نظرة عامة

كليبل-Trenaunay (klih-PEL صينية-لا-لا) متلازمة أيضا باسم تي ― هو اضطراب نادر وجدت عند الولادة (خلقي) التي تنطوي على مشاكل في تطوير بعض الأوعية الدموية في الأنسجة الرخوة (مثل الجلد والعضلات), العظام في بعض الأحيان الجهاز اللمفاوي. وتشمل السمات الرئيسية الأحمر حمة (ميناء النبيذ وصمة عار) ، تتراوح في اللون من الوردي إلى البني المحمر الأرجواني ، شاذة الوريد أو اللمفاوي التنمية (تشوهات) و فرط نمو الأنسجة والعظام. هذه النتائج في معظم الأحيان تؤثر على ساق واحدة ولكن قد تحدث في الذراع أو في أي مكان آخر.

على الرغم من عدم وجود علاج KTS , أهداف العلاج هي تحسين الأعراض ومنع المضاعفات.

الأعراض

الناس الذين لديهم عقدة قد الميزات التالية ، والتي يمكن أن تتراوح من خفيفة إلى أكثر اتساعا:

  • ميناء النبيذ وصمة عار. هذا اللون الوردي المحمر الأرجواني حمة هو سبب إضافي الأوعية الدموية الصغيرة (الشعيرات الدموية) في الطبقة العليا من الجلد. حمة غالبا ما يغطي جزء من ساق واحدة ولكن يمكن أن تنطوي على أي جزء من الجلد. قد تحصل على أغمق أو أفتح مع التقدم في السن.
  • الوريد التشوهات. وتشمل هذه منتفخة ، الملتوية الأوردة (الدوالي) ، عادة على سطح الساقين. أعمق تالف الأوردة في الساقين والذراعين والبطن والحوض يمكن أن تحدث أيضا. قد يكون هناك من الأنسجة الاسفنجية مليئة الأوردة الصغيرة أو تحت الجلد. تالف الأوردة قد تصبح أكثر وضوحا مع التقدم في العمر.
  • فرط نمو العظام والأنسجة الرخوة. هذا يبدأ في مرحلة الطفولة قد يكون مقصورا على ساق واحدة, ولكن يمكن أن تحدث في الذراع أو نادرا ، في الجذع أو الوجه. هذا فرط نمو العظام والأنسجة يخلق أكبر وأطول أقصى. نادرا ما ، قد يكون هناك مزيج من أصابع اليدين أو القدمين أو إضافية أصابع اليدين أو القدمين.
  • الليمفاوي التشوهات. النظام اللمفاوي — جزء من الجهاز المناعي الذي يحمي ضد العدوى و المرض و ينقل السائل اللمفاوي — يمكن أن يكون تالف. إضافية الأوعية اللمفاوية يمكن أن تكون موجودة التي لا تعمل بشكل صحيح يمكن أن يؤدي إلى تسرب السوائل إلى الأنسجة و التورم.
  • شروط أخرى. KTS يمكن أن تشمل أيضا إعتام عدسة العين, الزرق, خلع الورك عند الولادة ، الأرجواني والأحمر تلوين الجلد عندما الباردة و مشاكل تخثر الدم.

عند الذهاب الى الطبيب

KTS عادة تحديدها عند الولادة. من المهم أن تحصل على موجه دقة التشخيص والرعاية المناسبة لعلاج الأعراض ومنع المضاعفات.

أسباب

KTS هو اضطراب وراثي. فإنه ينطوي على التغيرات الجينية (الطفرات), الأكثر شيوعا في PIK3CA الجينات. هذا الجين هو المسؤول عن نمو الخلايا وتطوير الأنسجة في الجسم. تغير في هذا الجين النتائج في فرط نمو الأنسجة.

KTS ليست عادة موروثة. الجين التغييرات تحدث بشكل عشوائي أثناء انقسام الخلية في التنمية في وقت مبكر قبل الولادة.

عوامل الخطر

تاريخ عائلي لا يبدو أن يكون عامل خطر, لذلك فمن غير المرجح أن الآباء من طفل واحد مع عقدة سوف يكون طفل آخر مع هذا الاضطراب ، حتى إذا كان أحد الوالدين لديه عقدة .

