الأعراض والعلاج من الاضطرابات الأيضية الموروثة
نظرة عامة
ورثت اضطرابات التمثيل الغذائي هي الظروف الطبية الناجمة عن التغيرات في جينات معينة أن تؤثر على عملية التمثيل الغذائي. مختلفة تغيرات جينية تسبب أنواع مختلفة من الاضطرابات الأيضية الموروثة. هذه الجينات هي التغييرات الأكثر شيوعا تنتقل من كلا الوالدين. ولكن في بعض الأحيان الجين التغيير يأتي فقط من أحد الوالدين ، في معظم الأحيان من الأم. هذه الاضطرابات أيضا تسمى أخطاء وراثي في التمثيل الغذائي.
عملية التمثيل الغذائي هي مجموعة معقدة من التفاعلات الكيميائية التي يستخدمها الجسم للحفاظ على الحياة. وتشمل هذه:
- مما يجعل الطاقة. الإنزيمات الخاصة تحطيم الغذاء أو مواد كيميائية معينة حتى أن جسمك يمكن استخدامها على الفور للحصول على الوقود أو تخزينها لاستخدامها في وقت لاحق.
- صنع أو التخلص من المواد. بعض العمليات الكيميائية تجعل المواد التي يحتاجها الجسم. العمليات الكيميائية الأخرى كسر المواد أن جسمك لا يحتاج.
عندما تكون هذه العمليات لا تعمل بشكل صحيح ، اضطراب التمثيل الغذائي يحدث. قد يكون بسبب إنزيم منخفض جدا أو مفقودة أو مشكلة أخرى. ورثت اضطرابات التمثيل الغذائي تقع في مجموعات مختلفة. إنهم مجمعة حسب المادة المتضررة سواء كان يبني كثيرا لأنه لا يمكن تقسيمها أو منخفضة جدا أو في عداد المفقودين.
الأعراض
هناك المئات من ورث اضطرابات التمثيل الغذائي التي تسببها الجينات المختلفة. تعتمد الأعراض على نوع من اضطراب شديد كيف هو.
أمثلة ورثت اضطرابات التمثيل الغذائي ما يلي:
- فرط كوليسترول الدم العائلي.
- مرض جوشر.
- متلازمة هانتر.
- Krabbe المرض.
- شراب القيقب البول المرض.
- Metachromatic مورفولوجيا هرمي.
- الميتوكوندريا الدماغي ، لاكتاسيدوزا, السكتة الدماغية مثل الحلقات (ميلاس).
- نيمان-بيك.
- بيلة الفينيل كيتون (PKU).
- البورفيريا.
- تاي-ساكس المرض.
- مرض ويلسون.
عند الذهاب الى الطبيب
إذا كان لديك مخاوف بشأن نمو طفلك و التنمية أو الصحة الخاصة بك التحدث إلى الطبيب أو غيرها من الرعاية الصحية المهنية.
أسباب
ورثت اضطرابات التمثيل الغذائي بسبب التغيرات في جينات معينة أن تؤثر على عملية التمثيل الغذائي. مختلفة تغيرات جينية تسبب أنواع مختلفة من الاضطرابات الأيضية الموروثة. هذه الجينات هي التغييرات الأكثر شيوعا تنتقل من كلا الوالدين. ولكن في بعض الأحيان الجين التغيير يأتي فقط من أحد الوالدين ، في معظم الأحيان من الأم. هناك المئات من ورث اضطرابات التمثيل الغذائي التي تسببها الجينات المختلفة.
عوامل الخطر
خطر الموروثة اضطراب التمثيل الغذائي أعلى إذا كان أحد أو كلا الوالدين لديهم هذا الجين التغيير التي يمكن أن تسبب المرض. في بعض الحالات في المستقبل الآباء قد تقرر أن يكون الاختبار الناقل قبل الحمل. هذا الاختبار يمكن تحديد بعض الجينات التغييرات في الآباء التي قد تزيد من خطر أن مستقبل الأطفال لديهم أنواع معينة من ورث اضطرابات التمثيل الغذائي.
التشخيص
بعض الاضطرابات الأيضية الموروثة قد يكون تشخيص قبل الولادة. الآخرين يمكن تشخيص الروتينية فحص حديثي الولادة الفحوصات عند الولادة. والبعض الآخر تحديدها إلا بعد طفل أو بالغ يظهر أعراض اضطراب.
