الأعراض والعلاج من داء ترسب الأصبغة الدموية
نظرة عامة
داء ترسب الأصبغة الدموية (كان-وزارة التربية-kroe-الموح-تو-sis) هو شرط أن يسبب الجسم على امتصاص الكثير من الحديد من الغذاء. الحديد الزائد يتم تخزينها في أجهزة خاصة الكبد والقلب والبنكرياس. الكثير من الحديد يمكن أن يؤدي إلى ظروف تهدد الحياة مثل أمراض الكبد, مشاكل في القلب والسكري.
وهناك أنواع قليلة من داء ترسب الأصبغة الدموية ، ولكن النوع الأكثر شيوعا عن طريق تغيير الجينات تنتقل من خلال الأسر. فقط عدد قليل من الناس الذين لديهم جينات من أي وقت مضى تطوير مشاكل خطيرة. وعادة ما تظهر الأعراض في منتصف العمر.
ويشمل العلاج بانتظام إزالة الدم من الجسم. لأن الكثير من الحديد في الجسم هو الوارد في خلايا الدم الحمراء, هذا العلاج يخفض مستويات الحديد.
الأعراض
بعض الناس الذين يعانون من داء ترسب الأصبغة الدموية أبدا لديهم أعراض. الأعراض المبكرة غالبا ما تتداخل مع غيرها من الحالات الشائعة.
ويمكن أن تشمل الأعراض:
- آلام المفاصل.
- ألم البطن.
- التعب.
- ضعف.
- مرض السكري.
- فقدان الدافع الجنسي.
- العجز الجنسي.
- فشل القلب.
- فشل الكبد.
- البرونز أو رمادي لون البشرة.
- الذاكرة الضباب.
عندما الأعراض عادة ما تظهر
النوع الأكثر شيوعا من داء ترسب الأصبغة الدموية موجودة عند الولادة. ولكن معظم الناس لا يعانون من أعراض حتى وقت لاحق في الحياة — عادة بعد سن 40 في الرجال بعد سن 60 سنة في النساء. النساء أكثر عرضة لتطوير أعراض ما بعد انقطاع الطمث ، عندما لم يعد تفقد الحديد مع الحيض والحمل.
عند الذهاب الى الطبيب
راجع طبيبك إذا كنت تعاني من أي من أعراض داء ترسب الأصبغة الدموية. إذا كان لديك أحد أفراد العائلة المباشرين الذين داء ترسب الأصبغة الدموية ، اطلب من فريق الرعاية الصحية الخاص بك حول الاختبارات الجينية. الاختبارات الجينية يمكن أن تحقق إذا كان لديك الجين الذي يزيد من خطر الإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية.
أسباب
داء ترسب الأصبغة الدموية في أغلب الأحيان بسبب تغير في الجينات. هذا الجين يتحكم في كمية الحديد يمتص الجسم من الغذاء. تغير الجينات تنتقل من الآباء إلى الأبناء. هذا النوع من داء ترسب الأصبغة الدموية هو إلى حد بعيد النوع الأكثر شيوعا. هذا يسمى داء ترسب الأصبغة الدموية وراثي.
الطفرات الجينية التي تسبب داء ترسب الأصبغة الدموية
جين يسمى HFE هو في معظم الأحيان سبب داء ترسب الأصبغة الدموية وراثي. كنت ترث واحدة من الجين HFE من كل من الوالدين. فإن الجين HFE اثنين من الطفرات الشائعة, C282Y و H63D. الاختبارات الجينية يمكن أن تكشف ما إذا كان لديك هذه التغيرات في الجين HFE.
- إذا كنت ترث اثنين من الجينات المتغيرة, قد وضع داء ترسب الأصبغة الدموية. يمكنك أيضا تمرير تغيير الجينات على الأطفال. ولكن ليس كل من يرث اثنين من الجينات تتطور المشاكل المرتبطة الحديد الزائد من داء ترسب الأصبغة الدموية.
