاسيميا

نظرة عامة

الثلاسيميا (ثال-اه-انظر-لي-اه) هو اضطراب في الدم. فإنه يورث ، مما يعني أنه ينتقل من الآباء إلى الأبناء من خلال الجينات. الجينات تحمل المعلومات التي يمكن أن تؤثر على العديد من الأشياء بما في ذلك ما ينظر الناس مثل ما إذا كان قد يكون لديهم بعض الأمراض.

الثلاسيميا أسباب الجسم لديهم أقل من بروتين الهيموغلوبين من المعتاد. الهيموجلوبين الموجودة في كريات الدم الحمراء و يسمح خلايا الدم الحمراء على حمل الأكسجين. عدم وجود ما يكفي من الهيموغلوبين أو خلايا الدم الحمراءيمكن أن يؤدي إلى حالة تسمى فقر الدم. التي يمكن أن تجعلك تشعر بالتعب والضعف.

إذا كان لديك شكل خفيف من مرض الثلاسيميا يسمى سمة التلاسيميا, أنت لا تحتاج إلى أي علاج محدد. ولكن مع أكثر أشكال خطيرة, قد تحتاج إلى نقل الدم العادية. تلك هي العلاجات التي تتلقى الدم من متبرع. تغيير نمط الحياة كما هي المفتاح. على سبيل المثال, اتباع نظام غذائي صحي وممارسة التمارين الرياضية بانتظام يمكن أن تساعدك على إدارة التعب.

الأعراض

هناك أنواع مختلفة من مرض الثلاسيميا. الأعراض التي لديك دييعتمدون على نوع و مدى خطورة هو عليه.

أعراض الثلاسيميا الشديد يمكن أن تشمل:

• التعب, كما دعا التعب.
• ضعف.
• تغير في لون الجلد أو اصفرار الجلد والعينين.
• تغييرات أو مشاكل في عظام الوجه.
• النمو البطيء.
• تورم stomacساعة المجال ، كما دعا البطن.
• البول الداكن.
• ضعف الشهية.

بعض الأطفال تظهر أعراض الثلاسيميا عند الولادة. الآخرين على الأعراض خلال العامين الأولين من الحياة. ولكن بعض الناس مع مرض الثلاسيميا ليس لديهم أعراض.

عند الذهاب الى الطبيب

جعل appointment مع طفلك فريق الرعاية الصحية من أجل فحص ما إذا كان طفلك لديه أي من أعراض الثلاسيميا.

أسباب

الثلاسيميا هو الناجمة عن تغيرات جينية في الخلايا التي تجعل الهيموغلوبين. الهيموجلوبين هو البروتين في خلايا الدم الحمراء التي تحمل الأكسجين ماراهوت الجسم. الجين التغييرات المرتبطة مع مرض الثلاسيميا هي تنتقل من الآباء إلى الأبناء.

جزيئات الهيموغلوبين مصنوعة من سلاسل البروتين يسمى ألفا و بيتا سلاسل. هذه السلاسل تتأثر الجينات التغييرات. مع الثلاسيميا ، الجسم لا يجعل arough إما ألفا أو بيتا سلاسل. الذي يسبب لك للحصول على أي ألفا ثلاسيميا أو بيتا-ثلاسيميا, نوعين رئيسيين من المرض.

في البيتا ثلاسيميا ، الجين التغيير هو تغيير في الحمض النووي. غيرها من المصطلحات المستخدمة لوصف هذه تشانges تشمل الطفرات أو الاختلاف. في ألفا ثلاسيميا ، تغيير الحمض النووي يتكون من المفقودين نسخة أو أكثر من أربعة جينات هذا البرنامج ألفا سلسلة. هذا أيضا هو ما يسمى "الحذف."

مع ألفا ثلاسيميا, خطورة الحالة يعتمد على عدد المفقودين الجينات لا يرث من الوالدين. المزيد من المفقودين نسخ من الجينات ، أسوأ الثلاسيميا.

مع بيتا ثلاسيميا, خطورة الحالة يعتمد على أي جزء من جزيء الهيموجلوبين يتأثر.