مضاعفات

مضاعفات KTS يمكن أن تنجم عن شاذة التنمية الأوعية الدموية, الأنسجة الرخوة والعظام والجهاز اللمفاوي. هذه يمكن أن تشمل:

  • ميناء النبيذ وصمة عار مضاعفات. بعض المناطق من ميناء النبيذ وصمة عار قد رشاقته مع مرور الوقت و قد شكل بثور (بليبس) التي هي عرضة النزيف والالتهابات. تقرحات على الجلد وضعف التئام الجروح كما قد تحدث.
  • الوريد التشوهات. الدوالي يمكن أن يسبب الألم و التقرحات الجلدية بسبب ضعف الدورة الدموية. أعمق تالف الأوردة يمكن أن تزيد من خطر جلطات الدم (تجلط الوريد العميق) وتسبب حالة تهدد الحياة تسمى الانسداد الرئوي إذا كان جلطات إزاحة السفر إلى الرئتين. التشوهات الوريدية في الحوض و البطن يمكن أن يسبب نزيف داخلي. الأوردة السطحية يمكن أن تتطور أقل خطورة ولكن المؤلم جلطات التهاب (التهاب الوريد الخثاري السطحي).
  • فرط نمو العظام والأنسجة الرخوة. فرط نمو العظام والأنسجة يمكن أن تسبب الألم, الشعور بثقل ، أطرافهم توسيع مشاكل مع الحركة. فرط التي تسبب ساق واحدة أطول من الأخرى يمكن أن يؤدي إلى مشاكل مع المشي و قد يؤدي إلى الورك و الظهر.
  • الليمفاوي التشوهات. تشوهات في الجهاز اللمفاوي يمكن أن يسبب تراكم السوائل وتورم في الأنسجة من الذراعين أو الساقين (وذمة لمفية), انهيار الجلد وتقرحات الجلد تسرب السائل اللمفاوي ، أو العدوى من طبقة تحت الجلد (التهاب النسيج الخلوي).
  • الألم المزمن. الألم يمكن أن تكون مشكلة شائعة النتائج من مضاعفات مثل التهابات وتورم العظم مشاركة أو الوريد المشاكل.

التشخيص

تشخيص كليبل-Trenaunay متلازمة يبدأ بدني. الإحالة إلى التشوهات الوعائية متخصص مفيدة للتقييم والعلاج التوصيات. أثناء تقييم مقدم الرعاية الصحية الخاص بك:

  • يسأل أسئلة عن التاريخ الطبي
  • هل امتحان للبحث عن تورم, الدوالي و البقع ميناء النبيذ
  • بصريا يقيم نمو العظام والأنسجة الرخوة

عدة اختبارات تشخيصية يمكن أن تساعد طبيبك في تقييم و تحديد نوع و شدة الحالة و تساعد في تحديد العلاج. بعض الاختبارات تشمل:

  • دوبلكس المسح بالموجات فوق الصوتية. هذا الاختبار يستخدم موجات صوتية عالية التردد لخلق صور مفصلة من الأوعية الدموية و تدفق الدم.
  • التصوير بالرنين المغناطيسي والتصوير بالرنين المغناطيسي (MR) تصوير الأوعية الدموية. هذه الإجراءات تساعد في التفريق بين العظام والدهون والعضلات والأوعية الدموية و يمكن تحديد التشوهات.
  • Scanogram. كما دعا الماسح الضوئي والتصوير الفوتوغرافي, X-ray تقنية يخلق الصور العظام ويساعد على قياس الأطوال.
  • الأشعة المقطعية أو الأشعة المقطعية على شرايين. الأشعة المقطعية يخلق الصور 3D من الجسم التي تساعد على إظهار جلطات الدم في الأوردة.
  • على النقيض من تصوير الوريد. هذا الإجراء ينطوي على حقن صبغة في الأوردة و أخذ الأشعة السينية التي يمكن أن تكشف شاذة الأوردة انسداد أو جلطات الدم.
  • دراسات تخثر. هذه الاختبارات يمكن أن تساعد في تقييم مدى جلطات الدم.
  • الدراسات الجينية. هذه الاختبارات يمكن تحديد نمط مميز من الجينات الاختلافات (الجينات التوقيع) التي قد تفسر السبب في حالة حدث.

