الأعراض والعلاج من المرجلات غدومي العائلية
نظرة عامة
المرجلات غدومي العائلية (FAP) هو نادر ، ورثت حالة الناجم عن خلل في غدومي العائلية القولونية (APC) الجينات. معظم الناس ترث الجينات من الوالدين. ولكن لمدة 25 إلى 30 في المئة من الناس ، طفرة جينية تحدث بشكل عفوي.
يندرج أسباب إضافية الأنسجة (الزوائد) إلى شكل في الأمعاء الغليظة (القولون) والمستقيم. الاورام الحميدة يمكن أيضا أن تحدث في الجهاز الهضمي العلوي ، وخاصة الجزء العلوي من الأمعاء الدقيقة (الاثنى عشر). إذا لم يعالج الأورام الحميدة في القولون والمستقيم من المرجح أن تصبح سرطانية عندما كنت في 40s.
معظم الناس مع المرجلات غدومي العائلية في نهاية المطاف تحتاج إلى عملية جراحية لإزالة الغليظة على الوقاية من السرطان. الاورام الحميدة في الاثني عشر أيضا يمكن أن تتطور إلى سرطان ، ولكنها عادة ما يمكن أن تدار من خلال رصد دقيق وإزالة الاورام الحميدة بانتظام.
بعض الناس لديهم شكل أكثر اعتدالا من حالة تسمى الموهن المرجلات غدومي العائلية (AFAP). الناس مع AFAP عادة ما يكون أقل من الاورام الحميدة القولون (بمتوسط 30) وتطوير السرطان في وقت لاحق في الحياة.
الأعراض
علامة رئيسية يندرج مئات أو حتى آلاف من الاورام الحميدة التي تنمو في القولون والمستقيم ، وعادة ما تبدأ قبل منتصف سن المراهقة. الأورام الحميدة هي ما يقرب من 100 في المئة من المؤكد أن تتطور إلى سرطان القولون أو سرطان المستقيم بحلول الوقت الذي كنت في 40s.
أسباب
المرجلات غدومي العائلية هو الناجم عن خلل في الجينات التي عادة موروثة من أحد الوالدين. ولكن بعض الناس وضع غير طبيعي الجينات التي تسبب المرض.
عوامل الخطر
المخاطر الخاصة بك من المرجلات غدومي العائلية هو أعلى إذا كان لديك أحد الوالدين, الطفل, الأخ أو الأخت مع الشرط.
مضاعفات
بالإضافة إلى سرطان القولون ، المرجلات غدومي العائلية يمكن أن يسبب مضاعفات أخرى:
- الاثني عشر الزوائد. هذه الزوائد تنمو في الجزء العلوي من الأمعاء الصغيرة الخاصة بك و قد تصبح سرطانية. ولكن مع الرصد الدقيق ، الاثني عشر الاورام الحميدة في كثير من الأحيان يمكن أن يتم اكتشافها وإزالتها قبل أن يتطور السرطان.
- Periampullary الزوائد. هذه الزوائد تحدث فيها الصفراوية والبنكرياس والقنوات دخول الاثني عشر (أمبولة). Periampullary الزوائد قد تصبح سرطانية ولكن غالبا ما يمكن الكشف عن وإزالة قبل أن يتطور السرطان.
- المعدة fundic الزوائد. هذه الزوائد تنمو في بطانة المعدة.
- Desmoids. هذه نونكانكيرووس الجماهير يمكن أن تنشأ في أي مكان في الجسم ولكن في كثير من الأحيان تتطور في منطقة المعدة (البطن). Desmoids يمكن أن يسبب مشاكل خطيرة إذا كانت تنمو في الأعصاب أو الأوعية الدموية أو الضغط على الأعضاء الأخرى في الجسم.
- أنواع أخرى من السرطان. نادرا ما يندرج يمكن أن يسبب السرطان إلى تطوير في الغدة الدرقية ، الجهاز العصبي المركزي والغدد الكظرية الكبد أو غيره من الأعضاء.
- غير سرطاني (حميد) أورام الجلد.
- أورام العظام الحميدة (osteomas).
- تضخم خلقي من ظهارة الصباغ الشبكية (CHRPE). هذه هي حميدة الصباغ التغيرات في شبكية العين.
