نظرة عامة

بيلة الفينيل كيتون (الفين-ul-key-تو-NU-ري-اه) ، وتسمى أيضا PKU ، هو اضطراب وراثي نادر يسبب حمض أميني يسمى الفينيل ألانين إلى تتراكم في الجسم. PKU سببها تغير في الفينيل ألانين هيدروكسيلاز (الهيئة العامة للإسكان) الجينات. هذا الجين يساعد على خلق الإنزيم اللازم لكسر الفنيل الأنين.

دون الانزيم اللازمة لكسر الفنيل الأنين خطيرة تراكم يمكن أن تتطور عندما يكون الشخص مع PKU يأكل الأطعمة التي تحتوي على البروتين أو يأكل الأسبارتام, التحلية الاصطناعية. هذا يمكن أن يؤدي في نهاية المطاف إلى مشاكل صحية خطيرة.

لبقية حياتهم ، الناس مع PKU — الرضع والأطفال والكبار — الحاجة إلى اتباع نظام غذائي يحد الفينيل ألانين, وهو موجود غالبا في الأطعمة التي تحتوي على البروتين. أحدث الأدوية قد تسمح بعض الناس مع PKU إلى تناول نظام غذائي يحتوي على نسبة أعلى أو غير مقيد كمية من الفينيل ألانين.

الأطفال الرضع في الولايات المتحدة والعديد من البلدان الأخرى فحص PKU بعد وقت قصير من الولادة. على الرغم من عدم وجود علاج PKU , تسلم PKU و بدء العلاج على الفور يمكن أن تساعد في منع القيود في مجالات التفكير والتفاهم والتواصل (الإعاقة الفكرية) و المشاكل الصحية الرئيسية.

الأعراض

الأطفال حديثي الولادة مع PKU في البداية لم يكن لديك أي أعراض. ومع ذلك ، من دون علاج الأطفال عادة علامات PKU في غضون بضعة أشهر.

العلامات و الأعراض من دون علاج PKU يمكن أن تكون خفيفة أو شديدة و قد تشمل:

  • رائحة عفن في التنفس ، الجلد أو البول, سبب الكثير من الفينيل ألانين في الجسم
  • الجهاز العصبي (الجهاز العصبي) المشاكل التي قد تشمل المضبوطات
  • طفح جلدي مثل الأكزيما
  • أخف البشرة والشعر ولون العين من أفراد الأسرة ، لأن الفنيل الأنين لا يمكن أن تتحول إلى الميلانين الصبغية المسؤولة عن الشعر و البشرة
  • على غير العادة رأس صغير الحجم (صغر الرأس)
  • فرط النشاط
  • الإعاقة الفكرية
  • تأخر التنمية
  • السلوك العاطفي والمشاكل الاجتماعية
  • اضطرابات الصحة العقلية

شدة يختلف

شدة PKU يعتمد على نوع.

  • ClassicPKU. أشد أشكال الاضطراب يسمى الكلاسيكية PKU . الإنزيم اللازم لكسر الفنيل الأنين مفقود أو انخفاض حاد. هذه النتائج في مستويات عالية من الفنيل الأنين الذي يمكن أن يتسبب في تلف في الدماغ.
  • أقل أشكال حادة ofPKU. في خفيفة أو معتدلة أشكال الإنزيم لا يزال لديه بعض من وظيفة ، حتى الفنيل الأنين مستويات ليست عالية ، مما أدى إلى أصغر خطر كبير تلف الدماغ.

بغض النظر عن شكل معظم الرضع والأطفال والبالغين الذين يعانون من هذا الاضطراب لا يزال يتطلب خاص PKU النظام الغذائي لمنع الإعاقة الفكرية وغيرها من المضاعفات.

الحمل و PKU

النساء الذين لديهم PKU و تصبح حاملا هم في خطر من شكل آخر من حالة تسمى الأمهات PKU . إذا كانت المرأة لا تتبع خاصة PKU النظام الغذائي قبل الحمل وأثناءه الفينيل ألانين في الدم مستويات يمكن أن تصبح عالية تضر الجنين.