ألفا-ثاlassemia

تشارك أربع جينات في صنع ألفا الهيموجلوبين سلسلة. يمكنك الحصول على اثنين من كل من الوالدين. خطورة ألفا ثلاسيميا يعتمد على كيفية العديد من نسخ الجينات في عداد المفقودين:

• إذا نسخة واحدة من الجين هو في عداد المفقودين ، سيكون لديك أي أعراض الثلاسيميا. ولكن كنت تحمل هذا المرض ويمكن أن تمر على الأطفال الخاص بك.
• إذا نسختين من الجينات في عداد المفقودين ، الخاص بك الثلاسيميا أعراض يحتمل أن تكون خفيفة. قد تسمع هذه الحالة يسمى ألفا-سمة التلاسيميا.
• إذا ثلاث نسخ من الجينات في عداد المفقودين ، الأعراض الخاصة بك من المرجح أن تكون معتدلة إلى شديدة.

فإنه من النادر أن يكون في عداد المفقودين كل أربع نسخ من الجينات. فإنه عادة ما يؤدي إلى ولادة جنين ميت. هذا هو فقدان الحمل أو بعد 20 أسبوعا. الأطفال الذين يولدون مع أربعة في عداد المفقودين الجينات غالبا ما يموت بعد فترة قصيرة من الولادة. أو أنها بحاجة إلى نقل الدم لبقية حياتهم. أحيانا طفل ولد مع هذا الشرط يمكن التعامل مع عمليات نقل الدم و زرع الخلايا الجذعية.

بيتا ثلاسيميا

اثنين من الجينات المشاركة في ماكجي بيتا الهيموجلوبين سلسلة. يمكنك الحصول على واحد من كل من الوالدين. على عكس المفقودين الجينات التي تسبب ألفا ثلاسيميا الصغيرة التغيرات في الجينات يسبب بيتا ثلاسيميا. هذه التغيرات تؤدي إلى انخفاض إنتاج سلسلة بيتا. إذا كنت ترث:

• واحد غرامالشم مع التغييرات سيكون لديك عادة أعراض خفيفة. وتسمى هذه الحالة nontransfusion-تعتمد على مرض الثلاسيميا. إذا كان لديك أي أعراض ، قد تسمع حالتك تسمى بيتا-ثلاسيميا الصفة أو الثلاسيميا الصغرى.
• اثنين من الجينات مع التغييرات الخاصة بك أعراضs عادة ما تكون معتدلة إلى شديدة. وتسمى هذه الحالة نقل تعتمد على بيتا-ثلاسيميا أو الثلاسيميا الكبرى. الأطفال الذين يولدون مع اثنين من تغير بيتا جينات الهيموغلوبين عادة صحية عند الولادة. وغالبا ما تحصل هذه الأعراض خلال أول سنتينمن الحياة. ولكن من الممكن للحصول على شكل أكثر اعتدالا من المرض مع اثنين من تغيير الجينات.

اثنين من الجينات مع التغييرات الأعراض عادة ما تكون معتدلة إلى شديدة. وتسمى هذه الحالة نقل تعتمد على بيتا-ثلاسيميا أو الثلاسيميا الكبرى.

بابيes ولدت مع اثنين من تغير بيتا جينات الهيموغلوبين عادة صحية عند الولادة. وغالبا ما تحصل هذه الأعراض خلال العامين الأولين من الحياة. ولكن من الممكن للحصول على شكل أكثر اعتدالا من المرض مع اثنين من تغيير الجينات.

عوامل الخطر

العوامل التي رفع risك من الثلاسيميا تشمل:

• تاريخ عائلي من مرض الثلاسيميا. حالة يمر من الآباء إلى الأبناء من خلال الجينات الوراثية في جينات الهيموغلوبين.
• بعض النسب. الثلاسيميا يحدث في معظم الأحيان في الناس من جنوب آسيا, الإيطالية, اليونانية, الشرق الأوسط أو أفريقي.

