الأعراض والعلاج من المهق

نظرة عامة

مصطلح المهق عادة ما يشير إلى oculocutaneous (موافق-u-منخفضة-ku-تاي-ني-الولايات المتحدة) المهق (OCA). OCA هو مجموعة من الاضطرابات تنتقل في العائلات حيث يجعل الجسم القليل أو لا شيء من مادة تسمى الميلانين. نوع وكمية الميلانين في الجسم هي التي تحدد لون الجلد والشعر والعينين. الميلانين أيضا يلعب دورا في تطوير وظيفة العينين حتى الأشخاص المصابين بالمهق لديهم مشاكل في الرؤية.

أعراض المهق ينظر إليها عادة في الشخص البشرة والشعر ولون العين, ولكن في بعض الأحيان اختلافات طفيفة. الأشخاص المصابين بالمهق هي أيضا حساسة آثار الشمس ، حتى انهم في ارتفاع خطر الإصابة بسرطان الجلد.

على الرغم من أنه لا يوجد علاج المهق, الناس مع اضطراب يمكن أن تتخذ خطوات لحماية الجلد و العينين والحصول على العين السليمة والعناية بالبشرة.

الأعراض

أعراض المهق تنطوي على البشرة والشعر ولون العين ، وكذلك الرؤية.

الجلد

أسهل شكل من المهق أن نرى النتائج في الشعر الأبيض و خفيف جدا بلون الجلد مقارنة مع أشقاء أو أقارب الدم الأخرى. ولكن تلوين الجلد ، كما دعا التصبغ و لون الشعر يمكن أن تتراوح من الأبيض إلى البني. السكان المنحدرين من أصل أفريقي الذين المهق قد يكون من الجلد البني الفاتح أو الأحمر البني و النمش. بالنسبة لبعض الناس, لون الجلد قد يكون ما يقرب من نفس الوالدين أو الأشقاء دون المهق.

مع التعرض لأشعة الشمس ، بعض الناس قد تتطور:

• النمش.
• الشامات ، مع أو بدون لون ، والتي هي في بعض الأحيان الوردي.
• كبيرة نمش مثل البقع ، ودعا تصبغات الشمسية (ليون-TIJ-ih-neez).
• حروق الشمس و لا القدرة على تان.

بالنسبة لبعض الناس مع المهق, تلوين الجلد لا يتغير أبدا. للآخرين, إنتاج الميلانين قد تبدأ أو زيادة خلال مرحلة الطفولة و المراهقة سنوات ، مما أدى إلى تغييرات طفيفة في اللون.

الشعر

لون الشعر يمكن أن تتراوح من الأبيض إلى البني. الناس الأفريقية أو الآسيوية النسب الذين المهق قد يكون الشعر اللون الأصفر أو الأحمر أو البني. لون الشعر أيضا قد تلقي بظلالها قبل البلوغ المبكر. أو الشعر قد وصمة عار من الاتصال مع المعادن في المياه والبيئة ، مما يجعل الشعر يبدو أكثر قتامة مع التقدم في السن.

لون العين

الرموش و الحاجبين غالبا ما تكون شاحبة. لون العين يمكن أن تتراوح من خفيفة جدا من اللون الأزرق إلى اللون البني و قد تتغير مع التقدم في العمر.

مع المهق الملونة أجزاء من عيون تسمى قزحية العين, عادة ما لم يكن لديك ما يكفي من الصباغ. هذا يسمح للضوء أن يلمع من خلال قزحية العين ويجعل العينين جدا حساسة للضوء الساطع. بسبب هذا, خفيفة جدا-عيون ملونة قد تظهر الحمراء في بعض الإضاءة.

الرؤية

مشاكل في الرؤية هي سمة أساسية من سمات جميع أنواع المهق. مشاكل في العين قد تشمل:

