الأعراض والعلاج من Metachromatic مورفولوجيا هرمي
نظرة عامة
Metachromatic مورفولوجيا هرمي نادرة وراثية (جينية) اضطراب يسبب المواد الدهنية (الدهون) أن تتراكم في خلايا خاصة في الدماغ والحبل الشوكي والأعصاب الطرفية. هذا الحشد هو الناجم عن نقص في الإنزيم الذي يساعد على تحطيم الدهون تسمى sulfatides. الدماغ والجهاز العصبي تدريجيا تفقد وظيفة لأن المادة التي تغطي وتحمي الخلايا العصبية (المايلين) معطوب.
هناك ثلاثة أشكال من metachromatic مورفولوجيا هرمي ، التي تشمل مختلف الفئات العمرية: أواخر الطفولي شكل, شكل الأحداث والكبار شكل. علامات وأعراض يمكن أن تختلف. في الشكل الطفلي هو الأكثر شيوعا و يتقدم بسرعة أكبر من غيرها من الأشكال.
لا يوجد علاج metachromatic مورفولوجيا هرمي حتى الآن. اعتمادا على شكل سن من بداية التشخيص المبكر والعلاج قد تساعد في إدارة بعض علامات وأعراض تأخير تطور اضطراب.
الأعراض
تلف المايلين الواقي الذي يغطي الأعصاب النتائج في التدريجي تدهور الدماغ والجهاز العصبي الوظائف ، بما في ذلك:
- فقدان القدرة على الكشف عن الأحاسيس ، مثل اللمس والألم والحرارة والصوت
- فقدان الفكرية والتفكير مهارات الذاكرة
- فقدان المهارات الحركية مثل المشي أو التحرك والتحدث البلع
- قاسية جامدة العضلات وضعف وظيفة العضلات والشلل
- فقدان وظيفة الأمعاء والمثانة
- مشاكل المرارة
- العمى
- فقدان السمع
- المضبوطات
- المشاكل العاطفية والسلوكية ، بما في ذلك غير مستقر العواطف و إساءة استعمال المواد المخدرة
كل شكل من metachromatic مورفولوجيا هرمي يحدث في عصر مختلف يمكن أن يكون مختلفا الأولية أعراض وعلامات معدلات التطور:
- في وقت متأخر الشكل الطفلي. هذا هو الشكل الأكثر شيوعا من metachromatic مورفولوجيا هرمي ، بدءا من حوالي 2 سنة من العمر أو أصغر سنا. الفقدان التدريجي الكلام وظيفة العضلات يحدث بسرعة. الأطفال الذين يعانون من هذا النوع غالبا ما لا البقاء على قيد الحياة إلى ما بعد مرحلة الطفولة.
- شكل الأحداث. هذا هو السبب الثاني الأكثر شيوعا ويبدأ في الأطفال ما بين 3 و 16 سنة من العمر. العلامات المبكرة السلوك المعرفي مشاكل و صعوبة متزايدة في المدرسة. فقدان القدرة على المشي قد تحدث. على الرغم من أن الأحداث لم يكن نموذج التقدم بأسرع وقت متأخر الشكل الطفلي, البقاء على قيد الحياة عموما أقل من 20 عاما بعد أن تبدأ الأعراض.
- شكل البالغين. هذا هو شكل أقل شيوعا وعادة ما يبدأ بعد سن 16. علامات التقدم ببطء و قد تبدأ مع السلوك والنفسية مشاكل المخدرات أو الكحول أو سوء استخدام أو مشاكل مع المدرسة والعمل. أعراض ذهانية مثل الأوهام و الهلاوس قد تحدث. هذا النموذج يختلف مع فترات مستقرة الأعراض فترات الانخفاض السريع في الأداء. الكبار قد البقاء على قيد الحياة لعدة عقود بعد الأعراض الأولية.
عند الذهاب الى الطبيب
التحدث مع طبيبك إذا لاحظت أي من العلامات المذكورة أعلاه أو إذا كان لديك مخاوف بشأن الخاصة بك علامات أو أعراض.
