الأعراض والعلاج من المرض الحبيبي المزمن

نظرة عامة

الحبيبي المزمن (غران-u-لوم-اه-tus) المرض (CGD) هو حالة وراثية في الدم البيضاء لمكافحة العدوى الخلايا لا تعمل بشكل صحيح. هذه خلايا الدم البيضاء تسمى الخلايا الملتهمة. عندما البالعات لا تعمل كما ينبغي ، لا يمكنهم حماية الجسم من الالتهابات البكتيرية والفطرية.

الناس مع CGD قد وضع التهابات في الرئتين والجلد والغدد الليمفاوية والكبد والمعدة والأمعاء ، أو مناطق أخرى. كما أنها قد تتطور مجموعات من خلايا الدم البيضاء في المناطق المصابة. CGD يورث ، وهذا يعني أنه يعمل في الأسر. معظم الناس يتم تشخيص CGD خلال مرحلة الطفولة ، ولكن بعض الناس قد لا يتم تشخيصها حتى سن البلوغ.

الأعراض

الناس مع مرض الورم الحبيبي المزمن الحصول على جادة البكتيرية أو العدوى الفطرية كل بضع سنوات. عدوى في الرئتين ، بما في ذلك الالتهاب الرئوي هو شائع. الناس مع CGD قد وضع خطير النوع من الالتهاب الرئوي الفطري بعد التعرض الأوراق الميتة ، النشارة أو التبن.

من الشائع أيضا بالنسبة للأشخاص مع CGD لتجربة التهابات الجلد والكبد والمعدة والأمعاء والدماغ والعينين. الأعراض التي قد تحدث الالتهابات وتشمل:

• حمى.
• ألم في الصدر عند الشهيق أو الزفير.
• تورم والتهاب الغدد الليمفاوية.
• مستمر وسيلان الأنف.
• تهيج الجلد التي قد تشمل طفح جلدي, تورم أو احمرار.
• تورم واحمرار في الفم.
• صعوبة في البلع.
• مشاكل في الجهاز الهضمي التي قد تشمل:
• القيء.
• الإسهال.
• آلام في المعدة.
• براز دموي.
• مؤلمة جيب من القيح بالقرب من فتحة الشرج ، ودعا الخراج.
• القيء.
• الإسهال.
• آلام في المعدة.
• براز دموي.
• مؤلمة جيب من القيح بالقرب من فتحة الشرج ، ودعا الخراج.

عند الذهاب الى الطبيب

إذا كنت تعتقد أنك أو طفلك لديه نوع من الالتهاب الرئوي الفطري من مات الأوراق ، النشارة أو التبن ، والحصول على الرعاية الطبية على الفور. إذا كنت أنت أو طفلك في كثير من الأحيان لديه التهابات الأعراض المذكورة أعلاه ، التحدث مع أخصائي الرعاية الصحية.

أسباب

تغيير في واحدة من خمس جينات يمكن أن يسبب CGD. الناس مع CGD ترث تغيير الجينات من الوالدين. هذه الجينات تنتج البروتينات التي تشكل إنزيم. هذا الانزيم يساعد الجهاز المناعي يعمل بشكل صحيح. انزيم نشط في خلايا الدم البيضاء تسمى الخلايا الملتهمة ، حمايتك من العدوى عن طريق تدمير الفطريات والبكتيريا. الإنزيم أيضا نشط في الخلايا المناعية التي تساعد الجسم على شفاء.

عندما تكون هناك تغييرات في واحدة من هذه الجينات الواقية البروتينات التي لا تنتج. أو أنهم المنتجة ، لكنها لا تعمل بشكل صحيح.

بعض الناس مع CGD لم يكن لديك واحدة من هذه تغيير الجينات. في هذه الحالات, المهن الطبية لا أعرف ما الذي يسبب هذه الحالة.

عوامل الخطر

الأولاد أكثر عرضة CGD.

التشخيص

لتشخيص CGD, أخصائي الرعاية الصحية مراجعة الأسرة و التاريخ الطبي و القيام بدني. هناك العديد من الاختبارات المستخدمة لتشخيص CGD ، بما في ذلك:

• وظيفة العدلات الاختبارات. الرعاية الصحية المهنية قد لا dihydrorhodamine 123 (DHR) اختبار أو اختبارات أخرى لمعرفة مدى نوع من خلايا الدم البيضاء تسمى العدلات, يعمل. هذا الاختبار يستخدم عادة لتشخيص CGD.
• الاختبارات الجينية. الاختبار الجيني يمكن تأكيد وجود جينية محددة التغيير أن يؤدي الداء الحبيبي المزمن.
• اختبار ما قبل الولادة. الرعاية الصحية المهنية قد تفعل اختبار ما قبل الولادة لتشخيص CGD إذا كان أحد أطفالك بالفعل تم تشخيص مع CGD.

العلاج

علاج CGD يهدف إلى المساعدة في تجنب العدوى وإدارة الحالة. قد تشمل العلاجات:

• العدوى الإدارة. الرعاية الصحية المهنية سوف تعمل على منع الالتهابات البكتيرية والفطرية قبل أن تبدأ. العلاج قد يشمل ميثوبريم و سلفاميثوكسازول الجمع (باكترم, Sulfatrim الأطفال) أو الايتراكونازول (سبورانوكس, Tolsura). إضافية من المضادات الحيوية أو الأدوية المضادة للفطريات قد يكون من الضروري أن العدوى يحدث.
• إنترفيرون-جاما. شخص ما مع CGD قد يكون في بعض الأحيان interferon-gamma الحقن التي قد تساعد في زيادة الخلايا في الجهاز المناعي لمكافحة العدوى.
• زرع الخلايا الجذعية. بالنسبة لبعض الناس, زرع الخلايا الجذعية يمكن أن توفر علاجا CGD. البت في التعامل مع زرع الخلايا الجذعية يعتمد على عدد من العوامل ، بما في ذلك التشخيص المانحة توافر تفضيل شخصي.

العلاجات المحتملة في المستقبل

العلاج الجيني يجري حاليا دراسة CGD العلاج, ولكن المزيد من البحوث أمر ضروري.

تحقق الباحثون أيضا لإصلاح الجينات المعيبة لعلاج CGD.