لمعرفة ما إذا كنت أنت أو طفلك قد ورثت اضطراب التمثيل الغذائي ، قد يكون:
- بدني. قد يكون الفحص السريري و الحديث عن الخاص بك أو الخاص بك الطفل الأعراض والتاريخ الطبي. كنت أيضا قد سئل عن أي تاريخ عائلي.
- اختبارات. اختبارات الدم والبول تحقق لمعرفة كيفية التمثيل الغذائي هو العامل. وأحيانا أنواع أخرى من الاختبارات قد يكون الموصى بها.
- الاختبارات الجينية.الاختبارات الجينية يمكن تحديد نوع اضطراب التمثيل الغذائي الموروثة كنت أنت أو طفلك. إذا كان شخص واحد في الأسرة قد ورثت اضطراب التمثيل الغذائي, المتخصصين في كثير من الأحيان يوصي الاختبارات الجينية وتقديم المشورة لأفراد الأسرة الآخرين أيضا. في بعض الحالات في المستقبل الآباء قد تختار أن يكون الناقل اختبار قبل الحمل ، وتسمى أيضا فحص ما قبل الحمل. هذا الاختبار يمكن تحديد بعض الجينات التغييرات في الآباء التي قد تزيد من خطر أن مستقبل الأطفال لديهم أنواع معينة من ورث اضطرابات التمثيل الغذائي.
- الاستشارة الوراثية. الاستشارة الوراثية يمكن أن تشمل مناقشة فحص حديثي الولادة أو غيرها من الاختبارات الجينية. الإرشاد أيضا يمكن أن تشمل معلومات عن خطر الموروثة اضطراب التمثيل الغذائي للأطفال في المستقبل.
- متخصص الامتحانات. بعض الاضطرابات الأيضية الموروثة قد تزيد من خطر شروط أخرى ، مثل القلب في الرؤية أو مشاكل في السمع. قد يتم تحويلك إلى أخصائيين آخرين حسب الحاجة.
الاختبارات الجينية. الاختبارات الجينية يمكن تحديد نوع اضطراب التمثيل الغذائي الموروثة كنت أنت أو طفلك. إذا كان شخص واحد في الأسرة قد ورثت اضطراب التمثيل الغذائي, المتخصصين في كثير من الأحيان يوصي الاختبارات الجينية وتقديم المشورة لأفراد الأسرة الآخرين أيضا.
في بعض الحالات في المستقبل الآباء قد تختار أن يكون الناقل اختبار قبل الحمل ، وتسمى أيضا فحص ما قبل الحمل. هذا الاختبار يمكن تحديد بعض الجينات التغييرات في الآباء التي قد تزيد من خطر أن مستقبل الأطفال لديهم أنواع معينة من ورث اضطرابات التمثيل الغذائي.
العلاج
العلاج يعتمد على نوع ورثت اضطراب التمثيل الغذائي وكيف شديدة. لأن هناك الكثير من أنواع ورثت اضطرابات التمثيل الغذائي والعلاج يمكن أن تختلف اختلافا كبيرا. أمثلة قليلة من العلاجات تشمل الوجبات الغذائية الخاصة ، الإنزيم استبدال فيتامين العلاج والأدوية عمليات زرع الكبد. في بعض الأحيان الرعاية تبدأ مع البقاء في المستشفى. بعض أنواع الموروثة من اضطرابات التمثيل الغذائي ، هناك أي العلاجات المتاحة حاليا.
ورثت اضطرابات التمثيل الغذائي نادرة ومعقدة. اعتمادا على نوع وشدة اضطراب الخاص بك أو عمر الطفل ، قد ترى العديد من الخبراء في ورثت اضطرابات التمثيل الغذائي. وهذه قد تشمل متخصصين في:
- الوراثة الطبية.
- التغذية.
- طب و التنموية طب الأطفال.
- العصبي.
- اضطرابات الغدد الصماء والتمثيل الغذائي.
- القلب والأوعية الدموية.
- الأذن والأنف والحنجرة (ENT).
- العيون والرؤية.
- الجهاز الهضمي.
- الكلى.
رعاية مدى الحياة مع الرعاية الصحية العادية الزيارات من المهم أن تأخذ الرعاية من المشاكل في وقت مبكر وضبط العلاج حسب الحاجة.