حتى النساء مع أشكال أقل حدة من PKU قد وضع الأجنة للخطر من خلال عدم اتباع PKU الغذائي.

الأطفال الذين يولدون للنساء مع ارتفاع مستويات الفينيل ألانين في أغلب الأحيان لا ترث PKU . ولكن يمكن للطفل أن لديك مشاكل خطيرة إذا كان مستوى الفينيل ألانين عالية في دم الأم خلال فترة الحمل. عند الولادة, الطفل قد يكون:

  • انخفاض الوزن عند الولادة
  • على غير العادة رأس صغير
  • مشاكل في القلب

بالإضافة الأمهات PKU يمكن أن يسبب للطفل أن يكون تأخر التنمية الإعاقة الذهنية ومشاكل في السلوك.

عند الذهاب الى الطبيب

التحدث مع مقدم الرعاية الصحية الخاص بك في هذه الحالات:

  • الأطفال حديثي الولادة. إذا الروتينية فحص حديثي الولادة تظهر الاختبارات أن طفلك قد يكون PKU , طفلك مقدم الرعاية الصحية سوف تريد أن تبدأ العلاج الغذائية على الفور لمنع المشاكل على المدى الطويل.
  • النساء في سن الإنجاب. من المهم خصوصا للنساء مع تاريخ من PKU أن يرى مقدم الرعاية الصحية والحفاظ على PKU النظام الغذائي قبل الحمل و أثناء الحمل. وهذا يقلل من خطر الإصابة بارتفاع الدم الفنيل الأنين مستويات الإضرار بهم الأطفال الذين لم يولدوا بعد.
  • البالغين. الناس مع PKU تحتاج إلى تلقي الرعاية مدى الحياة. البالغين الذين يعانون من PKU الذين أوقفوا PKU الغذائي في سن المراهقة قد تستفيد من زيارة مع مقدمي الرعاية الصحية. العودة إلى النظام الغذائي قد تحسن الأداء العقلي و السلوك و منع المزيد من الضرر في الجهاز العصبي المركزي التي يمكن أن تنجم عن ارتفاع مستويات الفينيل ألانين.

أسباب

الجين تغيير (طفرة جينية) أسباب PKU ، والتي يمكن أن تكون خفيفة أو معتدلة أو شديدة. في شخص مع PKU , تغيير في الفينيل ألانين هيدروكسيلاز (الهيئة العامة للإسكان) الجين يسبب نقص أو انخفاض كمية الإنزيم الذي هو بحاجة إلى عملية الفينيل ألانين, وهو من الأحماض الأمينية.

خطورة تراكم الفينيل ألانين يمكن أن تتطور عندما يكون الشخص مع PKU يأكل الأطعمة الغنية بالبروتين مثل الحليب والجبن والمكسرات أو اللحوم أو الحبوب مثل الخبز والمعكرونة ، أو الأسبارتام, التحلية الاصطناعية.

الميراث

على الطفل أن يرث PKU , كل من الأم والأب يجب أن تمر على تغيير الجينات. هذا النمط من الوراثة يسمى مقهورة.

فمن الممكن للأهل أن يكون الناقل قد تغير الجين الذي يسبب PKU ، ولكن ليس لديهم هذا المرض. إلا إذا كان أحد الوالدين قد تغير الجينات هناك أي خطر من يمر PKU للطفل ، ولكن من الممكن للطفل أن يكون الناقل.

معظم الأحيان ، PKU تنتقل إلى الأطفال من قبل اثنين من الآباء والأمهات الذين هم على حد سواء حاملة تغيير الجينات, ولكن لا أعرف ذلك.

عوامل الخطر

عوامل خطر وراثة PKU تشمل:

  • وجود كلا الوالدين مع التغير الجيني الذي causesPKU. اثنين من الآباء يجب أن تمر على نسخة من تغيير الجينات للطفل لتطوير حالة.
  • كونه من معين العنصري أو العرقي النسب. PKU يؤثر على الناس من خلفيات عرقية في جميع أنحاء العالم. ولكن في الولايات المتحدة هو الأكثر شيوعا في الناس من أصول أوروبية و أقل شيوعا بكثير في الأشخاص من أصل أفريقي.