- إذا كنت ترث تغيير الجينات, وكنت من المرجح أن تطوير داء ترسب الأصبغة الدموية. ومع ذلك ، تعتبر الناقل يمكن أن تمر تغيير الجينات على الأطفال. ولكن الأطفال لا يصابون بالمرض إلا أنها ورثت أيضا آخر تغيير الجينات من الوالد الآخر.
كيف داء ترسب الأصبغة الدموية يؤثر على الأجهزة الخاصة بك
الحديد يلعب دورا هاما في العديد من وظائف الجسم ، بما في ذلك المساعدة على إنتاج الدم. ولكن الكثير من الحديد السامة.
هرمون يفرز من الكبد تسمى hepcidin, يتحكم في كيفية الحديد و امتصاصه في الجسم. كما يتحكم أيضا كيف يتم تخزين الحديد الزائد في مختلف الأجهزة. في داء ترسب الأصبغة الدموية ، دور hepcidin يتأثر ، مما تسبب في الجسم على امتصاص الحديد أكثر مما يجب.
هذا الحديد الزائد المخزنة في الأجهزة الرئيسية ، وخاصة الكبد. على مدى فترة من السنين ، تخزين الحديد يمكن أن يسبب أضرارا بالغة قد تؤدي إلى فشل الجهاز. كما يمكن أن يؤدي إلى طويلة الأمد من الأمراض مثل تليف الكبد, مرض السكري و فشل القلب. كثير من الناس لديهم تغيرات جينية التي تسبب داء ترسب الأصبغة الدموية. ومع ذلك ، ليس كل تطور الحديد الزائد إلى درجة أن يسبب الأنسجة والأعضاء الضرر.
داء ترسب الأصبغة الدموية وراثي ليس النوع الوحيد من داء ترسب الأصبغة الدموية. أنواع أخرى تشمل:
- الأحداث داء ترسب الأصبغة الدموية. هذا يسبب نفس المشاكل في الشباب أن داء ترسب الأصبغة الدموية وراثي يتسبب في البالغين. ولكن تراكم الحديد يبدأ قبل ذلك بكثير ، وعادة ما تظهر الأعراض بين سن 15 و 30. هذا الشرط هو الناجم عن التغيرات في hemojuvelin أو hepcidin الجينات.
- حديثي الولادة داء ترسب الأصبغة الدموية. في هذا المرض الخطير, الحديد يتراكم بسرعة في كبد الجنين في الرحم. ويعتقد أن يكون أحد أمراض المناعة الذاتية الذي يهاجم الجسم نفسه.
- الثانوية داء ترسب الأصبغة الدموية. هذا الشكل من المرض لا يورث و غالبا ما يشار إلى الحديد الزائد. الناس مع أنواع معينة من فقر الدم أو أمراض الكبد في كثير من الأحيان قد تحتاج عدة عمليات نقل الدم. هذا يمكن أن يؤدي إلى زيادة تراكم الحديد.
عوامل الخطر
العوامل التي تزيد من خطر داء ترسب الأصبغة الدموية وتشمل:
- وجود نسختين من تغيير الجين HFE. هذا هو أكبر عامل خطر وراثي داء ترسب الأصبغة الدموية.
- التاريخ العائلي. وجود أحد الوالدين أو الأخوة مع داء ترسب الأصبغة الدموية يزيد من احتمال الإصابة بالمرض.
- العرق. الناس من شمال أوروبا النسب هم أكثر عرضة داء ترسب الأصبغة الدموية وراثي من الناس من خلفيات عرقية أخرى. داء ترسب الأصبغة الدموية هو أقل شيوعا في الناس من الأسود, اسباني و الآسيوية النسب.
- الجنس. الرجال أكثر عرضة من النساء لتطوير أعراض داء ترسب الأصبغة الدموية في سن مبكرة. لأن المرأة تفقد الحديد خلال الحيض والحمل ، فإنها تميل إلى تخزين أقل من المعادن أكثر من الرجال. بعد انقطاع الطمث أو استئصال الرحم ، ويزيد من خطر على المرأة.