العلاج

على الرغم من أنه لا يوجد علاج KTS , طبيبك يمكن أن تساعدك على إدارة الأعراض ومنع المضاعفات.

لأن KTS قد تؤثر على العديد من أنظمة في الجسم, فريق الرعاية الصحية الخاص بك قد تشمل المتخصصين في طب الأوعية الدموية والجراحة والأمراض الجلدية (الأمراض الجلدية), الأشعة التداخلية, جراحة العظام, العلاج الطبيعي و إعادة التأهيل وغيرها من المناطق حسب الحاجة.

أنت وطبيبك العمل معا لتحديد أي من العلاجات التالية هي الأكثر ملاءمة لك. قد تشمل العلاجات:

  • ضغط العلاج. الضمادات أو ومرنة هي ملفوفة حول الأطراف المتضررة للمساعدة على منع تورم, مشاكل الدوالي و التقرحات الجلدية. هذه الضمادات أو ومرنة في كثير من الأحيان تحتاج إلى أن تكون custom-fit. ضغط هوائي متقطع الأجهزة الساق أو الذراع الأكمام تلقائيا تضخيم وفرغ في فترات محددة — يمكن استخدامها.
  • العناية بالبشرة. الجلد النظافة من المصاب يمكن أن تقلل من خطر العدوى و يكون جزء من العلاج سطحية النزيف.
  • العلاج الطبيعي. تدليك وضغط حركة الأطراف حسب الاقتضاء قد يساعد في تخفيف وذمة لمفية في الذراعين أو الساقين و تورم الأوعية الدموية.
  • أجهزة تقويم العظام. وهذه قد تشمل أحذية العظام أو إدراج الأحذية للتعويض عن الاختلافات في طول الساق.
  • Epiphysiodesis (ep-ih-fiz-ه-دي-اه-sis). هذا هو العظام العمليات الجراحية التي يمكن أن توقف بشكل فعال طول فرط من الطرف السفلي.
  • الانصمام. هذا الإجراء يتم من خلال صغير القسطرة توضع في الأوردة أو الشرايين ، كتل تدفق الدم إلى بعض الأوعية الدموية.
  • العلاج بالليزر. هذا الإجراء يمكن أن تستخدم لإزالة أو تخفيف البقع ميناء النبيذ وعلاج تسرب نزيف بليبس على الجلد.
  • الليزر أو الترددات الراديوية الاجتثاث من الأوردة. هذا إجراء مينيملي يستخدم لإغلاق تالف الأوردة.
  • السيد الموجهة الاجتثاث. الأوعية الدموية هي المعالجة بالليزر أو الكي تحت التصوير بالرنين المغناطيسي التوجيه.
  • التصليب. الحل هو حقن في الوريد ، مما يخلق ندبة الأنسجة التي تساعد على إغلاق الوريد.
  • جراحة. في بعض الحالات الجراحية إزالة أو إعادة بناء الأوردة المتضررة, إزالة الأنسجة الزائدة و تصحيح فرط نمو العظام قد تكون مفيدة.
  • الدواء. بعض الناس قد استفادت من الأدوية عن طريق الفم التي قد تساعد في علاج معقدة من الأوعية الدموية واللمفاوية التشوهات التي تسبب الأعراض. لكن هذه الأدوية قد يكون لها آثار جانبية كبيرة تتطلب الرصد. الموضعية sirolimus قد يساعد في تخفيف أعراض سطحية تشوهات الأوعية الدموية. الدراسات جارية لتحديد فعالية وسلامة هذه الأدوية في الناس مع KTS .

وبالإضافة إلى ذلك ، قد تكون هناك حاجة للعلاج لمدة مضاعفات مثل النزيف والعدوى ، جلطات الدم أو التقرحات الجلدية. رعاية خاصة قد تكون هناك حاجة خلال فترة الحمل لمنع حدوث مضاعفات.

