الأعراض والعلاج من الشيخوخة المبكرة
نظرة عامة
الشياخ (pro-تهكم-ه-اه), المعروف أيضا باسم هاتشينسون جيلفورد بروجيريا متلازمة نادرة للغاية ، التدريجي اضطراب وراثي. فإنه يتسبب الأطفال في سن بسرعة ابتداء من أول عامين من الحياة.
الأطفال مع الشيخوخة المبكرة تظهر عادة صحية عند الولادة. خلال السنة الأولى من أعراض مثل تباطأ النمو وفقدان الدهون في الأنسجة وفقدان الشعر تبدأ في الظهور.
مشاكل في القلب أو السكتات الدماغية في نهاية المطاف يسبب الوفاة في معظم الأطفال الذين يعانون من الشيخوخة المبكرة. متوسط العمر المتوقع للطفل مع الشياخ عن 15 عاما. بعض مع الشرط قد يموت الأصغر والبعض الآخر قد يعيش لفترة أطول ، حتى أن حوالي 20 عاما.
لا يوجد علاج الشيخوخة المبكرة ، ولكن العلاجات الجديدة والبحث تظهر بعض الوعد لإدارة الأعراض والمضاعفات.
الأعراض
عادة في غضون السنة الأولى من الحياة, ستلاحظ أن طفلك تباطأ النمو. ولكن التطور الحركي و الذكاء لا تتأثر.
أعراض هذا التقدمي اضطراب يسبب مظهر مميز. وهي تشمل:
- تباطأ النمو و زيادة الوزن الفقراء ، مع أقل من المتوسط الطول والوزن.
- نقص الدهون المخزنة تحت الجلد فقط.
- رئيس كبيرة مقارنة مع الوجه.
- صغيرة الفك والذقن والفم شفاه رقيقة.
- رقيقة, الأنف منحني مع طفيف هوك في نهاية المطاف ، والتي قد تبدو مثل منقار الطير.
- كبير العينين والجفون التي لا تغلق تماما.
- فقدان الشعر ، بما في ذلك الرموش والحواجب.
- رقيقة ، متقطعا و تجاعيد الجلد.
- الأوردة رؤيتها بسهولة من خلال الجلد.
- صوت عالي النبرة.
- الشيخوخة المبكرة.
الأعراض تشمل أيضا القضايا الصحية:
- شديدة التدريجي من أمراض القلب والأوعية الدموية, المعروف أيضا باسم مرض القلب والأوعية الدموية.
- تصلب وشد الجلد.
- تأخر تكوين الأسنان و شكل الأسنان التي ليس من المعتاد.
- بعض فقدان السمع.
- فقدان الدهون تحت الجلد و فقدان العضلات.
- مشاكل مع نمو وتطور العظام.
- المشاكل المشتركة ، بما في ذلك تصلب المفاصل.
- الورك التي أجبرت على الخروج من الموضع الصحيح المعروف خلع الورك.
- مشاكل الأسنان.
- لا كبير تطور البلوغ.
- مقاومة الأنسولين, مما يعني أن الجسم لا تستجيب بشكل جيد الأنسولين بواسطة جهاز يسمى البنكرياس.
عند الذهاب الى الطبيب
الشياخ توجد عادة في مرحلة الطفولة أو في مرحلة الطفولة المبكرة. وهذا غالبا ما يحدث في إجراء فحوص منتظمة ، عندما يكون الطفل أول عروض مميزة من علامات الشيخوخة المبكرة.
إذا لاحظت تغيرات في طفلك يمكن أن يكون من أعراض الشيخوخة المبكرة ، أو لديك أية مخاوف حول نمو طفلك أو التنمية موعد مع طفلك مقدم الرعاية الصحية.
أسباب
تغيير في جين واحد يسبب الشيخوخة المبكرة. هذا الجين المعروف باسم لمين A (LMNA) ، يجعل من البروتين التي تحتاج إلى عقد مركز خلية تسمى النواة معا. عندما LMNA الجينات قد تغيير ، معيبة لمين بروتين يسمى progerin مصنوع. Progerin يجعل الخلايا غير مستقر ويبدو أن يؤدي إلى الشيخوخة المبكرة من عملية الشيخوخة.