- تشوهات الأسنان. وتشمل هذه إضافية الأسنان أو الأسنان التي لا تأتي.
- انخفاض عدد خلايا الدم الحمراء (فقر الدم).
الوقاية
منع FAP غير ممكن ، لأنه هو وراثي الشرط. ومع ذلك ، إذا كنت أنت أو طفلك في خطر FAP لأن أحد أفراد الأسرة مع الشرط ، سوف تحتاج الاختبارات الجينية وتقديم المشورة.
إذا كان لديك FAP, سوف تحتاج إلى الفحص المنتظم ، تليها عملية جراحية إذا لزم الأمر. الجراحة يمكن أن تساعد في منع تطور سرطان القولون والمستقيم أو مضاعفات أخرى.
التشخيص
كنت في خطر من المرجلات غدومي العائلية إذا كان لديك أحد الوالدين, الطفل أو الأخ أو الأخت مع الشرط. إذا كنت في خطر ، من المهم أن يتم عرضه في كثير من الأحيان ، بدءا من مرحلة الطفولة. السنوي الامتحانات يمكن الكشف عن نمو الاورام الحميدة قبل أن تصبح سرطانية.
الفحص
- التنظير السيني. أنبوب مرن يتم إدراجها في المستقيم لفحص المستقيم السيني — الماضيين قدم من القولون. مع التشخيص الوراثي من FAP أو أفراد الأسرة في خطر الذين لم الوراثية اختبار الكلية الأمريكية لأمراض الجهاز الهضمي توصي السنوي التنظير السيني ، ابتداء من سن 10 إلى 12 سنة.
- تنظير القولون. أنبوب مرن يتم إدراجها في المستقيم لفحص القولون بأكمله. مرة واحدة تم العثور على الاورام الحميدة في القولون الخاص بك, تحتاج إلى أن يكون سنوي تنظير القولون حتى يكون لديك عملية جراحية لإزالة القولون الخاص بك.
- Esophagogastroduodenoscopy (EGD) والجانب عرض duodenoscopy. نوعين من نطاقات تستخدم لفحص المريء والمعدة والجزء العلوي من الأمعاء الدقيقة (الاثنى عشر و أمبولة). الطبيب قد إزالة عينة صغيرة من الأنسجة (خزعة) لمزيد من الدراسة.
- CT أو التصوير بالرنين المغناطيسي. تصوير البطن والحوض ويمكن استعمالها في تقييم الأورام رباطي.
الاختبارات الجينية
اختبار دم بسيط يمكن تحديد ما إذا كنت تحمل الجين الشاذ الذي يسبب FAP. الاختبارات الجينية يمكن أيضا الكشف عن ما إذا كنت في خطر من مضاعفات FAP. قد يقترح الطبيب الاختبارات الجينية إذا:
- لديك أفراد الأسرة مع FAP
- لديك بعض ولكن ليس كافة من علامات FAP
استبعاد FAP قطع الغيار الأطفال المعرضين للخطر سنوات من الفحص و العاطفي. للأطفال الذين لا تحمل الجينات المناسبة الفحص والعلاج يقلل كثيرا من خطر الإصابة بالسرطان.
اختبارات إضافية
قد يوصي طبيبك الغدة الدرقية الامتحانات وغيرها من الاختبارات للكشف عن المشاكل الطبية الأخرى التي يمكن أن تحدث إذا كان لديك FAP.
العلاج
في البداية يقوم الطبيب بإزالة أي صغيرة الزوائد وجدت أثناء تنظير القولون الامتحان. في نهاية المطاف, على الرغم من الاورام الحميدة سوف تصبح أكثر من أن إزالة حدة ، عادة في أواخر سن المراهقة أو في وقت مبكر 20s. ثم سوف تحتاج لعملية جراحية في الوقاية من سرطان القولون. سوف تحتاج أيضا إلى الجراحة إذا ورم سرطاني. قد لا تحتاج جراحة AFAP.
مينيملي جراحة القولون والمستقيم
الجراح قد قررت إجراء الجراحة عن طريق المنظار من خلال عدة شقوق صغيرة التي تتطلب فقط غرزة أو اثنين لإغلاق. هذه الجراحات عادة ما يقصر إقامتك في المستشفى ويسمح لك التعافي بسرعة أكبر.