مضاعفات

المشاكل الصحية التي يمكن أن تنبع من معتدلة إلى شديدة من مرض الثلاسيميا تشمل:

• الحديد الزائد. الناس مع مرض الثلاسيميا يمكن الحصول على الكثير من الحديد في أجسامهم. هذا يمكن أن يكون بسبب مرض أو نقل الدم المتكررة. أيضا مالمغمور الحديد يمكن أن يؤدي إلى تلف القلب والكبد والغدد التي تجعل وإطلاق الهرمونات.
• العدوى. الناس مع مرض الثلاسيميا لديهم مخاطر أعلى من الالتهابات. هذا صحيح لا سيما إذا كان لديهم إزالة الطحال.

الثلاسيميا الشديد يمكن أن يؤدي إلى المشاكل الصحية التالية:

• التغييرات العظام. الثلاسيميا يمكن أن يسبب الأنسجة الاسفنجية داخل بعض العظام ، ودعا نخاع العظام ، لتوسيع. الذي يجعل العظام في الاتساع. فإنه يمكن أن يؤدي إلى عدم انتظام هيكل العظام وخاصة في الوجه والجمجمة. توسيع العظم مارow أيضا يجعل العظام رقيقة وهشة. أن يثير فرصة كسر العظام.
• تضخم الطحال.الطحال هو الجهاز الذي يساعد الجسم على مكافحة العدوى. كما أنه يساعد على إزالة القديمة أو التالفة إلى خلايا الدم. في كثير من الأحيان ، الثلاسيميا يحدث جنبا إلى جنب مع تدمير عدد كبير من خلايا الدم الحمراء. هذا يسبب الطحال الحصول على أكبر والعمل أصعب من المعتاد. تضخم الطحال يمكن أن تجعل فقر الدم سوءا. كما يمكن أن تقلل من حياة خلايا الدم الحمراء في الدم. إذا كان الطحال الخاص بك ينمو كبيرة جدا ، حealth الرعاية المهنية قد يوصي جراحة لإزالته.
• تباطأت معدلات النمو. فقر الدم يمكن أن تبطئ نمو الطفل و تأخير سن البلوغ.
• مشاكل في القلب. فشل القلب الاحتقاني وعدم انتظام ضربات القلب يمكن أن تكون مرتبطة مع شديد الثلاسيميا.

توسيع splear. الطحال هو الجهاز الذي يساعد الجسم على مكافحة العدوى. كما أنه يساعد على إزالة القديمة أو التالفة إلى خلايا الدم. في كثير من الأحيان ، الثلاسيميا يحدث جنبا إلى جنب مع تدمير عدد كبير من خلايا الدم الحمراء. هذا يسبب الطحال الحصول على أكبر والعمل harder من المعتاد.

تضخم الطحال يمكن أن تجعل فقر الدم سوءا. كما يمكن أن تقلل من حياة خلايا الدم الحمراء في الدم. إذا كان الطحال الخاص بك ينمو كبيرة جدا ، أخصائي الرعاية الصحية قد يوصي جراحة لإزالته.

الوقاية

أكثر من مرة, لا يمكنك منع الثلاسيميا. إذا كان لديك شرط أو إذا كان لديك مرض الثلاسيميا الجينات التغييرات التي تسبب ذلك ، من المهم جدا التحدث مع مستشار الوراثية. المستشار يمكن أن تقدم المشورة بشأن المخاطر من الأطفال المتضررين.

بعض peأوبل مع الثلاسيميا الكبرى التفكير في الحصول على الحوامل مع ساعدت التكنولوجيا الإنجابية. وهذا يشمل إجراءات مثل التخصيب في المختبر. التلقيح الصناعي ينضم إلى البويضة و الحيوان المنوي خارج الجسم لجعل أقرب مرحلة الجنين أو ما يسمى embryo. امتحان يسمى الجيني اختبار يمكن استخدامها للتحقق من الجنين عن تغيرات جينية تتعلق الثلاسيميا. إذا كان الجنين لا تكون هذه التغييرات ، ويمكن وضعها في الرحم إلى بدء الحمل. هذا قد يساعد الناس الذين هفه الثلاسيميا أو الجينات ذات الصلة لديهم أطفال أصحاء.

آخر الإجراءات التي قد تؤدي إلى الحمل يسمى التلقيح داخل الرحم. الحيوانات المنوية من متبرع الذي لا يملك الثلاسيميا أو الجينات ذات الصلة الشرط هو وضعها في الرحم إلى الانضمام مع بيضة.