تغير الجين الذي يسبب الشيخوخة المبكرة نادرا ما تنتقل في العائلات. في معظم الحالات النادرة التغير الجيني الذي يسبب الشيخوخة المبكرة يحدث عن طريق الصدفة.
أخرى مماثلة المتلازمات
وهناك غيرها من الأعراض التي قد تشمل مشاكل مع progerin مثل البروتينات. هذه الشروط تسمى progeroid المتلازمات. تغير الجينات التي تسبب هذه المتلازمات تنتقل في العائلات. أنها تسبب الشيخوخة السريعة و تقصير العمر الافتراضي:
- Wiedemann-بعد خطوات من متلازمة المعروف أيضا باسم حديثي الولادة progeroid متلازمة يبدأ في الرحم ، مع أعراض الشيخوخة واضحة عند الولادة.
- متلازمة ويرنر, المعروف أيضا باسم الكبار الشياخ ، يبدأ في سنوات المراهقة أو البلوغ المبكر. أنه يسبب الشيخوخة المبكرة والظروف أكثر شيوعا في سن الشيخوخة, مثل إعتام عدسة العين السكري.
عوامل الخطر
ولا توجد عوامل مثل نمط الحياة أو القضايا البيئية التي تزيد من خطر وجود الشيخوخة المبكرة أو ولادة طفل مع الشيخوخة المبكرة. ولكن عمر الأب وقد وصفت بأنها عوامل الخطر المحتملة. الشياخ نادرة للغاية. إذا كان لديك طفل واحد مع الشيخوخة المبكرة, فرص إنجاب طفل ثان مع الشياخ أعلى قليلا من عامة السكان ولكن لا تزال منخفضة.
إذا كان لديك طفل مع الشيخوخة المبكرة, مستشار الوراثية يمكن أن تعطيك معلومات عن خطر إنجاب أطفال آخرين مع الشيخوخة المبكرة.
مضاعفات
شديد تصلب الشرايين ، المعروفة باسم تصلب الشرايين ، هو شائع في الشيخوخة المبكرة. الشرايين هي الأوعية الدموية التي تحمل المواد الغذائية و الأكسجين من القلب إلى باقي الجسم. تصلب الشرايين هو الشرط الذي جدران الشرايين تصلب ورشاقته. هذا غالبا ما يحد من تدفق الدم. حالة خاصة يؤثر على الشرايين في القلب والدماغ.
معظم الأطفال الذين يعانون من الشيخوخة المبكرة يموت من مضاعفات تصلب الشرايين, بما في ذلك:
- مشاكل مع الأوعية الدموية التي تغذي القلب, مما يؤدي إلى نوبة قلبية وقصور القلب الاحتقاني.
- مشاكل مع الأوعية الدموية التي تزود الدماغ, مما يؤدي إلى السكتة الدماغية.
المشاكل الصحية الأخرى في كثير من الأحيان ترتبط مع الشيخوخة — مثل زيادة مخاطر الإصابة بالسرطان — عادة لا تتطور كجزء من الشيخوخة المبكرة.
التشخيص
مقدمي الرعاية الصحية قد يشك الشياخ على أساس الأعراض. الاختبار الجيني لإجراء تغييرات في LMNA الجينات يمكن تأكيد التشخيص من الشيخوخة المبكرة.
شامل بدني من طفلك تشمل:
- قياس الطول والوزن.
- وضع القياسات على نمو منحنى الرسم البياني.
- اختبار السمع والبصر.
- قياس العلامات الحيوية ، بما في ذلك ضغط الدم.
- تبحث عن أعراض مرئية من الشيخوخة المبكرة.
لا تتردد في طرح الأسئلة أثناء طفلك الامتحان. الشياخ هو حالة نادرة جدا. مزود الرعاية الصحية الخاص بك قد تحتاج إلى جمع المزيد من المعلومات قبل اتخاذ قرار بشأن الخطوات المقبلة في رعاية طفلك. مناقشة الأسئلة والمخاوف الخاصة بك سوف تكون مفيدة.