مضاعفات

علاج PKU يمكن أن يؤدي إلى مضاعفات في الرضع والأطفال والبالغين الذين يعانون من هذا الاضطراب. عندما تكون المرأة مع PKU عالية الفينيل ألانين في الدم المستويات خلال فترة الحمل ، يمكن أن تضر الجنين.

علاج PKU يمكن أن يؤدي إلى:

  • الدماغ لا رجعة فيه ضرر ملحوظ الإعاقة الفكرية بداية غضون الأشهر القليلة الأولى من الحياة
  • مشاكل عصبية مثل الصرع و التشنجات
  • السلوكية والعاطفية والاجتماعية مشاكل في الأطفال الأكبر سنا والبالغين
  • الرئيسية المشاكل الصحية والتنموية

الوقاية

إذا كان لديك PKU و هي تفكر في الحصول على الحوامل:

  • متابعة منخفض-فينيلالاناين الغذائي. النساء مع PKU يمكن منع الضرر إلى الجنين عن طريق التمسك أو العودة إلى منخفض-فينيلالاناين النظام الغذائي قبل الحمل. المكملات الغذائية مصممة للأشخاص الذين يعانون من PKU يمكن ضمان ما يكفي من البروتين والتغذية أثناء الحمل. إذا كان لديك PKU , التحدث مع مقدم الرعاية الصحية الخاص بك قبل البدء في محاولة الحمل.
  • النظر في المشورة الوراثية. إذا كان لديك PKU ، قريب مع PKU أو طفل مع PKU ، قد تستفيد من الاستشارة الوراثية قبل الحمل. أخصائي في علم الوراثة الطبي (الوراثة) يمكن أن تساعدك على فهم أفضل لكيفية PKU يتم تمريرها من خلال عائلتك. متخصص يمكن أن يساعد أيضا في تحديد خطر إنجاب طفل مع PKU و المساعدة في تنظيم الأسرة.

التشخيص

فحص حديثي الولادة يحدد جميع الحالات تقريبا من بيلة الفينيل كيتون. جميع الولايات ال 50 في الولايات المتحدة تتطلب الأطفال حديثي الولادة إلى فحص PKU . العديد من البلدان الأخرى أيضا بشكل روتيني الشاشة الرضع PKU .

إذا كان لديك PKU أو تاريخ عائلي من ذلك ، مقدم الرعاية الصحية الخاص بك قد يوصي فحوصات قبل الحمل أو الولادة. فمن الممكن لتحديد PKU شركات الطيران من خلال فحص الدم.

اختبار طفلك بعد الولادة

أ PKU الاختبار يوم أو يومين بعد ولادة طفلك. للحصول على نتائج دقيقة ، ويتم الاختبار بعد أن طفلك هو 24 ساعات بعد أن طفلك لديه بعض البروتين في النظام الغذائي.

  • ممرض أو فني مختبر يجمع بضع قطرات من الدم من طفلك كعب.
  • مختبر اختبارات عينة الدم لبعض اضطرابات التمثيل الغذائي ، بما في ذلك PKU .
  • إذا كنت لا تقدم طفلك في المستشفى أو يتم تصريفها في وقت قريب بعد الولادة, قد تحتاج إلى جدولة فحص حديثي الولادة مع مقدم الرعاية الصحية الخاص بك.

إذا كان هذا الاختبار تشير إلى أن طفلك قد يكون PKU :

  • قد يكون طفلك اختبارات إضافية لتأكيد التشخيص ، بما في ذلك اختبارات الدم واختبارات البول
  • أنت وطفلك قد يكون الاختبارات الجينية لتحديد الجين تغيير PKU

العلاج

بدء العلاج في وقت مبكر واستمرار العلاج طوال الحياة يمكن أن تساعد في منع الإعاقة الفكرية و المشاكل الصحية الرئيسية.