• السريع ذهابا وإيابا حركة العينين التي لا يمكن السيطرة عليها ، ودعا رأرأة.
• لها موقف رئيس أو رئيس الموقف ، مثل إمالة الرأس إلى محاولة للحد من حركات العين و رؤية أفضل.
• العيون التي لا يمكن أن ننظر في نفس الاتجاه في نفس الوقت أو يبدو أنها عبرت حالة تسمى الحول.
• مشاكل في رؤية الأشياء القريبة أو البعيدة كائنات تسمى طول النظر أو قصر النظر.
• الحساسية المفرطة للضوء تسمى الضياء.
• الفرق في منحنى السطح الأمامي من العين أو العدسة داخل العين ، ودعا الاستجماتيزم ، مما يسبب عدم وضوح الرؤية.
• الاختلافات في وضع طبقة رقيقة من الأنسجة داخل الجدار الخلفي من العين تسمى الشبكية. هذا الفرق يؤدي إلى انخفاض الرؤية.
• الإشارات العصبية من الشبكية إلى الدماغ التي لا تتبع المعتاد المسارات العصبية في العين. وهذا ما يسمى misrouting من العصب البصري.
• ضعف إدراك العمق ، مما يعني عدم القدرة على رؤية الأشياء في الأبعاد الثلاثة و القاضي كيف بعيدا هو كائن.
• العمى القانوني — الرؤية أقل من 20/200 أو العمى الكامل.

عند الذهاب الى الطبيب

في ميلاد طفلك ، فإن مقدم الرعاية الصحية قد تلاحظ نقص اللون في الشعر أو البشرة التي تؤثر على الرموش والحواجب. مزود المرجح أن تأمر بإجراء فحص العين عن كثب أي تغييرات في جلد طفلك اللون والرؤية.

إذا لاحظت علامات بالمهق في طفلك التحدث مع مقدم الرعاية الصحية الخاص بك.

اتصل بمزود الرعاية الصحية إذا كان طفلك مع المهق تجارب متكررة نزيف في الأنف, من السهل كدمات أو طويلة الأجل العدوى. هذه الأعراض قد تشير إلى نادرة ولكنها خطيرة الأمراض الوراثية التي تشمل المهق.

أسباب

عدة جينات إعطاء تعليمات لصنع واحدة من العديد من البروتينات المشاركة في إنتاج الميلانين. الميلانين هو مصنوع من خلايا تسمى الخلايا الصباغية الموجودة في الجلد والشعر والعينين.

المهق سببها تغير في أحد هذه الجينات. أنواع مختلفة من المهق يمكن أن تحدث ، تقوم أساسا على تغيير الجينات تسبب في اضطراب. الجين تغيير قد يؤدي في أي الميلانين في كل أو انخفاض كبير في كمية الميلانين.

أنواع المهق

أنواع المهق يتم تجميعها على أساس كيف انهم تنتقل في العائلات على الجينات التي تتأثر.

• Oculocutaneous المهق (OCA), النوع الأكثر شيوعا ، يعني الشخص يحصل على نسختين من تغير في جين واحد من كل من الوالدين. وهذا ما يسمى مقهورة الميراث. OCA هو نتيجة تغيير في واحدة من ثمانية جينات المسمى من OCA1 إلى OCA8 . OCA أسباب انخفاض الصباغ في الجلد والشعر والعينين ، وكذلك مشاكل في الرؤية. كمية الصباغ تختلف حسب النوع. مما أدى لون الجلد والشعر والعينين يختلف أيضا من ضمن أنواع.
• المهق العيني يقتصر أساسا على العينين مما يسبب مشاكل في الرؤية. الشكل الأكثر شيوعا من المهق العيني هو نوع 1. هذا النوع ينتقل عن طريق الجينات تغيير على كروموسوم X. X-linked المهق العيني يمكن أن ينتقل من الأم الذي يحمل واحدة تغير X الجينات إلى ابنها. وهذا ما يسمى X-linked مقهور. المهق العيني وعادة ما يحدث فقط في الذكور. هو أقل شيوعا بكثير من OCA .
• المهق المتعلقة متلازمات وراثية نادرة يمكن أن تحدث. على سبيل المثال ، Hermansky-Pudlak متلازمة تشمل شكلا من أوكا ، وكذلك النزيف والكدمات المشاكل و الرئة و أمراض الأمعاء. Chediak-Higashi متلازمة تشمل شكلا من أوكا ، وكذلك المناعة مشاكل مع الإصابات المتكررة ومشاكل في الدماغ و الأعصاب اضطرابات النزيف, وغيرها من القضايا الخطيرة.

عوامل الخطر

عوامل الخطر تعتمد على ما إذا كان أحد أو كلا الوالدين يحمل الجينات المتضررة. أنواع مختلفة من المهق أنواع مختلفة من أنماط الميراث.

مضاعفات

المهق يمكن أن تشمل الجلد و العين مضاعفات. كما يمكن أن تشمل الاجتماعية والعاطفية التحديات.

العين مضاعفات

مشاكل في الرؤية يمكن أن تؤثر على التعلم والعمل القدرة على القيادة.

