الأعراض والعلاج من البورفيريا

نظرة عامة

البورفيريا (por-الخوف-ه-اه) يشير إلى مجموعة نادرة من الاضطرابات التي تنتج عن تراكم مادة كيميائية طبيعية تسمى البورفيريا في الجسم. البورفيرنيات اللازمة لجعل الهيم جزء من الهيموغلوبين. الهيموجلوبين هو البروتين في خلايا الدم الحمراء. وهو يحمل الأكسجين إلى أعضاء الجسم والأنسجة.

ثمانية الإنزيمات اللازمة لتغيير البورفيرنيات في الهيم. دون ما يكفي من أي من هذه الإنزيمات ، البورفيرنيات تتراكم في الجسم. مستويات عالية من البورفيرنيات يمكن أن يسبب مشاكل كبيرة ، أساسا في الجهاز العصبي والجلد.

هناك نوعين من porphyrias. الحاد porphyrias تبدأ بسرعة و تؤثر أساسا على الجهاز العصبي. الجلدية porphyrias أساسا تؤثر على الجلد. أنواع قليلة من porphyrias تؤثر على الجهاز العصبي والجلد.

أعراض البورفيريا تختلف, اعتمادا على نوع معين من البورفيريا وكيف شديدة. البورفيريا هي عادة موروثة. أحد الوالدين أو كلاهما يمر على طول تغيرت جينات الطفل.

على الرغم من البورفيريا لا يمكن علاجه والأدوية بعض التغييرات في نمط الحياة قد تساعدك على إدارة ذلك. علاج الأعراض يعتمد على نوع من البورفيريا لديك.

الأعراض

الأعراض يمكن أن تختلف على نطاق واسع من قبل نوع من البورفيريا وكيف تكون الأعراض شديدة. الأعراض يمكن أن تختلف أيضا بين الناس مع الشرط. بعض الناس مع التغير الجيني الذي يسبب البورفيريا لن يكون لها أي أعراض.

الحاد porphyrias

الحاد porphyrias تشمل أشكال المرض الذي عادة ما يسبب أعراض الجهاز العصبي. بعض أشكال أيضا يمكن أن تؤثر على الجلد. تظهر الأعراض بسرعة و يمكن أن تكون شديدة. الأعراض قد تستمر ساعات أو أيام أو أسابيع.

الشكل الأكثر شيوعا من البورفيريا الحادة يسمى البورفيريا الحادة (AIP). AIP قد تستمر ساعات أو أيام. متقطعة يعني أن الأعراض قد تزول ولكن العودة في وقت لاحق. عندما تحدث الأعراض يطلق عليها في بعض الأحيان الهجمات.

الأعراض الحادة porphyrias قد تشمل:

ألم شديد في البطن أو الصدر أو الساقين أو الظهر.
مشاكل في الجهاز الهضمي مثل الإمساك والغثيان والقيء.
آلام في العضلات, وخز, خدر, ضعف أو شلل.
الأحمر أو البني البول.
التغيرات النفسية مثل القلق, الهلوسة أو التشوش الذهني.
سرعة أو عدم انتظام دقات القلب يمكنك أن تشعر ، ودعا الخفقان.
مشاكل في التنفس.
ارتفاع ضغط الدم.
المضبوطات.

الجلدية porphyrias

الجلدية porphyrias تشمل أشكال المرض الذي يسبب أعراض الجلد نتيجة حساسية لأشعة الشمس. هذه الأشكال عادة لا تؤثر على الجهاز العصبي. البورفيريا الجلدية البطيئة (PCT) هو النوع الأكثر شيوعا من جميع porphyrias.

التعرض لأشعة الشمس قد يسبب:

حساسية الشمس وأحيانا الضوء الاصطناعي ، مما تسبب في حرق الألم في الجلد.
مفاجئة مؤلمة احمرار الجلد والتورم.
بثور على الجلد المكشوف ، عادة ما تكون اليدين والذراعين والوجه.
هشة رقيقة الجلد مع تغيرات في لون الجلد.
الحكة.
الكثير من نمو الشعر في المناطق المتضررة.
الأحمر أو البني البول.