أسباب
Metachromatic مورفولوجيا هرمي هو اضطراب وراثي سببه غير طبيعي (تحور) الجينات. الشرط يورث في مقهورة نمط. غير طبيعي الجينات المتنحية يقع على واحد من nonsex الكروموسومات (الجسمية). أن ترث مقهورة اضطراب كلا الأبوين يجب أن تكون شركات لكنهم لا عادة ما تظهر علامات المرض. الطفل المصاب يرث نسختين من الجين الشاذ — واحد من كل من الوالدين.
السبب الأكثر شيوعا من metachromatic مورفولوجيا هرمي هو طفرة في ARSA الجينات. هذه الطفرة في النتائج عدم وجود انزيم يكسر الدهون تسمى sulfatides التي تتراكم في المايلين.
نادرا ما metachromatic مورفولوجيا هرمي سببه نقص في نوع آخر من البروتين (المنشط البروتين) أن ينهار sulfatides. هذا سببه طفرة في PSAP الجينات.
تراكم sulfatides سامة ، تدمير المايلين-إنتاج خلايا تسمى المادة البيضاء — التي تحمي الأعصاب. هذا يؤدي إلى تلف في وظيفة الخلايا العصبية في الدماغ والحبل الشوكي والأعصاب الطرفية.
التشخيص
سيقوم الطبيب بإجراء الفحص البدني — بما في ذلك العصبية امتحان ومراجعة التاريخ الطبي والأعراض للتحقق من علامات metachromatic مورفولوجيا هرمي.
قد يطلب الطبيب اختبارات لتشخيص هذا الاضطراب. هذه الاختبارات تساعد أيضا في تحديد مدى شدة الاضطراب.
- الفحوصات المخبرية. اختبارات الدم للبحث عن وجود نقص في الإنزيمات التي تسبب metachromatic مورفولوجيا هرمي. اختبارات البول يمكن القيام به للتحقق من sulfatide المستويات.
- الاختبارات الجينية. قد طبيبك إجراء الاختبارات الجينية على الطفرات في الجينات المرتبطة metachromatic مورفولوجيا هرمي. أنه أو أنها قد يوصي أيضا اختبار أفراد الأسرة وخاصة النساء الحوامل (اختبار ما قبل الولادة) ، الطفرات في الجينات.
- دراسة التوصيل العصبي. يقيس هذا الاختبار الكهربائية النبضات العصبية وظيفة في العضلات والأعصاب عن طريق تمرير تيار صغير من خلال أقطاب كهربائية على الجلد. طبيبك قد يستخدم هذا الاختبار للبحث عن تلف الأعصاب (الاعتلال العصبي المحيطي) ، وهو أمر شائع في الناس مع metachromatic مورفولوجيا هرمي.
- التصوير بالرنين المغناطيسي (التصوير بالرنين المغناطيسي). هذا الاختبار يستخدم مغناطيس قوي وموجات الراديو لإنتاج صور مفصلة من الدماغ. هذه يمكن تحديد سمة نمط شريطية (tigroid) من غير طبيعية في المادة البيضاء (مورفولوجيا هرمي) في الدماغ.
- النفسية و الاختبارات المعرفية. طبيبك قد تقييم النفسية و التفكير (المعرفي) القدرات وتقييم السلوك. هذه الاختبارات يمكن أن تساعد في تحديد كيفية الشرط يؤثر على وظيفة الدماغ. الطب النفسي و المشاكل السلوكية قد يكون أول علامات في الأحداث الكبار أشكال metachromatic مورفولوجيا هرمي.
العلاج
Metachromatic مورفولوجيا هرمي لا يمكن علاجه بعد ، ولكن التجارب السريرية يبشر عن مستقبل العلاج. العلاج الحالي يهدف إلى منع تلف الأعصاب, تباطؤ تطور اضطراب منع المضاعفات و توفير الرعاية الداعمة. التعرف المبكر والتدخل قد تحسين النتائج بالنسبة لبعض الناس مع اضطراب.
كما اضطراب تقدم مستوى الرعاية اللازمة لتلبية الاحتياجات اليومية يزيد. فريق الرعاية الصحية الخاص بك سوف تساعد في إدارة الأعراض والعلامات ومحاولة لتحسين نوعية الحياة. التحدث مع طبيبك حول إمكانية المشاركة في التجارب السريرية.