العلاجات الرئيسية PKU تشمل:

  • اتباع نظام غذائي مدى الحياة محدودة جدا تناول الأطعمة التي تحتوي على الفينيل ألانين
  • أخذ PKU صيغة خاصة المكملات الغذائية — من أجل الحياة من أجل التأكد من أن تحصل على ما يكفي من البروتين الأساسي (دون الفينيل ألانين) و المواد الغذائية التي هي ضرورية للنمو والصحة العامة
  • الأدوية, بعض الناس مع PKU

آمنة كمية من الفنيل الأنين يختلف عن كل شخص مع PKU و يمكن أن تختلف مع مرور الوقت. عموما فكرة أن تستهلك كمية من الفنيل الأنين الذي هو ضروري لنمو صحي و عمليات الجسم, ولكن ليس أكثر. مزود الرعاية الصحية الخاص بك يمكن تحديد كمية آمنة من خلال:

  • مراجعة منتظمة من المواد الغذائية السجلات و مخططات النمو
  • كثرة اختبارات الدم التي ترصد الفينيل ألانين في الدم المستويات ، وخاصة أثناء الطفولة طفرات النمو و الحمل
  • اختبارات أخرى لتقييم النمو والتنمية الصحية

مزود الرعاية الصحية الخاص بك قد يحيلك إلى اختصاصي تغذية مسجل الذين يمكن أن تساعدك على معرفة المزيد عن PKU الغذائي ، إجراء تعديلات على النظام الغذائي الخاص بك عند الحاجة ، وتقديم اقتراحات بشأن سبل إدارة PKU الغذائي التحديات.

التي الأطعمة و المنتجات لتجنب

لأن كمية من الفينيل ألانين أن الشخص مع PKU يمكن أن تأكل بسلام منخفضة جدا ، من المهم أن تجنب كل الأطعمة الغنية بالبروتين مثل:

  • الحليب
  • البيض
  • الجبن
  • المكسرات
  • منتجات الصويا مثل فول الصويا, التوفو, المتفحم و الحليب
  • الفاصوليا والبازلاء
  • الدواجن, لحم البقر, لحم الخنزير وغيرها من اللحوم
  • الأسماك

البطاطا والحبوب والخضروات وغيرها من المرجح أن تكون محدودة.

الأطفال والكبار أيضا تحتاج إلى تجنب بعض الأطعمة والمشروبات الأخرى, بما في ذلك العديد من النظام الغذائي المشروبات الغازية وغيرها من المشروبات التي تحتوي على الأسبارتام (NutraSweet, Equal). الأسبارتام هو التحلية الاصطناعية المصنوعة من الفينيل ألانين.

بعض الأدوية قد تحتوي على الأسبارتام و بعض الفيتامينات أو المكملات الغذائية الأخرى قد تحتوي على الأحماض الأمينية أو مسحوق الحليب الخالي من الدسم. تحقق مع الصيدلي حول محتويات غير وصفة ومنتجات الأدوية والوصفات الطبية.

التحدث مع مقدم الرعاية الصحية أو اختصاصي تغذية مسجل لمعرفة المزيد عن الخاص بك محددة الاحتياجات الغذائية.

صيغة الناس مع PKU

بسبب تقييد النظام الغذائي الناس مع PKU تحتاج إلى الحصول على العناصر الغذائية الأساسية من خلال المكملات الغذائية. الفينيل ألانين صيغة خالية يوفر البروتين (الأحماض الأمينية) وغيرها من المواد الغذائية في شكل آمن الناس مع PKU .

مزود الرعاية الصحية الخاص بك و أخصائي التغذية يمكن أن تساعدك على العثور على الحق في النوع من الصيغة.

  • صيغة للأطفال الرضع والأطفال الصغار. لأن العادية حليب الرضع حليب الثدي يحتوي على الفينيل ألانين, الأطفال مع PKU بدلا من ذلك تحتاج إلى أن يكون الفنيل الأنين خالية من حليب الأطفال. أخصائي التغذية يمكن أن يحسب بدقة كمية حليب الثدي أو الصيغة العادية تضاف إلى الفنيل الأنين صيغة خالية. اختصاصي يمكن أيضا تعليم الوالدين كيفية اختيار الأطعمة الصلبة في حين لا تسير على الطفل اليومية الفنيل الأنين بدل.
  • صيغة الأطفال الأكبر سنا والبالغين. الأطفال الأكبر سنا والبالغين الاستمرار في شرب أو أكل الفنيل الأنين خالية من المكملات الغذائية (البروتين ما يعادل الصيغة) حسب إرشادات مقدم الرعاية الصحية أو اختصاصي التغذية. الجرعة اليومية من الصيغة ينقسم بين وجبات الطعام والوجبات الخفيفة بدلا من أكل أو شرب في كل مرة. صيغة الأطفال الأكبر سنا والبالغين ليس من نفس واحدة تستخدم للرضع ، ولكنه يوفر أيضا البروتين الأساسي دون الفنيل الأنين. الصيغة هو استمرار للحياة.