الثلاسيميا

التشخيص

معظم الأطفال الذين يعانون من معتدلة إلى شديدة من مرض الثلاسيميا تظهر الأعراض في غضون العامين الأولين من الحياة. إذا كان طفلك الرعاية الصحية المهنية يعتقد طفلك قد الثلاسيميا, اختبارات الدم يمكن تأكيد ذلك.

اختبارات الدم يمكن أن تكشف عن عدد خلايا الدم الحمراء وعدم انتظام تغيرات في الحجم أو الشكل أو اللون. اختبارات الدم يمكن أيضا أن تستخدم للبحث عن تغيرات جينية في الحمض النووي.

اختبار ما قبل الولادة

ويمكن إجراء اختبار قبل ولادة الطفل لمعرفة ما إذا كان الطفل لديه مرض الثلاسيميا. اختبار أيضا يمكن تحديد مدى خطورة الحالة قد يكون. الاختبارات المستخدمة في البحث الثلاسيميا في الجنين وتشمل:

• أخذ العينات زغابة المشيمي. ويشمل هذا الاختبار إزالة قطعة صغيرة من المشيمة. المشيمة هي العضو الذي يشكل dرواية الحمل لإعطاء الطفل من الأوكسجين والمواد المغذية في الرحم. بمجرد إزالة المشيمة عينة يتم فحصها من قبل المختبر. في معظم الأحيان, انها فعلت حوالي 11 أسبوع من الحمل.
• بزل السلى. ويشمل هذا الاختبار فحص عينة من السائل الذي يحيط الجنين في الرحم. الاختبار عادة ما يتم حول الأسبوع 16 من الحمل.

العلاج

الأشكال الخفيفة من سمة التلاسيميا لا تحتاج إلى علاج.

معتدلة إلى شديدة من مرض الثلاسيميا, علاجات قد تشمل:

• نقل الدم المتكررة. فإنه من الشائع أن تحتاج هذه. بعض الناس بحاجة لهم في كثير من الأحيان كما كل بضعة أسابيع. مع مرور الوقت, نقل الدم يسبب تراكم الحديد في الدم. التي يمكن أن تضر القلب والكبد وغيرها من الأجهزة.
• العلاج استخلاب.هذا العلاج يزيل الحديد اضافية من الدم. الحديد جوهو بناء بسبب نقل العادية. بعض الناس مع مرض الثلاسيميا الذين ليس لديهم نقل العادية أيضا يمكن أن تتطور الحديد الزائد. إزالة الحديد الزائد هو أمر حيوي من أجل صحتك. للمساعدة في تخليص الجسم من الحديد اضافية قد تحتاج إلى اتخاذ مسعفالمعهد الوطني للإحصاء عن طريق الفم. الأدوية تشمل deferasirox (Èksidžada, Jadenu) أو deferiprone (Ferriprox). دواء آخر يسمى ديفيروكسامين (Desferal) هو يعطى عن طريق الحقن في الوريد.
• الأدوية الأخرى.دواء يعطى عن طريق تسديدة يسمى luspatercept (Reblozyl) يساعد بعض الناس بحاجة إلى عدد أقل من عمليات نقل الدم. دواء يؤخذ عن طريق الفم يسمى هيدروكسي يوريا (Hydrea, Droxia) يمكن أن تقلل من فرص الحصول على غيرها من المشاكل الصحية بسبب مرض الثلاسيميا.
• زرع الخلايا الجذعية.هذا أيضا يسمى عملية زرع نخاع العظم. في بعض الأحيانقد يكون خيار العلاج. للأطفال الذين يعانون من الثلاسيميا الشديد ، فإنه يمكن التخلص من الحاجة إلى نقل الدم مدى الحياة و الأدوية للسيطرة على الحديد الزائد. لعملية زرع الخلايا الجذعية ينطوي على تلقي دفعات من الخلايا الجذعية من متبرع مع المباراةجي الخلايا في كثير من الأحيان صحي الأخوة.