Erythropoietic protoporphyria (uh-rith-رو-poi-ET-ايك برو-تو-por-الخوف-ه-اه) ، وتسمى أيضا EPP, هو نوع نادر من البورفيريا الجلدية. هو الأكثر شيوعا في مرحلة الطفولة البورفيريا. الشمس أو الضوء الاصطناعي التعرض بسرعة النتائج في الجلد مؤلمة حرق تهيج وتورم. المطبات الصغيرة و بثور تظهر أيضا. تكرار التعرض يمكن أن يسبب سميك مصنوع من الجلد الجلد وندبات.

عند الذهاب الى الطبيب

العديد من الأعراض من البورفيريا هي مثل غيرها من أكثر الحالات الشائعة. هذا يمكن أن تجعل من الصعب أن تعرف إذا كنت تواجه هجوم من البورفيريا. إذا كان لديك الأعراض التي يمكن أن تكون البورفيريا, الحصول على العناية الطبية. العلاج الفوري هو المهم.

أسباب

جميع أنواع البورفيريا تنطوي على مشكلة صنع الهيم. الهيم هو جزء من الهيموغلوبين. الهيموجلوبين هو البروتين في خلايا الدم الحمراء التي تحمل الأكسجين من الرئتين إلى جميع أجزاء الجسم. الهيم أيضا يلعب دورا في إزالة الأدوية و الهرمونات من الجسم.

الهيم في نخاع العظام والكبد. تنطوي هذه العملية على ثمانية الإنزيمات المختلفة التي تتحول البورفيرنيات في الهيم. نقص أو تغيير في أي من هذه الإنزيمات يؤدي إلى تراكم البورفيرنيات. وهو الإنزيم يتأثر يحدد نوع من البورفيريا.

في الجلدي porphyrias ، البورفيرنيات تتراكم في الجلد. عندما تتعرض لأشعة الشمس التي تسبب الأعراض. الحاد في porphyrias, تراكم يؤثر على الجهاز العصبي ، مما تسبب الأعراض.

الوراثية أشكال

معظم أشكال البورفيريا سببها تغيير الجينات تنتقل من أحد الوالدين أو كليهما. البورفيريا يمكن أن يحدث إذا كنت ترث:

تغير الجينات من أحد والديك (جسمية النمط السائد).
تغيير الجينات من الأبوين (مقهورة نمط).

فقط لأنك ترث الجينات أو الجينات التي يمكن أن تسبب البورفيريا لا يعني أنه سيكون لديك الأعراض. قد لا يكون لديك الأعراض. هذا أيضا هو حال معظم شركات الطيران على تغيير الجينات.

الأشكال المكتسبة

البورفيريا الجلدية البطيئة (PCT) عادة لا تنتقل في العائلات. في معاهدة التعاون بشأن البراءات ، محفزات معينة يمكن أن يسبب تراكم البورفيرنيات التي قد تسبب الأعراض. أمثلة من المشغلات تشمل:

الكثير من الحديد في الجسم في كثير من الأحيان بسبب حالة تسمى داء ترسب الأصبغة الدموية الذي يسببه التغير الجيني.
الالتهابات الفيروسية مثل فيروس نقص المناعة البشرية أو التهاب الكبد C.
استخدام الكحول الثقيلة.
التدخين.
الهرمونات التغيرات أثناء فترة الحيض.

عوامل الخطر

بالإضافة إلى عوامل الخطر الجينية والبيئية عوامل الخطر قد يؤدي إلى أعراض في البورفيريا. عندما تتعرض الزناد الجسم الطلب على الهيم زيادة الإنتاج. هذا يطغى المستوى المنخفض من حاجة الإنزيم ، ووضع الحركة في العملية التي تسبب تراكم البورفيرنيات.