الحاجة إلى المكملات الغذائية ، وخاصة إذا كنت أنت أو طفلك لا يجدها جذابة ، ومحدودية الخيارات الغذائية يمكن أن تجعل PKU الغذائي تحديا. ولكن جعل التزام راسخ أن هذا تغيير نمط الحياة هو السبيل الوحيد لمنع المشاكل الصحية الخطيرة أن الناس مع PKU يمكن أن تتطور.

PKU الدواء

إدارة الغذاء والدواء (FDA) وافقت على المخدرات sapropterin (Kuvan) لعلاج PKU . المخدرات يمكن أن تستخدم في تركيبة مع PKU الغذائي. بعض الناس مع PKU الذين يتناولون الدواء قد لا تحتاج إلى اتباع PKU الغذائي. ولكن الدواء لا تعمل من أجل الجميع مع PKU .

ادارة الاغذية والعقاقير وافق أيضا على رواية انزيم العلاج ، pegvaliase-pqpz (Palynziq), للكبار مع PKU عند العلاج الحالي لا يكفي خفض مستوى الفينيل ألانين. ولكن بسبب كثرة الآثار الجانبية التي يمكن أن تكون شديدة ، هذا العلاج متوفر فقط كجزء من البرنامج يقتصر تحت إشراف معتمد من مقدمي الرعاية الصحية.

نمط الحياة والعلاجات المنزلية

استراتيجيات للمساعدة في إدارة PKU تشمل تتبع من الأطعمة تؤكل ، قياس صحيح ، و الابداع. مثل أي شيء أكثر هذه الاستراتيجيات هي تمارس ، وزيادة الراحة و الثقة التي يمكن أن تتطور.

تتبع وقياس صحيح

إذا كنت أنت أو طفلك التالية منخفضة الفنيل الأنين النظام الغذائي, سوف تحتاج إلى الاحتفاظ بسجلات من الطعام تؤكل كل يوم.

أن تكون دقيقة قدر الإمكان ، وقياس أجزاء الغذاء باستخدام معيار قياس أكواب و ملاعق و مطبخ واسع أن يقرأ في غرام. الطعام المبالغ مقارنة مع قائمة الطعام أو تستخدم لحساب كمية من الفنيل الأنين تؤكل كل يوم. كل وجبة و وجبة خفيفة تشمل بشكل مناسب تقسيم جزء من حياتك اليومية PKU الصيغة.

الغذاء يوميات, برامج الكمبيوتر و تطبيقات الهاتف الذكي وتتوفر قائمة كمية من الفينيل ألانين في الطفل الأطعمة الأطعمة الصلبة ، PKU الصيغ المشتركة الخبز والطبخ المكونات.

التخطيط وجبة أو وجبة تناوب المعروفة الأطعمة قد تساعد على تقليل بعض من تتبع اليومية.

أن تكون خلاقة

التحدث مع أخصائي التغذية لمعرفة كيف يمكنك أن تكون خلاقة مع الأطعمة لمساعدتك على البقاء على المسار الصحيح. على سبيل المثال ، استخدام التوابل و مجموعة متنوعة من أساليب الطهي إلى تحويل أقل من الفنيل الأنين الخضروات في كل قائمة من الأطباق المختلفة. والأعشاب المنكهة انخفاض في الفنيل الأنين يمكن أن يكون الكثير من نكهة. فقط تذكر لقياس وحساب كل عنصر وضبط وصفات النظام الغذائي الخاص بك محددة.