العلاج استخلاب. هذا العلاج يزيل الحديد اضافية من الدم. الحديد يمكن أن تتراكم بسبب نقل العادية. بعض الناس مع مرض الثلاسيميا الذين ليس لديهم نقل العادية أيضا يمكن أن تتطور الحديد الزائد. إزالة الزائدة الحديد هو أمر حيوي من أجل صحتك.

للمساعدة في تخليص الجسم من الحديد اضافية قد تحتاج إلى تناول الدواء عن طريق الفم. الأدوية تشمل deferasirox (Èksidžada, Jadenu) أو deferiprone (Ferriprox). دواء آخر يسمى ديفيروكسامين (Desferal) يعطى عن طريق الحقن في الوريد.

الأدوية الأخرى. دواء يعطى عن طريق تسديدة يسمى luspatercept (Reblozyl) يساعد بعض الناس بحاجة إلى عدد أقل من عمليات نقل الدم. دواء يؤخذ عن طريق الفم يسمى هيدروكسي يوريا (Hydrea, Droxia) يمكن أن تقلل من فرص الحصول على الأخرى شفاءال مشاكل بسبب الثلاسيميا.

زرع الخلايا الجذعية. هذا أيضا يسمى عملية زرع نخاع العظم. في بعض الأحيان قد يكون خيار العلاج. للأطفال الذين يعانون من الثلاسيميا الشديد ، فإنه يمكن التخلص من الحاجة إلى نقل الدم مدى الحياة وأدوية التحكم الحديد الزائد.

لعملية زرع الخلايا الجذعية ينطوي على تلقي دفعات من الخلايا الجذعية من متبرع مع مطابقة الخلايا في كثير من الأحيان صحي الأخوة.

الرعاية الذاتية

متابعة الثلاسيميا خطة العلاج و ممارسة هذه العادات الصحية.

• لا تأخذ المزيد من الأشعة تحت الحمراءعلى. لا تأخذ الفيتامينات أو المكملات الغذائية التي تحتوي على الحديد إلا إذا أخصائي الرعاية الصحية يوصي لهم. أيضا, أسأل ما إذا كان يجب الحد من الأطعمة التي تحتوي على الكثير من الحديد. وتشمل هذه اللحوم والأسماك والسبانخ وبعض الحبوب وعصائر البرتقال.
• تناول انهalthy الغذائي.تناول الطعام الصحي يمكن أن تساعدك على الشعور بشكل أفضل وزيادة الطاقة الخاصة بك. الرعاية الصحية المهنية أيضا قد يوصي حبوب حمض الفوليك. هذا يساعد جسمك على جعل خلايا الدم الحمراء الجديدة. للحفاظ على عظام صحية ، تأكد من الحصول على ما يكفي من calciuم وفيتامين D. اطلب من فريق الرعاية الصحية الخاص بك ما حق المبالغ بالنسبة لك إذا كنت في حاجة الى الملحق.
• أقل من خطر العدوى.غسل اليدين في كثير من الأحيان, و الابتعاد عن المرضى. هذا هو المفتاح ، وخاصة إذا كان لديك إزالة الطحال. البقاء حتى الآن على الانفلونزا COVID-19 اللقاحات أيضا. أيضا الحصول على اللقاحات لمنع التهاب السحايا والالتهاب الرئوي والتهاب الكبد ب. إذا قمت بتشغيل حمى أو أعراض أخرى من العدوى ، راجع أخصائي الرعاية الصحية للحصول على العلاج.
• الحصول على ممارسة التمارين الرياضية بانتظام. إذا كنت غير نشط الآن ، اطلب من فريق الرعاية الصحية الخاص بك لمساعدتك على البدء. قد قلت في محاولة الصحية للقلب التمارين الهوائية مثل المشي وركوب الدراجات أو الركض. إذا كان لديك آلام المفاصل ، قد تتمكن من محاولة لطيف الأنشطة مثل اليوغا أو السباحة أو الماء التمارين الرياضية.

تناول نظام غذائي صحي. تناول الطعام الصحي يمكن أن تساعدك على الشعور بشكل أفضل وزيادة الطاقة الخاصة بك. الرعاية الصحية المهنية أيضا قد يوصي حبوب حمض الفوليك. هذا يساعد جسمك على جعل خلايا الدم الحمراء الجديدة.