Metachromatic مورفولوجيا هرمي يمكن أن تدار مع عدة أساليب علاجية:
- الأدوية. الأدوية قد تقلل من أعراض وعلامات مثل المشاكل السلوكية ، المضبوطات, صعوبة في النوم, القضايا الجهاز الهضمي, العدوى والألم.
- العلاج الطبيعي والوظيفي وعلاج النطق. العلاج الطبيعي لتعزيز العضلات ومرونة المفاصل والحفاظ على مدى الحركة قد تكون مفيدة. العلاج الوظيفي والنطق يمكن أن تساعد في الحفاظ على عمل.
- المساعدات الغذائية. العمل مع أخصائي التغذية (التغذية) يمكن أن تساعد في توفير التغذية السليمة. في نهاية المطاف ، قد يصبح من الصعب على ابتلاع الطعام أو السائل. وهذا قد تتطلب المساعدة من أجهزة التغذية كما تقدم الشرط.
- العلاجات الأخرى. علاجات أخرى قد تكون ضرورية كما تقدم الشرط. وتشمل الأمثلة على كرسي متحرك ، وكر أو غيرها من الأجهزة المساعدة; التهوية الميكانيكية للمساعدة في التنفس ؛ العلاجات لمنع أو معالجة المضاعفات ؛ الرعاية الطويلة الأجل أو الاستشفاء.
رعاية metachromatic مورفولوجيا هرمي يمكن أن تكون معقدة وتتغير مع مرور الوقت. متابعة منتظمة المواعيد مع فريق من المهنيين الطبيين ذوي الخبرة في إدارة هذا الاضطراب قد يساعد في منع مضاعفات معينة وربط لكم مع الدعم المناسب في المنزل أو المدرسة أو العمل.
العلاجات المحتملة في المستقبل
العلاجات المحتملة على metachromatic مورفولوجيا هرمي التي يتم دراستها تشمل:
- العلاج الجيني وغيرها من أنواع العلاج بالخلايا أن أعرض صحية الجينات إلى محل المريضة
- إنزيم استبدال أو تحسين العلاج إلى تقليل تراكم المواد الدهنية
- الركيزة الحد من العلاج الذي يقلل من إنتاج المواد الدهنية
التأقلم والدعم
رعاية الطفل أو أحد أفراد الأسرة مع المزمن تدريجيا تفاقم الاضطراب مثل metachromatic مورفولوجيا هرمي يمكن أن تكون ضاغطة ومرهقة. المستوى البدني اليومي للعناية يزيد مع تقدم المرض. قد لا تعرف ما يمكن توقعه ، و قد تقلق بشأن قدرتك على توفير الرعاية اللازمة.
تعتبر هذه الخطوات لإعداد نفسك:
- تعلم حول هذا الاضطراب. تعلم قدر ما تستطيع عن metachromatic مورفولوجيا هرمي. ثم يمكنك جعل أفضل الخيارات و يكون مدافعا عن نفسك أو طفلك.
- العثور على فريق من المهنيين موثوق. سوف تحتاج إلى اتخاذ قرارات مهمة حول الرعاية. المراكز الطبية التخصصية فرق يمكن أن توفر لك معلومات حول اضطراب تنسيق رعايتك بين المتخصصين تساعدك على تقييم الخيارات وتوفير العلاج.
- البحث عن الأسر الأخرى. التحدث إلى الناس الذين تتعامل مع تحديات مماثلة يمكن أن توفر لك مع المعلومات والدعم العاطفي. اسأل طبيبك حول دعم المجموعات في المجتمع الخاص بك. إذا كانت مجموعة ليست لك, ربما طبيبك يمكن وضع لكم في اتصال مع العائلة الذين تعاملت مع هذا الاضطراب. أو قد تكون قادرة على العثور على مجموعة أو فرد الدعم على الانترنت.
- النظر في الدعم لمقدمي الرعاية. طلب أو قبول مساعدة في رعاية أحد أفراد أسرته الخاصة بك عند الحاجة. خيارات دعم إضافي يمكن أن تشمل يسأل عن مصادر الرعاية المؤقتة ، يطلبون الدعم من الأسرة والأصدقاء ، وأخذ الوقت من أجل المصالح الخاصة بك والأنشطة. المشورة مع أخصائي في الصحة النفسية قد تساعد على التكيف والتأقلم.