إذا كان لديك أي شروط صحية أخرى قد تحتاج أيضا إلى النظر في تلك عندما كنت في خطة النظام الغذائي الخاص بك. التحدث مع مقدم الرعاية الصحية أو أخصائي التغذية إذا كان لديك أي أسئلة.

التأقلم والدعم

الذين يعيشون مع PKU يمكن أن يكون تحديا. هذه الاستراتيجيات قد تساعد:

  • البقاء على علم. معرفة الحقائق حول PKU يمكن أن تساعدك على تحمل مسؤولية الوضع. مناقشة أي أسئلة مع طبيب الأطفال الخاص بك, عائلة مقدم الرعاية الصحية, الوراثة أو أخصائي التغذية. قراءة الكتب و كتب الطبخ المكتوبة خصيصا الناس مع PKU .
  • تتعلم من غيرها من الأسر. اسأل مقدم الرعاية الصحية الخاص بك المحلية أو عبر الإنترنت مجموعات الدعم للأشخاص الذين يعيشون مع PKU . التحدث مع الآخرين الذين أتقنوا تحديات مماثلة يمكن أن تكون مفيدة. الوطنية PKU التحالف عبر مجموعة الدعم للأسر والبالغين الذين يعانون من PKU .
  • الحصول على مساعدة مع القائمة تخطيط. اختصاصي التغذية المسجلة مع خبرة في PKU يمكن أن تساعدك على وضع لذيذة منخفضة الفنيل الأنين العشاء. أخصائي التغذية قد يكون لها أيضا الأفكار العظيمة وجبات عطلة وأعياد الميلاد.
  • تخطط للمستقبل عند تناول الطعام خارج. وجبة في مطعم محلي يعطيك راحة من المطبخ يمكن أن يكون متعة لجميع أفراد الأسرة. معظم الأماكن تقدم ما يناسب في PKU الغذائي. ولكن قد تحتاج إلى اتصل واسأل عن القائمة أو جلب الطعام من المنزل.
  • العثور على مصادر المساعدات المالية. اسأل مقدم الرعاية الصحية أو أخصائي التغذية إذا كان هناك برامج أو خطط التأمين التي تساعد في تغطية تكاليف عالية من صيغة منخفض البروتين الأطعمة. أيضا, انظر إذا كان برنامج الغداء المدرسي وإجراء تعديلات على الاحتياجات الغذائية الخاصة.
  • لا تركز على الغذاء. مما يجعل تناول الطعام عن عائلة الوقت يمكن أن يستغرق بعض من التركيز على الطعام. حاول الأسرة المحادثات أو الألعاب أثناء تناول الطعام. تشجيع الأطفال مع PKU إلى التركيز على الرياضة ، الموسيقى أو الهوايات المفضلة ليس فقط على ما يمكن وما لا يمكن أن تأكل. تنظر أيضا في خلق تقاليد العيد التي تركز على المشاريع الخاصة والأنشطة ، ليس فقط المواد الغذائية.
  • دع طفلك المساعدة في إدارة النظام الغذائي في أقرب وقت ممكن. الأطفال الصغار يمكن أن تجعل الخيارات التي من الحبوب والفواكه أو الخضار أنها ترغب في تناول الطعام وتساعد على قياس أجزاء. يمكنها أيضا أن تساعد نفسها على قياس ما قبل الوجبات الخفيفة. الأطفال الأكبر سنا يمكن أن تساعد في التخطيط القائمة ، حزمة الخاصة بهم غداء والحفاظ على طعامهم السجلات.
  • جعل قائمة البقالة الخاص بك وجبات الطعام مع أفراد الأسرة في الاعتبار. خزانة كاملة من الأطعمة المحظورة يمكن أن يكون مغريا الأطفال أو الكبار مع PKU ، لذا حاول أن تركز على الأطعمة أن الجميع يمكن أن تأكل. تخدم ضجة المقلية الخضار التي هي أقل من البروتين. إذا كان أفراد الأسرة الآخرين ترغب, يمكن إضافة البازلاء والذرة واللحوم والأرز. أو إعداد سلطة بار مع منخفض البروتين و معتدلة من البروتين الخيارات. يمكنك أيضا تخدم جميع أفراد الأسرة لذيذة منخفضة الفينيل ألانين أو حساء الكاري.
  • تكون على استعداد بوتلوكس ، النزهات و الرحلات السيارة. تخطط للمستقبل ، لذلك هناك دائما PKU الصديقة الغذاء الخيار. حزمة وجبات خفيفة من الفواكه الطازجة أو انخفاض البروتين المفرقعات. تأخذ كباب الفاكهة أو الخضار في أسياخ إلى الطهي بالخارج ، وجعل منخفضة الفنيل الأنين سلطة الحي من حواضر البيت. غيرها من الأهل والأصدقاء وأفراد الأسرة من المرجح أن تجعل التعديلات تكون مفيدة إذا كنت في شرح القيود الغذائية.
  • التحدث مع المعلمين وغيرهم من الموظفين في مدرسة طفلك. طفلك المعلمين و كافتيريا الموظفين يمكن أن يكون مساعدة كبيرة مع PKU النظام الغذائي إذا كنت تأخذ من الوقت لشرح أهمية وكيف يعمل. من خلال العمل مع المعلمين طفلك ، يمكنك أيضا التخطيط للمستقبل المدارس الخاصة الأحداث والأطراف بحيث طفلك دائما علاج لتناول الطعام.