العلاج
لا يوجد علاج الشيخوخة المبكرة. ولكن الرصد المنتظم على القلب والأوعية الدموية قد تساعد في إدارة حالة طفلك.
أثناء الزيارات الطبية, الطفل الخاص بك الوزن والطول تقاس على الرسم البياني الذي يبين متوسط القياسات من الأطفال الذين هم في سن طفلك. روتين التقييمات غالبا ما تشمل كهربية و echocardiograms للتحقق من القلب ، اختبارات التصوير مثل الأشعة السينية وأشعة الرنين المغناطيسي, و الأسنان, الرؤية و السمع الامتحانات.
بعض العلاجات قد تخفف أو تأخير بعض من أعراض الشيخوخة المبكرة. علاجات تعتمد على حالة طفلك و الأعراض. وهذه قد تشمل:
- Lonafarnib (Zokinvy). هذا الدواء عن طريق الفم يساعد على منع تراكم خلل progerin و progerin مثل البروتينات في الخلايا. منع هذا الحشد في الخلايا يمكن أن يبطئ تطور الأعراض التي تحدث في الشيخوخة المبكرة ، والتي يمكن أن تساعد بعض الأطفال يعيشون حياة أطول. الدواء تتم الموافقة عليها من قبل الولايات المتحدة إدارة الغذاء والدواء للأطفال 1 سنة وما فوق.
- جرعة منخفضة من الأسبرين. الجرعة اليومية قد تساعد في منع النوبات القلبية والسكتات الدماغية.
- الأدوية الأخرى. اعتمادا على حالة طفلك ، فقد يصف مقدم الرعاية الصحية أدوية أخرى لعلاج المضاعفات. وهذه قد تشمل العلاج الغذائي ، وربما مع الستاتين تساعد الأوعية الدموية وظيفة القلب. كما سيولة الدم للمساعدة على منع تجلط الدم. الأدوية لعلاج الصداع وأعراض أخرى قد تكون مطلوبة.
- العلاج الطبيعي والمهني. العلاج الطبيعي يمكن أن يساعد مع تصلب المفاصل والورك المشاكل لمساعدة طفلك لا تزال نشطة. العلاج المهني يمكن أن تساعد طفلك على تعلم طرق لإدارة الأنشطة اليومية, مثل خلع الملابس, تنظيف الأسنان وتناول الطعام.
- التغذية. اتباع نظام غذائي متوازن يتضمن صحية, الأطعمة ذات السعرات الحرارية العالية يمكن أن تساعد على الحفاظ على التغذية الكافية. في بعض الأحيان المكملات الغذائية اللازمة لتوفير السعرات الحرارية الزائدة.
- السمع. على الرغم من انخفاض وتيرة فقدان السمع عادة لا تؤثر على الأنشطة اليومية ، في بعض الأحيان أجهزة تنصت أو السمع اللازمة.
- العين والرؤية الرعاية. عدم القدرة على إغلاق الجفون تماما يمكن أن يسبب جفاف العين و تلف سطح العين. ترطيب العين المنتجات العادية الرعاية الرؤية يمكن أن تساعد.
- العناية بالأسنان. مشاكل الأسنان الشائعة في الشيخوخة المبكرة. زيارات منتظمة مع طبيب الأسنان للأطفال من ذوي الخبرة مع الشيخوخة المبكرة يمكن علاج المشاكل في وقت مبكر.
مستقبل العلاج
البحث الحالي يسعى إلى فهم الشيخوخة المبكرة وتحديد خيارات العلاج الجديدة. بعض مجالات البحث ما يلي:
- دراسة الجينات و بالطبع من حالة إلى فهم كيفية تطور. قد يساعد في تحديد العلاجات الجديدة.
- دراسة طرق الوقاية من أمراض القلب والأوعية الدموية.
- اختبار أكثر الأدوية لعلاج الشيخوخة المبكرة.
نمط الحياة والعلاجات المنزلية
وهنا بعض الخطوات التي يمكنك اتخاذها في المنزل لمساعدة طفلك:
- تأكد من أن طفلك يشرب الكثير من الماء. فقدان الماء ، ودعا الجفاف يمكن أن تكون أكثر خطورة في الأطفال الذين يعانون من الشيخوخة المبكرة. الجفاف هو عندما يكون الجسم لا يملك ما يكفي من الماء والسوائل الأخرى لتنفيذ المهام العادية. تأكد من أن طفلك يشرب الكثير من الماء والسوائل الأخرى ، وخاصة أثناء المرض, مع النشاط أو في الطقس الحار.