أمثلة من المشغلات تشمل:

التعرض إلى أشعة الشمس.
أدوية معينة, على سبيل المثال, حبوب منع الحمل, المسكنات و المهدئات.
الترفيهية أو المخدرات غير المشروعة.
اتباع نظام غذائي أو الصيام.
التدخين.
والإجهاد البدني ، مثل الالتهابات أو غيرها من الأمراض أو الجراحة.
الإجهاد العاطفي.
استخدام الكحول.
التغيرات الهرمونية خلال فترة الدورة الشهرية.

مضاعفات

المضاعفات المحتملة تعتمد على شكل من البورفيريا:

الحاد porphyrias يمكن أن تكون مهددة للحياة إذا كان الهجوم لا تعامل على الفور. خلال هجوم قد تواجه الجفاف من فقدان السوائل, مشاكل في التنفس, الصرع أو ارتفاع ضغط الدم. قد تحتاج إلى البقاء في المستشفى لتلقي العلاج. المضاعفات على المدى الطويل مع تكرار الهجمات الحادة قد تشمل الألم على المدى الطويل, الفشل الكلوي المزمن, تلف الكبد أو سرطان الكبد.
الجلدية porphyrias يمكن أن يؤدي إلى تلف الجلد الدائمة. و بثور الجلد يمكن أن يصاب. عندما يشفي الجلد بعد الأعراض قد تغير مظهر والتلوين ، تكون هشة و بطيئة للشفاء ، أو ترك ندوب. الجلدية porphyrias أيضا أن يزيد من خطر تلف الكبد أو سرطان الكبد.

في حالات نادرة لعملية زرع نخاع العظام أو زرع الكبد قد تكون هناك حاجة.

الوقاية

على الرغم من أن هناك أي وسيلة لمنع البورفيريا, إذا كان لديك حالة تجنب مشغلات للمساعدة في منع الأعراض.

لأن البورفيريا هو عادة اضطراب وراثي ، الأشقاء وأفراد الأسرة الآخرين قد ترغب في النظر في الاختبارات الجينية لتحديد ما إذا كان لديهم شرط. الاستشارة الوراثية من المهم أن تساعد على فهم نتائج اختبار والمخاطر.

التشخيص

العديد من الأعراض من البورفيريا هي مثل غيرها من أكثر الأمراض شيوعا. لأن البورفيريا هي نادرة ، يمكن أن يكون من الصعب تشخيص.

الفحوصات المخبرية اللازمة لإجراء التشخيص من البورفيريا و لتحديد أي شكل من حالة لديك. أنواع الاختبارات تعتمد على نوع من البورفيريا مقدم الرعاية الصحية الخاص بك المشتبه بهم. وتشمل الاختبارات مزيج من الدم أو البول أو البراز اختبار لقياس البورفيرين المستويات. اختبارات أخرى قد تكون مطلوبة. الاختبارات الجينية قد تكون مفيدة لتأكيد التشخيص وتحديد نوع البورفيريا لديك.

التحدث مع مستشار الوراثية يمكن أن تعطيك معلومات عن الاختبارات الجينية وخطر البورفيريا للأطفال. إذا كان لديك البورفيريا, الاختبارات الجينية و الإرشاد أيضا قد يكون الموصى بها أفراد الأسرة.

العلاج

العلاج يعتمد على نوع من البورفيريا لديك و مدى شدة الأعراض الخاصة بك. ويشمل العلاج الأدوية. فإنه يشمل أيضا على تحديد وتجنب أعراض المشغلات و تخفيف الأعراض عند حدوثها.