مضاعفات الجلد

الناس مع المهق يكون الجلد حساس جدا للضوء والشمس. حروق الشمس هي واحدة من أخطر مضاعفات المهق. التعرض لأشعة الشمس يمكن أن يسبب أضرار أشعة الشمس ، مما قد يؤدي خشنة سميكة الجلد. حروق الشمس أيضا يمكن أن تزيد من خطر الإصابة بسرطان الجلد.

بسبب نقص صبغة الجلد ، وهو نوع من سرطان الجلد يسمى سرطان الجلد قد تظهر مثل الوردي أو الأحمر زوائد أو الشامات ، بدلا من المعتاد اللون الأسود أو البني. هذا يمكن أن يجعل سرطان الجلد من الصعب التعرف في مرحلة مبكرة. دون حذرا البشرة العادية الامتحانات, سرطان الجلد قد لا يتم تشخيص حتى المتقدمة.

الاجتماعية والعاطفية التحديات

بعض الناس المصابين بالمهق قد يعانون من التمييز. ردود فعل الآخرين المصابين بالمهق يمكن أن يكون لها تأثير سلبي على الناس مع الشرط.

الأشخاص المصابين بالمهق قد تواجه البلطجة ، إغاظة أو غير المرغوب فيها أسئلة حول مظهرها ، نظارات أو المساعدات البصرية أدوات. أنها قد تبدو مختلفة من أفراد عائلاتهم أو المجموعات العرقية ، حتى أنها قد يشعرون بأنهم غرباء أو تعامل مثل الغرباء. هذه التجارب قد يسبب العزلة الاجتماعية وضعف الثقة بالنفس والتوتر.

استخدام مصطلح "شخص مع المهق" يفضل تجنب الآثار السلبية شروط أخرى.

الوقاية

إذا كان أحد أفراد الأسرة لديه المهق, مستشار الوراثية يمكن أن تساعدك على فهم نوع من المهق و فرص إنجاب طفل في المستقبل مع المهق. المستشار يمكن أن تفسر المتاحة الاختبارات الجينية.

التشخيص

تشخيص المرض على أساس:

• الفحص السريري الذي يشمل فحص الجلد و الشعر وتصبغ.
• فحص العين الشامل.
• مقارنة طفلك تصبغ من أفراد الأسرة الآخرين.
• استعراض الطفل الخاص بك التاريخ الطبي ، بما في ذلك ما إذا كان هناك نزيف لا يتوقف المتكرر أو كدمات كبيرة أو غير متوقعة العدوى.

متخصص في الرؤية واضطرابات العين يسمى العيون وعادة ما ينبغي القيام به طفلك فحص العين. الامتحان يشمل تقييم باستخدام أدوات للنظر في شبكية العين وتحديد ما إذا كانت هناك علامات على مشاكل في العين أو تطوير أو وظيفة.

الاختبارات الجينية يمكن أن تساعد في تحديد نوع من المهق وخطر يمر أسفل التغير الجيني للأطفال.

العلاج

المهق هو اضطراب وراثي, و لا يوجد حاليا أي علاج. العلاج يركز على الحصول على العين السليمة والرعاية رصد الجلد المشاكل. فريق الرعاية الخاص بك قد تشمل الرعاية الأولية أو طبيب مختص في العيون يسمى طبيب عيون متخصص في العناية بالبشرة يسمى طبيب أمراض جلدية.

أخصائي في علم الوراثة يمكن أن تساعد في تحديد نوع معين من المهق. هذه المعلومات يمكن أن تساعد في توجيه الرعاية تحديد المضاعفات المحتملة وتحديد المخاطر من الشرط في مستقبل الأطفال.

العلاج عادة ما تشمل:

• العناية بالعين. وهذا يشمل الحصول على فحص العين مرة على الأقل كل عام من قبل طبيب العيون. سوف تحتاج على الأرجح العدسات وصفة طبية للمساعدة في الرؤى المشاكل. على الرغم من أن الجراحة نادرا ما تكون جزءا من علاج مشاكل العين المتصلة المهق, طبيب العيون الخاص بك قد يوصي عملية جراحية في عضلات العين للحد من رأرأة. عملية جراحية لتصحيح الحول قد تجعل من حالة أقل بشكل ملحوظ.
• العناية بالبشرة و الوقاية من سرطان الجلد. وهذا يشمل تلقي الجلد الامتحان على الأقل كل سنة للكشف عن سرطان الجلد أو البقع التي يمكن أن تؤدي إلى السرطان. شكل عدوانية من سرطان الجلد يسمى سرطان الجلد يمكن أن تظهر مثل الوردي أو الأحمر الشامات أو زوائد. الشامات أو زوائد ، مع أو بدون لون — وخاصة تلك التي الوردي أو الأحمر وتتغير — يجب أن يتم فحصها من قبل طبيب أخصائي الجلد على الفور.