- توفر متكررة, وجبات صغيرة. لأن التغذية والنمو يمكن أن يكون مشكلة للأطفال الذين يعانون من الشيخوخة المبكرة ، وإعطاء طفلك وجبات صغيرة في كثير من الأحيان قد تساعد في توفير المزيد من السعرات الحرارية. إضافة صحية, الأطعمة عالية السعرات الحرارية والوجبات الخفيفة حسب الحاجة. التحدث مع مقدم الرعاية الصحية الخاص بك حول المكملات الغذائية. الزيارات مع اختصاصي التغذية المسجلة يمكن أن تساعد.
- توفير فرص ممارسة النشاط البدني بانتظام. تحقق مع طفلك مقدم الرعاية الصحية لمعرفة الأنشطة التي هي آمنة وصحية لطفلك.
- الحصول على خففت أحذية أو الأحذية إدراج لطفلك. فقدان الدهون في الجسم في القدمين يمكن أن يسبب عدم الراحة.
- استخدام واقية من الشمس. استخدام واقية من الشمس واسع الطيف مع عامل حماية من الشمس لا يقل عن 30. تطبيق واقية من الشمس بسخاء و إعادة وضعه كل ساعتين. تطبيق واقية من الشمس في كثير من الأحيان إذا كان طفلك السباحة أو التعرق.
- تأكد من أن طفلك هو ما يصل إلى التاريخ على التطعيمات في مرحلة الطفولة. الطفل مع الشيخوخة المبكرة ليست في زيادة خطر العدوى. ولكن مثل كل الأطفال طفلك في خطر إذا تعرضت الأمراض المعدية.
- توفير التعلم الفرص الاجتماعية. الشياخ لن تؤثر على الفكر طفلك. بإمكان طفلك الذهاب إلى المدرسة في سن المستوى المناسب. بعض التعديلات على حجم القدرة البدنية قد تكون هناك حاجة.
- إجراء تغييرات في المنزل للسماح الاستقلال. قد تحتاج إلى إجراء بعض التغييرات في المنزل التي تسمح لطفلك أن يكون بعض الاستقلال و أن تكون مريحة. يمكن أن تشمل هذه الطرق تسمح لطفلك أن تصل إلى عناصر مثل الحنفيات أو مفاتيح الإضاءة. قد يحتاج طفلك ملابس خاصة الإغلاق أو في الأحجام الخاصة. الحشو الزائد على الكراسي والأسرة يمكن أن تزيد من الراحة.
التأقلم والدعم
تعلم أن طفلك يعاني من الشيخوخة المبكرة يمكن أن تكون مزعجة عاطفيا. فجأة كنت تعرف أن طفلك يواجه العديد من التحديات الصعبة و تقصير العمر. بالنسبة لك ولعائلتك ، والتعامل مع الحالة يمكن أن تنطوي على التزام كبير من الجسدية والعاطفية والمالية.
بعض الموارد المفيدة ما يلي:
- شبكة الدعم. فريق الرعاية الصحية الخاص بك, العائلة والأصدقاء يمكن أن يكون كل قيمة جزء من شبكة دعم. كما يطلب مقدم الرعاية الصحية الخاص بك حول مجموعات المساعدة الذاتية أو المعالجين في المجتمع الخاص بك. وزارة الصحة المحلية, المكتبة العامة مصادر جديرة بالثقة على الإنترنت قد تكون مفيدة في العثور على الموارد.
- مجموعات الدعم. في مجموعة دعم ، عليك أن تكون مع الناس الذين يواجهون تحديات مثل لك. إذا كنت لا يمكن العثور على الشياخ فريق الدعم, كنت قد تكون قادرة على العثور على مجموعة آباء الأطفال الذين يعانون من المرض على المدى الطويل.