مضاعفات
دون علاج داء ترسب الأصبغة الدموية يمكن أن يؤدي إلى العديد من المضاعفات. هذه المضاعفات خاصة تؤثر على المفاصل والأعضاء حيث الحديد الزائد يميل إلى تخزين مثل الكبد والبنكرياس والقلب. المضاعفات التي يمكن أن تشمل:
- القضايا الكبد. تليف الكبد — ندبات دائمة الكبد — هو مجرد واحدة من المضاعفات التي قد تحدث. تليف الكبد يزيد من خطر الإصابة بسرطان الكبد وغيرها من مضاعفات تهدد الحياة.
- مرض السكري. تلف البنكرياس يمكن أن يؤدي إلى مرض السكري.
- مشاكل في القلب. الحديد الزائد في القلب يؤثر على قدرة القلب على تعميم ما يكفي من الدم لتلبية احتياجات الجسم. وهذا ما يسمى قصور القلب الاحتقاني. داء ترسب الأصبغة الدموية أيضا يمكن أن يسبب عدم انتظام ضربات القلب, عدم انتظام ضربات القلب يسمى.
- مشاكل الإنجاب. الحديد الزائد يمكن أن يؤدي إلى ضعف الانتصاب وفقدان الدافع الجنسي في الرجال. فإنه يمكن أن يسبب غياب الدورة الشهرية في المرأة.
- يتغير لون الجلد. رواسب الحديد في خلايا الجلد يمكن أن تجعل الجلد يبدو البرونز أو رمادي اللون.
التشخيص
داء ترسب الأصبغة الدموية يمكن أن يكون من الصعب تشخيص. الأعراض المبكرة مثل تصلب المفاصل والتعب قد يكون بسبب ظروف أخرى من داء ترسب الأصبغة الدموية.
كثير من الناس مع المرض لم يكن لديك أي أعراض أخرى غير ارتفاع مستويات الحديد في الدم. داء ترسب الأصبغة الدموية قد يتم تحديدها بسبب عدم انتظام نتائج فحص الدم بعد الفحص يتم لأسباب أخرى. كما قد كشفت عند فحص أفراد العائلة من المصابين بالمرض.
اختبارات الدم
وهما مفتاح اختبارات للكشف عن الحديد الزائد هي:
- المصل تشبع الترانسفيرين. هذا الاختبار يقيس كمية من الحديد لا بد أن البروتين ترانسفيرين الذي يحمل الحديد في الدم. تشبع الترانسفيرين القيم أكبر من 45% تعتبر عالية جدا.
- فيريتين المصل. هذا الاختبار يقيس كمية من الحديد المخزنة في الكبد. إذا كانت نتائج مصل تشبع الترانسفيرين اختبار أعلى من المعتاد ، أخصائي الرعاية الصحية قد تحقق فيريتين المصل مستويات.
هذه اختبارات الدم الحديد هي الأفضل أداء بعد الصيام. الارتفاعات في واحد أو أكثر من هذه الاختبارات يمكن العثور عليها في اضطرابات أخرى. قد تحتاج إلى إجراء التحاليل المتكررة للحصول على نتائج أكثر دقة.
إجراء اختبارات إضافية
الرعاية الصحية المهنية قد تشير إلى اختبارات أخرى للتأكد من التشخيص والبحث عن مشاكل أخرى:
- اختبارات وظائف الكبد. هذه الاختبارات يمكن أن تساعد في تحديد تلف الكبد.
- التصوير بالرنين المغناطيسي. التصوير بالرنين المغناطيسي هو سريع و موسع طريقة قياس درجة من الحديد الزائد في الكبد.
- اختبار الجينات التغييرات. اختبار الحمض النووي على التغيرات في الجين HFE ينصح إذا كان هناك مستويات عالية من الحديد في الدم. إذا كنت تفكر في الاختبارات الجينية عن داء ترسب الأصبغة الدموية ، ومناقشة أسباب و ضد مع طبيبك أو مستشار الوراثية.
- إزالة عينة من أنسجة الكبد للاختبار. إذا كان يشتبه تلف الكبد ، خزعة الكبد قد يكون القيام به. خلال خزعة الكبد, عينة من الأنسجة من الكبد باستخدام إبرة رقيقة. العينة يذهب إلى المختبر ليتم فحصها وجود الحديد. المختبر أيضا بالبحث عن أدلة على وجود تلف الكبد ، وخاصة تندب أو تليف الكبد. مخاطر خزعة تشمل كدمات النزيف والعدوى.