اعتمادا على الوضع الخاص بك, قد يكون أحد الأنواع التالية من عملية جراحية لإزالة كل أو جزء من القولون:
- المجموع الفرعي استئصال القولون مع ileorectal مفاغرة, التي المستقيم هو الأيسر في المكان
- مجموع proctocolectomy مع القارة ileostomy, التي القولون والمستقيم يتم إزالتها وفتح (ileostomy) تنشأ عادة على الجانب الأيمن من البطن
- مجموع proctocolectomy مع ileoanal مفاغرة (وتسمى أيضا ي-الحقيبة الجراحة) الذي القولون والمستقيم يتم إزالة جزء من الأمعاء الدقيقة هو تعلق المستقيم
متابعة العلاج
الجراحة لا علاج FAP. الاورام الحميدة يمكن أن تستمر في شكل المتبقية أو إعادة بنائها أجزاء من القولون والمعدة والأمعاء الدقيقة. اعتمادا على عدد وحجم الأورام الحميدة ، بعد إزالتها بالتنظير قد لا يكون كافيا للحد من خطر الإصابة بالسرطان. قد تحتاج إلى جراحة إضافية.
سوف تحتاج إلى الفحص المنتظم والعلاج إذا لزم الأمر — عن مضاعفات المرجلات غدومي العائلية التي يمكن أن تتطور بعد جراحة القولون والمستقيم. اعتمادا على التاريخ و نوع من الجراحة كنت قد يشمل فحص:
- التنظير السيني أو تنظير القولون
- التنظير العلوي
- الغدة الدرقية بالموجات فوق الصوتية
- CT أو التصوير بالرنين المغناطيسي للكشف عن الأورام رباطي
اعتمادا على نتائج الفحص, طبيبك قد علاجات إضافية عن المسائل التالية:
- الاثني عشر الحميدة و periampullary الزوائد . قد يوصي الطبيب جراحة لإزالة الجزء العلوي من الأمعاء الدقيقة (الاثنى عشر و أمبولة) لأن هذه الأنواع من الاورام الحميدة يمكن أن تقدم إلى السرطان.
- رباطي الأورام. قد تحصل على مزيج من الأدوية, بما في ذلك العقاقير المضادة للالتهابات, anti-هرمون الاستروجين و العلاج الكيميائي. في بعض الحالات, قد تحتاج لعملية جراحية.
- Osteomas. قد الأطباء إزالة هذه نونكانكيرووس أورام العظام لتخفيف الألم أو أسباب تجميلية.
العلاجات المحتملة في المستقبل
يواصل الباحثون تقييم علاجات إضافية عن FAP. ولا سيما استخدام مسكنات الألم مثل الأسبرين المسكنة المضادة للالتهابات (المسكنات), فضلا عن العلاج الكيميائي المخدرات ، ويجري التحقيق فيها.
التأقلم والدعم
بعض الناس تجد أنه من المفيد التحدث مع الآخرين الذين يشتركون في تجارب مماثلة. النظر في الانضمام إلى مجموعة دعم عبر الانترنت أو اسألي طبيبك عن مجموعات الدعم في منطقتك.
التحضير لموعدك
ما يمكنك القيام به
وقتك مع طبيبك قد تكون محدودة ، وذلك في محاولة إعداد قائمة من الأسئلة. بالنسبة FAP بعض الأسئلة الأساسية أن تسأل طبيبك قد تشمل:
- ما هي احتمالات أن سوف تمر شرط على أطفالي ؟
- كيف في كثير من الأحيان سوف تحتاج إلى أن يكون العرض ؟
- أي نوع من الاختبارات سيتم فحص تنطوي ؟
- سوف أحتاج إلى عملية جراحية ؟
- إذا كنت بحاجة إلى عملية جراحية ، عندما كنت في حاجة إليها ؟
- أي نوع من الجراحة سوف أحتاج ؟
- سوف الجراحة علاج FAP ؟
- ما المتابعة والعلاج سوف أحتاج ؟
- ما مدى دقة الاختبار الجيني ؟