- عائلات أخرى التعامل مع الشيخوخة المبكرة. مؤسسة أبحاث الشيخوخة المبكرة قد تكون قادرة على مساعدتك في التواصل مع الأسر الأخرى الذين لديهم طفل مع الشيخوخة المبكرة.
- المعالجين. إذا كانت مجموعة ليست لك ، تتحدث إلى الطبيب المعالج أو أي شخص في إيمانك المجتمع قد تساعد.
مساعدة طفلك على التعامل
مع الشياخ طفلك من المرجح أن يشعر مختلفة عن الآخرين كما تقدم الشرط. مع مرور الوقت والعواطف الأسئلة قد تتغير عندما يصبح طفلك يدرك أن الشيخوخة المبكرة يقصر العمر. طفلك سوف تحتاج مساعدتكم التأقلم مع التغيرات الجسدية الخاصة وأماكن أخرى ردود أفعال الناس في نهاية المطاف مفهوم الموت.
طفلك قد يكون من الصعب ولكن أسئلة هامة حول الشيخوخة المبكرة, الروحانية والدين. طفلك أيضا طرح أسئلة حول ما سوف يحدث في العائلة بعد وفاته. الأشقاء قد يكون نفس هذه الأسئلة.
عن هذه الأحاديث:
- اسأل مقدم الرعاية الصحية الخاص بك ، المعالج أو زعيم من إيمانك أن تساعدك على التحضير.
- النظر في المدخلات أو توجيهات من الأصدقاء تقابل من خلال دعم الجماعات الذين قمت بمشاركة هذه التجربة.
- التحدث بصراحة وصدق مع طفلك طفلك الأشقاء. نقدم الطمأنينة التي تناسبها مع نظام ايمانكم و هي مناسبة لسن الطفل.
- الاعتراف عند طفلك أو الأشقاء قد تستفيد من التحدث إلى الطبيب المعالج أو زعيم ديني.
التحضير لموعدك
فمن المحتمل أن عائلتك مقدم الرعاية الصحية أو طبيب الأطفال طفلك سوف تلاحظ أعراض الشيخوخة المبكرة خلال إجراء فحوص منتظمة. بعد التقييم ، قد يكون طفلك يشار إلى الوراثة الطبية المتخصصة.
وهنا بعض المعلومات التي تساعدك على الاستعداد لموعدك.
ما يمكنك القيام به
إلى الاستعداد لموعدك ، وتقديم قائمة من:
- أي علامات و أعراض طفلك يعاني, وإلى متى.
- طفلك المعلومات الطبية الأساسية, بما في ذلك أمراض مؤخرا ، أي الظروف الطبية ، وأسماء جرعات من الأدوية والفيتامينات الأعشاب أو المكملات الغذائية الأخرى.
- أسئلة كنت تريد أن تطلب من مقدم الرعاية الصحية.
بعض الأسئلة قد تشمل:
- ما يرجح أن تسبب طفلي العلامات و الأعراض ؟
- هل هناك أي أسباب أخرى محتملة?
- ما هي أنواع الاختبارات التي يحتاجها طفلي ؟
- هي العلاجات المتوفرة لهذا الشرط ؟
- ما هي مضاعفات هذا المرض ؟
- هي بلدي الأطفال الآخرين أو أفراد الأسرة في خطر متزايد من هذه الحالة ؟
- هل هناك التجارب السريرية أن طفلي قد تكون قادرة على الانضمام ؟
- هل تنصح أن طفلي طبيب مختص ؟
- كيف يمكنني العثور على غيرها من الأسر الذين لديهم طفل مع هذا الشرط ؟
ماذا تتوقع من طبيبك
مزود الرعاية الصحية الخاص بك من المرجح أن أسألك عدة أسئلة مثل:
- متى لاحظت أن شيئا ما قد يكون خطأ ؟
- ما علامات و أعراض هل لاحظت ذلك ؟
- هل تم تشخيص أي أمراض أو ظروف معينة ؟ وإذا كان الأمر كذلك فما هو العلاج ؟
- كيف حال عائلتك تعاملا ؟
تكون على استعداد للإجابة على الأسئلة بحيث سيكون لديك الوقت للحديث عن ما هو الأكثر أهمية بالنسبة لك.