فحص الأشخاص الأصحاء عن داء ترسب الأصبغة الدموية
الاختبارات الجينية ينصح لجميع الآباء والأمهات والأخوة والأخوات والأطفال من أي شخص تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية. إذا كان الجين تغيير وجدت في أحد الوالدين فقط ، ثم الأطفال لا تحتاج إلى اختبار.
العلاج
إزالة الدم
المهن الطبية يمكن علاج داء ترسب الأصبغة الدموية بشكل آمن وفعال من خلال إزالة الدم من الجسم على أساس منتظم. هذا هو مماثل إلى التبرع بالدم. ومن المعروف أن عملية الفصد.
الهدف من الفصد هو انخفاض مستويات الحديد. كمية الدم إزالة وكيف في كثير من الأحيان يتم إزالة تعتمد على العمر ، الصحة العامة و شدة من الحديد الزائد.
- العلاج الأولي الجدول الزمني. في البداية حوالي نصف لتر (حوالي 470 مل) من الدم يمكن أن تؤخذ مرة واحدة أو مرتين في الأسبوع — عادة في المستشفى أو المهنية الطبية مكتب. في حين متكئ على كرسي إبرة يتم وضعها في الوريد في الذراع. يتدفق الدم من الإبرة إلى الأنبوب الذي تعلق كيس دم. عملية إزالة الدم يشار إلى الدم العلاجي إزالة.
- الصيانة جدول العلاج. مرة واحدة مستويات الحديد تنخفض في الدم يمكن إزالتها أقل في كثير من الأحيان ، عادة كل 2 إلى 3 أشهر. بعض الناس قد الحفاظ على نموذجية مستويات الحديد دون وجود أي الدم تؤخذ. بعض قد تحتاج إلى إزالة الدم شهريا. الجدول يعتمد على مدى سرعة الحديد يتراكم في الجسم.
علاج داء ترسب الأصبغة الدموية يمكن أن تساعد في تخفيف أعراض التعب, ألم في المعدة و سواد الجلد. أنها يمكن أن تساعد في الوقاية من المضاعفات الخطيرة مثل أمراض الكبد, أمراض القلب والسكري. إذا كان لديك بالفعل واحدة من هذه الشروط ، الفصد قد تبطئ تطور المرض. في بعض الحالات, قد عكس ذلك.
الفصد لا يمكن عكس تليف الكبد أو آلام المفاصل ، ولكن يمكن أن يبطئ تطور.
لشخص مع تليف الكبد ، قد يوصي أخصائي الرعاية الصحية في بعض الأحيان الكشف عن سرطان الكبد. وهذا ينطوي عادة على البطن بالموجات فوق الصوتية و الأشعة المقطعية.
الخلبية لأولئك الذين لا يستطيعون الخضوع لعملية إزالة الدم
الفصد قد لا يكون خيارا لشخص لديه ظروف معينة ، مثل فقر الدم أو مضاعفات القلب. بدلا من ذلك, طبيبك قد يوصي الطب لإزالة الحديد الزائد. الدواء يمكن حقنها في الجسم ، أو أنها يمكن أن تؤخذ على أنها حبوب منع الحمل. الطب يربط الحديد الزائد ، مما يسمح للجسم لطرد الحديد عن طريق البول أو البراز في عملية تسمى عملية إزالة معدن ثقيل (كي-وضع شون). الخلبية لا يستخدم عادة في داء ترسب الأصبغة الدموية.
نمط الحياة والعلاجات المنزلية
بالإضافة إلى العلاجي إزالة الدم, مما يجعل بعض التغييرات في نمط الحياة يمكن أن تقلل من خطر حدوث مضاعفات من داء ترسب الأصبغة الدموية, مثل:
- لا تأخذ مكملات الحديد و الفيتامينات المتعددة التي تحتوي على الحديد. هذه يمكن أن تزيد من مستويات الحديد أكثر.