نمط الحياة والعلاجات المنزلية

استراتيجيات للمساعدة في إدارة KTS تتضمن الأعراض ما يلي:

  • الحفاظ على المواعيد. المواعيد المجدولة بانتظام يمكن أن تساعد الطبيب في تحديد ومعالجة المشاكل في وقت مبكر. اسأل طبيبك حول ما جدول المواعيد المناسبة لك.
  • استخدام أحذية العظام ، إذا كان الموصى بها. أحذية العظام أو إدراج الأحذية الخاصة بك وظيفة المادية.
  • اتبع توصيات الطبيب على النشاط البدني. تشجيع استخدام الأطراف المتضررة كما المناسب قد يساعد في تخفيف الوذمة اللمفية تورم الأوعية الدموية.
  • رفع الأطراف المتضررة. عندما يكون ذلك ممكنا ، ورفع الساق الخاص بك أو غيرها من المصاب يمكن أن تساعد في الحد من وذمة لمفية.
  • إبلاغ الطبيب من التغييرات. العمل مع طبيبك لإدارة الأعراض ومنع المضاعفات. اتصل بطبيبك إذا كان لديك أعراض تجلط الدم أو عدوى أو إذا كنت تعاني من زيادة الألم أو التورم.

التأقلم والدعم

الذين يعيشون مع KTS يمكن أن يشكل تحديا. ودعم جماعات الدعوة يمكن أن توفر اتصال مع الآخرين الذين لديهم عقدة . K-T مجموعة الدعم وغيرها من المنظمات تقديم المواد التعليمية والموارد معلومات عن الاتصال مع الآخرين. اسأل طبيبك إذا كان هناك فريق دعم محلي في منطقتك.

التحدث مع طبيب نفساني أو طبيب نفساني أو غيرها من الصحة العقلية المهنية أيضا قد تكون مفيدة لكثير من الناس مع KTS .

التحضير لموعدك

معظم الحالات من KTS موجودة عند الولادة. إذا كان الطبيب يشتبه في أن طفلك يعاني من هذه المتلازمة ، اختبارات التشخيص و العلاج من المرجح أن تبدأ قبل خروج الطفل من المستشفى.

طبيب طفلك سوف تبحث عن المشاكل التنموية في إجراء فحوص منتظمة و تعطيك الفرصة لمناقشة أية مخاوف. من المهم أن تأخذ طفلك إلى جميع مواعيد منتظمة للطفل الزيارات السنوية التعيينات.

وهنا بعض المعلومات التي تساعدك على التحضير.

ما يمكنك القيام به

إذا كان طبيبك يعتقد طفلك يظهر علامات KTS الأساسية في السؤال ما يلي:

  • ما الاختبارات التشخيصية اللازمة ؟
  • عندما كنت سوف تحصل على نتائج الاختبارات ؟
  • ما المتخصصين قد تكون هناك حاجة ؟
  • ما الظروف الطبية المرتبطة بهذه المتلازمة تحتاج إلى معالجتها الآن ؟
  • كيف يمكنك مساعدتي مراقبة صحة الطفل والتنمية ؟
  • يمكنك توحي المواد التعليمية و خدمات الدعم المحلية المرتبطة بهذه المتلازمة ؟

ماذا تتوقع من طبيبك

طبيب طفلك سوف يطلب منك عدد من الأسئلة مثل:

  • ما هي الأعراض طفلك يجب أن يهمك ؟ ؟
  • وقد طفلك لديه أي إجراءات أو علاجات هذه الأعراض ؟
  • وقد طفلك لديه أي صعوبة السابقة مع التهابات أو جلطات الدم?
  • هل لديك أي مشاكل مع الحمل أو طفلك الولادة ؟
  • هل يمكن أن تخبرني عن عائلتك الطبي ؟
  • هل طفلك يعاني من أية مشاكل في التعامل مع الأسرة الأنشطة الاجتماعية أو المدرسة ؟

الطبيب سوف يسأل أسئلة إضافية على الردود الأعراض والاحتياجات. إعداد وتوقع الأسئلة سوف تساعدك على الاستفادة القصوى من وقتك مع الطبيب.

الأعراض والعلاج من كليبل-Trenaunay متلازمة