التحضير لموعدك

بيلة الفينيل كيتون عموما تم تشخيصها خلال فحص حديثي الولادة. مرة واحدة تم تشخيص طفلك مع PKU ، فسوف يكون من المحتمل أن يحال إلى مركز طبي أو عيادة التخصص مع المتخصص الذي يعامل PKU و أخصائي التغذية مع خبرة في PKU الغذائي.

وهنا بعض المعلومات التي تساعدك على الاستعداد للموعد و أعرف ما يمكن توقعه.

ما يمكنك القيام به

قبل الموعد الخاص بك:

  • أطلب من أحد أفراد العائلة أو صديق للذهاب إلى موعد مع أنك — في بعض الأحيان يمكن أن يكون من الصعب تذكر كل المعلومات المقدمة من خلال التعيين.
  • تقديم قائمة من الأسئلة أن تسأل طبيبك أو أخصائي التغذية لمساعدتك على الاستفادة القصوى من الوقت معا.

بعض الأسئلة قد تشمل:

  • كيف طفلي على PKU ?
  • كيف يمكننا إدارة PKU ?
  • هل هناك أي أدوية لعلاج هذا الاضطراب ؟
  • ما هي الأطعمة تماما خارج حدود ؟
  • ما هو النظام الغذائي الموصى به?
  • سوف طفلي يجب أن تبقى على هذا النظام الغذائي الخاص من أجل الحياة ؟
  • أي نوع من صيغة طفلي حاجة ؟ أن الطفل حليب الثدي ؟
  • هل هناك أي المكملات الغذائية الأخرى اللازمة ؟
  • ماذا يحدث إذا كان طفلي يأكل الطعام الذي لم يكن من المفترض أن تأكل ؟
  • إذا كان لدي طفل آخر ، أن الطفل قد PKU ?
  • هل هناك نشرات أو غيرها من المواد المطبوعة التي أنا يمكن أن يكون ؟ ما هي المواقع تنصح ؟

ماذا تتوقع من طبيبك

مزود الرعاية الصحية الخاص بك من المرجح أن أسألك عدة أسئلة. على سبيل المثال:

  • وقد طفلك لديه أي أعراض هذا القلق ؟
  • هل لديك أي أسئلة حول طفلك الغذائي ؟
  • هل تواجه أي صعوبة في اتباع نظام غذائي ؟
  • وقد نمو وتطور طفلك قد نموذجية من الأطفال الآخرين من نفس العمر ؟
  • هل كان الاختبار الجيني ؟
  • هل أي أقارب آخرين PKU ?

مزود الرعاية الصحية الخاص بك سيتم طرح أسئلة إضافية على الردود الأعراض والاحتياجات. إعداد وتوقع الأسئلة سوف تساعدك على الاستفادة القصوى من وقت الموعد.

الأعراض والعلاج من بيلة الفينيل كيتون (PKU)