الناس مع Hermansky-Pudlak أو Chediak-Higashi المتلازمات عادة ما تحتاج العادية المتخصصة الرعاية الطبية المشاكل ومنع المضاعفات.

نمط الحياة والعلاجات المنزلية

يمكنك مساعدة طفلك على تعلم الرعاية الذاتية الممارسات التي يجب أن تستمر حتى سن البلوغ:

• استخدام انخفاض الرؤية الإيدز ، مثل باليد مكبرة ، تلسكوب أو المكبر التي يعلقها على النظارات. آخر المعونة هو قرص متصلا السبورة الرقمية في الفصول الدراسية. هذا تفاعلية إلكترونية مع شاشة تعمل باللمس.
• دائما استخدام واقية من الشمس مع عامل الحماية من الشمس (SPF) 30 أو أكبر أن يحمي من كل من الأشعة فوق البنفسجية UVA و UVB الضوء.
• تجنب بدقة عالية المخاطر أو طويلة من التعرض لأشعة الشمس. ومن أمثلة ذلك يجري خارج لفترات طويلة من الزمن أو في منتصف اليوم على ارتفاعات عالية ، على أو بالقرب من الماء في الأيام المشمسة مع رقيقة الغطاء السحابي.
• ارتداء الملابس الواقية ، بما في ذلك الملابس مع لون. وتشمل الأمثلة طويلة الأكمام قمصان طويلة السراويل والجوارب. القبعات عريضة الحواف ؛ خاصة الأشعة فوق البنفسجية حماية الملابس.
• حماية العينين من خلال ارتداء الظلام تحجب الأشعة فوق البنفسجية والنظارات الشمسية. وثمة خيار آخر هو الانتقال العدسات تسمى العدسات الضوئية التي تلقي بظلالها في الضوء الساطع.

التأقلم والدعم

مما يجعل المدرسة أو العمل التغييرات

إذا كان طفلك يعاني من المهق, تبدأ في وقت مبكر إلى العمل مع المعلمين وقادة المدارس إلى إيجاد طرق لمساعدة طفلك على التكيف مع التعلم في الفصول الدراسية. إذا لزم الأمر ، مع بدء تثقيف العاملين في المدرسة عن المهق وكيف يؤثر على طفلك. نسأل ما هي الخدمات التي تقدم المدرسة لتقييم وتلبية الاحتياجات.

التغييرات في الفصول الدراسية التي قد تساعد على ما يلي:

• مقعد بالقرب من الجزء الأمامي من الفصول الدراسية.
• الكبيرة-طباعة الكتب المدرسية أو الكمبيوتر اللوحي.
• قرص الكمبيوتر التي يمكن مزامنتها إلى السبورة التفاعلية في الجزء الأمامي من الغرفة ، إذا كان طفلك يريد أن يجلس في مكان أبعد في الفصول الدراسية.
• الصدقات من محتوى مكتوب على لوحات أو شاشات علوية.
• عالية التباين الوثائق المطبوعة ، مثل نوع سوداء على ورقة بيضاء بدلا من استخدام الطباعة الملونة أو ورق.
• مما يجعل حجم الخط أكبر على شاشة الكمبيوتر.
• تجنب الضوء الساطع.
• مما يسمح الوقت الإضافي من أجل اتخاذ الاختبارات أو مواد القراءة.

العديد من هذه التغييرات يمكن أن تكون مصنوعة في وضع العمل. النظر في تثقيف المشرفين وزملاء العمل في مكان العمل لمساعدتهم على فهم أي احتياجات.

التعامل مع العاطفي و القضايا الاجتماعية

مساعدة طفلك على تطوير مهارات التعامل مع الآخرين ردود الفعل المهق. على سبيل المثال:

• شجع طفلك على التحدث عن الخبرات والمشاعر.
• ممارسة الاستجابات إغاظة أو أسئلة محرجة.
• تجد فريق دعم الأقران أو المجتمع على الإنترنت من خلال وكالات مثل المنظمة الوطنية المهق و نقص التصبغ (نوح).
• التحدث مع أخصائي في الصحة النفسية الذين يمكن أن تساعد طفلك على تنمية صحية الاتصال ومهارات التعامل ، إذا لزم الأمر.