- لا تأخذ مكملات فيتامين ج. فيتامين C يزيد من امتصاص الحديد. هناك عادة لا حاجة إلى تقييد فيتامين C في النظام الغذائي الخاص بك, ومع ذلك.
- الابتعاد عن الكحول. الكحول يزيد من خطر تلف الكبد في الناس مع داء ترسب الأصبغة الدموية. إذا كان لديك داء ترسب الأصبغة الدموية و لديك مرض في الكبد ، تجنب الكحول تماما.
- لا تأكل السمك والمحار. الناس مع داء ترسب الأصبغة الدموية في خطر من العدوى ، وخاصة تلك التي تسببها بكتيريا معينة في الخام الأسماك والمحار.
إضافية التغييرات الغذائية عموما ليست مطلوبة من أجل الأشخاص الذين يتلقون الدم إزالة معالجة.
التحضير لموعدك
موعد مع شخص على الرعاية الصحية الأولية الفريق إذا كان لديك أي أعراض تقلقك. قد يتم تحويلك إلى أخصائي في أمراض الجهاز الهضمي ، ودعا أمراض المعدة والأمعاء, أو إلى أخصائي آخر ، اعتمادا على الأعراض الخاصة بك. وهنا بعض المعلومات التي تساعدك على الاستعداد للموعد و ما يمكن توقعه.
ما يمكنك القيام به
- يكون على بينة من أي preappointment قيود. في الوقت الذي جعل التعيين ، تأكد من أن نسأل إذا كان هناك أي شيء كنت بحاجة إلى القيام به في وقت مبكر ، مثل تقييد النظام الغذائي الخاص بك.
- أكتب أي أعراض كنت تعاني من, بما في ذلك التي قد تبدو غير ذات صلة بالموضوع تعيين الموعد.
- كتابة مفتاح المعلومات الشخصية ، بما في ذلك أي ضغوط كبيرة أو الأخيرة تغييرات الحياة. معرفة إذا كان لديك أي أمراض الكبد في عائلتك عن طريق طرح أفراد عائلتك ، إذا كان ذلك ممكنا.
- تقديم قائمة بجميع الأدوية أو الفيتامينات أو المكملات الغذائية التي تتناولها.
- تأخذ أحد أفراد العائلة أو صديق على طول لمساعدتك على تذكر ما تم مناقشته.
- كتابة الأسئلة أثناء التعيين.
الأسئلة أن تسأل الطبيب
بعض الأسئلة الأساسية أن نسأل ما يلي:
- ما هو السبب الأكثر احتمالا من الأعراض ؟
- ما هي أنواع الاختبارات التي أحتاجها ؟
- هو حالة مؤقتة ، أو سوف دائما يكون ذلك ؟
- ما هي العلاجات المتوفرة ؟ و ماذا تقترح علي ؟
- لدي ظروف صحية أخرى. كيف يمكنني إدارة أفضل هذه الشروط معا ؟
- هل هناك أي قيود أنني بحاجة إلى متابعة ؟
- هل هناك أي نشرات أو غيرها من المواد المطبوعة التي يمكن أن تقدم لي ؟ ما هي المواقع تنصح ؟
لا تتردد في طرح أسئلة أخرى خلال موعدك.
ماذا تتوقع من طبيبك
تكون على استعداد للإجابة على أسئلة فريق الرعاية الخاص بك قد يطلب:
- متى تبدأ تعاني من الأعراض ؟
- وقد الأعراض المستمرة ، أو أنها تأتي وتذهب ؟
- كم قاسية هي الأعراض ؟
- لا شيء يبدو لتحسين الأعراض ؟
- ما يظهر أن تجعل الأعراض أسوأ ؟
- لا أحد في عائلتك داء ترسب الأصبغة الدموية ؟
- كيف العديد من المشروبات الكحولية هل تشرب في الأسبوع ؟
- هل تناول مكملات الحديد أو فيتامين C ؟
- هل لديك تاريخ من التهاب الكبد الفيروسي ، مثل التهاب الكبد C ؟
- هل المطلوب نقل الدم من قبل ؟