تجنب مسببات

تجنب مشغلات:

لا تستخدم الأدوية المعروفة لتحريك الهجمات الحادة. اسأل مقدم الرعاية الصحية الخاص بك للحصول على قائمة الآمنة الأدوية, بما في ذلك المكملات العشبية و الافراط في مكافحة المنتجات.
لا تستخدم الترفيهية أو المخدرات غير المشروعة وتجنب الافراط في شرب الخمر.
تجنب الصيام واتباع نظام غذائي يتضمن شديدة تقييد السعرات الحرارية.
لا تدخن.
التقليل من التعرض لأشعة الشمس. عندما كنت في الهواء الطلق ارتداء ملابس واقية. أيضا استخدام كامد حجب أشعة الشمس ، مثل واحد مع أكسيد الزنك أو ثاني أكسيد التيتانيوم. استخدام عامل حماية من الشمس لا يقل عن 30 عندما تتوقع قصيرة أو محدودة من التعرض لأشعة الشمس. لأوقات أطول في الهواء الطلق ، استخدم SPF 50. عندما تكون في الداخل ، استخدام نافذة الفلاتر.
علاج التهابات و أمراض أخرى على الفور.
اتخاذ خطوات للحد من التوتر العاطفي.
التحدث مع مقدم الرعاية الصحية الخاص بك حول خيارات لمنع ما قبل الحيض الهجمات.

الحاد porphyrias

العلاج من البورفيريا الحادة الهجمات يركز على توفير علاج سريع من الأعراض ومنع المضاعفات. قد يشمل العلاج:

حقن جيمينا (Panhematin), الدواء الذي هو شكل من الهيم ، إلى الحد من إنتاج الجسم من البورفيرنيات.
تلقي السوائل التي تحتوي على السكر ، كما دعا الجلوكوز عن طريق الوريد ، أو السكر تؤخذ عن طريق الفم ، إذا كان قادرا. ويتم ذلك للتأكد من أنك تحصل على ما يكفي من الكربوهيدرات.
البقاء في المستشفى لتلقي العلاج من أعراض مثل الألم الشديد, قيء, جفاف أو مشاكل في التنفس.

Givosiran (Givlaari) هو شهري النار للبالغين الذين يعانون من البورفيريا الكبدية الحادة. في الكبد porphyrias ، والتي تشمل البورفيريا الحادة ، وعدم وجود الإنزيمات اللازمة لجعل الهيم يحدث في الكبد. Givosiran يمكن أن تقلل من عدد من البورفيريا الهجمات. مناقشة معلومات السلامة و احتمال آثار جانبية خطيرة مع مقدم الرعاية الصحية الخاص بك.

الجلدية porphyrias

معالجة الأمراض الجلدية porphyrias تركز على الحد من التعرض المشغلات مثل أشعة الشمس. فإنه يشمل أيضا تقليل كمية من البورفيرنيات في الجسم للمساعدة في تخفيف الأعراض. والحد من البورفيرنيات قد تشمل:

مواعيد منتظمة الدم توجه للحد من الحديد في الجسم ، مما يقلل من البورفيرنيات. وهذا ما يسمى عملية الفصد.
أخذ الأدوية المستخدمة في علاج الملاريا عادة هيدروكسي (Plaquenil). وهذا يمكن أن تساعد على امتصاص فائض البورفيرنيات و تساعد الجسم على التخلص منها بسرعة أكبر من المعتاد. دواء يستخدم عادة إلا في الأشخاص الذين لا يستطيعون تحمل الفصد.
المكملات الغذائية محل انخفاض مستويات فيتامين D بسبب تجنب أشعة الشمس.

جرعات عالية من بيتا كاروتين شائعة لعلاج erythropoietic protoporphyria.

علاج خيار سوى الموافقة على erythropoietic protoporphyria هو afamelanotide (Scenesse), الدواء الذي يزيد من الميلانين في الجلد. هذا يحمي الجلد من أشعة الشمس و يسمح المزيد من الوقت في الشمس دون مؤلمة رد فعل الجلد. زرع يوضع تحت الجلد ببطء تطلق الطب. التحدث مع مقدم الرعاية الصحية الخاص بك حول السلامة معلومات أي احتمال آثار جانبية خطيرة.