للحفاظ على عظام صحية ، تأكد من يويو الحصول على ما يكفي من الكالسيوم وفيتامين D. اطلب من فريق الرعاية الصحية الخاص بك ما حق المبالغ بالنسبة لك إذا كنت في حاجة الى الملحق.

أقل من خطر العدوى. غسل اليدين في كثير من الأحيان, و الابتعاد عن المرضى. هذا هو المفتاح ، وخاصة إذا كان لديك إزالة الطحال.

البقاء حتى الآن على الانفلونزا COVID-19 اللقاحات أيضا. أيضا الحصول على اللقاحات لمنع التهاب السحايا والالتهاب الرئوي والتهاب الكبد ب. إذا قمت بتشغيل حمى أو أعراض أخرى من العدوى ، راجع أخصائي الرعاية الصحية للحصول على العلاج.

التأقلم والدعم

إذا كنت أنت أو طفلك لديه مرض الثلاسيميا, الحصول على المساعدة عند الحاجة إليها. عضو في فريق الرعاية الصحية الخاص بك يمكن الإجابة على الأسئلة الخاصة بك أو تقديم advالجليد.

يمكنك أيضا أن نفكر في الانضمام إلى مجموعة دعم. هذا يساعدك على التعرف على أشخاص آخرين المتضررين من مرض الثلاسيميا. يمكن الاستماع إلى الخبرات الخاصة بك ، وأنها قد تكون قادرة على تقديم معلومات مفيدة. نسأل عضوا في فريق الرعاية الصحية الخاص بك حول الجماعات in المجال الخاص بك.

التحضير لموعدك

في معظم الأحيان, اختبارات تجد معتدلة إلى أشكال حادة من مرض الثلاسيميا خلال العامين الأولين من الحياة. إذا كنت قد لاحظت بعض من أعراض الثلاسيميا في طفلك الرضيع أو الطفل ، راجع طبيب الأطفال طفلك أو tأنه الرعاية الصحية المهنية يهتم عائلتك. قد يتم تحويلك إلى الطبيب الذي يجد ويعالج اضطرابات الدم تسمى أمراض الدم.

وهنا بعض المعلومات التي تساعدك على الاستعداد لموعدك.

ما يمكنك القيام به

جعل قائمة:

• تشي الخاصld أعراض. تشمل أي التي قد لا تبدو ذات صلة سبب الفحص. نلاحظ أيضا عندما بدأت أعراض.
• أفراد الأسرة الذين لديهم مرض الثلاسيميا.
• جميع الأدوية والفيتامينات والمكملات الغذائية الأخرى طفلك يأخذ. تشمل كمية كل دعوةاد الجرعة.
• الأسئلة أن تسأل أخصائي الرعاية الصحية.

مرض الثلاسيميا, بعض الأسئلة أن تسأل فريق الرعاية الصحية الخاص بك وتشمل:

• ما هو السبب الأكثر احتمالا من الطفل الأعراض ؟
• هل هناك أسباب أخرى محتملة?
• ما هي أنواع الفحوصات اللازمة ؟
• ما treatments المتوفرة ؟
• ما العلاجات هل تنصح ؟
• ما هي الآثار الجانبية الأكثر شيوعا من كل العلاج ؟
• كيف يمكن لهذا أفضل أن تدار مع الظروف الصحية الأخرى?
• هل هناك قيود الغذائية الواجب اتباعها ؟ هل توصي المكملات الغذائية ؟
• هل هناك مواد مطبوعة يمكنك أن تعطيني ؟ ما هي المواقع تنصح ؟

لا تتردد في طرح أسئلة أخرى لديك.

ماذا تتوقع من طبيبك

أخصائي الرعاية الصحية من المرجح أن أسألك أسئلة مثل:

• هل الأعراض يحدث في كل وقت أو تأتي وتذهب ؟
• كيف السيئة هي الأعراض ؟
• لا شيء يبدو أن تجعل الأعراض أفضل ؟
• ما إذا كان أي شيء, يبدو أن تجعل الأعراض أسوأ ؟