نمط الحياة والعلاجات المنزلية

إذا كان لديك البورفيريا:

تعلم ما يمكن أن يؤدي إلى أعراض. التحدث مع مقدم الرعاية الصحية الخاص بك حول نوع من البورفيريا لديك. تعلم عن أعراض الممكن مشغلات وكيفية تجنبها.
إبلاغ مقدمي الرعاية الصحية الخاصة بك. أقول كل ما تبذلونه من مقدمي الخدمات التي لديك البورفيريا. هذا مهم جدا لأنه في بعض الأحيان العلاجات والأدوية المرض أو الجراحة يمكن أن تؤدي البورفيريا الأعراض.
ارتداء تنبيه الطبية سوار أو قلادة. معلومات عن حالتك وضعها على التنبيه الطبية سوار أو قلادة. دائما ارتداء الحجاب.

التحضير لموعدك

إذا كان لديك أعراض البورفيريا, أنت من المحتمل أن تبدأ من خلال رؤية مقدم الرعاية الصحية الأساسية. ومع ذلك, لأن البورفيريا يمكن أن يكون من الصعب تشخيص, قد يتم تحويلك إلى أخصائي في أمراض الدم (أمراض الدم) أو الأمراض الجلدية (dermatologist).

وهنا بعض المعلومات التي تساعدك على الحصول على استعداد ، ماذا تتوقع خلال التعيين.

ما يمكنك القيام به

قبل موعدك ، جعل قائمة:

أي الأعراض التي تعاني منها ، بما في ذلك التي قد تبدو غير ذات صلة بالموضوع الخاص بك التعيين.
جلب الصور من أي الطفح الجلدي إلى التعيين ، في حال لم يكن لديك طفح جلدي في يوم موعدك.
مفتاح المعلومات الشخصية ، بما في ذلك أي ضغوط كبيرة أو الأخيرة تغييرات الحياة. تعطي الكثير من المعلومات حول الأعراض السابقة وما قد أثار لها.
جميع الأدوية والفيتامينات الأعشاب أو المكملات الغذائية الأخرى التي تقومين بها ، بما في ذلك جرعات.
الأسئلة أن تسأل مقدم الرعاية الصحية الخاص بك.

لطرح أسئلة قد تشمل:

ما هو السبب الأكثر احتمالا من الأعراض ؟
ما هي الأسباب المحتملة الأخرى?
ما هي أنواع الاختبارات التي أحتاجها ؟
ما العلاجات تقترحين ؟
ما هي البدائل النهج الرئيسي الذي تقترحينه؟ -
لدي آخر حالته الصحية. كيف يمكنني إدارة أفضل هذه معا ؟
هل هناك أي احتياطات أو القيود يجب أن يتبع ؟
هل أنا بحاجة الاختبارات الجينية ؟ إذا كان الأمر كذلك ، ينبغي أن أفراد عائلتي أيضا أن تختبر ؟
هل هناك أي نشرات أو غيرها من المواد المطبوعة التي أنا يمكن أن يكون ؟ ما هي المواقع تقترحين ؟

لا تتردد في طرح أسئلة أخرى خلال موعدك.

ماذا تتوقع من طبيبك

مزود الرعاية الصحية الخاص بك من المرجح أن أسألك عدة أسئلة. وهذه قد تشمل:

متى بدأت الأعراض ؟
لديك أعراض المستمر أو أنها لا تأتي وتذهب ؟
ما إذا كان أي شيء, يبدو أن تجعل الأعراض الخاصة بك أفضل ؟
ما إذا كان أي شيء, يبدو أن تجعل الأعراض أسوأ ؟
هل أي من أفراد الأسرة لديها نفس الأعراض ؟

تكون على استعداد للإجابة على الأسئلة بحيث يمكنك قضاء الوقت في المناطق التي هي مهمة بالنسبة لك.